【手続補正書】
【提出日】平成27年7月13日(2015.7.13)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
個体におけるメチルマロン酸尿症、イソ吉草酸尿症、もしくは別の有機酸尿症を処置するための組成物であって、該組成物は、トコトリエノールキノンおよびトコトリエノールヒドロキノンからなる群より選択される化合物を含み、ここで、該個体は、メチルマロン酸尿症、イソ吉草酸尿症、もしくは別の有機酸尿症に罹患している、組成物。
【請求項２】
前記個体は、メチルマロン酸尿症に罹患している、請求項１に記載の組成物。
【請求項３】
前記個体は、メチルマロン酸尿症に罹患しており、ＭＵＴ遺伝子において１つもしくはそれより多くの変異を有する、請求項１に記載の組成物。
【請求項４】
前記個体は、メチルマロン酸尿症に罹患しており、ＭＭＡＡ遺伝子において１つもしくはそれより多くの変異を有する、請求項１に記載の組成物。
【請求項５】
前記個体は、メチルマロン酸尿症に罹患しており、ＭＭＡＢ遺伝子において１つもしくはそれより多くの変異を有する、請求項１に記載の組成物。
【請求項６】
前記個体が、イソ吉草酸尿症に罹患している、請求項１に記載の組成物。
【請求項７】
前記個体は、イソ吉草酸尿症に罹患しており、ＩＶＤ遺伝子において少なくとも１つの変異を有する、請求項１に記載の組成物。
【請求項８】
前記化合物は、血液脳関門を越えて中枢神経系において治療レベルの化合物を提供することができる、請求項１〜７のいずれか一項に記載の組成物。
【請求項９】
前記化合物が、α−トコトリエノールキノン、β−トコトリエノールキノン、γ−トコトリエノールキノン、およびδ−トコトリエノールキノンからなる群より選択される、請求項１〜８のいずれか一項に記載の組成物。
【請求項１０】
前記化合物が、α−トコトリエノールヒドロキノン、β−トコトリエノールヒドロキノン、γ−トコトリエノールヒドロキノン、およびδ−トコトリエノールヒドロキノンからなる群より選択される、請求項１〜８のいずれか一項に記載の組成物。
【請求項１１】
前記化合物が、α−トコトリエノールキノンである、請求項１〜８のいずれか一項に記載の組成物。
【請求項１２】
前記化合物がその天然に存在するトコトリエノール配置にあるα−トコトリエノールキノンである、請求項１１に記載の組成物。
【請求項１３】
前記化合物がα−トコトリエノールキノンである、請求項１〜８のいずれか一項に記載の組成物。
【請求項１４】
５０ｍｇ〜４００ｍｇのα−トコトリエノールキノンを含む、請求項１１または１２に記載の組成物。
【請求項１５】
前記α−トコトリエノールキノンは、前記組成物に存在する材料からあらゆる添加される薬学的キャリアもしくは賦形剤の重量を除いたもののうちの少なくとも８０重量％を構成する、請求項１１または１２に記載の組成物。
【請求項１６】
前記α−トコトリエノールキノンは、前記組成物に存在するトコトリエノールおよびトコトリエノールキノンのうちの少なくとも９５重量％を構成する、請求項１１または１２に記載の組成物。
【請求項１７】
前記個体が、進行性脳障害、脱水、摂食問題、発達遅滞、成長障害、嗜眠、再発性酵母感染、発作、嘔吐、腎疾患、腎不全、膵炎、昏睡、脳異常、脳室拡張、皮質萎縮、脳室周囲白質異常、脳梁菲薄化、皮質下白質異常、小脳萎縮、基底核石灰化、および髄鞘形成遅延からなる群より選択される１つもしくはそれより多くの症状を有する、請求項１〜１６のいずれか一項に記載の組成物。
【手続補正２】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】００４７
【補正方法】変更
【補正の内容】
【００４７】
本発明は、複数の局面、特徴および実施形態を包含し、ここでこのような複数の局面、特徴および実施形態は、任意の所望の様式において組み合わされ得、入れ替えられ得る。本発明のこれらおよび他の局面、特徴および実施形態は、以下の詳細な説明を含め、本願の残りを参照して明らかになる。さらに、特定の組成物、および／もしくは方法をより詳細に記載する種々の参考文献が、本明細書において示される；全てのこのような参照は、それら全体において本明細書に参考文献として援用される。
特定の実施形態では、例えば以下が提供される：
（項目１）
個体におけるメチルマロン酸尿症、イソ吉草酸尿症、もしくは別の有機酸尿症を処置する方法であって、該方法は、治療上有効な量の、トコトリエノールキノンおよびトコトリエノールヒドロキノンからなる群より選択される化合物を、メチルマロン酸尿症、イソ吉草酸尿症、もしくは別の有機酸尿症に罹患している個体に投与する工程を包含する、方法。
（項目２）
前記個体は、メチルマロン酸尿症に罹患している、項目１に記載の方法。
（項目３）
前記化合物は、α−トコトリエノールキノンである、項目１に記載の方法。
（項目４）
前記個体は、メチルマロン酸尿症に罹患しており、ＭＵＴ遺伝子において１つもしくはそれより多くの変異を有する、項目１に記載の方法。
（項目５）
前記個体は、メチルマロン酸尿症に罹患しており、ＭＭＡＡ遺伝子において１つもしくはそれより多くの変異を有する、項目１に記載の方法。
（項目６）
前記個体は、メチルマロン酸尿症に罹患しており、ＭＭＡＢ遺伝子において１つもしくはそれより多くの変異を有する、項目１に記載の方法。
（項目７）
前記個体は、イソ吉草酸尿症に罹患しており、ＩＶＤ遺伝子において少なくとも１つの変異を有する、項目１に記載の方法。
（項目８）
前記化合物は、血液脳関門を越えて中枢神経系において治療レベルの化合物を提供することができる、項目１に記載の方法。
（項目９）
５０ｍｇ〜４００ｍｇのα−トコトリエノールキノンを含む、薬学的調製物。
（項目１０）
患者に投与された場合に中枢神経系において治療レベルの化合物を提供するために十分なα−トコトリエノールキノンを含む、薬学的調製物。
（項目１１）
前記α−トコトリエノールキノンは、前記調製物に存在する材料からあらゆる添加される薬学的キャリアもしくは賦形剤の重量を除いたもののうちの少なくとも８０重量％を構成する、項目９に記載の調製物。
（項目１２）
α−トコトリエノールキノンの単位投与量製剤。
（項目１３）
前記α−トコトリエノールキノンは、調製物に存在するトコトリエノールおよびトコトリエノールキノンのうちの少なくとも９５重量％を構成する、項目１２に記載の単位投与量製剤。
（項目１４）
前記製剤は、５０ｍｇ〜４００ｍｇのα−トコトリエノールキノンを含む、項目１２に記載の単位投与量製剤。
（項目１５）
メチルマロン酸尿症、イソ吉草酸尿症、もしくは別の有機酸尿症を処置することにおいて使用するための、項目９に記載の薬学的調製物。
（項目１６）
メチルマロン酸尿症を有し、ＭＵＴ、ＭＭＡＡ、もしくはＭＭＡＢにおいて少なくとも１つの変異を有する個体を処置することにおいて使用するための；またはイソ吉草酸尿症を有し、ＩＶＤにおいて少なくとも１つの変異を有する個体を処置することにおいて使用するための、項目１５に記載の薬学的調製物。
（項目１７）
メチルマロン酸尿症、イソ吉草酸尿症、もしくは別の有機酸尿症を処置することにおいて使用するための、項目１２に記載の単位投与量製剤。
（項目１８）
メチルマロン酸尿症を有し、ＭＵＴ、ＭＭＡＡ、もしくはＭＭＡＢにおいて少なくとも１つの変異を有する個体を処置することにおいて使用するための；またはイソ吉草酸尿症を有し、ＩＶＤにおいて少なくとも１つの変異を有する個体を処置することにおいて使用するための、項目１２に記載の単位投与量製剤。
（項目１９）
前記個体が、進行性脳障害、脱水、摂食問題、発達遅滞、成長障害、嗜眠、再発性酵母感染、発作、嘔吐、腎疾患、腎不全、膵炎、昏睡、脳異常、脳室拡張、皮質萎縮、脳室周囲白質異常、脳梁菲薄化、皮質下白質異常、小脳萎縮、基底核石灰化、および髄鞘形成遅延からなる群より選択される１つもしくはそれより多くの症状を有する、項目１に記載の方法。