【手続補正書】
【提出日】平成27年11月5日(2015.11.5)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
（ａ）変異を含み１人または複数の個人からの１つまたは複数の試料からの変異データを含むデータセットを受け取るように構成され、
（ｂ）生物学的情報のデータベースと通信し、
（ｃ）生物学的情報に関連する変異によって前記データセットをフィルタリングすることによって前記データセットを変形することが可能であり、前記フィルタリングは、前記データセットと前記生物学的情報の一部またはすべてとの間の関連を確立することを含む
生物学的コンテキストフィルタ。
【請求項２】
請求項１に記載の前記生物学的コンテキストフィルタを実行に移す機械可読命令を担持するコンピュータプログラム製品。
【請求項３】
（ａ）変異を含み１人または複数の個人からの１つまたは複数の試料からの変異データを含むデータセットを受け取るように構成され、
（ｂ）１つまたは複数の増殖性疾患に関連する変異によって前記データセットをフィルタリングすることによって前記データセットを変形することが可能である
癌ドライバ変異フィルタ。
【請求項４】
請求項３に記載の癌ドライバ変異フィルタを実行に移す機械可読命令を担持するコンピュータプログラム製品。
【請求項５】
（ａ）変異を含み１人または複数の個人からの１つまたは複数の試料からの変異データを含むデータセットを受け取るように構成され、
（ｂ）遺伝的論理に従って前記データセットをフィルタリングすることによって前記データセットを変形することが可能である
遺伝分析フィルタ。
【請求項６】
請求項５に記載の前記遺伝分析フィルタを実行に移す機械可読命令を担持するコンピュータプログラム製品。
【請求項７】
（ａ）変異を含み１人または複数の個人からの１つまたは複数の試料からの変異データを含むデータセットを受け取るように構成され、
（ｂ）生物学的情報のデータベースと通信し、生物学的情報の前記データベースは、管理された生物医学内容の知識ベースであり、前記知識ベースは、オントロジを用いて構造化され、前記生物学的情報は、１つまたは複数の薬剤に関する情報であり、
（ｃ）生物学的情報に関連する変異によって前記データセットをフィルタリングすることによって前記データセットを変形することが可能であり、前記フィルタリングは、前記データセットと前記生物学的情報の一部またはすべてとの間の関連を確立することを含む
薬理遺伝学フィルタ。
【請求項８】
請求項７に記載の前記薬理遺伝学フィルタ変異フィルタを実行に移す機械可読命令を担持するコンピュータプログラム製品。
【請求項９】
（ａ）変異を含み１人または複数の個人からの１つまたは複数の試料からの変異データを含むデータセットを受け取るように構成され、
（ｂ）有害または非有害と予測される変異によってデータをフィルタリングすることによって前記データセットを変形することが可能である
予測された有害物フィルタ。
【請求項１０】
請求項９に記載の予測された有害物フィルタを実行に移す機械可読命令を担持するコンピュータプログラム製品。
【請求項１１】
病原性アノテータであって、前記病原性アノテータは、予測された有害物フィルタおよび生物学的情報のデータベースを使用して変異を分類し、生物学的情報の前記データベースは、管理された生物医学内容の知識ベースであり、前記知識ベースは、オントロジを用いて構造化される、病原性アノテータ。
【請求項１２】
ａ）変異を含むデータセットに関するユーザによって提供される情報を受け取るように構成され、前記データセットは、１人または複数の個人からの１つまたは複数の試料からの変異データを含み、
ｂ）１つまたは複数のフィルタと通信し、
ｃ）変異を含む前記データセットと通信し、
ｄ）前記ユーザによって提供される前記情報に少なくとも部分的に従って前記フィルタを制御することができる
プリコンフィギュレータであって、前記プリコンフィギュレータは、最終的なフィルタリングされたデータセットを与えるためにユーザによって提供される前記情報に関するフィルタおよびフィルタ厳密性を選択する、
プリコンフィギュレータ。
【請求項１３】
請求項１２を実行に移す機械可読命令を担持するコンピュータプログラム製品。
【請求項１４】
（ａ）変異のリストを受け取ることと、
（ｂ）１つまたは複数の共通変異フィルタを用いて変異の前記リストをフィルタリングすることと、
（ｃ）１つまたは複数の予測された有害物フィルタを用いて変異の前記リストをフィルタリングすることと、
（ｄ）１つまたは複数の遺伝分析フィルタを用いて変異の前記リストをフィルタリングすることと、
（ｅ）１つまたは複数の生物学的コンテキストフィルタを用いて変異の前記リストをフィルタリングすることと、
（ｆ）見込みのある原因変異のリストとして変異の前記フィルタリングされたリストを出力することと
を含む、見込みのある原因変異を同定する方法。
【請求項１５】
フィルタカスケードの出力を表示するグラフィカルユーザインターフェースであって、前記フィルタカスケードは、
ａ）共通変異フィルタ、
ｂ）予測された有害物フィルタ、
ｃ）遺伝分析フィルタ、
ｄ）生物学的コンテキストフィルタ、
ｅ）薬理遺伝学フィルタ、
ｆ）統計的関連フィルタ、または
ｇ）ｆｒｅｑｕｅｎｔ  ｈｉｔｔｅｒフィルタ
のうちの１つまたは複数を含む、グラフィカルユーザインターフェース。
【請求項１６】
（ａ）見積の要求を受信するステップであって、前記見積要求は、顧客による数の開示を含み、前記数は、顧客がゲノム解析サービスに関する価格見積を求める試料の個数である、ステップと、
（ｂ）試料の前記個数に少なくとも部分的に基づく価格見積を送信するステップであって、前記価格見積は、生物学的情報のデータベースを使用する前記試料内の変異の生物学的解釈に関する対話型レポートのコストを含み、生物学的情報の前記データベースは、管理された生物医学内容の知識ベースであり、前記知識ベースは、オントロジを用いて構造化される、ステップと、
（ｃ）顧客から注文を受信するステップであって、前記注文は、生物学的情報のデータベースを使用する変異の前記生物学的解釈に関する前記対話型レポートを注文することを含む、ステップと、
（ｄ）ハイパーリンクを前記顧客に提供することであって、前記ハイパーリンクは、前記顧客を、生物学的情報のデータベースを使用する変異の前記生物学的解釈に関する前記対話型レポートに向ける、ステップと
を含む、対話型レポート方法の送達の方法。
【請求項１７】
（ａ）見積の要求を受信するステップであって、前記見積要求は、顧客による数の開示を含み、前記数は、顧客がゲノム解析サービスに関する価格見積を求める試料の個数である、ステップと、
（ｂ）試料の前記個数に少なくとも部分的に基づく価格見積を送信するステップであって、前記価格見積は、生物学的情報のデータベースを使用する変異の生物学的解釈に関する対話型レポートのコストを含む、ステップと、
（ｃ）顧客から注文を受信するステップであって、前記注文は、生物学的情報のデータベースを使用する変異の前記生物学的解釈に関する前記対話型レポートを注文することを含まない、ステップと、
（ｄ）ハイパーリンクを前記顧客に提供することであって、前記ハイパーリンクは、前記顧客を、前記対話型レポートに関してオンラインで取引する能力を前記顧客に与える生物学的情報のデータベースを使用する変異の前記生物学的解釈に関する前記対話型レポートに向ける、ステップと
を含む、対話型レポート方法の送達の方法。
【請求項１８】
生物学的情報のデータベースを使用する変異の生物学的解釈に関する対話型レポートを顧客に提供する方法であって、
（ａ）パートナー会社からゲノム情報を含むデータセットを受信することであって、前記パートナー会社は、顧客から試料を受け取り、前記試料から前記データセットを生成した、受信することと、
（ｂ）ユーザによる将来のアクセスのための変異の生物学的解釈のために前記データセットをソフトウェアシステムにロードすることと
を含む方法。
【請求項１９】
（ａ）一方の軸上に試料、他方の軸上に１つまたは複数の試料内で発生する変異を有する２次元グリッドをユーザに表示することであって、前記グリッドの各セルは、各試料内の変異の別個のインスタンス（またはその不在）を表す、表示することと、
（ｂ）各セル内に１つまたは複数の色付きのアイコンを表示することであって、前記グリッドの各セル内の前記１つまたは複数のアイコンの前記色は、前記セルによって表される変異が機能獲得、機能喪失を引き起こすのか、そのセルによって表される前記試料内の遺伝子または遺伝子ネットワークの正常な機能をもたらすのかを予測することに依存して変化する、表示することと
を含む、ユーザに遺伝情報を表示する方法。
【請求項２０】
請求項１６〜１９のいずれかに記載の方法を実行に移す機械可読命令を担持するコンピュータプログラム製品。
【請求項２１】
（ａ）所与の試料がそれに由来する個人の母親に由来する可能性が最も高い試料を同定するためにユーザからの入力を利用し、
（ｂ）所与の試料がそれに由来する前記個人の父親に由来する可能性が最も高い前記試料を同定するために前記ユーザからの入力を利用する
ように構成されたコンピュータ実施される血統ビルダ。
【請求項２２】
前記血統ビルダは、血統情報を構成し、情報を、変異のさらなるフィルタリングのために請求項５に記載の遺伝分析フィルタにとって使用可能なものにするように構成され、
前記遺伝分析フィルタはオプションで同一の個人からの試料を同定するか前記データセット内の試料を用いて個人の間の遺伝関係を同定する情報を受け取るようにさらに構成され、
前記データセット内の前記１つまたは複数の試料は、前記データセット内の別の試料の遺伝的な親であり、
前記フィルタリングは、メンデル遺伝学に矛盾する前記データセットからの変異をフィルタリングすることを含む、請求項２１に記載のコンピュータ実施される血統ビルダ。
【請求項２３】
（ａ）入力としてフィルタカスケード内の前のフィルタの入力を利用し、
（ｂ）複数の試料グループの間で統計的に有意に異なる基本的な対立遺伝子モデル、優性モデル、または劣性モデルを使用して変異をフィルタリングする
ように構成された、コンピュータ実施される統計的関連フィルタ。
【請求項２４】
（ａ）ユーザが関心を持たれている分析を指定することを可能にし、
（ｂ）前記ユーザが前記分析の短い名前および／または説明を入力することを可能にし、
（ｃ）前記ユーザによって刊行物に埋め込まれ得るＵＲＬインターネットリンクを前記ユーザに提供し、
（ｄ）幅広いアクセスのために公表される分析を公開する能力を前記ユーザに提供し、
（ｅ）前記ユーザによる前記公開の際に、ステップ（ｃ）の前記ＵＲＬにアクセスするか使用可能な公表される分析のリストをブラウズする他のユーザに、前記ユーザの公表される分析へのアクセスを提供する
ように構成された、コンピュータ実施される公表特徴。
【請求項２５】
コンピュータ実施される投薬可能経路特徴であって、１つまたは複数の患者試料内の疾病に関する原因変異またはドライバ変異である１つまたは複数の変異を与えられて、
（ａ）前記１つまたは複数の変異と同一の経路または遺伝的ネットワーク内で同時に発生する遺伝子、遺伝子産物、または遺伝子セットを標的にし、活性化し、かつ／または抑制することが既知の薬剤を同定し、
（ｂ）因果ネットワーク分析を介して、前記経路または遺伝的ネットワークに対する前記前記患者試料内の前記１つまたは複数の変異の予測された正味の影響を同定し、
（ｃ）前記経路または遺伝的ネットワークに対する前記１つまたは複数の変異の前記予測された影響と正反対である前記経路または遺伝的ネットワークに対する正味の影響を有するステップ（ａ）で同定された薬剤をさらに同定する
ように構成された、コンピュータ実施される投薬可能経路特徴。
【請求項２６】
トリヌクレオチド反復アノテータであって、
（ａ）良性である反復の個数および１つまたは複数のヒト表現型またはその重症度に関連する反復の個数に関する情報を含む既知のトリヌクレオチド反復領域の知識ベースと相互作用し、
（ｂ）１つまたは複数の患者全ゲノムシークエンシング試料またはエクソームシークエンシング試料内の前記知識ベース内で定義される１つまたは複数のゲノム領域でのトリヌクレオチド反復の個数を査定し、
（ｃ）トリヌクレオチド反復ごとに、前記知識ベースに基づいて、（ｂ）で計算された前記トリヌクレオチド反復長が表現型を引き起こすのに十分であるかどうかを査定し、
（ｄ）前記知識ベースに基づいて、ステップ（ｂ）で計算された前記トリヌクレオチド反復長に関連する表現型情報を前記ユーザに通信し、
（ｅ）前記トリヌクレオチド反復アノテータの結果に基づいて表現型を引き起こす変異のフィルタリングを可能にするために予測された有害物フィルタと通信する
ように構成されたコンピュータ実施されるトリヌクレオチド反復アノテータ。
【請求項２７】
（ａ）関心を持たれている疾病または表現型によって影響されない個人に由来する試料のコレクションの中で突然変異する超可変遺伝子およびゲノム領域の知識ベースにアクセスし、
（ｂ）超可変遺伝子および／またはゲノム領域内で発生する変異をフィルタリングする
ように構成されたＦｒｅｑｕｅｎｔ  Ｈｉｔｔｅｒｓフィルタ。