【手続補正書】
【提出日】平成26年12月29日(2014.12.29)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
治療有効量のトコトリエノールキノンおよびトコトリエノールヒドロキノンからなる群から選択される化合物を含む、毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）または毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）を患っている個体において毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）または毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）を治療するための組成物。
【請求項２】
前記個体が、毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）を患っている、請求項１に記載の組成物。
【請求項３】
前記化合物が、α−トコトリエノールキノン、β−トコトリエノールキノン、γ−トコトリエノールキノン、およびδ−トコトリエノールキノンからなる群から選択される、請求項１または２に記載の組成物。
【請求項４】
前記化合物が、α−トコトリエノールヒドロキノン、β−トコトリエノールヒドロキノン、γ−トコトリエノールヒドロキノン、およびδ−トコトリエノールヒドロキノンからなる群から選択される、請求項１または２に記載の組成物。
【請求項５】
前記化合物が、α−トコトリエノールキノンである、請求項３に記載の組成物。
【請求項６】
毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）または毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）を患っている前記個体が、染色体１１ｑ２２−２３または染色体１１ｑ２１上に位置する少なくとも１つの遺伝子において１つまたは複数の変異を有する、請求項１に記載の組成物。
【請求項７】
前記個体が、毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）を患っており、染色体１１ｑ２２−２３上に位置する少なくとも１つの遺伝子において少なくとも１つの変異を有する、請求項１に記載の組成物。
【請求項８】
前記個体が、毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）を患っており、染色体１１ｑ２１上に位置する少なくとも１つの遺伝子において少なくとも１つの変異を有する、請求項１に記載の組成物。
【請求項９】
前記個体が、体幹性運動失調；末梢性運動失調；小脳性運動失調；舞踏病；アテトーシス；ミオクローヌス反射；嚥下機能障害；振戦；構音障害；垂直方向および水平方向の衝動性失行；毛細血管拡張症；免疫不全症状；副鼻腔肺感染症；癌；癌性腫瘍；電離放射線、Ｘ線、またはγ線に対する感受性；胸腺低形成；性腺機能低下症；ゲノム不安定性；早期老化症状；糖尿病；ならびに早老症からなる群から選択される１つもしくは複数の症状を有する、請求項１〜８のいずれか一項に記載の組成物。
【請求項１０】
前記個体が、運動失調、毛細血管拡張症、副鼻腔肺感染症、リンパ腫、白血病、乳癌、ゲノム不安定性、および電離放射線、Ｘ線、またはγ線に対する感受性からなる群から選択される１つもしくは複数の症状を有する、請求項１〜８のいずれか一項に記載の組成物。
【請求項１１】
染色体１１ｑ２２−２３または染色体１１ｑ２１上に位置する少なくとも１つの遺伝子における１つまたは複数の変異を有する毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）または毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）を患っている個体の治療のための、５０ｍｇ〜４００ｍｇのα−トコトリエノールキノンおよび薬学的に許容される担体を含有する薬学的調製物。
【請求項１２】
前記α−トコトリエノールキノンが、前記調製物中に存在するトコトリエノールおよびトコトリエノールキノンの少なくとも５０重量％を構成する、請求項１１に記載の薬学的調製物。
【請求項１３】
前記α−トコトリエノールキノンが、任意の添加された薬学的担体または添加剤の重量を除いて、前記調製物中に存在する材料の少なくとも８０重量％を構成する、請求項１２に記載の薬学的調製物。
【請求項１４】
毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）の治療において使用するための、請求項１１に記載の薬学的調製物。
【請求項１５】
毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）を有し、染色体１１ｑ２２−２３上に少なくとも１つの変異を有する個体の治療において使用するための、請求項１１に記載の薬学的調製物。
【請求項１６】
前記α−トコトリエノールキノンが、前記調製物中に存在するトコトリエノールおよびトコトリエノールキノンの少なくとも９５重量％を構成する、請求項１１に記載の薬学的調製物。
【請求項１７】
前記α−トコトリエノールキノンが、任意の薬学的担体または添加剤の重量を除いて、前記調製物中に存在する材料の少なくとも９５重量％を構成する、請求項１１に記載の薬学的調製物。
【請求項１８】
５０ｍｇ〜４００ｍｇのα−トコトリエノールキノンを含有する、請求項１〜３または５〜８のいずれか一項に記載の組成物。
【請求項１９】
毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）を有し、染色体１１ｑ２２−２３上に位置する遺伝子において少なくとも１つの変異を有する個体の治療において使用するための、請求項１６または１７に記載の薬学的調製物。
【請求項２０】
前記個体が、体幹性運動失調；末梢性運動失調；小脳性運動失調；舞踏病；アテトーシス；ミオクローヌス反射；嚥下機能障害；振戦；構音障害；垂直方向および水平方向の衝動性失行；毛細血管拡張症；免疫不全症状；副鼻腔肺感染症；癌；癌性腫瘍；電離放射線、Ｘ線、またはγ線に対する感受性；胸腺低形成；性腺機能低下症；ゲノム不安定性；早期老化症状；糖尿病；ならびに早老症から選択される１つまたは複数の症状を有する、請求項１１に記載の薬学的調製物。
【請求項２１】
前記個体が、運動失調、毛細血管拡張症、副鼻腔肺感染症、リンパ腫、白血病、乳癌、ゲノム不安定性、および電離放射線、Ｘ線、またはγ線に対する感受性からなる群から選択される１つもしくは複数の症状を有する、請求項２０に記載の薬学的調製物。
【手続補正２】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】００８４
【補正方法】変更
【補正の内容】
【００８４】
本明細書に記載されている化合物および方法の全てについて、本発明はまた、開示されている化合物および方法の、治療における使用を包含する。本発明はまた、毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）の治療において使用するための医薬品の調製のための本明細書に記載されている化合物の使用を包含する。本発明はまた、毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）の治療において使用するための医薬品の調製のための本明細書に記載されている化合物の使用を包含する。
本発明の好ましい実施形態において、例えば以下の項目が提供される。
（項目１）
治療有効量のトコトリエノールキノンおよびトコトリエノールヒドロキノンからなる群から選択される化合物を、毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）または毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）を患っている個体に投与することを含む、個体において毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）または毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）を治療する方法。
（項目２）
前記個体が、毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）を患っている、項目１に記載の方法。
（項目３）
前記化合物が、α−トコトリエノールキノン、β−トコトリエノールキノン、γ−トコトリエノールキノン、およびδ−トコトリエノールキノンからなる群から選択される、項目１に記載の方法。
（項目４）
前記化合物が、α−トコトリエノールヒドロキノン、β−トコトリエノールヒドロキノン、γ−トコトリエノールヒドロキノン、およびδ−トコトリエノールヒドロキノンからなる群から選択される、項目１に記載の方法。
（項目５）
前記化合物が、α−トコトリエノールキノンである、項目３に記載の方法。
（項目６）
毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）または毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）を患っている前記個体が、染色体１１ｑ２２−２３または染色体１１ｑ２１上に位置する少なくとも１つの遺伝子において１つまたは複数の変異を有する、項目１に記載の方法。
（項目７）
前記個体が、毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）を患っており、染色体１１ｑ２２−２３上に位置する少なくとも１つの遺伝子において少なくとも１つの変異を有する、項目１に記載の方法。
（項目８）
前記個体が、毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）を患っており、染色体１１ｑ２１上に位置する少なくとも１つの遺伝子において少なくとも１つの変異を有する、項目１に記載の方法。
（項目９）
前記個体が、体幹性運動失調；末梢性運動失調；小脳性運動失調；舞踏病；アテトーシス；ミオクローヌス反射；嚥下機能障害；振戦；構音障害；垂直方向および水平方向の衝動性失行；毛細血管拡張症；免疫不全症状；副鼻腔肺感染症；癌；癌性腫瘍；電離放射線、Ｘ線、またはγ線に対する感受性；胸腺低形成；性腺機能低下症；ゲノム不安定性；早期老化症状；糖尿病；ならびに早老症からなる群から選択される１つもしくは複数の症状を有する、項目１に記載の方法。
（項目１０）
前記個体が、運動失調、毛細血管拡張症、副鼻腔肺感染症、リンパ腫、白血病、乳癌、ゲノム不安定性、および電離放射線、Ｘ線、またはγ線に対する感受性からなる群から選択される１つもしくは複数の症状を有する、項目１に記載の方法。
（項目１１）
染色体１１ｑ２２−２３または染色体１１ｑ２１上に位置する少なくとも１つの遺伝子における１つまたは複数の変異を有する毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）または毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）を患っている個体の治療のための、５０ｍｇ〜４００ｍｇのα−トコトリエノールキノンおよび薬学的に許容される担体を含有する薬学的調製物。
（項目１２）
前記α−トコトリエノールキノンが、前記調製物中に存在するトコトリエノールおよびトコトリエノールキノンの少なくとも５０重量％を構成する、項目１１に記載の調製物。
（項目１３）
前記α−トコトリエノールキノンが、任意の添加された薬学的担体または添加剤の重量を除いて、前記調製物中に存在する材料の少なくとも８０重量％を構成する、項目１２に記載の調製物。
（項目１４）
毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）の治療において使用するための、項目１１に記載の薬学的調製物。
（項目１５）
毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）を有し、染色体１１ｑ２２−２３上に少なくとも１つの変異を有する個体の治療において使用するための、項目１１に記載の薬学的調製物。
（項目１６）
α−トコトリエノールキノンの単位投与量製剤。
（項目１７）
前記α−トコトリエノールキノンが、調製物中に存在するトコトリエノールおよびトコトリエノールキノンの少なくとも９５重量％を構成する、項目１６に記載の単位投与量製剤。
（項目１８）
前記α−トコトリエノールキノンが、任意の薬学的担体または添加剤の重量を除いて、調製物中に存在する材料の少なくとも９５重量％を構成する、項目１７に記載の単位投与量製剤。
（項目１９）
５０ｍｇ〜４００ｍｇのα−トコトリエノールキノンを含有する、項目１６から１８のいずれかに記載の単位投与量製剤。
（項目２０）
毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）または毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）の治療において使用するための、項目１６から１９のいずれかに記載の単位投与量製剤。
（項目２１）
毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）を有し、染色体１１ｑ２２−２３上に位置する遺伝子において少なくとも１つの変異を有する個体の治療において使用するための、項目１６から２０のいずれかに記載の単位投与量製剤。
（項目２２）
治療有効量の項目１１に記載の薬学的調製物を、毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）または毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）を患っている個体に投与することを含み、前記個体が、体幹性運動失調；末梢性運動失調；小脳性運動失調；舞踏病；アテトーシス；ミオクローヌス反射；嚥下機能障害；振戦；構音障害；垂直方向および水平方向の衝動性失行；毛細血管拡張症；免疫不全症状；副鼻腔肺感染症；癌；癌性腫瘍；電離放射線、Ｘ線、またはγ線に対する感受性；胸腺低形成；性腺機能低下症；ゲノム不安定性；早期老化症状；糖尿病；ならびに早老症から選択される１つまたは複数の症状を有する、個体において毛細血管拡張性運動失調症（Ａ−Ｔ）または毛細血管拡張性運動失調症様障害（ＡＴＬＤ）を治療する方法。
（項目２３）
前記個体が、運動失調、毛細血管拡張症、副鼻腔肺感染症、リンパ腫、白血病、乳癌、ゲノム不安定性、および電離放射線、Ｘ線、またはγ線に対する感受性からなる群から選択される１つもしくは複数の症状を有する、項目２２に記載の方法。