【手続補正書】
【提出日】平成27年7月24日(2015.7.24)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
構造式（Ｉ）：
【化３７】
2014530882.tif 000001
を有する化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物であって、式中、
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４およびＲ６は、独立して水素または構造式（ａ）、（ｂ）、（ｃ）、（ｄ）、（ｅ）、（ｆ）および（ｇ）：
【化３８】
2014530882.tif 000002
から選択される部分であり；
Ｒ１は、構造式（ａ）、（ｂ）、（ｃ）、（ｆ）および（ｇ）から選択される部分またはヌクレオシドリン酸部分であり；
Ｘは酸素または硫黄であり；
Ｌ１およびＬ２は、各々独立して共有結合、−Ｏ−または−ＮＲ１０ａ−であり；
Ｒ１０ａは、水素または置換されていてもよいアルキルであり；
Ｒ１ａおよびＲ２ａは、各々独立して水素、置換されていてもよいアルキル、置換されていてもよいヘテロアルキル、置換されていてもよいアリール、置換されていてもよいヘテロアリール、置換されていてもよいカルボシクリル、置換されていてもよいヘテロシクリル、−Ｘａ−Ｃ（Ｏ）−Ｏ−Ｒ１１ａまたは−Ｘａ−Ｏ−Ｃ（Ｏ）−Ｏ−Ｒ１１ａであり；
Ｘａは、置換されていてもよいアルキレンであり；
各々のＲ１１ａは、独立して水素、置換されていてもよいアルキル、または置換されていてもよいヘテロアルキルであり；
Ｒ３ａは、置換されていてもよいアルキルであるか；あるいはＲ３ａは、それが結合しているカルボキシル部分と共に、モノペプチジル基またはジペプチジル基を形成し；
各々のＲ８ａおよびＲ９ａは、独立して水素または置換されていてもよいアルキルであり；
ｍは１または２であり；
Ｚは、水素、低級アルキル、アミド基、ラクタム基、エステル基、ラクトン基、尿素基、環状尿素基、カーボネート基、環状カーボネート基、カルバメート基、環状カルバメート基、または（ａ）、（ｂ）、（ｃ）および（ｆ）から選択される部分であり；
Ｒ５は、水素、Ｇ＋、置換されていてもよいアルキル、または（ａ）、（ｂ）、（ｃ）、（ｆ）および（ｇ）から選択される部分であり；ならびに
Ｇ＋は、荷電有機アミン部分であるか；あるいは、
ＯＲ３およびＯＲ５は、一緒になって式（Ｉａ）：
【化３９】
2014530882.tif 000003
によって表されるラクトン構造を形成し；
ただし、
（ａ）Ｒ１、Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４、Ｒ５およびＲ６の少なくとも１つはＨではなく；ならびに
（ｂ）Ｒ３ａは、（１）ＯＲ３およびＯＲ５が一緒になって式（Ｉａ）のラクトン構造を形成しない限り、または（２）Ｒ５が（ｆ）でない限り、置換されていてもよいアルキルではない、
化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物。
【請求項２】
式（Ｉａ）：
【化４０Ａ】
2014530882.tif 000004
によって表されるラクトン構造を有する、請求項１に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物。
【請求項３】
構造式（Ｉａ）が構造式（ＩＩａ）：
【化４１】
2014530882.tif 000005
によって表される、請求項２に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物。
【請求項４】
（ｉ）Ｒ２、存在する場合にＲ３、およびＲ４の少なくとも１つが水素である、例えば、Ｒ２、存在する場合にＲ３、およびＲ４の少なくとも２つが水素である、例えば、Ｒ２、存在する場合にＲ３、およびＲ４が水素である、かつ／または
（ｉｉ）Ｒ６が水素である、かつ／または
（ｉｉｉ）ｍが１であり；Ｒ８ａが水素であり；およびＲ９ａが水素または低級アルキルである、
請求項１から３のいずれか一項に記載の化合物。
【請求項５】
Ｒ１が、構造式（ａ）、（ｂ）、（ｃ）および（ｆ）から選択されるか；またはヌクレオシドリン酸部分であり；
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４、およびＲ６が水素であり、ならびに
存在する場合にＲ５が、水素、あるいは置換されていてもよいアルキルまたは構造式（ｇ）である、
請求項１から４のいずれか一項に記載の化合物。
【請求項６】
Ｒ１が：
（ｉ）構造式（ａ）であり；ならびにＬ１およびＬ２の少なくとも１つが−Ｏ−である、例えば、Ｌ１およびＬ２の両方が−Ｏ−である、あるいは
（ｉｉ）構造式（ｂ）または（ｃ）であり；およびＬ１が−Ｏ−である、
請求項１から４のいずれか一項に記載の化合物。
【請求項７】
Ｒ１が（ｉ）であり、そしてＺが水素、低級アルキル、または構造式（ａ）である、あるいはＲ１が（ｉｉ）であり、そしてＺが水素、低級アルキル、または構造式（ｂ）もしくは（ｃ）である、
請求項６に記載の化合物。
【請求項８】
Ｒ１ａが、独立して水素、置換されていてもよい低級アルキル、または置換されていてもよいアリールであり、そして存在する場合にＲ２ａが、独立して水素、置換されていてもよい低級アルキル、または置換されていてもよいアリールである、請求項６から７のいずれか一項に記載の化合物。
【請求項９】
Ｒ１が構造式（ｆ）であり；
Ｒ３ａが、それが結合しているカルボキシル部分と共に、モノペプチジル基またはジペプチジル基を形成し；
該モノペプチジル基が、天然に存在するアミノ酸または天然に存在しないアミノ酸から誘導され、および
該ジペプチジル基が、天然に存在するアミノ酸、天然に存在しないアミノ酸、またはそれらの組合せから誘導される、
請求項１から４のいずれか一項に記載の化合物。
【請求項１０】
前記モノペプチジル基が、アラニン、アルギニン、アスパラギン、アスパラギン酸、システイン、グルタミン酸、グルタミン、グリシン、ヒスチジン、イソロイシン、ロイシン、リシン、メチオニン、フェニルアラニン、プロリン、セリン、トレオニン、トリプトファン、チロシン、およびバリンから成る群より選択されるアミノ酸から誘導され；
そして前記ジペプチジル基が、アラニン、アルギニン、アスパラギン、アスパラギン酸、システイン、グルタミン酸、グルタミン、グリシン、ヒスチジン、イソロイシン、ロイシン、リシン、メチオニン、フェニルアラニン、プロリン、セリン、トレオニン、トリプトファン、チロシン、バリン、およびそれらの組合せから成る群より選択されるアミノ酸から誘導される、請求項９に記載の化合物。
【請求項１１】
Ｒ１が構造式（ｆ）であり、前記モノペプチジル基が、構造式（ｄ）または（ｅ）：
【化４２】
2014530882.tif 000006
によって表され、ここで式中、
Ｒ４ａは、水素、ハロゲン、ニトロ、シアノ、置換されていてもよいアルキル、置換されていてもよいアルケニル、置換されていてもよいアリール、置換されていてもよいヘテロアルキル、置換されていてもよいヘテロシクリル、置換されていてもよいヘテロアリール、置換されていてもよいカルボシクリル、ＯＲ、ＮＲ２、またはＳＲであり、例えば、Ｒ４ａは、水素、ハロゲン、シアノ、置換されていてもよいアルキル、置換されていてもよいヘテロアルキル、ＯＲ、ＮＲ２、またはＳＲであり；
各々のＲ、Ｒ７ａ、Ｒ５ａおよびＲ６ａは、独立して水素または置換されていてもよいアルキルであるか；あるいは、Ｒ４ａとＮＲ５ａＲ６ａは、それらが結合している炭素原子と共に、またはＲ５ａとＲ６ａは、それらが結合している窒素原子と共に、酸素、窒素および硫黄から選択される１つまたはそれより多い付加的なヘテロ原子を含んでもよい、置換されていてもよい４〜７員アザ環を形成し、例えば、Ｒ、Ｒ７ａ、Ｒ５ａおよびＲ６ａは、独立して水素または低級アルキルであり；
Ｌ３は置換されていてもよいアルキレンであり、例えば、置換されていてもよいＣ１−Ｃ６アルキレンであり；ならびに
必要に応じて、上記の選択的な置換基が、ハロゲン、ニトロ、シアノ、ヒドロキシル、アルコキシ、アミノ、Ｎ−アルキルアミノ、Ｎ、Ｎ−ジアルキルアミノ、＝Ｏ、アシル、カルボキシル、カルボキシルエステル、アミド、置換されていてもよいアリール、置換されていてもよいヘテロシクリル、置換されていてもよいヘテロアリール、および置換されていてもよいカルボシクリルから成る群より選択される、
請求項９に記載の化合物。
【請求項１２】
Ｒ１が構造式（ｆ）であり、前記ジペプチジル基が、構造式（ｈ）または（ｉ）：
【化４３】
2014530882.tif 000007
によって表され、ここで式中、
Ｒ４ａおよびＲ５ａは請求項９と同じと定義され；
Ｒ１２ａは、水素、ハロゲン、ニトロ、シアノ、置換されていてもよいアルキル、置換されていてもよいアルケニル、置換されていてもよいアリール、置換されていてもよいヘテロアルキル、置換されていてもよいヘテロシクリル、置換されていてもよいヘテロアリール、置換されていてもよいカルボシクリル、＝Ｏ、ＯＲ、ＮＲ２、またはＳＲであり；
Ｒ１３ａおよびＲ１４ａは、独立して水素または置換されていてもよいアルキルであるか；あるいは、Ｒ１２ａとＮＲ１３ａＲ１４ａは、それらが結合している炭素原子と共に、またはＲ１３ａとＲ１４ａは、それらが結合している窒素原子と共に、酸素、窒素および硫黄から選択される１つまたはそれより多い付加的なヘテロ原子を含んでもよい、置換されていてもよい４〜７員アザ環を形成し；
Ｒ１５ａおよびＲ１６ａは、独立して水素または置換されていてもよいアルキルであり；ならびに
Ｌ４およびＬ５は、独立して置換されていてもよいアルキレンである、
請求項９に記載の化合物。
【請求項１３】
Ｒ１がヌクレオシドリン酸部分であり、例えば、アデノシン一リン酸（ＡＭＰ）部分またはアデノシン三リン酸（ＡＴＰ）部分であり；ならびに
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４、Ｒ５およびＲ６が水素である、
請求項１から４のいずれか一項に記載の化合物。
【請求項１４】
構造式（Ｉａ）：
【化４６】
2014530882.tif 000008
によって表され、ここで式中、
Ｒ１、Ｒ２およびＲ４は水素であり；ならびに
Ｒ６は構造式（ｄ）、（ｅ）または（ｆ）である、請求項１に記載の化合物。
【請求項１５】
Ｒ６が構造式（ｆ）であり；およびＲ３ａが（ｉ）Ｃ１−Ｃ１２アルキルである、あるいは（ｉｉ）それが結合しているカルボキシル部分と共に、Ｒ３ａがモノペプチジル基またはジペプチジル基、例えば、天然に存在するアミノ酸、天然に存在しないアミノ酸、またはそれらの組合せから誘導されるモノペプチジル基またはジペプチジル基を形成する、請求項１４に記載の化合物。
【請求項１６】
以下：
【化４８】
2014530882.tif 000009
【化４９】
2014530882.tif 000010
【化５０】
2014530882.tif 000011
【化５１】
2014530882.tif 000012
【化５２】
2014530882.tif 000013
【化５３】
2014530882.tif 000014
【化５４】
2014530882.tif 000015
【化５５】
2014530882.tif 000016
【化５５Ａ】
2014530882.tif 000017
から成る群より選択される、請求項１に記載の化合物。
【請求項１７】
請求項１から１６のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物、および薬学的に許容され得る担体を含有する薬学的組成物であって、必要に応じて、該薬学的組成物は、（ｉ）該化合物の放出が約４時間以上にわたるような、または（ｉｉ）該化合物からの薬理作用が該組成物の投与の際に約４時間以上持続するような、または（ｉｉｉ）該組成物が、投与の際、治療有効量の該化合物を約４時間以上提供するような、薬学的組成物。
【請求項１８】
前記薬学的組成物が、
（ｉ）前記化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物；および１つまたはそれより多い放出速度制御ポリマーを含むマトリックスを有し、必要に応じて、該マトリックスがコアまたはコアを覆う層の形態である、あるいは
（ｉｉ）前記化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を含むプル層、および浸透圧プッシュ層の上に配置された放出速度制御膜を有し、該放出速度制御膜が該プル層に直接隣接した開口部を有し、そして必要に応じて、該プル層が放出速度制御ポリマーをさらに含む、あるいは
（ｉｉｉ）１つまたはそれより多い粒子を有し、ならびに各々の該粒子が、前記化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を含む活性コア、および該コア上に配置された放出速度制御ポリマーを含有する、あるいは
（ｉｖ）１つまたはそれより多い粒子を有し、ならびに各々の該粒子が、不活性コア；該不活性コア上に配置された、前記化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を含む活性層、および該活性層上に配置された放出速度制御ポリマーを含有する、
請求項１７に記載の薬学的組成物。
【請求項１９】
処置の方法において使用するための、請求項１から１６のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を含有する組成物、あるいは請求項１７に記載の薬学的組成物。
【請求項２０】
シアル酸欠乏症を、患者において処置する方法において使用するための、請求項１から１６のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を含有する組成物、あるいは請求項１７に記載の薬学的組成物。
【請求項２１】
前記シアル酸欠乏症が、シアル酸欠乏症に関連するミオパチーである、請求項２０に記載の使用するための組成物または薬学的組成物。
【請求項２２】
シアル酸欠乏症に関連する前記ミオパチーが、遺伝性封入体ミオパチー（ＨＩＢＭ）、Ｎｏｎａｋａミオパチー、および／または縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（ＤＭＲＶ）である、請求項２１に記載の使用するための組成物または薬学的組成物。
【手続補正２】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】０００７
【補正方法】変更
【補正の内容】
【０００７】
本発明は、例えば、以下を提供する：
（項目１）
構造式（Ｉ）：
【化３７】
2014530882.tif 000018
を有する化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物であって、式中、
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４およびＲ６は、独立して水素または構造式（ａ）、（ｂ）、（ｃ）、（ｄ）、（ｅ）、（ｆ）および（ｇ）：
【化３８】
2014530882.tif 000019
から選択される部分であり；
Ｒ１は、構造式（ａ）、（ｂ）、（ｃ）、（ｆ）および（ｇ）から選択される部分またはヌクレオシドリン酸部分であり；
Ｘは酸素または硫黄であり；
Ｌ１およびＬ２は、各々独立して共有結合、−Ｏ−または−ＮＲ１０ａ−であり；
Ｒ１０ａは、水素または置換されていてもよいアルキルであり；
Ｒ１ａおよびＲ２ａは、各々独立して水素、置換されていてもよいアルキル、置換されていてもよいヘテロアルキル、置換されていてもよいアリール、置換されていてもよいヘテロアリール、置換されていてもよいカルボシクリル、置換されていてもよいヘテロシクリル、−Ｘａ−Ｃ（Ｏ）−Ｏ−Ｒ１１ａまたは−Ｘａ−Ｏ−Ｃ（Ｏ）−Ｏ−Ｒ１１ａであり；
Ｘａは、置換されていてもよいアルキレンであり；
各々のＲ１１ａは、独立して水素、置換されていてもよいアルキル、または置換されていてもよいヘテロアルキルであり；
Ｒ３ａは、置換されていてもよいアルキルであるか；あるいはＲ３ａは、それが結合しているカルボキシル部分と共に、モノペプチジル基またはジペプチジル基を形成し；
各々のＲ８ａおよびＲ９ａは、独立して水素または置換されていてもよいアルキルであり；
ｍは１または２であり；
Ｚは、水素、低級アルキル、アミド基、ラクタム基、エステル基、ラクトン基、尿素基、環状尿素基、カーボネート基、環状カーボネート基、カルバメート基、環状カルバメート基、または（ａ）、（ｂ）、（ｃ）および（ｆ）から選択される部分であり；
Ｒ５は、水素、Ｇ＋、置換されていてもよいアルキル、または（ａ）、（ｂ）、（ｃ）、（ｆ）および（ｇ）から選択される部分であり；ならびに
Ｇ＋は、荷電有機アミン部分であるか；あるいは、
ＯＲ３およびＯＲ６は、一緒になって式（Ｉａ）：
【化３９】
2014530882.tif 000020
によって表されるラクトン構造を形成し；
ただし、
（ａ）Ｒ１、Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４、Ｒ５およびＲ６の少なくとも１つはＨではなく；ならびに
（ｂ）Ｒ３ａは、（１）ＯＲ３およびＯＲ６が一緒になって式（Ｉａ）のラクトン構造を形成しない限り、または（２）Ｒ５が（ｆ）でない限り、置換されていてもよいアルキルではない、
化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物。
（項目２）
構造式（Ｉ）が構造式（ＩＩ）：
【化４０】
2014530882.tif 000021
によって表され、および構造式（ＩＩ）が構造式（ＩＩａ）：
【化４１】
2014530882.tif 000022
によって表され、ここで式中、Ｒ１、Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４、Ｒ５およびＲ６は項目１と同じと規定される、項目１に記載の化合物。
（項目３）
Ｒ５が、水素、Ｙ＋、置換されていてもよいアルキル、または構造式（ｇ）である、項目１または２に記載の化合物。
（項目４）
Ｒ２、Ｒ３およびＲ４の少なくとも１つが水素である、項目１から３のいずれか一項に記載の化合物。
（項目５）
Ｒ２、Ｒ３およびＲ４の少なくとも２つが水素である、項目４に記載の化合物。
（項目６）
Ｒ２、Ｒ３およびＲ４が水素である、項目５に記載の化合物。
（項目７）
Ｒ６が水素である、項目１から６のいずれか一項に記載の化合物。
（項目８）
ｍが１であり；
Ｒ８ａが水素であり；および
Ｒ９ａが水素または低級アルキルである、
項目１から７のいずれか一項に記載の化合物。
（項目９）
Ｒ１が、構造式（ａ）、（ｂ）、（ｃ）および（ｆ）から選択されるか；またはヌクレオシドリン酸部分であり；ならびに
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４、Ｒ５およびＲ６が水素である、
項目１から８のいずれか一項に記載の化合物。
（項目１０）
Ｒ１が、構造式（ａ）、（ｂ）、（ｃ）および（ｆ）から選択されるか；またはヌクレオシドリン酸部分であり；
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４およびＲ６が水素であり；
Ｒ５が、置換されていてもよいアルキルまたは構造式（ｇ）である、
項目１から８のいずれか一項に記載の化合物。
（項目１１）
Ｒ１が構造式（ａ）であり；ならびにＬ１およびＬ２の少なくとも１つが−Ｏ−である、項目１から８のいずれか一項に記載の化合物。
（項目１２）
Ｒ５が水素または構造式（ｇ）である、項目１１に記載の化合物。
（項目１３）
Ｚが水素、低級アルキル、または構造式（ａ）である、項目１２に記載の化合物。
（項目１４）
Ｌ１およびＬ２が−Ｏ−である、項目１１から１３のいずれか一項に記載の化合物。
（項目１５）
Ｒ１ａおよびＲ２ａが、独立して水素、置換されていてもよい低級アルキル、または置換されていてもよいアリールである、項目１１から１４のいずれか一項に記載の化合物。
（項目１６）
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４およびＲ６が水素である、項目１１から１５のいずれか一項に記載の化合物。
（項目１７）
Ｒ１が構造式（ａ）であり；
Ｘが酸素または硫黄であり；
Ｌ１およびＬ２が−Ｏ−であり；
Ｒ１ａおよびＲ２ａが、独立して水素、低級アルキル、またはアリールであり；
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４およびＲ６が水素であり；
Ｒ５が水素または構造式（ｇ）であり；ならびに
Ｚが水素、低級アルキル、または構造式（ａ）である、
項目１に記載の化合物。
（項目１８）
Ｒ１が構造式（ｂ）または（ｃ）であり；およびＬ１が−Ｏ−である、項目１から８のいずれか一項に記載の化合物。
（項目１９）
Ｒ５が水素または構造式（ｇ）である、項目１８に記載の化合物。
（項目２０）
Ｚが水素、低級アルキル、または構造式（ｂ）もしくは（ｃ）である、項目１９に記載の化合物。
（項目２１）
Ｒ１ａが水素、置換されていてもよい低級アルキル、または置換されていてもよいアリールである、項目１８から２０のいずれか一項に記載の化合物。
（項目２２）
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４およびＲ６が水素である、項目１８から２１のいずれか一項に記載の化合物。
（項目２３）
Ｒ１が構造式（ｂ）または（ｃ）であり；
Ｌ１が−Ｏ−であり；
Ｒ１ａが水素、低級アルキル、またはアリールであり；
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４およびＲ６が水素であり；
Ｒ５が水素または構造式（ｇ）であり；ならびに
Ｚが水素、低級アルキル、または構造式（ｂ）もしくは（ｃ）である、
項目１に記載の化合物。
（項目２４）
Ｒ１が構造式（ｆ）であり；
Ｒ３ａが、それが結合しているカルボキシル部分と共に、モノペプチジル基またはジペプチジル基を形成し；
該モノペプチジル基が、天然に存在するアミノ酸または天然に存在しないアミノ酸から誘導され、および
該ジペプチジル基が、天然に存在するアミノ酸、天然に存在しないアミノ酸、またはそれらの組合せから誘導される、
項目１から８のいずれか一項に記載の化合物。
（項目２５）
前記モノペプチジル基が、アラニン、アルギニン、アスパラギン、アスパラギン酸、システイン、グルタミン酸、グルタミン、グリシン、ヒスチジン、イソロイシン、ロイシン、リシン、メチオニン、フェニルアラニン、プロリン、セリン、トレオニン、トリプトファン、チロシン、およびバリンから成る群より選択されるアミノ酸から誘導される、項目２４に記載の化合物。
（項目２６）
前記ジペプチジル基が、アラニン、アルギニン、アスパラギン、アスパラギン酸、システイン、グルタミン酸、グルタミン、グリシン、ヒスチジン、イソロイシン、ロイシン、リシン、メチオニン、フェニルアラニン、プロリン、セリン、トレオニン、トリプトファン、チロシン、バリン、およびそれらの組合せから成る群より選択されるアミノ酸から誘導される、項目２４に記載の化合物。
（項目２７）
Ｒ１が構造式（ｆ）であり、前記モノペプチジル基が、構造式（ｄ）または（ｅ）：
【化４２】
2014530882.tif 000023
によって表され、ここで式中、
Ｒ４ａは、水素、ハロゲン、ニトロ、シアノ、置換されていてもよいアルキル、置換されていてもよいアルケニル、置換されていてもよいアリール、置換されていてもよいヘテロアルキル、置換されていてもよいヘテロシクリル、置換されていてもよいヘテロアリール、置換されていてもよいカルボシクリル、ＯＲ、ＮＲ２、またはＳＲであり；
各々のＲ、Ｒ７ａ、Ｒ５ａおよびＲ６ａは、独立して水素または置換されていてもよいアルキルであるか；あるいは、Ｒ４ａとＮＲ５ａＲ６ａは、それらが結合している炭素原子と共に、またはＲ５ａとＲ６ａは、それらが結合している窒素原子と共に、酸素、窒素および硫黄から選択される１つまたはそれより多い付加的なヘテロ原子を含んでもよい、置換されていてもよい４〜７員アザ環を形成し；
Ｌ３は置換されていてもよいアルキレンである、
項目２４に記載の化合物。
（項目２８）
Ｒ１が構造式（ｄ）または（ｅ）であり；
Ｒ４ａが、水素、ハロゲン、シアノ、置換されていてもよいアルキル、置換されていてもよいヘテロアルキル、ＯＲ、ＮＲ２、またはＳＲであり；
Ｒ、Ｒ７ａ、Ｒ５ａおよびＲ６ａが、独立して水素または低級アルキルであり；
Ｌ３が置換されていてもよいＣ１−Ｃ６アルキレンであり；ならびに
上記の選択的な置換基が、ハロゲン、ニトロ、シアノ、ヒドロキシル、アルコキシ、アミノ、Ｎ−アルキルアミノ、Ｎ、Ｎ−ジアルキルアミノ、＝Ｏ、アシル、カルボキシル、カルボキシルエステル、アミド、置換されていてもよいアリール、置換されていてもよいヘテロシクリル、置換されていてもよいヘテロアリール、および置換されていてもよいカルボシクリルから成る群より選択される、
項目２４に記載の化合物。
（項目２９）
Ｒ５が水素または構造式（ｇ）である、項目２８に記載の化合物。
（項目３０）
Ｚが水素、低級アルキル、または構造式（ｄ）もしくは（ｅ）である、項目２９に記載の化合物。
（項目３１）
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４およびＲ６が水素である、項目２８から３０のいずれか一項に記載の化合物。
（項目３２）
Ｒ１が構造式（ｆ）であり、前記ジペプチジル基が、構造式（ｈ）または（ｉ）：
【化４３】
2014530882.tif 000024
によって表され、ここで式中、
Ｒ４ａおよびＲ５ａは項目２４と同じと定義され；
Ｒ１２ａは、水素、ハロゲン、ニトロ、シアノ、置換されていてもよいアルキル、置換されていてもよいアルケニル、置換されていてもよいアリール、置換されていてもよいヘテロアルキル、置換されていてもよいヘテロシクリル、置換されていてもよいヘテロアリール、置換されていてもよいカルボシクリル、＝Ｏ、ＯＲ、ＮＲ２、またはＳＲであり；
Ｒ１３ａおよびＲ１４ａは、独立して水素または置換されていてもよいアルキルであるか；あるいは、Ｒ１２ａとＮＲ１３ａＲ１４ａは、それらが結合している炭素原子と共に、またはＲ１３ａとＲ１４ａは、それらが結合している窒素原子と共に、酸素、窒素および硫黄から選択される１つまたはそれより多い付加的なヘテロ原子を含んでもよい、置換されていてもよい４〜７員アザ環を形成し；
Ｒ１５ａおよびＲ１６ａは、独立して水素または置換されていてもよいアルキルであり；ならびに
Ｌ４およびＬ５は、独立して置換されていてもよいアルキレンである、
項目２４に記載の化合物。
（項目３３）
Ｒ５が水素または構造式（ｇ）である、項目３２に記載の化合物。
（項目３４）
Ｚが水素、低級アルキル、または構造式（ｆ）である、項目３３に記載の化合物。
（項目３５）
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４およびＲ６が水素である、項目３２から３４のいずれか一項に記載の化合物。
（項目３６）
Ｒ１、Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４およびＲ６が水素であり；
Ｒ５がＧ＋である、
項目１から８のいずれか一項に記載の化合物。
（項目３７）
Ｇが、コリン、ジオラミン、ジエチルアミン、ｔ−ブチルアミンおよびエタノールアミンから成る群より選択される、項目３６に記載の化合物。
（項目３８）
Ｒ１、Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４およびＲ６が水素であり；
Ｒ５が、置換されていてもよいアルキルまたは構造式（ｇ）である、
項目１から８のいずれか一項に記載の化合物。
（項目３９）
Ｒ５が低級アルキルまたは構造式（ｇ）であり；
ｍが１であり；
Ｒ８ａが水素であり；
Ｒ９ａが水素または低級アルキルであり；および
Ｚが、アミド基、ラクタム基、エステル基、ラクトン基、尿素基、環状尿素基、カーボネート基、環状カーボネート基、カルバメート基、または環状カルバメート基である、
項目３８に記載の化合物。
（項目４０）
Ｒ１がヌクレオシドリン酸部分であり；ならびに
Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４、Ｒ５およびＲ６が水素である、
項目１から８のいずれか一項に記載の化合物。
（項目４１）
前記ヌクレオシドリン酸部分が、アデノシン一リン酸（ＡＭＰ）部分またはアデノシン三リン酸（ＡＴＰ）部分である、項目４０に記載の化合物。
（項目４２）
構造式（ＩＩＩ）：
【化４４】
2014530882.tif 000025
を有する化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物であって、ここで式中、
Ｒ１ｂ、Ｒ２ｂ、Ｒ３ｂ、Ｒ４ｂおよびＲ５ｂは、独立してＯＨ、−Ｏ−Ｃ（Ｏ）−Ｙ、または−Ｏ−（ＣＨＲｂ）ｎ−Ｏ−Ｃ（Ｏ）−Ｙであり；ただし、Ｒ１ｂ、Ｒ２ｂ、Ｒ３ｂおよびＲ４ｂならびにＲ５ｂの少なくとも１つはＯＨではなく；
ｎは１または２であり；
Ｒｂは水素または低級アルキルであり；
各々の−Ｏ−Ｃ（Ｏ）−Ｙは、独立してペプチジル部分であり；ならびに
式（ＩＩＩ）中の１つまたはそれより多い−Ｏ−Ｃ（Ｏ）−Ｙの存在は、ペプチド輸送体１（ＰｅｐＴ１）による式（ＩＩＩ）の化合物の取込みを、Ｒ１ｂ、Ｒ２ｂ、Ｒ３ｂ、Ｒ４ｂおよびＲ５ｂがＯＨである式（ＩＩＩ）の化合物の取込みと比較して増大させる、化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物。
（項目４３）
構造式（ＩＩＩ）が、構造式（ＩＶ）：
【化４５】
2014530882.tif 000026
によって表され、ここで式中、Ｒ１、Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４およびＲ５は項目４２と同じと規定される、項目４２に記載の化合物。
（項目４４）
Ｒ２ｂ、Ｒ３ｂおよびＲ４ｂがＯＨである、項目４２または４３に記載の化合物。
（項目４５）
Ｒ１ｂが−Ｏ−Ｃ（Ｏ）−Ｙであり、およびＲ５ｂがＯＨである、項目４４に記載の化合物。
（項目４６）
Ｒ１ｂが−Ｏ−Ｃ（Ｏ）−Ｙであり、およびＲ５ｂが−Ｏ−（ＣＨＲｂ）ｎ−Ｏ−Ｃ（Ｏ）−Ｙである、項目４４に記載の化合物。
（項目４７）
前記ペプチジル部分が、アラニン、アルギニン、アスパラギン、アスパラギン酸、システイン、グルタミン酸、グルタミン、グリシン、ヒスチジン、イソロイシン、ロイシン、リシン、メチオニン、フェニルアラニン、プロリン、セリン、トレオニン、トリプトファン、チロシンおよびバリンから成る群より選択されるアミノ酸から誘導されるモノペプチジル部分である、項目４２から４６のいずれか一項に記載の化合物。
（項目４８）
前記ペプチジル部分が、アラニン、アルギニン、アスパラギン、アスパラギン酸、システイン、グルタミン酸、グルタミン、グリシン、ヒスチジン、イソロイシン、ロイシン、リシン、メチオニン、フェニルアラニン、プロリン、セリン、トレオニン、トリプトファン、チロシン、バリン、およびそれらの組合せから成る群より選択される任意の２つのアミノ酸から誘導されるジペプチジル部分である、項目４２から４６のいずれか一項に記載の化合物。
（項目４９）
ｎが１であり；およびＲｂが水素である、項目４２から４８のいずれか一項に記載の化合物。
（項目５０）
前記モノペプチジル部分が、アスパラギン酸、リシン、プロリンおよびバリンから成る群より選択されるアミノ酸から誘導される、項目４７に記載の化合物。
（項目５１）
前記ジペプチジル部分が、（１）アスパラギン酸とアラニン、または（２）グルタミン酸とアラニンから誘導される、項目４８に記載の化合物。
（項目５２）
構造式（Ｉａ）：
【化４６】
2014530882.tif 000027
によって表され、ここで式中、
Ｒ１、Ｒ２およびＲ４は水素であり；ならびに
Ｒ６は構造式（ｄ）、（ｅ）または（ｆ）である、項目１に記載の化合物。
（項目５３）
Ｒ６が構造式（ｆ）であり；およびＲ３ａがＣ１−Ｃ１２アルキルである、項目５２に記載の化合物。
（項目５４）
Ｒ６が構造式（ｆ）であり；およびＲ３ａが、それが結合しているカルボキシル部分と共に、モノペプチジル基またはジペプチジル基を形成する、項目５２に記載の化合物。
（項目５５）
前記モノペプチジル基または前記ジペプチジル基が、天然に存在するアミノ酸、天然に存在しないアミノ酸、またはそれらの組合せから誘導される、項目５４に記載の化合物。
（項目５６）
構造式（Ｖ）：
【化４７】
2014530882.tif 000028
によって表され、ここで式中、
Ｒ１ａは構造式（ｆ）であり、およびＲ３ａは、それが結合しているカルボキシル部分と共に、モノペプチジル基またはジペプチジル基を形成し；ならびに
Ｒ５ａは構造式（ｆ）であり、およびＲ３ａは置換されていてもよいアルキルである、項目１に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物。
（項目５７）
Ｒ３ａが、それが結合しているカルボキシル部分と共に、アラニン、アルギニン、アスパラギン、アスパラギン酸、システイン、グルタミン酸、グルタミン、グリシン、ヒスチジン、イソロイシン、ロイシン、リシン、メチオニン、フェニルアラニン、プロリン、セリン、トレオニン、トリプトファン、チロシンおよびバリンから成る群より選択されるアミノ酸から誘導されるモノペプチジル基を形成する、項目５６に記載の化合物。
（項目５８）
前記モノペプチジル基が、アスパラギン酸、リシン、プロリンおよびバリンから成る群より選択されるアミノ酸から誘導される、項目５７に記載の化合物。
（項目５９）
Ｒ３ａが、それが結合しているカルボキシル部分と共に、アラニン、アルギニン、アスパラギン、アスパラギン酸、システイン、グルタミン酸、グルタミン、グリシン、ヒスチジン、イソロイシン、ロイシン、リシン、メチオニン、フェニルアラニン、プロリン、セリン、トレオニン、トリプトファン、チロシン、バリン、およびそれらの組合せから成る群より選択される任意の２つのアミノ酸から誘導されるジペプチジル基を形成する、項目５６に記載の化合物。
（項目６０）
前記ジペプチジル基が、（１）アスパラギン酸とアラニン、または（２）グルタミン酸とアラニンから選択される２つのアミノ酸から誘導される、項目５７に記載の化合物。
（項目６１）
Ｒ３ａが非置換Ｃ１−Ｃ６アルキルである、項目５７から６０のいずれか一項に記載の化合物。
（項目６２）
Ｒ３ａが、アルコキシ、ヒドロキシル、アミノ、Ｎ−アルキルアミノ、Ｎ−ジアルキルアミノ、ハロ、ニトロ、シアノ、−Ｃ（Ｏ）−Ｒ’、−Ｃ（Ｏ）−ＮＨ２、−Ｃ（Ｏ）−ＮＨＲ’、−Ｃ（Ｏ）−ＮＲ’Ｒ’、−Ｃ（Ｏ）−ＯＨ、−Ｃ（Ｏ）−ＯＲ’から選択される１つまたはそれより多い基で置換されたＣ１−Ｃ６アルキルであるか；または２つの置換基が、それらが結合している原子と共に、置換されていてもよいカルボシクリルまたは窒素、酸素および硫黄から選択される１つまたはそれより多いヘテロ原子を含むヘテロシクリルを形成し；ここで各々のＲ’が、独立して置換されていてもよいアルキルである、項目５７から６０のいずれか一項に記載の化合物。
（項目６３）
以下：
【化４８】
2014530882.tif 000029
【化４９】
2014530882.tif 000030
【化５０】
2014530882.tif 000031
【化５１】
2014530882.tif 000032
【化５２】
2014530882.tif 000033
【化５３】
2014530882.tif 000034
【化５４】
2014530882.tif 000035
【化５５】
2014530882.tif 000036
から成る群より選択される、項目１に記載の化合物。
（項目６４）
項目１から６３のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物、および薬学的に許容され得る担体を含有する薬学的組成物。
（項目６５）
項目１から６３のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を含有し、該化合物の放出が約４時間以上にわたる、持続放出性薬学的組成物。
（項目６６）
項目１から６３のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を含有する持続放出性薬学的組成物であって、該化合物からの薬理作用が該組成物の投与の際に約４時間以上持続する、持続放出性薬学的組成物。
（項目６７）
項目１から６３のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を含有する持続放出性薬学的組成物であって、該組成物が、投与の際、治療有効量の該化合物を約４時間以上提供する、持続放出性薬学的組成物。
（項目６８）
項目１から６３のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物；および
１つまたはそれより多い放出速度制御ポリマー
を含むマトリックスを含有する、項目６３から６７のいずれか一項に記載の持続放出性薬学的組成物。
（項目６９）
前記マトリックスがコアまたはコアを覆う層の形態である、項目６８に記載の持続放出性薬学的組成物。
（項目７０）
項目１から６３のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を含むプル層、および
浸透圧プッシュ層；
の上に配置された放出速度制御膜を含有し、該放出速度制御膜が該プル層に直接隣接した開口部を有する、項目６３から６７のいずれか一項に記載の持続放出性薬学的組成物。
（項目７１）
前記プル層が放出速度制御ポリマーをさらに含む、項目６８に記載の持続放出性薬学的組成物。
（項目７２）
１つまたはそれより多い粒子を含有し、ならびに各々の該粒子が、
項目１から６３のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を含む活性コア、および
該コア上に配置された放出速度制御ポリマー
を含有する、項目６３から６７のいずれか一項に記載の持続放出性薬学的組成物。
（項目７３）
１つまたはそれより多い粒子を含有し、ならびに各々の該粒子が、
不活性コア；
該不活性コア上に配置された項目１から６３のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を含む活性層、および
該活性層上に配置された放出速度制御ポリマー
を含有する、項目６３から６７のいずれか一項に記載の持続放出性薬学的組成物。
（項目７４）
シアル酸欠乏症を、その処置を必要とする患者において処置するための方法であって、有効量の項目１から６３のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を投与することを含む、方法。
（項目７５）
シアル酸欠乏症を、その処置を必要とする患者において処置するための方法であって、項目１から６３のいずれか一項に記載の化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物を投与することを含み、投与の際、該化合物、またはその薬学的に許容され得る塩もしくは溶媒和物が、約４時間から約２４時間にわたって治療有効量のシアル酸を連続的に提供する、方法。
（項目７６）
前記シアル酸欠乏症が、シアル酸欠乏症に関連するミオパチーである、項目７４または７５に記載の方法。
（項目７７）
シアル酸欠乏症に関連する前記ミオパチーが、遺伝性封入体ミオパチー（ＨＩＢＭ）、Ｎｏｎａｋａミオパチー、および／または縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（ＤＭＲＶ）である、項目７６に記載の方法。
本発明は、任意のシアル酸欠乏障害を処置するために有用な新規シアル酸類似体ならびに本化合物およびその薬学的組成物または製剤を利用してシアル酸欠乏症を処置および予防する方法を提供する。