(57)【要約】【課題】塩基配列上の変異の誤検出を抑制することができる。【解決手段】塩基配列上の変異の誤検出フィルタリング装置１０は、シーケンサにより読み取られたロングリードデータと、リファレンス配列と、の類似度に基づいて、リファレンス配列に対応しない修正候補配列を含むデコイ配列を生成し、リファレンス配列と、生成されたデコイ配列と、に基づいて、解析対象のショートリードデータの変異を検出する。【選択図】図１
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【特許請求の範囲】
【請求項１】
シーケンサにより読み取られたロングリードデータと、リファレンス配列と、の類似度に基づいて、前記リファレンス配列に対応しない修正候補配列を含むデコイ配列を生成するステップと、
前記リファレンス配列と、生成された前記デコイ配列と、に基づいて、解析対象のショートリードデータの変異を検出するステップと、
を含む塩基配列上の変異の誤検出フィルタリング方法。
【請求項２】
前記デコイ配列を生成するステップは、
前記シーケンサにより読み取られた前記ロングリードデータをアセンブルしてコンティグ集合を生成するステップと、
生成された前記コンティグ集合のコンティグを分割した複数の部分配列毎に、前記リファレンス配列との類似度を算出するステップと、
前記類似度が予め定めた閾値未満の前記部分配列を前記修正候補配列として含むデコイ配列を生成するステップと、
を含む請求項１記載の塩基配列上の変異の誤検出フィルタリング方法。
【請求項３】
前記デコイ配列を生成するステップは、前記修正候補配列の少なくとも一方の端部に、予め定めた数の塩基を含む配列を追加するステップを含む
請求項２記載の塩基配列上の変異の誤検出フィルタリング方法。
【請求項４】
シーケンサにより読み取られたロングリードデータと、リファレンス配列と、の類似度に基づいて、前記リファレンス配列に対応しない修正候補配列を含むデコイ配列を生成するデコイ配列生成部と、
前記リファレンス配列と、前記デコイ配列生成部により生成された前記デコイ配列と、に基づいて、解析対象のショートリードデータの変異を検出する変異検出部と、
を含む塩基配列上の変異の誤検出フィルタリング装置。
【請求項５】
コンピュータに、請求項１〜３の何れか１項に記載の塩基配列上の変異の誤検出フィルタリング方法の各ステップを実行させるための塩基配列上の変異の誤検出フィルタリングプログラム。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
本発明は、塩基配列上の変異の誤検出フィルタリング方法、装置、及びプログラムに関する。
【背景技術】
【０００２】
非特許文献１には、通常の塩基配列の変異検出処理によって検出された変異集合と、既知の変異データベース (ｄｂＳＮＰ) と、を比較し、この変異データベースに含まれる変異は誤検出ではない、とすることにより変異集合の一部分の真判定を行う方法が開示されている。
【０００３】
この方法では、誤検出ではないと判定された変異が、どのような共通の特徴を持つのかを確率モデル化し、残りの変異の「誤検出ではない確からしさ（確率）」の評価を行うことにより、誤検出を抑制する。
【０００４】
また、非特許文献２には、完全に同一若しくはほぼ同一の２つのサンプルに対してシーケンスデータを取得し、それぞれに対して変異検出を行い、２つのサンプルで共通して出現する変異に関しては誤検出でない変異、それ以外は誤検出とみなす方法が開示されている。このようなデータは機械学習におけるラベル付きデータとみなすことができ、これによって誤検出を判別する最適なフィルタの設計が可能になる。
【０００５】
また、非特許文献３には、リファレンス配列を、或るルールに従ってランダムに変更を加えてデコイ配列を作る方法が開示されている。この方法では、得られたショートリードデータをオリジナル配列とデコイ配列の両方にマッピングした結果からマッピングのクオリティの評価を行う。そして、この評価に基づいてマッピングアルゴリズムのパラメータのチューニングを行い、マッピングの品質を向上させることで間接的に変異検出の品質の向上を行っている。
【０００６】
また、塩基配列を解析するＳＭＲＴ（Ｓｉｎｇｌｅ  Ｍｏｌｅｃｕｌｅ  Ｒｅａｌ  Ｔｉｍｅ）  Ａｎａｌｙｓｉｓなどの製品では、ロングリードデータを用いてリファレンス配列を直接修正する方法が利用可能である。
【先行技術文献】
【特許文献】
【０００７】
【非特許文献１】A frame work for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data; M.A. DePristo et al. ; Nat Genet. 2011 May, 43(5): 491-498)
【非特許文献２】Optimized filtering reduces the error rate in detecting genomic variants by short-read sequencing; Joke Reumers et al. ; Nat Biotechnol. 2011 Dec, 30(1): 61-
【非特許文献３】Specificity control for read alignments using an artificial reference genome-guided false discovery rate; Bioinformatics. 2014 Jan, 30(1) 9-16)
【発明の概要】
【発明が解決しようとする課題】
【０００８】
しかしながら、非特許文献１に開示された方法は、既知の変異データベースが利用可能であることが前提である。これはヒトでは利用可能だが、それ以外の生物種では利用できないことがほとんどである、という問題がある。
【０００９】
また、非特許文献２に開示された方法は、２つのサンプルの共通の変異を誤検出でないと判断するが、この方法はリファレンス配列が正しい場合は妥当であるが、そうでない場合は共通の誤検出が多く発生してしまう、という問題がある。
【００１０】
また、非特許文献３に開示された方法は、リファレンス配列の間違っている個所を推論するという観点でデコイ配列を作成するものではない
【００１１】
また、ＳＭＲＴ  Ａｎａｌｙｓｉｓなどの製品は、ロングリードを利用してリファレンス配列を修正するものであるが、コンティグの品質が低いなど、修正がうまくいかない場合のリスクが大きい、という問題がある。
【００１２】
本発明は上記事情に鑑み成されたものであり、本発明の目的は、塩基配列上の変異の誤検出を抑制することができる塩基配列上の変異の誤検出フィルタリング方法、装置、及びプログラムを提供することにある。
【課題を解決するための手段】
【００１３】
上記目的を達成するために、請求項１記載の発明の塩基配列上の変異の誤検出フィルタリング方法は、シーケンサにより読み取られたロングリードデータと、リファレンス配列と、の類似度に基づいて、前記リファレンス配列に対応しない修正候補配列を含むデコイ配列を生成するステップと、前記リファレンス配列と、生成された前記デコイ配列と、に基づいて、解析対象のショートリードデータの変異を検出するステップと、を含む。
【００１４】
なお、請求項２に記載したように、前記デコイ配列を生成するステップは、前記シーケンサにより読み取られた前記ロングリードデータをアセンブルしてコンティグ集合を生成するステップと、生成された前記コンティグ集合のコンティグを分割した複数の部分配列毎に、前記リファレンス配列との類似度を算出するステップと、前記類似度が予め定めた閾値未満の前記部分配列を前記修正候補配列として含むデコイ配列を生成するステップと、を含むようにしてもよい。
【００１５】
また、請求項３に記載したように、前記デコイ配列を生成するステップは、前記修正候補配列の少なくとも一方の端部に、予め定めた数の塩基を含む配列を追加するステップを含むようにしてもよい。
【００１６】
請求項４記載の発明の塩基配列上の変異の誤検出フィルタリング装置は、シーケンサにより読み取られたロングリードデータと、リファレンス配列と、の類似度に基づいて、前記リファレンス配列に対応しない修正候補配列を含むデコイ配列を生成するデコイ配列生成部と、前記リファレンス配列と、前記デコイ配列生成部により生成された前記デコイ配列と、に基づいて、解析対象のショートリードデータの変異を検出する変異検出部と、を含む。
【００１７】
請求項５記載の塩基配列上の変異の誤検出フィルタリングプログラムは、コンピュータに、請求項１〜３の何れか１項に記載の塩基配列上の変異の誤検出フィルタリング方法の各ステップを実行させるためのプログラムである。
【発明の効果】
【００１８】
本発明によれば、塩基配列上の変異の誤検出を抑制することができる。
【図面の簡単な説明】
【００１９】
【図１】塩基配列上の誤検出フィルタリング装置の構成を示すブロック図である。
【図２】誤検出フィルタリング処理ルーチンのフローチャートである。
【図３】デコイ配列が生成されるまでの塩基配列の具体例について説明するための図である。
【図４】デコイ配列生成の具体例について説明するための図である。
【図５】擬似リファレンス配列について説明するための図である。
【図６】デコイ配列、リファレンス配列、及びショートリードデータの一例を示す図である。
【図７】変異検出の具体例について説明するための図である。
【図８】変異の誤検出について説明するための図である。
【図９】デコイ配列のおとりとしての機能について説明するための図である。
【図１０】実施例に係る変異の検出数を表すグラフである。
【発明を実施するための形態】
【００２０】
以下、図面を参照して本発明の実施形態を詳細に説明する。
【００２１】
＜本発明の実施の形態に係る誤検出フィルタリング装置の構成＞
【００２２】
本発明の実施の形態に係る塩基配列上の変異の誤検出フィルタリング装置の構成について説明する。誤検出フィルタリング装置１０は、機能的には図１に示すように、シーケンサ１２と、アセンブル部１４と、類似度算出部１６と、デコイ配列生成部１８と、変異検出部２０と、メモリ２２と、を含んで構成されている。なお、誤検出フィルタリング装置１０は、ハードウェア構成としては、ＣＰＵと、ＲＡＭと、後述する誤検出フィルタリング処理ルーチンを実行するためのプログラムや各種データを記憶したＲＯＭ又は不揮発性メモリと、を含むコンピュータ含んだ構成とすることができる。
【００２３】
シーケンサ１２は、リファレンス配列Ｇと同系統のサンプル（ＤＮＡ断片等）のロングリードデータを読み取る。このロングリードデータは、多数の塩基配列で構成される。以下では、これらの塩基配列群をロングリードデータＬと称する。
【００２４】
アセンブル部１４は、シーケンサ１２から出力されたロングリードデータをアセンブルし、コンティグ集合を得る。
【００２５】
類似度算出部１６は、メモリ２２から読み出したリファレンス配列と、アセンブル部１４から出力されたコンティグ集合と、に基づいて、コンティグ集合に含まれる各コンティグを分割した部分配列の類似度を算出する。そして、類似度が低い部分配列群を、リファレンス配列Ｇに対応しない修正候補配列群としてデコイ配列生成部１８へ出力する。
【００２６】
デコイ配列生成部１８は、類似度算出部１６から出力された修正候補配列群に基づいてデコイ配列を生成し、生成したデコイ配列及びリファレンス配列を含む擬似リファレンス配列を変異検出部２０へ出力する。
【００２７】
変異検出部２０は、デコイ配列生成部１８から出力された擬似リファレンス配列に基づいて、メモリ２２から読み出した解析対象のショートリードデータの変異を検出する。
【００２８】
メモリ２２は、リファレンス配列及びショートリードデータ等の各種データを記憶する。
【００２９】
＜本発明の実施形態に係る誤検出フィルタリング装置の作用＞
【００３０】
次に、本発明の実施形態に係る誤検出フィルタリング装置１０の作用について説明する。誤検出フィルタリング装置１０は、サンプルがシーケンサ１２にセットされ、誤検出フィルタリング処理の実行が指示されると、図２に示す誤検出フィルタリング処理ルーチンを実行する。
【００３１】
なお、変異解析の対象となる生物のゲノムを読み取ったショートリードデータＲ及びショートリードデータＲに対応するリファレンス配列Ｇは既に入手済みであり、メモリ２２に記憶されているものとする。
【００３２】
ここで、ロングリードデータは、例えば６０００以上の塩基を含む塩基配列のデータであるが、塩基の数はこれに限られるものではない。
【００３３】
また、ショートリードデータは、例えば１００〜２００程度の塩基を含む塩基配列のデータであるが、塩基の数はこれに限られるものではない。
【００３４】
まず、ステップＳ１００では、シーケンサ１２が、リファレンス配列Ｇと同系統のサンプルのロングリードデータＬを読み取る。読み取られたロングリードデータＬは、アセンブル部１４に出力される。図３に示すように、ロングリードデータＬは、多数の塩基配列で構成される。
【００３５】
ステップＳ１０２では、アセンブル部１４が、ステップＳ１００で得られたロングリードデータＬに対してアセンブルアルゴリズムを用いてアセンブルし、複数のコンティグＣｉ（ｉ＝１、２、３・・・）を含むコンティグ集合Ｃを得る。なお、アセンブルアルゴリズムは、種々公知のアセンブルアルゴリズムを適用することができる。
【００３６】
図３に示すように、コンティグ集合Ｃは、ロングリードデータＬに含まれる塩基配列群のオーバーラップ部分３０を考慮して生成される。
【００３７】
ステップＳ１０４では、類似度算出部１６が、メモリ２２からリファレンス配列Ｇを読み出し、読み出したリファレンス配列Ｇと、ステップＳ１０２で取得したコンティグ集合Ｃと、に基づいて、コンティグ集合Ｃに含まれる各コンティグＣｉを分割した部分配列の類似度を各々算出する。類似度の算出には、例えば公知のＢＬＡＳＴ（Ｂａｓｉｃ  Ｌｏｃａｌ  Ａｌｉｇｎｍｅｎｔ  Ｓｅａｒｃｈ  Ｔｏｏｌ）等の相同性検索のアルゴリズムを用いることができる。
【００３８】
具体的には、コンティグＣｉを予め定めた単位（例えば５００塩基）で分割した部分配列をＸｊ（ｊ＝１、２、３、・・・）として、部分配列Ｘｊとリファレンス配列Ｇとの相同性検索を実行する。相同性検索を実行することにより、各部分配列Ｘｊについて、相同性に関する検索結果（Ｃｈｒ、Ｐｏｓ１、Ｐｏｓ２、Ｓｃｏｒｅ）が得られる。
【００３９】
ここで、Ｃｈｒは、部分配列Ｘｊが対応するリファレンス配列Ｇ中の染色体を表す。
【００４０】
Ｐｏｓ１は、Ｃｈｒで表される染色体内において、部分配列Ｘｊが対応する配列の開始座標を表す。
【００４１】
Ｐｏｓ２は、Ｃｈｒで表される染色体内において、部分配列Ｘｊが対応する配列の終了座標を表す。
【００４２】
Ｓｃｏｒｅは、類似度としての相同性スコアである。相同性スコアは以下のように定義される。例えば長さが同じ（塩基の数が同じ）部分配列Ｘ１とＸ２の場合、位置毎に同じ塩基か否かを判定し、塩基が同じ位置については得点を＋５、塩基が異なる位置については得点を−４とし、全ての位置における得点を合計した合計得点を相同性スコアとする。従って、長さＮの部分配列Ｘｊの相同性スコアが５×Ｎである場合、一致率は１００％ということになる。なお、上記の計算方法は一例であり、他の計算方法を用いても良い。
【００４３】
次に、各部分配列の相同性スコアＳｃｏｒｅに基づいて、類似度が高い部分配列と類似度が低い部分配列とに選別する。具体的には、相同性スコアが予め定めた閾値以上の部分配列を類似度が高い部分配列とし、相同性スコアが予め定めた閾値未満の部分配列を類似度が低い部分配列とする。
【００４４】
なお、例えば一致率が１００％の部分配列のみが、類似度が高い部分配列とされるように閾値を設定してもよいし、一致率が１００％より少し低い値以上の部分配列が、類似度が高い部分配列とされるように閾値を設定してもよい。
【００４５】
具体的には、部分配列の塩基の数が５００の場合において、一致率が１００％の場合は相同性スコアＳｃｏｒｅの値は２５００となる。従って、一致率が１００％の部分配列のみが、類似度が高い部分配列とされるように閾値を設定する場合は、閾値は２５００に設定される。また、例えば一致率が９０％以上の部分配列が、類似度が高い部分配列とされるように閾値を設定する場合は、閾値は２２５０に設定される。なお、部分配列の塩基の数は５００に限られるものではなく、任意に設定してよい。
【００４６】
そして、リファレンス配列Ｇとの類似度が低いと判定された部分配列は、リファレンス配列Ｇに記述されていないとみなすことができる。ここで、仮にリファレンス配列Ｇとの類似度が低いと判定された部分配列と同じ配列がリファレンス配列Ｇに含まれているのが正しい場合において、その配列がリファレンス配列Ｇから欠損していたとする。この場合、従来のようにリファレンス配列Ｇとの類似度が低いと判定された部分配列を含むショートリードデータをリファレンス配列Ｇに基づいて変異検出を行うと、本来マッピングされるべき配列が欠損しているため、関係ない配列に誤ってマッピングされてしまう。そこで、図３に示すように、リファレンス配列Ｇとの類似度が低いと判定された部分配列を、リファレンス配列Ｇを修正するための修正候補配列としてデコイ配列生成部１８に出力する。
【００４７】
一方、リファレンス配列Ｇとの類似度が高いと判定された部分配列は、既にリファレンス配列Ｇに記述されているとみなすことができるため、デコイ配列生成部１８には出力しない。
【００４８】
ステップＳ１０６では、デコイ配列生成部１８が、図３に示すように、ステップＳ１０４で得られた修正候補配列群に基づいて、デコイ配列Ｄを生成する。
【００４９】
図４には、デコイ配列Ｄの生成の具体例について示した。
【００５０】
図４の例では、コンティグＣｉを例えば５００塩基程度の長さの部分配列Ｘ１〜Ｘ７に分割し、分割した部分配列毎にリファレンス配列Ｇとの相同性検索を行った結果、部分配列Ｘ１、Ｘ２、Ｘ４、Ｘ５がリファレンス配列Ｇとの類似度が高い部分配列と判定され、部分配列Ｘ３、Ｘ６、Ｘ７がリファレンス配列Ｇとの類似度が低い部分配列と判定された場合を示している。
【００５１】
この場合、リファレンス配列Ｇとの類似度が低い部分配列Ｘ３、Ｘ６、Ｘ７が修正候補配列群としてデコイ配列Ｄに追加される。一方、リファレンス配列Ｇとの類似度が高い部分配列Ｘ１、Ｘ２、Ｘ４、Ｘ５はデコイ配列Ｄに追加されない。
【００５２】
なお、図４に示すように、部分配列Ｘ３の両側に、それぞれ予め定めたＭ個（Ｍは自然数）の塩基を含む配列Ｘ３ａ、Ｘ３ｂを追加した上でデコイ配列Ｄへ追加するようにしてもよい。この場合、Ｍの数は、例えばショートリードのギャップ部分、すなわち塩基配列を特定できていない部分があり得る場合に、その部分の長さに相当する数に設定することが好ましい。
【００５３】
また、類似度が低い部分配列が連続する場合は、類似度が低い部分配列を連結させ、連結させた部分配列群の両側に予め定めたＭ個（Ｍは自然数）の塩基を含む配列を追加した上でデコイ配列Ｄへ追加するようにしてもよい。例えば、図４に示すように、連続する部分配列Ｘ６、７は共に類似度が低いため、部分配列Ｘ６、Ｘ７を連結した上で、部分配列Ｘ６側にＭ個の塩基を含む配列Ｘ６ａを追加した上でデコイ配列Ｄへ追加する。なお、部分配列Ｘ７はコンティグＣｉの終端側のため、部分配列Ｘ７側にはＭ個の塩基を含む配列をデコイ配列Ｄに追加することはしない。
【００５４】
このようにして得られるデコイ配列Ｄは、リファレンス配列Ｇに記述されていない部分を集めた配列となる。
【００５５】
ステップＳ１０８では、リファレンス配列Ｇと、ステップＳ１０６で生成したデコイ配列Ｄと、に基づいて、解析対象のショートリードデータＲの変異を検出し、検出結果を出力する。
【００５６】
まず、図５に示すように、ステップＳ１０６で生成したデコイ配列Ｄをリファレンス配列Ｇへデコイ染色体として追加することにより、擬似リファレンス配列Ｇａを生成する。なお、図５に示す例では、リファレンス配列Ｇに染色体１〜３が含まれる場合を示した。
【００５７】
生成された得られた擬似リファレンス配列Ｇａを用いて、ショートリードデータＲの変異を検出する。具体的には、ショートリードデータＲを擬似リファレンス配列Ｇａにマッピングし、そのマッピング結果に基づいて、擬似リファレンス配列Ｇａと異なる部分があれば、その部分の塩基が変異したものとする。この際、リファレンス配列Ｇ及びデコイ配列Ｄの両方に変異が検出される可能性があるが、リファレンス配列Ｇ上に検出された変異のみを真の変異として例えばメモリ２２に出力する。一方、デコイ配列Ｄ上の変異は真の変異ではないので出力しない。
【００５８】
このように、デコイ配列Ｄは、ショートリードデータＲのうちリファレンス配列Ｇに記述されていない部分に対応する配列をマッピングする際の「おとり」として機能する。これにより、マッピングエラーが減少し、塩基配列上の変異の誤検出を抑制することができる。
【００５９】
次に、変異検出の具体例として、デコイ配列Ｄ及びリファレンス配列Ｇが図６に示すような配列であった場合に、ショートリードデータＲ１〜Ｒ１１の変異を検出した結果が図７に示すような結果であった場合について説明する。
【００６０】
図７の例では、ショートリードデータＲ１〜Ｒ１１のうち、Ｒ３〜Ｒ５については、図７において破線３２内の塩基がデコイ配列Ｄ上の変異として検出されており、ショートリードデータＲ８〜Ｒ１０については、図７において破線３４内の塩基がリファレンス配列Ｇ上の変異として検出された場合を示している。
【００６１】
この場合、デコイ配列Ｄは、ショートリードデータＲ１〜Ｒ１１のうちリファレンス配列Ｇに記述されていない部分に対応する配列をマッピングする際の「おとり」として機能するので、ショートリードデータＲ３〜Ｒ５で検出された変異は真の変異として出力されず、リファレンス配列Ｇ上に検出されたショートリードデータＲ８〜１０の変異のみを真の変異として出力する。これにより、マッピングエラーが減少し、塩基配列上の変異の誤検出を抑制することができる。
【００６２】
図８に示すように、真の配列Ｇｘに対応するリファレンス配列Ｇの一部の配列Ａに類似した配列Ａ’が欠損している場合、従来のようにショートリードデータ群Ｒ１、Ｒ２をリファレンス配列Ｇに基づいて変異検出を行うと、配列Ａ’に類似しているショートリードデータ群Ｒ２は本来配列Ａ’にマッピングされるべきであるが、リファレンス配列Ｇから配列Ａ’が欠損しているため、関係ない配列Ａに誤ってマッピングされてしまう。従って、配列Ａ’に類似しているショートリードデータ群Ｒ２の配列Ａと異なる塩基３６が、本来変異が発生していないにも拘わらず変異として検出されてしまう。
【００６３】
これに対し、本実施の形態では、図９に示すように、リファレンス配列Ｇとの類似度が低いと判定された部分配列を、リファレンス配列Ｇを修正するための修正候補配列としてデコイ配列Ｄに追加する。このため、デコイ配列Ｄが「おとり」として機能し、リファレンス配列Ｇの一部に欠損がある場合でも、本来配列Ａ’にマッピングされるべきショートリードデータ群Ｒ２がデコイ配列Ｄにマッピングされる。従って、本来配列Ａ’にマッピングされるべきショートリードデータ群Ｒ２がデコイ配列Ｄにマッピングされるため、本来変異が発生していないにも拘わらず変異として検出されてしまうのが抑制される。
【００６４】
＜実施例＞
【００６５】
次に、本発明の実施例について説明する。
【００６６】
図１０には、本実施の形態で説明したようにリファレンス配列Ｇにデコイ配列Ｄを追加した擬似リファレンス配列Ｇａを用いて変異検出を行った場合と、従来のようにデコイ配列Ｄを用いずにリファレンス配列Ｇのみで変異検出を行った場合の変異の検出数を比較したグラフを示した。
【００６７】
なお、シーケンサとしては、Ｉｌｌｕｍｉｎａ社のシーケンサＨｉｓｅｑを用いて取得したシロイヌナズナのショートリードデータを変異解析対象のサンプルとして用いた。
【００６８】
また、リファレンス配列としてＴＡＩＲ１０  ＰａｃＢｉｏ  ＲＳで取得したシロイヌナズナのロングリードデータ（シロイヌナズナのタンパク質データセットＴＡＩＲ１０の系統にかなり近いサンプル）を用いた。
【００６９】
図１０から明らかなように、デコイ配列を用いた場合の各染色体における変異の検出数が、デコイ配列を用いない場合と比較して２〜３割程度削減できることが判った。
【００７０】
なお、削減された変異の中に「真の変異」が含まれていないことが望ましいが、本発明者らが専門家によるチェックを行ったところ、「真の変異」と思われる変異のすべてが削減されていないことが確認できた。
【００７１】
なお、本発明は、上述した実施形態に限定されるものではなく、この発明の要旨を逸脱しない範囲内で様々な変形や応用が可能である。
【００７２】
例えば、本実施形態では、リファレンス配列Ｇとの類似度が低い部分配列をデコイ配列Ｄに追加する場合について説明したが、類似度が高い部分配列であっても、リファレンス配列Ｇの多くの箇所にマッチングされる部分配列についてはデコイ配列Ｄに追加してもよい。これは、リファレンス配列Ｇの多くの箇所にマッチングされるのは不自然であり、リファレンス配列Ｇが間違っている可能性があるためである。従って、例えばリファレンス配列Ｇにマッチングされる箇所の数が予め定めた数以上の部分配列をデコイ配列Ｄに追加するようにしてもよい。
【００７３】
また、本願明細書中において、プログラムが予めインストールされている実施形態として説明したが、当該プログラムを、コンピュータ読み取り可能な記録媒体に格納して提供することも可能であるし、ネットワークを介して提供することも可能である。
【符号の説明】
【００７４】
１０   誤検出フィルタリング装置
１２   シーケンサ
１４   アセンブル部
１６   類似度算出部
１８   デコイ配列生成部
２０   変異検出部
２２   メモリ
【図１】
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【図２】
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【図３】
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【図４】
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【図５】
2018136658.tif 000007
【図６】
2018136658.tif 000008
【図７】
2018136658.tif 000009
【図８】
2018136658.tif 000010
【図９】
2018136658.tif 000011
【図１０】
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