(57)【要約】  生物学的情報視覚的合成アプリケーションを提供するためのプラットフォーム、システム、媒体、および方法が記載されており、生物学的情報はゲノムデータ、マイクロバイオームデータ、およびメタボロームデータの１つまたは複数を含む。【選択図】図４
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【特許請求の範囲】
【請求項１】
コンピュータ実行可能命令を格納する少なくとも１つのメモリと、少なくとも１つのプロセッサとを備え、
前記少なくとも１つのプロセッサは、前記少なくとも１つのメモリにアクセスして前記コンピュータ実行可能命令を実行して、
ａ）１または複数の個体のコホートを定義するクエリを受信することと、
ｂ）複数のゲノムデータおよび複数の表現型データを含むデータベースを照会することと、
ｃ）少なくとも前記ゲノムデータを用いて、前記コホートについて、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの１つ以上を作成することであって、前記ゲノムサマリが前記コホートの遺伝子および遺伝子変異体を含み、前記マイクロバイオームサマリが前記コホートにおいて見出される微生物相の種類の相対的存在量、ならびに前記微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、前記メタボロームサマリが前記コホートにおいて見出される代謝産物の測定値を含む、作成することと、
ｄ）前記コホートについての前記ゲノムサマリ、前記ミクロバイオームサマリ、および前記メタボロームサマリのグラフィック表示を決定することと、
ｅ）前記グラフィック表示をディスプレイデバイスに送信すること、
を実施するように構成されている、コンピュータ実装システム。
【請求項２】
前記データベースは、複数の微生物学的データおよび複数の代謝データをさらに含む、請求項１に記載のシステム。
【請求項３】
前記命令は、少なくとも前記ゲノムデータを用いて、前記コホートについてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの２つ以上を生成することを実施する、請求項１に記載のシステム。
【請求項４】
前記命令は、少なくとも前記ゲノムデータを用いて、前記コホートについてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを生成することを実施する、請求項３に記載のシステム。
【請求項５】
前記複数のゲノムデータは、１以上の個体からの１つ以上の生物学的サンプルの分析によって得られる、請求項１に記載のシステム。
【請求項６】
前記クエリは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、診断画像、食事情報、生活習慣情報、および認知評価の１つ以上を含む、請求項１に記載のシステム。
【請求項７】
前記クエリは、表現型を含む、請求項１に記載のシステム。
【請求項８】
前記クエリは、サンプルＩＤを含む、請求項１に記載のシステム。
【請求項９】
前記クエリは、個体ＩＤを含む、請求項１に記載のシステム。
【請求項１０】
前記クエリは、遺伝子名または遺伝子変異体名を含む、請求項１に記載のシステム。
【請求項１１】
前記少なくとも１つのプロセッサは、前記少なくとも１つのメモリにアクセスしかつ前記コンピュータ実行可能な命令を実施して前記クエリを受信するためのグラフィカルユーザインターフェイス（ＧＵＩ）を提示することを実施するようにさらに構成される、請求項１に記載のシステム。
【請求項１２】
前記ＧＵＩは、人口統計学的フィルタ、一次診断フィルタ、医歴フィルタ、生活習慣フィルタ、臨床測定フィルタ、および検査室測定フィルタの１つ以上を追加するまたは削除することによって前記クエリを構築できる、請求項１１に記載のシステム。
【請求項１３】
前記ＧＵＩは、フィルタをそれぞれ追加することまたは削除することに応じて前記コホート中に残っている複数の個体を示す、請求項１２に記載のシステム。
【請求項１４】
前記ゲノムサマリは、前記遺伝子変異体についての機能的効果、臨床的意義、変異体型、および対立遺伝子頻度をさらに含む、請求項１に記載のシステム。
【請求項１５】
前記ＧＵＩは、前記ユーザが前記マイクロバイオームサマリの表示を設定して前記個体中で発見される微生物相の種または属ごとの存在量を示すことができるようにする、請求項１１に記載のシステム。
【請求項１６】
前記ＧＵＩは、前記ユーザが前記メタボロームサマリの表示を設定して代謝スーパー経路（ｓｕｐｅｒｐａｔｈｗａｙ）またはサブ経路（ｓｕｂ−ｐａｔｈｗａｙ）ごとに前記個体中で発見される代謝産物の測定値を示すことができるようにする、請求項１１に記載のシステム。
【請求項１７】
前記ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリは、個体に関するデータを含む、請求項１に記載のシステム。
【請求項１８】
前記ＧＵＩは、前記ゲノム情報、マイクロバイオーム情報、およびメタボローム情報の１つを一度に表示できかつ前記ユーザが前記ゲノム情報、前記マイクロバイオーム情報、および前記メタボローム情報の表示間を行き来できるようにする、請求項１１に記載のシステム。
【請求項１９】
前記ゲノムデータは、変異体呼出フォーマット（ＶＣＦ）でデータを含む、請求項１に記載のシステム。
【請求項２０】
前記ゲノムデータは、データベース中へのインポート時またはその前に１つ以上の非ゲノムデータにより注釈される、請求項１に記載のシステム。
【請求項２１】
前記１つ以上の非ゲノムデータは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、マイクロバイオーム情報、メタボローム情報、食事情報、生活習慣情報、認知評価、サンプルＩＤ、および患者ＩＤの１つ以上を含む、請求項２０に記載のシステム。
【請求項２２】
少なくとも１つのプロセッサは、他のクエリとは独立して前記クエリに割り当てられる、請求項１に記載のシステム。
【請求項２３】
少なくとも１つの専用プロセッサは、前記クエリに割り当てられ、かつ前記データベースは、すべてのクエリに対して共有される、請求項１に記載のシステム。
【請求項２４】
ａ）１または複数の個体のコホートを定義するクエリを受信することと、
ｂ）複数のゲノムデータおよび複数の表現型データを含むデータベースを照会することと、
ｃ）少なくとも前記ゲノムデータを用いて、前記コホートについて、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、メタボロームサマリの１つ以上を作成することであって、前記ゲノムサマリが前記コホートの遺伝子および遺伝子変異体を含み、前記マイクロバイオームサマリが前記コホートにおいて見出される微生物相の種類の相対的存在量、ならびに前記微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、前記メタボロームサマリが前記コホートにおいて見出される代謝産物の測定値を含む、作成することと、
ｄ）前記コホートについての前記ゲノムサマリ、前記ミクロバイオームサマリ、および前記メタボロームサマリのグラフィック表示を決定することと、
ｅ）前記グラフィック表示をディスプレイデバイスに送信すること
を含むコンピュータ実装方法。
【請求項２５】
前記データベースは、複数の微生物学的データおよび複数の代謝データをさらに含む、請求項２４に記載の方法。
【請求項２６】
少なくとも前記ゲノムデータを用いて、前記コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの２つ以上を生成することを含む、請求項２４に記載の方法。
【請求項２７】
少なくとも前記ゲノムデータを用いて、前記コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを生成することを含む、請求項２６に記載の方法。
【請求項２８】
ａ）１または複数の個体のコホートを定義するクエリを受信することと、
ｂ）複数のゲノムデータおよび複数の表現型データを含むデータベースを照会することと、
ｃ）少なくとも前記ゲノムデータを用いて、前記コホートについてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、メタボロームサマリの１つ以上を作成することであって、前記ゲノムサマリが前記コホートの遺伝子および遺伝子変異体を含み、前記マイクロバイオームサマリが前記コホートにおいて見出される微生物相の種類の相対的存在量、ならびに前記微生物相の遺伝子および遺伝子変異体：の１つ以上を含み、前記メタボロームサマリが前記コホートにおいて見出される代謝産物の測定値を含む、作成することと、
ｄ）前記コホートについての前記ゲノムサマリ、前記ミクロバイオームサマリ、および前記メタボロームサマリのグラフィック表示を決定することと、
ｅ）前記グラフィック表示をディスプレイデバイスに送信すること
を実施するための少なくとも１つのプロセッサによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムによりエンコードされる非一時的コンピュータ可読記憶媒体。
【請求項２９】
前記データベースは、複数の微生物学的データおよび複数の代謝データをさらに含む、請求項２８に記載の媒体。
【請求項３０】
前記命令は、少なくとも前記ゲノムデータを用いて、前記コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの２つ以上を生成することを実施することが実行可能である、請求項２８に記載の媒体。
【請求項３１】
前記命令は、少なくとも前記ゲノムデータを用いて、前記コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを生成することを実施することが実行可能である、請求項３０に記載の媒体。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
関連出願との相互参照
［0001］  本出願は、２０１５年１１月１０日に出願された米国仮出願第６２／２５３，６２９号、２０１６年２月１８日に出願された米国仮出願第６２／２９６，９８６号、および２０１６年７月１５日に出願された米国仮出願第６２／３６２，８９２号の利益を主張し、これらのそれぞれが、全体として、参照によって本明細書に援用されている。
【背景技術】
【０００２】
［0002］  現在の医療モデルは、ほとんどが「病気の看護」に焦点を当てるか、または病気の症状が現れるまで待ち、その後、診断および治療が行われる。このアプローチは、感染症および他の急性状態が現代よりも一般的であった２０世紀に発展した。「病気の看護」モデルは、米国および他の裕福な国々での心臓血管疾患、癌、糖尿病、認知症を含む現代の年齢関連慢性疾患の流行に対応して早期発見および予防を伴うステップが非常に不足している。その結果、多くの人々が不必要に苦しみ、早期に死に至る。この不一致の理由は様々であり、多数あるが、医療提供者、医療保険会社、および製薬会社などの医療業界、およびその医療業界内の規模、惰性、揃っていない支払いのインセンティブを中心に展開されている。
【発明の概要】
【発明が解決しようとする課題】
【０００３】
［0003］  加齢関連疾患の重要性の高まりとともにゲノミクスおよび他の技術における最近の進歩は、健康および医学の実践に革命をもたらす機会を開いた。最も劇的なことに、ゲノムシーケンシングのコストは、最初のヒト全ゲノム配列の１００，０００，０００ドルから１０，０００ドル未満へと、過去１５年間にわたって４桁以上減少した。ヒトの全ゲノムシーケンシングに革命を起こすためにＶｅｎｔｅｒらが開発した同じショットガンシーケンシング技術は、現在はマイクロバイオームの定義付けと探索にも使用されている。私たちの「第２のゲノム」と呼ばれることもあるマイクロバイオームは、身体内および身体上に生存する数十億の細菌および他の微生物で構成されており、それら自身の遺伝物質を有するすべてが我々自身のヒト細胞と相互作用して健康を支え、かつ病気を引き起こしまたは病気と関連している。ヒト全ゲノムシーケンシングおよびマイクロバイオームの特徴を、メタボロミクスの測定における最近の進歩と組み合わせて、タンパク質の合成および他の基本的な生理学的機能の結果生じる小分子および化学物質は、医療診断、早期発見および予防に新たな機会を提供するであろう。
【０００４】
［0004］  これらのデータをすべて利用するには、安全に保管し、アクセスし、分析するための手頃な価格の場所が必要である。幸運なことに、クラウドコンピューティングの可用性および低減されたコストにより現在では、これまで到達不可能であったスケールで統合された健康記録としてゲノムおよび表現型メタデータを安全に格納し、分析することが可能になった。
【０００５】
［0005］  データ生成および格納におけるこれらの新しい能力の結果として、医学は発見における潜在的に破壊的な推移に備えている。機械学習は、「一連のデータから規則およびパターンを抽出すること」、「ヒューマンプログラマによる方法のあらゆる段階で明示的に指示される必要はないこと」（Ｅｃｏｎｏｍｉｓｔ．Ｈｏｗ  Ｍａｃｈｉｎｅ  Ｌｅａｒｎｉｎｇ  Ｗｏｒｋｓ２０１５年５月１３日）に焦点を当てたコンピュータサイエンスである。機械学習は、膨大な量のデータで使用するときに、特に影響力が強い。機械学習の大多数の大規模適用は、医学または保健医療外で起こっている。機械学習が医学に適用される場合、新しい発見のゴールデンスタンダードとして、従来のより線形で仮説主義の生物医学研究に問題を提起する可能性が高い。本明細書では、「生命のソフトウェア」であるＤＮＡ配列データの形態の生物学の「言語」を、表現型としての健康および疾患の言語へと翻訳するための、統合された健康記録のデータベースを用いる機械学習の使用を説明する。これが新しい治療法および診断法の劇的な加速、ならびに医療のための新しいモデルをもたらすことが期待される。
【０００６】
［0006］  基本的に新しい情報環境である知識ベース（ｋｎｏｗｌｅｄｇｅｂａｓｅ）は、情報技術に関連する、ゲノミクス、マイクロバイオミクス、およびメタボロミクスにおける本発明者らの研究に基づいて本明細書に記載される。この医療モデルは、成人における年齢関連疾患の早期発見および予防の基礎として、実用的な個々の健康リスクを特定するために、ゲノミクスおよび表現型データを統合することに焦点を当てている。これらの取り組みに基づき、Ｎ−１試験として知られる、単一の個体に焦点を当てた研究デザインに基づく個別化ケアプランの実現可能性を設計し評価する。個別化された健康リスクとケアプランの有効性に関連する健康転帰は、年齢関連疾患に対する予防および早期発見および対応における有効性について評価される。
【０００７】
［0007］  １つの態様では、本明細書に開示されるのは、コンピュータ実装システムであって、コンピュータ実装システムは、コンピュータ実行可能命令を格納する少なくとも１つのメモリと、少なくとも１つのプロセッサと、を備え、プロセッサは、少なくとも１つのメモリにアクセスしコンピュータ実行可能命令を実行して、１または複数の個体のコホートを定義するクエリを受信することと、複数のゲノムデータおよび複数の表現型データを含むデータベースを照会することと、少なくともゲノムデータを用いて、コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを生成することであって、ゲノムサマリがコホートの遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリがコホートにおいて見出される微生物相の種類の相対的存在量、ならびに微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、ならびにメタボロームサマリがコホートにおいて見出される代謝産物の測定値を含む、生成することと、コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリのグラフィック表示を決定することと、グラフィック表示をディスプレイデバイスに送信すること、を実施するように構成される。場合によっては、データベースは、複数のマイクロバイオミクスデータおよび複数のメタボロミクスデータをさらに含む。複数のゲノムデータは、１以上の個体からの１つ以上の生物学的サンプルを分析することによって任意に得られる。クエリは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、診断画像、食事情報、生活習慣情報、および認知評価の１つ以上をさらに含み得る。様々な場合において、クエリは、表現型、サンプルＩＤ、個体ＩＤ、および／または遺伝子名もしくは遺伝子変異体名を任意に含む。場合によっては、ゲノムサマリは、遺伝子変異体についての機能的効果、臨床的意義、変異体型、および対立遺伝子頻度をさらに含む。少なくとも１つのプロセッサは、少なくとも１つのメモリにアクセスしコンピュータ実行可能な命令を実行して、クエリを受信するためのグラフィカルユーザインターフェイス（ＧＵＩ）の提示を実施するようにさらに構成され得る。ＧＵＩは、人口統計学的フィルタ、一次診断フィルタ、医歴フィルタ、生活習慣フィルタ、臨床測定フィルタ、および検査室測定フィルタの１つ以上を追加または削除することによって、クエリを構築できる。ＧＵＩは、フィルタをそれぞれ追加するまたは削除することに応じて、コホートに残っている複数の個体を任意に示す。ＧＵＩは、ユーザがマイクロバイオームサマリの表示を設定して個体で発見される微生物相の種または属ごとの存在量を示せるようにする。ＧＵＩは、ユーザがメタボロームサマリの表示を設定して代謝スーパー経路（ｓｕｐｅｒｐａｔｈｗａｙ）またはサブ経路（ｓｕｂ−ｐａｔｈｗａｙ）ごとに個体で発見される代謝産物の測定値を示せるようにする。場合によっては、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリは個体に関するデータを含む。ＧＵＩは、ゲノム情報、マイクロバイオーム情報、およびメタボローム情報の１つを一度に表示でき、ユーザがゲノム情報、マイクロバイオーム情報、およびメタボローム情報の表示の間を行き来できるようにする。場合によっては、ゲノムデータは、変異体呼出フォーマット（ＶＣＦ）でデータを含む。場合によっては、ゲノムデータは、データベースへのインポート時またはその前に、１つ以上の非ゲノムデータにより注釈が付けられる。さらなる場合において、１つ以上の非ゲノムデータは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、マイクロバイオーム情報、メタボローム情報、食事情報、生活習慣情報、認知評価、サンプルＩＤ、および患者ＩＤの１つ以上を含む。場合によっては、少なくとも１つのプロセッサが他のクエリとは独立してクエリに割り当てられる。場合によっては、少なくとも１つの専用プロセッサがクエリに割り当てられ、データベースがすべてのクエリに対して共有される。
【０００８】
［0008］  別の態様では、本明細書に開示されるのは、コンピュータ実装システムであって、コンピュータ実装システムは、コンピュータ実行可能な命令を格納する少なくとも１つのメモリと、少なくとも１つのプロセッサとを備え、プロセッサは、少なくとも１つのメモリにアクセスしコンピュータ実行可能命令を実行して、１つ以上の個体のコホートを定義するユーザからのクエリを受け入れコホートに関連するゲノム情報、マイクロバイオーム情報、およびメタボローム情報をユーザに提示するグラフィカルユーザインターフェイス（ＧＵＩ）を生成するように構成される。
【０００９】
［0009］  別の態様では、本明細書に開示されるのはコンピュータ実装方法であって、この方法は、１または複数の個体のコホートを定義する栗を受信することと、複数のゲノムデータおよび複数の表現型データを含むデータベースを照会することと、少なくともゲノムデータを用いて、コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを生成することであって、ゲノムサマリがコホートの遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリがコホートにおいて見出される微生物相の種類の相対的存在量、ならびに微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、およびメタボロームサマリがコホートにおいて見出される代謝産物の測定値を含む、生成することと；コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリのグラフィック表示を決定することと、グラフィック表示をディスプレイデバイスに送信すること、を含む。場合によっては、データベースは、複数のマイクロバイオミクスデータおよび複数のメタボロミクスデータをさらに含む。複数のゲノムデータは、１以上の個体からの１つ以上の生物学的サンプルを分析することによって任意に得られる。クエリは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、診断画像、食事情報、生活習慣情報、および認知評価の１つ以上をさらに含み得る。様々な場合において、クエリは、表現型、サンプルＩＤ、個体ＩＤ、および／または遺伝子名もしくは遺伝子変異体名を任意に含む。場合によっては、ゲノムサマリは、遺伝子変異体についての機能的効果、臨床的意義、変異体型、および対立遺伝子頻度をさらに含む。この方法は、クエリを受信するためのグラフィカルユーザインターフェイス（ＧＵＩ）を提示することをさらに含んでよい。ＧＵＩは、人口統計学的フィルタ、一次診断フィルタ、医歴フィルタ、生活習慣フィルタ、臨床測定フィルタ、および検査室測定フィルタの１つ以上を追加または削除することによって、クエリを構築できる。ＧＵＩは、フィルタをそれぞれ追加するまたは削除することに応じて、コホートに残っている複数の個体を任意に示す。ＧＵＩは、ユーザがマイクロバイオームサマリの表示を設定して個体で発見される微生物相の種または属ごとの存在量を示せるようにする。ＧＵＩは、ユーザがメタボロームサマリの表示を設定して代謝スーパー経路またはサブ経路ごとの個体で発見される代謝産物の測定値を示せるようにする。場合によっては、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリは個体に関するデータを含む。ＧＵＩは、ゲノム情報、マイクロバイオーム情報、およびメタボローム情報の１つを一度に表示でき、ユーザがゲノム情報、マイクロバイオーム情報、およびメタボローム情報の表示の間を行き来できるようにする。場合によっては、ゲノムデータは、変異体呼出フォーマット（ＶＣＦ）でデータを含む。場合によっては、ゲノムデータは、データベースへのインポート時またはその前に、１つ以上の非ゲノムデータにより注釈が付けられる。さらなる場合において、１つ以上の非ゲノムデータは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、マイクロバイオーム情報、メタボローム情報、食事情報、生活習慣情報、認知評価、サンプルＩＤ、および患者ＩＤの１つ以上を含む。この方法は、少なくとも１つのコンピューティングリソースを他のクエリとは独立してクエリに割り当てることをさらに含んでよい。本方法は、クエリに少なくとも１つの専用コンピューティングリソースを割り当てることをさらに含んでもよく、データベースはすべてのクエリに対して共有される。
【００１０】
［0010］  別の態様では、本明細書で開示されるのは、コンピュータ実装方法であって、この方法は、１または複数の個体のコホートを定義するユーザからのクエリを受け入れかつコホートに関連するゲノム情報、マイクロバイオーム情報、およびメタボローム情報をユーザに提示する、グラフィカルユーザインターフェイス（ＧＵＩ）を生成することを含む。
【００１１】
［0011］  別の態様では、本明細書で開示されるのは非一時的コンピュータ可読記憶媒体であって、非一時的コンピュータ可読記憶媒体は、１または複数の個体のコホートを定義するクエリを受信することと、複数のゲノムデータおよび複数の表現型データを含むデータベースを照会することと、少なくともゲノムデータを用いて、コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを生成することであって、ゲノムサマリがコホートの遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリがコホートにおいて見出される微生物相の種類の相対的存在量、ならびに微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、およびメタボロームサマリがコホートにおいて見出される代謝産物の測定値を含む、生成することと、コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリのグラフィック表示を決定することと、グラフィック表示をディスプレイデバイスに送信すること、を実施するために、少なくとも１つのプロセッサによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムでエンコードされる。場合によっては、データベースは、複数のマイクロバイオミクスデータおよび複数のメタボロミクスデータをさらに含む。複数のゲノムデータは、１以上の個体からの１つ以上の生物学的サンプルを分析することによって任意に得られる。クエリは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、診断画像、食事情報、生活習慣情報、および認知評価の１つ以上をさらに含み得る。様々な場合において、クエリは、表現型、サンプルＩＤ、個体ＩＤ、および／または遺伝子名もしくは遺伝子変異体名を任意に含む。場合によっては、ゲノムサマリは、遺伝子変異体についての機能的効果、臨床的意義、変異体型、および対立遺伝子頻度をさらに含む。命令は、クエリを受信するためのグラフィカルユーザインターフェイス（ＧＵＩ）の提示をさらに実施するために、少なくとも１つのプロセッサによって実行可能であってもよい。ＧＵＩは、人口統計学的フィルタ、一次診断フィルタ、医歴フィルタ、生活習慣フィルタ、臨床測定フィルタ、および検査室測定フィルタの１つ以上を追加または削除することによって、クエリを構築できる。ＧＵＩは、フィルタをそれぞれ追加するまたは削除することに応じて、コホートに残っている複数の個体を任意に示す。ＧＵＩは、ユーザがマイクロバイオームサマリの表示を設定して個体で発見される微生物相の種または属ごとの存在量を示せるようにする。ＧＵＩは、ユーザがメタボロームサマリの表示を設定して代謝スーパー経路またはサブ経路ごとの個体で発見される代謝産物の測定値を示せるようにする。場合によっては、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリは個体に関するデータを含む。ＧＵＩは、ゲノム情報、マイクロバイオーム情報、およびメタボローム情報の１つを一度に表示でき、ユーザがゲノム情報、マイクロバイオーム情報、およびメタボローム情報の表示の間を行き来できるようにする。場合によっては、ゲノムデータは、変異体呼出フォーマット（ＶＣＦ）でデータを含む。場合によっては、ゲノムデータは、データベースへのインポート時またはその前に、１つ以上の非ゲノムデータにより注釈が付けられる。さらなる場合において、１つ以上の非ゲノムデータは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、マイクロバイオーム情報、メタボローム情報、食事情報、生活習慣情報、認知評価、サンプルＩＤ、および患者ＩＤの１つ以上を含む。場合によっては、少なくとも１つのプロセッサが他のクエリとは独立してクエリに割り当てられる。場合によっては、少なくとも１つの専用プロセッサがクエリに割り当てられ、データベースがすべてのクエリに対して共有される。
【００１２】
［0012］  別の態様では、本明細書に開示されるのは、１以上の個体のコホートを定義するユーザからのクエリを受け入れかつコホートに関連するゲノム情報、マイクロバイオーム情報、およびメタボローム情報をユーザに提示するグラフィカルユーザインターフェイス（ＧＵＩ）を生成するために、少なくとも１つのプロセッサによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムでエンコードされる、非一時的コンピュータ可読記憶媒体である。
【００１３】
［0013］  別の態様では、本明細書に開示されるのはプラットフォームであって、プラットフォームは、個体の母集団のメンバーに関する生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報がゲノムデータ、マイクロバイオオームデータ、およびメタボロームデータの１つ以上を含み、生物学的情報が各個体からの１つ以上の生物学的情報の分析によって得られる、データベースと、生物学的情報視覚的合成アプリケーションを提供するように構成されるプロセッサと、を備え、生物学的情報視覚的合成アプリケーションが、検索用語を入力することによってユーザがデータベースに照会できるようにするインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール、および視覚的合成ディスプレイを生成するソフトウェアモジュールであって、視覚的合成ディスプレイがコホート、人口統計学的に一致した亜集団、および母集団についてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの１つ以上を含み、ゲノムサマリが遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリが微生物相の種類の相対的存在量、ならびに微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、メタボロームサマリが代謝産物の測定値を含む、ソフトウェアモジュール、を備える。いくつかの実施形態では、データベースは、個体の母集団のメンバーの表現型データをさらに含む。更なる実施形態では、表現型データは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、診断画像、食事情報、生活習慣情報、および認知評価などの１つ以上を含む。いくつかの実施形態では、マイクロバイオームデータは、マイクロバイオームのメタゲノム配列を含む。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、ユーザが母集団にフィルタを適用することによって母集団から個体のコホートを構築できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、サンプルＩＤ、表現型形質、または代謝産物を入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、個体ＩＤを入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、遺伝子名、遺伝子変異体、または核酸配列を入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、フィルタは、人口学的フィルタ、一次診断フィルタ、病歴フィルタ、生活習慣フィルタ、臨床測定フィルタ、および検査室測定フィルタからなる群から選択される１つ以上である。さらなる実施形態では、ユーザが個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、フィルタが適用または除去されるときにコホート中の個体の数を表示し、かつ動的に更新する。いくつかの実施形態では、ゲノムサマリは、遺伝子変異体についての機能的効果、臨床的意義、変異体型、および対立遺伝子頻度の１つ以上の視覚的表示を含む。いくつかの実施形態では、マイクロバイオオームサマリは、ユーザがマイクロバイオオームサマリを設定して微生物相の種または属ごとの存在量を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。いくつかの実施形態では、マイクロバイオオームサマリは、ユーザがマイクロバイオオームサマリを設定してマイクロバイオームのメタゲノム配列から得られた情報を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。さらなる実施形態では、マイクロバイオームのメタゲノム配列から得られた情報は、遺伝子名または遺伝子変異体を含む。いくつかの実施形態では、メタボロームサマリは、ユーザがメタボロームサマリを設定して代謝スーパー経路またはサブ経路ごとの代謝産物の測定値を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。いくつかの実施形態では、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリは個体に関するデータを含む。いくつかの実施形態では、ユーザはゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの間を任意に行き来して、ゲノムデータの文脈におけるマイクロバイオームおよびメタボロームデータを見る。
【００１４】
［0014］  別の態様では、本明細書に開示されるのはコンピュータ実装システムであって、コンピュータ実装システムは、少なくとも１つのプロセッサ、実行可能な命令を実施するように構成されたオペレーティングシステム、およびメモリを備えるデジタル処理デバイスと、生物学的情報視覚的合成アプリケーションを作成するためにデジタル処理デバイスによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムとを備え、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、個体の母集団のメンバーに関する生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報がゲノムデータ、マイクロバイオオームデータ、およびメタボロームデータの１つ以上を含み、生物学的情報が各個体からの１つ以上の生物学的情報の分析によって得られる、データベースと、表現型を入力することによってユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールまたは母集団にフィルタを適用することによってユーザが母集団から個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールと、視覚的合成ディスプレイを生成するソフトウェアモジュールであって、視覚的合成ディスプレイがコホート、人口統計学的に一致した亜集団、および母集団についてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの１つ以上を含み、ゲノムサマリが遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリが微生物相の種類の相対的存在量、および微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、メタボロームサマリが代謝産物の測定値を含む、ソフトウェアモジュールと、を備える。いくつかの実施形態では、データベースは、個体の母集団のメンバーについての表現型データをさらに含む。更なる実施形態では、表現型データは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、診断画像、食事情報、生活習慣情報、および認知評価などの１つ以上を含む。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、サンプルＩＤを入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、個体ＩＤを入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、遺伝子名を入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、フィルタは、人口学的フィルタ、一次診断フィルタ、病歴フィルタ、生活習慣フィルタ、臨床測定フィルタ、および検査室測定フィルタからなる群から選択される１つ以上である。さらなる実施形態では、ユーザが個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、フィルタが適用または除去されるときにコホート中の個体の数を表示し、かつ動的に更新する。いくつかの実施形態では、ゲノムサマリは、遺伝子変異体についての機能的効果、臨床的意義、変異体型、および対立遺伝子頻度の視覚的表示を含む。いくつかの実施形態では、マイクロバイオオームサマリは、ユーザがマイクロバイオオームサマリを設定して微生物相の種または属ごとの存在量を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。いくつかの実施形態では、メタボロームサマリは、ユーザがメタボロームサマリを設定して代謝スーパー経路またはサブ経路ごとの代謝産物の測定値を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。いくつかの実施形態では、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリは個体に関するデータを含む。いくつかの実施形態では、ユーザはゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの間を任意に行き来して、ゲノムデータの文脈におけるマイクロバイオームおよびメタボロームデータを見る。
【００１５】
［0015］  別の態様では、本明細書に開示されるのは、生物学的情報視覚的合成アプリケーションを作成するためにプロセッサによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムによりエンコードされる非一時的コンピュータ可読記憶媒体であって、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、個体の母集団のメンバーに関する生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報がゲノムデータ、マイクロバイオオームデータ、およびメタボロームデータの１つ以上を含み、生物学的情報が各個体からの１つ以上の生物学的情報の分析によって得られる、データベース；表現型を入力することによってユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールまたは母集団にフィルタを適用することによってユーザが母集団から個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；および視覚的合成ディスプレイを生成するソフトウェアモジュールであって、視覚的合成ディスプレイがコホート、人口統計学的に一致した亜集団、および母集団についてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの１つ以上を含み、ゲノムサマリが遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリが微生物相の種類の相対的存在量、ならびに微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、メタボロームサマリが代謝産物の測定値を含む、ソフトウェアモジュール、を備える。いくつかの実施形態では、データベースは、個体の母集団のメンバーについての表現型データをさらに含む。更なる実施形態では、表現型データは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、診断画像、食事情報、生活習慣情報、および認知評価などの１つ以上を含む。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、サンプルＩＤを入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、個体ＩＤを入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、遺伝子名を入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、フィルタは、人口学的フィルタ、一次診断フィルタ、病歴フィルタ、生活習慣フィルタ、臨床測定フィルタ、および検査室測定フィルタからなる群から選択される１つ以上である。さらなる実施形態では、ユーザが個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、フィルタが適用または除去されるときにコホート中の個体の数を表示し、かつ動的に更新する。いくつかの実施形態では、ゲノムサマリは、遺伝子変異体についての機能的効果、臨床的意義、変異体型、および対立遺伝子頻度の視覚的表示を含む。いくつかの実施形態では、マイクロバイオオームサマリは、ユーザがマイクロバイオオームサマリを設定して微生物相の種または属ごとの存在量を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。いくつかの実施形態では、メタボロームサマリは、ユーザがメタボロームサマリを設定して代謝スーパー経路またはサブ経路ごとの代謝産物の測定値を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。いくつかの実施形態では、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリは個体に関するデータを含む。いくつかの実施形態では、ユーザは、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの間を任意に行き来して、ゲノムデータの文脈におけるマイクロバイオームおよびメタボロームデータを見る。
【００１６】
［0016］  別の態様では、本明細書に開示されるのはプラットフォームであって、プラットフォームは、個体の母集団に関する生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報が各個体に関するゲノムデータ、マイクロバイオオームデータ、およびメタボロームデータを含み、生物学的情報が各個体からの複数の生物学的サンプルの分析によって得られる、データベースと、生物学的情報視覚的合成アプリケーションを提供するように構成されたプロセッサとを備え、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、表現型を入力することによってユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールと、母集団にフィルタを適用することによってユーザが母集団から個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールと、視覚的合成ディスプレイを生成するソフトウェアモジュールであって、視覚的合成ディスプレイがコホート、人口統計学的に一致した亜集団、および母集団についてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを含み、ゲノムサマリが遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリが微生物相の種類の相対的存在量を含み、メタボロームサマリが代謝産物の測定値を含む、ソフトウェアモジュールと、を備える。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、サンプルＩＤを入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、個体ＩＤを入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、遺伝子名を入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、フィルタは、人口学的フィルタ、一次診断フィルタ、病歴フィルタ、生活習慣フィルタ、臨床測定フィルタ、および検査室測定フィルタからなる群から選択される１つ以上である。さらなる実施形態では、ユーザが個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、フィルタが適用または除去されるときにコホート中の個体の数を表示し、かつ動的に更新する。いくつかの実施形態では、ゲノムサマリは、遺伝子変異体についての機能的効果、臨床的意義、変異体型、および対立遺伝子頻度の視覚的表示を含む。いくつかの実施形態では、マイクロバイオオームサマリは、ユーザがマイクロバイオオームサマリを設定して微生物相の種または属ごとの存在量を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。いくつかの実施形態では、メタボロームサマリは、ユーザがメタボロームサマリを設定して代謝スーパー経路またはサブ経路ごとの代謝産物の測定値を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。いくつかの実施形態では、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリは個体に関するデータを含む。いくつかの実施形態では、ユーザは、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの間を任意に行き来して、ゲノムデータの文脈におけるマイクロバイオームおよびメタボロームデータを見る。
【００１７】
［0017］  別の態様では、本明細書に開示されるのはコンピュータ実装システムであって、コンピュータ実装システムは、少なくとも１つのプロセッサ、実行可能命令を実施するように構成されたオペレーティングシステム、およびメモリを備えるデジタル処理デバイスと、生物学的情報視覚的合成アプリケーションを作成するためにデジタル処理デバイスによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムと、を備え、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、個体の母集団に関する生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報が各個体に関するゲノムデータ、マイクロバイオオームデータ、およびメタボロームデータを含み、生物学的情報が各個体からの複数の生物学的サンプルの分析によって得られる、データベースと、表現型を入力することによってユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；母集団にフィルタを適用することによってユーザが母集団から個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールと、視覚的合成ディスプレイを生成するソフトウェアモジュールであって、視覚的合成ディスプレイがコホート、人口統計学的に一致した亜集団、および母集団についてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを含み、ゲノムサマリが遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリが微生物相の種類の相対的存在量を含み、メタボロームサマリが代謝産物の測定値を含む、ソフトウェアモジュールと、を備える。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、サンプルＩＤを入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、個体ＩＤを入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、遺伝子名を入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、フィルタは、人口学的フィルタ、一次診断フィルタ、病歴フィルタ、生活習慣フィルタ、臨床測定フィルタ、および検査室測定フィルタからなる群から選択される１つ以上である。さらなる実施形態では、ユーザが個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、フィルタが適用または除去されるときにコホート中の個体の数を表示し、かつ動的に更新する。いくつかの実施形態では、ゲノムサマリは、遺伝子変異体についての機能的効果、臨床的意義、変異体型、および対立遺伝子頻度の視覚的表示を含む。いくつかの実施形態では、マイクロバイオオームサマリは、ユーザがマイクロバイオオームサマリを設定して微生物相の種または属ごとの存在量を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。いくつかの実施形態では、メタボロームサマリは、ユーザがメタボロームサマリを設定して代謝スーパー経路またはサブ経路ごとの代謝産物の測定値を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。いくつかの実施形態では、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリは個体に関するデータを含む。いくつかの実施形態では、ユーザは、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの間を任意に行き来して、ゲノムデータの文脈におけるマイクロバイオームおよびメタボロームデータを見る。
【００１８】
［0018］  別の態様では、本明細書に開示されるのは、生物学的情報視覚的合成アプリケーションを作成するためにプロセッサによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムによりエンコードされた非一時的コンピュータ可読記憶媒体であって、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、個体の母集団に関する生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報が各個体に関するゲノムデータ、マイクロバイオオームデータ、およびメタボロームデータを含み、生物学的情報が各個体からの複数の生物学的情報の分析によって得られる、データベース；表現型を入力することによってユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；母集団にフィルタを適用することによってユーザが母集団から個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；および視覚的合成ディスプレイを生成するソフトウェアモジュールであって、視覚的合成ディスプレイがコホート、人口統計学的に適合した亜集団、および母集団についてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを含み、ゲノムサマリが遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリが微生物相の種類の相対的存在量を含み、メタボロームサマリが代謝産物の測定値を含む、ソフトェアモジュール、を備える。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、サンプルＩＤを入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、個体ＩＤを入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、ユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、遺伝子名を入力することによってユーザがさらにデータベースに照会できるようにする。いくつかの実施形態では、フィルタは、人口学的フィルタ、一次診断フィルタ、病歴フィルタ、生活習慣フィルタ、臨床測定フィルタ、および検査室測定フィルタからなる群から選択される１つ以上である。さらなる実施形態では、ユーザが個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールは、フィルタが適用または除去されるときにコホート中の個体の数を表示し、かつ動的に更新する。いくつかの実施形態では、ゲノムサマリは、遺伝子変異体についての機能的効果、臨床的意義、変異体型、および対立遺伝子頻度の視覚的表示を含む。いくつかの実施形態では、マイクロバイオオームサマリは、ユーザがマイクロバイオオームサマリを設定して微生物相の種または属ごとの存在量を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。いくつかの実施形態では、メタボロームサマリは、ユーザがメタボロームサマリを設定して代謝スーパー経路またはサブ経路ごとの代謝産物の測定値を表示できるようにするインターフェイス要素を含む。いくつかの実施形態では、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリは個体に関するデータを含む。いくつかの実施形態では、ユーザは、ゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの間を任意に行き来して、ゲノムデータの文脈におけるマイクロバイオームおよびメタボロームデータを見る。
【００１９】
［0019］  別の態様では、本明細書に開示されるのは、プラットフォームであって、プラットフォームは、個体の母集団のメンバーについての生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報がゲノムデータを含み、生物学的情報が各個体からの１つ以上の生物学的サンプルの分析によって得られ、各個体およびサンプルはＩＤを有する、データベースと；生物学的情報視覚的合成アプリケーションを提供するように構成されたプロセッサとを備え、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、表現型の入力、遺伝子名の入力、個体ＩＤの入力、およびサンプルＩＤの入力の１つ以上によってユーザがデータベースを照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールと；ゲノムブラウザを生成するソフトウェアモジュールであって、ゲノムブラウザが、各染色体を表現するアイコンを含み各アイコンが遺伝子変異体の密度を示す全ゲノムディスプレイと、各染色体のアイコン表現を含み表現が染色体の関連部分に位置する遺伝子変異体の密度を示す染色体ディスプレイとを含み、ここでユーザによる染色体の選択が遺伝子およびその変異体の染色体上の空間的関係を示す染色体の線形ディスプレイを生成する、ソフトウェアモジュールと；系列ビューアを生成するソフトウェアモジュールであって、系列ビューアが常染色体祖先の地理的表示、母系祖先の地理的表示、および父系祖先の地理的表示を含む、ソフトウェアモジュール、を含む。いくつかの実施形態では、データベースは、個体の母集団のメンバーについての表現型データをさらに含む。更なる実施形態では、表現型データは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、診断画像、食事情報、生活習慣情報、および認知評価などの１つ以上を含む。いくつかの実施形態では、地理的表示はマップ形式である。いくつかの実施形態では、全ゲノム表示は円形である。いくつかの実施形態では、変異体は種類ごとに視覚的に区別される。いくつかの実施形態では、ゲノムブラウザは、ユーザが変異体にフィルタを適用できるようにするためのインターフェイスをさらに含み、フィルタは、臨床的意義、機能的効果、変異体型、および接合性からなる群から選択される１つ以上を含む。
【００２０】
［0020］  別の態様では、本明細書に開示されるのは、コンピュータ実装システムであって、コンピュータ実装システムは、少なくとも１つのプロセッサ、実行可能な命令を実施するように構成されたオペレーティングシステム、およびメモリを備えるデジタル処理デバイスと；生物学的情報視覚的合成アプリケーションを作成するためにデジタル処理デバイスによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムとを含み、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、表現型の入力、遺伝子名の入力、個体ＩＤの入力、およびサンプルＩＤの入力の１つ以上によってユーザがデータベースを照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；ゲノムブラウザを生成するソフトウェアモジュールであって、ゲノムブラウザが、各染色体を表現するアイコンを含み各アイコンが遺伝子変異体の密度を示す全ゲノムディスプレイと、各染色体のアイコン表現を含み表現が染色体の関連部分に位置する遺伝子変異体の密度を示す染色体ディスプレイとを含み、ここでユーザによる染色体の選択が遺伝子およびその変異体の染色体上の空間的関係を示す染色体の線形ディスプレイを生成する、ソフトウェアモジュール；および系列ビューアを生成するソフトウェアモジュールであって、系列ビューアが常染色体祖先の地理的表示、母系祖先の地理的表示、および父系祖先の地理的表示を含む、ソフトウェアモジュール、を備える。いくつかの実施形態では、データベースは、個体の母集団のメンバーについての表現型データをさらに含む。更なる実施形態では、表現型データは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、診断画像、食事情報、生活習慣情報、および認知評価などの１つ以上を含む。いくつかの実施形態では、地理的表示はマップ形式である。いくつかの実施形態では、全ゲノム表示は円形である。いくつかの実施形態では、変異体は種類ごとに視覚的に区別される。いくつかの実施形態では、ゲノムブラウザは、ユーザが変異体にフィルタを適用できるようにするためのインターフェイスをさらに含み、フィルタは、臨床的意義、機能的効果、変異体型、および接合性からなる群から選択される１つ以上を含む。
【００２１】
［0021］  別の態様では、本明細書に開示されるのは、生物学的情報視覚的合成アプリケーションを作成するためにプロセッサによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムによりエンコードされた非一時的コンピュータ可読記憶媒体であって、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、表現型の入力、遺伝子名の入力、個体ＩＤの入力、およびサンプルＩＤの入力の１つ以上によってユーザがデータベースを照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；ゲノムブラウザを生成するソフトウェアモジュールであって、ゲノムブラウザが、各染色体を表現するアイコンを含み各アイコンが遺伝子変異体の密度を示す全ゲノムディスプレイと、各染色体のアイコン表現を含み表現が染色体の関連部分に位置する遺伝子変異体の密度を示す染色体ディスプレイとを含み、ここでユーザによる染色体の選択が遺伝子およびその変異体の染色体上の空間的関係を示す染色体の線形ディスプレイを生成する、ソフトウェアモジュール；および系列ビューアを生成するソフトウェアモジュールであって、系列ビューアが常染色体祖先の地理的表示、母系祖先の地理的表示、および父系祖先の地理的表示を含む、ソフトウェアモジュール、を備える。いくつかの実施形態では、データベースは、個体の母集団のメンバーについての表現型データをさらに含む。更なる実施形態では、表現型データは、人口学的情報、臨床情報、病歴、家族歴、病気の処置、身体的特徴、検査結果、診断画像、食事情報、生活習慣情報、および認知評価などの１つ以上を含む。いくつかの実施形態では、地理的表示はマップ形式である。いくつかの実施形態では、全ゲノム表示は円形である。いくつかの実施形態では、変異体は種類ごとに視覚的に区別される。いくつかの実施形態では、ゲノムブラウザは、ユーザが変異体にフィルタを適用できるようにするためのインターフェイスをさらに含み、フィルタは、臨床的意義、機能的効果、変異体型、および接合性からなる群から選択される１つ以上を含む。
【図面の簡単な説明】
【００２２】
【図１】［0022］ユーザにホームページが提示されることを例解する図である。
【図２】［0023］ユーザがユーザ証明書でログインできることを例解する図である。
【図３】［0024］ユーザをさらに認証できることを例解する図である。
【図４】［0025］ダッシュボードを例解する図である。
【図５】［0026］ダッシュボードを例解する図である。
【図６】［0027］人口統計のサマリを例解する図である。
【図７】［0028］人口統計のサマリを例解する図である。
【図８】［0029］ユーザインターフェイスを例解する図である。
【図９】［0030］別のユーザインターフェイスを例解する図である。
【図１０】［0031］ＨＬＡ型の情報を例解する図である。
【図１１】［0032］ダッシュボードのサマリを例解する図である。
【図１２】［0033］ダッシュボードのサマリを例解する図である。
【図１３】［0034］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、ユーザが保存されたクエリを検討しアクセスできるインターフェイスである。
【図１４】［0035］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、ユーザが個体、ユーザ構成のコホート、または生物学的情報のデータベース全体についての生物学的情報のクエリを開始できるクエリ型インターフェイスである。
【図１５】［0036］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、表現型ごとのクエリを示すクエリ型インターフェイスである。
【図１６】［0037］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、個体ごとのクエリを示すクエリ型インターフェイスである。
【図１７】［0038］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、１つ以上の個体ＩＤ番号を入力するためのインターフェイスである。
【図１８】［0039］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、遺伝子名ごとのクエリを示すクエリ型インターフェイスである。
【図１９】［0040］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、１つ以上の遺伝子名を入力するためのインターフェイスである。
【図２０】［0041］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、同定された遺伝子に関して個体を要約するためのインターフェイスである。
【図２１】［0042］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、同定された遺伝子のゲノム変異体を要約するためのインターフェイスである。
【図２２】［0043］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、同定された遺伝子のゲノム変異体を検討するためのインターフェイスである。
【図２３】［0044］生物学的情報視覚的合成アプリケーションのプロセスについてのフローチャートの非限定的例を示す図である。この場合、遺伝子データクエリを描写する図である。
【図２４】［0045］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、生物学的サンプルごとのクエリを示すクエリ型インターフェイスである。
【図２５】［0046］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、サンプルＩＤ番号を入力するためのインターフェイスである。
【図２６】［0047］生物学的情報視覚的合成アプリケーションのプロセスについてのフローチャートの非限定的例を示す図である。この場合、サンプルデータクエリを描写する図である。
【図２７】［0048］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、表現型ごとにコホートを分析するためにクエリを示すクエリ型インターフェイスである。
【図２８】［0049］ダッシュボードページサマリを例解する図である。
【図２９】［0050］ユーザが自分自身の制御母集団を選択できるユーザインターフェイスを例解する図である。
【図３０】［0051］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、コホートのゲノム特性、例えばゲノム変異体を検討するためのインターフェイスである。
【図３１】［0052］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、母集団全体と比較して、生物特性、例えばコホートの微生物門の存在量を検討するためのインターフェイスである。
【図３２】［0053］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、母集団全体と比較してコホートのメタボローム特性を検討するためのインターフェイスである。
【図３３】［0054］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、表現型によって同定されたコホートのゲノム特徴、例えばクローン病または潰瘍性大腸炎の一次診断を検討するためのインターフェイスである。
【図３４】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、表現型によって同定されたコホートのゲノム特徴、例えばクローン病または潰瘍性大腸炎の一次診断を検討するためのインターフェイスである。
【図３５】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、表現型によって同定されたコホートのゲノム特徴、例えばクローン病または潰瘍性大腸炎の一次診断を検討するためのインターフェイスである。
【図３６】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、表現型によって同定されたコホートのゲノム特徴、例えばクローン病または潰瘍性大腸炎の一次診断を検討するためのインターフェイスである。
【図３７】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、表現型によって同定されたコホートのゲノム特徴、例えばクローン病または潰瘍性大腸炎の一次診断を検討するためのインターフェイスである。
【図３８】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、表現型によって同定されたコホートのゲノム特徴、例えばクローン病または潰瘍性大腸炎の一次診断を検討するためのインターフェイスである。
【図３９】［0055］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、病歴および生活習慣歴、例えば、２型糖尿病歴によって特定されたコホートの個体のメタデータを検討するためのユーザ設定可能なインターフェイスである。
【図４０】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、病歴および生活習慣歴、例えば、２型糖尿病歴によって特定されたコホートの個体のメタデータを検討するためのユーザ設定可能なインターフェイスである。
【図４１】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、病歴および生活習慣歴、例えば、２型糖尿病歴によって特定されたコホートの個体のメタデータを検討するためのユーザ設定可能なインターフェイスである。
【図４２】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、病歴および生活習慣歴、例えば、２型糖尿病歴によって特定されたコホートの個体のメタデータを検討するためのユーザ設定可能なインターフェイスである。
【図４３】［0056］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、機能的効果、臨床的意義、変異体型および対立遺伝子頻度に関する病歴および生活習慣歴、例えば２型糖尿病歴によって同定されたコホートのゲノム変異体を要約するための、ならびに年齢、性、民族性、および一次診断に関するコホートの個体を要約するためのインターフェイスである。
【図４６】［0057］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、病歴および生活習慣歴、例えば２型糖尿病歴によって同定されたコホートの微生物特性、例えば、微生物門の存在量などを検討するためのインターフェイスである。
【図４５】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、病歴および生活習慣歴、例えば２型糖尿病歴によって同定されたコホートの微生物特性、例えば、微生物門の存在量などを検討するためのインターフェイスである。
【図４６】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、病歴および生活習慣歴、例えば２型糖尿病歴によって同定されたコホートの微生物特性、例えば、微生物門の存在量などを検討するためのインターフェイスである。
【図４７】［0058］系統ツリーを例解する図である。
【図４８】［0059］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、病歴および生活習慣歴、例えば、２型糖尿病歴によって同定されたコホートのメタボローム特性、例えば、生化学的経路などを検討するためのインターフェイスである。
【図４９】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、病歴および生活習慣歴、例えば、２型糖尿病歴によって同定されたコホートのメタボローム特性、例えば、生化学的経路などを検討するためのインターフェイスである。
【図５０】［0060］メタボローム情報のページを例解する図である。
【図５１】［0061］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、病歴および生活習慣歴、例えば、２型糖尿病歴によって同定されたコホートの特徴を分析するための、例えば、カスタムグラフを生成するためのユーザ設定可能なインターフェイスである。
【図５２】［0062］選択されたコホートにおいて変異体を含む遺伝子の表を例解する図である。
【図５３】［0063］表中で選択された遺伝子に関する追加の注釈情報のパネルを例解する図である。
【図５４】［0064］経路分析能力を例解する図である。
【図５５】経路分析能力を例解する図である。
【図５６】経路分析能力を例解する図である。
【図５７】［0065］コホート比較能力を例解する図である。
【図５８】コホート比較能力を例解する図である。
【図５９】コホート比較能力を例解する図である。
【図６０】コホート比較能力を例解する図である。
【図６１】［0066］アカウント管理機能を例解する図である。
【図６２】アカウント管理機能を例解する図である。
【図６３】アカウント管理機能を例解する図である。
【図６４】［0067］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、ゲノム変異体による集団全体のクエリを示すクエリ型インターフェイスであり、目的の変異体名が列挙されている。
【図６５】［0068］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、ゲノム変異体フィルタインターフェイスである。
【図６６】［0069］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、ゲノム変異体による集団全体のクエリを示すクエリ型インターフェイスであり、目的の変異体名が列挙されている。
【図６７】［0070］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、同定されたサンプルのゲノム変異体を検討するためのインターフェイスである。
【図６８】［0071］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、個々のゲノムブラウザツールのためのインターフェイスである。
【図６９】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、個々のゲノムブラウザツールのためのインターフェイスである。
【図７０】［0072］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、個々の系列ビューアツールのためのインターフェイスである。
【図７１】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、個々の系列ビューアツールのためのインターフェイスである。
【図７２】［0073］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、個々のアカウントおよびグループアカウントを含むユーザカウントを管理するためのインターフェイスである。
【図７３】［0074］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、人口統計フィルタが利用可能であるコホートを構築するためのインターフェイスである。
【図７４】［0075］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、人口統計フィルタが適用されるコホートを構築するためのインターフェイスである。
【図７５】［0076］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、一次診断フィルタが利用可能であるコホートを構築するためのインターフェイスである。
【図７６】［0077］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、一次診断フィルタが適用されるコホートを構築するためのインターフェイスである。
【図７７】［0078］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、病歴および生活習慣のフィルタが利用可能であるコホートを構築するためのインターフェイスである。
【図７８】［0079］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、病歴および生活習慣のフィルタが適用されるコホートを構築するためのインターフェイスである。
【図７９】［0080］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、臨床測定および検査室測定フィルタが利用可能であるコホートを構築するためのインターフェイスである。
【図８０】［0081］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、臨床測定および検査室測定フィルタが適用され選択された試験物質のヒストグラムが表示されるコホートを構築するためのインターフェイスである。
【図８１】［0082］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、年齢、性、民族性、および一次診断に関してコホートの個体を要約するためのインターフェイスである。
【図８２】［0083］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示す図である。この場合、機能的効果、臨床的意義、変異体型、および対立遺伝子頻度に関するコホートのゲノム変異体を要約するためのインターフェイスである。
【図８３】［0084］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のプロセスのフローチャートの非限定的例を示す図である。この場合、ｈｇ３８データの移入を描写する図である。
【図８４】［0085］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のプロセスのフローチャートの非限定的例を示す図である。この場合、ｇＶＣＦの移入を描写する図である。
【図８５】［0086］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のプロセスのフローチャートの非限定的例を示す図である。この場合、注釈の作成を描写する図である。
【図８６】［0087］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のプロセスのフローチャートの非限定的例を示す図である。この場合、ｇＶＣＦの作成を描写する図である。
【図８７】［0088］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のアーキテクチャ図の非限定的例を示す図である。この場合、生物学的情報プラットフォームについての全体構造を描写する図である。
【図８８】［0089］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のアーキテクチャ図の非限定的例を示す図である。この場合、クラスタの管理対象クラスタを描写する図である。
【図８９】［0090］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のアーキテクチャ図の非限定的例を示す図である。この場合、共通のデータレークから引き出された並行生産およびリサーチサービスを描写する図である。
【図９０】［0091］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のアーキテクチャ図の非限定的例を示す図である。この場合、照会、注釈、および報告サービスを含む複数のサービスをクライアントに提供するための生データのデータレークへの移入を描写する図である。
【図９１】［0092］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のアーキテクチャ図の非限定的例を示す図である。この場合、生物学的情報プラットフォーム用の例示的なアーキテクチャを描写する図である。
【図９２】生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のアーキテクチャ図の非限定的例を示す図である。この場合、生物学的情報プラットフォーム用の例示的なアーキテクチャを描写する図である。
【図９３】［0093］生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のアーキテクチャ図の非限定的例を示す図である。この場合、コンピューティングリソースを保存しかつアプリケーションのスケーラビリティおよび効率を大幅に向上させるアーキテクチャを描写する図である。
【図９４】［0094］クエリエンジンのための例示的なアーキテクチャを説明する図である。
【図９５】クエリエンジンのための例示的なアーキテクチャを説明する図である。
【図９６】［0095］システムについての例示的なアーキテクチャを説明する図である。
【図９７】［0096］例示的コホート作成プロセスを説明する図である。
【図９８】［0097］例示的サブコート作成プロセスを説明する図である。
【発明を実施するための形態】
【００２３】
［0098］  本明細書に記載されるのは、コンピュータ実装システムであって、コンピュータ実装システムは、コンピュータ実行可能命令を格納する少なくとも１つのメモリと、少なくとも１つのプロセッサを備え、プロセッサは、少なくとも１つのメモリにアクセスしコンピュータ実行可能命令を実行して：クエリを受信することであって、クエリが１または複数の個体のコホートを定義する、受信することと；データベースを照会することであって、データベースが複数のゲノムデータおよび複数の表現型データを含む、照会することと；少なくともゲノムデータを用いて、コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを生成することであって、ゲノムサマリがコホートの遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリがコホートにおいて見出される微生物相の種類の相対的存在量ならびに微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、ならびにメタボロームサマリがコホートにおいて見出される代謝産物の測定値を含む、生成することと；コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリのグラフィック表示を決定することと；グラフィック表示をディスプレイデバイスに送信すること、を実施するように構成されている。
【００２４】
［0099］  また本明細書に記載されるのは、コンピュータ実装システムであって、コンピュータ実装システムは、コンピュータ実行可能命令を格納する少なくとも１つのメモリと、少なくとも１つのプロセッサとを備え、プロセッサは、少なくとも１つのメモリにアクセスしコンピュータ実行可能命令を実行して、１つ以上の個体のコホートを定義するユーザからのクエリを受け入れコホートに関連するゲノム情報、マイクロバイオーム情報、およびメタボローム情報をユーザに提示するグラフィカルユーザインターフェイス（ＧＵＩ）を生成するように構成されている。
【００２５】
［0100］  また本明細書に記載されるのは、コンピュータ実装方法であって、この方法は、クエリを受信することであって、クエリが１または複数の個体のコホートを定義する、受信することと；データベースを照会することであって、データベースが複数のゲノムデータおよび複数の表現型データを含む、照会することと；少なくともゲノムデータを用いて、コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを生成することであって、ゲノムサマリがコホートの遺伝子および遺伝子変異体を含み、かつマイクロバイオームサマリがコホートにおいて見出される微生物相の種類の相対的存在量ならびに微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、およびメタボロームサマリがコホートにおいて見出される代謝産物の測定値を含む、生成することと；コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリのグラフィック表示を決定することと；グラフィック表示をディスプレイデバイスに送信すること、を含む。
【００２６】
［0101］  また本明細書に記載されるのは、コンピュータ実装方法であって、この方法は、１または複数の個体のコホートを定義するユーザからのクエリを受け入れコホートに関連するゲノム情報、マイクロバイオーム情報、メタボローム情報をユーザに提示するグラフィカルユーザインターフェイス（ＧＵＩ）を生成することを含む。
【００２７】
［0102］  また本明細書に記載されるのは、非一時的コンピュータ可読記憶媒体であって、非一時的コンピュータ可読記憶媒体は、クエリを受信することであって、クエリが１または複数の個体のコホートを定義する、受信することと；データベースを照会することであって、データベースが複数のゲノムデータおよび複数の表現型データを含む、照会することと；少なくともゲノムデータを用いて、コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを生成することであって、ゲノムサマリがコホートの遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリがコホートにおいて見出される微生物相の種類の相対的存在量、ならびに微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、およびメタボロームサマリがコホートにおいて見出される代謝産物の測定値を含む、生成することと；コホートについてのゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリのグラフィック表示を決定することと；グラフィック表示をディスプレイデバイスに送信すること、を実施するために少なくとも１つのプロセッサによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムでエンコードされる。
【００２８】
［0103］  また本明細書に記載されるのは、１以上の個体のコホートを定義するユーザからのクエリを受け入れコホートに関連するゲノム情報、マイクロバイオーム情報、およびメタボローム情報をユーザに提示するグラフィカルユーザインターフェイス（ＧＵＩ）を生成するために、少なくとも１つのプロセッサによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムでエンコードされる非一時的コンピュータ可読記憶媒体である。
【００２９】
［0104］  また本明細書に記載されるのは、プラットフォームであって、プラットフォームは、個体の母集団のメンバーに関する生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報がゲノムデータ、マイクロバイオオームデータ、およびメタボロームデータの１つ以上を含み、生物学的情報が各個体からの１つ以上の生物学的情報の分析によって得られる、データベースと；生物学的情報視覚的合成アプリケーションを提供するように構成されるプロセッサ、を備え、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、検索用語を入力することによってユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；および視覚的合成ディスプレイを生成するソフトウェアモジュールであって、視覚的合成ディスプレイがコホート、人口統計学的に一致した亜集団、および母集団についてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの１つ以上を含み、ゲノムサマリが遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリが微生物相の種類の相対的存在量、ならびに微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、メタボロームサマリが代謝産物の測定値を含む、ソフトウェアモジュール、を備える。
【００３０】
［0105］  また本明細書に記載されるのは、コンピュータ実装システムであって、コンピュータ実装システムは、少なくとも１つのプロセッサ、実行可能命令を実施するように構成されたオペレーティングシステム、およびメモリを備えるデジタル処理デバイスと；生物学的情報視覚的合成アプリケーションを作成するためにデジタル処理デバイスによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムを備え、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、個体の母集団のメンバーに関する生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報がゲノムデータ、マイクロバイオオームデータ、およびメタボロームデータの１つ以上を含み、生物学的情報が各個体からの１つ以上の生物学的情報の分析によって得られる、データベース；表現型を入力することによってユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールまたは母集団にフィルタを適用することによってユーザが母集団から個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；および視覚的合成ディスプレイを生成するソフトウェアモジュールであって、視覚的合成ディスプレイがコホート、人口統計学的に一致した亜集団、および母集団についてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの１つ以上を含み、ゲノムサマリが遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリが微生物相の種類の相対的存在量、および微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、メタボロームサマリが代謝産物の測定値を含む、ソフトウェアモジュール、を備える。
【００３１】
［0106］  また本明細書に記載されるのは、生物学的情報視覚的合成アプリケーションを作成するためにプロセッサによって実行可能な命令を含む、コンピュータプログラムによりエンコードされる非一時的コンピュータ可読記憶媒体であって、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、個体の母集団のメンバーに関する生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報がゲノムデータ、マイクロバイオオームデータ、およびメタボロームデータの１つ以上を含み、生物学的情報が各個体からの１つ以上の生物学的情報の分析によって得られる、データベース；表現型を入力することによってユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールまたは母集団にフィルタを適用することによってユーザが母集団から個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；および視覚的合成ディスプレイを生成するソフトウェアモジュールであって、視覚的合成ディスプレイがコホート、人口統計学的に一致した亜集団、および母集団についてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリの１つ以上を含み、ゲノムサマリが遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリが微生物相の種類の相対的存在量ならびに微生物相の遺伝子および遺伝子変異体の１つ以上を含み、メタボロームサマリが代謝産物の測定値を含む、ソフトウェアモジュール、を備える。
【００３２】
［0107］  また本明細書に開示されるのは、プラットフォームであって、プラットフォームは、個体の母集団に関する生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報が各個体についてのゲノムデータ、マイクロバイオオームデータ、およびメタボロームデータを含み、生物学的情報が各個体からの複数の生物学的サンプルの分析によって得られるデータベースと；生物学的情報視覚的合成アプリケーションを提供するように構成されたプロセッサを備え、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、表現型を入力することによってユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；母集団にフィルタを適用することによってユーザが母集団から個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；および視覚的合成ディスプレイを生成するソフトウェアモジュールであって、視覚的合成ディスプレイがコホート、人口統計学的に一致した亜集団、および母集団についてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを含み、ゲノムサマリが遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリが微生物相の種類の相対的存在量を含み、メタボロームサマリが代謝産物の測定値を含む、ソフトウェアモジュール、を備える。
【００３３】
［0108］  また本明細書に記載されるのは、コンピュータ実装システムであって、コンピュータ実装システムは、少なくとも１つのプロセッサ、実行可能命令を実施するように構成されたオペレーティングシステム、およびメモリを備えるデジタル処理デバイスと；生物学的情報視覚的合成アプリケーションを作成するためにデジタル処理デバイスによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムを備え、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、個体の母集団に関する生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報が各個体についてのゲノムデータ、マイクロバイオオームデータ、およびメタボロームデータを含み、生物学的情報が各個体からの複数の生物学的サンプルの分析によって得られる、データベース；母集団にフィルタを適用することによってユーザが母集団から個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；視覚的合成ディスプレイを生成するソフトウェアモジュールであって、視覚的合成ディスプレイがコホート、人口統計学的に一致した亜集団、および母集団についてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを含み、ゲノムサマリが遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリが微生物相の種類の相対的存在量を含み、メタボロームサマリが代謝産物の測定値を含む、ソフトウェアモジュール、を備える。
【００３４】
［0109］  また本明細書に記載されるのは、生物学的情報視覚的合成アプリケーションを作成するためにプロセッサによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムによりエンコードされた非一時的コンピュータ可読記憶媒体であって、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、個体の母集団のメンバーに関する生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報が各個体についてのゲノムデータ、マイクロバイオオームデータ、およびメタボロームデータを含み、生物学的情報が各個体からの１つ以上の生物学的情報の分析によって得られる、データベース；表現型を入力することによってユーザがデータベースに照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；母集団にフィルタを適用することによってユーザが母集団から個体のコホートを構築できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；および視覚的合成ディスプレイを生成するソフトウェアモジュールであって、視覚的合成ディスプレイがコホート、人口統計学的に適合した亜集団、および母集団についてゲノムサマリ、マイクロバイオームサマリ、およびメタボロームサマリを含み、ゲノムサマリが遺伝子および遺伝子変異体を含み、マイクロバイオームサマリが微生物相の種類の相対的存在量を含み、メタボロームサマリが代謝産物の測定値を含む、ソフトェアモジュール、を備える。
【００３５】
［0110］  また本明細書に記載されるのは、プラットフォームであって、プラットフォームは、個体の母集団のメンバーについての生物学的情報を含む、コンピュータメモリ内の、データベースであって、生物学的情報がゲノムデータを含み、生物学的情報が各個体からの１つ以上の生物学的サンプルの分析によって得られ、各個体およびサンプルがＩＤを有する、データベースと；生物学的情報視覚的合成アプリケーションを提供するように構成されたプロセッサと、を備え、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、表現型の入力、遺伝子名の入力、個体ＩＤの入力、およびサンプルＩＤの入力の１つ以上をユーザがデータベースを照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュールと；ゲノムブラウザを生成するソフトウェアモジュールであって、ゲノムブラウザが、各染色体を表現するアイコンを含み各アイコンが遺伝子変異体の密度を示す全ゲノムディスプレイと、各染色体のアイコン表現を含み表現が染色体の関連部分に位置する遺伝子変異体の密度を示す染色体ディスプレイとを含み、ここでユーザによる染色体の選択が遺伝子およびその変異体の染色体上の空間的関係を示す染色体の線形ディスプレイを生成する、ソフトウェアモジュールと；系列ビューアを生成するソフトウェアモジュールであって、系列ビューアが常染色体祖先の地理的表示、母系祖先の地理的表示、および父系祖先の地理的表示を含む、ソフトウェアモジュール、を含む。
【００３６】
［0111］  また本明細書に記載されるのは、コンピュータ実装システムであって、コンピュータ実装システムは、少なくとも１つのプロセッサ、実行可能命令を実施するように構成されたオペレーティングシステム、およびメモリを備えるデジタル処理デバイスと；生物学的情報視覚的合成アプリケーションを作成するためにデジタル処理デバイスによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムとを含み、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、表現型の入力、遺伝子名の入力、個体ＩＤの入力、およびサンプルＩＤの入力の１つ以上をユーザがデータベースを照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；ゲノムブラウザを生成するソフトウェアモジュールであって、ゲノムブラウザが、各染色体を表現するアイコンを含み各アイコンが遺伝子変異体の密度を示す全ゲノムディスプレイと、各染色体のアイコン表現を含み表現が染色体の関連部分に位置する遺伝子変異体の密度を示す染色体ディスプレイとを含み、ここでユーザによる染色体の選択が遺伝子およびその変異体の染色体上の空間的関係を示す染色体の線形ディスプレイを生成する、ソフトウェアモジュールと；系列ビューアを生成するソフトウェアモジュールであって、系列ビューアが常染色体祖先の地理的表示、母系祖先の地理的表示、および父系祖先の地理的表示を含む、ソフトウェアモジュール、を備える。
【００３７】
［0112］  また本明細書で記載されるのは、生物学的情報視覚的合成アプリケーションを作成するためにプロセッサによって実行可能な命令を含むコンピュータプログラムによりエンコードされた非一時的コンピュータ可読記憶媒体であって、生物学的情報視覚的合成アプリケーションは、表現型の入力、遺伝子名の入力、個体ＩＤの入力、およびサンプルＩＤの入力の１つ以上をユーザがデータベースを照会できるインターフェイスを提示するソフトウェアモジュール；ゲノムブラウザを生成するソフトウェアモジュールであって、ゲノムブラウザが、各染色体を表現するアイコンを含み各アイコンが遺伝子変異体の密度を示す全ゲノムディスプレイと、各染色体のアイコン表現を含み表現が染色体の関連部分に位置する遺伝子変異体の密度を示す染色体ディスプレイとを含み、ここでユーザによる染色体の選択が遺伝子およびその変異体の染色体上の空間的関係を示す染色体の線形ディスプレイを生成する、ソフトウェアモジュールと；系列ビューアを生成するソフトウェアモジュールであって、系列ビューアが常染色体祖先の地理的表示、母系祖先の地理的表示、および父系祖先の地理的表示を含む、ソフトウェアモジュール、を備える。
特定の定義
【００３８】
［0113］  他に定義されない限り、本明細書で使用される全ての技術用語は、本発明が属する当業者によって一般的に理解されるのと同じ意味を有する。本明細書および添付の特許請求の範囲において使用されるように、単数形の「ａ」、「ａｎ」、および「ｔｈｅ」は、文脈がそうでないことを明確に指示しない限り、複数の参考文献を含む。本明細書中の「または」への言及は、特に明記しない限り、「および／または」を包含することを意図する。
【００３９】
［0114］  本明細書中で使用される場合、「コホート」は、集団をなす、または群として扱われる１以上の個体の群を意味する。
概要
【００４０】
［0115］  本明細書には、多数の全ゲノム、多数の公的および専有注釈源ならびに関連する高品質の表現型データ（マイクロバイオオームメタゲノムおよびメタボロミクスプロファイルを含む）を含む縦方向データの格納、クエリ、および分析のためのクラウドベースのソリューションが記載される。様々な実施形態で、本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法によって分析されるデータは、１，０００超、５，０００超、１０，０００超、２０，０００超、５０，０００超、１００，０００超、５００，０００超、または１，０００，０００超の全ゲノムを含む。
【００４１】
［0116］  本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法によって分析されるデータは、ゲノムデータを含む。ゲノムデータは、例えば、次世代シーケンシング（ＮＧＳ）研究室で生成される。場合によっては、Ｉｌｌｕｍｉｎａ  ＨｉＳｅｑ  ＸおよびＩＳＩＳ  Ａｎａｌｙｓｉｓ  Ｓｏｆｔｗａｒｅに基づくＡＷＳ分析パイプラインを使用してゲノムデータを生成する。シークエンシングリードはｈｇ３８ヒトリファレンス配列にマッピングされ、Ｉｓａａｃ  Ｖａｒｉａｎｔ  Ｃａｌｌｅｒは、単一ヌクレオチド変異体（ＳＮＶ）および挿入および欠失（ｉｎｄｅｌ）を呼び出すために使用される。ゲノムデータは、多数の固有のＳＮＶを含む。例として、ゲノムデータは、１００万超、１０００万超、５０００万超、１００万超、５億超、または１０億超の固有のＳＮＶを含む。
【００４２】
［0117］  本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法によって分析されるデータは、メタデータを含む。全ゲノムは、高品質の表現型情報と関連する。専有の表現型摂取プロセスは、異なるデータソース間での表現型データのクリーニングと標準化を可能にする。いくつかの実施形態では、受け入れプロセスは、データ整合性のチェック、ユニットの標準化、用語の標準化、オントロジ／ボキャブラリのマッピング、および占有のデータ辞書のメンテナンスを含む。
【００４３】
［0118］  種々の実施形態では、表現型データは、１００万超、５００万超、１０００万超、５０００万超、１億超、５億超、または１０億超のデータポイントを含む１０００超、５０００超、１０，０００超、１００，０００超、１，０００，０００超、または１０，０００，０００超の表現型データフィールドを含む。
【００４４】
［0119］  本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法によって分析されるデータは、注釈データを含む。注釈データは、自動化されたエンドツーエンドのソリューションによってもクリーニングされ標準化され、これにより、冪等性、不変性、永続性、高品質データ、データソース間の整合性、ならびにスケーラビリティおよび柔軟性が可能になる。
個体の母集団
【００４５】
［0120］  本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、個体の母集団に関連する生物学的データ、またはその使用を含む。様々な実施形態では、個体の母集団は、１，０００超、５，０００超、１０，０００超、２０，０００超、５０，０００超、または１００，０００超、５００，０００超、１，０００，０００超、１０，０００，０００超、５０，０００，０００超、または１００，０００，０００超の個体を含む。場合によっては、母集団の個体は、標本の遺伝子検査を可能にする同意を使用する学術的な医療研究に参加した。このような場合、生物学的標本および表現型データは、医薬品の臨床試験、学術研究、および保健医療の設定から個体用に収集される。場合によっては、個体の母集団に関する生物学的データは、満たされていない医学的ニーズを有する疾患のスペクトルを代表する個体に関する総合的な健康記録から収集される。
生物学的情報
【００４６】
［0121］  本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、生物学的情報またはその使用を含む。いくつかの実施形態では、生物学的情報は全ヒトゲノム配列情報を含む。
【００４７】
［0122］  生物学的情報は、マイクロバイオーム情報を含む。本明細書において、「マイクロバイオーム」は、人体の中および人体上に生存する細菌および他の微生物を指す。いくつかの実施形態では、マイクロバイオーム情報は、メタゲノムマイクロバイオームの特徴を含む。様々な実施形態では、マイクロバイオーム情報は、微生物相属情報および／または微生物相種情報、微生物相の関連存在量情報、ならびに微生物相および／または遺伝子変異情報の１つ以上を含む。
【００４８】
［0123］  生物学的情報は、メタボローム情報を含む。本明細書で使用される「メタボローム」は、生物学的サンプル内に見られる小分子化学物質を指す。いくつかの実施形態では、メタボローム情報は、１つ以上の小分子化学物質の存在を含む。さらなる実施形態では、メタボローム情報は、１つ以上の小分子化学物質の定性的測定値を含む。さらに別の実施形態では、メタボローム情報は、１つ以上の小分子化学物質の定量的測定値を含む。様々な実施形態では、マイクロバイオーム情報は、少なくとも１００、少なくとも２００、少なくとも３００、少なくとも４００、少なくとも５００、少なくとも６００、少なくとも７００、少なくとも８００、少なくとも９００、少なくとも１０００、少なくとも１１００、少なくとも１２００、少なくとも１３００、少なくとも１４００、または少なくとも１５００の物質（例えば、分子）を含む。
【００４９】
［0124］  いくつかの実施形態では、システムはユーザインターフェイスを提示する。図１は、ユーザにホームページが提示されることを例解する。図２は、ユーザがログイン画面２０２を介してユーザの認証情報でログインできることを例解する。図３は、３０２を介してプッシュを受信すること、３０４を介してコールを受信すること、または３０６を介してパスコードを提供することを選択することによって、ユーザがさらに認証され得ることを例解する。図４および図５は、ダッシュボードを例解する。ダッシュボードは、ゲノム４０２および５０２の数、マイクロバイオーム４０４および５０４の数、メタボロミクスサンプル４０６および５０６の数、ならびに個体４０８および５０８の数を含む、データベース中の母集団の概要を示すサマリページを示す。図６および図７は、人口統計サマリを示す。人口統計サマリは、祖先マップ６０２、母集団の身長７０４、体重７０２、ＢＭＩ７０６、および年齢７０８の分布を記述するヒストグラムを含む。図８は、ユーザインターフェイスを例解する。ユーザインターフェイスは、母集団中の個体の性分布８０２、母集団中の変異体数８０４を提示する。図９は、別のユーザインターフェイスを例解する。インターフェイスは、変異体の注釈付き機能的効果９０２および変異体の注釈付き臨床的意義９０４を提示する。図１０は、ＨＬＡ型の情報を例解する。最上位のＨＬＡ型ウィジェット１００２は、母集団中の最大存在量であるＨＬＡ型、すなわち６つの古典的ＨＬＡ遺伝子の各々の最上位２つを記述する。ＨＬＡ型は、データベース中の配列の各々由来の全ゲノムシーケンシングからの専有のＨＬＡタイピングを用いて計算される。図１１および図１２は、ダッシュボードサマリを例解する。サマリは、目的の個体または母集団におけるゲノム疾患リスクのサマリを示す。ゲノム疾患リスクは、公開されたＧｅｎｏｍｅ  Ｗｉｄｅ  Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ  Ｓｔｕｄｉｅｓ（ＧＷＡＳ）に由来する複数の疾患「モデル」に基づいて計算される。コホートと母集団との間に有意差が存在するかを検出するために、ｔ検定を用いて最上位１０の最も重要な疾患リスク１１０２〜１１２０が同定される。コホートと母集団との間に有意差が存在するかを検出するために、ｔ検定を用いて最上位１０の最も重要な疾患リスク１２０２〜１２２０が同定される。
【００５０】
［0125］  重要なことに、いくつかの実施形態では、生物学的情報の一部またはすべては、クラウドコンピュータプラットフォーム上の統合健康記録として表現型メタデータにリンクされる。
クエリ
【００５１】
［0126］  本明細書に記載されるプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、生物学的情報を照会するためのツール、またはその使用を含む。いくつかの実施形態では、本明細書に記載されるプラットフォーム、システム、媒体、および方法によって、ユーザは、実行されたクエリに名前を付け、保存し、アクセスし、かつ編集することができる。
【００５２】
［0127］  図１３を参照して、特定の実施形態では、本明細書に記載されるアプリケーションは、保存された分析（クエリ）のリストを提示するグラフィックユーザインターフェイス（ＧＵＩ）を含む。各々の保存された分析について、インターフェイスは、分析を保存する際にユーザによって以前に入力された名前１３０２、状態１３０４、および作成日１３０６を提示する。この実施形態では、各分析の名前は、分析のタイプ１３０８を示すアイコン、例えば、分析が個体、コホート、または母集団全体のいずれのためであるかを示すアイコンを含む。さらに、本実施形態では、インターフェイスは、保存された分析のリストをフィルタリングするためのツール１３１０ならびに保存された各分析の編集、削除、および保存のためのツールへのアクセスを提供する。
【００５３】
［0128］  ユーザは、１つ以上の多種多様なパラメータに基づいて生物学的情報を任意に照会する。場合によっては、クエリを開始するために、ユーザは、個体を分析したいか、コホートを分析したいか、または生物学的情報の母集団全体を分析したいかを選択することによって、クエリ範囲を指示する。
【００５４】
［0129］  図１４を参照して、特定の実施形態では、本明細書に記載のアプリケーションは、新しい分析を作成するためのオプションを提示するインターフェイスを含む。この実施形態では、インターフェイスは、分析に含まれるであろう情報の範囲をユーザが選択できるようにする。オプションは、個体１４０２に関連する生物学的情報を分析すること、個体のコホート１４０４に関連する生物学的情報を分析すること、および個体１４０６の母集団全体に関連する生物学的情報を分析することを含む。
【００５５】
［0130］  新しいクエリの範囲を選択することに加えて、ユーザは、クエリのタイプ、例えば、生物学的情報がどのような基準で分析されるかなど、を任意に指示する。一例として、ユーザは、１つ以上の表現型に基づいて生物学的情報を任意に照会する。
【００５６】
［0131］  図１５を参照して、特定の実施形態では、本明細書に記載のアプリケーションは、新しい分析（クエリ）を作成するためのオプションを提示するインターフェイスを含む。この実施形態では、インターフェイスは、ユーザがクエリのタイプを選択できるようにする。オプションは、サンプル１５０２によるクエリ、表現型１５０４によるクエリ、個体（複数可）１５０６によるクエリ、および遺伝子名１５０８によるクエリを含む。
【００５７】
［0132］  一例として、ユーザは、１以上の個体に基づいて生物学的情報を任意に照会する。このような場合、ユーザは１つ以上の個体ＩＤを指定する。図１６を参照して、特定の実施形態では、ユーザは、１以上の個体１６０２を識別することによって、照会することを選択する。図１７は、個体ＩＤ番号または他の固有の識別子１７０２を入力することによって個体を識別するための例示的なインターフェイスを示す。
【００５８】
［0133］  さらに別の例として、ユーザは、１つ以上の遺伝子名に基づいて生物学的情報を任意に照会する。このような場合、ユーザは１つ以上の遺伝子名を指定する。図１８を参照して、特定の実施形態では、ユーザは、１つ以上の遺伝子１８０２を識別することによって、照会することを選択する。図１９は、個別の遺伝子名または他の固有の識別子１９０２を入力することによって遺伝子を同定するための例示的なインターフェイスを示す。図２０および図２１は、遺伝子名（例えば、個体ＩＤ２０１０、性２０１２、民族２０１４、ゲノム数２０１６、マイクロバイオーム数２０１８、および代謝拮抗物質（ｍｅｔａｂｏｔｏｍｅ）２０２０の数）に基づくクエリによって戻された個体についての人口統計的特徴（例えば、年齢２００２、性２００４、民族２００６、一次診断２００８など）および遺伝子変異体の特徴（例えば、機能的効果２１０２、臨床的意義２１０４、変異体型２１０６、および対立遺伝子頻度２１０８など）のサマリを描写する。
【００５９】
［0134］  図２２は、遺伝子名によるクエリから生じるゲノム２２０２、マイクロバイオーム２２０４、およびメタボローム情報２２０６のサマリへのアクセスを提供するインタラクティブタブを含む視覚的合成アプリケーションを描写する。ゲノムデータは、変異体リスト２２０８を含み、各変異体について、臨床的意義２２１０、遺伝子２２１２、ＨＧＶＳ命名法２２１４、ｒｓ  ＩＤ２２１６、接合性２２１８、機能的効果２２２０、タンパク質変化２２２２、ＣＭＩＭ  ＩＤ２２２４、および対立遺伝子頻度２２２６ならびに注釈情報２２２８および供給源サンプル情報２２３０を含む。
【００６０】
［0135］  図２３は、目的の同定された遺伝子または遺伝子変異体に基づいてデータクエリを行うための例示的なプロセスを描写するフローチャートである。ユーザインターフェイスおよびバックエンドエンジンを備えるプラットフォームは、目的の遺伝子に関するユーザのクエリを受け入れる。プラットフォームは、ステップ２３０２において、関連するＣＰ（ＲＡ）のリストを生成するために遺伝子について関連する変異または位置を抽出する。プラットフォームは、ステップ２３０４において、サンプル変異体表からのデータ、参照対立遺伝子表からのデータ、および表現型データとともに関連ＣＰ（ＲＡ）のリストを結合して、すべてのサンプル変異体およびサンプル参照対立遺伝子のリストを生成する。プラットフォームは、ステップ２３０６において、全てのサンプル変異体およびサンプル参照対立遺伝子のリストについて変異体ごとに総統計を計算して、サマリ結果ＣＰ（ＲＡ）およびＡＦを生成する。プラットフォームは、ステップ２３０８において、サマリ結果ＣＰ（ＲＡ）およびＡＦをＰａｒｑｕｅｔ形式に変換し、その結果をクライアントデータベースに格納する。さらに、ステップ２３１０でプラットフォームは、ｅｘｅ＿ｉｄおよびｓａｍｐｌｅ＿ｉｄによって総統計を計算して、ｅｘｅｃ＿ｉｄおよびｓａｍｐｌｅ＿ｉｄサマリ統計表を生成する。プラットフォームは、ステップ２３１２において、ｅｘｅｃ＿ｉｄおよびｓａｍｐｌｅ＿ｉｄサマリ統計表を表現型データと結合して、関連するサンプルおよび数の表現型データの表を作成する。プラットフォームは、ステップ２３１４において、関連サンプルの表現型データの表を調べフォノタイプ（ｐｈｏｎｏｔｙｐｅ）間の集合体をカウントして表現型富化表を生成する。プラットフォームはまた、関連するサンプルおよび数の表現型データの表ならびに表現型富化表を、クライアントデータベース中に格納するためのＰａｒｑｕｅｔ形式に変換することもできる。
【００６１】
［0136］  さらに別の例として、ユーザは、１つ以上の生物学的サンプルに基づいて生物学的情報を任意に照会する。このような場合、ユーザは１つ以上のサンプルＩＤを指定する。図２４を参照して、特定の実施形態では、ユーザは、１つ以上の生物学的サンプル２４０２を識別することによって、照会することを選択する。図２５は、サンプルのＩＤ番号または他の固有の識別子２５０２を入力することによってサンプルを識別するための例示的なインターフェイスを示す。図２６は、識別されたサンプルに基づいてデータクエリを行うための例示的なプロセスを描写するフローチャートである。ユーザインターフェイスおよびバックエンドエンジンを含むプラットフォームは、目的の生物学的サンプルおよび対応する表現型データに関するユーザのクエリを受け入れる。プラットフォームは、ステップ２６０２において、表現型データからコホートを構築し、ｅｘｅｃ＿ｉｄ＆ｓａｍｐｌｅｄのテーブルを生成する。プラットフォームは、ステップ２６０４において、ｅｘｅｃ＿ｉｄおよびｓａｍｊｐｌｅ＿ｉｄを結合し、総統計を計算してサマリ結果表（ＣＰＲＡ＋ＡＦ）を生成する。プラットフォームは、ステップ２６０６において、サマリ結果表（ＣＰＲＡ＋ＡＦ）をＰａｒｑｕｅｔ形式に変換し、それらをクライアントデータベース中に格納する。
【００６２】
［0137］  本明細書に記載されるように、ユーザは、照会する生物学的情報の範囲と選択されたデータに対して行うクエリのタイプを選択することによって、クエリを任意に開始する。図２７は、１つ以上の表現型２７０４に基づいてコホート２７０２を分析することをユーザが希望することを示す例を描写する。図２８および図２９は、概要を提供してユーザが要約チャートを作成できるようにする特徴を例解する。さらに本明細書に記載の、図３０〜図５８は、表現型によるクエリの結果を要約する、結果として得られる視覚的データ合成ディスプレイを例解する。図５９および図６０は、ユーザが２つのコホートを比較できるようにする特徴を例解する。図６１〜図６３は管理特徴を描写する。図６４は、１つ以上のゲノム変異体６４０４に基づいて、データ６４０２の母集団全体を分析することをユーザが希望することをユーザが示す例を描写し、これは変異体名６４０６によって示される。上でおよびさらに本明細書で記載される、図２０〜２２は、遺伝子による照会の結果を要約する、結果として得られる視覚的データ合成ディスプレイを例解する。図６５を参照して、様々な実施形態で、本明細書に記載されるアプリケーションは、１つ以上の遺伝子または遺伝子名を基準にして行われる分析をユーザが改良できるユーザ設定可能な遺伝子変異体フィルタを提示するインターフェイスを含む。図６６は、個体６６０２を分析することをユーザが希望することをユーザが示す例を描写し、この個体は個体ＩＤ６６０４によって示される。図６７〜図７１は、本明細書でさらに説明され、個体またはサンプルによるクエリの結果を要約する、結果として得られる視覚的データ合成ディスプレイを例解する。
コホートビルダーおよびコホート分析
【００６３】
［0138］  本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、コホートまたはその使用を含む。本明細書中で使用される場合、「コホート」は、共通の特徴を有する対象の群を指す。さらに、本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、１つ以上のコホートを構築および／またはカスタマイズするためのツールを含む。ユーザは、インタラクティブコホートビルダーツールを使用してコホートの構築、編集、保存を任意に行うことができる。様々な実施形態では、ユーザは、疾患、形質、人口統計、および／または観察データを選択して１つ以上の個体のコホートを構築する。特定の例として、ユーザは、冠動脈硬化症と診断されたが心筋梗塞の病歴がなく、β遮断薬を服用しておらず、体重が過多でなく、低レベルの低密度リポタンパク質（ＬＤＬ）コレステロールを有する男性を選択するために、任意に照会する。本明細書に記載のコホートビルダーは、結果を再訪するために、構成されたコホートを保存できる。
【００６４】
［0139］  本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、コホートにおいてゲノム変異体、および他の生物学的パラメータを検討しかつ分析するためのツールを含む。一例として、注釈付きの変異体は、変異体型、変異体効果、および対立遺伝子頻度の計算などの、関連する統合注釈データに従ってインタラクティブにフィルタリングされる。特定の例として、ユーザは、０．０１未満の対立遺伝子頻度を有する病原性ミスセンス変異体のみを示すためにフィルタリングを行う。コホート中の個体に関するマイクロバイオームの存在量、メタボロームレベル、および表現型情報も任意に分析される。
【００６５】
［0140］  図７３を参照して、特定の実施形態では、本明細書に記載のアプリケーションは、コホートビルダーインターフェイスを含み、これは、現在のコホートに含まれる個体の人口統計的特徴をユーザが選択できるようにする特徴を含む。この実施形態では、インターフェイスは、現在のコホートに含まれる個体についての特定の人口統計的特徴７３０２、一次診断７３０４、病歴／生活習慣歴７３０６、および臨床測定値／検査室測定値７３０８へユーザを可能にするインタラクティブタブをその最上部に提供する。さらに、例示的なインターフェイスは、左側にコホートフィルタ７３１０のサマリを提供し、これによりユーザは選択された特徴を検討できる。ユーザは、現在のコホートに特徴的な年齢７３１２、性別（ｓｅｘ）（性（ｇｅｎｄｅｒ））７３１４、民族７３１６、体重７３１８、身長７３２０、および体格指数（ＢＭＩ）７３２２を任意に閲覧および選択するために人口統計学の特徴とインタラクトする。表示される各人口統計学的特徴は、データベース中のいくつの個体がその特徴に関連しているかの指標を含む。図７４を参照して、特定の実施形態では、ユーザは、現在のコホートについて５０歳〜６４歳の年齢７４０２および男性の性別７４０４を選択した。
【００６６】
［0141］  図７５を参照して、特定の実施形態では、本明細書に記載のアプリケーションは、コホートビルダーインターフェイスを含み、これは、現在のコホートに含まれる個体の一次診断をユーザが選択できるようにする特徴を含む。この実施形態では、インターフェイスは、検索可能な、アルファベット順に配列された一次診断のインデックス７５０２を提供する。リスト中の各診断７５０４は、データベース中のいくつの個体が診断に関連しているかの指示を含む。図７６を参照して、特定の実施形態では、ユーザは、現在のコホートについて冠動脈硬化症７６０２の一次診断を検索して選択した。
【００６７】
［0142］  図７７を参照して、特定の実施形態では、本明細書に記載のアプリケーションは、コホートビルダーインターフェイスを含み、これは、現在のコホートに含まれる個体の病歴および／または生活習慣歴７７０２をユーザが選択できるようにする特徴を含む。この実施形態では、インターフェイスは、検索可能な、アルファベット順に配列された状況のインデックス７７０４を提供する。図７８を参照して、特定の実施形態では、ユーザは、現在のコホートについてスタチン治療の履歴がないことを示す状況７８０２を検索して選択した。
【００６８】
［0143］  図７９を参照して、特定の実施形態では、本明細書に記載のアプリケーションは、コホートビルダーインターフェイスを含み、これは、現在のコホートに含まれる個体の臨床測定値および／または検査室測定値７９０２をユーザが選択できるようにする特徴を含む。この実施形態では、インターフェイスは、検索可能な、アルファベット順に配列された物質のインデックス７９０２と、各物質について関連する定量的範囲を示すユーザ入力を受け入れるツールを提供する。図８０を参照して、特定の実施形態では、ユーザは、現在のコホートについて物質としてコレステロール８００２を検索して選択し、かつ関連する定量的範囲８００４の識別を行っているところである。
【００６９】
［0144］  要約すると、図７３〜図８０は、一例として、冠動脈硬化の一次診断を有し、かつスタチン治療歴のない５２〜６４歳の男性のコホートを累進的に特定するために使用されるコホートビルダーツールを描写する。
【００７０】
［0145］  図８１を参照して、特定の実施形態では、本明細書に記載のアプリケーションは、コホートサマリインターフェイスを含み、これは、コホートの人口統計学的特徴についてのグラフィック描写およびデータ表を含む。この実施形態では、コホート中の個体の年齢８１０２、性８１０４、民族８１０６、および一次診断８１０８が円グラフの形態で提示される。さらに、全部で７７の、コホート中の各個体について、個体ＩＤ番号８１１０が、個体に関する利用可能な生物学的情報の種類（例えば、ゲノム情報８１１２、マイクロバイオーム情報８１１４、および／またはメタボローム情報８１１６）とともに提示される。
【００７１】
［0146］  図８２を参照して、特定の実施形態では、本明細書に記載のアプリケーションは、コホートサマリインターフェイスを含み、これは、コホートのゲノム特徴についてのグラフィック描写およびデータ表を含む。この実施形態では、コホート中の個体に存在する変異体の機能的効果８２０２、臨床的意義８２０４、変異体型８２０６、および対立遺伝子頻度８２０８が、円グラフの形で提示される。さらに、全部で７，９５６，５７５の、コホート中の各変異体について、遺伝子名８２１０、ＨＧＶＳ命名法８２１２、ｒｓ  ＩＤ８２１４、機能的効果８２１６、タンパク質変化８２１８、および臨床的意義８２２０が表示される。
視覚的合成アプリケーション
【００７２】
［0147］  本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、視覚的合成アプリケーション、またはその使用を含む。さらなる実施形態では、視覚的合成は、照会された情報のデータ表、照会された情報のサマリ、照会された情報のレビューなどの形態での分析を含む。
【００７３】
［0148］  サマリは、例えば、個体のサマリ（年齢、性、民族、一次診断などを要約する）を含む。サマリはまた、例えば、遺伝子変異体サマリ（臨床的意義、遺伝子名、ＨＧＶＳ命名法、ｒｓ  ＩＤ、接合性、機能的効果、タンパク質変化、ＯＭＩＭ  ＩＤ、変異体型、対立遺伝子頻度などを要約する）を含む。サマリはまた、例えば、マイクロバイオームサマリ（微生物の特定の門、属、または種の微生物の存在量を要約する）を含む。サマリはまた、例えば、メタボロームサマリ（特定の代謝産物または代謝産物のカテゴリーおよび関連する範囲またはレベルを要約する）を含む。
【００７４】
［0149］  図２８は、ダッシュボードページサマリを例解する。これは、母集団サマリダッシュボードページと同じであるが、今度は選択されたコホートに固有である。それはゲノムの総数２８０２、マイクロバイオームの総数２８０４、メタボロームの総数２８０６、および個体２８０８の総数を示す。図２９は、ユーザが自分自身の対照汚染を選択できるようにするユーザインターフェイスを例解する。ユーザは「カスタムサマリ表を追加する」をクリックして、年齢２９０２、性別２０９４、民族２９０６、体重２９０８、身長２９１０、およびＢＭＩ２９１２を含む、人口統計フィルタを使用して新しい対照母集団を選択できる。また、図３０〜３２は、表現型によるクエリから生じるゲノム、マイクロバイオーム、およびメタボローム情報のサマリへのアクセスを提供するインタラクティブタブを含む視覚的合成アプリケーションを描写する。図３０を参照して、特定の実施形態では、表現型によるクエリ（特定の一次診断）は、４，７４３個の関連遺伝子変異体を有する個体のサマリをもたらす。遺伝子変異体は、例えば、ＣｌｉｎＶａｒ情報３００６、ｄｂＮＳＦＰ情報３００８、Ｓｐｉｄｅｘ（スプライシングインデックス）情報３０１０、およびＨｕｍａｎ  Ｇｅｎｅ  Ｍｕｔａｔｉｏｎ  Ｄａｔａｂａｓｅ（ＨＧＭＤ）情報３０１２など、から得られた注釈を含む、注釈の形式で、知識ベースデータ３００４とともにデータ表３００２に列挙される。図３１を参照して、特定の実施形態では、人口統計学および表現型（特定の一次診断）によるクエリは、クエリ基準を満たす個体３１０２、クエリ基準を満たさない個体３１０４、およびすべての個体３１０６の微生物の存在量のサマリをもたらす。図３２を参照して、特定の実施形態では、人口統計学および表現型（特定の一次診断）によるクエリは、個体についてのメタボローム情報３２０２のサマリをもたらし、ｘ軸で特定の代謝産物３２０４を含む、クエリ基準に対応しおよびｙ軸で範囲に関連づける。いくつかの実施形態では、レビューは、選択されたコホート、人口統計的一致群、および母集団中のすべてのサンプル／個体についてのデータの比較を含む。
【００７５】
［0150］  視覚的合成は、クエリによって戻されたゲノムデータ、微生物学的データ、代謝学的データ、およびメタデータをブラウズするためのインターフェイスを含む。さらなる実施形態では、ゲノムデータ、微生物学的データ、代謝学的データおよびメタデータの各々は、視覚化インターフェイスのタブを介してアクセス可能である。さらに別の実施形態では、視覚的合成はまた、サマリおよび分析ツールを含み、これらもまた視覚化インターフェイスのタブを介してアクセスできる。いくつかの実施形態では、視覚的合成はゲノムデータをブラウズするためのインターフェイスを含み、これは照会されたデータセットの「オンザフライ」高速化を可能にするユーザ設定可能なフィルタのセットをさらに含む。例えば、いくつかの実施形態では、フィルタは一連の変異体フィルタを含む。図６５を参照して、特定の実施形態では、変異体フィルタのセット６５０２は、遺伝子フィルタ（遺伝子記号入力を受け入れる）６５０４、基準ＳＮＰ  ＩＤフィルタ（ｒｓ  ＩＤ入力を受け入れる）６５０６、疾患注釈フィルタ（疾患名入力を受け入れる）６５０８、信頼領域フィルタ６５１０、臨床的意義フィルタ６５１２、機能的効果フィルタ６５１４、変異体型フィルタ６５１６、最大対立遺伝子頻度フィルタ６５１８、および最小ＣＡＤＤスコアフィルタ６５２０を含む。
【００７６】
［0151］  図３３〜３８は、表現型（潰瘍性大腸炎またはクローン病の一次診断）によるクエリに起因するゲノム、マイクロバイオーム、メタボローム、およびメタデータ情報のサマリへのアクセスを提供するインタラクティブタブならびにサマリおよび分析ツールを含む視覚的合成アプリケーションを描写する。図３３および図３４を参照して、特定の実施形態では、表現型によるクエリ（特定の一次診断）は、それぞれ２２，０８６，３２９および５５，４５０の関連遺伝子変異体を有する個体のサマリをもたらす。ゲノムデータは、変異体のリストを含み、および各変異体について、染色体３３０２および３４０２、位置３３０４および３４０４、臨床的意義３３０６および３４０６、遺伝子３３０８および３４０８、ＨＧＶＳ命名法３３１０および３４１０、ｒｓ  ＩＤ３３１２および３４１２、機能的効果３３１４および３４１４、タンパク質変化３３１６および３４１６、ＣＡＤＤ３３１８および３４１８、対立遺伝子頻度３３２０および３４２０、複数のサンプル３３２２および３４２２、臨床注釈、および注釈サマリを含む。図３５〜図３８は、３７６個の遺伝子変異体を生じる表現型による類似のクエリのゲノムサマリを描写し、ここで選択された遺伝子変異体に関してＣｌｉｎＶａｒ臨床注釈情報３５０２、３６０２および３７０２ならびに注釈サマリおよび７９の関連サンプルに関してサンプルデータ３８０２（例えば、個体のサンプルＩＤ３８０４および年齢３８０６、民族３８０８、性３８１０、一次診断３８１２、身長３８１４、体重３８１６、およびＢＭＩ３８１８）が表示される。
【００７７】
［0152］  図３９〜図４３は、表現型によるクエリから生じるゲノム、マイクロバイオーム、メタボローム、およびメタデータ情報のサマリへのアクセスを提供するインタラクティブタブを含む視覚的合成アプリケーション、ならびにサマリおよび分析ツールを描写する。図３９を参照して、特定の実施形態では、表現型によるクエリ（２型糖尿病歴）３９０２は、７４９の一致する個体についてのメタデータ３９０４のサマリをもたらす。メタデータは、各個体に関連するメタデータを含み、性３９０６、利用可能なサンプル３９０８、および関連する個体のタイプ３９１０、ならびにＨＬＡ情報３９１４などの、表現型およびリスク３９１２を含む。図４０は特に、欄を追加し４００２欄をメタデータサマリから除去する４００４インターフェイスを示す。図４１は特に、メタデータのサマリを描写し、ここでデータ欄は個体ＩＤ４１０２、性４１０４、サンプル４１０６、収集日４１０８、関連個体４１１０、およびアルツハイマー病リスクデータ４１１２ならびにコレステロール４１１４およびクレアチニン代謝産物データ４１１６を含むように修正されている。図４３は、ユーザが自分自身の対照母集団を選択できるようにするユーザインターフェイスを例解する図である。ユーザは「カスタムサマリ表を追加する」をクリックして、年齢４３０２、性別４３０４、民族４３０６、体重４３０８、身長４３１０、およびＢＭＩ４３１２を含む、人口統計フィルタを使用して、新しい対照母集団を選択できる。
【００７８】
［0153］  図４２は特に、遺伝子Ａ４２０４、Ｂ４２０６、Ｃ４２０８、ＤＰＢ１  ４２１０、ＤＱＢ１  ４２１２、およびＤＲＢ１  ４２１４に関する情報などの、個体についてのＨＬＡ情報４２０２のサマリを描写する。図４３は特に、クエリによって戻された遺伝子変異体４３１０の特徴（例えば、機能的効果４３０２、臨床的意義４３０４、変異体型４３０６、対立遺伝子頻度４３０８など）および個体４３１２の特徴（例えば、年齢４３１４、性４３１６、民族４３１８、一次診断４３２０など）のサマリを描写する。
【００７９】
［0154］  図４４〜図４６は、表現型によるクエリから得られるゲノム４４０２、４５０２、および４６０２、マイクロバイオーム４４０４、４５０４、および４６０４、メタボローム４４０６、４５０６、および４６０６、ならびにメタデータ情報４４０８、４５０８、および４６０８のサマリ、ならびにサマリ４４１０、４５１０、および４６１０ならびに分析ツール４４１２、４５１２、および４６１２へのアクセスを提供するインタラクティブタブを含む視覚的合成アプリケーションを描写する。図４４を参照して、特定の実施形態では、表現型によるクエリ（２型糖尿病歴）は、１５の一致する個体についてのマイクロバイオーム情報４４０４のサマリをもたらす。マイクロバイオームデータは、微生物の各門についての存在量４４１４、ならびにアルファダイバシティ（例えば、豊富さ４４１８、多様性４４２０、および均等性４４２２）を含む。図４５は特に、マイクロバイオームデータ（例えば、最大存在量４５１８、最もユニークな４５２０、最も富化された４５２０、および最も枯渇された４５２２）のサマリ４５１４を描写する。図４６は特に、関連する微生物の系統発生の詳細４６１４を描写する。図４７は、系統ツリーを例解する。系統ツリーの視覚化は、コホート中の最上位５０の最も豊富な種を示す。円形図の中央のツリー図は、種間の進化的関係を示す。プロットの外側の輪での影付きの輪および棒グラフは、母集団およびコホート中の各種の存在量を示す。
【００８０】
［0155］  図４８〜図４９は、表現型によるクエリから得られるゲノム４８０２および４９０２、マイクロバイオーム４８０４および４９０４、メタボローム４８０６および４９０６、ならびにメタデータ情報４８０８および４９０８のサマリ、ならびにサマリ４８１０および４９１０、ならびに分析ツール４８１２および４９１２にアクセスを提供するインタラクティブタブを含む視覚的合成アプリケーションを描写する。図４８を参照して、特定の実施形態では、表現型によるクエリ（２型糖尿病歴）は、１４９の一致する個体についてのメタボローム情報４８０６のサマリをもたらす。メタボロームデータは、関連する生化学物質４８１４、スーパー経路４８１６、サブ経路４８１８、および関連する平均レベル４８２０および４８２２ならびに全体的な代謝産物チャート４８２４のリストを含む。図４９は、特に、選択された代謝産物（アスパラギン酸塩）についてのｃｙｔｏｓｃａｐｅ経路４９１４を描写する。図５０は、メタボローム情報のページを例解する。具体的には、それは代謝産物チャート５００２およびｃｙｔｏｓｃａｐｅ経路５００４に加えて、生化学情報５００６を示す。
【００８１】
［0156］  図５１を参照して、特定の実施形態では、表現型によるクエリ（２型糖尿病歴）は、関連ゲノム５１０２、マイクロバイオーム５１０４、メタボローム５１０６、およびメタデータ情報５１０８のサマリ、ならびにサマリ５１１０および分析ツール５１１２をもたらす。解析ツールは、ｘ軸５１１４についてあるパラメータを選択し、ｙ軸５１１６について別のパラメータを選択することによって、ユーザがカスタマイズされたデータグラフを生成できるようにする。この場合、ユーザは、クエリに関連する個体について「リスク−ＢＭＩ」に対してプロットするために、「手続時での表現型−体重」を選択した。
【００８２】
［0157］  図５２は、選択されたコホートにおいて変異体を含む遺伝子の表を例解する。このページは、ユーザが変異体タブ上で変異体をフィルタリングするときに遺伝子もフィルタリングされるように、変異体タブと遺伝子タブの間の同時性も提供できる。いくつかの基本情報、例えばｅｎｔｒｅｚ  ＩＤ５２０２、遺伝子記号５２０４、タンパク質名５２０６、Ｕｎｉｐｒｏｔ  ＩＤ５２０８、変異体数５２１０、および最小ｐ値５２１２がこの表に示される。変異体のｐ値は、コホート対立遺伝子頻度とＨＬＩ母集団対立遺伝子頻度の間での有意差の有無を表す。各遺伝子について、最小変異体ｐ値をとる。図５３は、表中で選択された遺伝子に関する追加の注釈情報のパネルを例解する。それはゲノム位置５３０２、機能記述５３０４、および転写情報５３０６を含む注釈を示す。
【００８３】
［0158］  図５４〜図５６は、経路分析能力を例解する。遺伝子タブの経路分析ボタンをクリックして、ユーザは一連の遺伝子を取得し、それらの遺伝子が豊富な経路を探すことができる。最上部の標準経路５４０２（顕著な富化による）が示され、ユーザが経路を選択するとその経路のＣｙｔｏｓｃａｐｅ視覚化が示され、寄与する遺伝子が強調表示される。図５５は、２型糖尿病の病因におけるアディポネクチンに関連する標準経路５５０２を示し、各ノード５５０４は寄与する遺伝子を表す。同様に、図５６は、ロイシン、イソロイシン、およびバリン代謝に関連する標準経路５６０２を示し、各ノード５６０４は寄与する遺伝子を表す。
【００８４】
［0159］  図５７〜図６０は、コホート比較能力を例解する。システムは、ユーザが比較のために２つのコホート５７０２および５７０４を選択できるようにする。ユーザはバッチ動作５８０２を選択でき、これにより、ユーザは、同じデータセット中に結合される２つの選択されたコホートからなる新規コホート５９０２を作成できる。このコホートを次に、あらゆる他のコホートと同じ方法でブラウズできる。具体的には、ユーザは、第１のコホート６００２に関する詳細および第２コホート６００４に関する詳細を見ることができる。追加のフィルタリング機能６００６は、ユーザが、２つのコホート中の変異体の共通部分または和集合、または１つのコホートのみに存在する変異体を選択できるようにする。また変異体表中に、２つのコホートに関するコホート対立遺伝子頻度および比較のためのその両者の差異が示される。
【００８５】
［0160］  図６１および図６２は、アカウント管理機能を例解する。アカウント管理オプション６１０２は、管理ユーザがユーザの許可を追加、削除および変更できるようにする。アカウント管理ページは、電子メールアドレス６２０２、電話番号６２０４、およびステータスおよび役割６２０６などの、ユーザに関する情報を示す。図６３は、サポート機能を示す。「コンタクトサポート」ページ６３０２は、ユーザが開発チームにサポートリクエストを提出するためのフォームを記入できるようにする。
【００８６】
［0161］  図６７は、サンプルＩＤによるクエリから生じるゲノム６７０２、マイクロバイオーム６７０４、およびメタボローム情報６７０６のサマリへのアクセスを提供するインタラクティブタブを含む視覚的合成アプリケーションを示す。ゲノムデータは、変異体リスト６７２６を含み、各変異体について、臨床的意義６７０８、遺伝子６７１０、ＨＧＶＳ命名法６７１２、ｒｓ  ＩＤ６７１４、接合性６７１６、機能的効果６７１８、タンパク質変化６７２０、ＣＭＩＭ  ＩＤ６７２２、および対立遺伝子頻度６７２４ならびに注釈情報６７２８および供給源サンプル情報６７３０を含む。
【００８７】
［0162］  いくつかの実施形態では、視覚的合成はゲノムブラウザツールを含む。例えば、図６８および図６９を参照されたい。さらなる実施形態では、ゲノムブラウザツール６８０２および６９０２は、全ゲノムビュー６８０４および６９０４を含み、これは個体の各染色体に関するゲノム変異体の濃度およびそれらの機能的影響を視覚的に示す。さらに別の実施形態では、ゲノムブラウザツールは、インタラクティブ染色体ビュー６８０６および６９０６を含み、これによりユーザが染色体を選択でき、その染色体について遺伝子および個体の遺伝子変異体（タイプおよび機能的影響を含む）６８０８および６９０８が提示される。
【００８８】
［0163］  いくつかの実施形態では、視覚的合成は系列ビューアツールを含む。例えば、図７０および図７１を参照されたい。さらなる実施形態では、系列ビューアツール７００２および７１０２は、常染色体祖先マップ７００４および７１０４ならびに定量的常染色体祖先領域スコア７００６および７１０６を含む。さらなる実施形態では、系列ビューアツールは、母系列履歴マップ７００８および７１０８、ならびに父系列履歴マップ７０１０および７１１０を含む。図７２は、生物学的情報視覚的合成アプリケーション用のユーザインターフェイスの非限定的例を示し、この場合、個々のアカウントおよびグループアカウントを含むユーザカウントを管理するためのインターフェイスである。いくつかの実施形態では、各アカウントについて、ユーザインターフェイスは、電子メールアドレス７２０２、電話番号７２０４、ステータス７２０６、および役割７２０８を示す。
データ入力
【００８９】
［0164］  いくつかの実施形態では、本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、様々なソースからの様々なタイプのデータの入力またはその使用のためのインフラストラクチャおよびプロセス、またはその使用を含む。例えば、図８３〜図８６を参照されたい。一例として、本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、以下の入力のためのインフラストラクチャおよびプロセスを含む：ｈｇ３８データ（例えば図８３を参照されたい）、ｇＶＣＦデータ（図８４および図８６を参照されたい）、および注釈データ（例えば図８５を参照されたい）。
【００９０】
［0165］  図８３において、ユーザインターフェイスおよびバックエンドエンジンを含むプラットフォームは、クラウドまたはサーバのクラスタ上のｇＶＣＦデータを分析する。具体的には、プラットフォームはステップ８３０２において、ｇＶＣＦデータをダウンロードし、それを解凍してＨＤＦＳデータも取得する。プラットフォームはステップ８３０４において、解凍されたデータから変異体を抽出する。プラットフォームはステップ８３０６において、変異体をＰａｒｑｕｅｔ形式に変換する。続いて、プラットフォームはステップ８３０８において、変換されたデータをＣＰＲＡ上のＭＯＡＴと結合して注釈付きサンプルを生成する。プラットフォームはステップ８３１０において、注釈付きサンプルについてシーケンスの一致を実施する。さらに、プラットフォームはステップ８３１２において、ローカル変異体注釈表（ＬＶＡＴ）またはゲノム注釈表（ＧＡＴ）をダウンロードする。プラットフォームはステップ８３１４において、このようなデータをスクロールし重複排除を実施する。プラットフォームは次いでステップ８３１６において、得られたＬＶＡＴおよびＧＡＴを遺伝子記号に加えて、データフレームを得る。プラットフォームは次いでステップ８３１８において、データフレームをスクロールし重複排除を実施し、続いて格納のためにデータをＰａｒｑｕｅｔ形式に変換する。
【００９１】
［0166］  図８４において、ユーザインターフェイスおよびバックエンドエンジンを含むプラットフォームは、クラウドまたはサーバのクラスタ上のｇＶＣＦデータおよびＴＳＶデータを分析する。プラットフォームはステップ８４０２において、ｇＶＣＦをＰａｒｑｕｅｔ形式に変換する。プラットフォームはステップ８４０４において、変換されたデータを特定のパイプラインで処理する。
【００９２】
［0167］  図８５において、ユーザインターフェイスおよびバックエンドエンジンを含むプラットフォームは、クラウドまたはサーバのクラスタ上の生の注釈を分析する。プラットフォームはステップ８５０２において、生の注釈を特定の変換パイプラインに供して重要な参照対立遺伝子を生成し、プラットフォームはこれをバージョン管理された注釈と一緒に注釈データベース中に保存する。
【００９３】
［0168］  図８６において、ユーザインターフェイスおよびバックエンドエンジンを含むプラットフォームは、クラウドまたはサーバのクラスタ上のｇＶＣＦデータを分析する。プラットフォームはステップ８６０２において、ｇＶＣＦをＰａｒｑｕｅｔ形式に変換する。プラットフォームはステップ８６０４において、参照対立遺伝子に関する情報に関してｇＶＣＦデータから重要な参照対立遺伝子を抽出して、ＣＰＲＡおよびＣＰ＋、フィルタ深度、ｅｘｅｃＩＤ、およびサンプルＩＤ情報の表を有する変異体の表を生成する。
【００９４】
［0169］  図８７は、生物学的情報視覚的合成アプリケーションのアーキテクチャ図の非限定的例を示し、この場合、生物学的情報プラットフォームの全体構造を描写する図である。プラットフォームはクライアント特有のサービス８７０２のための外層を備え、これは将来のクライアント８７０４とインタラクトする。プラットフォームはサービス８７０６を報告するための中間層を備え、これはレポート加入者８７０８とインタラクトする。さらに、プラットフォームはデータ管理のための内層８７１０を含み、これは内部クライアント８７１２、リサーチクライアント８７１４、およびデータ駆動型アプリケーション８７１６とインタラクトする。
【００９５】
［0170］  図８８は、生物学的情報視覚的合成アプリケーションのアーキテクチャ図の非限定的例を示し、この場合、クラスタマネージャ８８０４によって管理されるクラスタのクラスタ８８０２を描写する図である。
【００９６】
［0171］  図８９は、生物学的情報視覚的合成アプリケーションのアーキテクチャ図の非限定的例を示し、この場合、共通のデータレークから引き出された並行生産およびリサーチサービス８９０２および８９０４を描写する図である。
【００９７】
［0172］  図９０は、生物学的情報視覚的合成アプリケーションのアーキテクチャ図の非限定的例を示す図であり、この場合、照会サービス９００８、注釈サービス９０１０、報告サービス９０１２、および将来のサービス９０１４を含む、複数のサービスをクライアント９０１６に提供するための、生データ９００２のデータレーク９００６への移入９００４を描写する図である。
【００９８】
［0173］  図９１および図９２は、生物学的情報視覚的合成アプリケーションのアーキテクチャ図の非限定的例を示す図であり、この場合、生物学的情報プラットフォーム用の例示的なアーキテクチャを描写する図である。
【００９９】
［0174］  図９１において、ユーザインターフェイスおよびバックエンドエンジンを含むプラットフォームは、クラウドまたはサーバのクラスタ上の生の注釈を分析する。プラットフォームはステップ９１０２において、二次分析パイプラインを通じてサンプルシーケンスを実行する。プラットフォームはステップ９１０４において、解析されたシーケンスをＥＴＬパイプラインで処理してＰａｒｑｕｅｔ形式のｇＶＣＦを生成し、それを次にデータレークに送信し潜在的にメタデータストアにさらに格納する。プラットフォームはまた、外部注釈ソース９１０８からデータを取り出し、取り出したデータをＥＴＬパイプライン９１０６に供してＰａｒｑｕｅｔ形式の注釈データを生成し、それを次にデータレークに送信する。プラットフォームは、生の注釈データまたは変換された注釈データをメタデータストア中に格納できる。プラットフォームは、クエリソース９１１２からまたはクライアントからクエリ注釈を受信する。プラットフォームはステップ９１１０において、変換された注釈データをＥＴＬパイプラインで処理して、照会結果としてライブ注釈データ９１１４を生成する。プラットフォームはステップ９１１６において、Ｐａｒｑｕｅｔ形式の変換されたｇＶＣＦまたは注釈データをコホートクエリパイプラインで処理して、クライアントキャッシュ９１１８に格納できるコホートクエリ結果を生成する。クライアントは、コホートクエリパイプラインにコホートクエリを送信して、通知サービス９１２０を介してクエリ結果を受信することもできる。さらに、プラットフォームはステップ９１２２において、変換されたｇＶＣＦデータを報告パイプラインで処理して、ゲノム、祖先、疾患、または他の情報に関するレポートを生成し、これらを対でレポートストア中に格納できる。
【０１００】
［0175］  図９２において、ユーザインターフェイスおよびバックエンドエンジンを含むプラットフォームは、クラウドまたはサーバのクラスタ上の生の注釈を分析する。プラットフォームはステップ９２０２において、ＥＭＲデバイス９２０４によって出力された注釈付きサンプルおよび関連情報の検索を実施し、次いで検索結果を知識ベース中に格納できる。プラットフォームはまた、マイクロバイオーム情報、ハプトグループ情報、および他のデータ９２０６を知識ベース中に格納できる。さらに、プラットフォームは、ゲノムブラウザを介して検索結果、遺伝子データ９２０８、および他の利用可能な情報を示すことができる。
ソフトウェアアーキテクチャ
【０１０１】
［0176］  ソフトウェアアーキテクチャは、本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法のために企図される大量のゲノム、微生物学的および代謝学的データを収容するように設計される。絶対的な量のデータを収容することに加えて、ソフトウェアアーキテクチャは、ゲノムデータ、微生物学的データ、および代謝学的データと表現型情報および注釈との関係を含む、データの相互関係に対応するように設計される。コンピューティング効率およびコンピューティングリソースの保存に関する重要な課題は、本明細書に記載のアーキテクチャによって克服され、これにより複数の同時ユーザが複雑な照会および視覚化をそれぞれ実施できる。
【０１０２】
［0177］  図９３を参照して、いくつかの実施形態では、プラットフォームは、フロントエンドシステム９３１０およびバックエンドシステム９３２０を備える。ユーザ９３００は、ウェブサーバ９３１１によって提供されるインターフェイスを介してプラットフォームにアクセスする。フロントエンドシステム９３１０は、ＰｏｓｔｇｒｅＳＱＬなどのデータベースインスタンス９３１２中に表現型データを格納する。いくつかの実施形態では、表現型データは、２００万超のデータポイントを有する９３００超の表現型データフィールドを含む。非常に大量のデータを取り扱うために、データベース９３１２は、連結、外部キー、パーティション、およびドリルを含むがこれらに限定されない複雑なデータクエリを取り扱うことができる。フロントエンドシステム９３１０は、ＭｙＳＱＬなどのデータベースインスタンス９３１３中にサンプルの注釈データを格納する。フロントエンドシステム９３１０は、単純データストア９３１４中に遺伝子型データを格納する。いくつかの実施形態では、遺伝子型データは、マイクロバイオーム、メタボローム、およびゲノムの１つ以上を含む。
【０１０３】
［0178］  いくつかの実施形態では、ユーザ９３００によって行われたクエリリクエストは、バックエンドシステム９３２０からのさらなる計算を必要とする。リクエストは、クエリサービスエンジン９３２１によって取り扱われる。このリクエストは資源管理エンジン９３２２にさらに送信され、ジョブスケジューリングサーバ９３２３が追随する。いくつかの実施形態では、ジョブスケジューリングサーバ９３２３はＳｐａｒｋで実装される。いくつかの実施形態では、ジョブスケジューリングサーバ９３２３は、非永続的コンピューティングインスタンス６９２４を制御し、例えば、ジョブスケジューリングサーバ９３２３は、新規ジョブのために新規コンピューティングインスタンスを一時的に追加し、この新規ジョブが完了するとインスタンスを終了させる。計算された結果は、視覚化などのさらなる処理のために、永続的コンピューティングインスタンス９３２５にさらに渡される。いくつかの実施形態では、非永続コンピューティングインスタンスを制御することは、Ｍｅｓｏｓフレームワーク９３２４で実装される。
【０１０４】
［0179］  いくつかの実施形態では、多数のクエリを受け取り、かつそのクエリに応答して大量のデータ処理を適切に取り扱うために、システムはいくつかのアプローチをとる。図９４は、クエリエンジンについてのアーキテクチャ例を説明する。第１に、下流処理を容易にするために、注釈データをｇＶＣＦデータに事前に結合することを含む、特定のデータを事前にフォーマットする。第２に、システムは、データ処理のためのより広い帯域幅を可能にするために、コンピューティングリソースを格納リソースから分離する。第３に、システムは、ユーザごとに好適な帯域幅を提供するために、各ユーザに対して１つ以上の新しいクラスタを提供する。図９４に例解するように、システムはアプリケーション層９４０２と、クエリサービス層９４０４と、ＭＥＳＯＳ層９４０６と、クラウド層９４０８とを有する。システムは、アプリケーション層９４０２を介してデータおよびサービスの両方をホストするためのプラットフォームを提供する。システムは、ユーザがクエリサービス層９４０４を介してゲノムデータを照会することを可能にする。システムは、事前結合表に基づいてコホートが作成され得るように、データ準備パイプライン中のｇＶＣＦデータを使用して注釈データを事前に結合する。さらに、システムは、分散コンピューティング環境でゲノムクエリツールを提供して作成速度を早める。コホート記憶は、クラウド層９４０８中でコンピューティングプラットフォームから分離され、コホートはユーザリクエストの受信時のみコンピューティングクラスタ中にロードされる。
【０１０５】
［0180］  いくつかの実施形態では、システムはユーザクエリを２つのカテゴリー：バッチクエリ（フィルタリング、変換、および集計）とルックアップクエリに分類する。メモリ内クラスタコンピューティングは、バッチクエリ（フィルタ、並べ替え、変換、および集計）を処理するために使用される。このようにして、コンピューティングクラスタは、より多くのユーザリクエストが受信されるとスケールアウトし、ユーザのジョブが完了したときにコンピューティングノードを再利用し、新しいユーザリクエストが来ないときにはスケールダウンする。図９５は、クエリ処理の例示的なプロセスを説明する。ユーザはクエリ９５０２を提示して変異体、性、遺伝子などごとにサンプルを見つけることができる。このようなクエリは、図９４に例解するものを含む、容易な水平スケールアウトを提供する検索エンジンによって処理できる。ユーザは、コホート作成、フィルタリング、並び替え、コホートクエリのページ付け、およびコホートデータの集計（例えば、数値フィールドのヒストグラム）のためのバッチクエリ９５０４を提示することもできる。上述したように、各ユーザは、自身のコンピューティングクラスタを有し、コンピューティングクラスタのサイズは、処理されるデータのサイズによって決定される。
【０１０６】
［0181］  図９６は、システムについてのアーキテクチャ例を説明する。システムは、ユーザを認証するための認証サーバ９６０２と、ユーザのオンライン体験を管理するためのウェブサーバ９６０４とを備える。システムはまた、ユーザ、コホート、認証、表現型、マイクロバイオーム、メタボローム、個体対サンプル間のマッピング、リアルタイム注釈サービス、およびＣＰＲＡに対する注釈に関するデータを格納するための様々なデータベース９６０６を備える。図９６はコホート作成プロセスの例を示す。コホート９７０２の分析を作成するためのユーザリクエストに応答して、システムは、ユーザによってデータベースからアクセスされ得るサンプルＩＤを取り出し、関連するコホート情報をデータベース中に格納する。次に、システムは、コホートを作成するためのリクエストを、クエリサービスＡＰＩを介してクエリエンジンに送信し、その後コホートが作成され分析されるときに通知を受信する。図９８は、サブコホート作成プロセスの一例を説明する。コホート分析のためのフィルタまたは並び替え基準を選択するためのユーザリクエスト９８０２に応答して、システムはコホート情報をデータベースから読み出す。関連するデータがキャッシュに存在していると決定したときに、システムはこれらのデータをユーザに提示する。別の方法として、システムは、選択したフィルタまたは並び替え基準によりサブコートを作成するためのリクエストを、クエリサービスＡＰＩを介してクエリエンジンに送信する。システムは、クエリエンジンから戻された結果を次いでプールでき、受け取った結果をキャッシュ中に格納し、これらをユーザに提示することもできる。
ユースケース
【０１０７】
［0182］  本システムは、様々な分野で適用できる。本システムは、情報家、ベンチ科学者、医師、上級管理職チーム、または商業組織を含む製薬企業に有用なデータおよび分析を提供する。このようなデータおよび分析は、患者の層別化およびバイオマーカー発見のための臨床試験データの分析、新規遺伝子標的の同定およびインシリコ検証、新規疾患および用量応答バイオマーカー／シグネチャーの発見、市販薬物の再適応および拡大適応化合物、失敗した第ＩＩＩ相の利点の救済、有害事象のリアルタイム遺伝学的分析、または臨床試験のための標的化され急速化した募集を含み得る。。医師／主任研究者、情報家、研究科学者および遺伝学者を含む学術研究グループに対し、システムは、特定のコホートの分析、個々の患者の分析、または母集団における変動の大規模分析を提供できる。医師および遺伝カウンセラーを含む診療所、病院および癌センターはまた、システムが個体の分析、コホートの分析、健康に焦点を当てること、または腫瘍に焦点を当てることにおいて有用であると気づくであろう。データおよび分析は、保険会社、保険計理チーム、または健康エコノミストにとって役立つことも判明するであろう。
【０１０８】
［0183］  具体的には、薬局および研究者にとって、システムは、知識／エビデンスの参照セット、仮説生成エンジン、薬局自身のデータを分析するためのプラットフォーム、薬学データと本システムによって提供されるデータおよび分析との組み合わせのためのプラットフォーム、複数の共同作業者からのデータの組み合わせるためのプラットフォーム、会社内でデータを共有するためのプラットフォームなど、として機能するか、またはこれらを可能にし得る。医師または遺伝カウンセラーにとって、システムは、治療および予防について最も関連する結果を特定するためのケアツール、知識／エビデンスの参照セット、または同様の患者を有する他の医師を識別する／知識を共有するためのツールの一部として同様に使用され得る。さらに、保険会社にとって、システムは、個々のケア経路を検出し健康な生活を奨励するためのツールまたは被保険者母集団中にあるリスクの定量化を補助するためのツールの一部として有用であり得る。
デジタル処理デバイス
【０１０９】
［0184］  いくつかの実施形態では、本明細書に記載のプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、デジタル処理デバイス、またはその使用を含む。さらなる実施形態では、デジタル処理デバイスは、デバイスの機能を実行する１つ以上のハードウェア中央処理ユニット（ＣＰＵ）または汎用グラフィック処理ユニット（ＧＰＧＰＵ）を備える。さらに別の実施形態では、デジタル処理デバイスは、実行可能な命令を実施するように構成されたオペレーティングシステムをさらに備える。いくつかの実施形態では、デジタル処理デバイスは、コンピュータネットワークに任意に接続される。さらなる実施形態では、デジタル処理デバイスは、Ｗｏｒｌｄ  Ｗｉｄｅ  Ｗｅｂにアクセスするように、インターネットに任意に接続される。さらに別の実施形態では、デジタル処理デバイスは、クラウドコンピューティングインフラストラクチャに任意に接続される。他の実施形態では、デジタル処理デバイスは、イントラネットに任意に接続される。他の実施形態では、デジタル処理デバイスは、データ記憶デバイスに任意に接続される。
【０１１０】
［0185］  本明細書の説明によれば、好適なデジタル処理デバイスとしては、非限定的例として、サーバコンピュータ、デスクトップコンピュータ、ラップトップコンピュータ、およびノートブックコンピュータが挙げられる。
【０１１１】
［0186］  いくつかの実施形態では、デジタル処理デバイスとしては、実行可能な命令を実施するように構成されたオペレーティングシステムが挙げられる。オペレーティングシステムは、例えば、プログラムおよびデータを含むソフトウェアであり、これはデバイスのハードウェアを管理し、アプリケーションを実行するためのサービスを提供する。当業者であれば、好適なサーバオペレーティングシステムとしては、非限定例として、ＦｒｅｅＢＳＤ、ＯｐｅｎＢＳＤ、ＮｅｔＢＳＤ（登録商標）、Ｌｉｎｕｘ、Ａｐｐｌｅ（登録商標）Ｍａｃ  ＯＳ  Ｘ  Ｓｅｒｖｅｒ（登録商標）、Ｏｒａｃｌｅ（登録商標）Ｓｏｌａｒｉｓ（登録商標）、Ｗｉｎｄｏｗｓ  Ｓｅｒｖｅｒ（登録商標）、およびＮｏｖｅｌｌ（登録商標）ＮｅｔＷａｒｅ（登録商標）が挙げられることを理解するであろう。当業者であれば、好適なパーソナルコンピュータオペレーティングシステムとしては、非限定例として、Ｍｉｃｒｏｓｏｆｔ（登録商標）Ｗｉｎｄｏｗｓ（登録商標）、Ａｐｐｌｅ（登録商標）Ｍａｃ  ＯＳ  Ｘ（登録商標）、ＵＮＩＸ（登録商標）、およびＧＮＵ／ＬｉｎｕｘなどのＵＮＩＸ系オペレーティングシステム（登録商標）が挙げられることを理解するであろう。いくつかの実施形態では、オペレーティングシステムはクラウドコンピューティングによって提供される。
【０１１２】
［0187］  いくつかの実施形態では、デバイスとしては、記憶デバイスおよび／またはメモリデバイスが挙げられる。記憶デバイスおよび／またはメモリデバイスは、データまたはプログラムを一時的にまたは永久的に格納するために使用される１つ以上の物理的装置である。いくつかの実施形態では、デバイスは揮発性メモリであり、格納された情報を維持するための電力を必要とする。いくつかの実施形態では、デバイスは不揮発性メモリであり、デジタル処理デバイスに電力が供給されていないときに格納された情報を保持する。さらなる実施形態では、不揮発性メモリはフラッシュメモリを含む。いくつかの実施形態では、不揮発性メモリはダイナミックランダムアクセスメモリ（ＤＲＡＭ）を含む。いくつかの実施形態では、不揮発性メモリは、強誘電体ランダムアクセスメモリ（ＦＲＡＭ）を含む。いくつかの実施形態では、不揮発性メモリは相変化ランダムアクセスメモリ（ＰＲＡＭ）を含む。他の実施形態では、デバイスは、非限定的例として、ＣＤ−ＲＯＭ、ＤＶＤ、フラッシュメモリデバイス、磁気ディスクドライブ、磁気テープドライブ、光ディスクドライブ、およびクラウドコンピューティングに基づくストレージを含む、記憶デバイスである。さらなる実施形態では、記憶デバイスおよび／またはメモリデバイスは、本明細書に開示されるものなどのデバイスの組み合わせである。
【０１１３】
［0188］  いくつかの実施形態では、デジタル処理デバイスは、視覚情報をユーザに送信するディスプレイを備える。いくつかの実施形態では、ディスプレイは陰極線管（ＣＲＴ）である。いくつかの実施形態では、ディスプレイは液晶ディスプレイ（ＬＣＤ）である。さらなる実施形態では、ディスプレイは、薄膜トランジスタ液晶ディスプレイ（ＴＦＴ−ＬＣＤ）である。いくつかの実施形態では、ディスプレイは、有機発光ダイオード（ＯＬＥＤ）ディスプレイである。様々なさらなる実施形態では、ｏｎ  ＯＬＥＤディスプレイは、受動マトリクスＯＬＥＤ（ＰＭＯＬＥＤ）または能動マトリクスＯＬＥＤ（ＡＭＯＬＥＤ）ディスプレイである。いくつかの実施形態では、ディスプレイはプラズマディスプレイである。他の実施形態では、ディスプレイはビデオプロジェクタである。いくつかの実施形態では、ディスプレイはウェアラブルディスプレイである。さらに別の実施形態では、ディスプレイは、本明細書で開示されるものなどのデバイスの組み合わせである。
【０１１４】
［0189］  いくつかの実施形態では、デジタル処理デバイスは、ユーザから情報を受信するための入力デバイスを備える。いくつかの実施形態では、入力デバイスはキーボードである。いくつかの実施形態では、入力デバイスは、非限定的例として、マウス、トラックボール、トラックパッド、ジョイスティック、ゲームコントローラ、またはスタイラスを含むポインティングデバイスである。いくつかの実施形態では、入力デバイスは、タッチスクリーンまたはマルチタッチスクリーンである。他の実施形態では、入力デバイスは、音声または他のサウンド入力を捕捉するためのマイクロフォンである。他の実施形態では、入力デバイスは、動きまたは視覚入力を捕捉するためのビデオカメラまたは他のセンサである。さらなる実施形態では、入力デバイスは、Ｋｉｎｅｃｔ、Ｌｅａｐ  Ｍｏｔｉｏｎなどである。さらに別の実施形態では、入力デバイスは、本明細書で開示されるものなどのデバイスの組み合わせである。
非一時的コンピュータ可読記憶媒体
【０１１５】
［0190］  いくつかの実施形態では、本明細書で開示されるプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、任意にネットワーク化されたデジタル処理デバイスのオペレーティングシステムによって実行可能な命令を含むプログラムによりエンコードされた１つ以上の非一時的コンピュータ可読記憶媒体を備える。さらなる実施形態では、コンピュータ可読記憶媒体は、デジタル処理デバイスの有形の構成要素である。さらに別の実施形態では、コンピュータ可読記憶媒体は、デジタル処理デバイスから任意に取り外し可能である。いくつかの実施形態では、コンピュータ可読記憶媒体は、非限定的例として、ＣＤ−ＲＯＭ、ＤＶＤ、フラッシュメモリデバイス、ソリッドステートメモリ、磁気ディスクドライブ、磁気テープドライブ、光ディスクドライブ、クラウドコンピューティングシステムおよびサービスなどを含む。場合によっては、プログラムおよび命令は、媒体上で永久的に、実質的に永久に、半永久的に、または非一時的にエンコードされる。
コンピュータプログラム
【０１１６】
［0191］  いくつかの実施形態では、本明細書で開示されるプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、少なくとも１つのコンピュータプログラム、またはその使用を含む。コンピュータプログラムは、指定されたタスクを実施するために書き込まれた、デジタル処理デバイスの１つ以上のＣＰＵで実行可能な、一連の命令を含む。コンピュータ可読な命令は、特定のタスクを実施するか特定の抽象データ型を実装する、機能、オブジェクト、アプリケーションプログラミングインターフェイス（ＡＰＩ）、データ構造などのプログラムモジュールとして実装されてよい。本明細書において提供される開示を考慮して、当業者は、コンピュータプログラムが様々な言語の様々なバージョンで書かれ得ることを認識するであろう。
【０１１７】
［0192］  コンピュータ可読な命令の機能性は、様々な環境において所望のとおり組み合わせられるか、または分配されてよい。いくつかの実施形態では、コンピュータプログラムは１つの命令シーケンスを含む。いくつかの実施形態では、コンピュータプログラムは、複数の命令シーケンスを含む。いくつかの実施形態では、コンピュータプログラムは、１つの場所から提供される。他の実施形態では、コンピュータプログラムは、複数の場所から提供される。様々な実施形態では、コンピュータプログラムは、１つ以上のソフトウェアモジュールを備える。様々な実施形態では、コンピュータプログラムは、１つ以上のウェブアプリケーション、１つ以上のモバイルアプリケーション、１つ以上のスタンドアロンアプリケーション、１つ以上のウェブブラウザプラグイン、拡張、アドイン、もしくはアドオン、またはこれらの組み合わせを部分的にもしくは全体的に含む。
ウェブアプリケーション
【０１１８】
［0193］  いくつかの実施形態では、コンピュータプログラムはウェブアプリケーションを含む。本明細書で提供される開示を考慮して、当業者であれば、ウェブアプリケーションが、様々な実施形態で、１つ以上のソフトウェアフレームワークおよび１つ以上のデータベースシステムを利用することを認識するだろう。いくつかの実施形態では、ウェブアプリケーションは、Ａｐａｃｈｅ  Ｈａｄｏｏｐ、Ｍｉｃｒｏｓｏｆｔ（登録商標）．ＮＥＴ、Ｒｕｂｙ  ｏｎ  Ｒａｉｌｓ（ＲｏＲ）などのソフトウェアフレームワーク上に作成される。いくつかの実施形態では、ウェブアプリケーションは、非限定的例として、リレーショナル、非リレーショナル、オブジェクト指向、連想、およびＸＭＬデータベースシステムを含む１つ以上のデータベースシステムを利用する。さらなる実施形態では、好適なリレーショナルデータベースシステムとして、非限定的例として、Ｍｉｃｒｏｓｏｆｔ（登録商標）ＳＱＬ  Ｓｅｒｖｅｒ、ｍｙＳＱＬ（商標）およびＯｒａｃｌｅ（登録商標）が挙げられる。当業者であれば、ウェブアプリケーションが、様々な実施形態で、１つ以上の言語の１つ以上のバージョンで書き込まれることを認識するであろう。ウェブアプリケーションは、１つ以上のマークアップ言語、プレゼンテーション定義言語、クライアント側スクリプト言語、サーバ側コーディング言語、データベースクエリ言語、またはこれらの組み合わせで書き込まれてよい。いくつかの実施形態では、ウェブアプリケーションは、ＨＴＭＬ（Ｈｙｐｅｒｔｅｘｔ  Ｍａｒｋｕｐ  Ｌａｎｇｕａｇｅ）、ＸＨＴＭＬ（Ｅｘｔｅｎｓｉｂｌｅ  Ｈｙｐｅｒｔｅｘｔ  Ｍａｒｋｕｐ  Ｌａｎｇｕａｇｅ）、またはＸＭＬ（ｅＸｔｅｎｓｉｂｌｅ  Ｍａｒｋｕｐ  Ｌａｎｇｕａｇｅ）などのマークアップ言語である程度書き込まれる。いくつかの実施形態では、ウェブアプリケーションは、カスケーディングスタイルシート（ＣＳＳ）などのプレゼンテーション定義言語である程度書き込まれる。いくつかの実施形態では、ウェブアプリケーションは、非同期ＪａｖａｓｃｒｉｐｔおよびＸＭＬ（ＡＪＡＸ）、Ｆｌａｓｈ（登録商標）ＡｃｔｉｏｎＳｃｒｉｐｔ、Ｊａｖａｓｃｒｉｐｔ、またはＳｉｌｖｅｒｌｉｇｈｔ（登録商標）などのクライアント側スクリプト言語である程度書き込まれる。いくつかの実施形態では、ウェブアプリケーションは、Ａｃｔｉｖｅ  Ｓｅｒｖｅｒ  Ｐａｇｅｓ（ＡＳＰ）、ＣｏｌｄＦｕｓｉｏｎ（登録商標）、Ｐｅｒｌ、Ｊａｖａ（商標）、ＪａｖａＳｅｒｖｅｒ  Ｐａｇｅｓ（ＪＳＰ）、Ｈｙｐｅｒｔｅｘｔ  Ｐｒｅｐｒｏｃｅｓｓｏｒ（ＰＨＰ）、Ｐｙｔｈｏｎ（商標）、Ｒｕｂｙ、Ｔｃｌ、Ｓｍａｌｌｔａｌｋ、ＷｅｂＤＮＡ（登録商標）、またはＧｒｏｏｖなどのサーバ側コーディング言語である程度書き込まれる。いくつかの実施形態では、ウェブアプリケーションは、ＳＱＬ（Ｓｔｒｕｃｔｕｒｅｄ  Ｑｕｅｒｙ  Ｌａｎｇｕａｇｅ）などのデータベースクエリ言語である程度書き込まれる。いくつかの実施形態では、ウェブアプリケーションは、ＩＢＭ（登録商標）Ｌｏｔｕｓ  Ｄｏｍｉｎｏ（登録商標）などのエンタープライズサーバー製品を統合する。いくつかの実施形態では、ウェブアプリケーションは、メディアプレーヤ要素を含む。様々なさらなる実施形態では、メディアプレーヤ要素は、非限定的例として、Ａｄｏｂｅ（登録商標）  Ｆｌａｓｈ（登録商標）、ＨＴＭＬ５、Ａｐｐｌｅ（登録商標）ＱｕｉｃｋＴｉｍｅ（登録商標）、Ｍｉｃｒｏｓｏｆｔ（登録商標）Ｓｉｌｖｅｒｌｉｇｈｔ（登録商標）、Ｊａｖａ（商標）、およびＵｎｉｔｙ（登録商標）を含む、多くの好適なマルチメディア技術の１つ以上を利用する。
モバイルアプリケーション
【０１１９】
［0194］  いくつかの実施形態では、コンピュータプログラムは、モバイルデジタル処理デバイスに提供されるモバイルアプリケーションを含む。いくつかの実施形態では、モバイルアプリケーションは、製造時にモバイルデジタル処理デバイスに提供される。他の実施形態では、モバイルアプリケーションは、本明細書に記載のコンピュータネットワークを介してモバイルデジタル処理デバイスに提供される。
【０１２０】
［0195］  本明細書で提供される開示を考慮して、モバイルアプリケーションは、当該技術分野で既知のハードウェア、言語、および開発環境を使用して当業者に公知の技術によって作成される。当業者は、モバイルアプリケーションがいくつかの言語で書かれることを認識するであろう。好適なプログラミング言語としては、非限定例として、Ｃ、Ｃ＋＋、Ｃ＃、Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ−Ｃ、Ｊａｖａ（商標）、Ｊａｖａｓｃｒｉｐｔ、Ｐａｓｃａｌ、Ｏｂｊｅｃｔ  Ｐａｓｃａｌ、Ｐｙｔｈｏｎ（商標）、Ｒｕｂｙ、ＶＢ．ＮＥＴ、ＷＭＬ、およびＸＨＴＭＬ／ＨＴＭＬ（ＣＳＳの有無にかかわらず）、またはこれらの組み合わせを挙げることができる。
【０１２１】
［0196］  好適なモバイルアプリケーション開発環境は、いくつかの供給源から入手可能である。市販の開発環境としては、非限定的例として、ＡｉｒｐｌａｙＳＤＫ、ａｌｃｈｅＭｏ、Ａｐｐｃｅｌｅｒａｔｏｒ（登録商標）、Ｃｅｌｓｉｕｓ、Ｂｅｄｒｏｃｋ、Ｆｌａｓｈ  Ｌｉｔｅ、．ＮＥＴ  Ｃｏｍｐａｃｔ  Ｆｒａｍｅｗｏｒｋ、Ｒｈｏｍｏｂｉｌｅ、およびＷｏｒｋＬｉｇｈｔ  Ｍｏｂｉｌｅ  Ｐｌａｔｆｏｒｍを挙げることができる。非限定的例として、Ｌａｚａｒｕｓ、ＭｏｂｉＦｌｅｘ、ＭｏＳｙｎｃ、およびＰｈｏｎｅｇａｐを含む、他の開発環境が、費用なしで利用可能である。また、モバイルデバイス製造業者は、非限定的例として、ｉＰｈｏｎｅおよびｉＰａｄ（ｉＯＳ）ＳＤＫ、Ａｎｄｒｏｉｄ（登録商標）ＳＤＫ、ＢｌａｃｋＢｅｒｒｙ（登録商標）ＳＤＫ、ＢＲＥＷ  ＳＤＫ、Ｐａｌｍ（登録商標）ＯＳ  ＳＤＫ、Ｓｙｍｂｉａｎ  ＳＤＫ、ｗｅｂＯＳ  ＳＤＫ、およびＷｉｎｄｏｗｓ（登録商標）Ｍｏｂｉｌｅ  ＳＤＫを含む、ソフトウェア開発者キットを配布する。
【０１２２】
［0197］  当業者であれば、いくつかの商業的フォーラムが、非限定的例として、Ａｐｐｌｅ（登録商標）Ａｐｐ  Ｓｔｏｒｅ、Ｇｏｏｇｌｅ（登録商標）Ｐｌａｙ、Ｃｈｒｏｍｅ  ＷｅｂＳｔｏｒｅ、ＢｌａｃｋＢｅｒｒｙ（登録商標）Ａｐｐ  Ｗｏｒｌｄ、Ｐａｌｍデバイス用Ａｐｐ  Ｓｔｏｒｅ、ｗｅｂＯＳ用Ａｐｐ  Ｃａｔａｌｏｇ、モバイル用Ｗｉｎｄｏｗｓ（登録商標）Ｍａｒｋｅｔｐｌａｃｅ、Ｎｏｋｉａ（登録商標）デバイス用Ｏｖｉ  Ｓｔｏｒｅ、Ｓａｍｓｕｎｇ（登録商標）Ａｐｐｓ、およびＮｉｎｔｅｎｄｏ（登録商標）ＤＳｉ  Ｓｈｏｐを含むモバイルアプリケーションを配布するために利用可能であることを認識するであろう。
ソフトウェアモジュール
【０１２３】
［0198］  いくつかの実施形態では、本明細書で開示されるプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、ソフトウェア、サーバ、および／またはデータベースモジュール、またはこれらの使用を含む。本明細書に提供される開示を考慮して、ソフトウェアモジュールは、当該技術分野で公知の機械、ソフトウェア、および言語を使用して当業者に公知の技術によって作成される。本明細書で開示されるソフトウェアモジュールは、多数の方法で実装される。様々な実施形態では、ソフトウェアモジュールは、ファイル、コードセクション、プログラミングオブジェクト、プログラミング構造、またはこれらの組み合わせを含む。さらなる様々な実施形態では、ソフトウェアモジュールは、複数のファイル、複数のコードセクション、複数のプログラミングオブジェクト、複数のプログラミング構造、またはこれらの組み合わせを含む。様々な実施形態では、１つ以上のソフトウェアモジュールは、非限定的例として、ウェブアプリケーション、モバイルアプリケーション、およびスタンドアロンアプリケーションを含む。いくつかの実施形態では、ソフトウェアモジュールは、１つのコンピュータプログラムまたはアプリケーション中にある。他の実施形態では、ソフトウェアモジュールは、複数のコンピュータプログラムまたはアプリケーション中にある。いくつかの実施形態では、ソフトウェアモジュールは１台のマシン上でホストされる。他の実施形態では、ソフトウェアモジュールは複数のマシンでホストされる。さらなる実施形態では、ソフトウェアモジュールはクラウドコンピューティングプラットフォーム上でホストされる。いくつかの実施形態では、ソフトウェアモジュールは、１つの場所で１つ以上のマシン上でホストされる。他の実施形態では、ソフトウェアモジュールは、複数の場所で１つ以上のマシン上でホストされる。
データベース
【０１２４】
［0199］  いくつかの実施形態では、本明細書に開示されたプラットフォーム、システム、媒体、および方法は、１つ以上のデータベース、またはその使用を含む。本明細書で提供される開示を考慮して、当業者は、多くのデータベースが、ユーザ、特許、表現型、ゲノム、マイクロバイオームおよびメタボローム情報の格納および検索に好適であることを認識するであろう。様々な実施形態では、好適なデータベースとして、非限定的例として、リレーショナルデータベース、非リレーショナルデータベース、オブジェクト指向データベース、オブジェクトデータベース、エンティティ関係モデルデータベース、連想データベース、およびＸＭＬデータベースが挙げられる。さらに非限定的例として、ＳＱＬ、ＰｏｓｔｇｒｅＳＱＬ、ＭｙＳＱＬ、Ｏｒａｃｌｅ、ＤＢ２、およびＳｙｂａｓｅが挙げられる。いくつかの実施形態では、データベースはインターネットベースである。さらなる実施形態では、データベースはウェブベースである。さらに別の実施形態では、データベースはクラウドコンピューティングベースである。他の実施形態では、データベースは、１つ以上のローカルコンピュータ記憶デバイスに基づく。
【０１２５】
［0200］  本発明の好ましい実施形態を本明細書に示し記載したが、当業者には、このような実施形態は単なる例示として提供されることは明らかであろう。本発明から逸脱することなく、当業者には数多くの変形、変更、および置換が可能である。本明細書に記載された本発明の実施形態に対する様々な代替物が、本発明の実施において採用され得ることを理解されたい。
【図１】
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【図２】
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【図３】
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【図４】
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【図５】
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【図６】
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【図７】
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【図８】
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【図９】
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【図１０】
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【図１１】
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【図１２】
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【図１３】
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【図１４】
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【図１５】
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【図１６】
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【図１７】
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【図１８】
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【図１９】
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【図２０】
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【図２１】
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【図２２】
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【図２３】
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【図２４】
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【図２５】
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【図２７】
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【図２８】
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【図２９】
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【図３０】
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【図３１】
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【図３３】
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【図３４】
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【図３５】
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【図４０】
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【図７５】
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【図７９】
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【図８０】
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【図８１】
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【図８２】
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【図８３】
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【図８４】
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【図８５】
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【図８６】
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【図８７】
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【図８８】
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【図８９】
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【図９０】
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【図９１】
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【図９２】
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【図９３】
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【図９４】
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【図９５】
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【図９６】
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【図９７】
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【図９８】
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【国際調査報告】
2019504377.tif 000101
2019504377.tif 000102