【手続補正書】
【提出日】平成19年3月16日(2007.3.16)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
式：
【化１】
2006522826.tif 000001
の化合物であって、ここで、
Zは、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換の複素環、置換若しくは非置換のアリールアルキルであり；
R1は、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、-(CH2CH2)nOR6又は任意の生物加水分解性基であり；
R2、R3、R4、R5及びR6は独立して、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換のアルキニル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、アルコキシ、アリールオキシ、ヘテロアリールオキシ、ハロゲン、CF3、OCF3、OCHF2、CN、COOH、COOR7、SO2R7、NO2、NH2又はN(R7)2であり；
各R7は独立して、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換のアルキニル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、アルコキシ、アリールオキシ、ヘテロアリールオキシ、ハロゲン又はCF3であり；かつ
nは1〜7の整数である；
ただし、R1、R2、R3、R4及びR5がそれぞれ水素であるとき、Zはメチル、2-カルボキシエチル、3-(4-ピリジニル)プロピル又は2-(4-ピペリジニル)エチルではない、
化合物。
【請求項２】
式II：
【化２】
2006522826.tif 000002
を有する請求項１記載の化合物又はその薬学的に許容される塩、水和物、包接化合物又は立体異性体であって、ここでZは、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換の複素環、置換若しくは非置換のアリールアルキルであり、Rは水素又はハロゲンである、
化合物。
【請求項３】
R1が生物加水分解性エステルである請求項１記載の化合物。
【請求項４】
Zがp-トリル；(4-クロロメチル-フェニル)；(2-クロロ-ピリジン-3-イル)；(2-フルオロ-フェニル)；（3,4-ジフルオロ-フェニル）；（4-メトキシ-フェニル）；ベンゾ[1,3]ジオキソール-イル；(4-エチル-フェニル)；o-トリル；(2-クロロ-フェニル)；（3-メチル-チオフェン-2-イル）；ベンゾ[b] チオフェン-2-イル；(3-フルオロ-フェニル)；(4-tert-ブチル-フェニル)；(2-メトキシ-フェニル)；(2,-ジフルオロ-フェニル)；チオフェン-2-イル；(2,4-ジフルオロ-フェニル)；(3-クロロ-フェニル)；m-トリル；（4-トリフルオロメチル-フェニル）；(4-フルオロ-フェニル)；(3-メトキシ-フェニル)；フェニル；(2,6-ジフルオロ-フェニル)；(2,-ジメチル-フラン-3-イル)；（4-ピロール-1-イル-フェニル）；（3-ジメチルアミノ-フェニル）；ビフェニル-4-イル；（4-ジメチルアミノ-フェニル）；ベンゾ[1,2,5]オキサジアゾール-イル；m-トリル；（2-トリフルオロメチル-フェニル）；（6-クロロ-ピリジン-3-イル）；（3,ビス-トリフルオロメチル-フェニル）；フラン-2-イル；（4-ニトロ-フェニル）；（3,4-ジメトキシ-フェニル）；（3-トリフルオロメトキシ-フェニル）；ナフタレン-1-イル；シクロヘキシル；ピリジン-3-イル；ピリジン-4-イル；シクロペンチル；シクロプロピル；（4-ペンチルオキシ-フェニル）；（3,4-トリメトキシ-フェニル）；（4-イソブチル-フェニル）；シクロブチル；（1-アセチル-ピペリジン-4-イル）；イソオキサゾール-イル；[2-クロロ-6-フルオロ-フェニル)-メチル-イソオキサゾール-4-イル]又は[2-クロロ-フェニル)-メチル-イソオキサゾール-4-イル]である請求項１又は２記載の化合物。
【請求項５】
3-(5-p-トリル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(4-クロロメチル-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(2-クロロ-ピリジン-3-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(3,4-ジフルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(4-メトキシ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-ベンゾ-[1,3]ジオキソール-5-イル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(4-エチル-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-o-トリル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(2-クロロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(3-メチル-チオフェン-2-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-ベンゾ-[b]チオフェン-2-イル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(3-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(4-tert-ブチル-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(2-メトキシ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(2,5-ジフルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-チオフェン-2-イル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(2,4-ジフルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(3-クロロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-m-トリル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(4-トリフルオロメチル-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(4-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(3-メトキシ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-フェニル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(2,6-ジフルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(2,5-ジメチル-フラン-3-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(4-ピロール-1-イル-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(3-ジメチルアミノ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-ビフェニル-4-イル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(4-ジメチルアミノ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-ベンゾ-[1,2,5]オキサジアゾール-5-イル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-(5-m-トリル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(2-トリフルオロメチル-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(6-クロロ-ピリジン-3-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(3,5-ビス-トリフルオロメチル-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-フラン-2-イル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(4-ニトロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(3,4-ジメトキシ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(3-トリフルオロメトキシ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-ナフタレン-1-イル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-(5-シクロヘキシル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-(5-ピリジン-3-イル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-(5-ピリジン-4-イル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-(5-シクロペンチル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-(5-シクロプロピル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(4-ペンチルオキシ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(3,4,5-トリメトキシ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(4-イソブチル-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-シクロブチル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(1-アセチル-ピぺリジン-4-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-イソオキサゾール-5-イル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-{5-[3-(2-クロロ-6-フルオロ-フェニル)-5-メチル-イソオキサゾール-4-イル]-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル}-安息香酸；
3-(5-イソプロピル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-(5-tert-ブチル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-(5-ブチル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-(5-プロペニル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(4-クロロ-ベンジル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(4-クロロ-フェノキシメチル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-ベンジル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-(5-メトキシメチル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(1-フェニル-プロピル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(4-フルオロ-ベンジル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-(3-クロロ-フェノキシメチル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(6-クロロ-ピリジン-3-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-(5-シクロペンチルメチル-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル)-安息香酸；
3-[5-(4-メトキシ-ベンジル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(2,3-ジフルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(2-フルオロ-5-メチル-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(2-メチルスルファニル-ピリジン-3-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(2,2-ジフルオロ-ベンゾ[1,3]ジオキソール-5-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
4-フルオロ-3-[5-(4-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
2-フルオロ-5-[5-(4-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(4-クロロ-2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(4-ブロモ-2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(3-フルオロ-ビフェニル-4-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-{5-[3-(2-クロロ-フェニル)-5-メチル-イソオキサゾール-4-イル]-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル}-安息香酸；
3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸ナトリウム塩；
3-[5-(4-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸メチルエステル；
5-[5-(4-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-2-メトキシ-安息香酸；
3-[5-(3-フルオロ-ビフェニル-4-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(6-ピロリジン-1-イル-ピリジン-3-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(6-モルホリン-4-イル-ピリジン-3-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(3,4,5,6-テトラヒドロ-2H-[1,2’]ビピリジニル-5’-イル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(2-フルオロ-6-ヒドロキシ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸メチルエステル；
3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸2-メトキシ-エチルエステル；
3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸2-(2-メトキシ-エトキシ)-エチルエステル；
3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸2-[2-(2-メトキシ-エトキシ)-エトキシ]-エチルエステル；
3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸2-{2-[2-(2-メトキシ-エトキシ)-エトキシ]-エトキシ}-エチルエステル；
3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸2-(2-{2-[2-(2-メトキシ-エトキシ)-エトキシ]-エトキシ}-エトキシ)-エチルエステル；
3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸2-[2-(2-{2-[2-(2-ヒドロキシ-エトキシ)-エトキシ]-エトキシ}-エトキシ)-エトキシ]-エチルエステル；
3-[5-(4-アミノ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；
3-[5-(4-アジド-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸；及び
3-[5-(4-ベンジルオキシ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸ならびに、
その薬学的に許容される塩、水和物、溶媒和物、包接化合物及び立体異性体からなる群より選択される化合物。
【請求項６】
請求項１又は５記載の化合物及び薬学的に許容される担体を含む医薬組成物。
【請求項７】
請求項１又は５記載の化合物及び薬学的に許容される担体を含む単位投与剤型。
【請求項８】
細胞において中途翻訳終止（premature translation termination）又はナンセンス変異依存mRNA分解（nonsense-mediated mRNA decay）を調節するための、有効量の式：
【化３】
2006522826.tif 000003
（ここで、Zは、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換の複素環、置換若しくは非置換のアリールアルキルであり；
R1は、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、-(CH2CH2)nOR6又は任意の生物加水分解性基であり；
R2、R3、R4、R5及びR6は独立して、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換のアルキニル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、アルコキシ、アリールオキシ、ヘテロアリールオキシ、ハロゲン、CF3、OCF3、OCHF2、CN、COOH、COOR7、SO2R7、NO2、NH2又はN(R7)2であり；
各R7は独立して、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換のアルキニル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、アルコキシ、アリールオキシ、ヘテロアリールオキシ、ハロゲン又はCF3であり；かつ
nは1〜7の整数である）
の化合物を含む医薬組成物。
【請求項９】
有効量の式II：
【化４】
2006522826.tif 000004
（Zは、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換の複素環、置換若しくは非置換のアリールアルキルであり、Rは水素又はハロゲンである）
の化合物又はその薬学的に許容される塩、水和物、包接化合物若しくは立体異性体を含む請求項８記載の医薬組成物。
【請求項１０】
該疾患が遺伝病である請求項８又は９記載の医薬組成物。
【請求項１１】
該遺伝病が、自己免疫疾患、血液疾患、膠原病、糖尿病、炎症性疾患又は中枢神経系疾患である請求項８又は９記載の医薬組成物。
【請求項１２】
自己免疫疾患が、慢性関節リウマチ又は対宿主性移植片病である請求項１１記載の医薬組成物。
【請求項１３】
炎症性疾患が関節炎である請求項１１記載の医薬組成物。
【請求項１４】
中枢神経系疾患が、多発性硬化症、筋ジストロフィー、後期乳児期神経セロイド脂褐素沈着症、デュシェーヌ筋ジストロフィー、アルツハイマー病、テイ-サックス病、神経組織変性疾患又はパーキンソン病である請求項１１記載の医薬組成物。
【請求項１５】
血液疾患が、血友病、ヴォン  ヴィレブランド病、毛細管拡張性運動失調、b-サラセミア又は腎結石である請求項１１記載の医薬組成物。
【請求項１６】
膠原病が、骨形成不全又は肝硬変である請求項１１記載の医薬組成物。
【請求項１７】
遺伝病が、家族性赤血球増加症、免疫不全、腎臓病、嚢胞性線維症、家族性高コレステロール血症、色素性網膜炎、アミロイドーシス、アテローム性動脈硬化症、巨人症、小人症、甲状腺機能低下症、甲状腺機能亢進症、老化、肥満、ニーマン-ピック病又はマルファン症候群である請求項１０記載の医薬組成物。
【請求項１８】
遺伝病を治療若しくは予防するか、又は遺伝病に関連する１つ以上の症状若しくは遺伝病の発現を改善するための、治療若しくは予防に有効な量の式：
【化５】
2006522826.tif 000005
（ここで、Zは、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換の複素環、置換若しくは非置換のアリールアルキルであり；
R1は、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、-(CH2CH2)nOR6又は任意の生物加水分解性基であり；
R2、R3、R4、R5及びR6は独立して、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換のアルキニル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、アルコキシ、アリールオキシ、ヘテロアリールオキシ、ハロゲン、CF3、OCF3、OCHF2、CN、COOH、COOR7、SO2R7、NO2、NH2又はN(R7)2であり；
各R7は独立して、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換のアルキニル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、アルコキシ、アリールオキシ、ヘテロアリールオキシ、ハロゲン又はCF3であり；かつ
nは1〜7の整数である）
の化合物を含む医薬組成物。
【請求項１９】
治療若しくは予防に有効な量の式II：
【化６】
2006522826.tif 000006
（Zは、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換の複素環、置換若しくは非置換のアリールアルキルであり、Rは水素又はハロゲンである）
の化合物又はその薬学的に許容される塩、水和物、包接化合物若しくは立体異性体を含む請求項１８記載の医薬組成物。
【請求項２０】
該遺伝病が、自己免疫疾患、血液疾患、膠原病、糖尿病、炎症性疾患又は中枢神経系疾患である請求項１８又は１９記載の医薬組成物。
【請求項２１】
自己免疫疾患が、慢性関節リウマチ又は対宿主性移植片病である請求項２０記載の医薬組成物。
【請求項２２】
炎症性疾患が関節炎である請求項２０記載の医薬組成物。
【請求項２３】
中枢神経系疾患が、多発性硬化症、筋ジストロフィー、後期乳児期神経セロイド脂褐素沈着症、デュシェーヌ筋ジストロフィー、アルツハイマー病、テイ-サックス病、神経組織変性疾患又はパーキンソン病である請求項２０記載の医薬組成物。
【請求項２４】
血液疾患が、血友病、ヴォン  ヴィレブランド病、毛細管拡張性運動失調、b-サラセミア又は腎結石である請求項２０記載の医薬組成物。
【請求項２５】
膠原病が、骨形成不全又は肝硬変である請求項２０記載の医薬組成物。
【請求項２６】
遺伝病が、家族性赤血球増加症、免疫不全、腎臓病、嚢胞性線維症、家族性高コレステロール血症、色素性網膜炎、アミロイドーシス、アテローム性動脈硬化症、巨人症、小人症、甲状腺機能低下症、甲状腺機能亢進症、老化、肥満、ニーマン-ピック病又はマルファン症候群である請求項８又は９記載の医薬組成物。
【請求項２７】
癌又は、癌に関連する１つ以上の症状若しくは癌の発現を治療、予防若しくは改善するための、治療若しくは予防に有効な量の式：
【化７】
2006522826.tif 000007
（ここで、Zは、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換の複素環、置換若しくは非置換のアリールアルキルであり；
R1は、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、-(CH2CH2)nOR6又は任意の生物加水分解性基であり；
R2、R3、R4、R5及びR6は独立して、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換のアルキニル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、アルコキシ、アリールオキシ、ヘテロアリールオキシ、ハロゲン、CF3、OCF3、OCHF2、CN、COOH、COOR7、SO2R7、NO2、NH2又はN(R7)2であり；
各R7は独立して、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換のアルキニル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、アルコキシ、アリールオキシ、ヘテロアリールオキシ、ハロゲン又はCF3であり；かつ
nは1〜7の整数である）
の化合物を含む医薬組成物。
【請求項２８】
治療若しくは予防に有効な量の式II：
【化８】
2006522826.tif 000008
（Zは、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換の複素環、置換若しくは非置換のアリールアルキルであり、Rは水素又はハロゲンである）
の化合物又はその薬学的に許容される塩、水和物、包接化合物若しくは立体異性体を含む請求項２７記載の医薬組成物。
【請求項２９】
該癌が、頭及び首、目、皮膚、口、のど、食道、胸、骨、肺、結腸、S字結腸、直腸、胃、前立腺、胸部、卵巣、腎臓、肝臓、膵臓、脳、腸、心臓、副腎の癌、固体腫瘍、肉腫、癌腫、線維肉腫、粘液肉腫、脂肪肉腫、軟骨肉腫、骨原性肉腫、脊索腫、血管肉腫、内皮肉腫、リンパ管肉腫、リンパ管内皮肉腫、骨膜腫、中皮腫、ユーイング腫、平滑筋肉腫、黄紋筋肉腫、扁平上皮細胞癌、基底細胞癌、腺癌、汗腺癌、皮脂腺癌、乳頭状癌、乳頭状腺癌、嚢胞腺癌、骨髄癌、気管支原生癌、腎細胞癌、肝臓癌、胆管癌、絨毛癌、セミノーマ、胎生期癌、ウィルムス腫、頸部癌、精巣腫瘍、肺癌、小細胞肺癌、膀胱癌、上皮癌、神経膠腫、星状細胞腫、髄芽細胞腫、頭蓋咽頭腫、上衣細胞腫、カポージ肉腫、松果体腫、血管芽細胞腫、聴神経腫、乏突起神経膠腫、髄膜腫(menangioma)、黒色腫、神経芽細胞腫、網膜芽細胞腫、血液-骨腫瘍、急性リンパ芽球白血病、急性リンパ芽球B-細胞白血病、急性リンパ芽球T-細胞白血病、急性骨髄芽球性白血病、急性前骨髄球白血病、急性単芽球白血病、急性赤白血病、急性巨核芽球白血病、急性骨髄単球性白血病、急性非リンパ性白血病、急性未分化白血病、慢性骨髄性白血病、慢性リンパ性白血病、ヘアリーセル白血病、多発性骨髄腫又はｐ53-関連の癌である請求項２７又は２８記載の医薬組成物。
【請求項３０】
患者が哺乳動物である請求項１８、１９、２７又は２８のいずれか１項記載の医薬組成物。
【請求項３１】
非経口的に、経皮的に、粘膜に、鼻に、口内に、舌下に又は経口的に投与される請求項１８、１９、２７又は２８のいずれか１項記載の医薬組成物。
【請求項３２】
経口的に投与される請求項３１記載の医薬組成物。
【請求項３３】
錠剤、液体又はカプセルの形態で経口的に投与される請求項３２記載の医薬組成物。
【請求項３４】
治療又は予防に有効な量が、１日当たり約1mg〜約2000mgである請求項１８、１９、２７又は２８のいずれか１項記載の医薬組成物。
【請求項３５】
治療又は予防に有効な量が、１日当たり約5mg〜約500mgである請求項３４記載の医薬組成物。
【請求項３６】
治療又は予防に有効な量が、１日当たり約10mg〜約200mgである請求項３５記載の医薬組成物。
【請求項３７】
自己免疫疾患、血液疾患、膠原病、糖尿病、炎症性疾患若しくは中枢神経系疾患に関連する１つ以上の症状又はそれらの発現を治療、予防又は改善するための、有効量の式：
【化９】
2006522826.tif 000009
（ここで、Zは、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換の複素環、置換若しくは非置換のアリールアルキルであり；
R1は、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、-(CH2CH2)nOR6又は任意の生物加水分解性基であり；
R2、R3、R4、R5及びR6は独立して、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換のアルキニル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、アルコキシ、アリールオキシ、ヘテロアリールオキシ、ハロゲン、CF3、OCF3、OCHF2、CN、COOH、COOR7、SO2R7、NO2、NH2又はN(R7)2であり；
各R7は独立して、水素、置換若しくは非置換のアルキル、置換若しくは非置換のアルケニル、置換若しくは非置換のアルキニル、置換若しくは非置換のシクロアルキル、置換若しくは非置換のヘテロシクロアルキル、置換若しくは非置換のアリール、置換若しくは非置換のヘテロアリール、アルコキシ、アリールオキシ、ヘテロアリールオキシ、ハロゲン又はCF3であり；かつ
nは1〜7の整数である）
の化合物を含む医薬組成物。
【請求項３８】
該疾患が、慢性関節リウマチ、対宿主性移植片病、関節炎、多発性硬化症、筋ジストロフィー、後期乳児期神経セロイド脂褐素沈着症、デュシェーヌ筋ジストロフィー、アルツハイマー病、テイ-サックス病、神経組織変性疾患、パーキンソン病、ニーマン-ピック病、血友病、ヴォン  ヴィレブランド病、毛細管拡張性運動失調、b-サラセミア、腎結石、骨形成不全、肝硬変、家族性赤血球増加症、免疫不全、腎臓病、嚢胞性線維症、家族性高コレステロール血症、色素性網膜炎、アミロイドーシス、アテローム性動脈硬化症、巨人症、小人症、甲状腺機能低下症、甲状腺機能亢進症、老化、肥満又はマルファン症候群である請求項３７記載の医薬組成物。