【手続補正書】
【提出日】平成19年9月4日(2007.9.4)
【手続補正１】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】特許請求の範囲
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
ａ）配列番号１、配列番号２、配列番号７２、配列番号１０６の配列、またはこれらの配列の１つの少なくとも１５個の連続するヌクレオチドの配列、
ｂ）配列番号１、配列番号２、配列番号７２、もしくは配列番号１０６の配列の相同体または変異体である核酸配列、および
ｃ）ａ）およびｂ）で定義される配列に対応する相補配列またはＲＮＡ配列、からなる群から選択される配列を含んでなることを特徴とする、精製または単離されたＳＰＧ４遺伝子の核酸。
【請求項２】
受託番号ＡＢ０２９００６としてＧｅｎＢａｎｋデータバンクで確認される核酸を除く、請求項１に記載の精製または単離された核酸。
【請求項３】
配列番号２の配列、それに対して相補的な配列、またはその対応するＲＮＡの配列についての、ｎｔ７１４〜８０９（末端を含む）断片の少なくとも１５個の連続するヌクレオチドの配列を少なくとも１つ含んでなる、請求項１または２に記載の精製または単離された核酸。
【請求項４】
ヒトの本来の多形性に対応する突然変異を含んでなる、請求項１〜３のいずれか一項に記載の精製または単離された核酸。
【請求項５】
請求項１〜４のいずれか一項に記載の核酸配列を含んでなる、プローブまたはプライマー。
【請求項６】
該配列が配列番号４〜配列番号７１の配列から選択される、請求項５に記載のプローブまたはプライマー。
【請求項７】
配列番号７４〜配列番号１０５の配列から選択される請求項１に記載の核酸配列を含んでなる、スプライス受容部位または供与部位。
【請求項８】
ｃＤＮＡまたはゲノムＤＮＡライブラリーをスクリーニングするか、またはスパスチンをコードしている単離されたゲノムまたはｃＤＮＡをクローニングする方法であって、請求項１〜７のいずれか一項に記載の核酸配列を用いる方法。
【請求項９】
哺乳類、特にマウスのＳＰＧ４遺伝子のゲノムまたはｃＤＮＡ配列を同定する、請求項８に記載の方法。
【請求項１０】
ヒトＳＰＧ４遺伝子が有する突然変異を同定する方法であって、請求項１〜７のいずれか一項に記載の核酸配列を用いる方法。
【請求項１１】
常染色体性優性遺伝性痙性対麻痺の原因である突然変異を同定する、請求項１０に記載の方法。
【請求項１２】
ＳＰＧ４遺伝子の発現を促進および／または調節する核酸配列を同定する方法であって、請求項１〜７のいずれか一項に記載の核酸配列を用いる方法。
【請求項１３】
請求項９〜１２のいずれか一項に記載の方法を用いて同定された核酸。
【請求項１４】
請求項１〜４および１３のいずれか一項に記載の核酸によりコードされているポリペプチド。
【請求項１５】
好ましくはその配列が受託番号ＡＢ０２９００６としてＧｅｎＢａｎｋデータバンクで確認される５８４アミノ酸ペプチドを除く、請求項１４に記載のポリペプチド。
【請求項１６】
ａ）配列番号３、配列番号７３、配列番号１０７の配列、またはこれらの配列の１つの少なくとも１０個の連続するアミノ酸の配列、および
ｂ）配列番号３、配列番号７３、または配列番号１０７の配列の相同体または変異体である配列、
からなる群から選択されるアミノ酸配列を含んでなる、請求項１４または１５に記載のポリペプチド。
【請求項１７】
配列番号３の配列のａａ１９７〜２２８（末端を含む）断片の少なくとも８個の連続するアミノ酸の配列を含んでなる、請求項１４または１５に記載のポリペプチド。
【請求項１８】
ヒトの本来の多形性に対応する少なくとも１つの突然変異を有する、配列番号３、配列番号７３、配列番号１０７の配列、および少なくとも１０個の連続するアミノ酸のその断片の配列からなる群から選択されるアミノ酸配列を含んでなる、請求項１４または１５に記載のポリペプチド。
【請求項１９】
請求項１〜４および１３のいずれか一項に記載の核酸配列を含む、クローニングおよび／または発現ベクター。
【請求項２０】
宿主細胞におけるその発現に必要なエレメントを含む、請求項１９に記載のベクター。
【請求項２１】
請求項１９または２０に記載のベクターで形質転換された、宿主細胞。
【請求項２２】
請求項２１に記載の細胞を含んでなる、ヒトを除く哺乳類。
【請求項２３】
形質転換細胞を含んでなり、ＳＰＧ４遺伝子の２つの対立遺伝子の少なくとも一方の配列がヒトの本来の多形性に対応するか、または請求項１０または１１に記載の方法を用いて同定される少なくとも１つの突然変異を含む、請求項２２に記載のヒトを除く哺乳類。
【請求項２４】
核酸配列を検出および／または増幅するためのプローブまたはプライマーとしての、請求項５、６および１３のいずれか一項に記載の核酸配列の使用。
【請求項２５】
ゲノムまたはｃＤＮＡライブラリーをスクリーニングするための、請求項１〜７および１３のいずれか一項に記載の核酸配列の使用。
【請求項２６】
組換えまたは合成ポリペプチドを生産するための、請求項１〜４および１３のいずれか一項に記載の核酸配列の使用。
【請求項２７】
組換えポリペプチドを発現させる条件下で請求項２１に記載の形質転換細胞を培養してその組換えポリペプチドを回収する、組換えポリペプチドの生産方法。
【請求項２８】
請求項２７に記載の方法を用いて得られるポリペプチド。
【請求項２９】
請求項１４〜１８および２８のいずれか一項に記載のポリペプチドを特異的に認識し得る、モノもしくはポリクローナル抗体、またはそれらの断片、キメラ抗体もしくは免疫複合体。
【請求項３０】
請求項１４〜１８および２８のいずれか一項に記載のポリペプチドを検出および／または精製する方法であって、請求項２９に記載の抗体を用いる方法。
【請求項３１】
ＳＰＧ４遺伝子に関連するＡＤ−ＨＳＰの遺伝子型診断法であって、請求項１〜７および１３のいずれか一項に記載の核酸配列を用いる方法。
【請求項３２】
患者由来の生物学的サンプルを用いる、ＳＰＧ４遺伝子配列の少なくとも１つの突然変異の存在に関連するＡＤ−ＨＳＰの遺伝子型診断法であって、
以下の工程：
ａ）必要に応じて、解析される生物学的サンプル由来のゲノムＤＮＡを単離し、または生物学的サンプルのＲＮＡからのｃＤＮＡを作製し、
ｂ）請求項５および６のいずれか一項に記載のプライマーまたは請求項１３に記載の核酸を用いて、突然変異を含むと考えられるＳＰＧ４遺伝子の前記ＤＮＡ配列を特異的増幅させ、
ｃ）得られた増幅産物の解析し、それらの配列とその対応する正常なＳＰＧ４遺伝子配列との比較する、
ことを含んでなる方法。
【請求項３３】
ＳＰＧ４遺伝子によりコードされているポリペプチドの異常な発現に関連するＡＤ−ＨＳＰを診断する方法であって、
そのポリペプチドとその抗体との特異的な免疫学的複合体の形成を可能にする条件下で請求項２９に記載の１以上の抗体と、試験される生物学的材料とを接触させて、形成される可能性のある免疫学的複合体を検出および／または定量する、方法。
【請求項３４】
請求項１４〜１８および２８のいずれか一項に記載のポリペプチド、または請求項１〜７および１３のいずれか一項に記載の核酸と、直接的または間接的に相互作用でき、かつ／またはこれらのポリペプチドの発現または活性を調整することを可能にする、化学的もしくは生化学的化合物を選択する方法であって、
請求項１〜７および１３のいずれか一項に記載の核酸、請求項１４〜１８および２８のいずれか一項に記載のポリペプチド、請求項１９および２０のいずれか一項に記載のベクター、請求項２１に記載の細胞、請求項２２および２３のいずれか一項に記載の哺乳類、または請求項２９に記載の抗体と、候補化合物とを接触させて、そのポリペプチドの活性の改変を検出する、方法。
【請求項３５】
ＳＰＧ４遺伝子の発現または活性を調べるための、請求項１〜７および１３のいずれか一項に記載の核酸配列、請求項１４〜１８および２８のいずれか一項に記載のポリペプチド、請求項１９および２０のいずれか一項に記載のベクター、請求項２１に記載の細胞、請求項２２および２３のいずれか一項に記載の哺乳類または請求項２９に記載の抗体の使用。