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　特願２００３−５５８０３２「遺伝分析の系および方法」拒絶査定不服審判事件〔平成１５年　７月１７日国際公開、ＷＯ０３／５７７１８、平成１８年　２月　９日国内公表、特表２００６−５０４３９２〕について、次のとおり審決する。
【結　論】
　本件審判の請求は、成り立たない。
【理　由】
１．出願の経緯・本願発明
　本願は、２００３（平成１５）年１月７日を国際出願日（パリ条約による優先権主張外国庁受理２００２年１月７日　米国）とする出願であって、その請求項１に係る発明は、平成２０年７月３０日付手続補正書により補正された明細書の記載からみて、その特許請求の範囲の請求項１に記載された以下のとおりのものである。 
　
「【請求項１】以下の段階を含む、遺伝分析を行う方法：
a．少なくとも10,000個の塩基がスキャンされる、複数の個体に由来するゲノムDNAまたはそれ由来のDNAもしくはRNAアンプリコンを遺伝的変異体についてスキャンする段階；
b．複数の個体において生じる、該ゲノムDNAまたはそれ由来のDNAもしくはRNAアンプリコンにおける該遺伝的変異体を同定する段階；
c．少なくとも10,000個の該塩基の全てではないが、複数の個体において生じる少なくとも該ゲノム変異体について、追加する個体に由来するゲノムDNAまたはそれ由来のDNAもしくはRNAアンプリコンをスキャンし、追加する該個体において該遺伝的変異体のいずれが生じているかを同定する段階；ならびに
d．段階c）の結果に基づき、該変異体のブロックを同定する段階。」（以下、「本願発明」という。）
　
２．引用例
　これに対して、原査定の拒絶の理由で引用文献１として引用された本願優先日前の２００１年に頒布された刊行物であるScience(2001)Vol.294,p1719-1723（以下、「引用例」という。）は、「ヒト２１番染色体の高度解析スキャンによって明らかにされた制限されたハプロタイプ多様性のブロック」という表題の学術文献であって、
(i)「共通ＳＮＰｓによって定義されるヒトＤＮＡ配列変異（ハプロタイプ）の網羅的パターンは、病気との関連性とヒト形質を特定するために重要な意味をもつ。我々は、ヒト２１番染色体の全ての共通ＳＮＰｓの大部分を特定し、これらＳＮＰｓによって定義されるハプロタイプ構造を直接的に観察するために、体細胞遺伝学と組合わせた高密度オリゴヌクレオチドアレイを用いた。この構造は、８０％以上の網羅的なヒト試料中にある制限されたハプロタイプ多様性のブロックが、たった３つの共通ハプロタイプによって典型的に特徴付けられることを明らかにした。」（第１７１９頁要約の項）、
(ii)「32,397,439塩基からなる完成されたヒト２１番染色体のゲノムＤＮＡ配列は、繰り返し配列のために遮蔽されており、その結果の６７％の特有配列、21,676,868塩基が、高密度オリゴヌクレオチドアレイで変異を検定された。全体で、160のウエハ上に3.4×１０９のオリゴヌクレオチドを合成し、ＤＮＡ配列の変異について２０個の独立したヒト２１番染色体のコピーをスキャンした。各々の２１番染色体は、long range -polymerase chain reaction(LR-PCR)を用いて、齧歯類−ヒトハイブリッド細胞系から増幅された。我々は32.4Mbの近接する第２１番染色体ＤＮＡにおよぶ平均10kbの長さの最小限に重複する3253のLR-PCR産物を生じるため、独自のオリゴヌクレオチドを設計した。１つのウエハ上にある塩基に一致するLR-PCR産物がプールされ、1回の反応でそのウエハにハイブリダイズされた。ＳＮＰｓは、パターン認識アルゴリズムを用いて、変化したハイブリダイゼーションとして検出された。２０個の染色体の試料中、全体で35,989のＳＮＰｓを特定した。これらヒト多型の場所と配列は、National Center for Biotechnology Information(ＮＣＢＩ)のdbSNPデータベースに、アクセッション番号ss＃3995623からss＃4020948として寄託した。我々は最初のＤＮＡ試料中のこれらＳＮＰｓのうち、２２７個をランダム試料として評価するために、ジデオキシ配列決定法を使用し、検定されたＳＮＰｓのうち２２０（97％）を確認した。」（第１７１９頁右欄第１９行〜下から第２行）、
(iii)「我々は32.4Mbのヒトゲノム中に存在するアレル頻度が１０％あるいはそれ以上と評価される53,000の共通ＳＮＰｓの４７％を特定した。これを、国際ＳＮＰマップ作業部会及びＳＮＰ共同事業体によって作られたコレクション中に存在する全てのそのような共通ＳＮＰｓの１８〜２０％という評価と比較すると、その範囲の差は、我々がＳＮＰ発見のためのより多くの染色体を用いたという事実により説明される。我々の知見の再現性を評価するために、最初の試料セットと同じ多様性を有するパネルに由来する１９個の追加の２１番染色体のコピーを用いて、１つのウエハデザインで、ＳＮＰの発見を行った。我々は、２つの試料セットを用いて総計7188のＳＮＰｓを特定した。平均して、１つの試料セット中に見いだされた全てのＳＮＰｓの６６％が、２番目のセットでも発見され、前回の知見と一致した。予想どおり、２番目の試料セット中でのＳＮＰの非再現性は、アレル頻度に強く依存する。我々は、１つの試料セット中に２回以上存在するマイナーなアレルを伴うＳＮＰｓの８０％は、２番目の試料セットでも見いだされるのに対して、１回しか存在しないマイナーなアレルを伴うＳＮＰｓは、２番目の試料セットで３２％しか見いだされない。これらの知見は、１回以上存在するマイナーなアレルを伴う我々のコレクション中にある24,047のＳＮＰｓは、異なる網羅的な試料中で高度に再現性があり、ＳＮＰｓのこのセットは、共通の網羅的ハプロタイプを定義するのに役立つ。異なる試料中でのＳＮＰｓの再現性に加えて、ＳＮＰｓコレクションにおける隣り合うＳＮＰｓ間の距離も、有意義なハプロタイプ構造を定義するために重要である。もし、コレクション中の隣り合うＳＮＰｓの距離が、実際のハプロタイプブロックのサイズに関して大きければ、数キロベースの短さであり得るハプロタイプブロックは、認識されないであろう。我々のＳＮＰｓコレクションは、ＳＮＰ発見過程において繰り返し配列を含めていないにもかかわらず、染色体の至る所に均等に分配されている(Fig.1C)。全てのＳＮＰｓを考慮しても隣り合うＳＮＰｓ間の平均距離は900塩基であり、24,047の共通ＳＮＰｓのみを考慮すれば1,300塩基である。」（第１７２０頁左欄下から第１２行〜同頁中央欄下から第１０行）、
(iv)「二倍体のデータからのハプロタイプの作成は、２つのヘテロ接合ＳＮＰｓアレル間の関係が直接的に観察されないという事実によって、複雑化されている。２コピーの２１番染色体と２つのアレルＡとＧを、１つの２１番染色体のＳＮＰだけでなく２番目の２１番染色体にもＡとＧの２つのアレルを持つ個人を考えてみる。そのようなケースでは、２１番染色体の１つのコピーが最初のＳＮＰにアレルＡを、２番目のＳＮＰにアレルＡを含み、もう１つのコピーが最初のＳＮＰにアレルＧを、２番目のＳＮＰにアレルＧを含むか、あるいは、２１番染色体の１つのコピーが最初のＳＮＰにアレルＡを、２番目のＳＮＰにアレルＧを含み、もう１つのコピーが最初のＳＮＰにアレルＧを、２番目のＳＮＰにアレルＡを含むどうかが不明である。この問題を回避するために用いられている現在の方法は、ハプロタイプ頻度の統計的評価、家族データからの直接的推測、及び短いセグメントにわたるアレル特異的ＰＣＲ増幅とを含む。」（第１７２０頁中央欄下から第５行〜同頁右欄第１８行）、と記載され、第１７２１頁の第２図には、そのようにして特定した１４７の共通ＳＮＰｓから同定した、２１番染色体の一部にある１８のハプロタイプブロックが示されている。
　
３．対比・判断
（１）本願発明について
　本願発明の「遺伝的変異体」、「変異体のブロック」について、本願明細書の段落【０００５】には、「ヒトのいかなる2個体も99.9％はその遺伝的構成が類似しているため、そのゲノムのDNA配列のほとんどは同一である。しかし、DNA配列には個体間での変異が存在する。例えば、DNAの多くの塩基の一続きの欠失、一連のDNAの挿入、非コード領域における反復DNA成分の数の変異、および、「一塩基多型」または「SNP」と呼ばれる、ゲノムにおける1つの窒素塩基の位置の変化がある。少なくとも10％の人間において生じる、300〜400万個の共通に認められるSNPが存在すると見積もられている。これらの共通に認められるSNPは、独立しては生じないが、複数のSNPからなる可変長のブロックとして世代から世代に伝達され、ゲノムに渡ってパターンを形成する。そのようなSNPのブロックは、本明細書においてはSNPハプロタイプブロックと呼ばれる。」と記載されている。
　また、本願発明の「スキャン」、「少なくとも10,000個の該塩基の全てではないが、複数の個体において生じる少なくとも該ゲノム変異体」について、本願明細書の段落【０００８】には、「スキャニングでは、例えば、ゲルに基づくシーケンサーまたは高密度アレイを使用し、複数の個体における遺伝的多型を同定する。スキャンされた塩基の全てではなく、複数の個体において生じる多型について、付加的な個体に由来する遺伝子DNAまたはそれ由来の誘導体を評価し、付加的な個体においては変異体のいずれが生じているかを同定する。」と記載されている。
　
（２）対比
　本願発明と引用例に記載された事項を比較すると、上記引用例記載事項(ii)にある「２０個の２１番染色体のコピーを高密度オリゴヌクレオチドアレイでスキャンした結果、35,989のＳＮＰｓを特定した」ことは、本願発明における「a．少なくとも10,000個の塩基がスキャンされる、複数の個体に由来するゲノムDNAまたはそれ由来のDNAもしくはRNAアンプリコン（以下省略して、「ゲノムＤＮＡ等」という。）を遺伝的変異体についてスキャンし、b．複数の個体において生じる、該ゲノムＤＮＡ等における該遺伝的変異体を同定する」ことに相当し、上記引用例記載事項(iii)にある「１９個の追加の第２１染色体のコピーを用いてＳＮＰを発見し、２つの試料セットを用いて総計7188のＳＮＰｓを特定した」ことは、本願発明における「複数の個体において生じる少なくとも該ゲノム変異体について、追加する個体に由来するゲノムＤＮＡ等をスキャンし、追加する該個体において該遺伝的変異体のいずれが生じているかを同定する」ことに相当し、また、引用例においても発見した共通ＳＮＰｓに基づいてハプロタイプブロックを同定しており、このことは、本願発明の「その結果に基づき、該変異体のブロックを同定する」ことに相当する。
　そうすると、本願発明と引用例に記載された事項は、「a．少なくとも10,000個の塩基がスキャンされる、複数の個体に由来するゲノムＤＮＡ等を遺伝的変異体についてスキャンする段階；b．複数の個体において生じる、該ゲノムＤＮＡ等における該遺伝的変異体を同定する段階；c．該複数の個体において生じる少なくとも該ゲノム変異体について、追加する個体に由来するゲノムＤＮＡ等をスキャンし、追加する該個体において該遺伝的変異体のいずれが生じているかを同定する段階；ならびにd．その結果に基づき、該変異体のブロックを同定する段階、を含む、遺伝分析を行う方法」である点で共通するが、両者は、（イ）段階c．での追加の個体に由来するゲノムＤＮＡ等のスキャンが、前者では、段階ａ．でスキャンした少なくとも10,000個の該塩基の全てには行われないのに対して、後者では、段階ａ．でスキャンした少なくとも10,000個の該塩基の全てに行われる点、及び（ロ）変異体のブロックの同定が、前者では、段階c．の結果に基づき行われるのに対して、後者では、段階c．の結果に基づき行われることは具体的に記載されていない点、の２点で相違する。
　
（３）当審の判断
　ヒトゲノム上の共通ＳＮＰの同定は、ハプロタイプ地図の作成を目的としてなされ、その地図の完成により効率的なＳＮＰの検出及び頻度の高い疾患に関与する遺伝子等の研究を効率化し、推進するためであることは、本願優先日前既に周知の技術的課題である。
　一方、引用例には、最初の２１個の２１番染色体の全体のスキャンにより、35,989のＳＮＰｓの場所と配列を特定したことが記載されており、上記周知の課題を解決するための共通ＳＮＰの特定に焦点を絞り、追加の１９個の２１番染色体上のＳＮＰを特定、確認するに際し、最初の試料セット中にＳＮＰの存在しなかったゲノムＤＮＡの末端部分等を除いた全長ではないゲノムＤＮＡ等をスキャンすることは、当業者が必要に応じて適宜行うことにすぎず、この場合には当然、追加の試料セットのスキャンの結果同定されたＳＮＰを考慮して変異体のブロックを同定するものであるから、本願発明の上記（イ）及び（ロ）の相違点の構成を採ることに、格別な技術的特徴は見いだせない。
　また、発見したＳＮＰｓについて、さらに他の個体を対象として、その出現頻度や民族、体質、病気などとの関連を調査、解析することは、当業者であれば極めて自然な発想であり、その際にはＳＮＰｓの存在する部位以外のゲノムＤＮＡ等についてスキャンする必要がないことは明らかであるから、上記引用例記載事項(iv)にあるように、二倍体からのハプロタイプ作成における困難を回避するための１つの方法である、短いセグメントにわたるアレル特異的ＰＣＲ増幅等の本願優先日前既に周知の手段を用いて、発見したＳＮＰｓの部位をスキャンし、そして得られた各ＳＮＰｓの連鎖についての情報に基づきハプロタイプブロックを同定することは、当業者であれば容易に想到し得るものである。
　そして、本願明細書には、追加の個体のゲノムＤＮＡ等のスキャンを、全長のゲノムＤＮＡ等ではなく行なったことを具体的に記載した実施例は記載されておらず、本願発明の方法により、ハプロタイプブロックの同定がどれくらい効率化されるか不明であるから、本願発明において奏される効果が、引用例、または引用例及び上記周知手段から予測できない程の格別なものともいえない。
　したがって、本願発明は、引用例の記載から当業者が容易になし得たものであり、特許法第２９条第２項の規定により、特許を受けることができない。
　
４．審判請求人の主張
　審判請求人は、平成２０年９月１０日付審判請求書の手続補正書において、「このように、全てではないが複数の個体において生じるゲノム変異体について追加する個体をスキャンし当該個体において変異を同定することは、（１）最初に、少なくとも１０ｋｂの長さのＤＮＡの変異体を同定し、（２）次に、追加する個体において最初のステップで見出された変異体を分析して、それらの頻度および関連を決定することを意味する。このような追加する個体の分析は、（たとえば見出された多型性のすぐ近くの領域のみを分析することにより）最初のステップで行った全配列より少ない配列に基づいて行われることを可能にする。
　これに対し、引用文献１は、単一集団において同じゲノムＤＮＡ（すなわち染色体２１）をスキャンすることにより変異体のブロックを規定することを開示するにすぎない。
　平成１９年１２月１３日提出の意見書において述べたように、一集団のそれぞれの個体について同じ全長のＤＮＡを分析する引用文献１記載の発明は、多型を同定する機会を最大化することができる。しかしながら、この方法は分析する個体の数に比例して配列決定する量が増加する点で極めて労力を必要とする。これに対し、本願発明による方法は、ステップ（ｃ）において、最初のステップ（ａ）で見出された多型を再分析した結果に基づき、追加する個体においてさらなる分析を行う。この結果として、ステップ（ｃ）において追加する個体において多型を分析すべき配列の配列決定は、ステップ（ａ）において分析するのに要求されるものより少ないものとなる。したがって、分析する労力の点で、本願発明による方法は引用文献１記載の発明に比べ有利である。逆に言えば、同じ量の配列決定で引用文献１記載の発明と比べ、多くの個体を分析することが可能になる。本願発明による方法は、引用文献１記載の発明より少ない多型を同定することになる（引用文献１記載の発明と同じく「複数の」個体に由来するゲノムDNA等をスキャンするものであっても、結果として引用文献１記載の発明に比して少ない多型を同定することになる）が、より多くの個体の分析が対立遺伝子形態の頻度および関連に関するより多くの情報を導き出す結果として、同じ数の配列決定で、より多くの情報を提供することができるものである。」と主張している。
　しかしながら、そもそも本願発明は「少なくとも10,000個の該塩基の全てではないが、複数の個体において生じる少なくとも該ゲノム変異体について」追加のスキャンを行うものであり、上記主張中の「このような追加する個体の分析は、（たとえば見出された多型性のすぐ近くの領域のみを分析することにより）最初のステップで行った全配列より少ない配列に基づいて行われることを可能にする。」で括弧書きされた、見出された多型性のすぐ近くの領域のみをスキャンするものに限定されている訳ではなく、スキャンする場所について何ら特定のない本願発明に関する上記主張は、請求項の記載に基づかないものであり、採用できない。
　また、本願発明は、審判請求人の主張する見出された多型性のすぐ近くの領域のみを分析する場合を包含しているが、引用例に記載の多型の同定方法は、上記引用例記載事項(ii)にあるように、高密度オリゴヌクレオチドアレイでＳＮＰを検出するものであり、審判請求人の主張するようなゲノムの全塩基配列の決定によりなされているわけではなくから、配列決定の労力の点で本願発明の方法は有利であるという審判請求人の上記主張は採用できず、その部分の本願発明についても、有利な効果を奏するとは認められない。
　
５．むすび 
　以上のとおりであるから、本願請求項１に係る発明は、特許法第２９条第２項の規定により、特許を受けることができないものであるから、他の請求項に係る発明については検討するまでもなく、本願は拒絶をすべきものである。
　よって、結論のとおり審決する。