【手続補正書】
【提出日】平成29年3月16日(2017.3.16)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
配列番号１、配列番号２、配列番号３、配列番号４、配列番号５、配列番号６または配列番号７と少なくとも９０％の同一性を有する５００から１７００ヌクレオチド長の間の核酸を含む単離プロモーター配列。
【請求項２】
配列番号１、配列番号２、配列番号３、配列番号４、配列番号５、配列番号６または配列番号７と少なくとも９０％の同一性を有する５００から１７００ヌクレオチド長の間の核酸からなる単離プロモーター配列。
【請求項３】
前記核酸が、配列番号１、配列番号２、配列番号３、配列番号４、配列番号５、配列番号６または配列番号７と少なくとも９５％の同一性を有する、請求項１または２に記載の単離プロモーター配列。
【請求項４】
配列番号１と少なくとも９０％の同一性を有する１５００から１７００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
【請求項５】
配列番号２と少なくとも９０％の同一性を有する６００から８００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
【請求項６】
配列番号３と少なくとも９０％の同一性を有する１３００から１４００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
【請求項７】
配列番号４と少なくとも９０％の同一性を有する１３００から１５００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
【請求項８】
配列番号５と少なくとも９０％の同一性を有する１０００から１２００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
【請求項９】
配列番号６と少なくとも９０％の同一性を有する５００から７００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
【請求項１０】
配列番号７と少なくとも９０％の同一性を有する９００から１７００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
【請求項１１】
タンパク質またはＲＮＡ転写産物をコードする予め選択されたＤＮＡセグメントに作動可能に連結され、形質転換細胞において機能性がある、請求項１から１０のいずれか１項に記載のプロモーターを含む発現カセット。
【請求項１２】
前記予め選択されたＤＮＡセグメントが、選択可能マーカー遺伝子またはレポーター遺伝子を含む、請求項１１に記載の発現カセット。
【請求項１３】
前記予め選択されたＤＮＡセグメントが治療用組成物をコードする、請求項１１に記載の発現カセット。
【請求項１４】
治療用組成物がＲＮＡｉ分子である、請求項１３に記載の発現カセット。
【請求項１５】
請求項１１から１４のいずれか１項に記載の発現カセットを含むベクター。
【請求項１６】
前記ベクターがアデノ随伴ウイルス（ＡＡＶ）ベクターである、請求項１５に記載のベクター。
【請求項１７】
前記ＡＡＶが、ＡＡＶ１、ＡＡＶ２、ＡＡＶ３、ＡＡＶ４、ＡＡＶ５、ＡＡＶ６、ＡＡＶ７、ＡＡＶ８またはＡＡＶ９由来のキャプシドタンパク質を含む、請求項１６に記載のＡＡＶベクター。
【請求項１８】
前記ＡＡＶが、ＡＡＶ１、ＡＡＶ２、ＡＡＶ３、ＡＡＶ４、ＡＡＶ５、ＡＡＶ６、ＡＡＶ７、ＡＡＶ８またはＡＡＶ９由来の末端逆位反復（ＩＴＲ）配列を含む、請求項１６に記載のＡＡＶベクター。
【請求項１９】
異種遺伝子をさらに含む、請求項１５から１８のいずれか１項に記載のベクター。
【請求項２０】
請求項１１から１４のいずれか１項に記載の発現カセットまたは請求項１５もしくは１６に記載のベクターを含む、形質転換細胞。
【請求項２１】
宿主細胞が真核細胞である、請求項２０に記載の形質転換細胞。
【請求項２２】
（ｉ）ＤＮＡセグメントに作動可能に連結される請求項１から１０のいずれか１項に記載のプロモーターを含む組み換えＤＮＡを細胞に導入し、形質転換細胞を生じさせる工程、および（ｉｉ）形質転換細胞株を同定するかまたは選択する工程を含む、形質転換細胞を生成させるための方法。
【請求項２３】
請求項１５から１９のいずれか１項に記載のベクターを含む、哺乳動物において神経変性疾患を処置するための組成物であって、該組成物が該哺乳動物に投与されることを特徴とする、組成物。
【請求項２４】
請求項１から１０のいずれか１項に記載の単離プロモーターを含む組成物であって、該組成物が、神経変性障害の発症時または神経変性障害の病態進行中に、遺伝子配列の発現を活性化するか、促進するかまたは抑制する、組成物。
【請求項２５】
前記神経変性疾患または神経変性障害がハンチントン病である、請求項２３または２４に記載の組成物。
【手続補正２】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】００１１
【補正方法】変更
【補正の内容】
【００１１】
ある実施形態において、本発明は、（ａ）上述のベクターまたは（ｂ）上述の形質転換細胞を投与することを含む、哺乳動物において神経変性疾患を処置する方法を提供する。
本発明は、例えば、以下を提供する。
（項目１）
配列番号１、配列番号２、配列番号３、配列番号４、配列番号５、配列番号６または配列番号７と少なくとも９０％の同一性を有する５００から１７００ヌクレオチド長の間の核酸を含む単離プロモーター配列。
（項目２）
配列番号１、配列番号２、配列番号３、配列番号４、配列番号５、配列番号６または配列番号７と少なくとも９０％の同一性を有する５００から１７００ヌクレオチド長の間の核酸からなる単離プロモーター配列。
（項目３）
前記核酸が、配列番号１、配列番号２、配列番号３、配列番号４、配列番号５、配列番号６または配列番号７と少なくとも９５％の同一性を有する、項目１または２に記載の単離プロモーター配列。
（項目４）
配列番号１と少なくとも９０％の同一性を有する１５００から１７００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
（項目５）
配列番号２と少なくとも９０％の同一性を有する６００から８００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
（項目６）
配列番号３と少なくとも９０％の同一性を有する１３００から１４００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
（項目７）
配列番号４と少なくとも９０％の同一性を有する１３００から１５００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
（項目８）
配列番号５と少なくとも９０％の同一性を有する１０００から１２００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
（項目９）
配列番号６と少なくとも９０％の同一性を有する５００から７００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
（項目１０）
配列番号７と少なくとも９０％の同一性を有する９００から１７００ヌクレオチド長の間の核酸を含む、単離プロモーター配列。
（項目１１）
タンパク質またはＲＮＡ転写産物をコードする予め選択されたＤＮＡセグメントに作動可能に連結され、形質転換細胞において機能性がある、項目１から１０のいずれか１項に記載のプロモーターを含む発現カセット。
（項目１２）
前記予め選択されたＤＮＡセグメントが、選択可能マーカー遺伝子またはレポーター遺伝子を含む、項目１１に記載の発現カセット。
（項目１３）
前記予め選択されたＤＮＡセグメントが治療用組成物をコードする、項目１１に記載の発現カセット。
（項目１４）
治療用組成物がＲＮＡｉ分子である、項目１３に記載の発現カセット。
（項目１５）
項目１１から１４のいずれか１項に記載の発現カセットを含むベクター。
（項目１６）
前記ベクターがアデノ随伴ウイルス（ＡＡＶ）ベクターである、項目１５に記載のベクター。
（項目１７）
項目１１から１４のいずれか１項に記載の発現カセットまたは項目１５もしくは１６に記載のベクターを含む、形質転換細胞。
（項目１８）
宿主細胞が真核細胞である、項目１７に記載の形質転換細胞。
（項目１９）
前記真核細胞が動物細胞である、項目１８に記載の形質転換細胞。
（項目２０）
前記動物細胞が哺乳動物細胞である、項目１９に記載の形質転換細胞。
（項目２１）
前記哺乳動物細胞がヒト細胞である、項目２０に記載の形質転換細胞。
（項目２２）
（ｉ）ＤＮＡセグメントに作動可能に連結される項目１から１０のいずれか１項に記載のプロモーターを含む組み換えＤＮＡを細胞に導入し、形質転換細胞を生じさせる工程、および（ｉｉ）形質転換細胞株を同定するかまたは選択する工程を含む、形質転換細胞を生成させるための方法。
（項目２３）
前記組み換えＤＮＡが発現して前記形質転換細胞に表現型特性を付与する、項目２２に記載の方法。
（項目２４）
対照個体由来の細胞と比較して、ハンチントン病患者由来の細胞に導入された際に、前記形質転換細胞がレポーター遺伝子の顕著な発現上昇を呈する、項目２２に記載の方法。
（項目２５）
項目２２から２４のいずれか１項に記載の方法により作製される、形質転換細胞。
（項目２６）
項目１から１０のいずれか１項に記載の単離プロモーターを含む、形質転換細胞。
（項目２７）
項目１１から１４のいずれか１項に記載の発現カセットを含む、形質転換細胞。
（項目２８）
（ａ）項目１５もしくは１６に記載のベクターまたは（ｂ）項目２５から２７のいずれか１項に記載の形質転換細胞を投与することを含む、哺乳動物において神経変性疾患を処置する方法。
（項目２９）
項目１から１０のいずれか１項に記載の単離プロモーターの使用であって、該プロモーターが、神経変性障害の発症時または神経変性障害の病態進行中に、遺伝子配列の発現を活性化するか、促進するかまたは抑制する、使用。