(57)【要約】【課題】解読した遺伝子情報の有効な活用法を提供する。【解決手段】遺伝子情報から様々な傾向予測をするために必要な相当数のサンプルを収集し、そのサンプルに関する遺伝子情報と人の特定の傾向とを関連付けたデータベースを構築して公開することにより、遺伝子情報から特定の傾向を予測することができるようにするとともに、特定の傾向を持った人の行動実績とその人の変化に関するデータベースを構築して公開することにより、遺伝子情報から予測した傾向をもとに人が適切な行動をとることができるようにする。【選択図】図１
2014078202.tif 000002
【特許請求の範囲】
【請求項１】
ユーザの遺伝子情報とその遺伝子情報から解析される傾向とを関連付けたデータベースの構築およびその情報開示に寄与する仕組みを備え、遺伝子解析を日常化させるためのシステム。
【請求項２】
請求項１において、上記傾向を把握したユーザの行動実績と上記ユーザ自身の変化とを関連付けたデータベースの構築およびその情報開示に寄与する仕組みを更に備えたシステム。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
本発明は、遺伝子解析を日常化させるためのシステムに関するものである。
【背景技術】
【０００２】
近年、ビッグデータの分析が注目を浴びている。ビッグデータとは、情報通信技術の発達に伴って爆発的に増大した構造化されていない莫大な量のデータのことである。そのようなビッグデータを分析することで、商品の販売予測、異変の察知、交通予測、医療の診断や予測、設備の故障診断や予測などに役立てることができると言われている。
【０００３】
一方、近年では、遺伝子解析の技術が急速に進展している。例えば、１９９０年において米国のエネルギー省と日本の厚生省によってヒトゲノム解析プロジェクトが発足し、２００３年にはヒトゲノムの全塩基配列の解読が完了している。１３年の歳月と３０億ドルの費用をかけて解読されたヒトゲノムには、全遺伝子の９９％の配列が９９．９９％の正確さで含まれるとされている。２００３年以降の技術革新は更に目覚ましく、最近では、ヒトゲノムの全塩基配列をわずか１日、費用にしてわずか１０００ドルで解析できるシーケンサ（遺伝子解析装置）も開発されている。
【発明の概要】
【発明が解決しようとする課題】
【０００４】
上記のように遺伝子解析が身近な技術になってきている中で、今後は、解読した遺伝子情報をどのように活用するかが課題となっている。
【課題を解決するための手段】
【０００５】
本発明では、解読した遺伝子情報の活用例として、遺伝子情報から様々な傾向予測をすることを考える。解読した遺伝子情報から何らかの傾向を予測するためには、相当数のサンプルが必要である。例えば、ある特定の塩基配列を持つ人が肥満の傾向があると特徴付けるためには、当該特定の塩基配列を持つ相当数の人をサンプルとして確保し、そのサンプルに関する遺伝子情報と人の体型とを関連付けたデータベースの構築が欠かせない。本発明は、この相当数のサンプルの確保とデータベースの構築およびその情報開示に寄与する仕組みを提供する。
【０００６】
さらに、本発明では、解読した遺伝子情報の活用例として、遺伝子情報から単に特定の傾向を予測するだけでなく、予測した傾向をもとに人が適切な行動をとれるようにすることも考える。例えば、自分の遺伝子情報から肥満の傾向があることが分かった人は、肥満を減退あるいは予防するためのアクションをとることが可能である。しかし、その際に、どのようなアクションが真に有効であるかは分からないことが多い。そこで、本発明では、ある傾向を持った人の行動実績とその人の変化に関するデータベースの構築およびその情報開示に寄与する仕組みを提供する。
【発明の効果】
【０００７】
上記のように構成した本発明によれば、解読した遺伝子情報の有効な活用法を提供することができる。
【図面の簡単な説明】
【０００８】
【図１】本発明の一実施形態である「遺伝子解析を日常化させるためのシステム」の概念を示す図である。
【図２】本実施形態のゲノムデータベースに記憶される情報の例を示す図である。
【図３】本実施形態のゲノムデータベースに記憶される情報の例を示す図である。
【図４】本実施形態のゲノムデータベースに記憶される情報の検索画面の一例を示す図である。
【発明を実施するための形態】
【０００９】
図１は、本発明の一実施形態である「遺伝子解析を日常化させるためのシステム」（以下、本システム１００という）の概念を示す図である。本システム１００は、複数のユーザと、複数の学会と、複数のスポンサーとをつなぐインタフェースとして機能するものである。本システム１００はゲノムデータベース１０１を備えており、ユーザのそれぞれについて解読された遺伝子情報と、その遺伝子情報から分析された傾向（ユーザの身体的あるいは精神的な特徴、性質、疾患可能性など）に関する情報が記憶される。
【００１０】
図２および図３は、ゲノムデータベース１０１に記憶される情報の例を示す図である。図２は、ある特定のユーザに関する遺伝子情報の一部を示したものである。図３は、ゲノムデータベース１０１に記憶される各種情報のイメージを示す図である。
【００１１】
図２に示すように、ゲノムデータベース１０１に記憶される情報の中には、ヒトゲノム解析プロジェクトで解読されたヒトゲノムの全塩基配列と、特定のユーザに関して解読された自分のゲノムの全塩基配列とが含まれている。また、ゲノムデータベース１０１に記憶される情報の中には、疾患に関する傾向情報も含まれている。この傾向情報は、ヒトゲノムの塩基と自分のゲノムの塩基との相違から分析された傾向を表す情報である。
【００１２】
現在、塩基の違いに起因する傾向の分析に関する研究が進められており、全塩基配列のうち一部の位置の塩基については、傾向の分析が完了している。図２の例では、位置“5831840”の塩基の相違から、疾患に関して“136836”といった傾向があることが判明している。“136836”は特定の疾患を表すコードである。図２において、疾患の欄が空白になっている塩基位置については、塩基の違いに基づく傾向の分析がまだできていない部分である。
【００１３】
本システム１００では、相当数のユーザに関する遺伝子情報と、そのユーザが実際に持っている疾患に関する情報とをサンプルとしてゲノムデータベース１０１に蓄積していくための仕組みを提供している。具体的には、ユーザが自ら遺伝子解析装置を使って解読した自分の遺伝子情報や、自分が実際に抱えている疾患に関する情報をユーザの端末等から入力するためのインタフェースを備えている。そして、端末から入力された情報を本システム１００に送信し、ゲノムデータベース１０１に逐次蓄積していくようにしている。
【００１４】
このような仕組みを通じて多くのユーザが自ら情報を提供すると、ゲノムデータベース１０１には相当数のサンプルが蓄積されていく。相当数のサンプルが蓄積されれば、そのサンプルに関する情報を解析することにより、塩基の違いに基づく傾向の予測を行うことができる。つまり、図２において疾患の欄が空白になっている部分についての疾患傾向を解析し、新たにゲノムデータベース１０１に追加することができる。ゲノムデータベース１０１に記憶された情報は、インターネット等を通じて公開される。なお、個人情報に関するものについては、本人のみが閲覧できるようにしてもよい。
【００１５】
また、本システム１００では、学会から提供される論文や各種知識に関する情報、各ユーザの行動実績とそのユーザ自身の変化に関する情報、スポンサーから提供される情報もゲノムデータベース１０１に随時蓄積し、それらの情報を公開する仕組みを提供している。例えば、上述のようにして相当数のサンプルを用いて特定の塩基位置について解析された疾患傾向が学会で発表された場合、学会から提供される論文や各種知識に関する情報がゲノムデータベース１０１に記憶される。また、その解析された疾患傾向に対して、どのようなアクションをとるのが有効かといった情報も、学会、各ユーザ、スポンサーなどから提供され、ゲノムデータベース１０１に記憶される。
【００１６】
ユーザは、ゲノムデータベース１０１に記憶された情報を参照することにより、自分の疾患傾向を把握できるとともに、その疾患を減退あるいは予防するために有効なアクションをとることが可能である。
【００１７】
また、本システム１００では、ある傾向を持ったユーザが計画した行動と、実際に行った行動の実績と、その結果として生じた（あるいは生じなかった）自分自身の変化に関する情報とをユーザの端末等から入力するためのインタフェースを備えている。そして、端末から入力された情報を本システム１００に送信し、ゲノムデータベース１０１に逐次蓄積していくようにしている。このようにしてゲノムデータベース１０１に記憶された情報も、インターネット等を通じて公開される。
【００１８】
インターネット上に公開された傾向と同じ傾向を持つことが自分の遺伝子情報の解析により分かっている別のユーザは、同じ傾向を持つユーザが行った行動とその結果の情報を参照することにより、疾患の減退あるいは予防のために適切なアクションをとることが可能となる。
【００１９】
また、本システム１００では、自分の遺伝子情報を提供しているユーザではない一般ユーザやスポンサーなどが、疾患に関連して推奨するアクションや様々な知見に関する情報を端末から入力するためのインタフェースを備えている。そして、端末から入力された情報を本システム１００に送信し、ゲノムデータベース１０１に逐次蓄積していくようにしている。このような情報もインターネット等を通じて公開される。また、その疾患を持つ傾向にあることがゲノムデータベース１０１に登録されているユーザの端末に対して、推奨する情報等を送信するようにしてもよい。
【００２０】
また、本システム１００では、スポンサーが、遺伝子情報の提供や行動情報の提供を行ったユーザに対して、そのご褒美として提供するギフト情報を端末から入力するためのインタフェースを備えている。そして、端末から入力されたギフト情報を本システム１００に送信し、ゲノムデータベース１０１に逐次蓄積していくようにしている。このギフト情報もインターネット等を通じて公開される。このスポンサーから提供されるギフトにより、多くのユーザに対して遺伝子情報の提供や行動情報の提供を行うための動機づけを行うことができる。
【００２１】
なお、上記実施形態では、ゲノムデータベース１０１の公開された情報をユーザが閲覧することにより、自分の疾患傾向を把握できるようにする仕組みについて説明したが、遺伝子情報の検索機能を設けるようにしてもよい。図４は、本実施形態のゲノムデータベース１０１に記憶される情報の検索画面の一例を示す図である。図４では、検索キーワードとして “ｐｐａｒ” という遺伝子情報を入力した場合の検索結果を示している。
【００２２】
図４の例は、“ｐｐａｒ” という遺伝子情報の部分一致検索を行った結果を示している。検索結果として提示される情報には、“ｐｐａｒ” という検索キーワードに部分一致した遺伝子、その遺伝子が存在する染色体、その染色体上において該当遺伝子が存在する領域、ヒトゲノム解析プロジェクトで解読されたヒトゲノムの全塩基配列、検索者に関して解読された自分のゲノムの全塩基配列が含まれている。なお、図４の検索結果では、ヒトゲノムの塩基配列と自分のゲノムの塩基配列とで相違している部分のみをピックアップして提示している。
【００２３】
例えば、“ｐｐａｒ” という遺伝子について、ヒトゲノムの塩基配列との違いに起因する特定の傾向が分析され、それが論文やインターネット等にて公開されたとする。それを見たユーザは、“ｐｐａｒ” という検索キーワードで検索を行うことにより、図４のような検索結果を得る。ユーザは、この検索結果を見て、ヒトゲノムの塩基配列と自分のゲノムの塩基配列とで相違している部分があることを確認することにより、“ｐｐａｒ” という遺伝子に起因する特定の傾向が自分にはあるかもしれないという可能性を把握することができる。
【００２４】
ここで、検索キーワードとする遺伝子情報を自動収取する仕組みを設けてもよい。例えば、インターネット上に公開されているニュース情報や論文情報などを自動クロールして収集する。ここで収集する情報は、特定の遺伝子情報と特定の傾向との因果関係を示す内容が記載された情報であるのが好ましい。そして、収集した情報の中に含まれている遺伝子情報と特定の傾向を示した情報とをピックアップし、それを所定のインタフェースを通じてユーザが使用する端末に通知する。
【００２５】
このような検索機能を設けることにより、特定の傾向と因果関係があることが判明した遺伝子情報を検索キーワードとして検索し、ユーザがその検索結果を参照することにより、ユーザが特定の傾向を有する可能性があるか否かを簡単に調べることができる。さらに、検索キーワードとして用いる遺伝子情報を自動収集する仕組みを設けることにより、ユーザが自分の遺伝子情報からどのような傾向を持つのかを容易に知ることができるようになる。
【００２６】
また、上記実施形態では、遺伝子情報から解析される傾向の一例として疾患を挙げたが、本発明はこれに限定されない。足が速いとか短気であるといったユーザの身体的あるいは精神的な特徴、ユーザの性格や性質、適職性、異性または同性との相性などに関する傾向であってもよい。
【００２７】
その他、上記実施形態は、何れも本発明を実施するにあたっての具体化の一例を示したものに過ぎず、これによって本発明の技術的範囲が限定的に解釈されてはならないものである。すなわち、本発明はその要旨、またはその主要な特徴から逸脱することなく、様々な形で実施することができる。
【図１】
2014078202.tif 000003
【図２】
2014078202.tif 000004
【図３】
2014078202.tif 000005
【図４】
2014078202.tif 000006