(57)【特許請求の範囲】
【請求項１】
心筋梗塞（ＭＩ）について危険性が上昇したヒトを同定することを補助するための方法であって、該方法は、
ａ）配列番号２８３４４またはその相補体の１０１位によって表される遺伝子ＬＰＡにおける多型の存在または非存在について該ヒト由来の核酸を試験する工程；および
ｂ）配列番号２８３４４の１０１位におけるＧ、または配列番号２８３４４の相補体の１０１位におけるＣの存在を、該ＭＩについて危険性が上昇した該ヒトと相関させるか、あるいは、該Ｇまたは該Ｃの非存在を、該ＭＩについて危険性が上昇していない該ヒトと相関させる工程
を包含する、方法。
【請求項２】
前記ヒトが、以前に心筋梗塞を有していた、請求項１に記載の方法。
【請求項３】
請求項１に記載の方法であって、前記試験する工程が、対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、５’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、一本鎖立体配座多型分析、および変性勾配ゲル電気泳動（ＤＧＧＥ）からなる群より選択されるプロセスにより実施される、方法。
【請求項４】
表５に記載される以下の配列：
配列番号２８３４４の１０１位におけるＳＮＰを含む核酸分子に対して特異的にハイブリダイズする、配列番号７３６２０〜７３６２１のうちの少なくとも一つからなる群より選択されるヌクレオチド配列を含む、対立遺伝子特異的なポリヌクレオチド。
【請求項５】
ヒトが心筋梗塞（ＭＩ）について危険性が上昇したかどうかを決定するための、容器と、該容器中に入れられた試薬とを含むキットであって、該試薬は、配列番号２８３４４またはその相補体の１０１位における一塩基多型（ＳＮＰ）を検出し得、ここで、配列番号２８３４４の１０１位におけるＧ、または配列番号２８３４４の相補体の１０１位におけるＣの存在の検出が、該ＭＩについて危険性が上昇した該ヒトと相関しているか、あるいは、該Ｇまたは該Ｃの非存在の検出が、該ＭＩについて危険性が上昇していない該ヒトと相関している、キット。
【請求項６】
前記相関させる工程がコンピュータソフトウェアによって実施される、請求項１〜３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項７】
前記核酸が前記ヒト由来の生物学的サンプルからの核酸抽出物である、請求項１〜３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項８】
前記生物学的サンプルが血液、唾液または頬の細胞である、請求項７に記載の方法。
【請求項９】
前記試験する工程の前に前記生物学的サンプルから前記核酸抽出物を調製する工程をさらに包含する、請求項７に記載の方法。
【請求項１０】
前記生物学的サンプルが前記調製する工程の前に前記ヒトから得られたものである、請求項９に記載の方法。
【請求項１１】
前記試験する工程が核酸増幅を包含する、請求項１〜３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１２】
前記核酸増幅がポリメラーゼ連鎖反応によって実施される、請求項１１に記載の方法。
【請求項１３】
前記試験する工程が、対立遺伝子特異的な方法を用いて実施される、請求項１〜３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１４】
前記対立遺伝子特異的な方法が、対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長または対立遺伝子特異的増幅である、請求項１３に記載の方法。
【請求項１５】
自動化された方法である、請求項１〜３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１６】
前記ヒトが前記Ｇまたは前記Ｃについてホモ接合性である、請求項１に記載の方法。
【請求項１７】
前記ヒトが前記Ｇまたは前記Ｃについてヘテロ接合性である、請求項１に記載の方法。
【請求項１８】
緩衝液および酵素をさらに含む、請求項５に記載のキット。
【請求項１９】
前記試薬が対立遺伝子特異的プローブまたは対立遺伝子特異的プライマーである、請求項５に記載のキット。
【請求項２０】
前記容器がパッケージ内に封入される、請求項５に記載の試験キット。
【請求項２１】
前記ＳＮＰ検出試薬が少なくとも１つのプライマーを含む、請求項２０に記載の試験キット。
【請求項２２】
前記プライマーが対立遺伝子特異的なプライマーである、請求項２１に記載の試験キット。
【請求項２３】
前記プライマーが検出可能に標識される、請求項２１に記載の試験キット。
【請求項２４】
前記パッケージ内に封入された、酵素を含む容器をさらに備える、請求項２１に記載の試験キット。
【請求項２５】
前記酵素がポリメラーゼ酵素である、請求項２４に記載の試験キット。
【請求項２６】
前記ポリメラーゼ酵素が耐熱性である、請求項２５に記載の試験キット。
【請求項２７】
前記パッケージ内に封入された、デオキシヌクレオチド三リン酸（ｄＮＴＰ）を含む容器をさらに備える、請求項２４に記載の試験キット。
【請求項２８】
前記パッケージ内に封入された、ジデオキシヌクレオチド三リン酸（ｄｄＮＴＰ）を含む容器をさらに備える、請求項２４に記載の試験キット。
【請求項２９】
前記対立遺伝子特異的なプライマーが、配列番号７３６２０〜７３６２１およびこれらに対して完全に相補的な配列からなる群より選択される配列を含む、請求項２２に記載の試験キット。
【請求項３０】
前記ＳＮＰ検出試薬が少なくとも１つのプローブを含む、請求項２０に記載の試験キット。
【請求項３１】
前記プローブが対立遺伝子特異的なプローブである、請求項３０に記載の試験キット。
【請求項３２】
前記プローブが検出可能に標識される、請求項３０に記載の試験キット。
【請求項３３】
前記パッケージ内に封入された、酵素を含む容器をさらに備える、請求項３０に記載の試験キット。
【請求項３４】
前記酵素がリガーゼ酵素である、請求項３３に記載の試験キット。
【請求項３５】
前記リガーゼ酵素が耐熱性である、請求項３４に記載の試験キット。
【請求項３６】
前記パッケージ内に封入された、緩衝液を含む容器をさらに備える、請求項２０に記載の試験キット。
【請求項３７】
前記パッケージ内に封入された、コントロール核酸を含む容器をさらに備える、請求項２０に記載の試験キット。
【請求項３８】
前記コントロール核酸がポジティブコントロールである、請求項３７に記載の試験キット。
【請求項３９】
前記コントロール核酸がネガティブコントロールである、請求項３７に記載の試験キット。
【請求項４０】
前記パッケージ内に封入された、核酸を抽出するための試薬を含む容器をさらに備える、請求項２０に記載の試験キット。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
（発明の分野）
本発明は、心筋梗塞の診断および治療の分野に属する。特に、本発明は、ヒトゲノムにおける特定の一塩基多型（ＳＮＰ）、ならびに心筋梗塞（再発性心筋梗塞を含む）および関係する病理とのそれらの関連に関する。正常個体に対しての、心筋梗塞患者集団における対立遺伝子頻度の違いに基づいて、本明細書において開示される天然に存在するＳＮＰは、診断試薬の設計および治療剤の開発のため、ならびに疾患関連分析および連鎖分析のための標的として、使用され得る。特に、本発明のＳＮＰは、心筋梗塞を発症する危険性が増加した状態または減少した状態にある個体を同定するためおよび疾患の早期検出のため、心筋梗塞の予防および／または処置のために臨床的に重要な情報を提供するため、ならびに治療剤をスクリーニングして選択するために有用である。本明細書において開示されるＳＮＰはまた、ヒト同定用途のために有用である。これらの多型およびそれらのコードする産物の存在を検出するための方法、アッセイ、キットおよび試薬が提供される。
【背景技術】
【０００２】
（発明の背景）
（心筋梗塞（再発性心筋梗塞を含む））
心筋梗塞（ＭＩ）は、先進国における最も一般的な死亡原因である。心筋梗塞（ＭＩ）は、アテローム発生、血栓形成および増殖を含む多因子性疾患である。血栓症は、冠状動脈の完全な閉塞もしくは部分的な閉塞をもたらし得る。管腔の狭窄もしくは冠状動脈の封鎖は、心筋への酸素および養分の供給を低下させ（心性虚血）、心筋の壊死および／もしくは気絶を引き起こす。ＭＩ、不安定狭心症もしくは突然虚血死は、心筋傷害の臨床的な発現である。アテローム性動脈硬化症の急性合併症の基礎をなすメカニズムは同じであると考えられるので、これら３種の終点は、急性冠状症候群（Ａｃｕｔｅ  Ｃｏｒｏｎａｒｙ  Ｓｙｎｄｒｏｍｅ）の一部である。
【０００３】
アテローム発生は、ＭＩの病因の第一の工程であり、血液成分、機械的な力、妨害された血液の流れ、および管壁異常の間の複雑な相互作用である。細胞レベルにおいて、これらは、内皮機能不全、改変されたリポタンパク質による単球／マクロファージ活性化、単球／マクロファージの血管内膜（ｎｅｏｉｎｔｉｍａ）への移動ならびにプラークの蓄積をもたらす中膜からの血管平滑筋細胞（ＶＳＭＣ）のその後の移動および増殖を含む。
【０００４】
近年、不安定な（脆弱な）プラークは、動脈血栓事象およびＭＩの基礎をなす原因として認識された。脆弱プラークは、しばしば狭窄性はなく、分裂するかもしくは浸出するようになり、従ってトロンボゲン形成中心を形成する高い可能性を有するプラークである。２つの脆弱プラーク形態学が記載されている。脆弱プラーク形態学の第一のタイプは、保護線維性被膜の破裂である。保護線維性被膜の破裂は、異なる壊死コアを有する大脂質プールおよび軟脂質プールのような異なる形態学的特徴ならびにプラークの肩の領域における線維性被膜の希薄化を有するプラークにおいて生じる。線維性被膜は、相当な代謝活性を有している。ＶＳＭＣアポトーシスと組合わせされて、炎症メディエーターにより調節されると考えられているマトリックス合成とマトリックス分解の間の不均衡は、プラーク破裂のメカニズムの基礎となる鍵である。脆弱プラーク形態学の第二のタイプは、「プラーク浸出」として公知であり、また、致命的な冠状血栓事象も引き起こし得る。プラーク浸出は、プラーク破裂とは形態学的に異なる。浸出したプラークは、プラーク線維性被膜において破損を有さず、ただ血管内膜の表面の浸出のみである。内皮細胞の損失は、血栓形成を促進するトロンビン形成内皮下マトリックスを曝露し得る。このプロセスは、炎症メディエーターにより調節され得る。プラーク破裂事象およびプラーク浸出事象の両方にとって、急性血栓の増殖は、凝固と血栓崩壊との間の均衡に依存する。脆弱プラークによるＭＩは、以下を含む複雑な現象である：プラーク脆弱性、血液脆弱性（凝固亢進、低血栓崩壊）、および心臓脆弱性（虚血もしくは不整脈傾向への心臓の感受性）。
【０００５】
再発性心筋梗塞は、一般的に、破裂前もしくは浸出前の状態を経験し得る複数の脆弱プラークにより引き起こされ、極端な血液凝固性により連関するＭＩ進行の重篤な形態と見なされ得る。
【０００６】
現在の利用可能な予防手段および治療介入にも関わらず、ＭＩの発生数は、未だ高い。米国において、毎年１，５００，０００人よりも多くの人々が、急性ＭＩに罹患しており（多くは、ＭＩの非認識によって援助を捜し求めることもない）、そしてそれらの人々の３分の１が死亡している。４０歳における冠状動脈疾患事象の生命危険性は、男性について４２．４％（２人に１人）、そして女性について２４．９％（４人に１人）である（Ｌｌｏｙｄ−Ｊｏｎｅｓ  ＤＭ；Ｌａｎｃｅｔ、１９９９  ３５３：８９−９２）。
【０００７】
現在のＭＩの診断は、心筋の進行性壊死、欠陥のある心電図（ＥＣＧ）、および異常な心室壁運動もしくは血管造影的データの検出（急性血栓の存在）を示すトロポニンＩもしくはトロポニンＴのレベルに基づく。しかし、急性ＭＩの２５％の無症候性特性（非定型胸痛の非存在、低いＥＣＧ感受性）により、ＭＩのかなりの部分は診断されず、そしてそのため、適切に処置されない（例えば、再発性ＭＩの予防）。
【０００８】
ＭＩの非常に高い有病率および生命危険性に関わらず、脆弱プラークの高い危険性を有する個体を同定し得、そして予防処置を正当化し得る良い予後マーカーは存在しない。ＭＩの危険性評価および予後は、現在、古典的な危険因子もしくは近年導入されたフラミンガム危険指数（Ｆｒａｍｉｎｇｈａｍ  Ｒｉｓｋ  Ｉｎｄｅｘ）を用いて行われている。これらの評価の両方は、予防処置を正当化するために、ＬＤＬレベルに相当な重きを置いている。しかし、全てのＭＩの半分は、明らかな高脂血症を有さない個体において生じることが、十分に立証されている。従って、ＭＩに対する素因を予測するためのさらなる危険因子が必要とされている。
【０００９】
他の出現する危険因子は、Ｃ反応タンパク質（ＣＲＰ）、ＩＣＡＭ−１、ＳＡＡ、ＴＮＦ  α、ホモシステイン、障害のある空腹時血糖、新しい脂質マーカー（ｏｘ  ＬＤＬ、Ｌｐ−ａ、ＭＡＤ−ＬＤＬなど）およびプロトロンビン因子（フィブリノゲン、ＰＡＩ−１）などの炎症生体マーカーである。いくらかの見込みを示すにも関わらず、これらのマーカーは、低い特異性および低い陽性予測値、ならびに異なる群の人々（例えば、男性−女性、喫煙者−非喫煙者、ホルモン補充治療使用者、異なる年齢群）ために使用されるべき複数の参照範囲の必要性のような相当な制限を有する。これらの制限は、ＭＩスクリーンニングのための非依存的予後マーカーとしてのこのようなマーカーの利用可能性を減少する。
【００１０】
遺伝学は、ＭＩ危険性において重要な役割を果たす。ＭＩの陽性家族歴を有する家系は、一般的な母集団の１４％、早発性ＭＩの７２％、および全てのＭＩの４８％を占める（Ｗｉｌｌｉａｍｓ  Ｒ  Ｒ、Ａｍ  Ｊ  Ｃａｒｄｉｏｌｏｇｙ、２００１；８７−１２９）。さらに、複製関連研究は、ＭＩに関連し、そしてＭＩ遺伝的特性に関連性のあるゲノムの複数の領域の証拠を明らかにしており、これらの領域としては、染色体１４、２、３および７上の領域が挙げられ（Ｂｒｏｅｃｋｅｌ  Ｕ、Ｎａｔｕｒｅ  Ｇｅｎｅｔｉｃｓ、２００２；３０：２１０；Ｈａｒｒａｐ  Ｓ、Ａｒｔｅｒｉｏｓｃｌｅｒ  Ｔｈｒｏｍｂ  Ｖａｓｃ  Ｂｉｏｌ、２００２；２２：８７４−８７８、Ｓｈｅａｒｍａｎ  Ａ、Ｈｕｍａｎ  Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｇｅｎｅｔｉｃｓ、２０００、９；９，１３１５−１３２０）、このことは、遺伝的危険因子が、ＭＩの開始、発現、および進行に影響を与えることを示唆している。最近の関連研究は、冠状心疾患の急性合併症と関連する対立遺伝子変異体を同定しており、これらの対立遺伝子変異体としては、ＡｐｏＥ遺伝子、ＡｐｏＡ５遺伝子、Ｌｐａ遺伝子、ＡＰＯＣＩＩＩ遺伝子、およびＫｌｏｔｈｏ遺伝子の対立遺伝子変異体が挙げられる。
【００１１】
一塩基多型のような遺伝的マーカーは、他のタイプの生体マーカーよりも好ましい。ＭＩについての予後の遺伝的生体マーカーは、寿命における初期に遺伝型決定され得、そして種々の危険因子に対する個体の応答を予測し得る。血清タンパク質レベルと感受性遺伝子の遺伝的分析により明らかにされた遺伝的素因との組合わせは、遺伝型と環境因子との間の相互作用の統合された評価を提供し得、相乗的に上昇した診断試験の予後値をもたらす。
【００１２】
したがって、（特に、ＭＩに対する素因を有しているとして認識されていない個体のための）ＭＩに対する素因を予測可能な新規遺伝的マーカーが差し迫って必要とされている。このような遺伝的マーカーは、現存する危険因子および生体マーカーを用いることにより現在評価され得る母集団に比べて非常に大きい母集団において、ＭＩの予後を可能にし得る。遺伝的試験の利用可能性は、例えば、感受性個体に提供されるべき急性冠状事象のための適切な予防処置（このような予防処置としては、例えば、スタチン処置およびスタチン用量段階的拡大、ならびに改変可能危険因子への変更が挙げられる）を可能にし、ＥＣＧおよび血管造影試験についての閾値を低下させ、そして情報価値のある生体マーカーの十分なモニタリングを可能にし得る。
【００１３】
さらに、ＭＩに関連する遺伝的マーカーの発見は、ＭＩの治療介入もしくは予防処置のための新規の標的を提供し、そしてＭＩおよび他の心臓血管疾患を処置するための新しい治療剤の開発を可能にする。
【００１４】
（ＳＮＰ）
全ての生体のゲノムは、それらの継続的な進化の過程で、自然発生性の突然変異を起こし、前駆遺伝子配列の改変形態を生じる（Ｇｕｓｅｌｌａ，Ａｎｎ．Ｒｅｖ．Ｂｉｏｃｈｅｍ．５５，８３１−８５４（１９８６））。改変形態は、前駆形態に対して、進化上の利益もしくは不利益を与え得るか、または中立的である。いくつかの例において、改変形態は、その種に進化上の利益を与え、最終的に、その種の多くかまたはほとんどのメンバーのＤＮＡに組み込まれ、効率的にその前駆形態になる。さらに、改変形態の効果は、環境に依存して、有益でもあり有害でもある。例えば、ヘテロ接合性の鎌形赤血球突然変異はマラリアに対する耐性を与えるが、ホモ接合性の鎌形赤血球突然変異は通常は致死性である。多くの場合、前駆形態および改変形態の両方が生き残り、種の集団内で共存する。遺伝子配列の複数の形態の共存は、ＳＮＰを含む遺伝的多型をもたらす。
【００１５】
ヒトのゲノムにおける全多型のおよそ９０％は、ＳＮＰである。ＳＮＰは、異なる対立遺伝子または代替的ヌクレオチドが集団内に存在するＤＮＡ中の一塩基の配置である。ＳＮＰ位置（本明細書において、交換可能に、ＳＮＰ、ＳＮＰ部位またはＳＮＰ座と呼ばれる）には、通常、対立遺伝子の高度に保存された配列（例えば、集団のメンバーの１／１００もしくは１／１０００未満で異なる配列）が先行するか、または対立遺伝子の高度に保存された配列が後に続く。個体は、各ＳＮＰ位置における対立遺伝子に関して、ホモ接合性またはヘテロ接合性であり得る。ＳＮＰは、いくつかの例において、「ｃＳＮＰ」と呼ばれ、そのＳＮＰを含むヌクレオチド配列がアミノ酸をコードする配列であることを表し得る。
【００１６】
ＳＮＰは、多型部位における一ヌクレオチドの他への置換から生じ得る。置換は、転移または塩基転換であり得る。転移は、一プリンヌクレオチドの、他のプリンヌクレオチドによる置換、または一ピリミジンの他のピリミジンによる置換である。塩基転換は、ピリミジンによるプリンの置換またはその逆である。ＳＮＰはまた、「ｉｎｄｅｌ」（Ｗｅｂｅｒら、「Ｈｕｍａｎ  ｄｉａｌｌｅｌｉｃ  ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ  ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」，Ａｍ  Ｊ  Ｈｕｍ  Ｇｅｎｅｔ  ２００２  Ｏｃｔ；７１（４）：８５４−６２）と呼ばれる一塩基が挿入または欠失した改変体であり得る。
【００１７】
同義的コドン変化またはサイレント突然変異／ＳＮＰ（「ＳＮＰ」、「多型」、「突然変異」、「突然変異体」、「改変」、および「改変体」のような用語は、本明細書において、交換可能に使用される）は、遺伝暗号の縮重に起因する、アミノ酸の変化をもたらさないものである。一アミノ酸をコードするコドンを異なるアミノ酸をコードするコドンに変化させる置換（すなわち、非同義的コドン変化）は、ミスセンス変異と呼ばれる。ナンセンス変異は、非同義的コドン変化の一つの型を生じる。その中では、終止コドンが形成され、それによってポリペプチド鎖の早期終止および短縮型タンパク質を生じる。リードスルー突然変異は、停止コドンの破壊を引き起こし、それよって延長されたポリペプチド産物をもたらす、別の型の非同義的コドン変化である。ＳＮＰは、二対立遺伝子性（ｂｉ−ａｌｌｅｌｉｃ）、三対立遺伝子性（ｔｒｉ−ａｌｌｅｌｉｃ）、または四対立遺伝子性（ｔｅｔｒａ−ａｌｌｅｌｉｃ）であり得るが、大部分のＳＮＰは、二対立遺伝子性であり、したがって、多くの場合、二対立遺伝子マーカーまたはジアレリック（ｄｉ−ａｌｌｅｌｉｃ）マーカーと呼ばれる。
【００１８】
本明細書中で使用される場合、ＳＮＰおよびＳＮＰ遺伝子型への言及は、個別のＳＮＰおよび／またはハプロタイプを含み、これらは、一般的に互いに遺伝するＳＮＰの群である。ハプロタイプは、個別のＳＮＰと比較して、疾患または他の表現型効果とより強い相関を有し得、したがって、いくつかの場合、診断精度の上昇を提供し得る（Ｓｔｅｐｈｅｎｓら、Ｓｃｉｅｎｃｅ  ２９３，４８９−４９３，２００１年７月２０日）。
【００１９】
原因（Ｃａｕｓａｔｉｖｅ）ＳＮＰは、遺伝子発現または遺伝子産物の発現、構造、および／または機能における変化を生じるＳＮＰであり、したがって、最も可能性のある臨床表現型として予測される。このような分類の一つとしては、ポリペプチド産物をコードする遺伝子領域に含まれるＳＮＰ（すなわち、ｃＳＮＰ）が挙げられる。これらのＳＮＰは、ポリペプチド産物のアミノ酸配列の変化をもたらし得（すなわち、非同義的コドン変化）、そして欠損型または他の改変型タンパク質の発現を生じる。さらに、ナンセンス変異の場合、ＳＮＰは、ポリペプチド産物の早期終結を生じ得る。このような変異体産物は、病的状態（例えば、遺伝病）を生じ得る。コード配列中のＳＮＰが遺伝病を引き起こす遺伝子の例としては、鎌形赤血球貧血および嚢胞性線維症が挙げられる。
【００２０】
原因ＳＮＰは、必ずしもコード領域に生じる必要はない；原因ＳＮＰは、例えば、最終的に核酸にコードされたタンパク質の発現、構造および／または活性に影響し得るあらゆる遺伝子領域に起こり得る。このような遺伝子領域としては、例えば、転写に関与する領域（例えば、転写因子結合ドメインにおけるＳＮＰ、プロモーター領域におけるＳＮＰ）、転写物のプロセシングに関する部位に関与する領域（例えば、不完全なスプライシングを引き起こし得るイントロン−エクソン境界におけるＳＮＰ、または、ｍＲＮＡプロセシングシグナル配列（例えば、ポリアデニル化シグナル領域）におけるＳＮＰ）、が挙げられる。いくつかのＳＮＰは、原因ＳＮＰではないが、やはり疾患を引き起こす配列に密接に関連し、したがって、疾患を引き起こす配列に分けられる。この状況において、ＳＮＰの存在は、疾患の存在、疾患の素因、または疾患発症の危険性の増加と関連する。これらのＳＮＰはまた、原因ＳＮＰでなくとも、やはり診断、疾患の素因のスクリーニング、および他の用途に有用である。
【００２１】
ＳＮＰと特定の障害との関連性の研究は、目的の障害（例えば、心筋梗塞）を有する個体由来の生物学的サンプル中のＳＮＰ対立遺伝子の存在または頻度の決定、およびその情報と、好ましくは同様の年齢および人種のコントロール（すなわち、障害を有さない個体；コントロールは、「健康」個体、「正常」個体ともいわれる）との比較に関係する。患者およびコントロールの適切な選択は、ＳＮＰの関連性の研究の成功に重要である。したがって、十分特徴付けられた表現型を有する個体のプールが、非常に望ましい。
【００２２】
ＳＮＰは、疾患組織サンプルまたは疾患個体から得られた任意の生物サンプルにおいてスクリーニングされ得、コントロールサンプルと比較され得、特定の病的状態（例えば、心筋梗塞に関連する病態）の発生の増加（または減少）について選択され得る。一旦統計学的に有意な関連が、一以上のＳＮＰと目的の病的状態（または他の表現型）との間に確立された場合、このＳＮＰ周辺の領域は、必要に応じて十分にスクリーニングされて、この病的状態または表現型に影響する原因遺伝子座／配列（例えば、原因となるＳＮＰ／突然変異、遺伝子、調節領域など）を同定し得る。関連性の研究は、一般的な集団内で行われ得、罹患家系中の関係する個体において行われる研究（連鎖研究）に限定されない。
【００２３】
臨床試験は、医薬品による処置に応答する患者が、多くの場合、異種性であることを示した。医薬品の設計および治療を改善することへの必要性が引き続いて存在する。これに関して、ＳＮＰは、特定の医薬品による治療に最も適した患者を同定するために使用され得る（これは、多くの場合、薬理ゲノム科学と称される）。同様に、ＳＮＰは、患者が毒性の副作用を発現する可能性の増加、または患者がその処置に応答しない可能性に起因して、特定の処置から患者を除外するために使用され得る。薬理ゲノム科学はまた、薬学的研究に使用されて、薬物の開発および選択のプロセスを支援し得る。（Ｌｉｎｄｅｒら（１９９７），Ｃｌｉｎｉｃａｌ  Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，４３，２５４；Ｍａｒｓｈａｌｌ（１９９７），Ｎａｔｕｒｅ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，１５，１２４９；Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ  Ｐａｔｅｎｔ  Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ  ＷＯ  ９７／４０４６２，Ｓｐｅｃｔｒａ  Ｂｉｏｍｅｄｉｃａｌ；およびＳｃｈａｆｅｒら（１９９８），Ｎａｔｕｒｅ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，１６，３）。
【発明の開示】
【課題を解決するための手段】
【００２４】
（発明の要旨）
本発明は、新規のＳＮＰ、このようなＳＮＰの固有の組み合わせ、ならびに心筋梗塞（再発性心筋梗塞を含む）および関連する病態に関係するＳＮＰのハプロタイプの同定に関する。本明細書において開示される多型は、診断用試薬の設計のための標的として、ならびに心筋梗塞および関連する病態の診断および処置に使用するための治療剤の開発のための標的として、直接的に有用である。
【００２５】
心筋梗塞に関連するＳＮＰの同定に基づいて、本発明はまた、これらの改変体を検出する方法、ならびにこの課題の遂行のために必要とされる検出試薬の設計および調製を提供する。本発明は、以下を具体的に提供する：心筋梗塞に関与する遺伝子配列における新規のＳＮＰ、このようなＳＮＰを含む核酸分子にコードされた改変型タンパク質、このコードされた改変型タンパク質に対する抗体、この新規のＳＮＰ情報を含む、コンピュータベースのデータ保存システム、試験サンプルにおいてこれらのＳＮＰを検出する方法、本明細書において開示されたＳＮＰの存在またはそのコードする産物に基づいて、心筋梗塞を発症する危険性を変化（すなわち、増加または減少）させた個体を同定する方法、処置に応答する可能性がより高いかまたはより低い個体を同定する方法、改変型遺伝子／タンパク質に関連する障害の処置に有用な化合物をスクリーニングする方法、これらの方法によって同定される化合物、改変型遺伝子／タンパク質によって媒介される障害を処置する方法、ならびにヒトの同定のために本発明の新規ＳＮＰを用いる方法。
【００２６】
表１〜２において、本発明は、本発明のＳＮＰを含む、遺伝子情報、転写物配列（配列番号１〜８２８）、コードされたアミノ酸配列（配列番号８２９〜１６５６）、ゲノム配列（配列番号１７，５５３〜１８，０１６），転写物ベースのコンテクスト（ｃｏｎｔｅｘｔ）配列（配列番号１６５７〜１７，５５２）およびゲノムベースのコンテクスト配列（配列番号１８，０１７〜７３，０８５）を提供し、そして大規模ＳＮＰ情報（観察された対立遺伝子、対立遺伝子頻度、対立遺伝子が観察された集団／民族集団、ＳＮＰの型および対応する機能的効果についての情報、ならびに、ｃＳＮＰに関して、コードされたポリペプチド産物についての情報を含む）を提供する。転写物配列（配列番号１〜８２８）、アミノ酸配列（配列番号８２９〜１６５６）、ゲノム配列（配列番号１７，５５３〜１８，０１６）、転写物ベースのＳＮＰコンテクスト配列（配列番号１６５７〜１７，５５２）、およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列（配列番号１８，０１７〜７３，０８５）もまた、配列表に提供される。
【００２７】
本発明の特定の実施形態において、ヒトゲノムにおいて天然に存在するＳＮＰが提供される。これらのＳＮＰは、心筋梗塞に関連し、したがって心筋梗塞の診断および／または処置における種々の用途を有し得る。本発明の一局面は、少なくとも１つのヌクレオチドが、表３および／または表４に開示されたＳＮＰであるヌクレオチド配列を含む、単離された核酸分子に関する。代替の実施形態において、本発明の核酸は、増幅されたポリヌクレオチドであり、これは、ＳＮＰを含む核酸テンプレートの増幅によって生成される。別の実施形態において、本発明は、本明細書において開示されたＳＮＰを含む核酸分子によってコードされた、改変型タンパク質を提供する。
【００２８】
本発明のなお別の実施形態において、ＳＮＰを、その天然に存在する隣接（ｆｌａｎｋｉｎｇ）ヌクレオチド配列（これは例えば、ＤＮＡもしくはｍＲＮＡのいずれかであり得る）と関連させて検出する試薬が提供される。特に、このような試薬は、例えば、目的とするＳＮＰの特異的検出に有用なハイブリダイゼーションプローブまたは増幅用プライマーの形態であり得る。代替の実施形態において、タンパク質検出試薬は、本明細書において開示されるＳＮＰを含む核酸分子によってコードされる改変型タンパク質を検出するために使用され得る。タンパク質検出試薬の好ましい実施形態は、抗体または抗原応答性抗体フラグメントである。
【００２９】
また、ＳＮＰ検出試薬を含むキット、および検出試薬を利用することにより本明細書で開示されるＳＮＰを検出するための方法が、本発明において提供される。特定の実施形態において、本発明は、本明細書において開示されるＳＮＰ対立遺伝子の存在または非存在を検出することによって、心筋梗塞を発症する危険性の増加または減少を有する個体を同定する方法を提供する。別の実施形態においては、本明細書において開示されるＳＮＰ対立遺伝子の存在または非存在を検出することによって心筋梗塞を診断する方法が、提供される。
【００３０】
本発明の核酸分子は、発現ベクター（例えば、宿主細胞において改変型タンパク質を産生するためのもの）に挿入され得る。したがって、本発明はまた、ＳＮＰを含む核酸分子を含むベクター、このベクターを含む遺伝的に操作された宿主細胞、およびこのような宿主細胞を用いて組み換え改変タンパク質を発現させる方法を提供する。別の特定の実施形態において、宿主細胞、ＳＮＰを含む核酸分子、および／または改変型タンパク質は、心筋梗塞の処置に有用な治療剤または薬学的化合物をスクリーニングおよび同定するための方法において、標的として使用され得る。
【００３１】
本発明の一局面は、ヒト被験体において心筋梗塞を処置するための方法である。ここで、このヒト被験体は、表１〜２に同定された遺伝子、転写物、および／またはコードされたタンパク質を有する。本方法は、このヒト被験体に、疾患の影響を相殺する（例えば、この表１〜２に同定された遺伝子、転写物、および／またはコードされたタンパク質の活性を阻害（または刺激）することによって相殺する）治療的有効量または予防的有効量の一種以上の薬物を投与する工程を包含する。
【００３２】
本発明の別の局面は、ヒト被験体において心筋梗塞を治療的または予防的に処置するのに有用な薬剤を同定するための方法である。ここで、このヒト被験体は、表１〜２に同定された遺伝子、転写物、および／またはコードされたタンパク質を有する。本方法は、遺伝子、転写物、またはコードされたタンパク質と候補薬剤との間の結合複合体の形成を可能にするのに適切な条件下で、この遺伝子、転写物、および／またはコードされたタンパク質とこの候補薬剤とを接触させる工程、およびこの結合複合体の形成を検出する工程を包含する。ここで、この複合体の存在は、前述の薬剤の存在を同定する。
【００３３】
本発明の別の局面は、ヒト被験体において心筋梗塞を処置するための方法であって、この本方法は、以下を包含する：
（ｉ）このヒト被験体が、表１〜２で同定された遺伝子、転写物、および／またはコードされたタンパク質を有することを決定する工程、および
（ｉｉ）この被験体に、この疾患の影響を相殺する、治療的有効量または予防的有効量の一種以上の薬剤を投与する工程。
【００３４】
本発明の多くの他の用途および利点は、本明細書における好ましい実施形態の詳細な説明を概説することによって、当業者に明らかとなる。考察の明確さのためにのみ、本発明は、非限定的な実施例によって以下の節に記載される。
【００３５】
（ＣＬ００１４９９ＣＤＲと名付けられたＣＤ−Ｒに含まれるファイルの説明）
ＣＬ００１４９９ＣＤＲと名付けられたＣＤ−Ｒは、以下の５つのテキスト（ＡＳＣＩＩ）ファイルを含む：
１）ファイルＳＥＱＬＩＳＴ＿１４９９．ｔｘｔは、配列表を提供する。この配列表は、一以上の本発明のＳＮＰを含む各心筋梗塞関連遺伝子に関して、表１に示される転写物配列（配列番号１〜８２８）およびタンパク質配列（配列番号８２９〜１６５６）を、そして表２に示されるゲノム配列（配列番号１７，５５３〜１８，０１６）を提供する。各ＳＮＰに隣接するコンテクスト配列もまた、配列表に提供され、これらは、表１に示される転写物ベースのコンテクスト配列（配列番号１６５７〜１７，５５２）および表２に示されるゲノムベースのコンテクスト配列（配列番号１８，０１７〜７３，０８５）の両方を含む。コンテクスト配列は、一般的に、各ＳＮＰを囲む全体で２００ｂｐのコンテクスト配列について、このコンテクスト配列の中央にＳＮＰを有し、各ＳＮＰの１００ｂｐ上流（５’）および１００ｂｐ下流（３’）を提供する。ファイルＳＥＱＬＩＳＴ＿１４９９．ｔｘｔは、サイズ６５，１３０ＫＢである。
【００３６】
２）ファイルＴＡＢＬＥ１＿１４９９．ｔｘｔは、表１を提供する。ファイルＴＡＢＬＥ１＿１４９９．ｔｘｔは、サイズ１３，０６８ＫＢである。
【００３７】
３）ファイルＴＡＢＬＥ２＿１４９９．ｔｘｔは、表２を提供する。ファイルＴＡＢＬＥ２＿１４９９．ｔｘｔは、サイズ５２，６５８ＫＢである。
【００３８】
４）ファイルＴＡＢＬＥ３＿１４９９．ｔｘｔは、表３を提供する。ファイルＴＡＢＬＥ３＿１４９９．ｔｘｔは、サイズ１２０ＫＢである。
【００３９】
５）ファイルＴＡＢＬＥ４＿１４９９．ｔｘｔは、表４を提供する。ファイルＴＡＢＬＥ４＿１４９９．ｔｘｔは、サイズ１５９ＫＢである。
【００４０】
ＣＬ００１４９９ＣＤＲとラベルされたこのＣＤ−Ｒに含まれる資料は、本明細書によって、米国特許法施工規則１．７７（ｂ）（４）に従って、参考として援用される。
【００４１】
（表１および表２の説明）
表１および表２（どちらもＣＤ−Ｒで提供される）は、本発明のＳＮＰおよび関連する遺伝子／転写物／タンパク質情報を開示する。各遺伝子について、表１および表２の各々は、遺伝子／転写物／タンパク質情報を含むヘッダーを提供し、このヘッダーの後に、転写物配列およびタンパク質配列（表１）またはゲノム配列（表２）、ならびにその遺伝子／転写物に見出される各ＳＮＰに関するＳＮＰ情報が続く。
【００４２】
注意：ＳＮＰは、表１および表２の両方に含まれ得る；表１は、それらの転写物配列およびコードされるタンパク質配列に関するＳＮＰを示し、一方表２は、それらのゲノム配列に関するＳＮＰを示す（いくつかの例では、表２はまた、最後の遺伝子配列の後に、一以上の遺伝子間領域のゲノム配列、ならびにそれらの遺伝子間領域内に位置する任意のＳＮＰについてのＳＮＰコンテクスト配列および他のＳＮＰ情報を含み得る）。ＳＮＰは、それらのｈＣＶ（または、いくつかの例では、ｈＤＶ）識別番号に基づいて、表の間で容易に相互参照可能である。
【００４３】
遺伝子／転写物／タンパク質情報は、以下を含む：
−遺伝子番号（１〜ｎ、ここでｎ＝表の遺伝子の総数）
−遺伝子についてのＣｅｌｅｒａ  ｈＣＧ識別番号およびＵＩＤ内部識別番号
−転写物についてのＣｅｌｅｒａ  ｈＣＴ識別番号およびＵＩＤ内部識別番号（表１のみ）
−転写物についての公開Ｇｅｎｂａｎｋ登録番号（例えば、ＲｅｆＳｅｑ  ＮＭ番号）（表１のみ）
−ｈＣＴ転写物によりコードされるタンパク質についてのＣｅｌｅｒａ  ｈＣＰ識別番号およびＵＩＤ内部識別番号（表１のみ）
−タンパク質についての公開Ｇｅｎｂａｎｋ登録番号（例えば、ＲｅｆＳｅｑ  ＮＰ番号）（表１のみ）
−当該分野で公知の遺伝子記号
−当該分野で公知の遺伝子／タンパク質名
−Ｃｅｌｅｒａゲノム軸位置（開始ヌクレオチド位置−停止ヌクレオチド位置を示す）
−遺伝子が位置する染色体の染色体番号
−各遺伝子の医学的重要性に関するさらなる情報を得るための、ＯＭＩＭ（Ｏｎｌｉｎｅ  Ｍｅｎｄｅｌｉａｎ  Ｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ  ｉｎ  Ｍａｎ；Ｊｏｈｎｓ  Ｈｏｐｋｉｎｓ大学／ＮＣＢＩ）公開参照番号
−ＯＭＩＭエントリにおける代替の遺伝子／タンパク質名および／または記号
注意：代替的スプライス形態の存在に起因して、表１における単一の遺伝子エントリに対して複数の転写物／タンパク質エントリが提供され得る；すなわち、単一の遺伝子番号に対して、複数のエントリが、それらの転写物／タンパク質情報および転写物／タンパク質配列が異なるシリーズで、提供され得る。
【００４４】
以下の遺伝子／転写産物／タンパク質情報は、以下のような各遺伝子に対する転写産物配列およびタンパク質配列（表１）またはゲノム配列（表２）である：
−ＩＵＢコードによって同定されたＳＮＰを有する転写産物配列（表１のみ）（配列表の配列番号１〜８２８に相当する）（転写産物配列は、５’ＵＴＲ領域、タンパク質コード領域、および３’ＵＴＲ領域を含み得る）。（以下に留意すること：ｈＣＴ転写産物のヌクレオチド配列とＧｅｎｅｂａｎｋ登録番号により同定される対応する公開された転写配列との間の相違が存在する場合、このｈＣＴ転写産物配列（およびコードされたタンパク質）が提供され、公開配列がＮＭ数により同定されたＲｅｆＳｅｑ転写産物配列ではない場合、このＲｅｆＳｅｑ  ＮＭ転写産物配列（およびコードされるタンパク質）が提供される。しかし、このｈＣＴ転写産物またはこのＲｅｆＳｅｑ  ＮＭ転写産物が転写配列として使用される場合、開示されるＳＮＰは、この転写産物内のＩＵＢコードによって表される。）
−コードされたタンパク質配列（表１のみ）（配列表の配列番号８２９〜１６５６に相当する）。
【００４５】
−遺伝子のゲノム配列（表２のみ）、遺伝子の境界の両端の６ｋｂ（すなわち、遺伝子の５’側の６ｋｂ＋遺伝子の３’側の６ｋｂ）を含む（配列表の配列番号５６０８〜５７８０に相当する）。
【００４６】
最後の遺伝子配列の後、表２は、遺伝子間の領域のさらなる遺伝子配列（そのような場合、これらの配列は、「遺伝子間領域」として同定され、数値の識別番号を与えられる）ならびにＳＮＰコンテクスト配列および各遺伝子間領域内に存在する任意のＳＮＰ（そして、このようなＳＮＰは、ＳＮＰ型に関して「ＩＮＴＥＲＧＥＮＩＣ」として同定される）についての他のＳＮＰ情報を含み得る。
【００４７】
以下に留意すること：転写産物、タンパク質および転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列は、表１および配列表の両方に提供される。ゲノムおよびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列は、表２および配列表の両方に提供される。各転写産物配列に対する配列番号（配列番号１〜８２８）、タンパク質配列に対する配列番号（配列番号８２９〜１６５６）および転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列に対する配列番号（配列番号１６５７〜１７，５５２）は、表１に示され、各ゲノム配列に対する配列番号（配列番号１７，５５３〜１８，０１６）およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列に対する配列番号（配列番号１８，０１７〜７３，０８５）は、表２に示される。
【００４８】
ＳＮＰ情報は、以下を含む：
−コンテクスト配列（表１の転写産物配列から選択され、そして、表２のゲノム配列から選択される）は、そのＩＵＢコードによって表されるＳＮＰを有し、ＳＮＰ位置の上流（５’）に１００ｂｐ＋ＳＮＰ位置の下流（３’）に１００ｂｐを含む（表１の転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列は、配列表中に配列番号１６５７〜１７，５５２として提供され、表２のゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列は、配列表中に配列番号１８，０１７〜７３，０８５として提供される）。
【００４９】
−ＳＮＰに対するＣｅｌｅｒａ  ｈＣＶ内部識別番号（いくつかの場合、「ｈＤＶ」番号が、「ｈＣＶ」番号の代わりに示される）。
【００５０】
−ＳＮＰ位置（所定の転写産物配列内のＳＮＰの位置（表１）または所定のゲノム配列内のＳＮＰの位置（表２））。
【００５１】
−ＳＮＰ源（これは、内部配列決定プロジェクトおよび／または公開データベースに依存する以下の５個のコードの一つ以上の任意の組合せを含み得、ＳＮＰは、以下に見出された：「Ａｐｐｌｅｒａ」＝３９の個体の遺伝子および調節領域の再配列決定の間に見出されたＳＮＰ、「Ｃｅｌｅｒａ」＝ショットガン配列決定およびＣｅｌｅｒａヒトゲノム配列のアセンブリの間に見出されたＳＮＰ、「Ｃｅｌｅｒａ  Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」＝心筋梗塞または関連する病理を有する個体由来の核酸サンプルの再配列決定の間に見出されたＳＮＰ、「ｄｂＳＮＰ」＝ｄｂＳＮＰ公開データベースに見出されたＳＮＰ、「ＨＧＢＡＳＥ」＝ＨＧＢＡＳＥ公開データベースに見出されたＳＮＰ、「ＨＧＭＤ」＝Ｈｕｍａｎ  Ｇｅｎｅ  Ｍｕｔａｔｉｏｎ  Ｄａｔａｂａｓｅ（ＨＧＭＤ）公開データベースに見出されたＳＮＰ（以下に留意すること：複数の「Ａｐｐｌｅｒａ」源の単一ＳＮＰへのエントリーは、同一のＳＮＰが、複数の重複する増幅産物によって網羅されたこと、およびこれらの増幅産物のそれぞれの再配列決定結果（例えば、観察された対立遺伝子の数）が提供されることを示唆する）。
【００５２】
−［集団１（対立遺伝子１の数｜対立遺伝子２の数）集団２（対立遺伝子１の数｜対立遺伝子２の数）総数（対立遺伝子１の総数｜対立遺伝子２の総数）］の形式における集団／対立遺伝子／対立遺伝子数の情報。この分野における情報は、集団／特定のＳＮＰ対立遺伝子が観察された人種群（「ｃａｕ」＝白人、「ｈｉｓ」＝ラテン系アメリカ人、「ｃｈｎ」＝中国人、および「ａｆｒ」＝アフリカ系アメリカ人、「ｊｐｎ」＝日本人、「ｉｎｄ」＝インド人、「ｍｅｘ」＝メキシコ人、「ａｉｎ」＝アメリカインディアン、「ｃｒａ」＝Ｃｅｌｅｒａドナー、「ｎｏ＿ｐｏｐ」＝集団の情報が利用可能ではない）、同定されたＳＮＰ対立遺伝子、および観察された対立遺伝子数（各集団群内および総対立遺伝子数の内で）を含む、ここで以下が適用される；利用可能な［対立遺伝子の領域における「−」は、挿入／欠失（「ｉｎｄｅｌ」）多型の欠失対立遺伝子を表し、（この場合対応する挿入対立遺伝子は、一つ以上のヌクレオチドから構成され得るが、「｜」の反対側の対立遺伝子の領域に示される）；数領域における「−」は、対立遺伝子数情報が利用可能ではないことを示唆する］。
【００５３】
以下に留意すること：「Ａｐｐｌｅｒａ」ＳＮＰ源のＳＮＰに関しては、３９人の個体（２０人の白人および１９人のアフリカ系アメリカ人）の遺伝子／調節領域を再配列決定し、そして、各ＳＮＰの位置は、各個体の二つの染色体によって表される（男性のＸ染色体およびＹ染色体上のＳＮＰを除く、これらについては、各ＳＮＰの染色体に対する位置は、一つの染色体によって代表される）ので、７８本以下の染色体を、各ＳＮＰ位置に関して遺伝子型特定した。従って、アフリカ系アメリカ人（「ａｆｒ」）の対立遺伝子の数の合計は、３８以下であり、白人の対立遺伝子の数の合計（「ｃａｕ」）は、４０以下であり、全ての対立遺伝子の数の合計は、７８以下である。
【００５４】
（以下に留意すること：セミコロンは、それぞれの示されたＳＮＰ源に対応する集団／対立遺伝子／数情報を分ける；すなわち、四つのＳＮＰ源（例えば、「Ｃｅｌｅｒａ」、「ｄｂＳＮＰ」、「ＨＧＢＡＳＥ」および「ＨＧＭＤ」）が示される場合、集団／対立遺伝子／数情報は、セミコロンによって分けられる４つの群に提供され、ＳＮＰ源の一覧と同じ順序で、列挙され、順序に基づくそれぞれのＳＮＰ源に対応する各集団／対立遺伝子／数情報群を伴なう；従って、この例において、第一の集団／対立遺伝子／数情報群は、第一の列挙したＳＮＰ源（Ｃｅｌｅｒａ）に相当し、セミコロンによって分けられる第三の集団／対立遺伝子／数情報群は、第三の列挙したＳＮＰ源（ＨＧＢＡＳＥ）に対応する；任意の特定のＳＮＰ源に対する集団／対立遺伝子／数情報が利用可能ではない場合、一対のセミコロンが、ＳＮＰ源のリストと集団／対立遺伝子／数情報の対応するリストとの間の対応を維持するために、なおプレースホルダー（ｐｌａｃｅ−ｈｏｌｄｅｒ）として挿入される。）
−ＳＮＰ型（例えば、遺伝子／転写産物における位置および／または予測される機能効果）［「ＭＩＳ−ＳＥＮＳＥ  ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こす（すなわち、コードＳＮＰと同義語ではない）；「ＳＩＬＥＮＴ  ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こさない（すなわち、コードＳＮＰの同義語）；「ＳＴＯＰ  ＣＯＤＯＮ  ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、終止コドンに位置する；「ＮＯＮＳＥＮＳＥ  ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、終止コドンを作製するかまたは破壊する；「ＵＴＲ  ５」＝ＳＮＰは、転写産物の５’ＵＴＲに位置する；「ＵＴＲ３」＝ＳＮＰは、転写産物の３’ＵＴＲに位置する；「ＰＵＴＡＴＩＶＥ  ＵＴＲ  ５」＝ＳＮＰは、推定５’ＵＴＲに位置する；「ＰＵＴＡＴＩＶＥ  ＵＴＲ  ３’’＝ＳＮＰは、推定３’ＵＴＲに位置する；「ＤＯＮＯＲ  ＳＰＬＩＣＥ  ＳＩＴＥ」＝ＳＮＰは、ドナースプライシング部位（５’イントロン境界）に位置する；「ＡＣＣＥＰＴＯＲ  ＳＰＬＩＣＥ  ＳＩＴＥ」＝ＳＮＰは、受容体スプライシング部位（３’イントロン境界）に位置する；「ＣＯＤＩＮＧ  ＲＥＧＩＯＮ」＝ＳＮＰは、転写産物のタンパク質コード領域に位置する；「ＥＸＯＮ」＝ＳＮＰは、エクソンに位置する；「ＩＮＴＲＯＮ」＝ＳＮＰは、イントロンに位置する；「ｈｍＣＳ」＝ＳＮＰは、ヒト−マウス保存セグメントに位置する；「ＴＦＢＳ」＝ＳＮＰは、転写因子結合部位に位置する；「ＵＮＫＮＯＷＮ」＝ＳＮＰ型は、定義されない；「ＩＮＴＥＲＧＥＮＩＣ」＝ＳＮＰは、遺伝子間である、すなわち、任意の遺伝子境界の外側である］。
【００５５】
−タンパク質コード情報（表１のみ）、関連する場合、［タンパク質配列番号、アミノ酸位置（アミノ酸−１、コドン１）（アミノ酸−２、コドン２）］の形式におけるタンパク質コード情報。この分野における情報としては、コードタンパク質配列の配列番号、ＳＮＰを含むコドンによってコードされる配列番号によって同定されるタンパク質内のアミノ酸残基の位置、代替的なＳＮＰ対立遺伝子によってコードされるアミノ酸（一文字アミノ酸コードによって表される）（終止コドンの場合には、一文字アミノ酸コードに対して、「Ｘ」が使用される）、およびアミノ酸残基をコードする代替的なＳＮＰヌクレオチドを含む代替的なコドン（従って、例えば、ミスセンス変異型ＳＮＰに関しては、少なくとも二つの異なるアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが、一般に示される；サイレント変異型ＳＮＰに関しては、一つのアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが一般に示されるなど）が挙げられる。ＳＮＰがタンパク質コード領域の外側（例えば、ＵＴＲ領域）に位置する例において、「Ｎｏｎｅ」は、タンパク質配列番号の後に示される。
【００５６】
（表３および表４の説明）
表３および表４（両方ともＣＤ−Ｒに提供される）は、表１（表３の場合）または表２（表４の場合）からのＳＮＰの一部のリストを提供し、それらの表では、ＳＮＰ源は、以下の３つの分類の一つに該当する：１）ＳＮＰ源が「Ａｐｐｌｅｒａ」のみで、それ以外ではない、ＳＮＰ、２）ＳＮＰ源が、「Ｃｅｌｅｒａ  Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」のみで、それ以外ではない、ＳＮＰ、および３）ＳＮＰ源が、「Ａｐｐｌｅｒａ」および「Ｃｅｌｅｒａ  Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」の両方で、それ以外ではない、ＳＮＰ。
【００５７】
これらのＳＮＰは、いずれの公開データベース（ｄｂＳＮＰ、ＨＧＢＡＳＥおよびＨＧＭＤ）中にも見出されず、ショットガン配列決定およびＣｅｌｅｒａヒトゲノム配列のアセンブリ（すなわち、「Ｃｅｌｅｒａ」ＳＮＰ源）の間にも見出されなかった。表３および表４は、ｈＣＶ識別番号（または「Ｃｅｌｅｒａ  Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」ＳＮＰ源を有するＳＮＰに対するｈＤＶ識別番号）およびこれらのＳＮＰのそれぞれに対するコンテクスト配列の配列番号を提供する。
【００５８】
（表５の説明）
表５は、合成されて、心筋梗塞関連研究の過程の間に、表６〜表７に開示されるＳＮＰをアッセイするための対立遺伝子特異的ＰＣＲ反応を実施するために研究室で使用される、プライマーの配列（配列番号７３，０８６〜７３，９９７）を提供する。
【００５９】
表５は、以下を提供する：
−「ｈＣＶ」と表示された列は、各ＳＮＰ部位に対するｈＣＶ識別番号を提供する。
【００６０】
−「対立遺伝子」と表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー（対立遺伝子特異的プライマーは、各行の「配列Ａ」および「配列Ｂ」として示される）によって標的されるｈＣＶ識別番号によって同定されたＳＮＰ部位における二つの代替的な対立遺伝子を示す。
【００６１】
−「配列Ａ（対立遺伝子特異的プライマー）」と表示された列は、「対立遺伝子」列に示された第一対立遺伝子に対して特異的である対立遺伝子特異的プライマーを提供する。
【００６２】
−「配列Ｂ（対立遺伝子特異的プライマー）」と表示された列は、「対立遺伝子」列に示された第二対立遺伝子に対して特異的である対立遺伝子特異的プライマーを提供する。
【００６３】
−「配列Ｃ（共通プライマー）」と表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー（「配列Ａ」プライマーおよび「配列Ｂ」プライマー）のそれぞれとあわせて使用され、ＳＮＰ位置ではない部位にハイブリダイズする。
【００６４】
全てのプライマー配列は、５’〜３’方向に示される。
【００６５】
「対立遺伝子」列に示されたそれぞれの対立遺伝子は、その対立遺伝子に特異的である対立遺伝子特異的プライマーの３’ヌクレオチドに一致する。従って、「対立遺伝子」列に示された第一対立遺伝子は、「配列Ａ」プライマーの３’ヌクレオチドに対応し、「対立遺伝子」列に示された第二対立遺伝子は、「配列Ｂ」プライマーの３’ヌクレオチドに対応する。
【００６６】
（表６および表７の説明）
表６〜表７は、表１〜５に開示されるＳＮＰの統計学的分析の結果を提供する（ＳＮＰは、それらのｈＣＶ識別番号に基づいて、表の間で相互参照され得る）。表６は、ＳＮＰと心筋梗塞との関連に関する統計学的結果を提供し、そして表７は、ＳＮＰと再発性心筋梗塞（ＲＭＩ）との関連に関する統計学的結果を提供する。表６〜表７に示された統計的結果は、これらのＳＮＰとＭＩ（表６）および／もしくはＲＭＩ（表７）との関連に関する支持を提供する。例えば、表６〜表７に提供された統計学的結果は、これらのＳＮＰとＭＩおよび／もしくはＲＭＩとの関連が、３つの遺伝子型関連試験および／もしくは対立遺伝子関連試験のうちの少なくとも一つにおけるｐ値＜０．０５により支持されることを示す。さらに、一般的に、表６〜表７において同定されたＳＮＰは、ＭＩおよび／もしくはＲＭＩとのそれらの関連が、少なくとも２つの独立して収集されたサンプルセットにおいて有意であることによって再現されているＳＮＰであり、このことは、これらのＳＮＰとＭＩおよび／もしくはＲＭＩとの関連を、さらに立証する。さらに、統計学に基づく分析の結果はまた、以下も提供する；層別化された分析は、例えば、従来の危険因子（階層）とＳＮＰとの間の相互作用を介して、ＭＩおよび／もしくはＲＭＩの危険性の上昇した予測を可能にし得る。
【００６７】
以下に留意すること：ＳＮＰは、それぞれのＳＮＰのｈＣＶ識別番号に基づいて、表１〜７の間で相互参照され得る。しかし、表１〜７に含まれる１６個のＳＮＰは、以下のように二つの異なるｈＣＶ識別番号を有する。
【００６８】
−ｈＣＶ１１１５９９４１は、ｈＣＶ２６８４１９１７に相当する。
【００６９】
−ｈＣＶ１１２９４３６は、ｈＣＶ２６５８１１５５に相当する。
【００７０】
−ｈＣＶ１５７５１９３４は、ｈＣＶ２５４７４３１５に相当する。
【００７１】
−ｈＣＶ１５９７６９７は、ｈＣＶ２２２７４０３１に相当する。
【００７２】
−ｈＣＶ１６０７２７１９は、ｈＣＶ２５４７３７００に相当する。
【００７３】
−ｈＣＶ１６０８９１２０は、ｈＣＶ２５４７３１５０に相当する。
【００７４】
−ｈＣＶ１６１７２５７１は、ｈＣＶ２５４７４６２７に相当する。
【００７５】
−ｈＣＶ１６１９２１７４は、ｈＣＶ２２２７１９９９に相当する。
【００７６】
−ｈＣＶ１６２７３４６０は、ｈＣＶ２６１６５６１６に相当する。
【００７７】
−ｈＣＶ２３０３８９０は、ｈＣＶ２７８６１０７５に相当する。
【００７８】
−ｈＣＶ２５７７２４６４は、ｈＣＶ２５３１７３２に相当する。
【００７９】
−ｈＣＶ７４８２１７５は、ｈＣＶ２６５４６２２１に相当する。
【００８０】
−ｈＣＶ７４９９９００は、ｈＣＶ２５６２０１４５に相当する。
【００８１】
−ｈＣＶ７５９１５２８は、ｈＣＶ２５６１８３１３に相当する。
【００８２】
−ｈＣＶ９４８５７１３は、ｈＣＶ２５６４０９２６に相当する。
【００８３】
−ｈＣＶ９４９４４７０は、ｈＣＶ２６６６５７１４に相当する。
【００８４】
（表６（心筋梗塞と関連するＳＮＰ））
表６についてのカラム見出しの説明：
【００８５】
【化１】
0005479663.tif 000002
層別化に基づいた分析についての「層別化」カラムおよび「層」カラム（表６）における記載事項の定義：
【００８６】
【化２】
0005479663.tif 000003
「層」カラム（表６）における記載事項の定義：
【００８７】
【化３】
0005479663.tif 000004
（表７（再発性心筋梗塞と関連するＳＮＰ））
表７についてのカラム見出しの説明：
【００８８】
【化４】
0005479663.tif 000005
層別化に基づいた分析のための「層」カラム（表７）における記載事項の定義：
【００８９】
【化５】
0005479663.tif 000006
【発明を実施するための最良の形態】
【００９０】
（発明の詳細な説明）
本発明は、心筋梗塞（再発性心筋梗塞を含む）と関連するＳＮＰ、ＳＮＰを含む核酸分子、本明細書中に開示されるＳＮＰの検出ための方法および試薬、検出試薬の開発のためのこれらのＳＮＰの使用、およびこれらの試薬を使用するアッセイまたはキットを提供する。本明細書中に開示される心筋梗塞関連ＳＮＰは、ヒトにおける心筋梗塞に対する素因および関連する病理を診断し、スクリーニングし、そして評価するために有用である。さらに、このようなＳＮＰおよびそれらにコードされる産物は、治療薬の開発のための有用な標的である。
【００９１】
多数のＳＮＰが、３９の個体のＤＮＡを再配列決定することにより同定されてきた。そして、それらは、表１〜２では、「Ａｐｐｌｅｒａ」ＳＮＰ源と示されている。白人人種群およびアフリカ系アメリカ人人種群のそれぞれにおいて見出されたそれらの対立遺伝子頻度が提供される。本明細書中に含まれるさらなるＳＮＰは、既にショットガン配列決定およびヒトゲノムのアセンブリの間に、同定され、そして、それらは、表１〜２では、「Ｃｅｌｅｒａ」ＳＮＰ源として示されている。さらに、情報、特に、３９の個体から得た対立遺伝子頻度情報が表１〜２に提供され、各遺伝子／転写産物内の各ＳＮＰの正確な位置の同定は、ハプロタイプ（すなわち、同時に遺伝するＳＮＰの群）を、容易に推測することを可能にする。本発明は、ＳＮＰハプロタイプならびに個々のＳＮＰを含む。
【００９２】
従って、本発明は、心筋梗塞と関連する個々のＳＮＰならびに心筋梗塞と関連する遺伝子領域におけるＳＮＰおよびハプロタイプの組合せ、多型／改変転写産物配列（配列番号１〜８２８）およびＳＮＰを含むゲノム配列（配列番号１７，５５３〜１８，０１６）、コードされるアミノ酸配列（配列番号８２９〜１６５６）、および転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列（配列番号１６５７〜１７，５５２）およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列（配列番号１８，０１７〜７３，０８５）の両方（転写産物配列、タンパク質配列および転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列は、表１および配列表に提供され；ゲノム配列およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列は、表２および配列表に提供される）、試験サンプルにおいて、これらの多型を検出する方法、心筋梗塞を有するか、または発症する個体の危険性を決定する方法、心筋梗塞などの改変遺伝子／タンパク質と関連する障害を処置するために有用な化合物についてスクリーニングする方法、これらのスクリーニング方法によって同定された化合物、処置計画を選択するために、開示されたＳＮＰを使用する方法、改変遺伝子／タンパク質と関連する障害を処置する方法（すなわち、治療方法）、およびヒト識別に関して本発明のＳＮＰを使用する方法を提供する。
【００９３】
本発明は、心筋梗塞と関連する新規ＳＮＰ、ならびに当該分野で既知であるが、心筋梗塞と関連することが既知ではなかったＳＮＰを提供する。従って、本発明は、本明細書中に開示された新規ＳＮＰに基づいた新規組成物および新規方法を提供し、また、心筋梗塞に関連する方法（例えば、心筋梗塞を診断する工程のため、など）における、既知ではあるが、関連していなかったＳＮＰを使用する新規の方法を提供する。表１〜２において、既知のＳＮＰは、それらが見出された公開のデータベースに基づいて同定され、一つ以上の以下のＳＮＰ型として示される：「ｄｂＳＮＰ」＝ｄｂＳＮＰに見出されるＳＮＰ、「ＨＧＢＡＳＥ」＝ＨＧＢＡＳＥに見出されるＳＮＰ、および「ＨＧＭＤ」＝Ｈｕｍａｎ  Ｇｅｎｅ  Ｍｕｔａｔｉｏｎ  Ｄａｔａｂａｓｅ（ＨＧＭＤ）に見出されるＳＮＰ。ＳＮＰ源が「Ａｐｐｌｅｒａ」のみであって、それ以外ではない新規ＳＮＰ、すなわち、いずれの公開データベースにも見出されず、ショットガン配列決定およびＣｅｌｅｒａヒトゲノム配列のアセンブリの間（すなわち、「Ｃｅｌｅｒａ」ＳＮＰ源）にも見出されなかったＳＮＰは、表３〜４に示される。
【００９４】
本発明の特定のＳＮＰ対立遺伝子は、心筋梗塞を有するかまたは発症する危険性の増加、または心筋梗塞を有するかまたは発症する危険性の減少のいずれかと関連し得る。心筋梗塞を有するかまたは発症する危険性の減少と関連するＳＮＰ対立遺伝子は、「保護」対立遺伝子と称され得、そして心筋梗塞を有するかまたは発症する危険性の増加と関連するＳＮＰ対立遺伝子は、「感受性」対立遺伝子または「危険因子」と称され得る。従って、特定のＳＮＰ（またはそれらにコードされる産物）は、個体が、心筋梗塞を有するかまたは発症する危険性が増加したことを示すＳＮＰ対立遺伝子（すなわち、感受性対立遺伝子）を保有するか否かを決定するためにアッセイされ得るのに対して、他のＳＮＰ（またはそれらにコードされる産物）は、個体が、心筋梗塞を有するかまたは発症する危険性が減少したことを示すＳＮＰ対立遺伝子（すなわち、保護対立遺伝子）を保有するか否かを決定するためにアッセイされ得る。同様に、本発明の特定のＳＮＰ対立遺伝子は、特定の処置または治療化合物に対する応答の可能性の増加もしくは減少、または特定の処置または治療化合物由来の毒作用を受ける可能性の増加または減少のいずれかと関連し得る。用語「変化した」は、本明細書中では、これらの二つの可能性（例えば、危険性／可能性の増加または減少）のいずれかを含むように使用され得る。
【００９５】
当業者は、核酸分子が二本鎖分子であり得、一本鎖上の特定の部位に対する参照はまた、相補鎖上の対応する部位を参照するということを容易に認識する。ＳＮＰ位置、ＳＮＰ対立遺伝子またはヌクレオチド配列の規定において、核酸分子の一本鎖上の特定の部位におけるアデニン、チミン（ウリジン）、シトシン、グアニンに対する参照はまた、核酸分子の相補鎖上の対応する部位におけるチミン（ウリジン）、アデニン、グアニンまたはシトシン（それぞれ）を規定する。従って、参照は、特定のＳＮＰ位置、ＳＮＰ対立遺伝子またはヌクレオチド配列を参照するために、どちらかの鎖上でなされ得る。プローブおよびプライマーは、どちらかの鎖にハイブリダイズするように設計され得、そして、本明細書中に開示されるＳＮＰ遺伝子型特定方法は、一般にどちらかの鎖を標的し得る。本明細書を通して、ＳＮＰ位置を同定する工程において、参照は、便宜のために、一般に、タンパク質コード鎖に対してなされる。
【００９６】
本発明の改変ペプチド、改変ポリペプチドまたは改変タンパク質に対する参照は、当該分野で公知のペプチド／ポリペプチド／タンパク質の対応するアミノ酸配列とは異なる少なくとも一つのアミノ酸残基を含むペプチド、ポリペプチド、タンパク質またはこれらのフラグメントを含む（当該分野で公知のタンパク質は、相互変換可能に、「野生型」タンパク質、「参照」タンパク質または「正常」タンパク質と称され得る）。このような改変ペプチド／ポリペプチド／タンパク質は、本発明により開示されるＳＮＰ位置をコードするタンパク質での非同義的ヌクレオチド置換（すなわち、ミスセンス変異）により引き起こされるコドン変化から生じ得る。本発明の改変ペプチド／ポリペプチド／タンパク質はまた、ナンセンス変異（すなわち、早すぎる終止コドンを作製するＳＮＰ、終止コドンをなくすことによるリードスルー変異を作製するＳＮＰ）から、または他にタンパク質の構造、機能／活性、もしくは発現を変える、本発明により開示される任意のＳＮＰ（例えば、プロモーターまたはエンハンサーなどの調節領域におけるＳＮＰまたは代替的なスプライシング、または不完全なスプライシングを生じるＳＮＰ（例えば、イントロン内のＳＮＰもしくはエキソン／イントロン境界でのＳＮＰ））に起因して生じ得る。本明細書中で使用される場合、用語「ポリペプチド」、「ペプチド」、および「タンパク質」は相互変換可能に使用される。
【００９７】
（単離された核酸分子ならびにＳＮＰ検出試薬およびキット）
表１および表２は、心筋梗塞と関連する本発明の各ＳＮＰについての種々の情報を提供し、コードされる遺伝子産物（核酸配列中に、ＩＵＢコードによって示されるＳＮＰを有する）の転写産物配列（配列番号１〜８２８）、ゲノム配列（配列番号１７，５５３〜１８，０１６）およびタンパク質配列（配列番号８２９〜１６５６）を含む。さらに、表１および表２は、ＳＮＰコンテクスト配列を含み、この配列は、一般に、各ＳＮＰの位置の上流（５’）に１００ヌクレオチド＋下流（３’）に１００ヌクレオチド（配列番号１６５７〜１７，５５２は、表１に開示される転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列に対応し、配列番号１８，０１７〜７３，０８５は、表２に開示されるゲノムベースのコンテクスト配列に対応する）、各ＳＮＰ位置における代替的なヌクレオチド（対立遺伝子）、および例えば、ＳＮＰ型（コード部位、ミスセンス部位、スプライシング部位、ＵＴＲなど）、ＳＮＰが見出されたヒト集団、見出された対立遺伝子頻度、コードされるタンパク質についての情報などに関連する改変体についてのさらなる情報を含む。
【００９８】
（単離された核酸分子）
本発明は、表１および／または表２に開示された一つ以上のＳＮＰを含む単離された核酸分子を提供する。好ましい単離された核酸分子は、表３および／または表４に同定された一つ以上のＳＮＰを含む。表１〜４の少なくとも一つに開示された一つ以上のＳＮＰを含む単離された核酸分子は、本文を通して相互変換可能に、「ＳＮＰ含有核酸分子」と言われ得る。単離された核酸分子は、必要に応じて全長改変タンパク質またはそれらのフラグメントをコードし得る。本発明の単離された核酸分子はまた、プローブおよびプライマー（「ＳＮＰ検出試薬」と題された以下の節により詳細に記載される）を含み、これらは、開示されたＳＮＰ、および単離された全長遺伝子、転写産物、ｃＤＮＡ分子、およびこれらのフラグメントをアッセイするために使用され得、これらは、例えば、コードされたタンパク質を発現する目的で使用され得る。
【００９９】
本明細書中で使用される場合、「単離された核酸分子」は、一般に、本発明のＳＮＰを含む核酸分子、またはこのような分子（例えば、相補的配列を有する核酸）にハイブリダイズする核酸分子を含み、そして、核酸分子の天然供給源に存在するほとんどの他の核酸から分離される。さらに、「単離された」核酸分子（例えば、本発明のＳＮＰを含むｃＤＮＡ分子）は、他の細胞物質、または組換え技術によって産生される場合、培養培地、または化学合成される場合、化学的前駆物質もしくは他の化学物質を、実質的に含み得ない。核酸分子は、他のコード配列または調節配列に融合され得、それでもなお、「単離された」と考えられ得る。非ヒトトランスジェニック動物に存在する核酸分子は、動物には、天然には存在しないが、やはり「単離された」と考えられる。例えば、ベクター中に含まれる組換えＤＮＡ分子は、「単離された」と考えられる。「単離された」ＤＮＡ分子のさらなる例としては、異種宿主細胞内で維持される組換えＤＮＡ分子、および溶液中の（部分的に、または実質的に）精製されたＤＮＡ分子が挙げられる。単離されたＲＮＡ分子はとしては、本発明の単離されたＳＮＰ含有ＤＮＡ分子のインビボＲＮＡ転写産物またはインビトロＲＮＡ転写産物が挙げられる。本発明に従う単離された核酸分子としては、さらに、合成により生成されたこのような分子が挙げられる。
【０１００】
一般に、単離されたＳＮＰ含有核酸分子は、本発明によって開示される一以上のＳＮＰ位置を含み、それらのＳＮＰ位置の両側の隣接ヌクレオチド配列を有する。隣接配列は、上記ＳＮＰ部位と天然で結合しているヌクレオチド残基および／または非相同ヌクレオチド配列を含み得る。好ましくは、上記隣接配列は、特に上記ＳＮＰ含有核酸分子が、タンパク質またはタンパク質フラグメントを産生するために使用される場合、ＳＮＰ位置の両側の約５００ヌクレオチド、約３００ヌクレオチド、約１００ヌクレオチド、約６０ヌクレオチド、約５０ヌクレオチド、約３０ヌクレオチド、約２５ヌクレオチド、約２０ヌクレオチド、約１５ヌクレオチド、約１０ヌクレオチド、約８ヌクレオチドまたは約４ヌクレオチド（もしくはこれらの間の任意の他の長さ）、あるいは全長遺伝子または全タンパク質コード配列（またはエクソンのようなその任意の一部分）までである。
【０１０１】
全長遺伝子および全タンパク質コード配列について、ＳＮＰ隣接配列は、例えば、ＳＮＰの両側の約５ＫＢ、約４ＫＢ、約３ＫＢ、約２ＫＢ、約１ＫＢまでである。さらに、この場合には、単離核酸分子は、エクソンの配列を含む（タンパク質をコードするエクソン配列および／または非コードエクソン配列を含む）が、イントロンの配列も含み得る。従って、任意のタンパク質コード配列は、隣接しているか、またはイントロンによって分離され得る。重要な点は、核酸が、遠く離れかつ重要ではない隣接配列から単離され、および適切な長さであり、その結果、特定の処置または組換えタンパク質の発現、ＳＮＰ位置をアッセイするためのプローブおよびプライマーの調製、およびＳＮＰ含有核酸配列特異的な他の用途のような本明細書中で所望される用途に供され得る。
【０１０２】
単離されたＳＮＰ含有核酸分子は、例えば、ゲノムＤＮＡから単離された遺伝子（例えば、クローニングまたはＰＣＲ増幅による）、ｃＤＮＡ分子、またはｍＲＮＡ転写分子のような全長遺伝子または転写物を含み得る。多型の転写配列は、表１および配列リスト（配列番号１〜８２８）に提供され、そして多型ゲノム配列は、表２および配列リスト（配列番号１７，５５３〜１８，０１６）に提供される。さらに、本明細書中に開示される一以上のＳＮＰを含むこのような全長遺伝子および転写物もまた、本発明に包含され、そしてこのようなフラグメントは、使用され、例えば、特定の機能ドメインまたは抗原エピトープのようなタンパク質の任意の一部分を発現し得る。
【０１０３】
従って、本発明はまた、表１〜２に提供される核酸配列（転写配列は、配列番号１〜８２８のような表１に提供され、ゲノム配列は、配列番号１７，５５３〜１８，０１６のような表２に提供され、転写物ベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１６５７〜１７，５５２のような表１に提供され、そしてゲノムベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１８，０１７〜７３，０８５として表２に提供される）およびその相補体のフラグメントも含む。フラグメントは代表的に、少なくとも約８以上のヌクレオチド、より好ましくは少なくとも約１２以上のヌクレオチド、そしてさらに好ましくは、少なくとも約１６以上のヌクレオチチドの隣接したヌクレオチド配列を含む。さらに、フラグメントは、少なくとも約１８ヌクレオチド、約２０ヌクレオチド、約２２ヌクレオチド、約２５ヌクレオチド、約３０ヌクレオチド、約４０ヌクレオチド、約５０ヌクレオチド、約６０ヌクレオチド、約１００ヌクレオチド、約２５０ヌクレオチド、または約５００ヌクレオチドの長さを含み得る。フラグメントの長さは、意図される用途に基づく。例えば、このフラグメントは改変体ペプチドのエピトープ保有領域または、正常／野生型のタンパク質と異なる改変体ペプチドの領域をコードし得るか、またはポリヌクレオチドプローブまたはポリヌクレオチドプライマーとして有用であり得る。このようなフラグメントは、ポリヌクレオチドプローブの合成ために表１および／または表２に提供さえるヌクレオチド配列を使用して単離され得る。次いで、標識されたプローブが、使用され、上記コード領域に一致する核酸を単離するために、例えば、ｃＤＮＡライブラリー、ゲノムＤＮＡライブラリー、またはｍＲＮＡをスクリーニングし得る。さらに、プライマーが、一以上のＳＮＰ部位をアッセイする目的で、または遺伝子の特定領域をクローニングするために、増幅反応において使用され得る。
【０１０４】
本発明の単離核酸分子はさらに、核酸サンプル中の目的のポリヌクレオチドのコピー数を増加するために使用される種々の核酸増幅方法のうちの一つの産物である、ＳＮＰ含有ポリヌクレオチドをさらに含む。このような増幅方法は、当該分野において周知であり、そしてこれらとしては、ポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）（米国特許第４，６８３，１９５号および同第４，６８３，２０２号、ＰＣＲ  Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ、Ｐｒｉｎｃｉｐｌｅｓ  ａｎｄ  Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ  ｆｏｒ  ＤＮＡ  Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ，Ｈ．Ａ．Ｅｒｌｉｃｈ編，Ｆｒｅｅｍａｎ  Ｐｒｅｓｓ，ＮＹ，ＮＹ，１９９２）、リガーゼ連鎖反応（ＬＣＲ）（ＷｕおよびＷａｌｌａｃｅ，Ｇｅｎｏｍｉｃｓ  ４：５６０，１９８９；Ｌａｎｄｅｇｒｅｎら、Ｓｃｉｅｎｃｅ  ２４１：１０７７，１９８８）、鎖置換増幅（ＳＤＡ）（米国特許第５，２７０，１８４号；および同第５，４２２，２５２号）、転写媒介性増幅（ＴＭＡ）（米国特許出願第５，３９９，４９１号）、連鎖直線増幅（ｌｉｎｋｅｄ  ｌｉｎｅａｒ  ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ）（ＬＬＡ）（米国特許第６，０２７，９２３号）など、ならびに等温増幅方法［例えば、核酸配列ベースの増幅（ＮＡＳＢＡ）ならびに自己維持配列複製（ｓｅｌｆ−ｓｕｓｔａｉｎｅｄ  ｓｅｑｕｅｎｃｅ  ｒｅｐｌｉｃａｔｉｏｎ）のような（Ｇｕａｔｅｌｌｉら、Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ  ８７：１８７４，１９９０）］が挙げられるがこれらに限定されない。このような方法論に基づいて、当業者は、本明細書中に開示されるＳＮＰの５’側および３’側の領域任意の適切なにプライマーを容易に設計し得る。このようなプライマーは、その配列中に目的のＳＮＰを含む限り任意の長さのＤＮＡを増幅するために使用され得る。
【０１０５】
本明細書中で使用される場合、本発明の「増幅ポリヌクレオチド」は、ＳＮＰ含有核酸分子であり、その量は、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、インビトロで実施された任意の核酸増幅方法によって少なくとも２倍に増加している。他の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、少なくとも１０倍、５０倍、１００倍、１０００倍、またはさらに１０，０００倍の増加の結果である。代表的なＰＣＲ増幅において、目的のポリヌクレオチドは、増幅されないゲノムＤＮＡの少なくとも５０，０００倍の量上まってしばしば増幅されるが、アッセイのために必要とされる増幅の正確な量は、その後使用される検出方法の感度に依存する。
【０１０６】
一般に、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約１６ヌクレオチドの長さである。より代表的には、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約２０ヌクレオチドの長さである。本発明の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約３０ヌクレオチドの長さである。本発明のより好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約３２ヌクレオチド、約４０ヌクレオチド、約４５ヌクレオチド、約５０ヌクレオチド、または約６０ヌクレオチドの長さである。本発明のさらに別の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約１００ヌクレオチド、約２００ヌクレオチド、または約３００ヌクレオチドの長さである。本発明の増幅ポリヌクレオチドの全長は、目的のＳＮＰが存在するエクソン、イントロン、または遺伝子全体程度の長さであり得るが、増幅産物は、代表的には約１，０００ヌクレオチド以下の長さである（しかし、特定の増幅方法は、１０００ヌクレオチドの長さよりも長い増幅産物を生じ得る）。より好ましくは、増幅ポリヌクレオチドは、約６００ヌクレオチド以下の長さである。増幅ポリヌクレオチドの長さに関わらず、目的のＳＮＰは、その配列に沿って至る所に位置し得ることが理解される。
【０１０７】
本発明の具体的な実施形態において、増幅産物は、少なくとも約２０１ヌクレオチドの長さであり、表１〜２に示される転写ベースの関連配列またはゲノムベースの関連配列の一つを含む。このような産物は、その５’末端もしくは３’末端またはその両方に付加的な配列を有し得る。別の実施形態において、増幅産物は、約１０１ヌクレオチドの長さであり、そして本明細書中に開示されるＳＮＰを含む。好ましくは、そのＳＮＰは、増幅産物の中央に位置する（例えば、２０１ヌクレオチドの長さである増幅産物において１０１位、または１０１ヌクレオチドの長さである増幅産物において５１位）か、または増幅産物の中央から１ヌクレオチド、２ヌクレオチド、３ヌクレオチド、４ヌクレオチド、５ヌクレオチド、６ヌクレオチド、７ヌクレオチド、８ヌクレオチド、９ヌクレオチド、１０ヌクレオチド、１２ヌクレオチド、１５ヌクレオチド、もしくは２０ヌクレオチド以内に位置する（しかし、上に示したように、目的のＳＮＰは、増幅産物の長さに沿って至る所に位置し得る）。
【０１０８】
本発明は、本明細書中に開示される一以上のＳＮＰ、その相補体およびそのＳＮＰ含有フラグメントを含む、一以上のポリヌクレオチド配列を含むか、このポリヌクレオチドからなるか、または本質的にこのポリヌクレオチドから構成される単離核酸分子を提供する。
【０１０９】
従って、本発明は、表１および／もしくは表２に示されるヌクレオチド配列のうちのいずれかから核酸分子（転写物配列は、配列番号１〜８２８として表１に提供され、ゲノム配列は、配列番号１７，５５３〜１８，０１６として表２に提供され、転写物ベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１６５７〜１７，５５２として表１に提供され、そしてゲノムベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１８，０１７〜７３，９８５として表２に提供される）または表１に提供される改変タンパク質のうちのいずれか（配列番号８２９〜１６５６）をコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、ヌクレオチド配列が、この核酸分子の全長ヌクレオチド配列である場合、そのヌクレオチド配列からなる。
【０１１０】
本発明はさらに、表１および／もしくは表２に示されるヌクレオチド配列のいずれかから本質的になる核酸分子（転写配列は、配列番号１〜８２８として表１に提供され、ゲノム配列は、配列番号１７，５５３〜１８，０１６として表２に提供され、転写物ベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１６５７〜１７，５５２として表１に提供され、そしてゲノムベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１８，０１７〜７３，０８５として表２に提供される）または表１に提供される改変タンパク質（配列番号８２９〜１６５６）のいずれかをコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、そのヌクレオチド配列が、最終の核酸分子において少数の付加的なヌクレオチド残基しか伴わずに存在する場合、本質的にそのようなヌクレオチド配列から成る。
【０１１１】
本発明はさらに、表１および／もしくは表２に示されるヌクレオチド配列のいずれかまたはそのＳＮＰ含有フラグメントを含む核酸分（転写物配列は、配列番号１〜８２８として表１に提供され、ゲノム配列は、配列番号１７，５３３〜１８，０１６として表２に提供され、転写物ベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１６５７〜１７，５５２として表１に提供され、そしてゲノムベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１８，０１７〜７３，０８５として表２に提供される）または表１に提供される改変タンパク質（配列番号８２９〜１６５６）のうちのいずれかをコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、ヌクレオチド配列が、その核酸分子の最終のヌクレオチド配列の少なくとも一部である場合、そのヌクレオチド配列を含む。このような様式において、その核酸分子は、ヌクレオチド配列のみであり得るか、または付加的なヌクレオチド残基（例えば、天然にそれに関係する残基）かもしくは異種ヌクレオチド配列を有する。このような核酸分子は、１個〜少数の付加的なヌクレオチドを有し得るか、またはさらに多くの付加的なヌクレオチドを含み得る。種々の型のこれら核酸分子がどのようにして容易に作製され得、そして単離され得るのかの簡単な説明を、以下に提供する。そしてこのような技術は、当業者にとって周知である（ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ  Ｐｒｅｓｓ，ＮＹ）。
【０１１２】
単離核酸分子は、成熟タンパク質に加え付加的なアミノ末端アミノ酸もしくはカルボキシル末端アミノ酸またはその両方、あるいは成熟ペプチド内のアミノ酸をコードし得る（成熟形態が、例えば、一より多くのペプチド鎖を有する場合）。このような配列は、前駆体から成熟形態へのタンパク質のプロセッシングにおいて一定の役割を果たし得、タンパク質の輸送を容易にすること、タンパク質の半減期を伸長もしくは短縮し得、またはアッセイもしくは産生のためにタンパク質の操作を容易にし得る。一般的なインサイチュの場合と同様に、一般的であるように、付加的なアミノ酸は、細胞の酵素によって成熟タンパク質からプロセッシングされ除去され得る。
【０１１３】
従って、単離核酸分子としては、ペプチドをコードする配列のみを有する核酸分子、成熟ペプチドをコードする配列およびさらなるコード配列（例えば、リーダー配列または分泌配列（例えば、プレ−プロタンパク質配列またはプロタンパク質配列））を有する核酸分子、付加的なコード配列を有する成熟ペプチドをコードする配列または付加的なコード配列を有さない成熟ペプチドをコードする配列に加えて付加的な非コード配列（例えば、ｍＲＮＡの転写、ｍＲＮＡプロセッシング（スプライシングシグナル、およびポリアデニル化シグナルを含む）リボソーム結合、および／または安定性において一定の役割を果たす、転写されるが翻訳されない配列のような、例えば、イントロンおよび非コード５’配列および非コード３’配列）、が挙げられるが、これらに限定されない。さらに、核酸分子は、例えば、精製を容易にするペプチドをコードする異種マーカー配列へ融合され得る。
【０１１４】
単離核酸分子は、ｍＲＮＡのようなＲＮＡの形態、またはｃＤＮＡおよびゲノムＤＮＡを含むＤＮＡ形態であり得、例えば、分子クローニングによって得られ得るかまたは化学合成技術による産生またはその組合せにより産生され得る（ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ  Ｐｒｅｓｓ，ＮＹ）。さらに、単離核酸分子（特にプローブおよびプライマーのようなＳＮＰ検出試薬）はまた、部分的または全体的にペプチド核酸（ＰＮＡ）のような一以上の型の核酸アナログ形態（米国特許第５，５３９，０８２号；同第５，５２７，６７５号；同第５，６２３，０４９号；同第５，７１４，３３１号）であり得る。核酸、特にＤＮＡは、二本鎖であってもまたは一本鎖であってもよい。一本鎖核酸は、コード鎖（センス鎖）または相補的非コード鎖（アンチセンス鎖）であり得る。ＤＮＡセグメント、ＲＮＡセグメント、またはＰＮＡセグメントは、例えば、ヒトゲノムのフラグメント（ＤＮＡまたはＲＮＡの場合）、または単一のヌクレオチド、短いオリゴヌクレオチドリンカーから、あるいは一連のオリゴヌクレオチドから構築され、合成核酸分子を提供し得る。核酸分子は、参考として本明細書中に提供される配列を使用して容易に合成され得、オリゴヌクレオチドおよびＰＮＡオリゴマーの合成技術は、当該分野で周知である（例えば、Ｃｏｒｅｙ、「Ｐｅｐｔｉｄｅ  ｎｕｃｌｅｉｃ  ａｃｉｄｓ：ｅｘｐａｎｄｉｎｇ  ｔｈｅ  ｓｃｏｐｅ  ｏｆ  ｎｕｃｌｅｉｃ  ａｃｉｄ  ｒｅｃｏｇｎｉｔｉｏｎ」、Ｔｒｅｎｄｓ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．１９９７年６月；１５（６）：２２４−９、およびＨｙｒｕｐら、「Ｐｅｐｔｉｄｅ  ｎｕｃｌｅｉｃ  ａｃｉｄｓ（ＰＮＡ）：ｓｙｎｔｈｅｓｉｓ，ｐｒｏｐｅｒｔｉｅｓ  ａｎｄ  ｐｏｔｅｎｔｉａｌ  ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」、Ｂｉｏｏｒｇ  Ｍｅｄ  Ｃｈｅｍ．１９９６年１月；４（１）：５−２３を参照のこと）。さらに、大規模な自動化オリゴヌクレオチド／ＰＮＡ合成（アレイまたはビーズ表面または他の固体支持体上での合成を含む）が、市販の核酸合成機（例えば、Ａｐｐｌｉｅｄ  Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ（Ｆｏｓｔｅｒ  Ｃｉｔｙ，ＣＡ）３９００  Ｈｉｇｈ−Ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ  ＤＮＡ  ＳｙｎｔｈｅｓｉｚｅｒまたはＥｘｐｅｄｉｔｅ  ８９０９  Ｎｕｃｌｅｉｃ  Ａｃｉｄ  Ｓｙｎｔｈｅｓｉｓ  Ｓｙｓｔｅｍ）、および本明細書中に提供される配列情報を使用して容易に達成され得る。
【０１１５】
本発明は、当該分野で公知の改変されたヌクレオチド、合成ヌクレオチド、もしくは天然に生じないヌクレオチド、または改変された構造エレメント、合成の構造エレメント、もしくは天然に生じない構造エレメント、または他の代替的な／改変された核酸化学を含む、核酸アナログを含む。このような核酸アナログは、例えば、表１および／または表２において同定される一以上のＳＮＰを検出するための検出試薬（例えば、プライマー／プローブ）として有用である。さらに、これらアナログを含むキット／系（例えば、ビーズ、アレイなど）もまた、本発明に含まれる。例えば、本発明の多型配列に基づくＰＮＡオリゴマーは、特に企図される。ＰＮＡオリゴマーは、ＤＮＡのアナログであり、そのリン酸骨格は、ペプチド様骨格で置換されている（Ｌａｇｒｉｆｆｏｕｌら、Ｂｉｏｏｒｇａｎｉｃ  ＆  Ｍｅｄｉｃｉｎａｌ  Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ  Ｌｅｔｔｅｒｓ，４：１０８１−１０８２（１９９４）、Ｐｅｔｅｒｓｅｎら、Ｂｉｏｏｒｇａｎｉｃ  ＆  Ｍｅｄｉｃｉｎａｌ  Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ  Ｌｅｔｔｅｒｓ，６：７９３−７９６（１９９６）、Ｋｕｍａｒら、Ｏｒｇａｎｉｃ  Ｌｅｔｔｅｒｓ  ３（９）：１２６９−１２７２（２００１）、ＷＯ９６／０４０００）。ＰＮＡは、従来のオリゴヌクレオチドおよびオリゴヌクレオチドアナログよりも、高い親和性および特異性で、相補的なＲＮＡまたはＤＮＡとハイブリダイズする。このＰＮＡの特性は、従来のオリゴヌクレオチドおよびペプチドを用いては達成し得ない新規な分子生物学適用および生化学の適用を可能とする。
【０１１６】
核酸の結合特性および／または安定性を改善する核酸改変のさらなる例は、イノシンのような塩基アナログ、インターカレーター（米国特許第４，８３５，２６３号）および副溝の結合体（米国特許第５，８０１，１１５号）の使用を含む。従って、核酸分子、ＳＮＰ含有核酸分子、ＳＮＰ検出試薬（例えば、プローブおよびプライマー）、オリゴヌクレオチド／ポリヌクレオチドに対する本明細書中における言及は、ＰＮＡオリゴマーおよび他の核酸アナログを含む。当該分野で公知の核酸アナログおよび選択的核酸化学／改変核酸化学の他の例は、Ｃｕｒｒｅｎｔ  Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ  ｉｎ  Ｎｕｃｌｅｉｃ  Ａｃｉｄ  Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，Ｊｏｈｎ  Ｗｉｌｅｙ  ＆  Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（２００２）に記載される。
【０１１７】
本発明はさらに、本明細書中に開示される改変体ポリペプチドのフラグメントをコードする核酸分子および改変体ポリペプチドの明白な改変体をコードする核酸分子を提供する。このような核酸分子は、パラログ（ｐａｒａｌｏｇ）（異なる遺伝子座）およびオーソログ（ｏｒｔｈｏｌｏｇ）（異なる生物体）のように、天然に生じ得るか、または組換えＤＮＡ方法もしくは化学合成によって構築され得る。天然に生じない改変体は、核酸分子、細胞、または生物への適用されるものを含む、変異誘発技術によって作製され得る。従って、その改変体は、ヌクレオチドの置換、欠失、転位、および挿入を含み得る（表１〜２において開示されるＳＮＰに加えて）。改変体は、コード領域および非コード領域のいずれかまたは両方に生じ得る。この改変体は、保存的および／または非保存的なアミノ酸置換を生じ得る。
【０１１８】
さらに、天然に生じる対立遺伝子改変体（ならびにオルソログおよびパラログ）ならびに変異誘発技術によって産生される合成改変体のような、表１〜２に開示される核酸分子の改変体は、当該分野において周知の方法を使用して同定および／または産生され得る。さらにこのような改変体は、表１および／または表２において開示される核酸配列（またはそのフラグメント）と少なくとも、７０％〜８０％、８０％〜８５％、８５％〜９０％、９１％、９２％、９３％、９４％、９５％、９６％、９７％、９８％、または９９％の配列同一性を共有し、かつ表１および／または表２に開示される新規ＳＮＰ対立遺伝子を含む、ヌクレオチド配列を含み得る。さらに、改変体は、表１に開示されたポリペプチド配列（またはそのフラグメント）と少なくとも７０％〜８０％、８０％〜８５％、８５％〜９０％、９１％、９２％、９３％、９４％、９５％、９６％、９７％、９８％、または９９％の配列同一性を共有し、かつ表１および／または表２に開示される新規ＳＮＰ対立遺伝子を含む、ヌクレオチド配列を含み得る。従って、本発明は、表１〜２において示される配列と比較した場合ある程度の配列改変体を有するが、本明細書中に開示される新規ＳＮＰ対立遺伝子を含む、単離核酸分子を特に企図する。言い換えれば、単離核酸分子が、本明細書中に開示された新規ＳＮＰ対立遺伝子を含む限り、この新規ＳＮＰ対立遺伝子に隣接する核酸分子の他の部分は、表１〜２に示される特定の転写物配列、ゲノム配列、および関連配列からある程度変化し得、表１に示される特定のポリペプチド配列からある程度変化したポリペプチにコードし得る。
【０１１９】
配列相同性を共有する二つの分子の二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列の同一性のパーセントを決定するために、これらの配列は、最適な比較を目的としてアライメントされる（例えば、ギャップが、最適なアライメントのために第一および第二のアミノ酸配列または核酸配列の一方または両方に導入され得、そして非相同性配列は、比較目的のために、無視され得る）。好ましい実施形態において、参照配列の長さの少なくとも３０％、４０％、５０％、６０％、７０％、８０％、または９０％以上は、比較の目的でアライメントされる。次いで対応するアミノ酸位置またはヌクレオチド位置でのアミノ酸残基またはヌクレオチドが、比較される。第一の配列におけるある位置が、第二の配列における対応する位置と同じアミノ酸残基またはヌクレオチドによって占められている場合、その分子は、その位置で同一である（本明細書中で使用される場合、アミノ酸または核酸の「同一性」は、アミノ酸または核酸の「相同性」と等しい）。二つの配列の間の同一性のパーセントは、二つの配列の最適なアライメントのために導入される必要性があるギャップの数および各ギャップの長さを考慮して、それらの配列により共有される同一位置の数の関数である。
【０１２０】
二つの配列間の配列の比較および同一性のパーセントの決定は、数学的アルゴリズムを用いて達成され得る。（Ｃｏｍｐｕｔａｔｉｏｎａｌ  Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｂｉｏｌｏｇｙ、Ｌｅｓｋ，Ａ．Ｍ．編、Ｏｘｆｏｒｄ  Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ  Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅｗ  Ｙｏｒｋ，１９８８；Ｂｉｏｃｏｍｐｕｔｉｎｇ：Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ  ａｎｄ  Ｇｅｎｏｍｅ  Ｐｒｏｊｅｃｔｓ，Ｓｍｉｔｈ，Ｄ．Ｗ．編、Ａｃａｄｅｍｉｃ  Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅｗ  Ｙｏｒｋ、１９９３；Ｃｏｍｐｕｔｅｒ  Ａｎａｌｙｓｉｓ  ｏｆ  Ｓｅｑｕｅｎｃｅ  Ｄａｔａ，Ｐａｒｔ  １、Ｇｒｉｆｆｉｎ，Ａ．Ｍ．およびＧｒｉｆｆｉｎ，Ｈ．Ｇ．、ｅｄｓ．，Ｈｕｍａｎａ  Ｐｒｅｓｓ，  Ｎｅｗ  Ｊｅｒｓｅｙ，１９９４；Ｓｅｑｕｅｎｃｅ  Ａｎａｌｙｓｉｓ  ｉｎ  Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｂｉｏｌｏｇｙ，ｖｏｎ  Ｈｅｉｎｊｅ，Ｇ．，Ａｃａｄｅｍｉｃ  Ｐｒｅｓｓ，１９８７；およびＳｅｑｕｅｎｃｅ  Ａｎａｌｙｓｉｓ  Ｐｒｉｍｅｒ，Ｇｒｉｂｓｋｏｖ，Ｍ．およびＤｅｖｅｒｅｕｘ，Ｊ．編、Ｍ  Ｓｔｏｃｋｔｏｎ  Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅｗ  Ｙｏｒｋ，１９９１）。好ましい実施形態において、二つのアミノ酸配列間の同一性のパーセントは、Ｂｌｏｓｓｏｍ  ６２マトリックスまたはＰＡＭ２５０マトリックスのいずれか、ギャップウェート（ｇａｐ  ｗｅｉｇｈｔ）１６、１４、１２、１０、８、６または４、長さウェート（ｌｅｎｇｔｈ  ｗｅｉｇｈｔ）１、２、３、４、５または６）を使用して、ＮｅｅｄｌｅｍａｎおよびＷｕｎｓｃｈのアルゴリズム（Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．（４８）：４４４−４５３  １９７０））を用いて決定され、これは、ＧＣＧソフトウェアパッケージ内のＧＡＰプログラムへ組み込まれている。
【０１２１】
さらに別の好ましい実施形態においては、二つのヌクレオチド配列間の同一性のパーセントは、ＮＷＳｇａｐｄｎａ．ＣＭＰマトリックスならびにギャップウェート（４０、５０、６０、７０、または８０）および長さウェート（１、２、３、４、５、または６）を使用してＧＣＧソフトウェアパッケージ内のＧＡＰプログラム（Ｄｅｖｅｒｅｕｘ，Ｊ．ら、Ｎｕｃｌｅｉｃ  Ａｃｉｄｓ  Ｒｅｓ．１２（１）：３８７（１９８４））を用いて決定される。別の実施形態において、二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列の間の同一性のパーセントは、ＰＡＭ１２０ウェート残基表、ギャップ長ペナルティー１２およびギャップペナルティー４を用いて、ＡＬＩＧＮプログラム（バージョン２．０）へ組み込まれているＥ．ＭｙｅｒｓおよびＷ．Ｍｉｌｌｅｒのアルゴリズム（ＣＡＢＩＯＳ，４：１１−１７（１９８９））を使用して決定される。
【０１２２】
本発明のヌクレオチド配列およびアミノ酸配列は、さらに「照会配列」として使用され、例えば、他のファミリーメンバーまたは関連配列を同定するために、配列データベースに対して検索を実施し得る。このような検索は、Ａｌｔｓｃｈｕｌら（Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．２１５：４０３−１０（１９９０））のＮＢＬＡＳＴプログラムおよびＸＢＬＡＳＴプログラム（バージョン２．０）を使用して実施し得る。ＢＬＡＳＴヌクレオチド検索は、ＮＢＬＡＳＴプログラム（スコア＝１００、ワード長（ｗｏｒｄｌｅｎｇｔｈ）＝１２）を用いて実施し、本発明の核酸分子に相同なヌクレオチド配列を得ることが可能である。ＢＬＡＳＴのタンパク質検索は、ＸＢＬＡＳＴプログラム（スコア＝５０、ワード長＝３）を用いて実施し、本発明のタンパク質に相同なアミノ酸配列を得ることが可能である。比較目的のためにギャップをいれたアライメントを得るために、Ｇａｐｐｅｄ  ＢＬＡＳＴが、Ａｌｔｓｃｈｕｌら（Ｎｕｃｌｅｉｃ  Ａｃｉｄｓ  Ｒｅｓ．２５（１７）：３３８９−３４０２（１９９７））に記載されるように利用され得る。ＢＬＡＳＴおよびｇａｐｐｅｄ  ＢＬＡＳＴプログラムを利用した場合、それぞれのプログラム（例えば、ＸＢＬＡＳＴおよびＮＢＬＡＳＴ）のデフォルトパラメーターが、使用され得る。ＢＬＡＳＴに加えて、当該分野で使用される他の検索プログラムおよび配列比較プログラムの例としては、ＦＡＳＴＡ（Ｐｅａｒｓｏｎ，Ｍｅｔｈｏｄｓ  Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．２５，３６５−３８９（１９９４））およびＫＥＲＲ（Ｄｕｆｒｅｓｎｅら、Ｎａｔ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ  ２００２  Ｄｅｃ；２０（１２）：１２６９−７１）が挙げられるが、これらに限定されない。生命情報科学技術に関するさらなる情報については、Ｃｕｒｒｅｎｔ  Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ  ｉｎ  Ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ，Ｊｏｈｎ  Ｗｉｌｅｙ  ＆  Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．，Ｎ．Ｙ．を参照のこと。
【０１２３】
本発明はさらに、表１および／または表２に開示される核酸分子の非コードフラグメントを提供する。好ましい非コードフラグメントとしては、プロモーター配列、エンハンサー配列、イントロン配列、５’非翻訳領域（ＵＴＲ）、３’非翻訳領域、遺伝子調節配列および遺伝子終止配列が挙げられるが、これらに限定されない。このようなフラグメントは、例えば、異種遺伝子の発現を制御することおよび遺伝子調節剤を同定するためにスクリーニングを開発することにおいて有用である。
【０１２４】
（ＳＮＰ検出試薬）
本発明の特定の局面において、表１および／または表２に開示されたＳＮＰおよびその関連転写物配列（配列番号１〜８２８として表１に提供される）、ゲノム配列（配列番号１７，５５３〜１８，０１６として表２に提供される）および関連配列（転写物ベースの関連配列が、配列番号１６５７〜１７，５５２として表１に提供され、ゲノムベースの関連配列が、配列番号１８，０１７〜７３，０８５として表２に提供される）は、ＳＮＰ検出試薬の設計のために使用され得る。本明細書中で使用される場合、「ＳＮＰ検出試薬」は、本明細書中に開示される特定の標的ＳＮＰ位置を特異的に検出し、好ましくは、標的ＳＮＰ位置の特定のヌクレオチド（対立遺伝子）に対して特異的である（すなわち、検出試薬は、好ましくは、標的ＳＮＰ位置にある異なる選択的ヌクレオチドのを区別し得、これによって標的ＳＮＰ位置に存在するヌクレオチドの正体を決定することを可能とする）。代表的に、このような検出試薬は、標的ＳＮＰ含有核酸分子に対して配列特異的様式の相補的な塩基対合によってハイブリダイズし、試験サンプル中において当該分野で公知の形態のような他の核酸配列から標的改変体の配列を区別する。検出試薬の例は、表１および／または表２に提供される一以上のＳＮＰを含有する標的核酸にハイブリダイズするプローブである。好ましい実施形態において、このようなプローブは、同一の標的ＳＮＰ位置において異なるヌクレオチドを有する他の核酸から標的ＳＮＰ位置で特定のヌクレオチド（対立遺伝子）を有する核酸を区別し得る。さらに、検出試薬は、ＳＮＰ位置に対して５’側および／または３’側にある特定の領域にハイブリダイズし得、特に表１および／または表２に提供される関連配列（転写物ベースの関連配列が、配列番号１６５７〜１７，５５２として表１に提供され；ゲノムベースの関連配列が、配列番号１８，０１７〜７３，０８５として表２に提供される）に対応している領域にハイブリダイズし得る。検出試薬の別の例は、標的ポリヌクレオチドの相補鎖に沿うヌクレオチドの伸長の開始点として作用するプライマーである。本明細書中に提供されるＳＮＰ配列の情報はまた、本発明の任意のＳＮＰを（例えば、ＰＣＲを使用に）増幅するためのプライマー（例えば、対立遺伝子特異的プライマー）を設計するためにも有用である。
【０１２５】
本発明の一つの好ましい実施形態において、ＳＮＰ検出試薬は、単離もしくは合成されたＤＮＡ、あるいはＲＮＡのポリヌクレオチドプローブまたはプライマー、またはＰＮＡオリゴマー、またはＤＮＡ、ＲＮＡおよび／もしくはＰＮＡの組合せであり、表１および／または表２に同定されたＳＮＰを含有する標的核酸分子のセグメントに対してハイブリダイズする。ポリヌクレオチドの形態の検出試薬は必要に応じて、改変塩基アナログ、インターカレート剤、または副溝に結合体を含み得る。プローブのような複数の検出試薬は、ＳＮＰ検出キットを形成するために、例えば、固体支持体（例えば、アレイもしくはビーズ）に付着させられるか、または溶液中にて供給され得る（例えば、ＰＣＲ、ＲＴ−ＰＣＲ、ＴａｑＭａｎアッセイ、もしくはプライマー伸長反応のような酵素反応のためのプローブ／プライマーセット）。
【０１２６】
プローブまたはプライマーは代表的には、精製されたオリゴヌクレオチドまたはＰＮＡオリゴマーである。このようなオリゴヌクレオチドは、代表的に、ストリンジェントな条件下で、標的核酸分子の少なくとも約８個、約１０個、約１２個、約１６個、約１８個、約２０個、約２２個、約２５個、約３０個、約４０個、約５０個、約６０個、約１００個（またはこれらの間のいずれか他の個数）連続するヌクレオチドに対してハイブリダイズする、相補的なヌクレオチド配列の領域を含む。特定のアッセイに依存して、その連続するヌクレオチドは、標的ＳＮＰ位置を含み得るかあるいは所望されるアッセイを実施するためにＳＮＰ位置に十分に近い、５’側および／または３’側の特定の領域含み得るかいずれかである。
【０１２７】
他の好ましいプライマー配列およびプローブ配列は、配列表および表１〜２に開示される転写物配列（配列番号１〜８２８）、ゲノム配列（配列番号１７，５５３〜１８，０１６）およびＳＮＰ関連配列（転写物ベースの関連配列か、配列番号１６５７〜１７，５５２として表１に提供され、ゲノムベースの関連配列か、配列番号１８，０１７〜７３，０８５として表２に提供される）を使用して容易に決定される。このようなプライマーおよびプローブが、本発明のＳＮＰの遺伝子型分類のための試薬として直接的に有用であり、任意のキット／システム形態へ組込まれ得ることは、当業者に明らかである。
【０１２８】
標的ＳＮＰ含有配列に特異的なプローブまたはプライマーを作製するために、そのヌクレオチド配列の５’末端または３’末端において開始する、目的のＳＮＰ周辺の遺伝子配列／転写物配列および／または関連配列が代表的には、コンピューターアルゴリズムを使用して調べられる。次いで代表的なアルゴリズムは、その遺伝子配列／ＳＮＰ関連配列に特有であり、このオリゴマーは、ハイブリダイゼーションのために適切な範囲内のＧＣ含量を有し、ハイブリダイゼーションを妨げ得る推定二次構造を有さず、かつ／または所望される他の特性を保有するか、あるいは、所望されない他の特質を欠く、規定された長さのオリゴマーを同定する。
【０１２９】
本発明のプライマ−またはプロ−ブは、代表的には、少なくとも約８ヌクレオチド長である。本発明の一実施形態において、プライマ−またはプロ−ブは、少なくとも約１０ヌクレオチド長である。好ましい実施形態において、プライマ−またはプロ−ブは、少なくとも約１２ヌクレオチド長である。より好ましい実施形態において、プライマ−またはプロ−ブは、少なくとも約１６ヌクレオチド長、１７ヌクレオチド長、１８ヌクレオチド長、１９ヌクレオチド長、２０ヌクレオチド長、２１ヌクレオチド長、２２ヌクレオチド長、２３ヌクレオチド長、２４ヌクレオチド長、または２５ヌクレオチド長である。プロ−ブの最大の長さは、使用されるアッセイの型に依存して、標的配列が検出される限りであり得るが、その最大長は、代表的には、約５０ヌクレオチド長未満、６０ヌクレオチド長未満、６５ヌクレオチド長未満、または７０ヌクレオチド長未満である。プライマ−の場合には、その最大長は、代表的には、約３０ヌクレオチド長未満である。本発明の具体的な好ましい実施形態において、プライマ−またはプロ−ブは、約１８ヌクレオチド長〜約２８ヌクレオチド長の範囲内にある。しかし、他の実施形態（例えば、核酸アレイ、およびプロ−ブが基材に付着する他の実施形態）において、上記プロ−ブは、より長い（例えば、約３０〜７０ヌクレオチド長、７５ヌクレオチド長、８０ヌクレオチド長、９０ヌクレオチド長、１００ヌクレオチド長以上）ものであり得る（以下の「ＳＮＰ検出キットおよびシステム」と題する節を参照のこと）。
【０１３０】
ＳＮＰを分析するために、選択的ＳＮＰ対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドを使用することが、適切であり得る。標的配列における単一ヌクレオチド変化を検出するそのようなオリゴヌクレオチドは、「対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド」、「対立遺伝子特異的プロ−ブ」または「対立遺伝子特異的プライマ−」のような用語によって呼ばれ得る。多型を分析するための対立遺伝子特異的プロ−ブの設計および使用は、例えば、Ｍｕｔａｔｉｏｎ  Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ  Ａ  Ｐｒａｃｔｉｃａｌ  Ａｐｐｒｏａｃｈ，Ｃｏｔｔｏｎら編，Ｏｘｆｏｒｄ  Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ  Ｐｒｅｓｓ，１９９８；Ｓａｉｋｉら，Ｎａｔｕｒｅ  ３２４，１６３〜１６６（１９８６）；Ｄａｔｔａｇｕｐｔａ，ＥＰ２３５，７２６；およびＳａｉｋｉ，ＷＯ８９／１１５４８に記載される。
【０１３１】
各々の対立遺伝子特異的プライマ−または対立遺伝子特異的プロ−ブの設計は、変数（例えば、標的核酸分子中のＳＮＰ位置に隣接するヌクレオチド配列の正確な組成、ならびにそのプライマ−またはプロ−ブの長さ）に依存するが、プライマ−およびプロ−ブの使用における別の要因は、そのプロ−ブまたはプライマ−と、標的配列との間のハイブリダイゼ−ションが実施される条件のストリンジェンシ−である。より高いストリンジェンシ−条件は、より低いイオン強度の緩衝液および／またはより高い反応温度を利用し、そして安定な二重鎖を形成するためには、プロ−ブ／プライマ−と標的配列との間のより完全な一致を必要とする傾向がある。しかし、そのストリンジェンシ−が高すぎる場合、ハイブリダイゼ−ションは、全く生じないかもしれない。対照的に、より低いストリンジェンシ−条件は、より高いイオン強度の緩衝液および／またはより低い反応温度を利用し、そしてプロ−ブ／プライマ−と標的配列との間のよりミスマッチした塩基による安定な二重鎖の形成を可能にする。例としてであって限定としてではないが、対立遺伝子特異的プロ−ブを使用する高ストリンジェンシ−ハイブリダイゼ−ション条件についての例示的な条件は、以下の通りである：５×標準的生理食塩水リン酸ＥＤＴＡ（ＳＳＰＥ）、０．５％  ＮａＤｏｄＳＯ４（ＳＤＳ）を含む溶液を用いる５５℃でのプレハイブリダイゼ−ション；同じ溶液中にある標的核酸分子とともに同じ温度でプロ−ブをインキュベ−トすること、その後、２×ＳＳＰＥおよび０．１％  ＳＤＳを含む溶液を用いて５５℃または室温で洗浄すること。
【０１３２】
中程度のストリンジェンシ−のハイブリダイゼ−ション条件が、例えば、約５０ｍＭ  ＫＣｌを含む溶液を用いて、約４６℃にて、対立遺伝子特異的プライマ−伸長反応のために使用され得る。あるいは、上記反応は、高温（例えば、６０℃）にて実行され得る。別の実施形態において、オリゴヌクレオチド連結アッセイ（ＯＬＡ）反応（この反応において、２つのプロ−ブが、それらが標的配列と完全に相補的な場合に連結される）のために適切な中程度にストリンジェントなハイブリダイゼ−ション条件は、約１００ｍＭ  ＫＣｌの溶液を、温度４６℃にて利用し得る。
【０１３３】
ハイブリダイゼ−ションベ−スのアッセイにおいて、ある個体由来の標的ＤＮＡのセグメントにハイブリダイズするが、別の個体由来の対応するセグメントには、その２つの個体由来の個々のＤＮＡセグメントにおける異なる多型形態（例えば、選択的ＳＮＰ対立遺伝子／ヌクレオチド）の存在に起因してハイブリダイズしない、対立遺伝子特異的プロ−ブが、設計され得る。ハイブリダイゼ−ション条件は、対立遺伝子間のハイブリダイゼ−ション強度における検出可能な有意な差異が存在し、好ましくは、本質的には二元の応答が存在し、それによって、プロ−ブが対立遺伝子のうちの一方のみにハイブリダイズするかまたは一方の対立遺伝子に対して有意により強くハイブリダイズするに充分に、ストリンジェントであるべきである。プロ−ブは、ＳＮＰ部位を含む標的配列にハイブリダイズしてそのＳＮＰ部位がそのプロ−ブの配列に沿ったどこかに整列するように設計され得るが、そのプロ−ブは、好ましくは、標的配列のセグメントにハイブリダイズして、そのＳＮＰ部位が、そのプロ−ブの中心位置（例えば、そのプロ−ブのいずれかの末端から少なくとも３ヌクレオチド離れているそのプロ−ブ内の位置）と整列するように設計される。このプロ−ブ設計は、一般的には、異なる対立遺伝子形態間でのハイブリダイゼ−ションにおける良好な識別を達成する。
【０１３４】
別の実施形態において、プロ−ブまたはプライマ−は、標的ＤＮＡのセグメントにハイブリダイズして、そのＳＮＰがそのプロ−ブまたはプライマ−の最も５’側の末端または最も３’側の末端のいずれかと整列するように、設計され得る。オリゴヌクレオチド連結アッセイ（米国特許第４，９８８，６１７号）における使用のために特に適切な具体的な好ましい実施形態において、上記プロ−ブの最も３’側のヌクレオチドは、その標的配列中のＳＮＰ位置と整列する。
【０１３５】
オリゴヌクレオチドプロ−ブおよびオリゴヌクレオチドプライマ−は、当該分野で周知の方法によって調製され得る。化学合成方法としては、Ｎａｒａｎｇら、１９７９、Ｍｅｔｈｏｄｓ  ｉｎ  Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ  ６８：９０により記載されるホスホトリエステル法；Ｂｒｏｗｎら、１９７９，Ｍｅｔｈｏｄｓ  ｉｎ  Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ  ６８：１０９により記載されるホスホジエステル法；Ｂｅａｕｃａｇｅら、１９８１、Ｔｅｔｒａｈｅｄｒｏｎ  Ｌｅｔｔｅｒｓ  ２２：１８５９により記載されるジエチルホスホロアミデ−ト法；および米国特許第４，４５８，０６６号に記載される固体支持体法が挙げられるが、これらに限定されない。
【０１３６】
対立遺伝子特異的プロ−ブは、しばしば、対の状態で（または、より一般的ではないが、３個または４個の組の状態で（例えば、ＳＮＰ位置がそれぞれ３個または４個の対立遺伝子を有することが公知である場合、あるいは、標的ＳＮＰ対立遺伝子の核酸分子の両方の鎖をアッセイするために））使用され、そのような対は、そのＳＮＰ位置で対立遺伝子改変体を示す１ヌクレオチドミスマッチ以外は同一であり得る。一般的に、１つの対のうちの一方のメンバ−は、より一般的なＳＮＰ対立遺伝子（すなわち、標的集団中においてより頻繁である対立遺伝子）を有する標的配列参照形態と完全に一致し、その対のうちのもう一方のメンバ−は、より一般的ではないＳＮＰ対立遺伝子（すなわち、その標的集団において稀な対立遺伝子）を有する標的配列形態と完全に一致する。アレイの場合には、複数のプロ−ブ対が、複数の異なる多型を同時に分析するために同じ支持体上に固定され得る。
【０１３７】
ある型のＰＣＲベ−スのアッセイにおいて、対立遺伝子特異的プライマ−は、ＳＮＰ位置と重複し、そのプライマ−が完全相補性を示す対立遺伝子形態の増幅のみをプライミングする、標的核酸分子上の領域にハイブリダイズする（Ｇｉｂｂｓ，１９８９，Ｎｕｃｌｅｉｃ  Ａｃｉｄ  Ｒｅｓ．１７：２４２７〜２４４８）。代表的には、それらのプライマ−の最も３’側のヌクレオチドは、その標的核酸分子のＳＮＰ位置と整列し、かつそのＳＮＰ位置と相補的である。このプライマ−は、遠位部位にてハイブリダイズする第二のプライマ−と整列の結合に使用される。増幅は、これらの２つのプライマ−から進行し、どの対立遺伝子形態が試験サンプル中に存在するかを示す検出可能な産物を生じる。コントロ−ルが、通常、第二のプライマ−対を用いて実施される。この第二のプライマ−対のうちの一方は、その多型部位で一塩基ミスマッチを示し、この第二のプライマ−対のうちのもう一方は、遠位部位に対して完全相補性を示す。この一塩基ミスマッチは、増幅を防止するかまたは増幅効率を実質的に減少させ、その結果、検出可能な産物が形成されないか、または検出可能な産物がより低量もしくはより低速度で形成される。上記の方法は、一般的には、そのミスマッチがそのオリゴヌクレオチドの最も３’側の位置にある（すなわち、そのオリゴヌクレオチドの最も３’側の位置が、標的ＳＮＰ位置と整列する）場合に、最も効率的に作用する。なぜなら、この位置は、上記プライマ−からの伸長に対して最も不安定であるからである（例えば、ＷＯ９３／２２４５６参照）。このＰＣＲベ−スアッセイは、下記のＴａｑＭａｎアッセイの一部として利用され得る。
【０１３８】
本発明の具体的実施形態において、本発明のプライマ−は、標的ＳＮＰを含む核酸分子のセグメントに対して実質的に相補的な配列を含み、但し、そのプライマ−は、そのプライマ−の最も３’側の末端にある３つのヌクレオチド位置のうちの１つにおいてミスマッチヌクレオチドを有し、その結果、そのミスマッチヌクレオチドは、そのＳＮＰ部位において特定の対立遺伝子と塩基対形成しない。好ましい実施形態において、上記プライマ−中のミスマッチヌクレオチドは、そのプライマ−の最も３’側の位置にある最後のヌクレオチドから２番目にある。より好ましい実施形態において、上記プライマ−中のミスマッチヌクレオチドは、そのプライマ−の最も３’側の位置にある最後のヌクレオチドである。
【０１３９】
本発明の別の実施形態において、本発明のＳＮＰ検出試薬は、検出可能なシグナルを発する蛍光発生レポ−タ−色素で標識される。好ましいレポ−タ−色素は、蛍光色素であるが、検出試薬（例えば、オリゴヌクレオチドまたはプライマ−）に結合され得る任意のレポ−タ−色素が、本発明における使用のために適切である。そのような色素としては、アクリジン、ＡＭＣＡ，ＢＯＤＩＰＹ、カスケ−ドブル−、Ｃｙ２、Ｃｙ３、Ｃｙ５、Ｃｙ７、ダブシル、エダンス、エオシン、エリスロシン、フルオレセイン、６−Ｆａｍ、Ｔｅｔ、Ｊｏｅ、Ｈｅｘ、オレゴングリ−ン、ロ−ダミン、Ｒｈｏｄｏｌ  Ｇｒｅｅｎ、Ｔａｍｒａ、Ｒｏｘ、およびテキサスレッドが挙げられるが、これらに限定されない。
【０１４０】
本発明のなお別の実施形態において、その検出試薬は、特に、その試薬が自己クエンチングプロ−ブ（例えば、ＴａｑＭａｎ）（米国特許第５，２１０，０１５号および同第５，５３８，８４８号）または分子ビ−コンプロ−ブ（米国特許第５，１１８，８０１号および同第５，３１２，７２８号）または他のステムレスプロ−ブもしくは直鎖状ビ−コンプロ−ブ（Ｌｉｖａｋら、１９９５、ＰＣＲ  Ｍｅｔｈｏｄ  Ａｐｐｌ．４：３５７〜３６２；Ｔｙａｇｉら、１９９６、Ｎａｔｕｒｅ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ  １４：３０３〜３０８；Ｎａｚａｒｅｎｋｏら、１９９７、Ｎｕｃｌ．Ａｃｉｄｓ  Ｒｅｓ．２５：２５１６〜２５２１；米国特許第５，８６６，３３６号および同第６，１１７，６３５号）として使用される場合に、クエンチャ−色素（例えば、Ｔａｍｒａ）でさらに標識され得る。
【０１４１】
本発明の検出試薬はまた、他の標識（ストレプトアビジン結合のためのビオチン、抗体結合のためのハプテン、および別の相補的オリゴヌクレオチド（例えば、ジップコ−ドの対）に結合するためのオリゴヌクレオチドが挙げられるが、これらに限定されない）を含み得る。
【０１４２】
本発明はまた、本明細書中で同定されたＳＮＰヌクレオチドを含まない（またはそのＳＮＰヌクレオチドと相補的である）が、本明細書中に開示される１つ以上のＳＮＰをアッセイするために使用される、試薬も企図する。例えば、本明細書中に提供される標的ＳＮＰ位置に隣接はするが直接的にはハイブリダイズしないプライマ−が、それらのプライマ−が、その標的ＳＮＰ位置と近接する（すなわち、その標的ＳＮＰ部位から１ヌクレオチド以上以内にある）領域にハイブリダイズプライマ−伸長反応において、有用である。そのプライマ−伸長反応の間に、プライマ−は、代表的には、特定のヌクレオチド（対立遺伝子）が標的ＳＮＰ部位に存在する場合にはその標的ＳＮＰ部位を過ぎては伸長できず、そのプライマ−伸長産物は、ＳＮＰ対立遺伝子がどの標的ＳＮＰ部位に存在するかを決定するために容易に検出され得る。例えば、特定のｄｄＮＴＰが、一旦ｄｄＮＴＰが上記伸長産物（その最も３’側の末端にｄｄＮＴＰを含み、そのｄｄＮＴＰが本明細書中に開示されるＳＮＰに対応する、プライマ−伸長産物は、本発明により包含される組成物である）に組み込まれるとプライマ−伸長を終結させるために、上記プライマ−伸長反応において使用される。従って、ＳＮＰ部位に近接する領域中の核酸分子に結合する試薬は、結合した配列はそのＳＮＰ部位自体を必ずしも含まないけれども、これもまた本発明によって包含される。
【０１４３】
（ＳＮＰ検出キットおよびＳＮＰ検出システム）
当業者は、本明細書中に開示されるＳＮＰおよび関連する配列情報に基づいて、検出試薬が、本発明の任意のＳＮＰを個別にかまたは組み合わせてアッセイするために開発および使用され得、そのような検出試薬は、当該分野で周知である確立されたキット形態またはシステム形態のうちの１つに容易に組み込まれ得ることを、認識する。用語「キット」および「システム」とは、本明細書中でＳＮＰ検出試薬の文脈で使用される場合、複数のＳＮＰ検出試薬の組み合わせ、または１つ以上の他の型のエレメントまたは構成要素（例えば、他の型の生化学試薬、容器、パッケ−ジ（例えば、市販用に意図されるパッケ−ジング）、ＳＮＰ検出試薬が結合している基材、電子ワ−ドウェア構成要素など）と組み合わせた１種以上のＳＮＰ検出試薬のようなものを指す。従って、本発明は、ＳＮＰ検出キットおよびＳＮＰ検出システム（パッケ−ジされたプロ−ブとプライマ−との組（例えば、ＴａｑＭａｎプロ−ブ／プライマ−の組）、核酸分子のアレイ／マイクロアレイ、および本発明の１種以上のＳＮＰを検出するための１種以上のプロ−ブ、プライマ−、または他の検出試薬を含むビ−ズが挙げられるが、これらに限定されない）をさらに提供する。上記キット／システムは、種々の電子ハ−ドウェア構成要素を必要に応じて含み得る。例えば、種々の製造業者により提供されるアレイ（「ＤＮＡチップ」）および微小流体システム（「ラブ・オン・ア・チップ（ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ）」システム）は、代表的には、ハ−ドウェア構成要素を含む。上記キット／システム（例えば、プロ−ブ／プライマ−の組）は、電子ハ−ドウェア構成要素を含まないかもしれないが、例えば、１つ以上の容器中にパッケ−ジングされた１種以上のＳＮＰ検出試薬を（必要に応じて、他の生化学試薬とともに）含み得る。
【０１４４】
いくつかの実施形態において、ＳＮＰ検出キットは、代表的には、１種以上の検出試薬と、アッセイまたは反応（例えば、ＳＮＰ含有核酸分子の増幅および／または検出）を実行するための必要な他の構成要素（例えば、緩衝液、酵素（例えば、ＤＮＡポリメラ−ゼもしくはリガ−ゼ）、鎖伸長ヌクレオチド（例えば、デオキシヌクレオチド三リン酸）、Ｓａｎｇｅｒ型ＤＮＡ配列決定反応の場合には鎖終結ヌクレオチド、ポジティブコントロ−ル配列、ネガティブコントロ−ル配列など）を含む。キットは、標的核酸の量を決定するための手段、およびその量を標準物と比較するための手段をさらに含み得る。キットは、そのキットを使用して目的のＳＮＰ含有核酸分子を検出するための指示書を含み得る。本発明の一実施形態において、１種以上のアッセイを実行して本明細書中に開示される１種以上のＳＮＰを検出するための必要試薬を含むキットが、提供される。本発明の好ましい実施形態において、ＳＮＰ検出キット／システムは、核酸アレイの形態、または区画分けされたキット（微小流体システム／ラブ・オン・ア・チップ（ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ）システムを含む）の形態である。
【０１４５】
ＳＮＰ検出キット／システムは、例えば、各標的ＳＮＰ位置またはその付近にある拡散分子にハイブリダイズする１つ以上のプロ−ブまたはプロ−ブ対を含み得る。複数の対立遺伝子特異的プロ−ブ対が、多数のＳＮＰを同時にアッセイするためにこのキット／システム中に含まれ得る。上記多数のＳＮＰのうちの少なくとも１つは、本発明のＳＮＰである。いくつかのキット／システムにおいて、上記対立遺伝子特異的プロ−ブは、基材（例えば、アレイまたはビ−ズ）に固定される。例えば、同じ基材は、表１および／または表２に示されるＳＮＰのうちの少なくとも１個、１０個、１００個、１０００個、１０，０００個、１００，０００個（もしくはこれらの間の他の任意の個数）または実質的にすべてを検出するための、対立遺伝子特異的プロ−ブを含み得る。
【０１４６】
用語「アレイ」、「マイクロアレイ」、および「ＤＮＡチップ」とは、基材（例えば、ガラス、プラスチック、紙、ナイロン、または他の型の膜、フィルタ−、チップ、もしくは他の適切な固体支持体）に付着された、別個のポリヌクレオチド群を指すために本明細書中で互換可能に使用される。上記ポリヌクレオチドは、上記基材上で直接合成され得るか、または上記基材とは別個に合成された後で上記基材に付着される。一実施形態において、上記マイクロアレイは、米国特許第５，８３７，８３２号、ＣｈｅｅらのＰＣＴ出願ＷＯ９５／１１９９５（Ｃｈｅｅら）、Ｌｏｃｋｈａｒｔ，Ｄ．Ｊ．ら（１９９６；Ｎａｔ．Ｂｉｏｔｅｃｈ．１４：１６７５〜１６８０）およびＳｃｈｅｎａ，Ｍ．ら（１９９６；Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．９３：１０６１４〜１０６１９）（これらすべては、その全体が参考として本明細書中に援用される）に記載される方法に従って、調製されそして使用される。他の実施形態において、このようなアレイは、Ｂｒｏｗｎら、米国特許第５，８０７，５２２号により記載される方法により生成される。
【０１４７】
核酸アレイは、以下の参考文献中に概説されている：Ｚａｍｍａｔｔｅｏら「Ｎｅｗ  ｃｈｉｐｓ  ｆｏｒ  ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  ｂｉｏｌｏｇｙ  ａｎｄ  ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ  Ａｎｎｕ  Ｒｅｖ．２００２；８：８５〜１０１；Ｓｏｓｎｏｗｓｋｉら「Ａｃｔｉｖｅ  ｍｉｃｒｏｅｌｅｃｔｒｏｎｉｃ  ａｒｒａｙ  ｓｙｓｔｅｍ  ｆｏｒ  ＤＮＡ  ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ  ａｎｄ  ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃ  ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」Ｐｓｙｃｈｉａｔｒ  Ｇｅｎｅｔ．２００２  Ｄｅｃ；１２（４）：１８１〜９２；Ｈｅｌｌｅｒ「ＤＮＡ  ｍｉｃｒｏａｒｒａｙ  ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：ｄｅｖｉｃｅｓ，ｓｙｓｔｅｍｓ，ａｎｄ  ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」Ａｎｎｕ  Ｒｅｖ  Ｂｉｏｍｅｄ  Ｅｎｇ．２００２；４：１２９〜５３、Ｅｐｕｂ  ２００２  Ｍａｒ  ２２；Ｋｏｌｃｈｉｎｓｋｙら「Ａｎａｌｙｓｉｓ  ｏｆ  ＳＮＰｓ  ａｎｄ  ｏｔｈｅｒ  ｇｅｎｏｍｉｃ  ｖａｒｉａｔｉｏｎｓ  ｕｓｉｎｇ  ｇｅｌ−ｂａｓｅｄ  ｃｈｉｐｓ」Ｈｕｍ  Ｍｕｔａｔ．２００２  Ａｐｒ；１９（４）：３４３〜６０；およびＭｃＧａｌｌら「Ｈｉｇｈ−ｄｅｎｓｉｔｙ  ｇｅｎｅｃｈｉｐ  ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ  ｐｒｏｂｅ  ａｒｒａｙｓ」Ａｄｖ  Ｂｉｏｃｈｅｍ  Ｅｎｇ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２；７７：２１〜４２。
【０１４８】
多数のプロ−ブ（例えば、対立遺伝子特異的プロ−ブ）が、アレイにおいて実施され得、各プロ−ブまたはプロ−ブ対は、異なるＳＮＰ位置にハイブリダイズし得る。ポリヌクレオチドプロ−ブの場合、これらのプロ−ブは、光指向性化学プロセスを使用して、基材上の指定領域で合成され得る（かまたは、別個に合成され得、その後、指定領域に付着され得る）。各ＤＮＡチップは、格子様パタ−ンで整列され（例えば、１０セント銀貨の大きさまで）小型化された、例えば、数千〜数億個の個々の合成ポリヌクレオチドプロ−ブを含み得る。好ましくは、プロ−ブは、順序立ったアドレス指定可能なアレイ状に固体支持体に付着される。
【０１４９】
マイクロアレイは、固体支持体に付着した多数の独特の一本鎖ポリヌクレオチド（通常は、合成アンチセンスポリヌクレオチドまたはｃＤＮＡフラグメントのいずれか）から構成され得る。代表的なポリヌクレオチドは、好ましくは、約６〜６０ヌクレオチド長、より好ましくは約１５〜３０ヌクレオチド長、最も好ましくは約１８〜２５ヌクレオチド長である。特定の型のマイクロアレイまたは他の検出キット／システムについて、ほんの約７〜２０ヌクレオチド長であるオリゴヌクレオチドを使用することが、好ましくあり得る。他の型のアレイ（例えば、化学発光検出技術と組み合わせて使用されるアレイ）において、好ましいプロ−ブの長さは、例えば、約１５〜８０ヌクレオチド長、好ましくは約５０〜７０ヌクレオチド長、より好ましくは約５５〜６５ヌクレオチド長、最も好ましくは約６０ヌクレオチドであり得る。このマイクロアレイまたは検出キットは、遺伝子／転写物または標的ＳＮＰ部位の既知の５’配列または３’配列を網羅するポリヌクレオチド；遺伝子／転写物の全長配列を網羅する連続するポリヌクレオチド；または標的遺伝子／転写物配列の長さに沿った特定の領域（特に、表１および／または表２に開示される１つ以上のＳＮＰに対応する領域）から選択される独特のポリヌクレオチドを含み得る。上記マイクロアレイまたは検出キットにおいて使用されるポリヌクレオチドは、目的のＳＮＰに対して特異的（例えば、標的ＳＮＰ部位の特定のＳＮＰ対立遺伝子に対して特異的、または複数の異なるＳＮＰ部位にある特定のＳＮＰ対立遺伝子に対して特異的）であり得るか、あるいは目的の多型遺伝子／転写物に対して特異的であり得る。
【０１５０】
ポリヌクレオチドアレイに基づくハイブリダイゼ−ションアッセイは、完全一致標的配列改変体およびミスマッチ標的配列改変体に対する、上記プロ−ブのハイブリダイゼ−ション安定性の差異に依存する。ＳＮＰ遺伝子型決定のために、ハイブリダイゼ−ションアッセイにおいて使用されるストリンジェンシ−条件は、１ＳＮＰ位置程度にしか互いと異ならない核酸分子が区別され得るのに充分に高いことが、一般的には好ましい（例えば、代表的ＳＮＰハイブリダイゼ−ションアッセイが、１つの特定のヌクレオチドがＳＮＰ位置に存在する場合にハイブリダイゼ−ションが生じるが、代替的ヌクレオチドがそのＳＮＰ位置に存在する場合にはハイブリダイゼ−ションは生じないように、設計される）。そのような高いストリンジェンシ−の条件は、例えば、ＳＮＰ検出のために対立遺伝子特異的プロ−ブの核酸アレイを使用する場合に、好ましくあり得る。そのような高いストリンジェンシ−の条件は、先の節において記載されており、当業者にとって周知であり、そして例えば、Ｃｕｒｒｅｎｔ  Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ  ｉｎ  Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｂｉｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ  Ｗｉｌｅｙ  ＆  Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（１９８９）６．３．１〜６．３．６において見出され得る。
【０１５１】
他の実施形態において、上記アレイは、化学発光検出技術と組み合わせて使用される。以下の特許および特許出願（これらはすべて、本明細書により参考として援用される）は、化学発光検出に関するさらなる情報を提供する：米国特許出願１０／６２０３３２および同１０／６２０３３３は、マイクロアレイ検出のための化学発光アプロ−チを記載し、米国特許第６１２４４７８号、同第６１０７０２４号、同第５９９４０７３号、同第５９８１７６８号、同第５８７１９３８号、同第５８４３６８１号、同第５８００９９９号、および同第５７７３６２８号は、化学発光検出を実施するためのジオキセタンの方法および組成物を記載し；公開された米国出願ＵＳ２００２／０１１０８２８は、マイクロアレイコントロ−ルのための方法および組成物を開示する。
【０１５２】
本発明の一実施形態において、核酸アレイは、約１５〜２５ヌクレオチド長のプロ−ブのアレイを含み得る。さらなる実施形態において、核酸アレイは、多数のプロ−ブを含み得、ここで、少なくとも１つのプロ−ブは、表１および／もしくは表２において開示される１つ以上のＳＮＰを検出可能であり、かつ／または少なくとも１つのプロ−ブは、表１、表２、配列表、およびそれらの相補的な配列に開示される配列からなる群より選択される配列のうちの１つのフラグメントを含み、そのフラグメントは、少なくとも約８個連続するヌクレオチド（好ましくは、１０個、１２個、１５個、１６個、１８個、２０個、より好ましくは２２個、２５個、３０個、４０個、４７個、５０個、５５個、６０個、６５個、７０個、８０個、９０個、１００個（またはこれらの間の他の任意の個数）以上連続するヌクレオチドを含み、かつ表１および／または表２において開示される新規なＳＮＰ対立遺伝子を含む。いくつかの実施形態において、上記ＳＮＰ部位に対して相補的なヌクレオチドは、上記プロ−ブの中心から５ヌクレオチド内、４ヌクレオチド内、３ヌクレオチド内、２ヌクレオチド内、または１ヌクレオチド内、より好ましくは上記プロ−ブの中心にある。
【０１５３】
ポリヌクレオチドプロ−ブは、ＰＣＴ出願ＷＯ９５／２５１１１６（Ｂａｌｄｅｓｃｈｗｅｉｌｅｒら）（これは、本明細書中にその全体が参考として援用される）に記載されるように、化学カップリング手順およびインクジェット適用装置を使用することによって、基材表面上で合成され得る。別の局面において、ドット（またはスロット）ブロットと類似する「格子状」アレイが、真空系、熱的結合手順、ＵＶ結合手順、機械的結合手順、または化学結合手順を使用して、基材表面にｃＤＮＡフラグメントまたはオリゴヌクレオチドを整列させて結合するために使用され得る。アレイ（例えば、上記のアレイ）は、手によってか、あるいは利用可能なデバイス（スロットブロット装置またはドットブロット装置）、材料（適切な任意の固体支持体）、および機器（ロボット機器を含む）を使用することによって、生成され得、そして８個、２４個、９６個、３８４個、１５３５個、６１４４個以上のポリヌクレオチド、または市販の機器の効率的使用のために適する他の任意の数のポリヌクレオチドを含み得る。
【０１５４】
そのようなアレイまたは他のキット／システムを使用して、本発明は、試験サンプル中にある本明細書中に開示されるＳＮＰを同定するための方法を提供する。そのような方法は、代表的には、試験核酸サンプルを、本発明の少なくとも１つのＳＮＰ位置に対応する１つ以上のプロ−ブを含むアレイとともにインキュベ−トする工程、ならびに上記試験サンプル由来の核酸と上記プロ−ブのうちの１つ以上との結合についてアッセイする工程を包含する。ＳＮＰ検出試薬（またはそのような１種以上のＳＮＰ検出試薬を使用する、キット／システム）を、インキュベ−ション条件は、上記アッセイにおいて使用される形式、使用される検出方法、ならびに上記アッセイにおいて使用される検出試薬の型および性質に依存する。当業者は、市販のハイブリダイゼ−ション形式、増幅形式、およびアレイアッセイ形式のうちのいずれか１つが、本明細書中に開示されるＳＮＰを検出するために容易に適合され得ることを、認識する。
【０１５５】
本発明のＳＮＰ検出キット／システムは、ＳＮＰ含有核酸分子の後の増幅および／または検出のために、試験サンプルから核酸を調製するために使用される構成要素を含み得る。そのようなサンプル調製構成要素は、任意の体液（例えば、血液、血清、血漿、尿、唾液、粘液質、胃液、精液、涙、汗など）、皮膚、毛髪、細胞（特に、有核細胞）、生検、口腔スワブまたは組織標本からの、核酸抽出物（ＤＮＡおよび／またはＲＮＡを含む）、タンパク質抽出物もしくは膜抽出物を生成するために使用され得る。上記の方法において使用される試験サンプルは、上記アッセイ形式、上記検出方法の性質、およびアッセイされるべき試験サンプルとして使用される具体的な組織、細胞、または抽出物に基づいて、変化する。核酸抽出物、タンパク質抽出物、および細胞抽出物を調製する方法は、当該分野で周知であり、利用されるシステムと適合するサンプルを得るために容易に適合され得る。試験サンプルから核酸を抽出するための自動サンプル調製システムは、市販されており、その例は、ＱｉａｇｅｎのＢｉｏＲｏｂｏｔ  ９６００、Ａｐｐｌｉｅｄ  ＢｉｏｓｙｓｔｅｍｓのＰＲＩＳＭ  ６７００、およびＲｏｃｈｅ  Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  ＳｙｓｔｅｍｓのＣＯＢＡＳ  ＡｍｐｌｉＰｒｅｐ  Ｓｙｓｔｅｍである。
【０１５６】
本発明により企図される別の形態のキットは、区画分けされたキットである。区画分けされたキットは、試薬が別個の容器中に含まれる任意のキットを包含する。そのような容器としては、例えば、小さいガラス容器、プラスチック容器、プラスチック片、ガラス片、または紙片、またはアレイ形成材料（例えば、シリカ）が挙げられる。そのような容器によって、試験サンプルおよび試薬が相互混入しないようにある区画から別の区画へと試薬を効率的に移動することが可能であるか、またはある区画からそのキット中に含まれない別の容器に移動することが可能であり、各容器の薬剤または溶液は、ある区画から別の区画または別の容器へと、定量的様式で添加され得る。そのような容器としては、例えば、試験サンプルを受容する１つ以上の容器、本発明の１つ以上のＳＮＰを検出するための少なくとも１つのプロ−ブまたは他のＳＮＰ検出試薬を含む１つ以上の容器、洗浄試薬（例えば、リン酸緩衝化生理食塩水、Ｔｒｉｓ緩衝液など）を含む１つ以上の容器、および結合したプロ−ブまたは他のＳＮＰ検出試薬の存在を明らかにするために使用される試薬を含む１つ以上の容器が、挙げられ得る。上記キットは、例えば、核酸増幅反応または他の酵素反応（例えば、プライマ−伸長反応）、ハイブリダイゼ−ション、ライゲ−ション、電気泳動（好ましくは、キャピラリ−電気泳動）、質量分析法、および／またはレ−ザ−誘導蛍光検出のための、区画および／もしくは試薬を必要に応じてさらに含み得る。上記キットはまた、そのキットを使用するための指示書を備え得る。例示的な区画分けされたキットとしては、当該分野で公知の微小流体デバイス（例えば、Ｗｅｉｇｌら「Ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ  ｆｏｒ  ｄｒｕｇ  ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ」Ａｄｖ  Ｄｒｕｇ  Ｄｅｌｉｖ  Ｒｅｖ．２００３  Ｆｅｂ  ２４；５５（３）：３４９〜７７参照）が挙げられる。そのような微小流体デバイスにおいて、上記容器は、例えば、微小流体「容器」、微小流体「チャンバ」、または微小流体「チャネル」と呼ばれ得る。
【０１５７】
マイクロ流体デバイスは、「ラボオンチップ（ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ）」系とも称され得、生物医学的なマイクロ電気機械系（ｂｉｏＭＥＭ）または多構成の集積系は、ＳＮＰを分析するための本発明の典型的なキット／系である。このような系は、単一の機能性デバイスにおいてプローブ／標的ハイブリダイゼーション、核酸増幅、およびキャピラリー電気泳動法の反応のような過程を縮小化および分画化する。このようなマイクロ流体デバイスは代表的に、系の少なくとも一つの局面において検出試薬を利用し、そしてこのような検出試薬は使用され、本発明の一以上のＳＮＰを検出し得る。マイクロ流体系の一つの例は、米国特許第５，５８９，１３６号に開示され、この開示はチップにおいてＰＣＲ増幅の統合およびキャピラリー電気泳動が記載される。典型的なマイクロ流体系は、マイクロチップ上に含まれるガラス、シリコン、石英、またはプラスチックのウエハ上に設計されるマイクロチャネルのパターンを含む。サンプルの移動は、電気、電気浸透性、または流体静力学の力によって制御され得、この力は、機能的顕微鏡バルブおよび可動部分を伴わないポンプを作成するためにマイクロチップの異なる範囲にわたって適用される。電圧の変化は、マイクロ機械加工チャンネル間の交点で液体の流動を制御する方法およびマイクロチップの異なるセクションにわたりポンプ注入するための液体流量を変化させるための方法として使用され得る。例えば、米国特許第６，１５３，０７３号（Ｄｕｂｒｏｗら）および同第６，１５６，１８１号（Ｐａｒｃｅら）を参照のこと。
【０１５８】
ＳＮＰの遺伝子型を特定するために、典型的なマイクロ流動系は、例えば、核酸増幅、プライマー伸長、キャピラリー電気泳動、およびレーザー光誘導蛍光検出のような検出方法を統合し得る。このような典型的な系を使用するための典型的なプロセスの最初の工程において、核酸サンプルは、好ましくはＰＣＲによって増幅される。次いで、増幅産物は、ｄｄＮＴＰ（各ｄｄＮＴＰに対して特異的な蛍光）および適切なオリゴヌクレオチドプライマーを使用する自動プライマー伸長反応に供され標的ＳＮＰのちょうど上流にハイブリダイズするプライマー伸長反応を実施する。３’末端において伸長が一旦完了すると、このプライマーは、キャピラリー電気泳動によって組込まれていない蛍光ｄｄＮＴＰから分離される。キャピラリー電気泳動に使用される分離培地は、例えば、ポリアクリルアミド、ポリエチレングリコールまたはデキストランであり得る。単一のヌクレオチドプライマーの伸長産物中に組込まれたｄｄＮＴＰは、レーザー光誘導蛍光検出によって同定される。このような典型的なマイクロチップが、使用され例えば、少なくとも９６サンプル〜３８４サンプル、またはそれ以上が同時に処理され得る。
【０１５９】
（核酸分子の使用）  
本発明の核酸分子は、特に心筋梗塞の診断および処置において種々の用途を有する。例えば、核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして、例えば、メッセンジャーＲＮＡ、転写物、ｃＤＮＡ、ゲノムＤＮＡ、増幅されたＤＮＡまたは他の核酸分子においてＳＮＰの遺伝子型を特定するために、ならびに全長ｃＤＮＡおよび表１に開示される改変体ペプチドをコードするゲノムクローンおよびそのオーソログを単離するために有用である。
【０１６０】
プローブは、表１および／または表２に提供される核酸分子の全長に沿って任意のヌクレオチド配列にハイブリダイズし得る。好ましくは本発明のプローブは、表１および／または表２に示されるＳＮＰ位置を含む標的配列の領域にハイブリダイズする。より好ましくは、プローブは、配列特異的様式でＳＮＰ含有標的配列にハイブリダイズし、その結果、標的配列を、どのヌクレオチドがＳＮＰ部位に存在するかによって標的配列と異なる他のヌクレオチド配列とを識別する。このようなプローブは、試験サンプル中のＳＮＰ含有核酸の存在を検出するために、またはどのヌクレオチド（対立遺伝子）が、特定のＳＮＰ部位に存在するかを決定する（すなわち、ＳＮＰ部位の遺伝子型決定）ために特に有用である。
【０１６１】
核酸のハイブリダイゼーションプローブは、核酸発現の存在、レベル、形態、および／または分布を決定するために使用され得る。レベルが決定される核酸は、ＤＮＡまたはＲＮＡであり得る。従って、本明細書中に記載されるＳＮＰに特異的なプローブが、使用され所定の細胞、組織、または生物において存在、発現および／または遺伝子のコピー数を調べ得る。これらの用途は、正常レベルに対する遺伝子発現の増加または減少に関与する障害の診断に関連する。ｍＲＮＡ検出のためのインビトロ技術としては、例えば、ノーザンブロットハイブリダイゼーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げられる。ＤＮＡを検出するためのインビトロ技術としては、サザンブロットハイブリダイゼーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げられる（ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ、２０００、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｍａｎｕａｌ、Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ  Ｐｒｅｓｓ、Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹ）。
【０１６２】
プローブは、例えば、被験体に由来する細胞のサンプルにおいて改変タンパク質コード核酸（例えば、ｍＲＮＡ）のレベルを測定することのよって、またはポリヌクレオチドが、目的のＳＮＰを含有するか否かを決定することによって、改変タンパク質が発現される細胞または組織を同定するための診断試験キットの一部として使用され得る。
【０１６３】
従って、本発明の核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして使用され本明細書中に開示されるＳＮＰを検出し得、それによって多型を有する個体が、心筋梗塞の危険性にあるか否か、または初期段階の心筋梗塞にかかっているか否かを決定し得る。疾患の表現型に関連するＳＮＰの検出は、活性疾患および／または疾患の遺伝的疾病素質についての診断ツールを提供する。
【０１６４】
本発明の核酸分子はまた、核酸分子の任意の所定領域、特に表１および／または表２に同定されるＳＮＰ含有領域を増幅するためのプライマーとしても有用である。
【０１６５】
本発明の核酸分子はまた、組換えベクターを構築するためにも有用である（以下により詳細に記載される）。このようなベクターとしては、表１に提供される任意の改変体ペプチド配列の一部または全体を発現する発現ベクターが挙げられる。ベクターはまた、例えば細胞のゲノムのような別の核酸分子配列へ組み込むために使用され、遺伝子および／または遺伝子産物のインサイチュでの発現を変化させる、挿入ベクターも含む。例えば、内因性のコード配列は、相同組換えを介して、一以上の特異的に導入されたＳＮＰを含有するコード領域の全体または一部分と置換され得る。
【０１６６】
本発明の核酸分子はまた、改変タンパク質の抗原部分、特に、表１および／または表２に開示されるＳＮＰによって生じる改変体アミノ酸配列（例えば、アミノ酸置換）を含む抗原部分を発現するのにも有用である。
【０１６７】
本発明の核酸分子はまた、本発明の核酸分子の遺伝子調節領域を含むベクターを構築するのにも有用である。
【０１６８】
本発明の核酸分子はまた、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子に由来する発現されたｍＲＮＡ分子の全体または一部分に対応するリボザイムを設計するのにも有用である。
【０１６９】
本発明の核酸分子はまた核酸分子および改変体ペプチドの一部分または全体を発現する宿主細胞を構築するのにも有用である。
【０１７０】
本発明の核酸分子はまた、核酸分子および改変体ペプチドの全体または一部分を発現するトランスジェニック動物を構築するためにも有用である。表１および／または表２に開示されるＳＮＰを含有する核酸分子を有する組換え細胞およびトランスジェニック動物の産生は、例えば、処置化合物および投薬レジメンの効果的な臨床設計を可能とする。
【０１７１】
本発明の核酸分子はまた、例えば、核酸の発現を調節する化合物を同定するための薬物スクリーニングのアッセイにおいても有用である。
【０１７２】
本発明の核酸分子はまた、細胞が異常な遺伝子発現をしている患者の遺伝子治療においても有用である。従って、エキソビボで操作されそして患者に戻された患者の細胞を含む組換え細胞は、個体へ導入され、ここで組換え細胞は、所望されるタンパク質を産生し個体を処置する。
【０１７３】
（ＳＮＰ遺伝子決定方法）
どの特定のヌクレオチド（すなわち対立遺伝子）が、一以上のＳＮＰ位置の各々に存在するかを決定するプロセス（例えば、表１および／または表２に開示される核酸分子のＳＮＰ位置）は、ＳＮＰ遺伝子型特定と称される。本発明は、心筋梗塞もしくは関連病理についてのスクリーニングまたはその疾病素質の決定、または処置形態の応答性の決定、あるいは遺伝子地図またはＳＮＰ関連分析などにおいて用途のための、ＳＮＰ遺伝子型特定の方法を提供する。
【０１７４】
核酸サンプルは、当該分野において周知の方法によって遺伝子特定され、どの対立遺伝子が、目的の任意の所定遺伝子領域（例えば、ＳＮＰ位置）に存在するかを決定し得る。隣接する配列が、オリゴヌクレオチドプローブのようなＳＮＰ検出試薬を設計するために使用され得、このプローブは必要に応じてキットフォーマット中に与えられ得る。代表的なＳＮＰ遺伝子特定方法は、Ｃｈｅｎら、「Ｓｉｎｇｌｅ  ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ  ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ  ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ：ｂｉｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，ｐｒｏｔｏｃｏｌ，ｃｏｓｔ  ａｎｄ  ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ」、Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ  Ｊ．２００３；３（２）：７７−９６；Ｋｗｏｋら、「Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ  ｏｆ  ｓｉｎｇｌｅ  ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ  ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、Ｃｕｒｒ  Ｉｓｓｕｅｓ  Ｍｏｌ  Ｂｉｏｌ．２００３  Ａｐｒ；５（２）：４３−６０；Ｓｈｉ、「Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ  ｆｏｒ  ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌ  ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ：  ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ  ｏｆ  ｇｅｎｅｔｉｃ  ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ  ｉｎ  ｄｒｕｇ  ｔａｒｇｅｔｓ  ａｎｄ  ｄｉｓｅａｓｅ  ｇｅｎｅｓ」、Ａｍ  Ｊ  Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ．２００２；２（３）：１９７−２０５；およびＫｗｏｋ、「Ｍｅｔｈｏｄｓ  ｆｏｒ  ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ  ｓｉｎｇｌｅ  ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ  ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、Ａｎｎｕ  Ｒｅｖ  Ｇｅｎｏｍｉｃｓ  Ｈｕｍ  Ｇｅｎｅｔ  ２００１；２：２３５−５８に記載される。高処理のＳＮＰ遺伝子型特定についての代表的な技術は、Ｍａｒｎｅｌｌｏｓ、「Ｈｉｇｈ−ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ  ＳＮＰ  ａｎａｌｙｓｉｓ  ｆｏｒ  ｇｅｎｅｔｉｃ  ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ  ｓｔｕｄｉｅｓ」、Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｄｒｕｇ  Ｄｉｓｃｏｖ  Ｄｅｖｅｌ．２００３  Ｍａｙ；６（３）：３１７−２１に記載される。一般のＳＮＰ遺伝子特定方法としては、ＴａｑＭａｎアッセイ、分子ビーコンアッセイ、核酸アレイ、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的ＰＣＲ、配列されたプライマー伸長、均質なプライマーの伸長アッセイ、質量分析法による検出を伴うプライマー伸長、高熱配列決定（ｐｙｒｏｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）、遺伝子アレイで選別される複合プライマーの伸長、周期的増幅（ｒｏｌｌｉｎｇ  ｃｉｒｃｌｅ）を伴うライゲーション、同質のライゲーション、ＯＬＡ（米国特許第４，９８８，１６７号）、遺伝子アレイで選別される複合ライゲーション反応、制限断片長の多型、一塩基の伸長タグアッセイおよびインベーダーアッセイが挙げられるが、これらに限定されない。このような方法は、例えば、発光または化学発光の検出、蛍光検出、時間分解型蛍光検出、蛍光共鳴エネルギー伝達、蛍光偏光、質量分析、および電気検出のような検出機構と組み合わせて用いられ得る。
【０１７５】
多型を検出するための種々の方法としては、切断因子からの保護がＲＮＡ／ＲＮＡ二重鎖またはＲＮＡ／ＤＮＡ二重鎖において不一致の塩基を検出する方法（Ｍｙｅｒｓら、Ｓｃｉｅｎｃｅ  ２３０：１２４２（１９８５）；Ｃｏｔｔｏｎら、ＰＮＡＳ  ８５：４３９７（１９８８）およびＳａｌｅｅｂａら、Ｍｅｔｈ．Ｅｎｚｙｍｏｌ．２１７：２８６−２９５（１９９２））、改変体および野生型の核酸分子の電気泳動の移動度の比較（Ｏｒｉｔａら、ＰＮＡＳ  ８６：２７６６（１９８９）；Ｃｏｔｔｏｎら、Ｍｕｔａｔ．Ｒｅｓ．２８５：１２５−１４４（１９９３）；およびＨａｙａｓｈｉら、Ｇｅｎｅｔ．Ａｎａｌ．Ｔｅｃｈ．Ａｐｐｌ．９：７３−７９（１９９２））ならびに変性勾配ゲル電気泳動（ＤＧＧＥ）を用いる変性剤の勾配を含むポリアクリルアミドゲルにおいて多型フラグメントまたは野生型フラグメントの移動をアッセイすること（Ｍｙｅｒｓら、Ｎａｔｕｒｅ  ３１３：４９５（１９８５））が挙げられるが、これらに限定されない。特定の位置での配列変動はまた、ＲＮａｓｅ保護およびＳ１保護のような、ヌクレアーゼプロテクションアッセイまたは化学切断方法によっても調べられ得る。
【０１７６】
好ましい実施形態において、ＳＮＰ遺伝子型特定は、５’ヌクレアーゼアッセイとしても公知であるＴａｑＭａｎアッセイを用いて実施される（米国特許第５，２１０，０１５号および同第５，５３８，８４８号）。ＴａｑＭａｎアッセイは、ＰＣＲの間に特定の増幅産物の蓄積を検出する。ＴａｑＭａｎアッセイは、蛍光レポーター色素およびクエンチャー色素を用いて標識されたオリゴヌクレオチドプローブを利用する。レポーター色素は、適切な波長での放射線照射によって励起され、蛍光共鳴エネルギー伝達（ＦＲＥＴ）と呼ばれるプロセスを介して同一のプローブ中のクエンチャー色素へエネルギーを伝達する。このプローブへ取り付けられた場合、励起されたレポーター色素は、シグナルを放射しない。インタクトのプローブにおいてクエンチャー色素とレポーター色素の近さは、レポーターについての減少した蛍光を維持する。レポーター色素およびクエンチャー色素は、それぞれ最も５’の末端および最も３’の末端に有り得るか、またはその逆であり得る。あるいは、レポーター色素は、最も５’の末端または最も３’の末端にあり得るが、クエンチャー色素は、内部のヌクレオチドに取り付けられる（またはこの逆）。さらに別の実施形態において、レポーターおよびクエンチャーの両方、互いに離れて内部のヌクレオチドへ取り付けられ得、その結果レポーターの蛍光は、減少される。
【０１７７】
ＰＣＲの間、ＤＮＡポリメラーゼの５’ヌクレアーゼ活性がプローブを切断し、それによってレポーター色素とクエンチャー色素とを分離し、そして結果として、レポーターの蛍光の上昇を生じる。ＰＣＲ産物の蓄積は、レポーター色素の蛍光の上昇を直接モニタリングすることにより検出される。ＤＮＡポリメラーゼは、プローブがＰＣＲの間に増幅される標的ＳＮＰ含有鋳型にハイブリダイズする場合にのみ、レポーター色素とクエンチャー色素との間のプローブを切断し、かつプローブは、特定のＳＮＰ対立遺伝子が存在する場合にのみ、標的ＳＮＰ部位にハイブリダイズするように設計されている。
【０１７８】
好ましいＴａｑＭａｎプライマーおよびＴａｑＭａｎプローブの配列は、本明細書中で提供されるＳＮＰおよび関連する核酸配列情報を用いて、容易に決定され得る。Ｐｒｉｍｅｒ  Ｅｘｐｒｅｓｓ（Ａｐｐｌｉｅｄ  Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ、Ｆｏｓｔｅｒ  Ｃｉｔｙ、ＣＡ）のようなコンピュータープログラムの多くは、最適なプライマー／プローブのセットを容易に得るために使用され得る。本発明のＳＮＰを検出するためのこのようなプライマーおよびプローブが、心筋梗塞および関連する病理学のための診断アッセイにおいて有用であり、かつキット形式に容易に組み込まれることが、当業者に明らかである。本発明はまた、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｂｅａｃｏｎプローブ（米国特許第５，１１８，８０１号および同第５，３１２，７２８号）ならびに他の改変形式（米国特許第５，８６６，３３６号および同第６，１１７，６３５号）の使用のような、当該分野において周知のＴａｑｍａｎアッセイの改変を含む。
【０１７９】
本発明のＳＮＰの遺伝型を決定するための別の好ましい方法は、ＯＬＡにおける二つのオリゴヌクレオチドプローブの使用である（例えば、米国特許第４，９８８，６１７号を参照）。この方法において、一つのプローブは、その最も３’末端にＳＮＰ部位が整列した、標的核酸のセグメントにハイブリダイズする。第二のプローブは、標的核酸分子の第一のプローブのすぐ３’に隣接するセグメントにハイブリダイズする。二つの並列したプローブは、標的核酸分子にハイブリダイズし、そして、もし第一のプローブの最も３’のヌクレオチドとＳＮＰ部位との間に完全な相補性があれば、リガーゼのような結合剤の存在下で連結される。ミスマッチがある場合、連結は起こらない。反応後、連結されたプローブは、標的核酸分子から分離され、そしてＳＮＰの存在の指標として検出される。
【０１８０】
以下の特許、特許出願、および公開されている国際特許出願は、全て、本明細書で参考により援用され、種々の形式のＯＬＡを実施するための技術に関するさらなる情報を提供する：米国特許第６０２７８８９号、同第６２６８１４８号、同第５４９４８１０号、同第５８３０７１１号、および同第６０５４５６４号は、ＳＮＰ検出を実施するためのＯＬＡストラテジーを記載する；ＷＯ  ９７／３１２５６およびＷＯ  ００／５６９２７は、ユニバーサルアレイを用いたＳＮＰ検出を実施するためのＯＬＡストラテジーを記載し、ここで、ジップコード配列は、ハイブリダイゼーションプローブの一つに導入され得、かつ結果として生じた産物（もしくは増幅産物）は、ユニバーサルジップコードアレイにハイブリダイズし得る；米国特許出願ＵＳ０１／１７３２９（および０９／５８４，９０５）は、ＯＬＡ（もしくはＬＤＲ）、続いてＰＣＲを記載し、ここで、ジップコードはＯＬＡプローブに組み込まれ、かつ増幅されたＰＣＲ産物は、電気泳動もしくはユニバーサルジップコードアレイ読み出し装置により決定される；米国特許出願６０／４２７８１８、同６０／４４５６３６および同６０／４４５４９４は、ＳＮＰｌｅｘ法およびＯＬＡに続くＰＣＲを用いた多重ＳＮＰ検出のためのソフトウェアを記載し、ここで、ジップコードは、ＯＬＡプローブに組み込まれ、かつ増幅されたＰＣＲ産物は、ジップシュート（ｚｉｐｃｈｕｔｅ）試薬とハイブリダイズし、かつＳＮＰの同定は、ジップシュートの電気泳動読み出し装置により決定される。いくつかの実施形態において、ＯＬＡは、ＰＣＲ（もしくは別の核酸増幅方法）の前に実施される。他の実施形態において、ＰＣＲ（もしくは他の核酸増幅方法）は、ＯＬＡの前に実施される。
【０１８１】
ＳＮＰを遺伝子型決定するための別の方法は、質量分析に基づく。質量分析は、ＤＮＡの４種のヌクレオチドの各々の固有の質量を利用する。ＳＮＰは、代替的なＳＮＰ対立遺伝子を有する核酸の質量の差異を測定することにより、質量分析によって明白に遺伝子型決定され得る。ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ（Ｍａｔｒｉｘ  Ａｓｓｉｓｔｅｄ  Ｌａｓｅｒ  Ｄｅｓｏｒｐｔｉｏｎ  Ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ−Ｔｉｍｅ  ｏｆ  Ｆｌｉｇｈｔ）質量分析技術が、ＳＮＰのような分子質量のきわめて正確な決定のために好ましい。ＳＮＰ分析に対する数多くのアプローチが、質量分析に基づいて開発されている。好ましい質量分析に基づくＳＮＰを遺伝子型決定する方法は、プライマー伸長アッセイを含み、これも、従来のゲルに基づく形式およびマイクロアレイのような他の適用と組み合わせて利用され得る。
【０１８２】
代表的に、プライマー伸長アッセイは、標的ＳＮＰ部位から（５’）上流の鋳型ＰＣＲアプリコンに対する、プライマーの設計およびアニールを含む。ジデオキシヌクレオチド三リン酸（ｄｄＮＴＰ）および／もしくはデオキシヌクレオチド三リン酸（ｄＮＴＰ）の混合物を、鋳型（例えば、ＰＣＲなどにより代表的に増幅されている、ＳＮＰ含有核酸分子）、プライマー、およびＤＮＡポリメラーゼを含有する反応混合物に添加する。プライマーの伸長は、混合物中のｄｄＮＴＰのうちの一つに対して相補的なヌクレオチドが生じる鋳型中の最初の部位で、終結する。プライマーは、ＳＮＰ部位に直接隣接する（すなわち、プライマーの３’末端のヌクレオチドは、標的ＳＮＰ部位の隣のヌクレオチドにハイブリダイズする）か、もしくはＳＮＰ部位から二つ以上のヌクレオチド離れているかのどちらかであり得る。プライマーが、標的ＳＮＰ部位から数ヌクレオチド離れている場合、唯一の制限は、プライマーの３’末端とＳＮＰ部位との間の鋳型配列が、検出されるべきものと同じ型のヌクレオチドを含まないこと、またはこのことが、伸長プライマーの未完成な終結を引き起こすことである。あるいは、全ての４種のｄｄＮＴＰのみが、ｄＮＴＰなしで反応混合物に添加される場合、プライマーは常に、標的ＳＮＰ部位に対応するただ一つのヌクレオチドにより伸長される。この場合、プライマーは、ＳＮＰ部位より一つ上流のヌクレオチドに結合するために設計される（すなわち、プライマーの３’末端のヌクレオチドは、標的ＳＮＰ部位の５’側で標的ＳＮＰ部位に直接隣接するヌクレオチドにハイブリダイズする）。ただ一つのヌクレオチドによる伸長は、伸長されるプライマーの全体の質量を最小にし、それにより、代替的なＳＮＰヌクレオチドの間の質量の差異の分解能を上昇させるので、ただ一つのヌクレオチドによる伸長が好ましい。さらに、非改変ｄｄＮＴＰのプライマー伸長反応に代えて、質量標識されたｄｄＮＴＰが用いられ得る。このことは、これらのｄｄＮＴＰにより伸長されたプライマーの間の質量の差異を上昇させ、それにより、上昇する感度および精度を提供し、そして特に、ヘテロ接合の塩基部位を決定するために有用である。質量標識はまた、集中的なサンプル調製手順の必要性を軽減し、そして質量分析の必要とされる分解能を低下させる。
【０１８３】
伸長されたプライマーは、次に精製され得、そして、標的ＳＮＰ部位に存在しているヌクレオチドの同一性を決定するために、ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ質量分析により分析され得る。分析の一つの方法において、プライマー伸長反応からの生成物は、マトリックスを形成する光吸収結晶と組み合わせられる。次に、このマトリックスは、核酸分子をイオン化し、そして気体相に脱着するために、レーザーのようなエネルギー源により打ち付けられる。次に、イオン化された分子は、飛行管内に放射され、そして加速されて検出器に向かってこの管を下る。レーザーパルスのようなイオン化現象と分子が検出器と衝突する間の時間は、その分子の飛行時間である。飛行時間は、イオン化された分子の電荷に対する質量比（ｍ／ｚ）と正確に相関する。より小さいｍ／ｚを有するイオンは、より大きいｍ／ｚを有するイオンよりも早くこの管を下って進行し、そしてそのため、このより軽いイオンは、より重いイオンの前に検出器に到達する。したがって、飛行時間は、対応する、かつ非常に正確なｍ／ｚに変換される。この様式で、ＳＮＰは、一塩基部分に異なるヌクレオチドを有する核酸分子において固有の、質量のわずかな差異、および対応する飛行時間の差異に基づいて同定され得る。ＳＮＰ遺伝子型決定のための、ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ質量分析と関連するプライマー伸長反応アッセイの使用に関するさらなる情報については、例えば、Ｗｉｓｅら、「Ａ  ｓｔａｎｄａｒｄ  ｐｒｏｔｏｃｏｌ  ｆｏｒ  ｓｉｎｇｌｅ  ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ  ｐｒｉｍｅｒ  ｅｘｔｅｎｓｉｏｎ  ｉｎ  ｔｈｅ  ｈｕｍａｎ  ｇｅｎｏｍｅ  ｕｓｉｎｇ  ｍａｔｒｉｘ−ａｓｓｉｓｔｅｄ  ｌａｓｅｒ  ｄｅｓｏｒｐｔｉｏｎ／ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ  ｔｉｍｅ−ｏｆ−ｆｌｉｇｈｔ  ｍａｓｓ  ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ」、Ｒａｐｉｄ  Ｃｏｍｍｕｎ  Ｍａｓｓ  Ｓｐｅｃｔｒｏｍ．２００３；１７（１１）：１１９５−２０２を参照のこと。
【０１８４】
以下の参考は、ＳＮＰ遺伝子型決定のための質量分析に基づく方法を記載する、さらなる情報を提供する：Ｂｏｃｋｅｒ、「ＳＮＰ  ａｎｄ  ｍｕｔａｔｉｏｎ  ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ  ｕｓｉｎｇ  ｂａｓｅ−ｓｐｅｃｉｆｉｃ  ｃｌｅａｖａｇｅ  ｓｎｄ  ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ  ｍａｓｓ  ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ」、Ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ．２００３年７月；１９補遺１：Ｉ４４−Ｉ５３；Ｓｔｏｒｍら、「ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ  ｍａｓｓ  ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ−ｂａｓｅｄ  ＳＮＰ  ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ  Ｍｏｌ  Ｂｉｏｌ．２００３；２１２：２４１−６２；Ｊｕｒｉｎｋｅら、「Ｔｈｅ  ｕｓｅ  ｏｆ  ＭａｓｓＡＲＲＡＹ  ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ  ｆｏｒ  ｈｉｇｈ  ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ  ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ」、Ａｄｖ  Ｂｉｏｃｈｅｍ  Ｅｎｇ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２；７７：５７−７４；およびＪｕｒｉｎｋｅら、「Ａｕｔｏｍａｔｅｄ  ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ  ｕｓｉｎｇ  ｔｈｅ  ＤＮＡ  ＭａｓｓＡｒｒａｙ  ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ  Ｍｏｌ  Ｂｉｏｌ．２００２；１８７：１７９−９２。
【０１８５】
ＳＮＰはまた、直接のＤＮＡ配列決定によっても評価され得る。種々の自動化配列決定手順が利用され得（（１９９５）Ｂｉｏｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ  １９：４４８）、これらとしては、質量分析による配列決定が挙げられる（例えば、ＰＣＴ国際公開番号ＷＯ９４／１６１０１；Ｃｏｈｅｎら、Ａｄｖ．Ｃｈｒｏｍａｔｏｇｒ．３６：１２７−１６２（１９９６）；およびＧｒｉｆｆｉｎら、Ａｐｐｌ．Ｂｉｏｃｈｅｍ．Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．３８：１４７−１５９（１９９３）を参照のこと）。本発明の核酸配列は、当業者がこのような自動化配列決定手順のための配列決定プライマーを容易に設計することを可能にする。Ａｐｐｌｉｅｄ  Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ  ３７７、３１００、３７００、３７３０、および３７３０ｘｌ  ＤＮＡ  Ａｎａｌｙｚｅｒｓ（Ｆｏｓｔｅｒ  Ｃｉｔｙ、ＣＡ）のような商業的な機器が、自動化配列決定のために、当該分野において一般的に使用される。
【０１８６】
本発明のＳＮＰの遺伝子型を決定するために使用され得る他の方法としては、一本鎖高次構造多型（ＳＳＣＰ）および変性勾配ゲル電気泳動（ＤＧＧＥ）が挙げられる（Ｍｙｅｒｓら、Ｎａｔｕｒｅ  ３１３：４９５（１９８５））。ＳＳＣＰは、Ｏｒｉｔａら、Ｐｒｏｃ．Ｎａｔ．Ａｃａｄ．に記載のように、一本鎖ＰＣＲ産物の電気泳動移動度の変化により、塩基の差異を識別する。一本鎖ＰＣＲ産物は、二本鎖ＰＣＲ産物を加熱するか、もしくはそれ以外で変性させることにより生成され得る。一本鎖核酸は、塩基配列に部分的に依存する二次構造を、再び折りたたむか、もしくは形成し得る。一本鎖増幅産物の異なる電気泳動移動度は、ＳＮＰ部位の塩基配列の差異に関連する。ＤＧＧＥは、多型ＤＮＡに固有の異なる配列依存的安定性および融解特性、ならびに変性勾配ゲルにおける電気泳動移動度パターンの対応する差異に基づいて、ＳＮＰ対立遺伝子を識別する（Ｅｒｌｉｃｈ、編、ＰＣＲ  Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ、Ｐｒｉｎｃｉｐｌｅｓ  ａｎｄ  Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ  ｆｏｒ  ＤＮＡ  Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ、Ｗ．Ｈ．Ｆｒｅｅｍａｎ  ａｎｄ  Ｃｏ、Ｎｅｗ  Ｙｏｒｋ、１９９２、７章）。
【０１８７】
配列特異的リボザイム（米国特許第５，４９８，５３１号）はまた、リボザイム切断部位の発生もしくは消失に基づいてＳＮＰを評価するために、使用され得る。完全にマッチする配列は、ヌクレアーゼ切断消化アッセイによるか、もしくは融解温度の差異により、ミスマッチ配列と区別され得る。ＳＮＰが制限酵素切断部位に影響する場合、ＳＮＰは、制限酵素消化パターンの変化、およびゲル電気泳動により決定される核酸フラグメントの長さの対応する変化により確認され得る。
【０１８８】
ＳＮＰ遺伝子型決定は、例えば、ヒト被験体から生物学的サンプル（例えば、組織、細胞、流体、分泌物などのサンプル）を収集する工程、サンプルの細胞から核酸（例えば、ゲノムＤＮＡ、ｍＲＮＡもしくは両方）を単離する工程、標的核酸領域のハイブリダイゼーションおよび増幅が生じるような条件下で、標的ＳＮＰを含む単離された核酸の領域に特異的にハイブリダイズする一つ以上のプライマーに、核酸を接触させる工程、そして、本発明のＳＮＰ部位に存在するヌクレオチドを決定する工程、または、いくつかのアッセイにおいては、増幅産物の存在もしくは非存在を検出する工程（アッセイは、特定のＳＮＰ対立遺伝子が存在するか、もしくは存在しない場合にのみ、ハイブリダイゼーションおよび／もしくは増幅が生じるように設計され得る）を包含し得る。いくつかのアッセイにおいて、増幅産物の大きさは、検出され、そしてコントロールサンプルの長さと比較される；例えば、欠損および挿入は、正常な遺伝子型と比較した増幅産物の大きさの変化により検出され得る。
【０１８９】
ＳＮＰ遺伝子型決定は、以下に記載のような数多くの実用的な適用のために有用である。このような適用の例としては、ＳＮＰ−疾患関連分析、疾患素因スクリーニング、疾患診断、疾患予後判断、疾患経過モニタリング、個体の遺伝子型に基づく治療ストラテジーの決定（薬理ゲノミクス）、疾患もしくは薬物に対する応答の見込みに関連したＳＮＰ遺伝子型に基づく治療剤の開発、処置レジメンについての臨床試験のための患者母集団の階層化、個体が治療剤により有害な副作用を経験する可能性の予測、ならびに法医学のようなヒトの確認適用が挙げられるが、これらに限定されない。
（ＳＮＰと表現型形質との間の遺伝子型関連の分析）
疾患診断、疾患素因スクリーニング、疾患予後、薬物反応性の決定（薬理ゲノム学）、薬物毒性スクリーニングおよび本明細書中に記載される他の用途のためのＳＮＰ遺伝子型特定は、代表的に、１種以上の特定のＳＮＰと目的の特定の表現型形質との間の遺伝的関連を最初に確立することに依存する。
【０１９０】
異なる研究設計が、遺伝的関連研究のために使用され得る（Ｍｏｄｅｒｎ  Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ，Ｌｉｐｐｉｎｃｏｔｔ  Ｗｉｌｌｉａｍｓ  ＆  Ｗｉｌｋｉｎｓ（１９９８），６０９−６２２）。観察研究は最も頻繁に実施され、この研究において、患者の応答は妨害されない。第１の型の観察研究は、疾患の予測される原因が存在する人のサンプルと、予測される原因が存在しない人の別のサンプルを同定し、次いで、２つのサンプルにおける疾患の発症頻度が比較される。これらの標本抽出された集団はコホートと呼ばれ、この研究は、前向き研究である。他の型の観察研究は、ケース−コントロールまたは後向き研究である。代表的なケース−コントロール研究において、サンプルは、疾患の特定の徴候のような目的の表現型を有する個体（ケース）、および、結論が導かれる集団（標的集団）における表現型（コントロール）を有さない個体から、収集される。次いで、疾患の可能な原因が、過去に遡って調査される。ケース−コントロール研究においてサンプルを収集する時間および費用が、前向き研究にかかるものよりもかなり少ないので、ケース−コントロール研究は、少なくとも、探索および発見の段階の間、遺伝的関連の研究において、最も一般的に使用される研究設計である。
【０１９１】
両方の型の観察研究において、考慮されるべき強力な交絡因子が存在し得る。交絡因子は、疾患の実際の原因および疾患自体の両方に関連するものであり、そして、年齢、性別、民族性ならびに環境因子のような人口統計学的情報を含む。研究において、交絡因子がケースおよびコントロールで適合せず、そして、適切に制御されない場合、偽の関連結果が生じ得る。強力な交絡因子が同定される場合、これらは、以下に説明される分析方法により制御されるべきである。
【０１９２】
遺伝的関連研究において、試験されるべき目的の原因は、特定の対立遺伝子またはＳＮＰ、またはいくつかのＳＮＰからの対立遺伝子もしくはハプロタイプの組合せである。従って、標本抽出された個体からの組織生検（例えば、全血）が収集され得、ゲノムＤＮＡが、目的のＳＮＰについて遺伝子型を特定される。目的の表現型形質に加えて、人口統計学的情報（例えば、年齢、性別、民族性など）、臨床的情報および環境的情報のような、形質の出現に影響を及ぼし得る他の情報が収集されて、サンプルセットをさらに特徴付け、そして定義し得る。多くの場合、これらの因子は、疾患および／またはＳＮＰ対立遺伝子頻度に関連することが知られている。見込みのある遺伝子−環境および／または遺伝子−遺伝子の相互作用もまた存在する。遺伝子−環境および遺伝子−遺伝子の相互作用に取り組むための分析方法（例えば、２つの異なる遺伝子における両方の感受性対立遺伝子の存在の効果が、２つの遺伝子における個々の対立遺伝子の効果を合わせたものよりも大きい可能性がある）は、以下に議論される。
【０１９３】
全ての関連する表現型および遺伝子型情報が得られた後、統計的分析を実施して、対立遺伝子または遺伝子型の存在と個体の表現型特徴との間に任意の有意な相関があるかどうかを決定する。好ましくは、遺伝的関連についての統計的試験を実施する前に、データの検査および精選がまず実施される。サンプルの疫学的および臨床的データは、表およびグラフを用いて、記述統計学によりまとめられ得る。データの評価は、好ましくは、データの完成性、矛盾したエントリーおよび異常値についてチェックするために実施される。次いで、χ二乗検定およびｔ検定（分布が正常でない場合は、ウィルソン順位和検定）を用いて、それぞれ、離散型変数および連続型変数についてのケースとコントロールとの間の有意差についてチェックし得る。遺伝子型の質を保証するために、Ｈａｒｄｙ−Ｗｅｉｎｂｅｒｇ不均衡検定がケースおよびコントロールについて別個に実施され得る。個々のマーカーについてのケースおよびコントロールの両方におけるＨａｒｄｙ−Ｗｅｉｎｂｅｒｇ不均衡（ＨＷＥ）からの有意な偏差は、遺伝子型の誤差の指標であり得る。ＨＷＥがマーカーの大半で違反される場合、これは、さらに調査されるべき集団下部構造の指標である。さらに、ケースのみにおいて、Ｈａｒｄｙ−Ｗｅｉｎｂｅｒｇ不均衡は、マーカーの疾患との遺伝的関連を示唆し得る（Ｇｅｎｅｔｉｃ  Ｄａｔａ  Ａｎａｌｙｓｉｓ，Ｗｅｉｒ  Ｂ．，Ｓｉｎａｕｅｒ（１９９０））。
【０１９４】
単一のＳＮＰの対立遺伝子が、表現型形質のケースまたはコントロールの状態に関連するかどうかを試験するために、当業者は、ケースおよびコントロールにおける対立遺伝子の頻度を比較し得る。標準的なχ二乗検定およびフィッシャーの正確検定が、２×２の表（２つのＳＮＰ対立遺伝子×２つの目的の分類形質における結果）について実施され得る。ＳＮＰの遺伝子型が関連するかどうかを試験するために、χ二乗検定が、３×２の表（３つの遺伝子型×２つの結果）について実施され得る。スコア検定がまた、遺伝子型関連について実施され、ケースおよびコントロールにおける３つの遺伝子型頻度（主なホモ接合型、ヘテロ接合型および少数のホモ接合型）を対照させ、そして、遺伝の３つの異なる様式、すなわち、優性（対比係数２，−１，−１）、相加的（対比係数１，０，−１）および劣性（対比係数１，１，−２）を用いて、傾向を探索する。少数の対立遺伝子  対  主要な対立遺伝子についてのオッズ比、ならびに、ヘテロ接合性改変体およびホモ接合性改変体  対  野生型の遺伝子型についてのオッズ比が、所望の信頼限界（通常は９５％）を用いて算出される。
【０１９５】
混同（ｃｏｎｆｏｕｎｄｅｒ）を制御し、交互作用および効果モディファイアを試験するために、人口統計学的情報（例えば、年齢、民族および性別）または交互作用要素もしくは効果モディファイア（例えば、公知の主要遺伝子（例えば、アルツハイマー病についてのＡＰＯＥ、または自己免疫疾患についてのＨＬＡ））または環境因子（例えば、肺癌における喫煙）を含む、混乱を生じる可能性のある階層化した因子を用いて、階層化した分析が実施され得る。階層化した関連試験は、０、１および２の改変体の対立遺伝子を有する遺伝子型の序数的性質を考慮に入れるＣｏｃｈｒａｎ−Ｍａｎｔｅｌ−Ｈａｅｎｓｚｅｌ検定を用いて実施され得る。ＳｔａｔＸａｃｔによる完全検定（ｅｘａｃｔ  ｔｅｓｔ）がまた、計算的に可能な場合実施され得る。混乱モディファイア効果を調節し、交互作用について試験するための別の方法は、ＳＡＳまたはＲのような統計的パッケージを用いて、逐次重ロジスティック回帰分析を実施することである。ロジスティック回帰は、モデル構築技術であり、ここで、最もフィットし、かつ最も倹約な（ｐａｒｓｉｍｏｎｉｏｕｓ）モデルが構築され、二分法の結果（例えば、特定の疾患を有するか否か）と、一連の独立した変数（例えば、別個の関連する遺伝子の遺伝子型、ならびに関連す得る人口統計学因子および環境因子）との間の関連を記述する。最も一般的なモデルは、オッズ比のロジット変換が、変数（主要効果）とそのクロス積項（ｃｒｏｓｓ−ｐｒｏｄｕｃｔ  ｔｅｒｍｓ）（交互作用）との一次結合（ｌｉｎｅａｒ  ｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎ）として表されるものである（Ａｐｐｌｉｅｄ  Ｌｏｇｉｓｔｉｃ  Ｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ，Ｈｏｓｍｅｒ  ａｎｄ  Ｌｅｍｅｓｈｏｗ，Ｗｉｌｅｙ（２０００））。特定の変数または交互作用が、結果と有意に関連するかどうかを試験するために、このモデルにおける係数をまず推定し、次いで、ゼロからのその逸脱（ｄｅｐａｒｔｕｒｅ）の統計的有意差について試験される。
【０１９６】
１つのマーカーについての関連の検定を同時に実施することに加え、ハプロタイプ関連分析がまた、互いに密接に連鎖される多数のマーカーを調べるために実施され得る。試験されるマーカーが、それ自体疾患を生じる変異ではないが、このような変異と連鎖不均衡である場合、ハプロタイプ関連試験は、遺伝子型関連試験または対立遺伝子関連試験よりも強力であり得る。この試験は、なお、疾患が、実際に、ハプロタイプに関する対立遺伝子の組み合わせにより生じる場合により強力である（例えば、ＡＰＯＥは、互いに非常に密接している２つのＳＮＰにより形成されたハプロタイプである）。ハプロタイプ関連を効果的に実施するために、マーカー−マーカー連鎖不均衡の指標（Ｄ’およびＲ２の両方）が、代表的には、ハプロタイプ構造を明らかにするために、遺伝子内のマーカーについて算出される。連鎖不均衡における最近の研究（Ｄａｌｙら、Ｎａｔｕｒｅ  Ｇｅｎｅｔｉｃｓ，２９，２３２−２３５，２００１）は、遺伝子内のＳＮＰが、ブロックパターンで組織化され、ブロック内に高い程度の連鎖不均衡が存在し、そして、ごくわずかの連鎖不均衡しかブロック間に存在しないことを示している。一旦これらが明らかにされると、疾患状態とのハプロタイプ関連が、このようなブロックを用いて実施され得る。
【０１９７】
ハプロタイプ関連試験は、対立遺伝子関連試験および遺伝子型関連試験と同じ様式で実施され得る。遺伝子における各ハプロタイプは、多対立遺伝子マーカーにおける対立遺伝子と類似する。当業者は、ケースおよびコントロールにおけるハプロタイプの頻度を比較するか、または、異なる対のハプロタイプとの遺伝子関連を試験し得る。プログラム「ｈａｐｌｏ．ｓｃｏｒｅ」を用いて、ハプロタイプについてスコア試験がなされ得ることが提案されている（Ｓｃｈａｉｄら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎｅｔ．，７０，４２５−４３４，２００２）。この方法において、ハプロタイプはまず、ＥＭアルゴリズムによって推測され、そして、他の因子の調節を可能にする一般化線形モデル（ＧＬＭ）フレームワークを用いて、スコア試験が実施される。
【０１９８】
遺伝子関連試験の実施における重要な決定は、有意なレベルの決定であり、試験のｐ値がそのレベルに到達するときに、有意な関連が示され得る。正のヒットがその後の確認試験において追跡される、探索分析において、調節されていないｐ値＜０．１（寛大な側の有意差レベル）が、ＳＮＰの、疾患の特定の表現型特徴との有意な関連についての仮説を作成するために使用され得る。ＳＮＰが疾患と関連を有するとみなされるためには、ｐ値＜０．０５（当該分野で従来使用されている有意差レベル）が達成されることが好ましい。関連が示されるためには、ｐ値＜０．０１（厳密な側の有意差レベル）が達成されることがより好ましい。ヒットが、同じ供給源のより多くのサンプル、または、異なる供給源の異なるサンプルにおける確認分析において追跡される場合、複数の試験についての調節が、実験−ワイズ（ｗｉｓｅ）誤差率を０．０５に維持しつつ、過剰数のヒットを避けるように実施される。異なる種類の誤差率をコントロールするための複数の試験について調節するための異なる方法が存在するが、一般に使用されるがやや保守的な方法は、実験−ワイズ誤差率またはファミリー−ワイズ誤差率を制御するためのＢｏｎｆｅｒｒｏｎｉ補正である（Ｍｕｌｔｉｐｌｅ  ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓ  ａｎｄ  ｍｕｌｔｉｐｌｅ  ｔｅｓｔｓ，Ｗｅｓｔｆａｌｌら、ＳＡＳ  Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ（１９９９））。誤り発見率（ＦＤＲ）を制御するための並べ替え検定が、より強力であり得る（Ｂｅｎｊａｍｉｎｉ  ａｎｄ  Ｈｏｃｈｂｅｒｇ，Ｊｏｕｒｎａｌ  ｏｆ  ｔｈｅ  Ｒｏｙａｌ  Ｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌ  Ｓｏｃｉｅｔｙ，Ｓｅｒｉｅｓ  Ｂ  ５７，１２８９−１３００，１９９５，Ｒｅｓａｍｐｌｉｎｇ−ｂａｓｅｄ  Ｍｕｌｔｉｐｌｅ  Ｔｅｓｔｉｎｇ，Ｗｅｓｔｆａｌｌ  ａｎｄ  Ｙｏｕｎｇ，Ｗｉｌｅｙ（１９９３））。多様性を制御するためのこのような方法は、試験が依存的である場合に好まれ、誤り発見率の制御は、実験−ワイズ誤差率の制御と対抗するのに十分である。
【０１９９】
統計学的に有意なマーカーが探索段階で同定された後の異なる集団に由来するサンプルを用いる複製研究において、次いで、メタ分析が異なる研究の証拠を合わせることによって実施され得る（Ｍｏｄｅｒｎ  Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ，Ｌｉｐｐｉｎｃｏｔｔ  Ｗｉｌｌｉａｍｓ  ＆  Ｗｉｌｋｉｎｓ，１９９８，６４３−６７３）。利用可能な場合、同じＳＮＰについての当該分野で公知の関連結果がメタ分析に包含され得る。
【０２００】
遺伝子型の特定と疾患状態の分類の両方が、誤りを含み得るので、オッズ比およびｐ値が、遺伝子型の特定および疾患分類の誤差率についての種々の推定の際にどのように変化するかを見るために、感度分析を実施し得る。
【０２０１】
疾患の有病率が異なる下位集団群と関連する場合、ケースとコントロールとの間の下位集団ベースの標本抽出の偏りが、ケース−コントロール関連研究における偽の結果をもたらし得ることは周知である（ＥｗｅｎｓおよびＳｐｉｅｌｍａｎ，Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎｅｔ．６２，４５０−４５８，１９９５）。このような偏りはまた、遺伝的関連研究における統計学的な力の消失をもたらし得る。集団の層化を検出するために、ＰｒｉｔｃｈａｒｄおよびＲｏｓｅｎｂｅｒｇは、疾患と連鎖しないマーカーを分類し、これらのマーカーに関する関連試験の結果を使用して、任意の集団層化が存在するかどうかを決定することを示唆した（Ｐｒｉｔｃｈａｒｄら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎ．１９９９，６５：２２０−２２８）。層化が検出される場合、ＤｅｖｌｉｎおよびＲｏｅｄｅｒに提案されたようなゲノムコントロール（ＧＣ）法（Ｄｅｖｌｉｎら、Ｂｉｏｍｅｔｒｉｃｓ  １９９９，５５：９９７−１００４）が、集団層化に起因する試験統計のインフレーションを調節するために使用され得る。ＧＣ法は、集団構造レベルの変化に対して堅固であり、かつ、ＤＮＡプール設計に適用可能である（Ｄｅｖｌｉｎら、Ｇｅｎｅｔ．Ｅｐｉｄｅｍ．２０００１，２１：２７３−２８４）。
【０２０２】
１５〜２０のリンクしないマイクロサテライトマーカーを用いる、Ｐｒｉｔｃｈａｒｄ法が推奨されるが、集団層化を検出するのに十分な力を得るために、３０以上の二対立遺伝子マーカーを使用することを示唆した。ＧＣ法については、約６０〜７０の二対立遺伝子マーカーが、集団層化に起因する試験統計についてのインフレーション因子を推定するために十分であることが示されている（Ｂａｃａｎｕら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎｅｔ．２０００，６６：１９３３−１９４４）。従って、７０の遺伝子間のＳＮＰは、ゲノムスキャンにおいて示されるものとリンクしない領域において選択され得る（Ｋｅｈｏｅら、Ｈｕｍ．Ｍｏｌ．Ｇｅｎｅｔ．１９９９，８：２３７−２４５）。
【０２０３】
一旦、個々の危険因子（遺伝的または非遺伝的）が、疾患に対する素因について見出されると、次の工程は、カテゴリー（例えば、疾患または疾患なし）を予測するための分類／予測スキームを設定することであり、このカテゴリーは、個体がその関連するＳＮＰの遺伝子型および他の非遺伝的危険因子に依存しているかということである。別個の形質についてのロジスティック回帰、および、連続的な形質についての線形回帰は、このような仕事についての標準的な技術である（Ａｐｐｌｉｅｄ  Ｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ  Ａｎａｌｙｓｉｓ，Ｄｒａｐｅｒ  ａｎｄ  Ｓｍｉｔｈ，Ｗｉｌｅｙ（１９９８））。さらに、他の技術がまた、分類を設定するために使用され得る。このような技術としては、異なる方法の性能の比較における用途に適切なＭＡＲＴ、ＣＡＲＴ、神経ネットワークおよび判別分析が挙げられるが、これらに限定されない（Ｔｈｅ  Ｅｌｅｍｅｎｔｓ  ｏｆ  Ｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌ  Ｌｅａｒｎｉｎｇ，Ｈａｓｔｉｅ，Ｔｉｂｓｈｉｒａｎｉ  ＆  Ｆｒｉｅｄｍａｎ，Ｓｐｒｉｎｇｅｒ（２００２））。
【０２０４】
（疾患の診断および素因のスクリーニング）
遺伝子型と疾患に関連する表現型との間の関連／相関に関する情報は、いくつかの方法で活用され得る。例えば、１つ以上のＳＮＰと、処置が利用可能な疾患に対する素因との間の高度に統計的に有意な関連の場合は、個体におけるこのような遺伝子型パターンの検出は、処置の即時管理、または、少なくとも、個体の定期的なモニタリングの制度を正当化し得る。子供をもうけようと意図している夫婦における、深刻な疾患に関連する感受性対立遺伝子の検出はまた、その生殖決定において、夫婦に価値あるものであり得る。ＳＮＰとヒトの疾患との間の、弱いが、なお統計学的に有意な関連の場合、即時の治療的介入またはモニタリングは、感受性対立遺伝子またはＳＮＰを検出した後に正当化されないこともある。それにもかかわらず、被験体は、単純なライフスタイルの変化（例えば、食事、運動）を始めることを動機付けされ得、このライフスタイルの変化は、個体がほとんど、または全く費用をかけずに達成され得るが、個体が感受性対立遺伝子を有することによって危険性が増加し得る、状態を発症する危険性を減少するという、強力な利点を与え得る。
【０２０５】
本発明のＳＮＰは、異なる方法で、個体における心筋梗塞に対して寄与し得る。いくつかの多型は、タンパク質コード配列内で生じ、そして、タンパク質の構造に影響を及ぼすことによって、疾患の表現型に寄与する。他の多型が、非コーディング領域で生じるが、例えば、複製、転写および／または翻訳への影響を介して、間接的に表現型上の効果を発揮し得る。単一のＳＮＰが、１つ以上の表現型形質に影響を及ぼし得る。同様に、単一の表現型形質は、異なる遺伝子の複数のＳＮＰにより影響を受け得る。
【０２０６】
本明細書中で使用される場合、用語「診断する」、「診断」および「診断学」としては、以下のいずれかが挙げられるがこれらに限定されない：個体が現在有し得るかもしくはその危険にある心筋梗塞の検出、素因のスクリーニング（すなわち、個体が将来的に心筋梗塞を発症する危険性の増加の決定、または、個体が将来的に心筋梗塞を発症する危険性を減少するかの決定；再発性心筋梗塞（ＲＭＩ）の場合には、素因スクリーニングは、代表的に、以前に心筋梗塞を有していた個体が、将来的に別の心筋梗塞を罹患する危険性の決定、または心筋梗塞を経験していない個体が、将来的に再発性心筋梗塞を罹患する危険性にあるかどうかの決定を含み得る）、心筋梗塞を有することが知られている個体における心筋梗塞の特定の型もしくはサブクラスの決定、以前になされた心筋梗塞の診断の確認もしくは補足、どの治療ストラテジーに個体が最も積極的に応答する可能性があるかを決定するため、もしくは、患者が特定の処置に応答する可能性があるかを予測するための個体の薬理ゲノム学的評価、患者が特定の処置もしくは治療化合物から毒性効果を経験する可能性があるかの予測、ならびに心筋梗塞を有する個体の将来的な予後の評価。このような診断的用途は、個々のＳＮＰもしくは固有の組合せのＳＮＰ、または、本発明のＳＮＰハプロタイプに基づく。
【０２０７】
ハプロタイプは、例えば、特定のゲノム領域が、特定の表現型に影響を与える遺伝子座を有するかどうかを決定するために、より少ない数のＳＮＰが遺伝子型を特定され得る点で、特に有用である（例えば、連鎖不均衡ベースのＳＮＰ関連分析）。
【０２０８】
連鎖不均衡（ＬＤ）とは、所定の集団における各対立遺伝子の存在の別個の頻度から予測されるものよりも多い頻度での、２つ以上の異なるＳＮＰ部位における対立遺伝子の同時遺伝（例えば、選択的なヌクレオチド）をいう。独立して遺伝される２つの対立遺伝子の同時遺伝の予測される頻度は、第１の対立遺伝子の頻度に第２の対立遺伝子の頻度を乗じたものである。予測された頻度で同時に生じる対立遺伝子は、「連鎖不均衡」であると言われる。対照的に、ＬＤは、２つ以上の異なるＳＮＰ部位における対立遺伝子の間の任意の非ランダムな遺伝的関連をいい、この遺伝的関連は一般に、染色体に沿う２つの遺伝子座の物理的な近接性に起因する。ＬＤは、２つ以上のＳＮＰ部位が、所定の染色体上で互いに密接に物理的に近接している場合に生じ得、従って、これらのＳＮＰ部位における対立遺伝子は、１つのＳＮＰ部位における特定のヌクレオチド（対立遺伝子）が、近くに位置する異なるＳＮＰ部位における特定のヌクレオチド（対立遺伝子）と非ランダムな関連を示す結果のために、複数の世代について分離されていないままである傾向がある。従って、ＳＮＰ部位の１つの遺伝子型を特定することにより、ＬＤにおける他のＳＮＰの遺伝子型を特定したものとほとんど同じ情報が生じる。
【０２０９】
診断目的のために、特定のＳＮＰ部位が、心筋梗塞の診断に有用であることが見出される場合、当業者は、このＳＮＰ部位を有するＬＤにおける他のＳＮＰ部位がまた、状態を診断するために有用であることを認識する。種々の程度のＬＤが、いくつかのＳＮＰが他よりもより密接に関連している（すなわち、ＬＤにおいてより強い）という結果を有する２つ以上のＳＮＰの間で遭遇され得る。さらに、染色体に沿ってＬＤが延びる物理的な距離は、ゲノムの異なる領域間で異なり、従って、ＬＤが生じるために必要とされる２つ以上のＳＮＰ部位の間の物理的分離の程度は、ゲノムの異なる領域の間で異なり得る。
【０２１０】
診断用途のために、実際に疾患を生じる（原因となる）多型ではないが、このような原因となる多型を有するＬＤ中にある多型（例えば、ＳＮＰおよび／またはハプロタイプ）がまた、有用である。このような場合、原因となる多型を有するＬＤ中にある多型の遺伝子型は、原因となる多型の遺伝子型の予測となり、従って、原因となるＳＮＰにより影響を受ける表現型（例えば、心筋梗塞）の予測となる。従って、原因となる多型を有するＬＤ中にある多型マーカーは、診断マーカーとして有用であり、そして、実際の原因となる多型が未知である場合、特に有用である。
【０２１１】
ヒトのゲノムにおける連鎖不均衡は、以下で総説されている：Ｗａｌｌら、「Ｈａｐｌｏｔｙｐｅ  ｂｌｏｃｋｓ  ａｎｄ  ｌｉｎｋａｇｅ  ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ  ｉｎ  ｔｈｅ  ｈｕｍａｎ  ｇｅｎｏｍｅ」，Ｎａｔ  Ｒｅｖ  Ｇｅｎｅｔ．２００３  Ａｕｇ；４（８）：５８７−９７；Ｇａｒｎｅｒら、「Ｏｎ  ｓｅｌｅｃｔｉｎｇ  ｍａｒｋｅｒｓ  ｆｏｒ  ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ  ｓｔｕｄｉｅｓ：ｐａｔｔｅｒｎｓ  ｏｆ  ｌｉｎｋａｇｅ  ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ  ｂｅｔｗｅｅｎ  ｔｗｏ  ａｎｄ  ｔｈｒｅｅ  ｄｉａｌｌｅｌｉｃ  ｌｏｃｉ」，Ｇｅｎｅｔ  Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌ．２００３  Ｊａｎ；２４（１）：５７−６７；Ａｒｄｌｉｅら、「Ｐａｔｔｅｒｎｓ  ｏｆ  ｌｉｎｋａｇｅ  ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ  ｉｎ  ｔｈｅ  ｈｕｍａｎ  ｇｅｎｏｍｅ」，Ｎａｔ  Ｒｅｖ  Ｇｅｎｅｔ．２００２  Ａｐｒ；３（４）：２９９−３０９（ｅｒｒａｔｕｍ  ｉｎ  Ｎａｔ  Ｒｅｖ  Ｇｅｎｅｔ  ２００２  Ｊｕｌ；３（７）：５６６）；およびＲｅｍｍら、「Ｈｉｇｈ−ｄｅｎｓｉｔｙ  ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ  ａｎｄ  ｌｉｎｋａｇｅ  ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ  ｉｎ  ｔｈｅ  ｈｕｍａｎ  ｇｅｎｏｍｅ  ｕｓｉｎｇ  ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ  ２２  ａｓ  ａ  ｍｏｄｅｌ」；Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｃｈｅｍ  Ｂｉｏｌ．２００２  Ｆｅｂ；６（１）：２４−３０。
【０２１２】
疾患の表現型（例えば、心筋梗塞）を有する特定のＳＮＰおよび／またはＳＮＰハプロタイプの寄与または関連は、本発明のＳＮＰを使用して、その遺伝子型を有さない個体と比較して、特定の遺伝子型の結果として検出可能な形質（例えば、心筋梗塞）を発現する個体、または、その後に、検出可能な形質（例えば、心筋梗塞）を発現する危険性を増加もしくは減少してその遺伝子型を配置する個体を同定し得る、優れた診断試験を開発し得る。本明細書中で使用される場合、診断は、単一のＳＮＰまたは一群のＳＮＰに基づき得る。複数のＳＮＰ（例えば、表１および／または表２に提供されるＳＮＰの、２、３、４、５、６、７、８、９、１０、１１、１２、１３、１４、１５、１６、１７、１８、１９、２０、２４、２５、３０、３２、４８、５０、６４、９６、１００、または、これらの間の任意の数、もしくはこれ以上）の組合せた検出は、代表的に、正確な診断の可能性を増加する。例えば、心筋梗塞と相関することが公知の単一のＳＮＰの存在は、個体が心筋梗塞を有するか、もしくは、心筋梗塞を発症する危険性があるという、２０％の可能性を示唆し得るのに対して、各々が心筋梗塞と相関する５つのＳＮＰの検出は、個体が心筋梗塞を有するか、もしくは、心筋梗塞を発症する危険性があるという、８０％の可能性を示唆し得る。診断もしくは素因のスクリーニングの精度をさらに高めるために、本発明のＳＮＰの分析は、心筋梗塞の他の多型もしくは他の危険因子（例えば、疾患の症状、病理学的特徴、家族歴、食事、環境因子またはライフスタイル因子）の分析と組合せられ得る。
【０２１３】
当然、心筋梗塞の処置もしくは診断において、本発明は一般に、心筋梗塞を発症する危険性のある（または危険性の低い）個体、および／または、心筋梗塞に関連する病理の絶対的な同定は提供しないが、むしろ、統計的に有意な関連結果に基づいて、疾患を発症する程度もしくは可能性の特定の増加（または減少）を示唆することは、当業者により理解される。しかし、この情報は、例えば、予防処置を開始するため、または、１つ以上の有意なＳＮＰもしくはＳＮＰハプロタイプを保有する個体に、軽微な臨床症状のような警告的な徴候を予見するため、または、初期段階で状態の処置を同定および開始するために、状態の発生をモニターする、定期的な健康診断を有するために使用され得るものとして、非常に価値がある。適時処置されないと非常に衰弱するかまたは致死である疾患の場合特に、潜在的な素因の知識が、たとえ、この素因が絶対的なものでないとしても、効率的に処置するためのまさに有意な様式に貢献する可能性がある。
【０２１４】
本発明の診断技術は、種々の方法論（例えば、ハプロタイプ決定のための個体の染色体の分析を可能にする方法、家族研究、単一精子ＤＮＡ分析または体細胞ハイブリッドが挙げられる）を採用して、検出可能な形質を発症する危険性の増加もしくは減少に関連するＳＮＰもしくはＳＮＰパターンを試験被験体が有するかどうか、または、個体が特定の多型／変異の結果として検出可能な形質を罹患するかどうかを決定し得る。本発明の診断を用いて分析された形質は、心筋梗塞に関連する病理および傷害において通常観察される、任意の検出可能な形質であり得る。
【０２１５】
本発明の別の局面は、個体が、１つ以上の形質を発症する危険性がある（または危険性が低い）かどうか、または、個体が、特定の形質が原因となる対立遺伝子もしくは形質が影響を与える対立遺伝子を保有する結果として、１つ以上の形質を発現するかどうかを決定する方法に関連する。これらの方法は一般に、個体から核酸サンプルを得る工程、および、この核酸サンプルをアッセイして、１つ以上のＳＮＰ位置にどのヌクレオチドが存在するかを決定する工程を包含し、ここで、アッセイされるヌクレオチドは、形質を発症する危険性の増加もしくは減少の指標、または、個体が、特定の形質が原因となる対立遺伝子もしくは形質が影響を与える対立遺伝子を保有する結果として、１つ以上の形質を発現することの指標である。
【０２１６】
別の実施形態において、本発明のＳＮＰ検出試薬を用いて、個体が、遺伝子発現（集合的に、細胞もしくは体液の「遺伝子応答」）のレベル（例えば、サンプル中のｍＲＮＡもしくはタンパク質の濃度など）またはパターン（例えば、発現の反応速度論、分解速度、安定性プロフィール、Ｋｍ、Ｖｍａｘなど）に影響を及ぼす、１つ以上のＳＮＰ対立遺伝子を有するかどうかを決定する。このような決定は、（例えば、核酸アレイ、ＲＴ−ＰＣＲ、ＴａｑＭａｎアッセイもしくは質量分析を用いることによって）ｍＲＮＡもしくはタンパク質の発現をスクリーニングすること、個体において変更された発現を有する遺伝子を同定すること、変更された発現を有する遺伝子の発現に影響を与え得る、表１および／もしくは表２に開示されるＳＮＰの遺伝子型（例えば、変更された発現を有する遺伝子内および／もしくはその周囲にあるＳＮＰ、調節／制御領域にあるＳＮＰ、変更された発現を有する遺伝子の発現に影響を与え得る経路に関与する他の遺伝子内および／もしくはその周囲にあるＳＮＰ、または、遺伝子型が特定され得る全てのＳＮＰ）を特定すること、ならびに、ＳＮＰ遺伝子型を変更された遺伝子発現と相関させることによって達成され得る。この様式において、特定のＳＮＰ部位における特定のＳＮＰ対立遺伝子は、遺伝子発現に影響を与えると同定され得る。
【０２１７】
（薬理ゲノム学および治療学／薬物開発）
本発明は、特定の治療剤もしくは薬学的化合物、またはこのような化合物のクラスに対して、特定のＳＮＰ対立遺伝子もしくはハプロタイプを有する被験体の薬理ゲノム学を評価するための方法を提供する。薬理ゲノム学は、臨床的に有意な遺伝性のバリエーション（例えば、ＳＮＰ）が、影響を受けた人における変化した薬物の性質および／または異常作用に起因する薬物に対する応答において機能する役割を扱う。例えば、Ｒｏｓｅｓ、Ｎａｔｕｒｅ  ４０５、８５７−８６５（２０００）；Ｇｏｕｌｄ  Ｒｏｔｈｂｅｒｇ、Ｎａｔｕｒｅ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ  １９、２０９−２１１（２００１）；Ｅｉｃｈｅｌｂａｕｍ、Ｃｌｉｎ．Ｅｘｐ．Ｐｈａｒｍａｃｏｌ．Ｐｈｙｓｉｏｌ．２３（１０−１１）：９８３−９８５（１９９６）；およびＬｉｎｄｅｒ、Ｃｌｉｎ．Ｃｈｅｍ．４３（２）：２５４−２６６（１９９７）を参照のこと。こららのバリエーションの臨床結果は、代謝における個々のバリエーションの結果として、特定の個体における治療用薬物の重篤な毒性、または特定の個体における薬物の治療不全を生じ得る。従って、個体のＳＮＰ遺伝子型は、治療用化合物が身体に作用する様式、または身体がその化合物を代謝する様式を決定し得る。例えば、薬物代謝酵素におけるＳＮＰは、これらの酵素の活性に影響を与え得、これは次々に薬物作用の強度および期間の両方、ならびに薬物代謝および薬物浄化に影響を与え得る。
【０２１８】
薬物代謝酵素、薬物輸送体、製剤用のタンパク質、および他の薬物標的におけるＳＮＰの発見は、なぜ数名の患者が期待された薬物効果を得ず、過度の薬物効果を示すのか、またはなぜ標準的な薬物投薬量から重篤な毒性を受けるのかを説明してきた。ＳＮＰは、代謝の速い人（ｅｘｔｅｎｓｉｖｅ  ｍｅｔａｂｏｌｉｚｅｒ）の遺伝子型、および代謝の遅い人（ｐｏｏｒ  ｍｅｔａｂｏｌｉｚｅｒ）の表現型において発現し得る。従って、ＳＮＰは、タンパク質の対立遺伝子改変体をもたらし得、その改変体において、ある集団の１以上のタンパク質機能が、別の集団におけるタンパク質機能と異なる。従って、ＳＮＰおよびコードされる改変ペプチドは、処置様式に影響を与え得る遺伝的素因を確認するための標的を提供する。例えば、リガンドベースの処置において、ＳＮＰは、リガンド結合においてほぼ活性なアミノ末端細胞外ドメインおよび／またはレセプターの他のリガンド結合領域に対する上昇を与え得、それによって、その後のタンパク質活性化に影響を与える。従って、リガンド投薬量は、必然的に特定のＳＮＰ対立遺伝子もしくはハプロタイプを含む所定の集団内の治療効果を最大化するように修正される。
【０２１９】
遺伝子タイピング（ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ）の代替として、代替のＳＮＰ対立遺伝子によってコードされる改変アミノ酸配列を含む特定の改変タンパク質が同定され得る。従って、個体の薬理ゲノム的特徴付けは、個々のＳＮＰ遺伝子型に基づく予防的用途または治療的用途のために有効な化合物およびそのような化合物の有効投薬量の選択を可能にし、それによって、治療の有効性を増強および最適化する。さらに、特定のＳＮＰ／ハプロタイプを含む組み換え細胞およびトランスジェニック動物の作製は、有効な臨床設計ならびに処置化合物および投薬レジメンの試験を可能にする。例えば、トランスジェニック動物は、ヒト疾患感受性遺伝子に対してオルソログな遺伝子における特定のＳＮＰ対立遺伝子のみが異なるように作製され得る。
【０２２０】
本発明のＳＮＰの薬理ゲノム学的使用は、患者の介護に対して（特に、心筋梗塞を処置することにおいて）いくつかの有意な利点を提供する。個々のＳＮＰ遺伝子型に基づく個体の薬理ゲノム学的特徴付けは、特定の医薬での処置に対して応答しそうにない個体を同定し得、それによって、医師が、それらの個体に対して効果のない医薬を処方するのを回避することを可能にする。一方で、個体のＳＮＰ遺伝子タイピングは、医師に、個々のＳＮＰ遺伝子型に基づいて最も有効な適切な医薬および投薬レジメンを選択することを可能にし得る。この情報は、医薬を処方することにおける医師の信頼を増加させ、そして患者に彼らの薬物レジメンに従うように動機付けする。さらに、薬理ゲノム学は、毒性に対する素因のある患者、および特定の薬物または薬物投薬に対する副作用を同定し得る。薬物副作用は、米国単独で１年あたり１００，０００件を超える可避可能な死亡をもたらし、従って、入院および死亡の重要な原因、ならびに保健医療システムにおける重要な経済的な負担を表す（Ｐｆｏｓｔら、Ｔｒｅｎｄｓ  ｉｎ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ、２０００年８月）。従って、本明細書中に開示されるＳＮＰに基づく薬理ゲノム学は、生命を維持することおよび保健医療費を実質的に減少させることの両方に対する可能性を有する。
【０２２１】
薬理ゲノム学は、一般的には、Ｒｏｓｅら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃ  ａｎａｌｙｓｉｓ  ｏｆ  ｃｌｉｎｉｃａｌｌｙ  ｒｅｌｅｖａｎｔ  ｇｅｎｅｔｉｃ  ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ  Ｍｏｌ  Ｍｅｄ．２００３；８５：２２５−３７においてさらに議論されている。アルツハイマー病および他の神経変性障害に関する薬理ゲノム学は、Ｃａｃａｂｅｌｏｓ、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ  ｆｏｒ  ｔｈｅ  ｔｒｅａｔｍｅｎｔ  ｏｆ  ｄｅｍｅｎｔｉａ」、Ａｎｎ  Ｍｅｄ．２００２；３４（５）：３５７−７９、Ｍａｉｍｏｎｅら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ  ｏｆ  ｎｅｕｒｏｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｖｅ  ｄｉｓｅａｓｅｓ」、Ｅｕｒ  Ｊ  Ｐｈａｒｍａｃｏｌ．２００１年２月９日；４１３（１）：１１−２９、およびＰｏｉｒｉｅｒ、「Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ  Ｅ：ａ  ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃ  ｔａｒｇｅｔ  ｆｏｒ  ｔｈｅ  ｔｒｅａｔｍｅｎｔ  ｏｆ  Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ  ｄｉｓｅａｓｅ」、Ｍｏｌ  Ｄｉａｇｎ．１９９９年１２月；４（４）：３３５−４１において議論されている。心血管疾患に関する薬理ゲノム学は、Ｓｉｅｓｔら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ  ｏｆ  ｄｒｕｇｓ  ａｆｆｅｃｔｉｎｇ  ｔｈｅ  ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ  ｓｙｓｔｅｍ」、Ｃｌｉｎ  Ｃｈｅｍ  Ｌａｂ  Ｍｅｄ．２００３年４月；４１（４）：５９０−９、Ｍｕｋｈｅｒｊｅｅら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ  ｉｎ  ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ  ｄｉｓｅａｓｅｓ」、Ｐｒｏｇ  Ｃａｒｄｉｏｖａｓｃ  Ｄｉｓ．２００２年５月〜６月；４４（６）：４７９−９８、およびＭｏｏｓｅｒら、「Ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ  ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃｓ  ｉｎ  ｔｈｅ  ＳＮＰ  ｅｒａ」、Ｊ  Ｔｈｒｏｍｂ  Ｈａｅｍｏｓｔ．２００３年７月；１（７）：１３９８−４０２において議論されている。癌に関連する薬理ゲノム学は、ＭｃＬｅｏｄら、「Ｃａｎｃｅｒ  ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ：ＳＮＰｓ、ｃｈｉｐｓ、ａｎｄ  ｔｈｅ  ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌ  ｐａｔｉｅｎｔ」、Ｃａｎｃｅｒ  Ｉｎｖｅｓｔ．２００３；２１（４）：６３０−４０、およびＷａｔｔｅｒｓら、「Ｃａｎｃｅｒ  ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ：ｃｕｒｒｅｎｔ  ａｎｄ  ｆｕｔｕｒｅ  ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」、Ｂｉｏｃｈｉｍ  Ｂｉｏｐｈｙｓ  Ａｃｔａ．２００３年３月１７日；１６０３（２）；９９−１１１において議論されている。
【０２２２】
本発明のＳＮＰはまた、心筋梗塞に対する新規な治療標的を同定するために使用され得る。例えば、疾患に関連する改変体（「改変遺伝子」）もしくはそれらの産物、ならびにこれらの改変遺伝子もしくはそれらの産物と相互作用することによって直接的もしくは間接的に調節される遺伝子またはそれらの産物を含む遺伝子は、例えば、疾患を処置するかまたは疾患の発症を予防もしくは遅延させる治療剤の開発のために標的化され得る。その治療剤は、例えば、標的遺伝子もしくは遺伝子産物の機能またはレベルを調節する低分子、タンパク質、タンパク質フラグメンもしくはペプチド、抗体、核酸、またはそれらの誘導体もしくは模倣物から構成され得る。
【０２２３】
本明細書中で開示されるＳＮＰ含有核酸分子、およびそれらの相補的核酸分子は、細胞、組織、および生物における遺伝子発現を制御するためのアンチセンス構築物として使用され得る。アンチセンス技術は、当該分野で十分に確立されており、Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ  Ｄｒｕｇ  Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：Ｐｒｉｎｃｉｐｌｅｓ，Ｓｔｒａｔｅｇｉｅｓ，ａｎｄ  Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ，Ｃｒｏｏｋｅ（編）、Ｍａｒｃｅｌ  Ｄｅｋｋｅｒ、Ｉｎｃ．：Ｎｅｗ  Ｙｏｒｋ（２００１）において広範に概説されている。アンチセンス核酸分子は、一般的には、遺伝子によって発現されるｍＲＮＡの領域に相補的であるように設計され、その結果、アンチセンス分子がｍＲＮＡとハイブリダイズし、それによってタンパク質へのｍＲＮＡの翻訳をブロックする。種々のクラスのアンチセンスオリゴヌクレオチドが、当該分野で使用され、そのうちの２つが切断剤（ｃｌｅａｖｅｒ）および遮断剤（ｂｌｏｃｋｅｒ）である。切断剤は、標的ＲＮＡに結合することによって、その標的ＲＮＡを切断する細胞内のヌクレアーゼ（例えば、ＲＮａｓｅＨまたはＲＮａｓｅＬ）を活性化する。遮断剤（これもまた、標的ＲＮＡに結合する）は、リボソームの立体障害を通してタンパク質翻訳を阻害する。例示的な遮断剤としては、ペプチド核酸、モルホリノ、ロックされた核酸（ｌｏｃｋｅｄ  ｎｕｃｌｅｉｃ  ａｃｉｄ）、およびメチルホスホネートが挙げられる（例えば、Ｔｈｏｍｐｓｏｎ、Ｄｒｕｇ  Ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ  Ｔｏｄａｙ、７（１７）：９１２−９１７（２００２））。アンチセンスオリゴヌクレオチドは、治療剤として直接的に有用であり、そして（例えば、遺伝子ノックアウト実験または遺伝子ノックダウン実験において）遺伝子機能を決定および確認するためにもまた有用である。
【０２２４】
アンチセンス技術は、以下：Ｌａｖｅｒｙら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ  ａｎｄ  ＲＮＡｉ：ｐｏｗｅｒｆｕｌ  ｔｏｏｌｓ  ｉｎ  ｄｒｕｇ  ｔａｒｇｅｔ  ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ  ａｎｄ  ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ」、Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｄｒｕｇ  Ｄｉｓｃｏｖ  Ｄｅｖｅｌ．２００３年７月；６（４）：５６１−９；Ｓｔｅｐｈｅｎｓら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ  ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ  ｔｈｅｒａｐｙ  ｉｎ  ｃａｎｃｅｒ」、Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｍｏｌ  Ｔｈｅｒ．２００３年４月；５（２）：１１８−２２；Ｋｕｒｒｅｃｋ、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ  ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ．Ｉｍｐｒｏｖｅｍｅｎｔ  ｔｈｒｏｕｇｈ  ｎｏｖｅｌ  ｃｈｅｍｉｃａｌ  ｍｏｄｉｆｉｃａｔｉｏｎｓ」、Ｅｕｒ  Ｊ  Ｂｉｏｃｈｅｍ．２００３年４月；２７０（８）：１６２８−４４；Ｄｉａｓら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ  ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｓ：ｂａｓｉｃ  ｃｏｎｃｅｐｔｓ  ａｎｄ  ｍｅｃｈａｎｉｓｍｓ」、Ｍｏｌ  Ｃａｎｃｅｒ  Ｔｈｅｒ．２００２年３月；１（５）：３４７−５５；Ｃｈｅｎ、「Ｃｌｉｎｉｃａｌ  ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ  ｏｆ  ａｎｔｉｓｅｎｓｅ  ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｓ  ａｓ  ａｎｔｉ−ｃａｎｃｅｒ  ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ  Ｍｏｌ  Ｍｅｄ．２００３；７５：６２１−３６；Ｗａｎｇら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ  ａｎｔｉｃａｎｃｅｒ  ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ  ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」、Ｃｕｒｒ  Ｃａｎｃｅｒ  Ｄｒｕｇ  Ｔａｒｇｅｔｓ．２００１年１１月；１（３）：１７７−９６；およびＢｅｎｎｅｔｔ、「Ｅｆｆｉｃｉｅｎｃｙ  ｏｆ  ａｎｔｉｓｅｎｓｅ  ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ  ｄｒｕｇ  ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ」、Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ  Ｎｕｃｌｅｉｃ  Ａｃｉｄ  Ｄｒｕｇ  Ｄｅｖ．２００２年６月；１２（３）：２１５−２４においてさらに概説されている。
【０２２５】
本発明のＳＮＰは、特定の核酸改変体に対して特異的なアンチセンス試薬を設計するために特に有用である。本明細書中に開示されるＳＮＰ情報に基づいて、アンチセンスオリゴヌクレオチドが、１以上の特定のＳＮＰヌクレオチドを含むｍＲＮＡ分子を特異的に標的するように生成され得る。この様式において、１以上の望ましくない多型（例えば、欠損タンパク質（例えば、触媒ドメインにおけるアミノ酸置換をもたらすＳＮＰヌクレオチド）を含むｍＲＮＡ分子の発現は、阻害され得るかまたは完全にブロックされ得る。従って、アンチセンスオリゴヌクレオチドは、特定の多型形態（例えば、欠損タンパク質をコードするＳＮＰ対立遺伝子）に特異的に結合するように使用され得、それによって、この形態の翻訳を阻害するが、代替の多型形態（例えば、正常な機能を有するタンパク質をコードする代替のＳＮＰヌクレオチド）には結合しない。
【０２２６】
アンチセンス分子は、遺伝子発現および欠損タンパク質の産生を阻害するために、ｍＲＮＡを不活性化するように使用され得る。従って、これらの分子は、異常な遺伝子発現もしくは望ましくない遺伝子発現、または特定の欠損タンパク質の発現によって特徴付けられる障害（例えば、心筋梗塞）を処置するために使用され得る。この技術は、翻訳されるべきｍＲＮＡの能力を減弱する、ｍＲＮＡにおける１以上の領域に相補的なヌクレオチド配列を含むリボザイムによる切断に関与し得る。考え得るｍＲＮＡ領域としては、例えば、タンパク質コード領域、特に、タンパク質の触媒活性、基質／リガンド結合、もしくは他の機能的活性に対応するタンパク質コード領域が挙げられる。
【０２２７】
本発明のＳＮＰはまた、特定のＳＮＰ改変体を有する核酸分子を特異的に標的にするＲＮＡ干渉試薬を設計するために有用である。ＲＮＡ干渉（ＲＮＡｉ）（遺伝子サイレンシングとしてもまた称される）は、遺伝子をオフ（ｏｆｆ）にするための二本鎖ＲＮＡ（ｄｓＲＮＡ）分子の使用に基づいている。細胞に導入される場合、ｄｓＲＮＡは、その細胞によって低分子干渉ＲＮＡ（ｓｉＲＮＡ）として公知の短いフラグメント（一般的には、長さが約２１〜２２ｂｐ）にプロセシングされ、このｓｉＲＮＡは、細胞が配列特異的様式で使用して、相補的なＲＮＡを認識し、そして破壊する（Ｔｈｏｍｐｓｏｎ、Ｄｒｕｇ  Ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ  Ｔｏｄａｙ、７（１７）：９１２−９１７（２００２））。従って、ＲＮＡｉ分子（ｓｉＲＮＡを含む）は配列特異的様式で作用するので、本発明のＳＮＰは、特定のＳＮＰ対立遺伝子／ヌクレオチド（例えば、欠損タンパク質の産生をもたらす有害な対立遺伝子）を有する核酸分子を認識し、そして破壊するが、代替のＳＮＰ対立遺伝子（例えば、正常な機能を有するタンパク質をコードする対立遺伝子）を有する核酸分子に影響を与えないＲＮＡｉ試薬を設計するために使用され得る。アンチセンス試薬のように、ＲＮＡｉ試薬は、（例えば、欠損した、疾患を引き起こす遺伝子をターンオフ（ｔｕｒｎ  ｏｆｆ）するための）治療剤として、直接的に有用であり得、また、（例えば、遺伝子ノックアウト実験または遺伝子ノックダウン実験において）遺伝子機能を特徴付けし、そして確認するのに有用であり得る。
【０２２８】
以下の参考文献は、ＲＮＡｉのさらなる概説を提供する：Ａｇａｍｉ、「ＲＮＡｉ  ａｎｄ  ｒｅｌａｔｅｄ  ｍｅｃｈａｎｉｓｍｓ  ａｎｄ  ｔｈｅｉｒ  ｐｏｔｅｎｔｉａｌ  ｕｓｅ  ｆｏｒ  ｔｈｅｒａｐｙ」、Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｃｈｅｍ  Ｂｉｏｌ．２００２年１２月；６（６）：８２９−３４；Ｌａｖｅｒｙら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ  ａｎｄ  ＲＮＡｉ：ｐｏｗｅｒｆｕｌ  ｔｏｏｌｓ  ｉｎ  ｄｒｕｇ  ｔａｒｇｅｔ  ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ  ａｎｄ  ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ」、Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｄｒｕｇ  Ｄｉｓｃｏｖ  Ｄｅｖｅｌ．２００３年７月；６（４）：５６１−９；Ｓｈｉ、「Ｍａｍｍａｌｉａｎ  ＲＮＡｉ  ｆｏｒ  ｔｈｅ  ｍａｓｓｅｓ」、Ｔｒｅｎｄｓ  Ｇｅｎｅｔ  ２００３年１月；１９（１）：９−１２）、Ｓｈｕｅｙら、「ＲＮＡｉ：ｇｅｎｅ−ｓｉｌｅｎｃｉｎｇ  ｉｎ  ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃ  ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎ」、Ｄｒｕｇ  Ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ  Ｔｏｄａｙ  ２００２年１０月；７（２０）：１０４０−１０４６；ＭｃＭａｎｕｓら、Ｎａｔ  Ｒｅｖ  Ｇｅｎｅｔ  ２００２年１０月；３（１０）：７３７−４７；Ｘｉａら、Ｎａｔ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ  ２００２年１０月；２０（１０）：１００６−１０；Ｐｌａｓｔｅｒｋら、Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｇｅｎｅｔ  Ｄｅｖ  ２０００年１０月；１０（５）：５６２−７；Ｂｏｓｈｅｒら、Ｎａｔ  Ｃｅｌｌ  Ｂｉｏｌ  ２０００年２月；２（２）：Ｅ３１−６；およびＨｕｎｔｅｒ、Ｃｕｒｒ  Ｂｉｏｌ  １９９９年６月１７日；９（１２）：Ｒ４４０−２）。
【０２２９】
ＳＮＰの原因とされる病的状態（例えば、心筋梗塞）を有する被験体は、遺伝的欠損を修正する（ｃｏｒｒｅｃｔ）ように処置され得る（Ｋｒｅｎら、Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ  ９６：１０３４９−１０３５４（１９９９）を参照のこと）。そのような被験体は、その被験体から取り出された生物学的サンプル中の多型を検出し得る任意の方法によって同定され得る。そのような遺伝的欠損は、そのような被験体にＳＮＰの位置で正常／野生型ヌクレオチドを供給する修復配列を組み込んでいる核酸フラグメントを投与することによって、持続的に修正され得る。この部位特異的修復配列は、被験体のゲノムＤＮＡの内因性修復を促進するように作動するＲＮＡ／ＤＮＡオリゴヌクレオチドを含み得る。部位特異的修復配列は、適切なビヒクル（例えば、ポリエチレンイミンとの複合体）中で投与されるか、アニオン性リポソーム、ウイルスベクター（例えば、アデノウイルス）もしくは投与された核酸の細胞内取り込みを促進する他の薬学的組成物中にカプセル化される。次いで、キメラオリゴヌクレオチドが被験体のゲノムへの正常配列の取り込みを誘導するにつれて、先天的病理をもたらす遺伝的欠損が克服され得る。取り込みの際に、正常な遺伝子産物が発現され、置換が広められ、それによって、被験体の臨床状態の持続的修復および治療的増強が引き起こされる。
【０２３０】
ｃＳＮＰが、病的状態の原因とされるかまたは病的状態の要因とされる改変タンパク質を生じる場合において、そのような状態を処置する方法は、その病理を有する被験体にその改変タンパク質の野生型同族体／正常同族体を投与する工程を包含し得る。一旦、有効な投薬レジメンで投与されると、野生型同族体は、病理状態の補完または改善を提供する。
【０２３１】
本発明はさらに、心筋梗塞を処置するために使用され得る化合物または薬剤を同定するための方法を提供する。本明細書中で開示されるＳＮＰは、治療剤の同定および／または開発のための標的として有用である。治療剤または治療用化合物を同定するための方法は、代表的には、その薬剤または化合物がＳＮＰ含有核酸またはコードされる産物の活性および／または発現を調節する能力をアッセイする工程、そしてＳＮＰ含有核酸またはコードされる産物の所望でない活性または発現によって特徴付けられる障害を処置するために使用され得る薬剤または化合物を同定する工程を包含する。そのアッセイは、細胞ベースのシステムおよび細胞を含まないシステムで実施され得る。細胞ベースのアッセイは、目的の核酸分子を天然に発現する細胞、または特定の核酸分子を発現するように遺伝的に操作された組換え細胞を含み得る。
【０２３２】
心筋梗塞患者における改変遺伝子発現としては、例えば、ＳＮＰ含有核酸配列（例えば、ＳＮＰを含むｍＲＮＡ転写物分子に転写され得るＳＮＰを含み、順に改変タンパク質に翻訳され得る遺伝子）、または１以上のＳＮＰに起因して発現が変化する正常／野生型核酸配列（例えば、正常な転写物の発現レベルまたは発現パターンに影響を与えるＳＮＰを含み得る調節／制御領域）の発現のいずれかが挙げられ得る。
【０２３３】
改変体遺伝子発現のためのアッセイは、核酸レベル（例えば、ｍＲＮＡレベル）、発現したタンパク質レベル、またはシグナル伝達経路に関連する対応化合物の直接アッセイを含み得る。さらに、シグナル伝達経路に応じてアップレギュレートもしくはダウンレギュレートする遺伝子の発現もまた、アッセイされ得る。この実施形態において、これらの遺伝子の調節領域は、レポーター遺伝子（例えば、ルシフェラーゼ）に対して作動可能に連結され得る。
【０２３４】
改変体遺伝子発現の調節因子は、例えば、細胞が候補化合物／薬剤と接触され、そしてｍＲＮＡの発現が決定される方法において同定され得る。候補化合物の存在下でのｍＲＮＡの発現のレベルは、その候補化合物の非存在下でのｍＲＮＡの発現のレベルと比較される。次いで、候補化合物は、この比較に基づいて改変体遺伝子発現の調節因子として同定され得、そして本発明の１以上のＳＮＰに起因する改変体遺伝子発現（例えば、ＳＮＰ含有核酸の発現、または核酸分子の発現に影響を与える１以上のＳＮＰに起因する正常／野生型核酸分子の発現の変化のいずれか）によって特徴付けられる障害（例えば、心筋梗塞）を処置するために使用され得る。ｍＲＮＡの発現が、候補化合物の非存在下よりもその存在下において統計的に有意に大きい場合、その候補化合物は、核酸発現の刺激物質として同定される。核酸発現が候補化合物の非存在下よりもその存在下において統計的に有意に小さい場合、その候補化合物は、核酸発現のインヒビターとして同定される。
【０２３５】
本発明はさらに、標的として、改変体核酸発現を調節する遺伝子として薬物をスクリーニングすることを通して同定される化合物を使用して、ＳＮＰまたは関連する核酸ドメイン（例えば、触媒ドメイン、リガンド／基質結合ドメイン、調節／制御領域など）または遺伝子、あるいはコードされるｍＲＮＡ転写物を用いる処置方法を提供する。調節としては、核酸発現のアップレギュレーション（すなわち、活性化または作動化（ａｇｏｎｉｚａｔｉｏｎ））あるいはダウンレギュレーション（すなわち、抑制または拮抗化（ａｎｔａｇｏｎｉｚａｔｉｏｎ））のいずれかが挙げられ得る。
【０２３６】
ｍＲＮＡ転写物およびコードされるタンパク質の発現は、野生型でも改変体でも、調節／制御エレメント（例えば、発現を調節するプロモーターまたは転写調節因子結合ドメイン）中の特定のＳＮＰ対立遺伝子に伴って個々に変更され得る。この状況において、処置方法および化合物は、本明細書中で議論されるように、改変体調節／制御エレメントを調節または克服し、それによって、野生型タンパク質もしくは改変タンパク質のいずれかの正常または健常な発現レベルを生じることを確認する。
【０２３７】
本発明のＳＮＰ含有核酸分子はまた、臨床試験または処置レジメンにおいて、改変遺伝子またはコードされる産物の発現もしくは活性における化合物を調節することの有効性をモニタリングするのに有用である。従って、遺伝子発現パターンは、化合物（特に、患者が耐性を発達させ得る化合物）を用いる処置の有効性を持続させることについての指標、ならびに毒性についての指標として役立ち得る。遺伝子発現パターンはまた、その化合物に対して影響を受けた細胞の生理学的応答を示すマーカーとして役立ち得る。従って、そのようなモニタリングは、その化合物の投与の増加、または患者が耐性を生じていない代替の化合物の投与のいずれかを可能にする。同様に、核酸発現レベルが、望ましいレベルより低い場合、その化合物の投与は、相応に減少され得る。
【０２３８】
本発明の別の局面において、薬学的パックが提供され、そのパックは、治療剤（例えば、低分子薬物、抗体、ペプチド、アンチセンス核酸分子またはＲＮＡｉ核酸分子など）、および本発明によって提供される１以上のＳＮＰもしくはＳＮＰハプロタイプについて診断的に試験されるヒトへの治療剤の投与のための指示書のセットを含む。
【０２３９】
本発明のＳＮＰ／ハプロタイプはまた、薬物開発プロセスの多くの様々な局面を改良するのに有用である。例えば、個体は、ＳＮＰ遺伝子型に基づく臨床試験のために選択され得る。個体がその薬物に対して最も応答しそうであることを示すＳＮＰ遺伝子型を有する個体は、その試験に含まれ得、そして個体のＳＮＰ遺伝子型が、個体がその薬物に対してあまり応答しそうにないかまたは応答しないことを示すか、あるいは副作用を有しそうであることを示す個体は、その臨床試験から除外され得る。このことは、臨床試験の安全性を改善するだけでなく、その試験が統計学的に有意な効力を示す機会を高める。さらに、本発明のＳＮＰは、特定の以前に開発された薬物が、臨床試験において不十分に実施された理由を説明し得、そして臨床試験において以前に不十分に実施された薬物から恩恵を受ける集団のサブセットを同定する一助となり、それによって、以前に開発された薬物を「救い」、そしてその薬物を、それから恩恵を受け得る特定の心筋梗塞患者集団に利用可能にする。
【０２４０】
ＳＮＰは、薬物発見、薬物スクリーニング、および薬物開発において、多くの重要な用途を有する。潜在的な薬物標的として選択される任意の遺伝子／タンパク質について、その遺伝子／タンパク質の改変体が、患者集団中に存在するという高い確率が存在する。従って、治療剤の選択および送達における遺伝子／タンパク質の改変体の影響を決定することは、薬物発見および薬物開発プロセスの不可欠な局面であるべきである。（Ｊａｚｗｉｎｓｋａ，Ａ  Ｔｒｅｎｄｓ  Ｇｕｉｄｅ  ｔｏ  Ｇｅｎｅｔｉｃ  Ｖａｒｉａｔｉｏｎ  ａｎｄ  Ｇｅｎｏｍｉｃ  Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，２００２年３月；Ｓ３０−Ｓ３６）。
【０２４１】
特定の治療標的（例えば、遺伝子、ｍＲＮＡ転写物、またはタンパク質）の改変体（例えば、ＳＮＰおよび任意の対応するアミノ酸多型）に関する知識は、改変体を超える効力を示す治療剤候補（例えば、低分子化合物、抗体、アンチセンス核酸化合物またはＲＮＡｉ核酸化合物など）を同定するために、改変体のパラレルスクリーニングを可能にする（Ｒｏｔｈｂｅｒｇ，Ｎａｔ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ  ２００１年３月；１９（３）：２０９−１１）。このような治療剤候補は、患者集団のより大きいセグメントにわたって等しい効力を示し、それによって、治療剤候補についてのより大きい潜在的な市場をもたらすことが期待される。
【０２４２】
さらに、潜在的な治療標的の改変体を同定することは、その標的の最も一般的な形態が、治療剤候補の選択のために使用されることを可能にし、それによって、選択された候補物について観察される実験的な活性が、患者集団の最も大きい集団において期待される実際の活性を反映することを確認する一助となる（Ｊａｚｗｉｎｓｋａ，Ａ  Ｔｒｅｎｄｓ  Ｇｕｉｄｅ  ｔｏ  Ｇｅｎｅｔｉｃ  Ｖａｒｉａｔｉｏｎ  ａｎｄ  Ｇｅｎｏｍｉｃ  Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，２００２年３月；Ｓ３０−Ｓ３６）。
【０２４３】
さらに、標的の全ての公知の改変体に対して治療候補をスクリーニングすることは、特定の改変体に関連した潜在的毒性および有害な反応の早期同定を可能にし得る。例えば、治療標的または薬物代謝遺伝子におけるＳＮＰによって引き起こされる、例えば、薬物の吸収、分布、代謝および排出（ＡＤＭＥ）における変動性が同定され得、そしてこの情報は、薬物開発プロセスの間に利用されて、薬物の廃棄における変動性が最小にされ得、そして広範囲の患者集団にわたってより安全である治療薬剤が開発され得る。改変タンパク質および表１〜２に提供されるコード多型核酸分子を含め、本発明のＳＮＰは、当該分野で確立された種々の毒物学的方法（例えば、Ｃｕｒｒｅｎｔ  Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ  ｉｎ  Ｔｏｘｉｃｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ  Ｗｉｌｅｙ  ＆  Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．，Ｎ．Ｙ．に記載される方法）に関連して有用である。
【０２４４】
さらに、当該分野で公知の任意のタンパク質（またはＲＮＡもしくはＤＮＡのいずれかの核酸分子）を標的とする治療薬剤は、表１に開示される改変タンパク質（または多型核酸分子）と交叉反応し得、それにより、薬物の薬物動態特性に顕著に影響を与え得る。その結果、表１〜２に開示されるタンパク質改変体およびＳＮＰ含有核酸分子は、対応する当該分野で公知のタンパク質形態（またはその核酸分子）を標的とする治療薬剤を開発、スクリーニングおよび評価する際に有用である。さらに、上記で考察されるように、特定の薬物標的の全ての多型形態の知識は、この薬物標的のこのような多型形態の大部分または全てに対して有効である治療薬剤の設計を可能にする。
【０２４５】
（薬学的組成物およびその投与）
本明細書中に開示される任意の心筋梗塞関連タンパク質（およびコードする核酸分子）は、心筋梗塞および関連の病状を処置するための治療標的として用いられ得（またはそれ自体が治療用化合物として直接用いられ得）、そして本開示は、これらの治療標的のいずれかを標的とする（またはそれらから構成される）治療用化合物（例えば、低分子、抗体、治療タンパク質、ＲＮＡｉおよびアンチセンス分子など）が開発されることを可能にする。
【０２４６】
一般に、治療用化合物は、類似の有用性を果たす薬剤についての受け入れられた投与形態のいずれかによって、治療有効量で投与される。本発明の治療用化合物の実際の量、すなわち、有効成分は、多数の要因（例えば、処置すべき疾患の重篤度、被験体の年齢および関連の健康状態、用いられる化合物の効力、投与経路および投与形態、ならびに他の要因）に依存する。
【０２４７】
治療有効量の治療用化合物は、例えば、１日あたりレシピエントの体重１ｋｇあたり約０．０１〜５０ｍｇ（好ましくは約０．１〜２０ｍｇ／ｋｇ／日）の範囲であり得る。従って、一例として、７０ｋｇのヒトに対する投与については、投薬範囲は、最も好ましくは、１日あたり約７ｍｇ〜１．４ｇである。
【０２４８】
一般に、治療用化合物は、以下の経路のうちの任意の１つによって薬学的組成物として投与される：経口投与、全身投与（例えば、経皮投与、鼻腔内投与または坐剤投与）、または非経口投与（例えば、筋肉内投与、静脈内投与または皮下投与）。好ましい投与様式は、苦痛の程度に従って調整され得る、従来の毎日の投薬レジメンを用いた、経口投与様式または非経口投与様式である。経口用組成物は、錠剤、丸剤、カプセル剤、半固体、散剤、徐放性処方物、液剤、懸濁剤、エリキシル剤、エアロゾル剤または任意の他の適切な組成物の形態を採り得る。
【０２４９】
処方物の選択は、種々の要因（例えば、薬物の投与形態（例えば、経口投与については、錠剤、丸剤またはカプセル剤の形態の処方物が好ましい）および薬物物質のバイオアベイラビリティ）に依存する。近年、薬学的処方物は、表面積を増大させる、すなわち、粒子サイズを減少させることによってバイオアベイラビリティが増大し得るという原理に基づいて、より乏しいバイオアベイラビリティを示す薬物について特に開発されている。例えば、米国特許第４，１０７，２８８号は、活性な物質が高分子の架橋マトリクス上に保持される、１０ｎｍ〜１，０００ｎｍの〜サイズ範囲の粒子を有する薬学的処方物を記載する。米国特許第５，１４５，６８４号は、薬物物質が、表面モディファイヤの存在下でナノ粒子（４００ｎｍの平均粒子サイズ）まで粉砕され、次いで、液体媒体中に分散されて、顕著に高いバイオアベイラビリティを示す薬学的処方物が得られる、薬学的処方物の生産を記載する。
【０２５０】
薬学的組成物は、一般に、少なくとも１つの薬学的に受容可能な賦形剤と組み合わせた治療用化合物から構成される。受容可能な賦形剤は、無毒性であり、投与を補助し、そしてこの治療用化合物の治療的利益に対して有害には影響を与えない。このような賦形剤は、任意の固体、液体、半固体、またはエアロゾル組成物の場合は気体の、当業者に一般的に入手可能である賦形剤であり得る。
【０２５１】
固体の薬学的賦形剤としては、デンプン、セルロース、滑石、グルコース、ラクトース、スクロース、ゼラチン、麦芽、イネ、粉、チョーク、シリカゲル、ステアリン酸マグネシウム、ステアリン酸ナトリウム、モノステアリン酸グリセロール、塩化ナトリウム、脱脂粉乳などが挙げられる。液体賦形剤および半固体賦形剤は、グリセロール、プロピレングリコール、水、エタノールおよび種々の油（石油起源、動物起源、植物起源もしくは合成起源の油（例えば、落花生油、大豆油、鉱油、胡麻油など）を含む）から選択され得る。（特に注射可能溶液用に）好ましい液体キャリアとしては、水、生理食塩水、水性デキストロースおよびグリコールが挙げられる。
【０２５２】
圧縮ガスは、エアロゾル形態で本発明の化合物を分散させるために使用され得る。この目的で適切な不活性ガスは、窒素、二酸化炭素などである。
【０２５３】
他の適切な薬学的賦形剤およびそれらの処方物は、Ｒｅｍｉｎｇｔｏｎ’ｓ  Ｐｈａｒｍａｃｅｕｔｉｃａｌ  Ｓｃｉｅｎｃｅｓ，Ｅ．Ｗ．Ｍａｒｔｉｎ編（Ｍａｃｋ  Ｐｕｂｌｉｓｈｉｎｇ  Ｃｏｍｐａｎｙ，第１８版，１９９０）に記載される。
【０２５４】
処方物中のその治療化合物の量は、当業者によって採用される十分な範囲内で変化し得る。代表的には、その処方物は、重量％（ｗｔ％）ベースで、処方物全体に基づいて、約０．０１〜９９．９９ｗｔ％の治療化合物を含み、そのバランスをとるものは、１種以上の適切な薬学的賦形剤である。好ましくは、その化合物は、約１〜８０ｗｔ％のレベルで存在する。
【０２５５】
治療化合物は、単独で、または他の治療化合物もしくは１種以上の他の活性成分と組み合わせて投与され得る。例えば、心筋梗塞関連タンパク質のインヒビターまたは刺激剤は、同じ心筋梗塞関連タンパク質または異なる心筋梗塞関連タンパク質の活性を阻害するかまたは刺激する別の薬剤と組み合わせて投与されて、それにより心筋梗塞の影響に対抗し得る。
【０２５６】
薬理学に関するさらなる情報については、Ｃｕｒｒｅｎｔ  Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ  ｉｎ  Ｐｈａｒｍａｃｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ  Ｗｉｌｅｙ＆Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．，Ｎ．Ｙ．を参照のこと。
【０２５７】
（ヒト識別適用）
心筋梗塞病理学および関連病理学におけるそれらの診断用途および治療用途に加えて、本発明により提供されるＳＮＰはまた、法医学、親子鑑定、および生物測定法（例えば、Ｇｉｌｌ，「Ａｎ  ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ  ｏｆ  ｔｈｅ  ｕｔｉｌｉｔｙ  ｏｆ  ｓｉｎｇｌｅ  ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ  ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ（ＳＮＰｓ）  ｆｏｒ  ｆｏｒｅｎｓｉｃ  ｐｕｒｐｏｓｅｓ」，Ｉｎｔ  Ｊ  Ｌｅｇａｌ  Ｍｅｄ．２００１；１１４（４−５）：２０４−１０を参照のこと）のような適用のためのヒト識別マーカーとして有用である。個体間の核酸配列における遺伝的変動は、個体を識別し、生物学的サンプルと個体とを識別するために遺伝マーカーとして使用され得る。どのヌクレオチドが個体におけるＳＮＰ位置のセットを占めるかという決定は、その個体を区別するＳＮＰマーカーのセットを識別する。分析されるＳＮＰ位置が多いほど、１個体におけるＳＮＰのセットが、関連しない個体におけるＳＮＰのセットと同じである確率は、低くなる。好ましくは、複数の部位が分析される場合、その部位は、連鎖していない（すなわち、独立して遺伝する）。従って、ＳＮＰの好ましいセットは、本明細書中に開示されるＳＮＰの中から選択され得、これらのＳＮＰとしては、異なる染色体上のＳＮＰ、異なる染色体アーム上のＳＮＰ、および／または同じ染色体アームに沿って実質的な距離だけ離れて分散されるＳＮＰが挙げられ得る。
【０２５８】
さらに、本明細書中に開示されるＳＮＰの中でも、特定の法医学的適用／ヒト識別適用における使用に好ましいＳＮＰとしては、縮重コドン位置（すなわち、２以上の選択的ヌクレオチドのうちの１つであり得、同じアミノ酸をなおコードし得る特定のコドンにおける三番目の位置）に位置するＳＮＰが挙げられる。なぜなら、これらのＳＮＰは、コードされるタンパク質に影響を及ぼさないからである。そのコードされるタンパク質に影響を及ぼさないＳＮＰは、少ない選択圧下にあると予測され、よって、集団中でより多型性であると予測され、これは、代表的には、法医学適用／ヒト識別適用の利点である。しかし、特定の法医学適用／ヒト識別適用（例えば、ＤＮＡサンプルから表現型的特性を推測する（個体の家系を推論するかまたはその個体の１種以上の物理的特性を推論する））に関して、そのコードされるタンパク質に影響を及ぼすＳＮＰを利用することは望ましいことであり得る。
【０２５９】
表１〜２（これは、「Ａｐｐｌｅｒａ」ＳＮＰソースと識別される）に開示されるＳＮＰの多くについては、表１〜２は、３９個体に由来する染色体のＤＮＡを再配列決定することによって得られたＳＮＰ対立遺伝子頻度を提供する（表１〜２はまた、「Ｃｅｌｅｒａ」ソースＳＮＰ、利用可能な場合、ｄｂＥＳＴ、ＨＧＢＡＳＥ、および／またはＨＧＭＤからの公的なＳＮＰについての対立遺伝子頻度情報を提供する）。表１〜２に提供されるその対立遺伝子頻度は、これらのＳＮＰが、ヒト識別適用のために容易に使用されるようにし得る。表１および／または表２に開示される任意のＳＮＰは、ヒト識別のために使用され得るが、特定のＳＮＰ部位における少数の対立遺伝子の頻度が、５０％に近くなるほど、そのＳＮＰが、集団中の異なる個体の間を区別する能力が大きくなる。なぜなら、２つの無作為に選択された個体が、そのＳＮＰ部位において異なる対立遺伝子を有する可能性は、興味深いことに高くなるからである。表１〜２に提供されるＳＮＰ対立遺伝子頻度を使用すると、当業者は、その少数の対立遺伝子の頻度が、例えば、少なくとも１％、２％、５％、１０％、２０％、２５％、３０％、４０％、４５％、または５０％であるか、あるいはその間の任意の他の頻度であるＳＮＰのサブセットを容易に選択し得る。従って、表１〜２は、３９個体に由来する染色体の再配列決定に基づいて対立遺伝子頻度を提供するので、ＳＮＰのサブセットは、ヒト識別について容易に選択され得、そのサブセットにおいて、特定のＳＮＰ部位における少数の対立遺伝子の総対立遺伝子数は、例えは、少なくとも１個、２個、４個、８個、１０個、１６個、２０個、２４個、３０個、３２個、３６個、３８個、３９個、４０個、またはその間の任意の他の数である。
【０２６０】
さらに、表１〜２はまた、広い対立遺伝子頻度情報と合わせて個体群（民族群または人種群と本明細書中で交換可能にいわれる）情報を提供する。例えば、３９個体の群（ＤＮＡを再配列決定した）を、２０名の白人および１９名のアフリカ系アメリカ人で構成した。この個体群情報は、ヒト識別のためのＳＮＰ選択をさらに精緻にし得る。例えば、ヒト識別についての好ましいＳＮＰは、白人集団およびアフリカ系アメリカ人集団の両方において類似の対立遺伝子頻度を有する表１〜２から選択され得る；従って、例えば、両方の集団において等しく高い識別能を有するＳＮＰが選択され得る。あるいは、白人集団とアフリカ系アメリカ人集団との間で対立遺伝子頻度は統計学的に有意に異なる（極端な例として、特定の対立遺伝子が、白人個体群またはアフリカ系アメリカ人個体群のいずれかでのみ観察され得るが、他方の個体群においては観察されない）ＳＮＰが選択され得る；このようなＳＮＰは、例えば、ある犯罪現場で回収された生物学的サンプル（例えば、毛髪または血痕）から、未知の加害者の人種／民族を推定するために有用である。統計学的方法を含め、ＳＮＰを使用して、ＤＮＡサンプルから家系を推定するという議論については、Ｆｒｕｄａｋｉｓら、「Ａ  Ｃｌａｓｓｉｆｉｅｒ  ｆｏｒ  ｔｈｅ  ＳＮＰ−Ｂａｓｅｄ  Ｉｎｆｅｒｅｎｃｅ  ｏｆ  Ａｎｃｅｓｔｒｙ」，Ｊｏｕｒｎａｌ  ｏｆ  Ｆｏｒｅｎｓｉｃ  Ｓｃｉｅｎｃｅｓ  ２００３；４８（４）：７７１−７８２を参照のこと。
【０２６１】
ＳＮＰは、短い直列反復（ＳＴＲ）のような多型マーカーの他のタイプより多くの利点を有する。例えば、ＳＮＰは、容易にスコア付けされ得、自動化しやすく、このことにより、ＳＮＰは、大規模な法医学的データベースについて選択されたマーカーにされる。ＳＮＰは、反復多型よりもゲノム全体を通して遙かに多く見出される。２つの多型形態の集団頻度は、通常、複数対立遺伝子座における複数の多型形態のものよりも高い正確性で決定され得る。ＳＮＰは、反復多型よりも変異として安定である。ＳＮＰは、分析を妨害し得る人工産物（例えば、スタッターバンド（ｓｔｕｔｔｅｒ  ｂａｎｄ））に感受性でない。スタッターバンドは、反復多型を分析する場合に頻繁に遭遇し、サンプル（例えば、多数の供給源に由来するＤＮＡの混合物を含み得る犯行現場サンプル）を分析する場合に、特に煩わしい。ＳＴＲマーカーを超えるＳＮＰマーカーの別の有意な利点は、ＳＮＰをスコア付けするために必要な核酸の長さがより短いことである。例えば、ＳＴＲマーカーは、一般に、長さが数百塩基対である。他方、ＳＮＰは、単一のヌクレオチド、一般には、プライマーおよび／またはプローブ結合のためのＳＮＰ位置のいずれかの側の短い保存領域を含む。これは、ＳＮＰを、ＤＮＡが、短い小片にフラグメント化され得る、法医学的ケースワークにおいて頻繁に遭遇する高度に分解した、または時間が経った生物学的サンプルにおける型決定により扱いやすくする。
【０２６２】
ＳＮＰはまた、ＳＴＲ遺伝子座を分析する場合に頻繁に遭遇する微小改変体（ｍｉｃｒｏｖａｒｉａｎｔ）および「オフラダー（ｏｆｆ−ｌａｄｄｅｒ）」対立遺伝子になりにくい。微小改変体は、増幅されたＤＮＡ生成物のサイズを変化させる反復単位内の欠失または挿入であり、その結果、その増幅された生成物は、正常サイズの反復単位を有する参照対立遺伝子と同じ速度で移動しない。サイズによって（例えば、ポリアクリルアミドゲルでの電気泳動によって）分離される場合、微小改変体は、標準サイズの反復単位の参照対立遺伝子ラダーと整列しないが、むしろ、参照対立遺伝子の間に移動する。その参照対立遺伝子ラダーは、対立遺伝子分類のために対立遺伝子の正確なサイズ分けのために使用される；従って、参照対立遺伝子ラダーと整列しない対立遺伝子は、実質的な分析の問題をもたらす。さらに、複数対立遺伝子の反復多型を分析する場合、ときおり、その集団中であらかじめ認められるよりも多いかまたは少ない反復単位、あるいは参照対立遺伝子ラダーに含まれるよりも多いかまたは少ない反復単位からなる対立遺伝子が見出される。これらの対立遺伝子は、参照対立遺伝子ラダーにおける既知の対立遺伝子のサイズ範囲の外側に移動し、そのために、「オフラダー」対立遺伝子といわれる。極端な場合、その対立遺伝子は、ごく少数の反復しか含まないかまたは非常に多くの反復を含み得るので、それは、その参照対立遺伝子ラダーの範囲の十分外に移動する。この状況において、その対立遺伝子は、観察すらされないかもしれないか、または、多重分析を用ると、別の遺伝子座についてのサイズ範囲内にまたはそのサイズ範囲近くに移動し得、さらに分析を混乱させる。
【０２６３】
ＳＮＰ分析は、ＳＴＲ分析において遭遇する微小改変体およびオフラダー対立遺伝子の問題を回避する。重要なことに、微小改変体およびオフラダー対立遺伝子は、顕著な問題を生じ得、そして特定の既知の対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドプローブを利用する、オリゴヌクレオチドハイブリダイゼーションアレイのような分析法を使用する場合に、完全に見逃され得る。さらに、ＳＴＲ分析で遭遇するオフラダー対立遺伝子および微小改変体は、たとえ正しく型分類されたとしても、不適切な統計学的分析をもたらし得る。なぜなら、その集団中のそれらの頻度は、一般に、未知であるかまたは特徴付けが乏しく、よって、その適合する遺伝子型の統計学的有意性には疑問が残り得る。ＳＮＰ分析の全てのこれらの利点は、大部分のＤＮＡ識別例の結論（個体の終身刑、または死亡した個体の家族に対する遺体の再関連づけをもたらし得る）に鑑みて、注目に値する。
【０２６４】
ＤＮＡは、生物学的サンプル（例えば、血液、骨、毛髪、唾液、または精液）から単離され得、特定のＳＮＰ位置における参照供給源からのＤＮＡと比較され得る。複数のＳＮＰマーカーは、適合している遺伝子型の識別能および統計学的有意性を増大させるために、同時にアッセイされ得る。例えば、オリゴヌクレオチドアレイは、多数のＳＮＰを同時に遺伝子型決定するために使用され得る。本発明により提供されるＳＮＰは、個体を識別するか、または特定の生物学的サンプルと個体を関連づけるために、他の多型遺伝マーカー（例えば、当該分野で公知の他のＳＮＰ）またはＳＴＲと組み合わせてアッセイされ得る。
【０２６５】
さらに、本発明により提供されるＳＮＰは、ＤＮＡ遺伝子型のデータベース（例えば、犯罪者ＤＮＡデータバンク（例えば、ＦＢＩのＣｏｍｂｉｎｅｄ  ＤＮＡ  Ｉｎｄｅｘ  Ｓｙｓｔｅｍ（ＣＯＤＩＳ）データベース））中に含めるために遺伝子型決定され得る。次いで、未知の供給源の生物学的サンプルから得られた遺伝子型が、適合している遺伝子型を見出すためにデータベースに対して問い合わせられ得、本発明のＳＮＰは、そこで既知のＤＮＡ配列および未知のＤＮＡ配列を同一性について比較するヌクレオチド位置を提供する。従って、本発明は、例えば、法医学的適用、生物測定法適用、または他のヒト識別適用において使用するために、本発明の新規なＳＮＰまたはＳＮＰ対立遺伝子を含むデータベース（例えば、そのデータベースは、集団の個々のメンバーが、本発明の１以上の新規なＳＮＰ部位において、どの対立遺伝子を保有するかを示す情報を含み得る）を提供する。このようなデータベースは、代表的には、本発明のＳＮＰまたはＳＮＰ対立遺伝子が、コンピューター読み取り可能な媒体（本明細書中の、標題「コンピューター関連実施形態」の節を参照のこと）上に記録される、コンピューターベースのシステムを含む。
【０２６６】
本発明のＳＮＰはまた、親子鑑定において使用するためにアッセイされ得る。親子鑑定の目的は、通常、ある男性が子供の父親であるか否かを決定することである。大部分の例において、その子供の母親は、既知であり、よって、その子供の遺伝子型に対する母親の寄与が追跡され得る。親子鑑定は、その母親に帰さない子供の遺伝子型の一部が、推定の父親の遺伝子型と一致するか否かを調査する。親子鑑定は、その推定の父親およびその子供における多型のセットを分析することによって行われ得、本発明のＳＮＰは、ここで同一性についてその推定の父親および子供のＤＮＡ配列を比較するためのヌクレオチド位置を提供する。その父親に帰する、子供における多型のセットが、その推定の父親の多型のセットと適合しない場合、実験誤差を除いて、その推定の父親が、その子供の父親でないと結論づけられ得る。その父親に帰する子供における多型のセットが、推定の父親の多型のセットと適合する場合、統計学的計算は、偶然一致した適合の可能性、および推定の父親がその子供の真の生物学的父親であるという可能性に関して引き出される結論を決定するために行われ得る。
【０２６７】
親子鑑定に加えて、ＳＮＰは、血族鑑定の他の型についても（例えば、移民目的の家族関係を確証するため、またはある個人が、死亡した個人からの相続を主張するために、その死亡した個人の血縁関係にあると主張する場合のため、など）に有用である。親子鑑定および他の型の血族鑑定についてのＳＮＰの有用性に関するさらなる情報に関しては、統計学的分析のための方法を含め、Ｋｒａｗｃｚａｋ，「Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｖｉｔｙ  ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ  ｆｏｒ  ｂｉａｌｌｅｌｉｃ  ｓｉｎｇｌｅ  ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ  ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」，Ｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ  １９９９  Ｊｕｎ；２０（８）：１６７６−８１を参照のこと。
【０２６８】
ヒト識別のための本発明のＳＮＰの用途は、生物測定系と一般にいわれる種々の鑑定システムにさらに拡張し、代表的には、ヒト（または他の生物）の物理的特性をデジタルデータに変換する。生物測定系は、このような独自の解剖学的または生理学的特性（人差し指、親指の指紋または掌紋；手の形状；手の甲側の静脈パターン；網膜の血管パターンならびに虹彩の色および外観；顔の特徴；声のパターン；サインおよびタイピングの強弱；ならびにＤＮＡとして）を測定する種々の技術的デバイスを含む。このような生理学的測定値は、同一性を確認し、例えば、その識別に基づいて、アクセスを制限または許容するために使用され得る。生物測定法のための適用の例としては、物理的区域のセキュリティー、コンピューターおよびネットワークのセキュリティー、航空機乗客のチェックインおよび搭乗手続、金銭取引、医療記録アクセス、政府機関配電、投票、法執行、パスポート、査証および入国管理、刑務所、種々の軍事的用途、ならびに高価なもしくは危険な品物（例えば、自動車もしくは銃）へのアクセス制限目的（例えば、Ｏ’Ｃｏｎｎｏｒ，Ｓｔａｎｆｏｒｄ  Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ  Ｌａｗ  Ｒｅｖｉｅｗおよび米国特許第６，１１９，０９６号を参照のこと）が挙げられる。
【０２６９】
ＳＮＰ（特に、本発明によって提供されるＳＮＰ）の群は、生物測定法適用（例えば、上記のもの）のために個体を固有に識別するために、分類され得る。このようなＳＮＰ分類は、例えば、ＤＮＡチップ／アレイを用いて、達成され得る。好ましくは、ＤＮＡサンプルを取得するための最小限に侵襲性の手段が利用される。例えば、ＰＣＲ増幅により、頬内のぬぐい液または指紋（これらは、ＤＮＡ含有皮膚細胞および接触する間に自然に移った油を含む）から、分析に十分な量のＤＮＡを得られるようになる。
【０２７０】
法医学的／ヒト識別適用においてＳＮＰを使用するための技術に関するさらなる情報は、例えば、Ｃｕｒｒｅｎｔ  Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ  ｉｎ  Ｈｕｍａｎ  Ｇｅｎｅｔｉｃｓ，Ｊｏｈｎ  Ｗｉｌｅｙ＆Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（２００２），１４．１−１４．７に見出され得る。
【０２７１】
（改変タンパク質、抗体、ベクターおよび宿主細胞、ならびにその使用）
（ＳＮＰ含有核酸分子によりコードされる改変タンパク質）
本発明は、ＳＮＰ含有核酸分子を提供し、その多くは、当該分野で公知の（すなわち、野生型）タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列をコードするタンパク質をコードする。本発明の多型核酸分子によりコードされるアミノ酸配列は、表１および配列表において配列番号８２９〜１６５６として提供される：これらの改変体は、一般に、本発明の改変タンパク質／ペプチド／ポリペプチド、または多型タンパク質／ペプチド／ポリペプチドといわれる。用語「タンパク質」、「ペプチド」、および「ポリペプチド」は、交換可能に本明細書中で使用される。
【０２７２】
本発明の改変タンパク質は、例えば、本明細書中に開示されるｃＳＮＰ位置のいずれか１つにおいて非類似のヌクレオチド置換によってコードされ得る。さらに、改変タンパク質はまた、発現、構造、および／または機能が本明細書中で開示されるＳＮＰ（例えば、終止コドンを作り出すまたは破壊するＳＮＰ、スプライシングに影響を及ぼすＳＮＰ、および制御エレメント／調節エレメント（例えば、プロモーター、エンハンサー、または転写因子結合ドメイン）におけるＳＮＰ）によって改変されるタンパク質が挙げられ得る。
【０２７３】
本明細書中で使用される場合、タンパク質またはペプチドは、細胞物質も化学的前駆物質も他の化学物質も実質的に含まない場合に、「単離される」または「精製される」といわれる。本発明の改変タンパク質は、均質にまで、または他のより低い純度まで精製され得る。精製のレベルは、意図される用途に基づく。その重要な特徴は、その調製物が、他の成分のかなりの量が存在しても、改変タンパク質の望ましい機能を与えることである。
【０２７４】
本明細書中で使用される場合、「細胞物質を実質的に含まない」とは、約３０％（乾燥重量で）の他のタンパク質（すなわち、夾雑タンパク質）、約２０％未満の他のタンパク質、約１０％未満の他のタンパク質、または約５％未満の他のタンパク質を有する、その改変タンパク質の調製物を包含する。その改変タンパク質が組換え生成される場合、それはまた、培養培地を実質的に含まないことであり得る（すなわち、培養培地は、そのタンパク質調製物の容量の約２０％未満を表す）。
【０２７５】
語句「化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含まない」は、改変タンパク質の合成に関与する化学前駆物質または他の化学物質から分離されている、その改変タンパク質の調製物を包含する。一実施形態において、語句「化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含まない」は、約３０％（乾燥重量で）未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質または約２０％未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質、約１０％未満の化学前駆物質または他の化学物質、または約５％未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質を有する、その改変タンパク質の調製物を包含する。
【０２７６】
単離された改変タンパク質は、その改変タンパク質を天然に発現する細胞から精製され得るか、これを発現するように改変された細胞（組換え宿主細胞）から精製され得るか、または公知のタンパク質合成方法を使用して合成され得る。例えば、ＳＮＰを含有する、改変タンパク質をコードする核酸分子は、発現ベクターにクローニングされ得、その発現ベクターは、宿主細胞に導入され得、およびその改変タンパク質は、その宿主細胞において発現され得る。次いで、その改変タンパク質は、標準的なタンパク質精製技術を使用して、任意の適切な精製スキームによってその細胞から単離され得る。これらの技術の例は、以下に詳細に記載される（Ｓａｍｂｒｏｏｋ  ａｎｄ  Ｒｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹ）。
【０２７７】
本発明は、本発明のＳＮＰを含む１以上のコドンによってコードされる１以上の改変体アミノ酸を含むアミノ酸配列を含むか、またはこれらからなるか、またはこれらから本質的になる単離された改変タンパク質を提供する。
【０２７８】
従って、本発明は、表１および／または表２に提供されるＳＮＰによってコードされる１以上のアミノ酸多型（または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する、短縮または伸長）を含むアミノ酸配列からなる改変タンパク質を提供する。タンパク質は、そのアミノ酸配列は、そのタンパク質のアミノ酸配列全体である場合に、アミノ酸配列からなる。
【０２７９】
本発明は、表１および／または表２に提供されるＳＮＰによってコードされる１以上のアミノ酸多型（または終止コドンの生成もしくは破壊にそれぞれ起因する、短縮もしくは伸長）を含むアミノ酸配列から本質的になる改変タンパク質をさらに提供する。タンパク質は、アミノ酸配列が、最終的なタンパク質中にわずか数個のさらなるアミノ酸残基とともに存在する場合、このようなアミノ酸配列から本質的になる。
【０２８０】
本発明は、表１および／または表２に提供されるＳＮＰによってコードされる１以上のアミノ酸多型（または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する短縮または伸長）を含むアミノ酸配列を含む改変タンパク質をさらに提供する。タンパク質は、アミノ酸配列が、そのタンパク質の最終的なアミノ酸配列の少なくとも一部である場合に、そのアミノ酸配列を含む。このようにして、そのタンパク質は、その改変体アミノ酸配列のみを含んでいてもよいし、さらなるアミノ酸残基（例えば、そのタンパク質と天然に関連しているか、または異種アミノ酸残基である、連続したコードされる配列）を有していてもよい。このようなタンパク質は、数個のさらなるアミノ酸残基を有し得るか、または多くのさらなるアミノ酸を含み得る。これらのタンパク質のどの程度種々の型が作製されかつ単離され得るかの簡単な説明は、以下に提供される。
【０２８１】
本発明の改変タンパク質は、キメラタンパク質または融合タンパク質を形成するために、異種配列に結合され得る。このようなキメラタンパク質および融合タンパク質は、改変タンパク質に実質的に相同でないアミノ酸配列を有する異種タンパク質に作動可能に連結されたその改変タンパク質を含む。「作動可能に連結される」とは、その改変タンパク質およびその異種タンパク質についてのコード配列が、インフレームで連結されることを示す。その異種タンパク質は、その改変タンパク質のＮ末端またはＣ末端に融合され得る。別の実施形態において、その融合タンパク質は、自動化ＤＮＡ合成機を含む従来の技術によって合成される融合ポリヌクレオチドによってコードされる。あるいは、遺伝子フラグメントのＰＣＲ増幅は、２つの連続した遺伝子フラグメントの間に相補的な突出部（ｏｖｅｒｈａｎｇ）を生じる別のプライマーを使用して行われ得、これらのフラグメントは、その後、キメラ遺伝子配列を生成するためにアニールおよび再増幅され得る（Ａｕｓｕｂｅｌら，Ｃｕｒｒｅｎｔ  Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ  ｉｎ  Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｂｉｏｌｏｇｙ，１９９２を参照のこと）。さらに、多くの発現ベクターが、市販されており、これらはすでに融合部分（例えば、ＧＳＴタンパク質）をコードしている。改変タンパク質をコードする核酸は、その融合部分がその改変タンパク質にインフレームで連結されるように、このような発現ベクターにクローニングされ得る。
【０２８２】
多くの場合、その融合タンパク質は、その改変タンパク質の活性に影響を及ぼさない。その融合タンパク質としては、酵素融合タンパク質（例えば、β−ガラクトシダーゼ融合物）、酵母ツーハイブリッドＧＡＬ融合物、ポリ−Ｈｉｓ融合物、ＭＹＣタグ化融合物、ＨＩタグ化融合物およびＩｇ融合物が挙げられるが、これらに限定されない。このような融合タンパク質（特に、ポリ−Ｈｉｓ融合物）は、組換え発現後のそれらの精製を容易にし得る。特定の宿主細胞（例えば、哺乳動物宿主細胞）において、タンパク質の発現および／または分泌は、異種シグナル配列を使用することで増大され得る。融合タンパク質は、例えば、Ｔｅｒｐｅ，「Ｏｖｅｒｖｉｅｗ  ｏｆ  ｔａｇ  ｐｒｏｔｅｉｎ  ｆｕｓｉｏｎｓ：ｆｒｏｍ  ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  ａｎｄ  ｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌ  ｆｕｎｄａｍｅｎｔａｌｓ  ｔｏ  ｃｏｍｍｅｒｃｉａｌ  ｓｙｓｔｅｍｓ」，Ａｐｐｌ  Ｍｉｃｒｏｂｉｏｌ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００３  Ｊａｎ；６０（５）：５２３−３３．Ｅｐｕｂ  ２００２  Ｎｏｖ  ０７；Ｇｒａｄｄｉｓら，「Ｄｅｓｉｇｎｉｎｇ  ｐｒｏｔｅｉｎｓ  ｔｈａｔ  ｗｏｒｋ  ｕｓｉｎｇ  ｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔ  ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ」，Ｃｕｒｒ  Ｐｈａｒｍ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２  Ｄｅｃ；３（４）：２８５−９７；およびＮｉｌｓｓｏｎら，「Ａｆｆｉｎｉｔｙ  ｆｕｓｉｏｎ  ｓｔｒａｔｅｇｉｅｓ  ｆｏｒ  ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ，ｐｕｒｉｆｉｃａｔｉｏｎ，ａｎｄ  ｉｍｍｏｂｉｌｉｚａｔｉｏｎ  ｏｆ  ｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔ  ｐｒｏｔｅｉｎｓ」，Ｐｒｏｔｅｉｎ  Ｅｘｐｒ  Ｐｕｒｉｆ．１９９７  Ｏｃｔ；１１（１）：１−１６にさらに記載される。
【０２８３】
本発明はまた、本発明の改変体ポリペプチドのさらに明らかな改変体（例えば、天然に存在する成熟形態（例えば、対立遺伝子改変体）、天然に存在しない組換え由来改変体、ならびに配列相同性を共有するこのようなタンパク質のオルソログおよびパラログ）に関する。このような改変体は、組換え核酸技術およびタンパク質生化学の分野における分野で公知の技術を使用して容易に生成され得る。しかし、改変体は、本発明より前の先行技術において公知であるものを除くことが理解される。
【０２８４】
表１に開示される改変体ポリペプチドのさらなる改変体は、表１に開示されるアミノ酸配列（またはそれらのフラグメント）と少なくとも７０〜８０％、８０〜８５％、８５〜９０％、９１％、９２％、９３％、９４％、９５％、９６％、９７％、９８％、または９９％の配列同一性を共有し、かつ表１に開示される新規なアミノ酸残基（対立遺伝子）（新規ＳＮＰ対立遺伝子によってコードされる）を含むアミノ酸配列を包含し得る。従って、本発明は、表１に示されるポリペプチド配列と比較して、ある程度の配列の変化を有するが、本明細書中に開示される新規ＳＮＰ対立遺伝子によってコードされる新規アミノ酸残基（対立遺伝子）を含む、ポリペプチドを具体的に企図する。言い換えると、ポリペプチドが本明細書中に開示される新規なアミノ酸残基を含む限りにおいて、その新規なアミノ酸残基に隣接するポリペプチドの他の部分は、表１に示されるポリペプチド配列からある程度変化し得る。
【０２８５】
本明細書中に開示されるアミノ酸配列のうちの１つを含むタンパク質の全長の予めプロセシングされた形態、ならびに成熟プロセシング形態は、本発明の改変タンパク質のうちの１つに対して完全な配列同一性を有し、本明細書中に提供される改変タンパク質と同じ遺伝子座によってコードされると容易に同定され得る。
【０２８６】
改変体ペプチドのオルソログは、改変体ペプチドの少なくとも一部に対してある程度有意な配列相同性/同一性を有し、別の生物に由来する遺伝子によってコードされると容易に同定され得る。好ましいオルソログは、ヒト治療標的および因子の開発のために、非ヒト哺乳動物（好ましくは、霊長類）から単離される。このようなオルソログは、そのオルソログタンパク質を生じる２つの生物の関連性の程度に依存して、中程度からストリンジェントな条件下で、改変体ペプチドコード核酸分子にハイブリダイズする核酸配列によってコードされ得る。
【０２８７】
改変タンパク質としては、本発明のＳＮＰによって引き起こされる、アミノ酸配列における欠失、付加および置換を含むタンパク質が挙げられるが、これらに限定されない。１つのクラスの置換は、ポリペプチド中の所定のアミノ酸が類似の特性の別のアミノ酸で置換される、保存的アミノ酸置換である。代表的な保存的置換は、脂肪族アミノ酸の中では、Ａｌａ、Ｖａｌ、Ｌｅｕ、およびＩｌｅの１つを別のアミノ酸で置換すること；ヒドロキシル残基ＳｅｒとＴｈｒとの交換；酸性残基ＡｓｐとＧｌｕとの交換；アミド残基ＡｓｎとＧｌｎとの間の置換；塩基性残基ＬｙｓとＡｒｇとの交換；ならびに芳香族残基ＰｈｅとＴｙｒとの置換である。どのアミノ酸変化が表現系的にサイレントであり得るかに関してのガイダンスは、例えば、Ｂｏｗｉｅら，Ｓｃｉｅｎｃｅ  ２４７：１３０６−１３１０（１９９０）において見出される。
【０２８８】
改変タンパク質は、１つ以上の活性（例えば、別の分子に結合する能力、基質に触媒作用を及ぼす能力、シグナル伝達を媒介する能力など）において十分に機能的であり得るか、またはこれらの活性において機能を欠き得る。十分に機能的な改変体は、代表的には、保存的改変または重要でない残基または重要でない領域における改変を含む。機能的な改変体はまた、機能において何の変化ももたらさないか、またはわずかな変化しかもたらさない、類似のアミノ酸の置換を含み得る。あるいは、このような置換は、ある程度まで、機能に正にまたは負に影響を及ぼし得る。非機能的改変体は、代表的には、１つ以上の非保存的アミノ酸置換、欠失、挿入、逆位、短縮もしくは伸長、または重要な残基もしくは重要な領域における置換、挿入、逆位、もしくは欠失を含む。
【０２８９】
タンパク質の機能のために必要不可欠なアミノ酸は、当該分野で公知の方法（例えば、部位特異的突然変異誘発またはアラニン走査突然変異誘発（Ｃｕｎｎｉｎｇｈａｍら、Ｓｃｉｅｎｃｅ  ２４４：１０８１−１０８５（１９８９）））によって、特に、表１に提供されるアミノ酸配列および多型情報を用いて同定され得る。後者の手順は、分子中の全ての残基において単一のアラニン変異を誘発する。次いで、生じる変異体分子は、生物活性（例えば、酵素活性）について試験されるか、またはアッセイ（例えば、インビトロ増殖活性）で試験される。結合パートナー／基質結合について重要な部位はまた、構造分析（例えば、結晶化、核磁気共鳴または光アフィニティーラベリング）によって決定され得る（Ｓｍｉｔｈら、Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．２２４：８９９−９０４（１９９２）；ｄｅ  Ｖｏｓら、Ｓｃｉｅｎｃｅ  ２５５：３０６−３１２（１９９２））。
【０２９０】
ポリペプチドは、２０種の天然に生ずるアミノ酸と一般的に言われる２０種のアミノ酸以外のアミノ酸を含み得る。さらに、多くのアミノ酸（末端アミノ酸を含む）は、天然のプロセス（例えば、プロセシングおよび他の翻訳後修飾）によって、または当該分野で周知の化学的修飾技術によって修飾され得る。従って、本発明の変異タンパク質はまた、誘導体またはアナログを含み、この誘導体またはアナログにおいては、置換されたアミノ酸残基は、遺伝暗号によってコードされるものでないか、置換基が含まれるか、成熟ポリペプチドが別の化合物（例えば、ポリペプチドの半減期を増加させる化合物（例えば、ポリエチレングリコール））と融合されるか、または、さらなるアミノ酸がこの成熟ポリペプチド（例えば、リーダー配列もしくは分泌配列またはこの成熟ポリペプチドの精製のための配列あるいはプロタンパク質配列）に融合される。
【０２９１】
公知のタンパク質修飾としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない：アセチル化、アシル化、ＡＤＰリボシル化、アミド化、フラビンの共有結合、ヘム部分の共有結合、ヌクレオチドまたはヌクレオチド誘導体の共有結合、脂質または脂質誘導体の共有結合、ホスファチジルイノシトールの共有結合、架橋、環化、ジスルフィド結合形成、脱メチル化、共有結合架橋の形成、シスチンの形成、ピログルタメートの形成、ホルミル化、γカルボキシル化、グリコシル化、ＧＰＩアンカー形成、ヒドロキシル化、ヨウ素化、メチル化、ミリストイル化、酸化、タンパク質分解プロセシング、ホスホリル化、プレニル化、ラセミ化、セレノイル化、硫酸化、タンパク質へのアミノ酸の転移ＲＮＡ媒介性付加（例えば、アルギニル化）、およびユビキチン化。
【０２９２】
このようなタンパク質修飾は、当業者に周知であり、科学文献に非常に詳細に記載されている。いくつかの特に一般的な修飾、グリコシル化、脂質結合、硫酸化、グルタミン酸残基のγカルボキシル化、ヒドロキシル化およびＡＤＰリボシル化は、例えば、以下の最も基本的な教科書に記載される：例えば、Ｐｒｏｔｅｉｎｓ−Ｓｔｒｕｃｔｕｒｅ  ａｎｄ  Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｐｒｏｐｅｒｔｉｅｓ，第２版，Ｔ．Ｅ．Ｃｒｅｉｇｈｔｏｎ，Ｗ．Ｈ．Ｆｒｅｅｍａｎ  ａｎｄ  Ｃｏｍｐａｎｙ，Ｎｅｗ  Ｙｏｒｋ（１９９３）；Ｗｏｌｄ，Ｆ．，Ｐｏｓｔｔｒａｎｓｌａｔｉｏｎａｌ  Ｃｏｖａｌｅｎｔ  Ｍｏｄｉｆｉｃａｔｉｏｎ  ｏｆ  Ｐｒｏｔｅｉｎｓ，Ｂ．Ｃ．Ｊｏｈｎｓｏｎ（編），Ａｃａｄｅｍｉｃ  Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅｗ  Ｙｏｒｋ  １−１２（１９８３）；Ｓｅｉｆｔｅｒら，Ｍｅｔｈ．Ｅｎｚｙｍｏｌ．１８２：６２６−６４６（１９９０）；およびＲａｔｔａｎら，Ａｎｎ．Ｎ．Ｙ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．６６３：４８−６２（１９９２）。
【０２９３】
本発明は、変異タンパク質のフラグメントをさらに提供する。このフラグメントは、本明細書中に開示される１つ以上のＳＮＰによってコードされる、１つ以上のアミノ酸配列改変体（例えば、置換、または停止コドンの作製もしくは破壊に起因する切断または伸長）を含む。しかし、本発明が関係するフラグメントは、本発明の前の先行技術で開示されているフラグメントを包含するようには解釈されない。
【０２９４】
本明細書中で使用される場合、フラグメントは、改変タンパク質由来の、少なくとも約４、少なくとも約８、少なくとも約１０、少なくとも約１２、少なくとも約１４、少なくとも約１６、少なくとも約１８、少なくとも約２０、少なくとも約２５、少なくとも約３０、少なくとも約５０、少なくとも約１００（もしくは合間の任意の他の数）またはそれ以上連続するアミノ酸残基を含み得る。ここで、少なくとも１つのアミノ酸残基（例えば、本発明によって提供されるｃＳＮＰ位での非同義ヌクレオチド置換によってコードされる改変体アミノ酸残基）は、本発明のＳＮＰによって影響を受ける。ｃＳＮＰによってコードされる改変体アミノ酸は、フラグメントの配列に沿って任意の残基位置を占め得る。このようなフラグメントは、改変タンパク質の１つ以上の生物活性を保持する能力、または機能を行う（例えば、免疫原として作用する）能力に基づいて選択され得る。特別に重要なフラグメントは、生物活性フラグメントである。このようなフラグメントは、代表的には、本発明の改変タンパク質のドメインもしくはモチーフ（例えば、活性部位、膜貫通ドメイン、またはリガンド／基質結合ドメイン）を含む。他のフラグメントとしては、ドメイン含有フラグメントまたはモチーフ含有フラグメント、可溶性ペプチドフラグメント、および免疫原構造を含むフラグメントが挙げられるが、これらに限定されない。予想されるドメインおよび機能的部位は、当業者に周知のコンピュータープログラムによって容易に同定可能である（例えば、ＰＲＯＳＩＴＥ分析）（Ｃｕｒｒｅｎｔ  Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ  ｉｎ  Ｐｒｏｔｅｉｎ  Ｓｃｉｅｎｃｅ，Ｊｏｈｎ  Ｗｉｌｅｙ  ＆  Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（２００２））。
【０２９５】
（改変タンパク質の使用）
本発明の改変タンパク質は、種々の方法で使用され得る以下が挙げられるが、これらに限定されない：改変タンパク質の生物活性を決定するためのアッセイ（例えば、高処理能力スクリーニングのための複数タンパク質の一団におけるアッセイ）において使用され得る；抗体を産生させるか、または別の型の免疫応答を誘発するため使用され得る；生体液中の改変タンパク質（またはその結合パートナー）のレベルを定量的に決定するために設計されたアッセイにおける試薬（標識された試薬を含む）として使用され得る；細胞または組織に対するマーカーとして（この細胞または組織において、このマーカーは、（構成的に、または組織分化もしくは組織発生の特定の段階で、あるいは疾患状態でのいずれかで）優先的に発現される）；治療剤のスクリーニングのための標的として使用され得る；およびヒト被験体に投与される直接的治療剤として使用され得る。本明細書中に開示される任意の改変タンパク質は、研究用製品としての商品化のために試薬等級またはキット型へと開発され得る。上記で列挙された用途を実行するための方法は、当業者に周知である（例えば、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｐｒｅｓｓ，ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，ならびにＭｅｔｈｏｄｓ  ｉｎ  Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ：Ｇｕｉｄｅ  ｔｏ  Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｃｌｏｎｉｎｇ  Ｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ，Ａｃａｄｅｍｉｃ  Ｐｒｅｓｓ，Ｂｅｒｇｅｒ，Ｓ．Ｌ．およびＡ．Ｒ．Ｋｉｍｍｅｌ（編），１９８７を参照のこと）。
【０２９６】
本発明の特定の実施形態において、本発明の方法は、本明細書中に開示される１つ以上の改変タンパク質の検出を含む。改変タンパク質は、配列番号８２９〜１６５６として、表１および配列表に開示される。このようなタンパク質の検出は、例えば、抗体、低分子化合物、アプタマー、リガンド／基質、他のタンパク質もしくはタンパク質フラグメント、または他のタンパク質結合剤を用いて達成され得る。好ましくは、タンパク質検出剤は、本発明の改変タンパク質に特異的であり、従って、本発明の改変タンパク質と野生型のタンパク質または別の改変体形態との間を識別し得る。これは、一般的には、例えば、改変タンパク質と野生型タンパク質との間で異なるタンパク質の領域（例えば、本発明の非同義ｃＳＮＰによってコードされた１つ以上のアミノ酸置換を含む、タンパク質の領域、または、停止コドンを作製し、それによってより短いポリペプチドをもたらすナンセンス改変体型ＳＮＰに従うタンパク質の領域、または、停止コドンを破壊し、それによってより長いポリペプチドをもたらす読み通し改変体型ＳＮＰに従うタンパク質の領域（ここで、このポリペプチドの部分は、このポリペプチドのうちの１つのバージョンでは存在するが、他のバージョンでは存在しない））に結合する検出薬剤を選択するか、または設計することによって達成され得る。
【０２９７】
本発明の別の特定の局面において、本発明の改変タンパク質は、ヒトにおいて、心筋梗塞を診断するための、または心筋梗塞に対する素因を決定するための標的として使用される。従って、本発明は、細胞、組織、または生体における本発明の１つ以上の改変タンパク質の存在もしくはレベルを検出するための方法を提供する。このような方法は、代表的には、試験サンプルと薬剤（例えば、抗体、低分子化合物、またはペプチド）とを接触させる工程を包含する。この薬剤は、改変タンパク質と相互作用することが可能であり、その結果、改変タンパク質への薬剤の特異的な結合が検出され得る。このようなアッセイは、単一検出フォーマットまたはアレイのような複数検出形式（例えば、抗体アレイまたはアプタマーアレイ（タンパク質検出のためのアレイはまた、「タンパク質チップ」とも呼べれ得る））で提供され得る。目的の改変タンパク質は、試験サンプルから単離され得、そして本発明によって開示される１つ以上のＳＮＰによってコードされた改変体アミノ酸配列の存在についてアッセイされ得る。このＳＮＰは、タンパク質および対応するタンパク質機能／活性に対して、（例えば、アミノ酸の置換、欠失、挿入および／もしくは再配列をもたらし得るタンパク質コード領域における非同義置換；停止コドンの形成もしくは破壊；またはプロモーターのような制御要素の変更を介して）変化を引き起こし得る。ＳＮＰはまた、非適切な翻訳後修飾をもたらし得る。
【０２９８】
サンプルにおける改変タンパク質を検出するための１つの好ましい薬剤は、タンパク質の改変体形態に選択的に結合することが可能な抗体である（抗体は、次節でより詳細に記載される）。このようなサンプルとしては、例えば、被験体から単離された組織、細胞、および生体液、ならびに被験体内に存在する組織、細胞、および液体が挙げられる。
【０２９９】
本明細書中に開示される心筋梗塞に関連する改変タンパク質およびそのフラグメントの検出のためのインビトロ法としては、酵素結合イムノソルベントアッセイ（ＥＬＩＳＡ）、ラジオイムノアッセイ（ＲＩＡ）、ウエスタンブロット法、免疫沈降、免疫蛍光、およびタンパク質アレイ／チップ（例えば、抗体またはアプタマーのアレイ）が挙げられるが、これらに限定されない。イムノアッセイおよび関連するタンパク質検出法に関するさらなる情報については、Ｃｕｒｒｅｎｔ  Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ  ｉｎ  Ｉｍｍｕｎｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ  Ｗｉｌｅｙ  ＆  Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．，およびＨａｇｅ，「Ｉｍｍｕｎｏａｓｓａｙｓ」，Ａｎａｌ  Ｃｈｅｍ．１９９９  Ｊｕｎ  １５；７１（１２）：２９４Ｒ−３０４Ｒを参照のこと。
【０３００】
アミノ酸改変体を検出するさらなる分析法としては、電気泳動移動度の変化、トリプシンペプシド消化の変化、細胞ベースのまたは細胞フリーのアッセイにおけるタンパク質活性の変化、リガンドまたは抗体結合パターンにおける変化、等電点の変化、および直接アミノ酸シークエンシングが挙げられるが、これらに限定されない。
【０３０１】
あるいは、改変タンパク質は、改変タンパク質に特異的な標識抗体（または他の型の検出試薬）を被験体に導入することによって、その被験体においてインビボで検出され得る。例えば、この抗体は、放射性マーカーで標識され得る。被験体におけるこの放射性マーカーの存在および位置は、標準画像化技術によって検出され得る。
【０３０２】
本発明の改変タンパク質の他の使用は、そのタンパク質の分類または作用に基づく。例えば、ヒトから単離されたタンパク質およびそれらの哺乳動物相同分子種は、特に、このタンパク質を発現する細胞または組織における生物学的応答または病理学的応答を調節するための治療用途での使用のための薬剤（例えば、低分子薬または抗体）を同定するための標的として作用する。薬学的薬剤は、タンパク質活性を調節するように開発され得る。
【０３０３】
遺伝子発現を調節するための代替物として、治療化合物が、タンパク質機能を調節するように開発され得る。例えば、本明細書中に開示される多くのＳＮＰ（例えば、非同義ｃＳＮＰおよびナンセンス変異型ＳＮＰ）は、コードされたタンパク質のアミノ酸配列に影響を与える。コードされたアミノ酸配列におけるこのような変化は、特に、このようなアミノ酸配列改変体が機能的タンパク質ドメイン（例えば、触媒ドメイン、ＡＴＰ結合ドメイン、またはリガンド／基質結合ドメイン）において起こる場合、タンパク質機能に影響を与え得る。機能的ドメインにアミノ酸配列の変化を有する改変タンパク質が、病理学的状態を引き起こし得るか、または病状学的状態に影響を与え得るということは当該分野で確立されている。このような例において、化合物（例えば、低分子薬または抗体）は、改変タンパク質を標的にするように開発され得、そしてタンパク質機能／活性を調節（例えば、アップレギュレーションまたはダウンレギュレーション）し得る。
【０３０４】
本発明の治療方法は、本発明の１つ以上の改変タンパク質を標的にする方法をさらに含む。改変タンパク質は、例えば、低分子化合物、抗体、アプタマー、リガンド／基質、他のタンパク質、または他のタンパク質結合剤を用いて、標的され得る。さらに、当業者は、表１に開示される新規のタンパク質改変体（および多型核酸分子）が、対応する当該分野で公知のタンパク質（またはｍＲＮＡ分子のような核酸分子）の競合的インヒビターとして作用することによって、それら自身で治療剤として直接的に使用され得ることを認識する。
【０３０５】
本発明の改変タンパク質は、薬物スクリーニングアッセイ、細胞ベース系または細胞フリー系において特に有用である。細胞ベース系は、タンパク質を自然に発現する、生検標本、または細胞培養物細胞を利用し得る。１つの実施形態において、細胞ベースのアッセイは、改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞を含む。細胞フリーのアッセイは、改変タンパク質またはその改変タンパク質をコードする対応するＳＮＰ含有核酸フラグメントに直接結合する化合物の能力を検出するために使用され得る。
【０３０６】
本発明の改変タンパク質、およびその適切なフラグメントは、高処理能力スクリーニングアッセイにおいて使用され、この改変タンパク質を結合する能力および／またはこの改変タンパク質の活性を調節する能力について候補化合物を試験し得る。これらの候補化合物は、正常機能（例えば、野生型／非改変タンパク質）を有するタンパク質に対してさらにスクリーニングされ、タンパク質活性に対する化合物の効果をさらに決定し得る。さらに、これらの化合物は、インビボ活性／有効性を決定するために、動物系または無脊椎動物系において試験され得る。化合物は、この改変タンパク質を活性化する（アゴニスト）か、または不活性化（アンタゴニスト）すると同定され得、そして異なる化合物は、この改変タンパク質の種々の程度の活性化または不活性化を引き起こすと同定され得る。
【０３０７】
さらに、改変タンパク質は、この改変タンパク質とこのタンパク質と正常に相互作用する標的分子との間の相互作用を刺激するか、または阻害する能力について化合物をスクリーニングするために使用され得る。標的は、リガンド、基質、またはこのタンパク質が正常に相互作用する結合パートナー（例えば、エピネフリンまたはノルエピネフリン）であり得る。このようなアッセイは、代表的に、改変タンパク質またはそのフラグメントをこの標的分子と相互作用させ、そしてこのタンパク質とこの標的との間の複合体の形成を検出するか、またはこの改変タンパク質とこの標的との相互作用の生化学的因果関係（例えば、シグナル伝達の任意の関連する効果）を決定することを可能にする条件下で、この改変タンパク質と候補化合物とを組み合わせる工程を包含する。
【０３０８】
候補化合物としては、例えば、以下が挙げられる：１）可溶性ペプチドのようなペプチド（Ｉｇテイル融合ペプチド、ならびにランダムペプチドライブラリーのメンバー（例えば、Ｌａｍら，Ｎａｔｕｒｅ  ３５４：８２−８４（１９９１）；Ｈｏｕｇｈｔｅｎら，Ｎａｔｕｒｅ  ３５４：８４−８６（１９９１）を参照のこと）、およびＤ−立体配置アミノ酸および／またはＬ−立体配置アミノ酸から作製されるコンビナトリアルケミストリー由来の分子ライブラリーのメンバーを含む）；２）リンペプチド（例えば、ランダムかつ部分的に変性した、リンペプチドライブラリーに指向するメンバー（例えば、Ｓｏｎｇｙａｎｇら，Ｃｅｌｌ  ７２：７６７−７７８（１９９３）を参照のこと））；３）抗体（例えば、ポリクローナル抗体、モノクローナル抗体、ヒト化抗体、抗イディオタイプ抗体、キメラ抗体、および単鎖抗体、ならびにＦａｂ、Ｆ（ａｂ’）２、Ｆａｂ発現ライブラリーフラグメント、および抗体のエピトープ結合フラグメント）；そして４）有機低分子および無機低分子（例えば、コンビナトリアルライブラリーおよび天然産物ライブラリーから得られる分子）。
【０３０９】
１つの候補化合物は、リガンド結合に対して競合する改変タンパク質の可溶性フラグメントである。他の候補化合物としては、突然変異体タンパク質、または改変タンパク質機能に影響を与え、従ってリガンドに対して競合する突然変異を含む適切なフラグメントが挙げられる。従って、リガンドに対して（例えば、より高い親和性で）競合するフラグメント、またはリガンドに結合するが、放出させないフラグメントは、本発明によって包含される。
【０３１０】
本発明は、改変タンパク質活性を調節する（刺激するか、または阻害する）化合物を同定するための他の終点アッセイをさらに含む。このアッセイは、代表的に、タンパク質活性を示すシグナル伝達経路における現象のアッセイを包含する。従って、改変タンパク質依存性シグナルカスケードに応答してアップレギュレーションされるか、またはダウンレギュレーションされる遺伝子の発現が、アッセイされ得る。１つの実施形態において、このような遺伝子の調節領域は、容易に検出可能なマーカー（例えば、ルシフェラーゼ）に作動可能に連結され得る。あるいは、この改変タンパク質のリン酸化、または改変タンパク質の標的もまた、測定され得る。この改変タンパク質によって媒介される生物学的機能および生化学的機能のいずれ、終点アッセイとして使用され得る。これらは、本明細書中、本明細書中で引用される参考文献（これらの終点アッセイの標的および当業者に公知の他の機能について、参考として援用される）に記載される生化学的現象または生物学的現象の全てを含む。
【０３１１】
結合化合物および／または活性化化合物もまた、キメラ改変タンパク質を用いることによってスクリーニングされ得る。ここで、アミノ末端細胞外ドメインもしくはその部分、膜貫通ドメインの全体もしくは部分領域、および／またはカルボキシル末端細胞内ドメインもしくはその部分は、異種ドメインまたは部分領域によって置換され得る。例えば、基質結合領域は、改変タンパク質によって正常に認識される基質とは異なる基質と相互作用するように使用され得る。従って、異なる一組のシグナル伝達成分は、活性化についての終点アッセイとして利用可能である。これは、アッセイが、改変タンパク質が誘導される特異的宿主細胞以外において実行されることを可能にする。
【０３１２】
改変タンパク質はまた、この改変タンパク質と相互作用する化合物を発見するために設計された方法での競合的結合アッセイにおいて有用である。従って、化合物は、化合物を改変タンパク質に結合させるか、または別に改変タンパク質と相互作用させる条件下で、この改変タンパク質に曝露され得る。この改変タンパク質と正常に相互作用する結合パートナー（例えば、リガンド）もまた、混合物に添加される。試験化合物が、この改変タンパク質またはその結合パートナーと相互作用する場合、この改変タンパク質から形成される複合体の量、またはこの改変タンパク質由来の活性を減少させる。この型のアッセイは、改変タンパク質の特定領域と相互作用する化合物についてスクリーニングすることに特に有用である（Ｈｏｄｇｓｏｎ，Ｂｉｏ／ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，１９９２，Ｓｅｐｔ  １０（９），９７３−８０）。
【０３１３】
細胞フリーの薬物スクリーニングアッセイを実行するために、改変タンパク質もしくはそのフラグメントのいずれか、またはその標的分子を固定化して、１つまたは両方のタンパク質の非複合形態からの複合体の分離を促進すること、およびアッセイの自動化を適応することが、時に所望される。マトリックスにタンパク質を固定化するための任意の方法が、薬物スクリーニングアッセイにおいて使用され得る。１つの実施形態において、さらなるドメインを含む融合タンパク質が、タンパク質をマトリックスに結合させる。例えば、グルタチオン−Ｓ−トランスフェラーゼ／１２５Ｉ融合タンパク質は、グルタチオンセファロースビーズ（Ｓｉｇｍａ  Ｃｈｅｍｉｃａｌ，Ｓｔ．Ｌｏｕｉｓ，ＭＯ）、またはグルタチオン誘導化マイクロタイタープレートに吸着され得、これは次いで、細胞溶解物（例えば、３５Ｓ標識化）および候補化合物（例えば、薬物候補）と組み合わされ、そしてこの混合物は、複合体形成をもたらす条件下で（例えば、塩およびｐＨについて生理学的な条件で）インキュベートされる。インキュベーションに続いて、このビーズは任意の未結合標識を取り除くために洗浄され、そして固定化されたマトリックスおよび放射標識が直接的に、またはこの複合体が解離された後の上清において、決定され得る。あるいは、この複合体は、マトリックスから解離され得、ＳＤＳ−ＰＡＧＥによって分離され得、そしてビーズ画分に見出される結合物質のレベルは、標準的な電気泳動技術を用いてゲルから定量され得る。
【０３１４】
改変タンパク質またはその標的分子のいずれかは、ビオチンおよびストレプトアビジンの結合を利用して固定化され得る。あるいは、改変タンパク質と反応するが、この改変タンパク質のその標的分子への結合を妨害しない抗体が、プレートのウェルへと誘導体化され、そして、改変タンパク質が抗体結合によってこのウェルにトラップされ得る。標的分子および候補化合物の調製物は、この改変タンパク質が存在するウェル中でインキュベートされ、そしてこのウェルにトラップされた複合体の量が、定量され得る。ＧＳＴ−固定化複合体について上記された方法に加えて、このような複合体を検出するための方法としては、タンパク質標的分子と反応する抗体、または改変タンパク質と反応して標的分子と競合する抗体を用いた複合体の免疫検出、および標的分子に関する酵素活性を検出することに依存する酵素結合アッセイが挙げられる。
【０３１５】
これらの薬物スクリーニングアッセイに従って同定される改変タンパク質活性の調節因子は、このタンパク質経路によって媒介される障害（例えば、心筋梗塞）を有する被験体を処置するために使用され得る。これらの処置方法は、代表的には、このような処置を必要とする被験体に、薬学的組成物におけるタンパク質活性の調節因子を投与する工程を包含する。
【０３１６】
本明細書中に開示される改変タンパク質、またはそのフラグメントは、この改変タンパク質の発現もしくは活性の不適切な欠如、またはこの改変タンパク質の所望しない発現もしくは活性によって特徴付けられる障害を処置するために、それ自身直接的に使用され得る。従って、処置するための方法は、本明細書中に開示される改変タンパク質またはそのフラグメントの使用を包含する。
【０３１７】
本発明のさらに別の局面において、改変タンパク質は、２−ハイブリッドアッセイまたは３−ハイブリッドアッセイで「おとり（ｂａｉｔ）タンパク質」として使用され（例えば、米国特許第５，２８３，３１７号；Ｚｅｒｖｏｓら（１９９３）Ｃｅｌｌ  ７２：２２３−２３２；Ｍａｄｕｒａら（１９９３）Ｊ．Ｂｉｏｌ．Ｃｈｅｍ．２６８：１２０４６−１２０５４；Ｂａｒｔｅｌら（１９９３）Ｂｉｏｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ  １４：９２０−９２４；Ｉｗａｂｕｃｈｉら（１９９３）Ｏｎｃｏｇｅｎｅ  ８：１６９３−１６９６；およびＢｒｅｎｔ  Ｗ０９４／１０３００を参照のこと）、この改変タンパク質に結合するか、またはこの改変タンパク質と相互作用し、そして改変タンパク質活性に関係している他のタンパク質を同定し得る。このような改変タンパク質結合タンパク質はまた、例えば、タンパク質媒介シグナル伝達経路の要素として改変タンパク質または改変タンパク質標的によるシグナルの伝達に関係している可能性がある。あるいは、このような改変タンパク質結合タンパク質は、改変タンパク質のインヒビターである。
【０３１８】
２−ハイブリッド系は、大部分の転写因子（代表的に、別個のＤＮＡ結合ドメインおよび活性化ドメインからなる）のモジュール的性質に基づく。簡単に言うと、このアッセイは、代表的に、２つの異なるＤＮＡ構築物を利用する。１つの構築物において、改変タンパク質をコードする遺伝子は、公知の転写因子（例えば、ＧＡＬ−４）のＤＮＡ結合ドメインをコードする遺伝子に融合される。他の構築物において、ＤＮＡ配列のライブラリーに由来し、非同定タンパク質（「おとり（ｐｒｅｙ）」または「サンプル」）をコードするＤＮＡ配列は、公知の転写因子の活性化ドメインをコードする遺伝子に融合される。「おとり（ｂａｉｔ）」タンパク質および「おとり（ｐｒｅｙ）」タンパク質がインビボで相互作用し、改変タンパク質依存性複合体を形成し得る場合、この転写因子のＤＮＡ結合ドメインおよび活性化ドメインは、極めて近接する。この近接は、この転写因子に対応する転写調節部位に作動可能に連結されるレポーター遺伝子（例えば、ＬａｃＺ）の転写を可能にする。レポーター遺伝子の発現が検出され得、そして機能的転写因子を含む細胞コロニーが単離され得、改変タンパク質と相互作用するタンパク質をコードするクローン化遺伝子を得るために使用され得る。
【０３１９】
（改変タンパク質に対する抗体）
本発明はまた、本明細書中に開示される改変タンパク質およびそのフラグメントに選択的に結合する抗体を提供する。このような抗体は、本発明の改変タンパク質を定量的に、または定性的に検出するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、抗体が改変タンパク質に結合するが、非改変タンパク質に有意に結合しない場合（すなわち、抗体が、本発明の１つ以上のＳＮＰに起因する改変体アミノ酸配列を含まない、正常タンパク質、野生型タンパク質、または当該分野で公知のタンパク質に有意に結合しない場合）、この抗体は、標的改変タンパク質に選択的に結合する（改変体アミノ酸配列は、例えば、非同義的ｃＳＮＰ、停止コドンを作製し、それによってポリペプチドの短縮を引き起こすナンセンスＳＮＰ、またはポリペプチドの伸長をもたらす読み通し変異を引き起こすＳＮＰに起因し得る）。
【０３２０】
本明細書中で使用される場合、抗体は、当該分野で認識される用語と一致した用語において定義される：抗体は、抗原初回刺激に応答して生体より産生される、複数サブユニットのタンパク質である。本発明の抗体は、モノクローナル抗体およびポリクローナル抗体の両方、ならびにこのような抗体の抗原応答性のタンパク質分解性フラグメント（例えば、Ｆａｂフラグメント、Ｆ（ａｂ）’２フラグメント、およびＦｖフラグメント）を含む。さらに、本発明の抗体は、任意の種々の操作された抗原結合分子（例えば、キメラ抗体（米国特許第４，８１６，５６７号、同第４，８１６，３９７号；Ｍｏｒｒｉｓｏｎら，Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ，８１：６８５１，１９８４；Ｎｅｕｂｅｒｇｅｒら，Ｎａｔｕｒｅ  ３１２：６０４，１９８４）、ヒト化抗体（米国特許第５，６９３，７６２号；同第５，５８５，０８９号；および同第５，５６５，３３２号）、単鎖Ｆｖ（米国特許第４，９４６，７７８号；Ｗａｒｄら，Ｎａｔｕｒｅ  ３３４：５４４，１９８９）、２つの結合特異的部位を有する二重特異性抗体（ｂｉｓｐｅｃｉｆｉｃ  ａｎｔｉｂｏｄｙ）（Ｓｅｇａｌら，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｍｅｔｈｏｄｓ  ２４８：１，２００１；Ｃａｒｔｅｒ，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｍｅｔｈｏｄｓ  ２４８：７，２００１）、ダイアボディ（ｄｉａｂｏｄｙ）、トリアボディ（ｔｒｉａｂｏｄｙ）、およびテトラボディ（ｔｅｔｒａｂｏｄｙ）（Ｔｏｄｏｒｏｖｓｋａら，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｍｅｔｈｏｄｓ，２４８：４７，２００１））、ならびにＦａｂ接合体（ダイマーまたはトリマー）、およびミニボディ（ｍｉｎｉｂｏｄｙ）をさらに含む。
【０３２１】
多くの方法が、所定の標的抗原に対する抗体を産生するか、および／または同定するために、当該分野で公知である（Ｈａｒｌｏｗ，Ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ  Ｐｒｅｓｓ，（１９８９））。一般的に、単離されたペプチド（例えば、本発明の改変タンパク質）が、免疫原として使用され、そして哺乳動物生物体（例えば、ラット、ウサギ、ハムスター、またはマウス）に投与される。全長タンパク質、抗原性ペプチドフラグメント（例えば、改変タンパク質と対応する野生型タンパク質との間で変動する領域を含むペプチドフラグメント）、または融合タンパク質のいずれかが使用され得る。免疫原として使用されるタンパク質は、天然に存在し得るか、合成または組換えで産生され得、そしてアジュバントと組み合わせて投与され得る。このアジュバントとしては、以下が挙げられるが、これらに限定されない：フロイントアジュバント（フロイント完全アジュバントおよびフロイント不完全アジュバント）、鉱物ゲル（例えば、水酸化アルミニウム）、界面活性物質（例えば、リソレクチン、プルロニック（ｐｌｕｒｏｎｉｃ）ポリオール、ポリアニオン、ペプチド、油性乳濁液、スカシ貝（ｋｅｙｈｏｌｅ  ｌｉｍｐｅｔ）ヘモシアニン、ジニトロフェノールなど）。
【０３２２】
モノクローナル抗体は、ハイブリドーマ技術によって産生され得る（ＫｏｈｌｅｒおよびＭｉｌｓｔｅｉｎ，Ｎａｔｕｒｅ，２５６：４９５，１９７５）。ハイブリドーマ技術は、特異的モノクローナル抗体を分泌する細胞を不死化させる。この不死化細胞株は、２つの異なる細胞型（代表的には、リンパ球、および腫瘍細胞）を融合させることによってインビトロで作製され得る。ハイブリドーマ細胞は、インビトロまたはインビボで培養され得る。さらに、全てのヒト抗体は、トランスジェニック動物によって産生され得る（Ｈｅら，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．，１６９：５９５，２００２）。ＦｄファージおよびＦｄファージミド技術は、インビトロで組換え抗体を産生し、選択するために使用され得る（ＨｏｏｇｅｎｂｏｏｍおよびＣｈａｍｅｓ，Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｔｏｄａｙ  ２１：３７１，２０００；Ｌｉｕら，Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．３１５：１０６３，２００２）。抗体の相補決定領域が同定され得、そしてこのような領域に対応する合成ペプチドが、抗原結合を媒介するために使用され得る（米国特許第５，６３７，６７７号）。
【０３２３】
抗体は、好ましくは、対応する野生型タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列を含む改変タンパク質の領域または別個のフラグメント（例えば、非同意語（ｎｏｎｓｙｎｏｎｙｍｏｕｓ）的ｃＳＮＰによってコードされるアミノ酸を含む改変タンパク質の領域、停止コドンを作製するナンセンスＳＮＰによってもたらされる短縮によって影響を受ける領域、またはＳＮＰによってもたらされる読み過ごし変異（ｒｅａｄ−ｔｈｒｏｕｇｈ  ｍｕｔａｔｉｏｎ）に起因する停止コドンの破壊から生じる領域）に対して調製される。さらに、好ましい領域は、機能／活性および／またはタンパク質／結合パートナー相互作用に関与する領域を含む。このようなフラグメントは、タンパク質の表面に位置する領域に対応するフラグメント（例えば、親水性領域）のような物理的特性について選択され得るか、あるいは配列のユニークさに基づいてまたは本発明によって提供されるＳＮＰによってコードされる改変体アミノ酸残基の位置に基づいて選択され得る。抗原性フラグメントは、代表的に、少なくとも約８〜１０個の連続したアミノ酸残基を含み、ここで、このアミノ酸残基の少なくとも１つは、本明細書中に開示されるＳＮＰによって影響を受けるアミノ酸である。しかし、抗原性ペプチドは、少なくとも、１２個、１４個、１６個、２０個、２５個、５０個、１００個（もしくはこれらの間の任意の他の数）またはそれ以上のアミノ酸残基を含み得、但し、少なくとも１つのアミノ酸は、本明細書中に開示されるＳＮＰによって影響を受ける。
【０３２４】
本発明の抗体の検出は、抗体またはその抗原反応性フラグメントを検出可能物質に結合する（すなわち、物理的に連結する）ことによって促進され得る。検出可能物質としては、種々の酵素、補欠分子団、蛍光物質、発光物質、生物発光物質、および放射性物質が挙げられるが、これらに限定されない。適切な酵素の例としては、セイヨウワサビペルオキシダーゼ、アルカリホスファターゼ、β−ガラクトシダーゼ、またはアセチルコリンエステラーゼが挙げられ；適切な補欠分子団複合体の例としては、ストレプトアビジン／ビオチンおよびアビジン／ビオチンが挙げられ；適切な蛍光物質の例としては、ウンベリフェロン、フルオロセイン、フルオロセインイソチオシアネート、ローダミン、ジクロロトリアジニルアミンフルオレセイン、ダンシルクロリドまたはフィコエリトリンが挙げられ；発光物質の例としては、ルミノールが挙げられ；生物発光物質の例としては、ルシフェラーゼ、ルシフェリン、およびエクオリンが挙げられ、そして適切な放射性物質の例としては、１２５Ｉ、１３１Ｉ、３５Ｓまたは３Ｈが挙げられる。
【０３２５】
抗体（特に、治療剤としての抗体の使用）は、以下で概説される：Ｍｏｒｇａｎ，「Ａｎｔｉｂｏｄｙ  ｔｈｅｒａｐｙ  ｆｏｒ  Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ  ｄｉｓｅａｓｅ」，Ｅｘｐｅｒｔ  Ｒｅｖ  Ｖａｃｃｉｎｅｓ．２００３  Ｆｅｂ；２（１）：５３−９；Ｒｏｓｓら，「Ａｎｔｉｃａｎｃｅｒ  ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ」，Ａｍ  Ｊ  Ｃｌｉｎ  Ｐａｔｈｏｌ．２００３  Ａｐｒ；ｌ１９（４）：４７２−８５；Ｇｏｌｄｅｎｂｅｒｇ，「Ａｄｖａｎｃｉｎｇ  ｒｏｌｅ  ｏｆ  ｒａｄｉｏｌａｂｅｌｅｄ  ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ  ｉｎ  ｔｈｅ  ｔｈｅｒａｐｙ  ｏｆ  ｃａｎｃｅｒ」，Ｃａｎｃｅｒ  Ｉｍｍｕｎｏｌ  Ｉｍｍｕｎｏｔｈｅｒ．２００３  Ｍａｙ；５２（５）：２８１−９６．Ｅｐｕｂ  ２００３  Ｍａｒ  １１；Ｒｏｓｓら，「Ａｎｔｉｂｏｄｙ−ｂａｓｅｄ  ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ  ｉｎ  ｏｎｃｏｌｏｇｙ」，Ｅｘｐｅｒｔ  Ｒｅｖ  Ａｎｔｉｃａｎｃｅｒ  Ｔｈｅｒ．２００３  Ｆｅｂ；３（１）：１０７−２１；Ｃａｏら，「Ｂｉｓｐｅｃｉｆｉｃ  ａｎｔｉｂｏｄｙ  ｃｏｎｊｕｇａｔｅｓ  ｉｎ  ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」，Ａｄｖ  Ｄｒｕｇ  Ｄｅｌｉｖ  Ｒｅｖ．２００３  Ｆｅｂ  １０；５５（２）：１７１−９７；ｖｏｎ  Ｍｅｈｒｅｎら，「Ｍｏｎｏｃｌｏｎａｌ  ａｎｔｉｂｏｄｙ  ｔｈｅｒａｐｙ  ｆｏｒ  ｃａｎｃｅｒ」，Ａｎｎｕ  Ｒｅｖ  Ｍｅｄ．２００３；５４：３４３−６９．Ｅｐｕｂ  ２００１  Ｄｅｃ  ０３；Ｈｕｄｓｏｎら，「Ｅｎｇｉｎｅｅｒｅｄ  ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ」，Ｎａｔ  Ｍｅｄ．２００３  Ｊａｎ；９（１）：１２９−３４；Ｂｒｅｋｋｅら，「Ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃ  ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ  ｆｏｒ  ｈｕｍａｎ  ｄｉｓｅａｓｅｓ  ａｔ  ｔｈｅ  ｄａｗｎ  ｏｆ  ｔｈｅ  ｔｗｅｎｔｙ−ｆｉｒｓｔ  ｃｅｕｔｕｒｙ」，Ｎａｔ  Ｒｅｖ  Ｄｒｕｇ  Ｄｉｓｃｏｖ．２００３  Ｊａｎ；２（１）：５２−６２（Ｅｒｒａｔｕｍ  ｉｎ：Ｎａｔ  Ｒｅｖ  Ｄｒｕｇ  Ｄｉｓｃｏｖ．２００３  Ｍａｒ；２（３）：２４０）；Ｈｏｕｄｅｂｉｎｅ，  「Ａｎｔｉｂｏｄｙ  ｍａｎｕｆａｃｔｕｒｅ  ｉｎ  ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ  ａｎｉｍａｌｓ  ａｎｄ  ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓ  ｗｉｔｈ  ｏｔｈｅｒ  ｓｙｓｔｅｍｓ」，Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２  Ｄｅｃ；１３（６）：６２５−９；Ａｎｄｒｅａｋｏｓら，「Ｍｏｎｏｃｌｏｎａｌ  ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ  ｉｎ  ｉｍｍｕｎｅ  ａｎｄ  ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ  ｄｉｓｅａｓｅｓ」，Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２  Ｄｅｃ；１３（６）：６１５−２０；Ｋｅｌｌｅｒｍａｎｎら，「Ａｎｔｉｂｏｄｙ  ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ：ｔｈｅ  ｕｓｅ  ｏｆ  ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ  ｍｉｃｅ  ｔｏ  ｇｅｎｅｒａｔｅ  ｈｕｍａｎ  ｍｏｎｏｃｌｏｎａｌ  ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ  ｆｏｒ  ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」，Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２  Ｄｅｃ；１３（６）：５９３−７；Ｐｉｎｉら，「Ｐｈａｇｅ  ｄｉｓｐｌａｙ  ａｎｄ  ｃｏｌｏｎｙ  ｆｉｌｔｅｒ  ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ  ｆｏｒ  ｈｉｇｈ−ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ  ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ  ｏｆ  ａｎｔｉｂｏｄｙ  ｌｉｂｒａｒｉｅｓ」，Ｃｏｍｂ  Ｃｈｅｍ  Ｈｉｇｈ  Ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ  Ｓｃｒｅ��ｎ．２００２  Ｎｏｖ；５（７）：５０３−１０；Ｂａｔｒａら，「Ｐｈａｒｍａｃｏｋｉｎｅｔｉｃｓ  ａｎｄ  ｂｉｏｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ  ｏｆ  ｇｅｎｅｔｉｃａｌｌｙ  ｅｎｇｉｎｅｅｒｅｄ  ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ」，Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２  Ｄｅｃ；１３（６）：６０３−８；およびＴａｎｇｒｉら，「Ｒａｔｉｏｎａｌｌｙ  ｅｎｇｉｎｅｅｒｅｄ  ｐｒｏｔｅｉｎｓ  ｏｒ  ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ  ｗｉｔｈ  ａｂｓｅｎｔ  ｏｒ  ｒｅｄｕｃｅｄ  ｉｍｍｕｎｏｇｅｎｉｃｉｔｙ」，Ｃｕｒｒ  Ｍｅｄ  Ｃｈｅｍ．２００２  Ｄｅｃ；９（２４）：２１９１−９。
【０３２６】
（抗体の使用）
抗体は、標準的な技術（例えば、アフィニティークロマトグラフィーまたは免疫沈降）によって天然の細胞供給源からまたは組換え宿主細胞から、本発明の改変タンパク質を単離するために使用され得る。さらに、抗体は、生物の種々の組織の間、および正常な発生または疾患の進行の過程にわたって、種々のタンパク質の発現のパターンを決定するために、細胞または組織において本発明の改変タンパク質の存在を検出するために有用である。さらに、抗体は、発現の量およびパターンを評価するためにに、インサイチュ、インビトロ、体液中、または細胞溶解物もしくは懸濁液において、改変タンパク質を検出するために使用され得る。また、抗体は、異常な組織分布、発生の間の異常な発現、または異常な状態（例えば、心筋梗塞）における発現を評価するために使用され得る。さらに、全長改変タンパク質の循環するフラグメントの抗体検出は、代謝回転を同定するために使用され得る。
【０３２７】
本発明の改変タンパク質に対する抗体はまた、遺伝薬理学の分析において有用である。従って、代替のＳＮＰ対立遺伝子によってコードされる改変タンパク質に対する抗体は、改変された処置の様式を必要とする個体を同定するために使用され得る。
【０３２８】
さらに、抗体は、疾患の活性段階のような疾患の状態において、またはタンパク質の機能に関連する疾患（特に、心筋梗塞）に対する素因を有する個体において、改変タンパク質の発現を評価するために使用され得る。本発明のＳＮＰ含有核酸分子によってコードされる改変タンパク質に特異的な抗体は、改変タンパク質の存在をアッセイするために（例えば、改変タンパク質の存在によって示されるような心筋梗塞に対する素因についてスクリーニングするために）、使用され得る。
【０３２９】
抗体はまた、電気泳動度、等電点、トリプシンペプチド消化、および当該分野で周知の他の物理的アッセイによる分析とともに、改変タンパク質を評価するための診断ツールとして有用である。
【０３３０】
抗体はまた、組織型別のために有用である。従って、特定の改変タンパク質が特定の組織における発現と相関している場合、このタンパク質に対して特異的な抗体は、組織型を同定するために使用され得る。
【０３３１】
抗体はまた、種々の組織における細胞内の改変タンパク質の異常な細胞内局在化を評価するために使用され得る。診断的使用は、遺伝的試験だけではなく、処置様式をモニタリングする際にも適用され得る。従って、処置が、改変タンパク質の発現レベルまたは存在、あるいは改変タンパク質の異常な組織分布または発展的な発現を直すことを最終的な目標とする場合、改変タンパク質または関連するフラグメントに対する抗体は、治療効力をモニターするために使用され得る。
【０３３２】
抗体はまた、例えば、結合パートナーに対する改変タンパク質の結合を遮断することによって、改変タンパク質の機能を阻害するために有用である。これらの使用はまた、処置が改変タンパク質の機能を阻害することを包含する治療的文脈において適用され得る。抗体は、例えば、結合を遮断するかまたは競合的に阻害し、従って、改変タンパク質の活性を調節する（作用するかまたは拮抗する）ために使用され得る。抗体は、機能に必要とされる部位を含む特異的改変タンパク質フラグメントに対して、または細胞もしくは細胞膜と関連するインタクトな改変タンパク質に対して調製され得る。インビボ投与について、抗体は、放射性核種、酵素、免疫原性エピトープ、または細胞傷害性剤のようなさらなる治療的ペイロードと連結され得る。適切な細胞傷害性剤としては、ジフテリアのような細菌性毒素、およびリシンのような植物性毒素が挙げられるが、これらに限定されない。抗体またはそのフラグメントのインビボ半減期は、ポリエチレングリコールに対する結合を介するペグ化によって延長され得る（Ｌｅｏｎｇら、Ｃｙｔｏｋｉｎｅ  １６：１０６，２００１）。
【０３３３】
本発明はまた、抗体を使用するためのキット（例えば、試験サンプル中の改変タンパク質の存在を検出するためのキット）を包含する。例示的なキットは、抗体（例えば、標識された抗体または標識可能な抗体）および生物学的サンプル中の改変タンパク質を検出するための化合物または薬剤；サンプル中の改変タンパク質の量、または存在／非存在を決定するための手段；サンプル中の改変タンパク質の量と標準とを比較するための手段；および使用のための説明書を含み得る。
【０３３４】
（ベクターおよび宿主細胞）
本発明はまた、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子を含むベクターを提供する。用語「ベクター」は、ビヒクル、好ましくは、核酸分子をいい、これは、ＳＮＰ含有核酸分子を輸送し得る。このベクターが核酸分子である場合、ＳＮＰ含有核酸分子は、ベクター核酸に共有結合的に連結され得る。このようなベクターとしては、プラスミド、一本鎖ファージもしくは二本鎖ファージ、一本鎖ＲＮＡウイルスベクターもしくは二本鎖ＲＮＡウイルスベクター、または一本鎖ＤＮＡウイルスベクターもしくは二本鎖ＤＮＡウイルスベクター、あるいは人工染色体（例えば、ＢＡＣ、ＰＡＣ、ＹＡＣ、またはＭＡＣ）が挙げられるが、これらに限定されない。
【０３３５】
ベクターは、染色体外エレメントとして宿主細胞内で維持され得、ここで、このベクターは、ＳＮＰ含有核酸分子を複製し、そしてそのさらなるコピーを産生する。あるいは、ベクターは、宿主細胞ゲノム内に組み込まれ得、宿主細胞が複製する場合にＳＮＰ含有核酸分子のさらなるコピーを産生し得る。
【０３３６】
本発明は、ＳＮＰ含有核酸分子の維持のためのベクター（クローニングベクター）または発現のためのベクター（発現ベクター）を提供する。ベクターは、原核生物細胞または真核生物細胞あるいはその両方（シャトルベクター）において機能し得る。
【０３３７】
発現ベクターは、代表的に、ＳＮＰ含有核酸分子の転写が宿主細胞において許容されるように、ＳＮＰ含有核酸分子に対してベクター内で作動可能に連結されるシス作用性調節領域を含む。ＳＮＰ含有核酸分子はまた、転写に影響し得る別の核酸分子を用いて、宿主細胞中に導入され得る。従って、第２の核酸分子は、ベクターからのＳＮＰ含有核酸分子の転写を可能にするために、シス調節制御領域と相互作用するトランス作用因子を提供し得る。あるいは、トランス作用因子は、宿主細胞によって供給され得る。最終的に、トランス作用因子は、ベクター自体から産生され得る。しかし、いくつかの実施形態において、核酸分子の転写および／または翻訳が無細胞系において行われ得ることが理解される。
【０３３８】
本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子が作動可能に連結され得る調節配列は、ｍＲＮＡ転写を指向するためのプロモーターを含む。これらの調節配列には、バクテリオファージλ由来の左プロモーター、Ｅ．ｃｏｌｉ由来のｌａｃプロモーター、ＴＲＰプロモーター、およびＴＡＣプロモーター、ＳＶ４０由来の初期プロモーターおよび後期プロモーター、ＣＭＶ最初期プロモーター、アデノウイルス初期プロモーターおよびアデノウイルス後期プロモーター、ならびにレトロウイルス末端反復配列が挙げられるがこれらに限定されない。
【０３３９】
転写を促進する制御領域に加えて、発現ベクターはまた、転写を調節する領域（例えば、リプレッサー結合部位およびエンハンサー）を含み得る。例としては、ＳＶ４０エンハンサー、サイトメガロウイルス最初期エンハンサー、ポリオーマエンハンサー、アデノウイルスエンハンサー、およびレトロウイルスＬＴＲエンハンサーが挙げられる。
【０３４０】
転写開始および制御のための部位を含むことに加えて、発現ベクターはまた、転写終結に必要な配列、および転写される領域において、翻訳のためのリボソーム結合部位を含み得る。発現のための他の調節制御エレメントとしては、開始コドンおよび終止コドンならびにポリアデニル化シグナルが挙げられる。当業者は、発現ベクターにおいて有用な多くの調節配列を知っている（例えば、ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ、２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹを参照のこと）。
【０３４１】
種々の発現ベクターは、ＳＮＰ含有核酸分子を発現するために使用され得る。このようなベクターとしては、染色体ベクター、エピソームベクター、およびウイルス由来のベクター（例えば、細菌性プラスミド由来、バクテリオファージ由来、酵母エピソーム由来、酵素染色体エレメント（酵母人工染色体を含む）由来、バキュロウイルス、パポバウイルス（例えば、ＳＶ４０）、ワクシニアウイルス、アデノウイルス、ポックスウイルス、偽狂犬病ウイルス、およびレトロウイルスのようなウイルス由来のベクター）が挙げられる。ベクターはまた、プラスミド由来のものおよびバクテリオファージ遺伝子エレメント（例えば、コスミドおよびファージミド）由来のもののようなこれらの供給源の組み合わせ由来であり得る。原核生物宿主および真核生物宿主に対する適切なクローニングベクターおよび発現ベクターは、ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ、２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹに記載されている。
【０３４２】
ベクター中の調節配列は、１つ以上の宿主細胞における構成的発現（例えば、組織特異的発現）を提供し得るか、または例えば、温度、栄養添加剤、または外来因子（例えば、ホルモンもしくは他のリガンド）によって、１つ以上の細胞型における誘導性発現を提供し得る。原核生物宿主細胞および真核生物宿主細胞における核酸配列の構成的発現または誘導性発現を提供する種々のベクターは、当業者に周知である。
【０３４３】
ＳＮＰ含有核酸分子は、当該分野で周知の方法論によってベクター中に挿入され得る。一般的に、最終的に発現されるＳＮＰ含有核酸分子は、ＳＮＰ含有核酸分子および発現ベクターを、１つ以上の制限酵素を用いて切断し、次いで、フラグメントを一緒に連結することによって、発現ベクターに連結される。制限酵素消化および連結についての手順は、当業者に周知である。
【０３４４】
適切な核酸分子を含むベクターは、周知の技術を使用して、増殖または発現のための適切な宿主細胞内に導入され得る。細菌宿主細胞としては、Ｅ．ｃｏｌｉ、Ｓｔｒｅｐｔｏｍｙｃｅｓ、およびＳａｌｍｏｎｅｌｌａ  ｔｙｐｈｉｍｕｒｉｕｍが挙げられるが、これらに限定されない。真核生物宿主としては、酵母、昆虫細胞（例えば、Ｄｒｏｓｏｐｈｉｌａ）、動物細胞（例えば、ＣＯＳ細胞およびＣＨＯ細胞）、ならびに植物細胞が挙げられるが、これらに限定されない。
【０３４５】
本明細書中に記載されるように、融合タンパク質として改変体ペプチドを発現することが望ましくあり得る。従って、本発明は、改変体ペプチドの産生を可能にする融合ベクターを提供する。融合ベクターは、例えば、組換えタンパク質の発現を増加し得、組換えタンパク質の溶解性を増加し得、そして例えば、アフィニティー精製のためのリガンドとして作用することによってタンパク質の精製を補助し得る。タンパク質分解性切断部位は、融合部分の接合において導入され得、その結果、所望の改変体ペプチドが、最終的に、融合部分から分離され得る。このような使用に適切なタンパク質分解性酵素としては、Ｘａ因子、トロンビン、およびエンテロキナーゼが挙げられるが、これらに限定されない。代表的な融合発現ベクターとしては、ｐＧＥＸ（Ｓｍｉｔｈら，Ｇｅｎｅ  ６７；３１−４０（１９８８））、ｐＭＡＬ（Ｎｅｗ  Ｅｎｇｌａｎｄ  Ｂｉｏｌａｂｓ，Ｂｅｖｅｒｌｙ，ＭＡ）およびｐＲＩＴ５（Ｐｈａｒｍａｃｉａ，Ｐｉｓｃａｔａｗａｙ，ＮＪ）（これらは、それぞれグルタチオンＳ−トランスフェラーゼ（ＧＳＴ）、マルトースＥ結合タンパク質、またはプロテインＡを標的組換えタンパク質に融合する）が挙げられる。適切な誘導性非融合Ｅ．ｃｏｌｉ発現ベクターの例としては、ｐＴｒｃ（Ａｍａｎｎら，Ｇｅｎｅ  ６９：３０１−３１５（１９８８））およびｐＥＴ  １１ｄ（Ｓｔｕｄｉｅｒら，Ｇｅｎｅ  Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ  Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：Ｍｅｔｈｏｄｓ  ｉｎ  Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ  １８５：６０−８９（１９９０））が挙げられる。
【０３４６】
組換えタンパク質発現は、遺伝子的背景を提供することによって細菌宿主において最大化され得、ここで、宿主細胞は、組換えタンパク質をタンパク質分解的に切断する能力を損なっている（Ｇｏｔｔｅｓｍａｎ，Ｓ．，Ｇｅｎｅ  Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ  Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：Ｍｅｔｈｏｄｓ  ｉｎ  Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ  １８５，Ａｃａｄｅｍｉｃ  Ｐｒｅｓｓ，Ｓａｎ  Ｄｉｅｇｏ，Ｃａｌｉｆｏｎｉａ（１９９０）１１９−１２８）。あるいは、目的のＳＮＰ含有核酸分子の配列は、特定の宿主細胞（例えば、Ｅ．ｃｏｌｉ）についての優先的なコドン利用を提供するように変更され得る（Ｗａｄａら，Ｎｕｃｌｅｉｃ  Ａｃｉｄｓ  Ｒｅｓ．２０：２１１１−２１１８（１９９２））。
【０３４７】
ＳＮＰ含有核酸分子はまた、酵母において作動する発現ベクターによって発現され得る。酵母（例えば、Ｓ．ｃｅｒｅｖｉｓｉａｅ）における発現のためのベクターの例としては、ｐＹｅｐＳｅｃ１（Ｂａｌｄａｒｉら，ＥＭＢＯ  Ｊ．６：２２９−２３４（１９８７））、ｐＭＦａ（Ｋｕｒｊａｎら，Ｃｅｌｌ  ３０：９３３−９４３（１９８２））、ｐＪＲＹ８８（Ｓｃｈｕｌｔｚら，Ｇｅｎｅ  ５４：１１３−１２３（１９８７））、およびｐＹＥＳ２（Ｉｎｖｉｔｒｏｇｅｎ  Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎ，Ｓａｎ  Ｄｉｅｇｏ，ＣＡ）が挙げられる。
【０３４８】
ＳＮＰ含有核酸分子はまた、例えば、バキュロウイルス発現ベクターを使用して、昆虫細胞中で発現され得る。培養された昆虫細胞（例えば、Ｓｆ９細胞）中のタンパク質の発現に利用可能なバキュロウイルスベクターとしては、ｐＡｃシリーズ（Ｓｍｉｔｈら，Ｍｏｌ．Ｃｅｌｌ  Ｂｉｏｌ．３：２１５６−２１６５（１９８３））およびｐＶＬシリーズ（Ｌｕｃｋｌｏｗら，Ｖｉｒｏｌｏｇｙ  １７０：３１−３９（１９８９）が挙げられる。
【０３４９】
本発明の特定の実施形態において、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子は、哺乳動物発現ベクターを使用して哺乳動物細胞において発現される。哺乳動物発現ベクターの例としては、ｐＣＤＭ８（Ｓｅｅｄ，Ｂ．Ｎａｔｕｒｅ  ３２９：８４０（１９８７））およびｐＭＴ２ＰＣ（Ｋａｕｆｍａｎら，ＥＭＢＯ  Ｊ．６：１８７−１９５（１９８７））が挙げられる。
【０３５０】
本発明はまた、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子が逆方向でベクター中にクローニングされるが、アンチセンスＲＮＡの転写を可能にする調節配列に作動可能に連結されるベクターを包含する。従って、アンチセンス転写は、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸配列（コード領域および非コード領域の両方を含む）に対して産生され得る。このアンチセンスＲＮＡの発現は、センスＲＮＡの発現に関連する上記のパラメーター（調節配列、構成的発現または誘導性発現、組織特異的発現）のそれぞれに供される。
【０３５１】
本発明はまた、本明細書中に記載されるベクターを含む組換え宿主細胞に関連する。従って、宿主細胞としては、例えば、原核生物細胞、下等真核生物細胞（例えば、酵母）、他の真核生物細胞（例えば、昆虫細胞）、および高等真核生物細胞（例えば、哺乳動物細胞）が挙げられる。
【０３５２】
組換え宿主細胞は、当業者が容易に利用可能な技術によって、本明細書中に記載のベクター構築物を細胞に導入することによって調製され得る。これらには、リン酸カルシウムトランスフェクション、ＤＥＡＥ−デキストラン媒介トランスフェクション、カチオン性脂質媒介トランスフェクション、エレクトロポレーション、形質導入、感染、リポフェクション、およびＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹ）に記載されるような他の技術が挙げられるがこれらに限定されない。
【０３５３】
宿主細胞は、１つより多くのベクターを含み得る。従って、異なるＳＮＰ含有ヌクレオチド配列が、同じ細胞中に、異なるベクターで導入され得る。同様に、ＳＮＰ含有核酸分子は、単独で、またはＳＮＰ含有核酸分子に関連しない他の核酸分子（例えば、発現ベクターにトランス作用因子を提供する核酸分子）のいずれかで導入され得る。１つより多くのベクターが細胞内に導入される場合、ベクターは、独立して導入され得るか、同時に導入され得るか、または核酸分子ベクターに連結され得る。
【０３５４】
バクテリオファージおよびウイルスベクターの場合、これらは、感染および形質導入のための標準的な手順によって、パッケージされたウイルスまたはカプセル化されたウイルスとして細胞に導入され得る。ウイルスベクターは、複製コンピテントであり得るかまたは複製欠損であり得る。ウイルス複製が欠損である場合、複製は、欠損を補う機能を提供する宿主細胞中で行われ得る。
【０３５５】
ベクターは、一般的に、組換えベクター構築物を含む細胞の亜集団の選択を可能にする選択マーカーを含む。マーカーは、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子を含む同じベクター中に挿入され得るか、または別のベクター内であり得る。マーカーとしては、例えば、原核宿主細胞についてのテトラサイクリン耐性遺伝子またはアンピシリン耐性遺伝子、および真核生物宿主細胞についてのジヒドロ葉酸レダクターゼ耐性遺伝子またはネオマイシン耐性遺伝子が挙げられる。しかし、発現型の特性についての選択を提供する任意のマーカーが有効であり得る。
【０３５６】
成熟改変タンパク質が、適切な調節配列の制御下で、細菌、酵母、哺乳動物細胞および他の細胞において産生され得る場合、無細胞転写および翻訳系がまた、本明細書中に記載されるＤＮＡ構築物由来のＲＮＡを使用して、これらの改変タンパク質を産生するために使用され得る。
【０３５７】
改変タンパク質（Ｇタンパク質共役レセプター（ＧＰＣＲ）のようなタンパク質を含む複数膜貫通ドメインを用いて達成することが困難である）の分泌が所望される場合、適切な分泌シグナルは、ベクター中に組み込まれ得る。シグナル配列は、ペプチドに対して内因性であり得るかまたはこれらのペプチドに対して異種であり得る。
【０３５８】
改変タンパク質が媒体中に分泌されない場合、タンパク質は、標準的な破壊手順（凍結／解凍、超音波、機械的破壊、溶解剤の使用などを含む）によって、宿主細胞から単離され得る。次いで、改変タンパク質は、回収され得、例えば、硫酸アンモニウム沈殿、酸抽出、アニオン交換クロマトグラフィーまたはカチオン交換クロマトグラフィー、ホスホセルロースクロマトグラフィー、疎水性相互作用クロマトグラフィー、アフィニティークロマトグラフィー、ヒドロキシアパタイトクロマトグラフィー、レクチンクロマトグラフィー、または高速液体クロマトグラフィーを含む周知の精製方法によって精製され得る。
【０３５９】
本明細書中に記載される改変タンパク質の組換え産生が行われる宿主細胞に依存して、これらは、種々のグリコシル化パターンを有し得るか、または細菌において産生される場合、非グリコシル化であり得ることもまた理解される。さらに、改変タンパク質は、宿主媒介プロセスの結果として、いくらかの場合で、初期改変メチオニンを含み得る。
【０３６０】
ベクターおよび宿主細胞に関するさらなる情報について、Ｃｕｒｒｅｎｔ  Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ  ｉｎ  Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  Ｂｉｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ  Ｗｉｌｅｙ  ＆  Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．を参照のこと。
【０３６１】
（ベクターおよび宿主細胞の使用、ならびにトランスジェニック動物）
本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、種々の用途を有する。例えば、細胞は、所望量の改変タンパク質またはそのフラグメントの調製物に精製され得る改変タンパク質を産生するために有用である。従って、発現ベクターを含む宿主細胞は、改変タンパク質産生に有用である。
【０３６２】
宿主細胞はまた、改変タンパク質または改変タンパク質フラグメントを含む細胞ベースのアッセイ（例えば、上記のものおよび当該分野で公知の他の形式）を行うために有用である。従って、改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、改変タンパク質機能を刺激するかまたは阻害する化合物をアッセイするために有用である。改変タンパク質の機能を調節する化合物のこのような能力は、ネイティブ／野生型タンパク質に対する化合物のアッセイから、または化合物の無細胞アッセイから明らかではないかもしれない。組換え宿主細胞はまた、公知の機能と比較して、改変タンパク質における機能的変化をアッセイするために有用である。
【０３６３】
遺伝的に操作された宿主細胞は、非ヒトトランスジェニック動物を作製するためにさらに使用され得る。トランスジェニック動物は、好ましくは、動物の１つ以上の細胞が導入遺伝子である非ヒト哺乳動物（例えば、齧歯類動物（例えば、ラットまたはマウス））である。導入遺伝子は、トランスジェニック動物が発生する細胞のゲノム内に組み込まれ、そしてその細胞型または組織の１つ以上において成熟動物のゲノムに残る本発明のＳＮＰを含む外来ＤＮＡである。このような動物は、インビボで改変タンパク質の機能を研究するため、ならびに改変タンパク質活性のモジュレーターを同定および評価するために有用である。トランスジェニック動物の他の例としては、非ヒト霊長類、ヒツジ、イヌ、ウシ、ヤギ、ニワトリ、および両生類が挙げられるが、これらに限定されない。トランスジェニック非ヒト哺乳動物（例えば、ウシおよびヤギ）は、動物の乳に分泌され得、次いで回収され得る改変タンパク質を産生するように使用され得る。
【０３６４】
トランスジェニック動物は、ＳＮＰ含有核酸分子を受精された卵母細胞の雄性前核内に導入し（例えば、マイクロインジェクションまたはレトロウイルス感染によって）、そして偽妊娠した雌性養育動物において卵母細胞を発生させることによって作製され得る。本発明の１つ以上のＳＮＰを含む任意の核酸分子は、潜在的に、非ヒト動物のゲノム内に導入遺伝子として導入され得る。
【０３６５】
発現ベクターにおいて有用な調節配列または他の配列のいずれも、トランスジェニック配列の一部分を形成し得る。これは、まだ含まれていない場合、イントロン配列およびポリアデニル化シグナルを含む。組織特異的調節配列は、特定の細胞または組織中の改変タンパク質の発現を指向するために、導入遺伝子に作動可能に連結され得る。
【０３６６】
胚操作およびマイクロインジェクションによりトランスジェニック動物（特に、マウスのような動物）を作製するための方法は、当該分野において慣用的であり、例えば、両方ともＬｅｄｅｒらによる、米国特許第４，７３６，８６６号および同第４，８７０，００９号、Ｗａｇｎｅｒらによる米国特許第４，８７３，１９１号、ならびにＨｏｇａｎ，Ｂ．，Ｍａｎｉｐｕｌａｔｉｎｇ  ｔｈｅ  Ｍｏｕｓｅ  Ｅｍｂｒｙｏ，（Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ  Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ  Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ  Ｓｐｒｉｎｇ  Ｈａｒｂｏｒ，Ｎ．Ｙ．１９８６）に記載される。同様の方法は、他のトランスジェニック動物の作製に使用される。トランスジェニック創始動物は、そのゲノム中の導入遺伝子の存在、および／または動物の組織または細胞におけるトランスジェニックｍＲＮＡの発現に基づいて、同定され得る。次いで、トランスジェニック創始動物は、導入遺伝子を保有するさらなる動物を繁殖させるために使用され得る。さらに、導入遺伝子を保有するトランスジェニック動物は、さらに、他の導入遺伝子を保有する他のトランスジェニック動物に繁殖され得る。トランスジェニック動物はまた、動物全体または動物の組織が本明細書中に記載される相同組換え宿主細胞を使用して作製されている非ヒト動物を含む。
【０３６７】
別の実施形態において、導入遺伝子の調節された発現を可能にする選択された系を含むトランスジェニック非ヒト動物が作製され得る。このような系の１つの例は、バクテリオファージＰ１のｃｒｅ／ｌｏｘＰリコンビナーゼ系である（Ｌａｋｓｏら、ＰＮＡＳ８９：６２３２−６２３６（１９９２））。リコンビナーゼ系の別の例は、Ｓ．ｃｅｒｅｖｉｓｉａｅのＦＬＰリコンビナーゼ系である（Ｏ’Ｇｏｒｍａｎら、Ｓｃｉｅｎｃｅ  ２５１：１３５１−１３５５（１９９１））。ｃｒｅ／ｌｏｘＰリコンビナーゼ系が導入遺伝子の発現を調節するために使用される場合、Ｃｒｅリコンビナーゼおよび選択されたタンパク質の両方をコードする導入遺伝子を含む動物が一般的に必要とされる。このような動物は、例えば、２匹のトランスジェニック動物を交配することにより、「二重」トランスジェニック動物を構築することによって提供され得、一方は、選択された改変タンパク質をコードする導入遺伝子を含み、他方は、リコンビナーゼをコードする導入遺伝子を含む。
【０３６８】
本明細書中に記載される非ヒトトランスジェニック動物のクローンもまた、例えば、Ｗｉｌｍｕｔ，Ｉら、Ｎａｔｕｒｅ  ３８５：８１０−８１３（１９９７）およびＰＣＴ国際公開番号ＷＯ  ９７／０７６６８およびＷＯ  ９７／０７６６９に記載される方法に従って作製され得る。簡単に述べると、トランスジェニック動物由来の細胞（例えば、体細胞）は、単離され、増殖周期を出て、Ｇ０期に入るように誘導され得る。次いで、静止細胞は、静止細胞が単離される同じ種の動物由来の除核された卵母細胞に、例えば、電気パルスの使用によって、融合され得る。次いで、再構築された卵母細胞は、桑実胚または胚盤胞まで発生するように培養され、次いで、偽妊娠雌性養育動物に移される。この雌性養育動物から生まれた子孫は、細胞（例えば、体細胞）が単離される動物のクローンである。
【０３６９】
本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え細胞を含むトランスジェニック動物は、インビボの文脈で、本明細書中に記載されるアッセイを行うために有用である。従って、インビボで存在し、リガンドまたは基質の結合、改変タンパク質活性化、シグナル伝達、または他のプロセスもしくは相互作用に影響し得る種々の生理学的因子は、インビトロ無細胞アッセイまたは細胞ベースのアッセイから明らかではないかもしれない。従って、本発明の非ヒトトランスジェニック動物は、インビトロ改変タンパク質機能および改変タンパク質機能／活性もしくは発現を調節する治療剤または化合物の活性をアッセイするために使用され得る。このような動物はまた、ヌル変異（ｎｕｌｌ  ｍｕｔａｔｉｏｎ）（すなわち、１つ以上の改変タンパク質を実質的にまたは完全に排除する変異）の効果を評価するために適切である。
【０３７０】
トランスジェニック動物に関するさらなる情報について、Ｈｏｕｄｅｂｉｎｅ，「Ａｎｔｉｂｏｄｙ  ｍａｎｕｆａｃｔｕｒｅ  ｉｎ  ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ  ａｎｉｍａｌｓ  ａｎｄ  ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓ  ｗｉｔｈ  ｏｔｈｅｒ  ｓｙｓｔｅｍｓ」，Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２  Ｄｅｃ；１３（６）：６２５−９；Ｐｅｔｔｅｒｓら，「Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ  ａｎｉｍａｌｓ  ａｓ  ｍｏｄｅｌｓ  ｆｏｒ  ｈｕｍａｎ  ｄｉｓｅａｓｅ」，Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ  Ｒｅｓ．２０００；９（４−５）：３４７−５１；ｄｉｓｃｕｓｓｉｏｎ  ３４５−６；Ｗｏｌｆら，「Ｕｓｅ  ｏｆ  ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ  ａｎｉｍａｌｓ  ｉｎ  ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇ  ｍｏｌｅｃｕｌａｒ  ｍｅｃｈａｎｉｓｍｓ  ｏｆ  ｔｏｘｉｃｉｔｙ」，Ｊ  Ｐｈａｒｍ  Ｐｈａｒｍａｃｏｌ．１９９８  Ｊｕｎ；５０（６）：５６７−７４；Ｅｃｈｅｌａｒｄ，「Ｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔ  ｐｒｏｔｅｉｎ  ｐｒｏｄｕｃｔｉｏｎ  ｉｎ  ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ  ａｎｉｍａｌｓ」，Ｃｕｒｒ  Ｏｐｉｎ  Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．１９９６  Ｏｃｔ；７（５）：５３６−４０；Ｈｏｕｄｅｂｉｎｅ，「Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ  ａｎｉｍａｌ  ｂｉｏｒｅａｃｔｏｒｓ」，Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ  Ｒｅｓ．２０００；９（４−５）：３０５−２０；Ｐｉｒｉｔｙら，「Ｅｍｂｒｙｏｎｉｃ  ｓｔｅｍ  ｃｅｌｌｓ，ｃｒｅａｔｉｎｇ  ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ  ａｎｉｍａｌｓ」，Ｍｅｔｈｏｄｓ  Ｃｅｌｌ  Ｂｉｏｌ．１９９８；５７：２７９−９３；およびＲｏｂｌら，「Ａｒｔｉｆｉｃｉａｌ  ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ  ｖｅｃｔｏｒｓ  ａｎｄ  ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ  ｏｆ  ｃｏｍｐｌｅｘ  ｐｒｏｔｅｉｎｓ  ｉｎ  ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ  ａｎｉｍａｌｓ」，Ｔｈｅｒｉｏｇｅｎｏｌｏｇｙ．２００３  Ｊａｎ  １；５９（１）：１０７−１３を参照のこと。
【０３７１】
（コンピューター関連実施形態）
本発明において提供されるＳＮＰは、その使用を容易にするために、種々の媒体中に「提供され」得る。この節において使用される場合、「提供される」とは、単離された核酸分子以外の製品をいい、この製品は、本発明のＳＮＰ情報を含む。このような製品は、それらが天然もしくは精製された形態にある場合、ＳＮＰもしくはその部分集合の試験に直接には適用可能でない手段を用いて、当業者が製品を試験することを可能にする形態で、ＳＮＰ情報を提供する。このような形態で提供され得るＳＮＰ情報は、例えば、配列番号１〜８２８、配列番号８２９〜１６５６、配列番号１７，５５３〜１８，０１６、配列番号１６５７〜１７，５５２、および配列番号１８，０１７〜７３，０８５のような多型核酸配列ならびに／または多型アミノ酸配列の情報；観察されたＳＮＰ対立遺伝子、代替的なコドン、母集団、対立遺伝子出現率、ＳＮＰ型、および／もしくは影響を受けるタンパク質についての情報；または表１〜２および／もしくは配列表において本発明により提供される任意の他の情報のような、本発明により提供される任意のＳＮＰ情報を含む。
【０３７２】
本実施形態の一つの適用において、本発明のＳＮＰは、コンピューター読取可能媒体に記録され得る。本明細書中で使用される場合、「コンピューター読取可能媒体」とは、コンピューターにより直接読まれ、かつ直接アクセスされ得る任意の媒体をいう。このような媒体としては、：フロッピー（登録商標）ディスク、ハードディスク保存媒体、および磁気テープのような磁気保存媒体；ＣＤ−ＲＯＭのような光学保存媒体；ＲＡＭおよびＲＯＭのような電気保存媒体；ならびに磁気／電気保存媒体のようなこれらの分類のハイブリッドが挙げられるが、これらに限定されない。当業者は、そこに本発明のヌクレオチド配列が記録されたコンピューター読取可能媒体を備える製品を生成するために、現在公知の任意のコンピューター読取可能媒体がどのように使用され得るかを、容易に理解し得る。一つのこのような媒体は、本願を提供され、すなわち、本願は、詳細なＳＮＰおよび配列の情報（配列番号１〜８２８として転写体の配列が提供され、配列番号８２９〜１６５６としてタンパク質配列が提供され、配列番号１７，５５３〜１８，０１６としてゲノム配列が提供され、配列番号１６５７〜１７，５５２として転写体に基づく関連配列が提供され、そして配列番号１８，０１７〜７３，０８５としてゲノムに基づく関連配列が提供される）を含む添付の表に加えて、配列表において、ＡＳＣＩＩテキスト形式で、そこに提供／記録されているＳＮＰを含む核酸配列（およびコードされたタンパク質配列）を有するコンピューター読取可能媒体（ＣＤ−Ｒ）を含む。
【０３７３】
本明細書中で使用される場合、「記録された」とは、コンピューター読取可能媒体に情報を保存するためのプロセスをいう。当業者は、本発明のＳＮＰ情報を含む製品を生成するためにコンピューター読取可能媒体に情報を保存するために、現在公知の任意の方法を、容易に採用可能である。
【０３７４】
種々のデータ保存構造体は、そこに本発明のヌクレオチド配列もしくはアミノ酸配列が記録されているコンピューター読取可能媒体を生成するために、当業者に入手可能である。データ保存構造体の選択は、一般的に、保存された情報にアクセスするために選択される手段に基づく。さらに、種々のデータ処理のプログラムおよび形式が、本発明のヌクレオチド／アミノ酸配列情報をコンピューター読取可能媒体に保存するために使用され得る。例えば、配列情報は、ワードプロセシングテキストファイルで表わされ得るか、ＷｏｒｄＰｅｒｆｅｃｔおよびＭｉｃｒｏｓｏｆｔ  Ｗｏｒｄのような市販のソフトウェアにおいてフォーマットされ得るか、ＡＳＣＩＩファイルの形態で表わされ得るか、もしくはＯＢ２、Ｓｙｂａｓｅ、Ｏｒａｃｌｅなどのようなデータベースアプリケーションに保存され得る。当業者は、本発明のＳＮＰ情報がそこに記録されているコンピューター読取可能媒体を得るために、任意の数のデータ処理構造化形式（例えば、テキストファイルもしくはデータベース）を容易に採用し得る。
【０３７５】
コンピューター読取可能な形態において本発明のＳＮＰを提供することにより、当業者は、種々の目的のために慣用的にＳＮＰ情報にアクセスし得る。コンピューターソフトウェアは、公的に利用可能であり、当業者は、コンピューター読取可能媒体において提供される配列情報にアクセスし得る。公的に利用可能なコンピューターソフトウェアの例としては、ＢＬＡＳＴ（Ａｌｔｓｃｈｕｌら、Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．  ２１５：４０３−４１０（１９９９））およびＢＬＡＺＥ（Ｂｒｕｔｌａｇら、Ｃｏｍｐ．Ｃｈｅｍ．１７：２０３−２０７（１９９３））検索アルゴリズムが挙げられる。
【０３７６】
本発明は、システム、特にコンピューターに基づくシステムをさらに提供し、このシステムは、本明細書中において記載されるＳＮＰ情報を含む。このようなシステムは、例えば、数多くのＳＮＰ位置に関する情報、もしくは数多くの個体からのＳＮＰ遺伝子型に関する情報を保存および／または分析するように設計され得る。本発明のＳＮＰ情報は、貴重な情報源となる。コンピューターに基づくシステムにおいて保存／分析される本発明のＳＮＰ情報は、母集団におけるＳＮＰ対立遺伝子の出現率を決定するか、もしくは分析し、疾患遺伝子をマッピングし（遺伝子型−表現型関連研究）、ＳＮＰをハロタイプに分類し、ＳＮＰハロタイプを特定薬物への応答と関連付けるようなコンピューター集約的な適用のため、または種々の他のバイオインフォマティクス、薬理ゲノミクス、薬物開発もしくはヒトの同定／法医学の適用のために使用され得る。
【０３７７】
本明細書中で使用される場合、「コンピューターに基づくシステム」とは、本発明のＳＮＰ情報を分析するために使用されるハードウェア手段、ソフトウェア手段、およびデータ保存手段をいう。本発明のコンピューターに基づくシステムの最小のハードウェア手段は、代表的に、中央処理装置（ＣＰＵ）、インプット手段、アウトプット手段、およびデータ保存手段を含む。当業者は、現在入手可能なコンピューターに基づくシステムのうちの任意の一つが、本発明における使用のために適切であることを容易に理解し得る。このようなシステムは、ＣＤ−Ｒで提供されるＳＮＰ情報もしくはその部分集合を利用することにより、いずれの実験も行うことなく本発明のシステムに変化され得る。
【０３７８】
上に述べられるように、本発明のコンピューターに基づくシステムは、そこに本発明のＳＮＰが保存されているデータ保存手段、ならびに検索手段を支え、かつ実行するために必要なハードウェア手段およびソフトウェア手段を含む。本明細書中で使用される場合、「データ保存手段」とは、本発明のＳＮＰ情報を保存し得る記憶装置もしくはそこに本発明のＳＮＰ情報が記録されている製品にアクセスし得る、メモリ接近手段をいう。
【０３７９】
本明細書中で使用される場合、「検索手段」とは、データ保存手段の中に保存されているＳＮＰ情報に基づいて、標的配列のＳＮＰを同定するか、もしくは分析するために、コンピューターに基づくシステムで実行される一つ以上のプログラムもしくはアルゴリズムをいう。検索手段は、どのヌクレオチドが標的配列の特定のＳＮＰ部位に存在するかを決定するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、「標的配列」は、検索されるか、もしくは問われるべきＳＮＰ部位を含有する任意のＤＮＡ配列であり得る。
【０３８０】
本明細書中で使用される場合、「標的構造モチーフ」、もしくは「標的モチーフ」とは、ＳＮＰ部位を含有する任意の合理的に選択された配列もしくは配列の組み合わせをいい、ここで、この配列は、標的モチーフの折り畳みで形成されている三次元構造に基づいて選択される。当該分野に公知の種々の標的モチーフが存在する。タンパク質標的モチーフとしては、酵素活性部位およびシグナル配列が挙げられるが、これらに限定されない。核酸標的モチーフとしては、プロモーター配列、ヘアピン構造、および誘導可能発現エレメント（タンパク質結合配列）が挙げられるが、これらに限定されない。
【０３８１】
インプット手段およびアウトプット手段のための種々の構造的形態が、本発明のコンピューターに基づくシステムにおいて情報をインプットおよびアウトプットするために使用され得る。アウトプット手段のための例示的な形態は、目的の特定のＳＮＰ部位の特定のヌクレオチド（対立遺伝子）の存在もしくは非存在を示すディスプレイである。このような表示は、同時に多くのＳＮＰについて、迅速に二進法で評価するシステムを提供し得る。
【０３８２】
本発明のＳＮＰ情報を含むコンピューターに基づくシステムの一つの例示的な実施形態は、図１において提供される。図１は、本発明を実行するために使用され得るコンピューターシステム１０２のブロック図を提供する。コンピューターシステム１０２は、バス１０４に結合された処理装置１０６を備える。メイン記憶装置１０８（好ましくは、ランダムアクセスメモリ（ＲＡＭ）として実行される）ならびにハードドライブ１１２およびリムーバブル媒体保存装置１１４のような種々の二次保存装置１１０もまた、バス１０４に結合されている。リムーバブル媒体保存装置１１４には、例えば、フロッピー（登録商標）ディスクドライブ、ＣＤ−ＲＯＭドライブ、磁気テープドライブなどが相当し得る。そこに記録されている制御理論および／もしくはデータを含む（フロッピー（登録商標）ディスク、コンパクトディスク、磁気テープなどのような）リムーバブル媒体１１６は、リムーバブル媒体保存装置１１４に挿入され得る。コンピューターシステム１０２は、リムーバブル媒体保存装置１１４に一度挿入されたリムーバブル保存媒体１１６からの制御理論および／もしくはデータを読むために適切なソフトウェアを備える。
【０３８３】
本発明のＳＮＰ情報は、メイン記憶装置１０８、二次保存装置１１０のいずれか、および／もしくはリムーバブル保存媒体１１６に、周知の様式で保存され得る。（ＳＮＰ評価ツール、調査ツール、比較ツールなどのような）ＳＮＰ情報に接近し、そしてこれを処理するためのソフトウェアは、実行の間、好ましくはメイン記憶装置１０８に属する。
【実施例】
【０３８４】
（実施例：心筋梗塞および再発性心筋梗塞と関連するＳＮＰの統計学的分析）
心筋梗塞研究（表６を参照）
ＭＩとヒトゲノムにおけるＳＮＰとの関連を決定するために、３種の独立して収集された症例−コントロールサンプルセットから抽出したゲノムＤＮＡを用いて、症例−コントロール遺伝研究を実施した。
【０３８５】
研究Ｓ００１２は、１４００種のサンプルを有し、患者（症例）は、自己申告されたＭＩ歴を有し、そしてコントロールは、ＭＩ歴も１時間より長く続く急性アンギナの履歴も有していなかった。研究Ｓ００２８は、１５００種のサンプルを有し、患者（症例）は、ＭＩ歴の臨床的証拠を有し、そしてコントロールは、ＭＩ歴を有していなかった。研究Ｖ０００１は、１２８８種のサンプルを有し、この研究において、患者（症例）は、ＭＩ歴の臨床的証拠を有し、そしてコントロールは、ＭＩ歴を有していなかった。各々の研究に含まれる全ての個人は、書面によるインフォームドコンセント様式に署名していた。研究プロトコルは、ＩＲＢに承認されたものであった。
【０３８６】
Ｑｉａｇｅｎ製のＱＩＡ−ａｍｐキットのような従来のＤＮＡ抽出方法を用いて、血液サンプルからＤＮＡを抽出した。抽出されたＤＮＡにおけるＳＮＰマーカーを、遺伝子型決定により分析した。いくつかのサンプルを、個別に遺伝子型決定し、一方で、これらのサンプルはまた、プール研究のためにも使用し、この研究において、約５０個体由来のＤＮＡをプールし、そしてプールしたＤＮＡにおいて、対立遺伝子頻度を決定した。研究Ｓ００１２（Ｍ）および研究Ｓ００１２（Ｆ）のために、男性もしくは女性の症例およびコントローのみを、プール研究において使用した。Ｇｅｒｍｅｒら（Ｇｅｒｍｅｒ  Ｓ．、Ｈｏｌｌａｎｄ  Ｍ．Ｊ．、Ｈｉｇｕｃｈｉ  Ｒ．２０００、Ｇｅｎｏｍｅ  Ｒｅｓ．１０：２５８−２６６）により記載された方法と同様にして、ＰＲＩＳＭ  ７９００ＨＴ配列検出ＰＣＲシステム（Ａｐｐｌｉｅｄ  Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ、Ｆｏｓｔｅｒ  Ｃｉｔｙ、ＣＡ）を用いた対立遺伝子特異的ＰＣＲにより、遺伝子型およびプール対立遺伝子頻度を得た。対立遺伝子特異的ＰＣＲ反応のためのプライマーは表５において提供される。
【０３８７】
人口統計学的特性および環境特性、血管疾患歴、ならびに試験したＳＮＰについての対立遺伝子頻度に対する概要的な統計を得、そして症例とコントロールとの間で比較した。複数試験補正は行わなかった。
【０３８８】
関連性の試験を、層別化していない設定と層別化した設定の両方について計算した：１）対立遺伝子関連性のＦｉｓｈｅｒ’ｓ正確検定、および２）２種の異なる遺伝様式（優性、および劣性）を考慮した、遺伝子型関連性の漸近的χ二乗検定。
【０３８９】
効果の大きさを、対立遺伝子オッズ比により、９５％の信頼区間を含んで見積もった。報告された対立遺伝子１は、症例において過小に表され得るか（症例において、コントロールにおけるよりも低い対立遺伝子頻度を有し、このことは、報告された対立遺伝子１が減少した危険性と関連し、そして他の対立遺伝子が疾患についての危険因子であることを示す）、または症例において過剰に表され得る（報告された対立遺伝子１が、疾患の進行における危険因子であることを示す）。
【０３９０】
対立遺伝子関連試験もしくは２種の遺伝子型試験（優性、劣性）のいずれかにおいて、ｐ値＜０．０５を示した場合、ＳＮＰを、有意な遺伝的マーカーであると考えた。サンプルセットのうちの一つにおいて、マーカーが、対立遺伝子関連試験もしくは遺伝子型関連試験のｐ値＜０．０５を示し、そして別の独立したサンプルセットにおいて、同じ試験および層（もしくは下位の層）が、有意（ｐ＜０．０５）である場合、マーカーとＭＩとの関連性は再現性があると見なされた。
【０３９１】
報告された対立遺伝子１がＭＩに対する危険性の減少と関連する再現性のあるマーカーの例は、ｈＣＶ８８５１０７４である（表６）。ｈＣＶ８８５１０７４は、研究Ｓ００２８の全ての個体（層＝「全て」）および研究Ｓ００１２の非喫煙層（層別化＝「喫煙」、層＝「Ｎ」）と有意な関連性を示す。分析のために同じ対立遺伝子（対立遺伝子１＝「Ａ」）を用いると、両方の研究におけるオッズ比は、１未満（それぞれ、０．８４および０．７８）である。
【０３９２】
報告された対立遺伝子１がＭＩに対する危険性の上昇と関連する再現性のあるマーカーの例は、ｈＣＶ２７１６００８である（表６）。ｈＣＶ２７１６００８は、研究Ｓ００２８の全ての個体（層＝「全て」）および研究Ｓ００１２の全ての男性（層＝「全て」、研究＝「Ｓ００１２（Ｍ）」）と有意な関連性を示す。分析のために同じ対立遺伝子（対立遺伝子＝「Ｃ」）用いると、両方の研究におけるオッズ比は、１より大きい（それぞれ、１．４２および１．３２）。
【０３９３】
（再発性心筋梗塞（ＲＭＩ）研究（表７を参照））
再発性心筋梗塞（ＲＭＩ）に関連する遺伝的マーカーを同定するために、コレステロールおよび再発性事象（Ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ  ａｎｄ  Ｒｅｃｕｒｒｅｎｔ  Ｅｖｅｎｔｓ）（ＣＡＲＥ）研究由来のサンプルを、５００個の候補遺伝子における機能的なＳＮＰについての８６４回のアッセイを利用して、遺伝子型決定した。詳細に記録されるＭＩは、ＣＡＲＥ研究についての記録特徴のうちの一つである。患者は、５年間追跡され、そして再発性ＭＩの比率を、プラバスタチン処置群およびプラセボ群において記録した。
【０３９４】
初期の分析（ＣＡＲＥ）において、ＳＮＰ遺伝子型頻度を、５年間のＣＡＲＥ追跡（症例）の間、別のＭＩ（二次、三次、もしくは四次）を有する２６４人の患者群において、二次ＭＩを経験していない（コントロール）１２５５人のＣＡＲＥ患者群における頻度に対して比較した。
【０３９５】
初期の所見を再現するために、３９４人のＣＡＲＥ患者の第二群を分析し、この患者は、ＣＡＲＥ記録のときのＭＩの前には、ＭＩ歴を有するが、試行追跡（症例）の間はＭＩを経験せず、そして二次ＭＩを有さない１２２１人のＣＡＲＥ患者を、コントロールとして使用した（プレＣＡＲＥ研究）。ＣＡＲＥ研究からの患者は、プレＣＡＲＥ研究においては使用しなかった。
【０３９６】
ＣＡＲＥ研究とプレＣＡＲＥ研究との間で再現されるＳＮＰをまた、研究Ｓ００１２（ＵＣＳＦ）における一次ＭＩについて試験した。研究Ｓ００１２は、１４００種のサンプルを有した。この研究におけるＭＩ患者（症例）は、自己申告されたＭＩ歴を有し、そしてコントロールは、ＭＩ歴も１時間よりも続く急性アンギナの履歴も有さなかった。この研究における対立遺伝子頻度を、プール実験において検出し、この実験において、約５０個体由来のＤＮＡをプールし、そしてプールしたＤＮＡにおいて、対立遺伝子頻度を決定した。研究Ｓ００１２については、男性の症例およびコントロールのみを、プール研究において使用した。
【０３９７】
Ｑｉａｇｅｎ製のＱＩＡ−ａｍｐキットのような従来のＤＮＡ抽出方法を用いて、血液サンプルからＤＮＡを抽出した。Ｇｅｒｍｅｒら（Ｇｅｒｍｅｒ  Ｓ．、Ｈｏｌｌａｎｄ  Ｍ．Ｊ．、Ｈｉｇｕｃｈｉ  Ｒ．２０００、Ｇｅｎｏｍｅ  Ｒｅｓ．１０：２５８−２６６）により記載されている方法と同様にして、ＰＲＩＳＭ  ７９００ＨＴ配列検出ＰＣＲシステム（Ａｐｐｌｉｅｄ  Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ）を用いる対立遺伝子特異的ＰＣＲにより、遺伝子型を得た。対立遺伝子特異的ＰＣＲ反応のためのプライマーを、表５に提供する。
【０３９８】
非階層および層において、対立遺伝子、優性、もしくは劣性の関連性に対する漸近的χ二乗検定または相加的遺伝子型関連性に対するＡｒｍｉｔａｇｅ  ｔｒｅｎｄ検定を用いて、統計学的分析を行った。再現されたＳＮＰを、表７に提供する。ＳＮＰは、両方のサンプルセットにおいて危険性対立遺伝子が同一であり、両方のサンプルセットにおいてp値が０．０５よりも小さく、そして同じ層の両方のサンプルセットにおいて有意な関連性が見られるか、もしくは一方の層が他方の層に含まれる場合に、再現性があると考えられる。
【０３９９】
効果の大きさを、対立遺伝子型オッズ比ならびに優性様式および劣性様式についてのオッズ比により、９５％の信頼区間を含んで見積もった。Ｃｏｃｈｒａｎ−Ｍａｎｔｅｌ−Ｈａｅｎｓｚｅｌオッズ比の均質性を、Ｂｒｅｓｌｏｗ−Ｄａｙ試験を用いて、異なる層にわたって、試験した。ＳＮＰは、対立遺伝子関連性試験もしくは３種の遺伝子型試験（優性、劣性、相加的）のうちのいずれかにおいて、ｐ値＜０．０５を示す場合、有意な遺伝的マーカーであると考えられる。Ｈａｌｄａｎｅ  Ｏｄｄｓ  Ｒａｔｉｏｓを、症例かコントロールかのいずれかがゼロである場合に、使用した。症例およびコントロールの両方において、有意なＨＷＥ違反を有するＳＮＰ（両方の試験において、ｐ＜１×１０−４）は、さらなる分析には考慮しなかった。なぜなら、個々のマーカーに対する症例およびコントロールの両方における、ＨＷＥからの有意な逸脱は、遺伝子型決定エラーの指標であり得るからである。サンプルセットのうちの一つにおいて、マーカーが、対立遺伝子関連性試験もしくは遺伝子型関連性試験のｐ値＜０．０５を示し、そして一つもしくは二つの他の独立したサンプルセットのいずれかにおいて、同じ試験および同じ層が有意である（ｐ＜０．０５）場合、マーカーとＲＭＩとの関連性は、再現性があると考えられる。
【０４００】
本明細書中に引用される全ての刊行物および特許は、本明細書中で完全に参考として援用される。記載されている本発明の組成物、方法およびシステムの種々の改変および変化が、本発明の範囲および精神から逸脱することなく、当業者に明らかである。本発明は、特定の好ましい実施形態および特定の実施例と関連して記載されているが、特許請求されているような本発明が、このような特定の実施形態に不当に限定されるべきではないことが理解されるべきである。実際に、分子生物学、遺伝学および関連する分野の当業者に明らかな、本発明を実施するための上に記載された様式の種々の改変が、添付の特許請求の範囲の範囲内であることが意図される。
【０４０１】
［表１］
遺伝子番号:                  1
Celera 遺伝子:               hCG14694 - 208000030293584
Celera 転写物:               hCT2345281 - 208000030293579
公開転写物受託番号：         NM_000133
Celera タンパク質:           hCP1910567 - 208000030293571
公開タンパク質受託番号：     NP_000124
遺伝子シンボル:              F9
タンパク質名:                凝固因子 IX (血漿トロンボプラスチン成分, クリスマス病, Ｂ型血友病);FIX;HEMB;PTC
Celera Genomic Axis:         GA_x5YUV32W21H(1453186..1485938)
染色体:                      ChrX
OMIM 数:                     
OMIM 情報:                   
転写物配列 (配列番号1):
CTTGTACTTTGGTACAACTAATCGACCTTACCACTTTCACAATCTGCTAGCAAAGGTTATGCAGCRCGTGAACATGWTCATGGCAGAATCACCAGGCCTC
ATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATYDGCCAWAKASSTATD
WTYSARRTRAATYGRHAGVSWKTGTTYAARVGAACCTTGAGAGAVMAYRTATGGWARAAAAGYRTAGTTYTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACAC
TGAAAGAACAACTGAAKTTTRGRAGYAGDRTGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTVMAAGDRKGACABTAAWTCC
TRTGAAWVTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCMGTTTYRTAAAAATA
GTGCTGATAACAAGGTGGYTTNCYCCYVTACTGAGRVATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCHNTSCTGAGRCTGTTTTTCCTGATGTGGACTA
KGTAAATTCTACTGAAGCTKAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCYAATCATTTAATGACYTCACTBNGKWTBBTGGTGGAGAAGATGCCAAA
CCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCKWTAAKKAAAAABRKAYKGWAAYTVCTGYCYRCT
GTGTTGAAACTGGTGTYAAAATTACAGTTGTCRCAGBTGAACRTRATAWTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGBRAAATRTGAWTYKAATTATTCC
TCRCYACAACWRCARTGCAGCTATTWATAAGTRMAACCRKRDMWYTGHCYDTCYGKAACNGGACGAACCCWYAGTGCTAAASAGCTRMGTTACAMHTATK
TBCATTVYTGACRAGKAATRVVHGAACATCTTCYTCAAATTTGKATCTGRCTADGBAAVKRDCHDNDDAAGAGDCTYCCACRAABRGAGATCAGHTTTAG
TTCYTBMGTMVCTTAGADTTCCACYTKHTKACBDARMCACAYRWHYTYSAYCTABARASTTCACCWBCTAWRACAWCRWRYWCHNWSCTRVCTTCCATGA
ARGAKGTASARRTTBANNTCAADNAVDTRDDKRGRVAMHCMRWGTTACTGAAGWKKAAGGGAMCAGTBYCTKMMNTRSAATTATTWBCNGDRNTRVAKRG
KRTDHAATGAAAGGCAAMYRKRBAMYATMTAHCAAGGTATYCYRGYRTKTCAACHRSAYTAAGGAAWAAAMAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCC
AAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTG
CTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCA
TTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATT
TTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCT
ACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTA
TTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGA
GATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCRTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGG
GATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAAT
ATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGA
GGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAA
TAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTC
AGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTC
AAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAAT
CTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCAT
タンパク質配列    (配列番号829):
MQRVNMIMAESPGLITICLLGYLLSAECTVFLDHENANKILNRPKRYNSGKLEEFVQGNLERECMEEKCSFEEAREVFENTERTTEFWKQYVDGDQCESN
PCLNGGSCKDDINSYECWCPFGFEGKNCELDVTCNIKNGRCEQFCKNSADNKVVCSCTEGYRLSQTSKLTRAETVFPDVDYVNSTEAETILDNITQSTQS
FNDFTRVVGGEDAKPGQFPWQVVLNGKVDAFCGGSIVNEKWIVTAAHCVETGVKITVVAGEHNIEETEHTEQKRNVIRIIPHHNYNAAINKYNHDIALLE
LDEPLVLNSYVTPICIADKEYTNIFLKFGSGYVSGWGRVFHKGRSALVLQYLRVPLVDRATCLRSTKFTIYNNMFCAGFHEGGRDSCQGDSGGPHVTEVE
GTSFLTGIISWGEECAMKGKYGIYTKVSRYVNWIKEKTKLT
SNP情報
内容             (配列番号1657):
ATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCT
R
GCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTG
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内容             (配列番号1658):
TATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTT
Y
CTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAA
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タンパク質コーディング:   配列番号829, 404, (S,TCC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1659):
TCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAAT
K
AAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCA
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タンパク質コーディング:   配列番号829, 239, (E,GAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号1660):
GAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGT
S
CTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAG
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タンパク質コーディング:   配列番号829, 377, (P,CCT)   (A,GCT)      
内容             (配列番号1661):
GTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAAT
R
GATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGA
Celera SNP ID:            hCV11679645
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タンパク質コーディング:   配列番号829, 241, (X,TAG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1662):
TTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATG
K
ATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAA
Celera SNP ID:            hCV11679646
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タンパク質コーディング:   配列番号829, 241, (W,TGG)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1663):
GGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGA
Y
TGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAAT
Celera SNP ID:            hCV11679647
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タンパク質コーディング:   配列番号829, 242, (T,ACT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1664):
GCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTC
K
AATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTT
Celera SNP ID:            hCV596523
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 278, (R,CGA)   (L,CTA)      
内容             (配列番号1665):
GTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTC
R
CCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGC
Celera SNP ID:            hCV596524
SNP位置転写物:            903
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 282, (H,CAC)   (R,CGC)      
内容             (配列番号1666):
TGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCAC
Y
ACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCAT
Celera SNP ID:            hCV596525
SNP位置転写物:            905
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 283, (H,CAC)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号1667):
GGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACT
R
CAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGAC
Celera SNP ID:            hCV596526
SNP位置転写物:            912
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 285, (Y,TAC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号1668):
GTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACA
R
TGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAG
Celera SNP ID:            hCV596527
SNP位置転写物:            915
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 286, (N,AAT)   (S,AGT)      
内容             (配列番号1669):
GAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACC
R
TGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAA
Celera SNP ID:            hCV596528
SNP位置転写物:            939
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 294, (H,CAT)   (R,CGT)      
内容             (配列番号1670):
AACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCA
K
GACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAAT
Celera SNP ID:            hCV596529
SNP位置転写物:            940
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 294, (Q,CAG)   (H,CAT)      
内容             (配列番号1671):
CCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGA
R
ATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAA
Celera SNP ID:            hCV27528040
SNP位置転写物:            1211
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 385, (N,AAT)   (D,GAT)      
内容             (配列番号1672):
GACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTG
K
AACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGT
Celera SNP ID:            hCV11679720
SNP位置転写物:            956
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 300, (E,GAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号1673):
GTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGAT
K
GTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATG
Celera SNP ID:            hCV11679653
SNP位置転写物:            784
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 242, (M,ATG)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1674):
AAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATA
K
GGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTG
Celera SNP ID:            hCV27531050
SNP位置転写物:            1321
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 421, (X,TAG)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号1675):
GAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAA
Y
TGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATT
Celera SNP ID:            hCV11679655
SNP位置転写物:            789
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 244, (T,ACT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1676):
AGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTC
H
GTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTAT
Celera SNP ID:            hCV596600
SNP位置転写物:            1184
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 376, (R,CGT)   (C,TGT)      376, (S,AGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1677):
GGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCT
N
TGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATT
Celera SNP ID:            hCV596601
SNP位置転写物:            1185
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 376, (S,TCT)   (C,TGT)      376, (Y,TAT)   (C,TGT)      376, (C,TGT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1678):
TCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTG
V
CTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGG
Celera SNP ID:            hCV596602
SNP位置転写物:            1191
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 378, (A,GCC)   (G,GGC)      378, (D,GAC)   (G,GGC)      
内容             (配列番号1679):
ACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCAT
R
ACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATT
Celera SNP ID:            hCV596530
SNP位置転写物:            941
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 295, (N,AAC)   (D,GAC)      
内容             (配列番号1680):
CATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATG
D
CATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTT
Celera SNP ID:            hCV596531
SNP位置転写物:            942
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 295, (D,GAC)   (V,GTC)      295, (D,GAC)   (G,GGC)      
内容             (配列番号1681):
ATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGA
M
ATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTG
Celera SNP ID:            hCV596532
SNP位置転写物:            943
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 295, (E,GAA)   (D,GAC)      
内容             (配列番号1682):
CTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAG
R
TTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAA
Celera SNP ID:            hCV596605
SNP位置転写物:            1212
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 385, (D,GAT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号1683):
AGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATT
B
ATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGC
Celera SNP ID:            hCV596606
SNP位置転写物:            1215
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 386, (S,TCA)   (X,TGA)      386, (S,TCA)   (L,TTA)      
内容             (配列番号1684):
TAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGAC
W
TTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGG
Celera SNP ID:            hCV596533
SNP位置転写物:            944
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 296, (I,ATT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1685):
AGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCA
N
GTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAA
Celera SNP ID:            hCV596607
SNP位置転写物:            1217
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 387, (S,AGT)   (C,TGT)      387, (G,GGT)   (C,TGT)      387, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1686):
AATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACA
Y
TGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGA
Celera SNP ID:            hCV596534
SNP位置転写物:            945
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 296, (T,ACT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1687):
GTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCAT
N
TCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAA
Celera SNP ID:            hCV596608
SNP位置転写物:            1218
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 387, (Y,TAT)   (C,TGT)      387, (S,TCT)   (C,TGT)      387, (C,TGT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1688):
ATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTG
H
CCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCT
Celera SNP ID:            hCV596535
SNP位置転写物:            948
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 297, (D,GAC)   (A,GCC)      297, (A,GCC)   (V,GTC)      
内容             (配列番号1689):
ACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAA
D
GAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGG
Celera SNP ID:            hCV596609
SNP位置転写物:            1223
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 389, (R,AGA)   (G,GGA)      389, (G,GGA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号1690):
TGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCC
Y
TTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGG
Celera SNP ID:            hCV596536
SNP位置転写物:            950
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 298, (L,CTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1691):
GAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCC
D
TCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGC
Celera SNP ID:            hCV596537
SNP位置転写物:            951
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 298, (H,CAT)   (L,CTT)      298, (R,CGT)   (L,CTT)      
内容             (配列番号1692):
GAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTC
Y
GGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTAT
Celera SNP ID:            hCV596538
SNP位置転写物:            954
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 299, (P,CCG)   (L,CTG)      
内容             (配列番号1693):
GAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACC
H
GTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTT
Celera SNP ID:            hCV596466
SNP位置転写物:            569
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 171, (S,AGT)   (R,CGT)      171, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1694):
GAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAAC
N
GGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGT
Celera SNP ID:            hCV596539
SNP位置転写物:            960
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 301, (P,CCG)   (L,CTG)      301, (Q,CAG)   (L,CTG)      301, (R,CGG)   (L,CTG)      
内容             (配列番号1695):
AATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCC
N
TGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTC
Celera SNP ID:            hCV596467
SNP位置転写物:            570
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 171, (P,CCT)   (R,CGT)      171, (H,CAT)   (R,CGT)      171, (R,CGT)   (L,CTT)      
内容             (配列番号1696):
TGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGT
S
CTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCAC
Celera SNP ID:            hCV596468
SNP位置転写物:            572
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 172, (P,CCT)   (A,GCT)      
内容             (配列番号1697):
GTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTA
K
GTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAAC
Celera SNP ID:            hCV596469
SNP位置転写物:            601
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 181, (X,TAG)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号1698):
TCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGA
K
GTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGC
Celera SNP ID:            hCV11679803
SNP位置転写物:            1205
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 383, (G,GGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1699):
GAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTG
M
AAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCG
Celera SNP ID:            hCV27532005
SNP位置転写物:            382
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 108, (X,TGA)   (C,TGC)      
内容             (配列番号1700):
AGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACT
V
CTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCG
Celera SNP ID:            hCV11679662
SNP位置転写物:            791
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 245, (P,CCT)   (A,GCT)      245, (T,ACT)   (A,GCT)      
内容             (配列番号1701):
CCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGT
R
AAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGA
Celera SNP ID:            hCV27532006
SNP位置転写物:            1295
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 413, (K,AAA)   (E,GAA)      
内容             (配列番号1702):
GCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTG
Y
CCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATT
Celera SNP ID:            hCV11679663
SNP位置転写物:            795
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 246, (A,GCC)   (V,GTC)      
内容             (配列番号1703):
CCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGAC
Y
TCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGT
Celera SNP ID:            hCV11679591
SNP位置転写物:            668
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 204, (L,CTC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1704):
CAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCC
Y
ACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTAT
Celera SNP ID:            hCV11679664
SNP位置転写物:            797
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 247, (H,CAC)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号1705):
TGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACT
B
GGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGA
Celera SNP ID:            hCV11679592
SNP位置転写物:            674
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 206, (R,CGG)   (G,GGG)      206, (R,CGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1706):
CTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAG
N
AGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGA
Celera SNP ID:            hCV596610
SNP位置転写物:            1224
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 389, (E,GAA)   (G,GGA)      389, (A,GCA)   (G,GGA)      389, (G,GGA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号1707):
GGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGT
Y
AAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATG
Celera SNP ID:            hCV8816378
SNP位置転写物:            817
SNP供給源:                HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    ;no_pop(C,-|T,-)   
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 253, (V,GTC)   (V,GTT)      
内容             (配列番号1708):
TGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGA
V
ATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAAT
Celera SNP ID:            hCV596611
SNP位置転写物:            1226
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 390, (N,AAT)   (D,GAT)      390, (H,CAT)   (D,GAT)      
内容             (配列番号1709):
GAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTC
N
GGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAA
Celera SNP ID:            hCV11679597
SNP位置転写物:            675
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 206, (Q,CAG)   (R,CGG)      206, (P,CCG)   (R,CGG)      206, (R,CGG)   (L,CTG)      
内容             (配列番号1710):
AACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTT
Y
TGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAAT
Celera SNP ID:            hCV27862044
SNP位置転写物:            270
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 71, (S,TCT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1711):
GTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAG
D
TAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATA
Celera SNP ID:            hCV596612
SNP位置転写物:            1227
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 390, (D,GAT)   (V,GTT)      390, (D,GAT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号1712):
GACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGG
K
TTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAA
Celera SNP ID:            hCV11679598
SNP位置転写物:            677
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 207, (V,GTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1713):
AGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAA
K
TTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCC
Celera SNP ID:            hCV27862045
SNP位置転写物:            317
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 87, (V,GTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1714):
TGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGAT
R
GTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATA
Celera SNP ID:            hCV596613
SNP位置転写物:            1229
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 391, (S,AGT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号1715):
GCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCC
W
TAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAG
Celera SNP ID:            hCV596540
SNP位置転写物:            971
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 305, (I,ATA)   (L,TTA)      
内容             (配列番号1716):
ACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGG
W
TGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAA
Celera SNP ID:            hCV11679599
SNP位置転写物:            678
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 207, (D,GAT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号1717):
TTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTT
R
GAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTT
Celera SNP ID:            hCV27862046
SNP位置転写物:            321
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 88, (X,TAG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1718):
CAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCT
Y
AGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGA
Celera SNP ID:            hCV596541
SNP位置転写物:            972
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 305, (S,TCA)   (L,TTA)      
内容             (配列番号1719):
TGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGG
R
AGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGG
Celera SNP ID:            hCV27862047
SNP位置転写物:            323
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 89, (K,AAG)   (E,GAG)      
内容             (配列番号1720):
GACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATA
D
TGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATAT
Celera SNP ID:            hCV596614
SNP位置転写物:            1230
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 391, (N,AAT)   (S,AGT)      391, (S,AGT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1721):
TCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAG
Y
AGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATT
Celera SNP ID:            hCV27862048
SNP位置転写物:            326
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 90, (Q,CAG)   (X,TAG)      
内容             (配列番号1722):
ACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAG
D
GGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATA
Celera SNP ID:            hCV596615
SNP位置転写物:            1231
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 391, (R,AGA)   (S,AGT)      391, (R,AGG)   (S,AGT)      
内容             (配列番号1723):
ATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCT
R
CGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGG
Celera SNP ID:            hCV596542
SNP位置転写物:            987
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 310, (Y,TAC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号1724):
TTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTA
M
GTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGA
Celera SNP ID:            hCV596543
SNP位置転写物:            988
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 310, (X,TAA)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号1725):
TTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCT
K
AAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCA
Celera SNP ID:            hCV596470
SNP位置転写物:            620
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 188, (E,GAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号1726):
AGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAG
D
ATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGA
Celera SNP ID:            hCV27862049
SNP位置転写物:            329
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 91, (N,AAT)   (Y,TAT)      91, (D,GAT)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号1727):
CGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTG
R
GGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACC
Celera SNP ID:            hCV596616
SNP位置転写物:            1233
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 392, (E,GAG)   (G,GGG)      
内容             (配列番号1728):
AACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACC
Y
AATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTG
Celera SNP ID:            hCV596471
SNP位置転写物:            653
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 199, (Q,CAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号1729):
AGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGG
R
GACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAA
Celera SNP ID:            hCV596617
SNP位置転写物:            1235
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 393, (R,AGA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号1730):
ATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACAC
H
TATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCT
Celera SNP ID:            hCV596544
SNP位置転写物:            996
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 313, (H,CAT)   (P,CCT)      313, (P,CCT)   (L,CTT)      
内容             (配列番号1731):
GCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGG
V
ACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAG
Celera SNP ID:            hCV596618
SNP位置転写物:            1236
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 393, (E,GAA)   (G,GGA)      393, (A,GCA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号1732):
CTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTAT
K
TGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAG
Celera SNP ID:            hCV596545
SNP位置転写物:            1000
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 314, (M,ATG)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1733):
CACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTT
B
CATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTT
Celera SNP ID:            hCV596546
SNP位置転写物:            1002
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 315, (C,TGC)   (F,TTC)      315, (S,TCC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号1734):
CACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGA
M
CCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGT
Celera SNP ID:            hCV596619
SNP位置転写物:            1238
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 394, (T,ACC)   (P,CCC)      
内容             (配列番号1735):
CAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATT
V
CTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCA
Celera SNP ID:            hCV596547
SNP位置転写物:            1007
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 317, (T,ACT)   (A,GCT)      317, (P,CCT)   (A,GCT)      
内容             (配列番号1736):
TGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAG
K
AATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAG
Celera SNP ID:            hCV596549
SNP位置転写物:            1016
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 320, (E,GAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号1737):
AAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACA
R
AGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGA
Celera SNP ID:            hCV27537024
SNP位置転写物:            1157
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 367, (K,AAG)   (E,GAG)      
内容             (配列番号1738):
CAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTC
Y
TCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCG
Celera SNP ID:            hCV11679740
SNP位置転写物:            1034
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 326, (L,CTC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1739):
CTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAAT
Y
GGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACT
Celera SNP ID:            hCV28016615
SNP位置転写物:            213
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 52, (S,TCG)   (L,TTG)      
内容             (配列番号1740):
GGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGT
R
TGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAA
Celera SNP ID:            hCV27862050
SNP位置転写物:            330
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 91, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1741):
ACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGAC
H
CCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTA
Celera SNP ID:            hCV596620
SNP位置転写物:            1239
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 394, (H,CAC)   (P,CCC)      394, (P,CCC)   (L,CTC)      
内容             (配列番号1742):
ATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCC
M
ATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATC
Celera SNP ID:            hCV596621
SNP位置転写物:            1241
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 395, (N,AAT)   (H,CAT)      
内容             (配列番号1743):
TGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCC
R
TGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCC
Celera SNP ID:            hCV596622
SNP位置転写物:            1242
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 395, (H,CAT)   (R,CGT)      
内容             (配列番号1744):
GCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAAT
R
CACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTT
Celera SNP ID:            hCV596550
SNP位置転写物:            1020
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 321, (Y,TAC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号1745):
GTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCA
W
GTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCC
Celera SNP ID:            hCV596623
SNP位置転写物:            1243
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 395, (Q,CAA)   (H,CAT)      
内容             (配列番号1746):
ACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAG
W
GGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAAC
Celera SNP ID:            hCV596624
SNP位置転写物:            1254
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 399, (E,GAG)   (V,GTG)      
内容             (配列番号1747):
CTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATA
V
ACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTC
Celera SNP ID:            hCV596551
SNP位置転写物:            1021
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 321, (Y,TAC)   (X,TAG)      321, (X,TAA)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号1748):
TATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATAC
V
CGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCC
Celera SNP ID:            hCV596552
SNP位置転写物:            1022
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 322, (T,ACG)   (P,CCG)      322, (T,ACG)   (A,GCG)      
内容             (配列番号1749):
AAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTG
K
AAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTG
Celera SNP ID:            hCV596625
SNP位置転写物:            1256
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 400, (E,GAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号1750):
ATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACA
H
GAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCA
Celera SNP ID:            hCV596553
SNP位置転写物:            1023
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 322, (K,AAG)   (T,ACG)      322, (T,ACG)   (M,ATG)      
内容             (配列番号1751):
ACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGA
M
CAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAG
Celera SNP ID:            hCV596626
SNP位置転写物:            1263
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 402, (N,AAC)   (T,ACC)      
内容             (配列番号1752):
ATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTG
K
ATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGT
Celera SNP ID:            hCV596554
SNP位置転写物:            1044
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 329, (G,GGA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号1753):
CTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGT
B
TCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAA
Celera SNP ID:            hCV596627
SNP位置転写物:            1268
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 404, (V,GTC)   (F,TTC)      404, (L,CTC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1754):
CTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTG
R
CTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGA
Celera SNP ID:            hCV596555
SNP位置転写物:            1050
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 331, (D,GAC)   (G,GGC)      
内容             (配列番号1755):
AACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCT
K
AACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACA
Celera SNP ID:            hCV596628
SNP位置転写物:            1272
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 405, (X,TGA)   (L,TTA)      
内容             (配列番号1756):
ACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTT
M
ACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAA
Celera SNP ID:            hCV596629
SNP位置転写物:            1273
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 405, (L,TTA)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1757):
TGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTA
D
GTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTA
Celera SNP ID:            hCV596556
SNP位置転写物:            1054
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 332, (X,TAA)   (Y,TAT)      332, (X,TAG)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号1758):
GAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATG
B
AAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACA
Celera SNP ID:            hCV596557
SNP位置転写物:            1056
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 333, (A,GCA)   (V,GTA)      333, (G,GGA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号1759):
CTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAA
V
TGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAG
Celera SNP ID:            hCV596558
SNP位置転写物:            1059
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 334, (N,AAT)   (S,AGT)      334, (T,ACT)   (S,AGT)      
内容             (配列番号1760):
TGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAG
K
GGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGT
Celera SNP ID:            hCV596559
SNP位置転写物:            1060
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 334, (R,AGG)   (S,AGT)      
内容             (配列番号1761):
CCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGT
K
GGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATAC
Celera SNP ID:            hCV11679824
SNP位置転写物:            1232
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 392, (G,GGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1762):
AACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTG
Y
TGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAG
Celera SNP ID:            hCV27529525
SNP位置転写物:            1008
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 317, (A,GCT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号1763):
CAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTA
M
CTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAA
Celera SNP ID:            hCV596630
SNP位置転写物:            1274
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 406, (T,ACT)   (P,CCT)      
内容             (配列番号1764):
AACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAA
N
TGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAG
Celera SNP ID:            hCV596631
SNP位置転写物:            1275
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 406, (N,AAT)   (T,ACT)      406, (T,ACT)   (S,AGT)      406, (T,ACT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1765):
TGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTC
R
CAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTA
Celera SNP ID:            hCV27862065
SNP位置転写物:            833
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 259, (T,ACA)   (A,GCA)      
内容             (配列番号1766):
GCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTA
B
CTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGA
Celera SNP ID:            hCV596632
SNP位置転写物:            1287
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 410, (S,AGC)   (I,ATC)      410, (T,ACC)   (S,AGC)      
内容             (配列番号1767):
AAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAG
B
TGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAAC
Celera SNP ID:            hCV27862066
SNP位置転写物:            837
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 260, (G,GGT)   (V,GTT)      260, (A,GCT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号1768):
TGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGC
N
GGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAA
Celera SNP ID:            hCV596633
SNP位置転写物:            1289
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 411, (G,GGG)   (W,TGG)      411, (R,AGG)   (W,TGG)      411, (R,CGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1769):
GGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGT
R
GCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTT
Celera SNP ID:            hCV596560
SNP位置転写物:            1061
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 335, (S,AGC)   (G,GGC)      
内容             (配列番号1770):
GCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTG
D
GGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGA
Celera SNP ID:            hCV596634
SNP位置転写物:            1291
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 411, (X,TGA)   (W,TGG)      411, (W,TGG)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1771):
GATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAAC
R
TAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGAC
Celera SNP ID:            hCV27862067
SNP位置転写物:            843
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 262, (H,CAT)   (R,CGT)      
内容             (配列番号1772):
GACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTG
D
CTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTC
Celera SNP ID:            hCV596561
SNP位置転写物:            1062
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 335, (D,GAC)   (G,GGC)      335, (G,GGC)   (V,GTC)      
内容             (配列番号1773):
TGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACAT
R
ATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACAT
Celera SNP ID:            hCV27862068
SNP位置転写物:            845
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 263, (N,AAT)   (D,GAT)      
内容             (配列番号1774):
CTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGG
R
GTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGAT
Celera SNP ID:            hCV596635
SNP位置転写物:            1292
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 412, (S,AGT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号1775):
CGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGC
H
GGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCAC
Celera SNP ID:            hCV596562
SNP位置転写物:            1064
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 336, (R,AGG)   (W,TGG)      336, (R,CGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1776):
GAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCT
D
GGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACC
Celera SNP ID:            hCV596563
SNP位置転写物:            1065
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 336, (W,TGG)   (L,TTG)      336, (X,TAG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1777):
TTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATA
W
TGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCC
Celera SNP ID:            hCV27862069
SNP位置転写物:            849
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 264, (N,AAT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1778):
TTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGG
N
TGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATG
Celera SNP ID:            hCV596636
SNP位置転写物:            1293
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 412, (G,GGT)   (V,GTT)      412, (D,GAT)   (G,GGT)      412, (A,GCT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号1779):
AACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTG
N
GGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCA
Celera SNP ID:            hCV596564
SNP位置転写物:            1066
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 336, (X,TGA)   (W,TGG)      336, (C,TGC)   (W,TGG)      336, (W,TGG)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1780):
ACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGG
D
GAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCAT
Celera SNP ID:            hCV596565
SNP位置転写物:            1067
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 337, (R,AGA)   (G,GGA)      337, (G,GGA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号1781):
TATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACA
M
CTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGC
Celera SNP ID:            hCV27530930
SNP位置転写物:            995
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 313, (T,ACT)   (P,CCT)      
内容             (配列番号1782):
CATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTG
V
AGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGAT
Celera SNP ID:            hCV596638
SNP位置転写物:            1296
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 413, (E,GAA)   (G,GGA)      413, (E,GAA)   (A,GCA)      
内容             (配列番号1783):
TGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAA
K
AGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTT
Celera SNP ID:            hCV596639
SNP位置転写物:            1298
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 414, (E,GAG)   (X,TAG)      
内容             (配列番号1784):
CCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGG
D
AAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATC
Celera SNP ID:            hCV596566
SNP位置転写物:            1068
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 337, (E,GAA)   (G,GGA)      337, (G,GGA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号1785):
GTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAG
D
CTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAAC
Celera SNP ID:            hCV596567
SNP位置転写物:            1074
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 339, (D,GAC)   (V,GTC)      339, (G,GGC)   (V,GTC)      
内容             (配列番号1786):
CAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCAC
R
AAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTT
Celera SNP ID:            hCV596568
SNP位置転写物:            1082
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 342, (K,AAA)   (E,GAA)      
内容             (配列番号1787):
CTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAA
B
GGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTG
Celera SNP ID:            hCV596569
SNP位置転写物:            1085
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 343, (G,GGG)   (W,TGG)      343, (R,CGG)   (G,GGG)      
内容             (配列番号1788):
CTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATC
K
TTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATAC
Celera SNP ID:            hCV596498
SNP位置転写物:            767
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 237, (V,GTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1789):
CTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCT
Y
CCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAAC
Celera SNP ID:            hCV11679760
SNP位置転写物:            1077
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 340, (S,TCC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1790):
ATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAG
B
GAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCT
Celera SNP ID:            hCV11679691
SNP位置転写物:            878
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 274, (R,CGA)   (G,GGA)      274, (R,CGA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号1791):
TGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGC
R
AAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTA
Celera SNP ID:            hCV11679692
SNP位置転写物:            879
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 274, (Q,CAA)   (R,CGA)      
内容             (配列番号1792):
ATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTC
Y
TCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGA
Celera SNP ID:            hCV11679766
SNP位置転写物:            1104
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 349, (P,CCT)   (L,CTT)      
内容             (配列番号1793):
TGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAAT
R
TGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAG
Celera SNP ID:            hCV11679693
SNP位置転写物:            884
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 276, (M,ATG)   (V,GTG)      
内容             (配列番号1794):
GACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGT
M
CCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGA
Celera SNP ID:            hCV11679769
SNP位置転写物:            1110
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 351, (Y,TAC)   (S,TCC)      
内容             (配列番号1795):
ACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGA
W
TCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTAC
Celera SNP ID:            hCV11679697
SNP位置転写物:            888
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 277, (N,AAT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1796):
TGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATT
Y
GAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGT
Celera SNP ID:            hCV11679698
SNP位置転写物:            890
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 278, (R,CGA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号1797):
AGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAG
K
GTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCA
Celera SNP ID:            hCV596640
SNP位置転写物:            1301
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 415, (G,GGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1798):
CACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAAT
Y
CAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGA
Celera SNP ID:            hCV27529608
SNP位置転写物:            203
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 49, (P,CCA)   (S,TCA)      
内容             (配列番号1799):
GGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGT
R
TGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAA
Celera SNP ID:            hCV596641
SNP位置転写物:            1302
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 415, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1800):
AGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGT
D
CAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGG
Celera SNP ID:            hCV596642
SNP位置転写物:            1304
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 416, (A,GCA)   (S,TCA)      416, (T,ACA)   (A,GCA)      
内容             (配列番号1801):
TACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAG
R
GAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGT
Celera SNP ID:            hCV596570
SNP位置転写物:            1086
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 343, (E,GAG)   (G,GGG)      
内容             (配列番号1802):
GGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTG
H
AATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGT
Celera SNP ID:            hCV596643
SNP位置転写物:            1305
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 416, (E,GAA)   (A,GCA)      416, (A,GCA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号1803):
CCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAG
H
TTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTC
Celera SNP ID:            hCV596571
SNP位置転写物:            1095
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 346, (D,GAT)   (A,GCT)      346, (A,GCT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号1804):
GTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAA
M
TATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAA
Celera SNP ID:            hCV596644
SNP位置転写物:            1318
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 420, (K,AAA)   (N,AAC)      
内容             (配列番号1805):
TGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTT
B
AGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGG
Celera SNP ID:            hCV596572
SNP位置転写物:            1106
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 350, (Q,CAG)   (X,TAG)      350, (Q,CAG)   (E,GAG)      
内容             (配列番号1806):
GCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTC
M
GTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGT
Celera SNP ID:            hCV596573
SNP位置転写物:            1107
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 350, (Q,CAG)   (P,CCG)      
内容             (配列番号1807):
CAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAAT
R
TGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATT
Celera SNP ID:            hCV596646
SNP位置転写物:            1320
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 421, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1808):
AGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATAT
R
GAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGA
Celera SNP ID:            hCV596647
SNP位置転写物:            1322
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 422, (R,AGA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号1809):
ACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTA
V
CTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAG
Celera SNP ID:            hCV596574
SNP位置転写物:            1111
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 351, (X,TAA)   (Y,TAC)      351, (Y,TAC)   (X,TAG)      
内容             (配列番号1810):
ATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGA
D
TTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATG
Celera SNP ID:            hCV596575
SNP位置転写物:            1118
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 354, (I,ATT)   (V,GTT)      354, (V,GTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1811):
GGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATG
B
AATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAA
Celera SNP ID:            hCV596648
SNP位置転写物:            1323
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 422, (A,GCA)   (G,GGA)      422, (G,GGA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号1812):
AACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCAC
Y
TGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGA
Celera SNP ID:            hCV596576
SNP位置転写物:            1125
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 356, (P,CCT)   (L,CTT)      
内容             (配列番号1813):
GATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAA
Y
ATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAAT
Celera SNP ID:            hCV596649
SNP位置転写物:            1326
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 423, (T,ACA)   (I,ATA)      
内容             (配列番号1814):
ATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTG
H
TGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGAT
Celera SNP ID:            hCV596578
SNP位置転写物:            1128
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 357, (D,GAT)   (V,GTT)      357, (A,GCT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号1815):
CTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTT
K
ACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAG
Celera SNP ID:            hCV596579
SNP位置転写物:            1130
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 358, (D,GAC)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号1816):
AGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATT
W
ATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAA
Celera SNP ID:            hCV27537125
SNP位置転写物:            926
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 290, (N,AAT)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号1817):
GGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGA
S
GTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAA
Celera SNP ID:            hCV27541297
SNP位置転写物:            195
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 46, (T,ACG)   (R,AGG)      
内容             (配列番号1818):
GGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTG
W
AACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTG
Celera SNP ID:            hCV27530873
SNP位置転写物:            786
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 243, (E,GAA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号1819):
AGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTAT
R
ACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTT
Celera SNP ID:            hCV27537126
SNP位置転写物:            1172
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 372, (N,AAC)   (D,GAC)      
内容             (配列番号1820):
TGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAAC
W
ACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGA
Celera SNP ID:            hCV27530874
SNP位置転写物:            911
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 285, (N,AAC)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号1821):
CATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACT
R
GAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCT
Celera SNP ID:            hCV11679845
SNP位置転写物:            1277
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 407, (R,AGA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号1822):
ATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTG
S
AATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTC
Celera SNP ID:            hCV11679846
SNP位置転写物:            1278
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 407, (A,GCA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号1823):
AGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATAT
M
TACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAA
Celera SNP ID:            hCV596650
SNP位置転写物:            1329
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 424, (Y,TAT)   (S,TCT)      
内容             (配列番号1824):
CATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTAT
Y
CCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCA
Celera SNP ID:            hCV596651
SNP位置転写物:            1341
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 428, (S,TCC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1825):
CTTGTACTTTGGTACAACTAATCGACCTTACCACTTTCACAATCTGCTAGCAAAGGTTATGCAGC
R
CGTGAACATGATCATGGCAGAATCACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAAC
Celera SNP ID:            hCV11679413
SNP位置転写物:            66
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 3, (H,CAC)   (R,CGC)      
内容             (配列番号1826):
TGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCC
Y
GGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACT
Celera SNP ID:            hCV596652
SNP位置転写物:            1343
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 429, (R,CGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1827):
CTTGTACTTTGGTACAACTAATCGACCTTACCACTTTCACAATCTGCTAGCAAAGGTTATGCAGCGCGTGAACATG
W
TCATGGCAGAATCACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAAT
Celera SNP ID:            hCV11679414
SNP位置転写物:            77
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 7, (I,ATC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1828):
GTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCC
R
GTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTA
Celera SNP ID:            hCV596653
SNP位置転写物:            1344
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 429, (Q,CAG)   (R,CGG)      
内容             (配列番号1829):
CCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGAC
B
GAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGG
Celera SNP ID:            hCV596580
SNP位置転写物:            1133
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 359, (R,CGA)   (G,GGA)      359, (R,CGA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号1830):
CTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACC
D
AGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGG
Celera SNP ID:            hCV596581
SNP位置転写物:            1134
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 359, (Q,CAA)   (R,CGA)      359, (R,CGA)   (L,CTA)      
内容             (配列番号1831):
TACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGG
Y
ATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAAC
Celera SNP ID:            hCV596654
SNP位置転写物:            1346
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 430, (H,CAT)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号1832):
CAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGA
R
CCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGG
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内容             (配列番号1833):
ACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGT
R
TGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACT
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タンパク質コーディング:   配列番号829, 430, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1834):
AAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAG
M
CACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGA
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タンパク質コーディング:   配列番号829, 360, (D,GAC)   (A,GCC)      
内容             (配列番号1835):
TGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACA
Y
GTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCA
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内容             (配列番号1836):
GGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAAC
H
GGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTT
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タンパク質コーディング:   配列番号829, 433, (R,AGG)   (W,TGG)      433, (R,CGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1837):
GGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACAT
R
TCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCAT
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 362, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1838):
GAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACT
R
GATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTT
Celera SNP ID:            hCV596658
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タンパク質コーディング:   配列番号829, 433, (X,TAG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1839):
TTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTG
R
AAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGA
Celera SNP ID:            hCV27535897
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 53, (K,AAA)   (E,GAA)      
内容             (配列番号1840):
GATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATG
W
CTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATG
Celera SNP ID:            hCV596586
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タンパク質コーディング:   配列番号829, 362, (X,TGA)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1841):
ATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGT
H
TTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGT
Celera SNP ID:            hCV596587
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タンパク質コーディング:   配列番号829, 363, (I,ATT)   (L,CTT)      363, (L,CTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1842):
TGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTT
Y
GATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTAC
Celera SNP ID:            hCV596588
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SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 364, (R,CGA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号1843):
GGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTC
S
ATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACT
Celera SNP ID:            hCV596589
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 364, (P,CCA)   (R,CGA)      
内容             (配列番号1844):
GAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAG
R
GTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTC
Celera SNP ID:            hCV11679851
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 414, (E,GAG)   (G,GGG)      
内容             (配列番号1845):
TCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTC
Y
TCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTT
Celera SNP ID:            hCV11679785
SNP位置転写物:            1146
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 363, (P,CCT)   (L,CTT)      
内容             (配列番号1846):
CTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGA
Y
CTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGA
Celera SNP ID:            hCV11679789
SNP位置転写物:            1151
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 365, (P,CCT)   (S,TCT)      
内容             (配列番号1847):
TTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAA
W
AAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTG
Celera SNP ID:            hCV596660
SNP位置転写物:            1367
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 437, (K,AAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号1848):
GTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTA
B
AAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTG
Celera SNP ID:            hCV596590
SNP位置転写物:            1155
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 366, (T,ACA)   (I,ATA)      366, (T,ACA)   (R,AGA)      
内容             (配列番号1849):
GGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACC
W
TCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAG
Celera SNP ID:            hCV596592
SNP位置転写物:            1166
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 370, (I,ATC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1850):
TCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAA
Y
ATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAAT
Celera SNP ID:            hCV27528759
SNP位置転写物:            1319
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 421, (H,CAT)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号1851):
GAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTA
W
AACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCT
Celera SNP ID:            hCV596593
SNP位置転写物:            1171
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 371, (X,TAA)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号1852):
TTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACA
W
CATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACT
Celera SNP ID:            hCV596594
SNP位置転写物:            1176
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 373, (N,AAC)   (I,ATC)      
内容             (配列番号1853):
CCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAAC
R
TGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGG
Celera SNP ID:            hCV596595
SNP位置転写物:            1178
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 374, (M,ATG)   (V,GTG)      
内容             (配列番号1854):
CACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACA
W
GTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGA
Celera SNP ID:            hCV596596
SNP位置転写物:            1179
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 374, (K,AAG)   (M,ATG)      
内容             (配列番号1855):
ACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACAT
R
TTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAA
Celera SNP ID:            hCV596597
SNP位置転写物:            1180
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 374, (I,ATA)   (M,ATG)      
内容             (配列番号1856):
CAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATG
Y
TCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAAT
Celera SNP ID:            hCV596598
SNP位置転写物:            1181
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 375, (L,CTC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1857):
GTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAA
S
TTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAG
Celera SNP ID:            hCV11679790
SNP位置転写物:            1159
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 367, (N,AAC)   (K,AAG)      
内容             (配列番号1858):
AGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGA
M
TATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAA
Celera SNP ID:            hCV11679863
SNP位置転写物:            1325
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 423, (I,ATA)   (L,CTA)      
内容             (配列番号1859):
GGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCA
B
CTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGT
Celera SNP ID:            hCV11679791
SNP位置転写物:            1167
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 370, (T,ACC)   (I,ATC)      370, (S,AGC)   (I,ATC)      
内容             (配列番号1860):
GGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATA
H
CAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAG
Celera SNP ID:            hCV11679865
SNP位置転写物:            1332
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 425, (N,AAC)   (T,ACC)      425, (T,ACC)   (I,ATC)      
内容             (配列番号1861):
TGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTAT
K
TCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAA
Celera SNP ID:            hCV11679866
SNP位置転写物:            1349
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 431, (V,GTC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1862):
AAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTG
S
ATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTC
Celera SNP ID:            hCV11679869
SNP位置転写物:            1357
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 433, (C,TGC)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1863):
AAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGT
W
CTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATT
Celera SNP ID:            hCV11679799
SNP位置転写物:            1182
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 375, (Y,TAC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1864):
ACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAAT
V
TTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGAT
Celera SNP ID:            hCV11679504
SNP位置転写物:            408
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 117, (Y,TAT)   (C,TGT)      117, (S,TCT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1865):
ACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAA
W
TCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAA
Celera SNP ID:            hCV27541102
SNP位置転写物:            397
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 113, (K,AAA)   (N,AAT)      
内容             (配列番号1866):
GGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGA
Y
TAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCC
Celera SNP ID:            hCV11679870
SNP位置転写物:            1359
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 434, (T,ACT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1867):
TTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAA
M
AAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAG
Celera SNP ID:            hCV11679874
SNP位置転写物:            1371
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 438, (K,AAA)   (T,ACA)      
内容             (配列番号1868):
TCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAA
R
GAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTG
Celera SNP ID:            hCV27540239
SNP位置転写物:            1202
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 382, (R,AGA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号1869):
AAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCC
R
CTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATT
Celera SNP ID:            hCV27529718
SNP位置転写物:            798
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 247, (H,CAC)   (R,CGC)      
内容             (配列番号1870):
ACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCA
W
AGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTT
Celera SNP ID:            hCV11679442
SNP位置転写物:            191
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 45, (K,AAG)   (X,TAG)      
内容             (配列番号1871):
TACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTA
S
AGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATG
Celera SNP ID:            hCV27541473
SNP位置転写物:            1209
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 384, (T,ACA)   (R,AGA)      
内容             (配列番号1872):
ACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATT
S
AGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAA
Celera SNP ID:            hCV11679447
SNP位置転写物:            204
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 49, (S,TCA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号1873):
GGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTG
W
GCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTA
Celera SNP ID:            hCV27864878
SNP位置転写物:            1186
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 376, (X,TGA)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1874):
GATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGA
S
TTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTT
Celera SNP ID:            hCV11679450
SNP位置転写物:            220
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 54, (D,GAC)   (E,GAG)      
内容             (配列番号1875):
GTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAG
M
ATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAG
Celera SNP ID:            hCV11679452
SNP位置転写物:            246
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 63, (E,GAA)   (A,GCA)      
内容             (配列番号1876):
GATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGG
W
AGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCC
Celera SNP ID:            hCV11679453
SNP位置転写物:            255
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 66, (E,GAA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号1877):
TCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAA
R
AAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAA
Celera SNP ID:            hCV11679454
SNP位置転写物:            257
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 67, (K,AAA)   (E,GAA)      
内容             (配列番号1878):
AAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAG
Y
GTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATG
Celera SNP ID:            hCV11679457
SNP位置転写物:            263
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 69, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1879):
AACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGT
R
TAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGT
Celera SNP ID:            hCV11679458
SNP位置転写物:            264
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 69, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1880):
ATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAG
R
CTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGT
Celera SNP ID:            hCV596331
SNP位置転写物:            578
SNP供給源:                Applera
母集団(対立遺伝子,数):    アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6)   白人(A,33|G,7)   全体(A,63|G,13)
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 174, (T,ACT)   (A,GCT)   
SNP供給源:                HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):    30 ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7 アフリカ系ピグミー由来のサンプル(A,-|G,-)    ;no_pop(A,-|G,-)   白人(G,16|A,66)   アフリカ系アメリカ人(G,9|A,75)   no_pop(A,-|G,-)   アジア人(G,1|A,79)   全体(G,26|A,220)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 174, (T,ACT)   (A,GCT)      
内容             (配列番号1881):
TGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTT
B
TTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATG
Celera SNP ID:            hCV11679604
SNP位置転写物:            680
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 208, (L,CTT)   (V,GTT)      208, (V,GTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1882):
GTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTG
B
TGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGG
Celera SNP ID:            hCV11679605
SNP位置転写物:            681
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 208, (A,GCT)   (V,GTT)      208, (G,GGT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号1883):
CATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTT
Y
GTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGA
Celera SNP ID:            hCV11679539
SNP位置転写物:            491
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 145, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1884):
TGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATT
W
GCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATG
Celera SNP ID:            hCV27541639
SNP位置転写物:            1286
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 410, (S,AGC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号1885):
ATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAA
S
AGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACA
Celera SNP ID:            hCV27529303
SNP位置転写物:            982
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 308, (N,AAC)   (K,AAG)      
内容             (配列番号1886):
AGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAG
D
ATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCA
Celera SNP ID:            hCV596413
SNP位置転写物:            386
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 110, (D,GAT)   (Y,TAT)      110, (N,AAT)   (D,GAT)      
内容             (配列番号1887):
GTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGG
R
TGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAG
Celera SNP ID:            hCV596414
SNP位置転写物:            387
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 110, (D,GAT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号1888):
AGAATCACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAAT
Y
GGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGA
Celera SNP ID:            hCV596349
SNP位置転写物:            185
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 43, (R,CGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1889):
ATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTT
R
TAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGAT
Celera SNP ID:            hCV11679543
SNP位置転写物:            492
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 145, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1890):
GGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTT
N
CTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAA
Celera SNP ID:            hCV11679544
SNP位置転写物:            522
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 155, (Y,TAC)   (C,TGC)      155, (S,TCC)   (C,TGC)      155, (C,TGC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1891):
ATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGC
Y
CCTGTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAAC
Celera SNP ID:            hCV11679549
SNP位置転写物:            524
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 156, (P,CCC)   (S,TCC)      
内容             (配列番号1892):
GAATCACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATC
D
GCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAA
Celera SNP ID:            hCV596350
SNP位置転写物:            186
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 43, (Q,CAG)   (R,CGG)      43, (R,CGG)   (L,CTG)      
内容             (配列番号1893):
CAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAA
K
AGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTG
Celera SNP ID:            hCV596351
SNP位置転写物:            193
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 45, (K,AAG)   (N,AAT)      
内容             (配列番号1894):
GCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAG
S
TATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAA
Celera SNP ID:            hCV596353
SNP位置転写物:            196
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 46, (S,AGC)   (R,AGG)      
内容             (配列番号1895):
CATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTAT
D
ATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACAC
Celera SNP ID:            hCV596354
SNP位置転写物:            200
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 48, (N,AAT)   (Y,TAT)      48, (N,AAT)   (D,GAT)      
内容             (配列番号1896):
ATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATA
W
TTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACT
Celera SNP ID:            hCV596355
SNP位置転写物:            201
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 48, (N,AAT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1897):
CATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCA
R
GTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAG
Celera SNP ID:            hCV596357
SNP位置転写物:            206
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 50, (S,AGT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号1898):
ATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAG
R
TAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGA
Celera SNP ID:            hCV596358
SNP位置転写物:            207
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 50, (D,GAT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号1899):
CTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGT
R
AATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAAC
Celera SNP ID:            hCV596359
SNP位置転写物:            209
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 51, (K,AAA)   (E,GAA)      
内容             (配列番号1900):
CAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGT
K
GAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACT
Celera SNP ID:            hCV25631845
SNP位置転写物:            1255
SNP供給源:                Applera
母集団(対立遺伝子,数):    アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1)   白人(G,40)   全体(G,77|T,1)
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 399, (V,GTG)   (V,GTT)   
SNP供給源:                Applera
母集団(対立遺伝子,数):    アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1)   白人(G,40)   全体(G,77|T,1)   
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 399, (V,GTG)   (V,GTT)   
SNP供給源:                Applera
母集団(対立遺伝子,数):    アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1)   白人(G,40)   全体(G,77|T,1)   
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 399, (V,GTG)   (V,GTT)   
内容             (配列番号1901):
TGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCC
Y
GTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCAT
Celera SNP ID:            hCV11679550
SNP位置転写物:            527
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 157, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1902):
GAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCT
V
TACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATT
Celera SNP ID:            hCV11679551
SNP位置転写物:            528
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 157, (Y,TAT)   (C,TGT)      157, (S,TCT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1903):
GAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAG
R
GATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAA
Celera SNP ID:            hCV27540922
SNP位置転写物:            536
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 160, (R,AGA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号1904):
AACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGG
V
ATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAAC
Celera SNP ID:            hCV11679556
SNP位置転写物:            537
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 160, (E,GAA)   (G,GGA)      160, (A,GCA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号1905):
TGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAA
B
GGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCG
Celera SNP ID:            hCV596501
SNP位置転写物:            779
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 241, (R,CGG)   (W,TGG)      241, (G,GGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1906):
TTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGG
H
AGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAA
Celera SNP ID:            hCV596361
SNP位置転写物:            216
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 53, (E,GAA)   (V,GTA)      53, (E,GAA)   (A,GCA)      
内容             (配列番号1907):
GGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAG
V
GTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTT
Celera SNP ID:            hCV596362
SNP位置転写物:            219
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 54, (E,GAG)   (G,GGG)      54, (E,GAG)   (A,GCG)      
内容             (配列番号1908):
ATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAG
W
TTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTG
Celera SNP ID:            hCV596363
SNP位置転写物:            221
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 55, (I,ATT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1909):
TATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGT
K
TGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGG
Celera SNP ID:            hCV596364
SNP位置転写物:            222
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 55, (C,TGT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1910):
ACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTT
Y
AAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCA
Celera SNP ID:            hCV596365
SNP位置転写物:            227
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 57, (Q,CAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号1911):
CAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAA
R
GGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTA
Celera SNP ID:            hCV596366
SNP位置転写物:            230
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 58, (R,AGG)   (G,GGG)      
内容             (配列番号1912):
AGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAG
V
GAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTAT
Celera SNP ID:            hCV596367
SNP位置転写物:            231
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 58, (E,GAG)   (G,GGG)      58, (A,GCG)   (G,GGG)      
内容             (配列番号1913):
AGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGA
V
AATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCA
Celera SNP ID:            hCV596368
SNP位置転写物:            245
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 63, (K,AAA)   (E,GAA)      63, (Q,CAA)   (E,GAA)      
内容             (配列番号1914):
TTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAA
Y
GTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTG
Celera SNP ID:            hCV596369
SNP位置転写物:            248
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 64, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1915):
CATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTT
K
TTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGA
Celera SNP ID:            hCV27532194
SNP位置転写物:            1127
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 357, (V,GTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1916):
GCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGT
R
CAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTC
Celera SNP ID:            hCV27859940
SNP位置転写物:            933
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 292, (Y,TAC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号1917):
CAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTA
M
AACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCC
Celera SNP ID:            hCV11679706
SNP位置転写物:            934
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 292, (X,TAA)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号1918):
TTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCG
W
TAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACA
Celera SNP ID:            hCV11679634
SNP位置転写物:            768
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 237, (D,GAT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号1919):
TTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGA
K
GACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGT
Celera SNP ID:            hCV11679491
SNP位置転写物:            388
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 110, (E,GAG)   (D,GAT)      
内容             (配列番号1920):
GAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACA
B
TAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGT
Celera SNP ID:            hCV11679492
SNP位置転写物:            393
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 112, (S,AGT)   (I,ATT)      112, (T,ACT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1921):
CTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAA
K
GAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGC
Celera SNP ID:            hCV11679639
SNP位置転写物:            772
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 238, (K,AAG)   (N,AAT)      
内容             (配列番号1922):
CGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTT
V
CAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGC
Celera SNP ID:            hCV8816279
SNP位置転写物:            381
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 108, (S,TCC)   (C,TGC)      108, (Y,TAC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号1923):
GAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCT
R
TGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGT
Celera SNP ID:            hCV11679498
SNP位置転写物:            402
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 115, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1924):
AACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAA
W
GTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGA
Celera SNP ID:            hCV11679499
SNP位置転写物:            407
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 117, (S,AGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1925):
GATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGC
M
GTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTT
Celera SNP ID:            hCV596441
SNP位置転写物:            486
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 143, (Q,CAG)   (P,CCG)      
内容             (配列番号1926):
CAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGAC
R
AGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCT
Celera SNP ID:            hCV27537283
SNP位置転写物:            1013
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 319, (K,AAG)   (E,GAG)      
内容             (配列番号1927):
TTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAAT
R
TATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGT
Celera SNP ID:            hCV596370
SNP位置転写物:            249
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 64, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1928):
TTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGG
Y
TTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCT
Celera SNP ID:            hCV596444
SNP位置転写物:            519
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号829, 154, (A,GCT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号1929):
CCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCC
R
TAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATA
Celera SNP ID:            hCV2288124
SNP位置転写物:            2071
SNP供給源:                dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号829, 無し   
遺伝子番号:                  1
Celera 遺伝子:               hCG14694 - 208000030293584
Celera 転写物:               hCT2345282 - 208000030293590
公開転写物受託番号：         NM_000133
Celera タンパク質:           hCP1910569 - 208000030293568
公開タンパク質受託番号：     NP_000124
遺伝子シンボル:              F9
タンパク質名:                凝固因子 IX (血漿トロンボプラスチン成分, クリスマス病, Ｂ型血友病);FIX;HEMB;PTC
Celera Genomic Axis:         GA_x5YUV32W21H(1453186..1485938)
染色体:                      ChrX
OMIM 数:                     
OMIM 情報:                   
転写物配列 (配列番号2):
CTTGTACTTTGGTACAACTAATCGACCTTACCACTTTCACAATCTGCTAGCAAAGGTTATGCAGCRCGTGAACATGWTCATGGCAGAATCACCAGGCCTC
ATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATYDGCCAWAKASSTATD
WTYSARRTRAATYGRHAGVSWKTGTTYAARVGAACCTTGAGAGAVMAYRTATGGWARAAAAGYRTAGTTYTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTC
CAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTVMAAGDRKGACABTAAWTCCTRTGAAWVTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTA
ACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCMGTTTYRTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGYTTNCYCCYVTACTGAGRVATATCGACTTGCAGAAA
ACCAKAAGYSCYDTGAACCAGYARTGCCATTTYYABNKRRAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCHNTSCTGAGRCTGTTTTTCCTGATGT
GGACTAKGTAAATTCTACTGAAGCTKAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCYAATCATTTAATGACYTCACTBNGKWTBBTGGTGGAGAAGAT
GCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCKWTAAKKAAAAABRKAYKGWAAYTVCTG
YCYRCTGTGTTGAAACTGGTGTYAAAATTACAGTTGTCRCAGBTGAACRTRATAWTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGBRAAATRTGAWTYKAAT
TATTCCTCRCYACAACWRCARTGCAGCTATTWATAAGTRMAACCRKRDMWYTGHCYDTCYGKAACNGGACGAACCCWYAGTGCTAAASAGCTRMGTTACA
MHTATKTBCATTVYTGACRAGKAATRVVHGAACATCTTCYTCAAATTTGKATCTGRCTADGBAAVKRDCHDNDDAAGAGDCTYCCACRAABRGAGATCAG
HTTTAGTTCYTBMGTMVCTTAGADTTCCACYTKHTKACBDARMCACAYRWHYTYSAYCTABARASTTCACCWBCTAWRACAWCRWRYWCHNWSCTRVCTT
CCATGAARGAKGTASARRTTBANNTCAADNAVDTRDDKRGRVAMHCMRWGTTACTGAAGWKKAAGGGAMCAGTBYCTKMMNTRSAATTATTWBCNGDRNT
RVAKRGKRTDHAATGAAAGGCAAMYRKRBAMYATMTAHCAAGGTATYCYRGYRTKTCAACHRSAYTAAGGAAWAAAMAAAGCTCACTTAATGAAAGATGG
ATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGA
TCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTA
CAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCAC
TCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTT
TGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCT
ACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAA
AGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCRTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAA
CATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATA
TACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGT
TATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAA
AAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCA
GTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGC
AGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATC
TTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCAT
タンパク質配列    (配列番号830):
MQRVNMIMAESPGLITICLLGYLLSAECTVFLDHENANKILNRPKRYNSGKLEEFVQGNLERECMEEKCSFEEAREVFCESNPCLNGGSCKDDINSYECW
CPFGFEGKNCELDVTCNIKNGRCEQFCKNSADNKVVCSCTEGYRLAENQKSCEPAVPFPCGRVSVSQTSKLTRAETVFPDVDYVNSTEAETILDNITQST
QSFNDFTRVVGGEDAKPGQFPWQVVLNGKVDAFCGGSIVNEKWIVTAAHCVETGVKITVVAGEHNIEETEHTEQKRNVIRIIPHHNYNAAINKYNHDIAL
LELDEPLVLNSYVTPICIADKEYTNIFLKFGSGYVSGWGRVFHKGRSALVLQYLRVPLVDRATCLRSTKFTIYNNMFCAGFHEGGRDSCQGDSGGPHVTE
VEGTSFLTGIISWGEECAMKGKYGIYTKVSRYVNWIKEKTKLT
SNP情報
内容             (配列番号1930):
ATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCT
R
GCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTG
Celera SNP ID:            hCV27540296
SNP位置転写物:            1196
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 380, (S,AGC)   (G,GGC)      
内容             (配列番号1931):
TATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTT
Y
CTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAA
Celera SNP ID:            hCV27540297
SNP位置転写物:            1275
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 406, (S,TCC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1932):
TCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAAT
K
AAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCA
Celera SNP ID:            hCV11679640
SNP位置転写物:            779
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 241, (E,GAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号1933):
GAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGT
S
CTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAG
Celera SNP ID:            hCV27528039
SNP位置転写物:            1193
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 379, (P,CCT)   (A,GCT)      
内容             (配列番号1934):
GTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAAT
R
GATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGA
Celera SNP ID:            hCV11679645
SNP位置転写物:            786
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 243, (X,TAG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1935):
TTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATG
K
ATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAA
Celera SNP ID:            hCV11679646
SNP位置転写物:            787
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 243, (W,TGG)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1936):
GGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGA
Y
TGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAAT
Celera SNP ID:            hCV11679647
SNP位置転写物:            789
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 244, (T,ACT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1937):
GCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTC
K
AATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTT
Celera SNP ID:            hCV596523
SNP位置転写物:            897
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 280, (R,CGA)   (L,CTA)      
内容             (配列番号1938):
GTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTC
R
CCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGC
Celera SNP ID:            hCV596524
SNP位置転写物:            909
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 284, (H,CAC)   (R,CGC)      
内容             (配列番号1939):
TGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCAC
Y
ACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCAT
Celera SNP ID:            hCV596525
SNP位置転写物:            911
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 285, (H,CAC)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号1940):
GGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACT
R
CAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGAC
Celera SNP ID:            hCV596526
SNP位置転写物:            918
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 287, (Y,TAC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号1941):
GTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACA
R
TGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAG
Celera SNP ID:            hCV596527
SNP位置転写物:            921
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 288, (N,AAT)   (S,AGT)      
内容             (配列番号1942):
GAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACC
R
TGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAA
Celera SNP ID:            hCV596528
SNP位置転写物:            945
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 296, (H,CAT)   (R,CGT)      
内容             (配列番号1943):
AACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCA
K
GACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAAT
Celera SNP ID:            hCV596529
SNP位置転写物:            946
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 296, (Q,CAG)   (H,CAT)      
内容             (配列番号1944):
CCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGA
R
ATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAA
Celera SNP ID:            hCV27528040
SNP位置転写物:            1217
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 387, (N,AAT)   (D,GAT)      
内容             (配列番号1945):
GACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTG
K
AACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGT
Celera SNP ID:            hCV11679720
SNP位置転写物:            962
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 302, (E,GAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号1946):
GTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGAT
K
GTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATG
Celera SNP ID:            hCV11679653
SNP位置転写物:            790
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 244, (M,ATG)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1947):
AAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATA
K
GGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTG
Celera SNP ID:            hCV27531050
SNP位置転写物:            1327
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 423, (X,TAG)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号1948):
GAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAA
Y
TGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATT
Celera SNP ID:            hCV11679655
SNP位置転写物:            795
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 246, (T,ACT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1949):
AGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTC
H
GTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTAT
Celera SNP ID:            hCV596600
SNP位置転写物:            1190
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 378, (R,CGT)   (C,TGT)      378, (S,AGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1950):
GGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCT
N
TGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATT
Celera SNP ID:            hCV596601
SNP位置転写物:            1191
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 378, (S,TCT)   (C,TGT)      378, (Y,TAT)   (C,TGT)      378, (C,TGT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1951):
TCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTG
V
CTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGG
Celera SNP ID:            hCV596602
SNP位置転写物:            1197
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 380, (A,GCC)   (G,GGC)      380, (D,GAC)   (G,GGC)      
内容             (配列番号1952):
ACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCAT
R
ACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATT
Celera SNP ID:            hCV596530
SNP位置転写物:            947
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 297, (N,AAC)   (D,GAC)      
内容             (配列番号1953):
CATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATG
D
CATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTT
Celera SNP ID:            hCV596531
SNP位置転写物:            948
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 297, (D,GAC)   (V,GTC)      297, (D,GAC)   (G,GGC)      
内容             (配列番号1954):
ATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGA
M
ATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTG
Celera SNP ID:            hCV596532
SNP位置転写物:            949
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 297, (E,GAA)   (D,GAC)      
内容             (配列番号1955):
CTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAG
R
TTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAA
Celera SNP ID:            hCV596605
SNP位置転写物:            1218
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 387, (D,GAT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号1956):
AGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATT
B
ATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGC
Celera SNP ID:            hCV596606
SNP位置転写物:            1221
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 388, (S,TCA)   (X,TGA)      388, (S,TCA)   (L,TTA)      
内容             (配列番号1957):
TAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGAC
W
TTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGG
Celera SNP ID:            hCV596533
SNP位置転写物:            950
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 298, (I,ATT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1958):
AGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCA
N
GTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAA
Celera SNP ID:            hCV596607
SNP位置転写物:            1223
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 389, (S,AGT)   (C,TGT)      389, (G,GGT)   (C,TGT)      389, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1959):
AATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACA
Y
TGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGA
Celera SNP ID:            hCV596534
SNP位置転写物:            951
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 298, (T,ACT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1960):
GTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCAT
N
TCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAA
Celera SNP ID:            hCV596608
SNP位置転写物:            1224
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 389, (Y,TAT)   (C,TGT)      389, (S,TCT)   (C,TGT)      389, (C,TGT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1961):
ATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTG
H
CCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCT
Celera SNP ID:            hCV596535
SNP位置転写物:            954
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 299, (D,GAC)   (A,GCC)      299, (A,GCC)   (V,GTC)      
内容             (配列番号1962):
ACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAA
D
GAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGG
Celera SNP ID:            hCV596609
SNP位置転写物:            1229
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 391, (R,AGA)   (G,GGA)      391, (G,GGA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号1963):
TGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCC
Y
TTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGG
Celera SNP ID:            hCV596536
SNP位置転写物:            956
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 300, (L,CTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1964):
GAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCC
D
TCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGC
Celera SNP ID:            hCV596537
SNP位置転写物:            957
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 300, (H,CAT)   (L,CTT)      300, (R,CGT)   (L,CTT)      
内容             (配列番号1965):
GAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTC
Y
GGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTAT
Celera SNP ID:            hCV596538
SNP位置転写物:            960
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 301, (P,CCG)   (L,CTG)      
内容             (配列番号1966):
TACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACC
H
GTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTT
Celera SNP ID:            hCV596466
SNP位置転写物:            575
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 173, (S,AGT)   (R,CGT)      173, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1967):
GAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAAC
N
GGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGT
Celera SNP ID:            hCV596539
SNP位置転写物:            966
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 303, (P,CCG)   (L,CTG)      303, (Q,CAG)   (L,CTG)      303, (R,CGG)   (L,CTG)      
内容             (配列番号1968):
ACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCC
N
TGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTC
Celera SNP ID:            hCV596467
SNP位置転写物:            576
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 173, (P,CCT)   (R,CGT)      173, (H,CAT)   (R,CGT)      173, (R,CGT)   (L,CTT)      
内容             (配列番号1969):
TGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGT
S
CTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCAC
Celera SNP ID:            hCV596468
SNP位置転写物:            578
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 174, (P,CCT)   (A,GCT)      
内容             (配列番号1970):
AGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTA
K
GTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAAC
Celera SNP ID:            hCV596469
SNP位置転写物:            607
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 183, (X,TAG)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号1971):
TCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGA
K
GTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGC
Celera SNP ID:            hCV11679803
SNP位置転写物:            1211
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 385, (G,GGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号1972):
AAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTG
M
AAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCG
Celera SNP ID:            hCV27532005
SNP位置転写物:            328
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 90, (X,TGA)   (C,TGC)      
内容             (配列番号1973):
AGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACT
V
CTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCG
Celera SNP ID:            hCV11679662
SNP位置転写物:            797
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 247, (P,CCT)   (A,GCT)      247, (T,ACT)   (A,GCT)      
内容             (配列番号1974):
CCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGT
R
AAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGA
Celera SNP ID:            hCV27532006
SNP位置転写物:            1301
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 415, (K,AAA)   (E,GAA)      
内容             (配列番号1975):
GCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTG
Y
CCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATT
Celera SNP ID:            hCV11679663
SNP位置転写物:            801
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 248, (A,GCC)   (V,GTC)      
内容             (配列番号1976):
CCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGAC
Y
TCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGT
Celera SNP ID:            hCV11679591
SNP位置転写物:            674
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 206, (L,CTC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号1977):
CAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCC
Y
ACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTAT
Celera SNP ID:            hCV11679664
SNP位置転写物:            803
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 249, (H,CAC)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号1978):
TGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACT
B
GGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGA
Celera SNP ID:            hCV11679592
SNP位置転写物:            680
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 208, (R,CGG)   (G,GGG)      208, (R,CGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号1979):
CTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAG
N
AGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGA
Celera SNP ID:            hCV596610
SNP位置転写物:            1230
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 391, (E,GAA)   (G,GGA)      391, (A,GCA)   (G,GGA)      391, (G,GGA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号1980):
GGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGT
Y
AAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATG
Celera SNP ID:            hCV8816378
SNP位置転写物:            823
SNP供給源:                HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    ;no_pop(C,-|T,-)   
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 255, (V,GTC)   (V,GTT)      
内容             (配列番号1981):
TGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGA
V
ATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAAT
Celera SNP ID:            hCV596611
SNP位置転写物:            1232
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 392, (N,AAT)   (D,GAT)      392, (H,CAT)   (D,GAT)      
内容             (配列番号1982):
GAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTC
N
GGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAA
Celera SNP ID:            hCV11679597
SNP位置転写物:            681
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 208, (Q,CAG)   (R,CGG)      208, (P,CCG)   (R,CGG)      208, (R,CGG)   (L,CTG)      
内容             (配列番号1983):
AACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTT
Y
TGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGA
Celera SNP ID:            hCV27862044
SNP位置転写物:            270
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 71, (S,TCT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1984):
GTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAG
D
TAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATA
Celera SNP ID:            hCV596612
SNP位置転写物:            1233
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 392, (D,GAT)   (V,GTT)      392, (D,GAT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号1985):
GACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGG
K
TTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAA
Celera SNP ID:            hCV11679598
SNP位置転写物:            683
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 209, (V,GTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号1986):
TGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGAT
R
GTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATA
Celera SNP ID:            hCV596613
SNP位置転写物:            1235
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 393, (S,AGT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号1987):
GCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCC
W
TAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAG
Celera SNP ID:            hCV596540
SNP位置転写物:            977
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 307, (I,ATA)   (L,TTA)      
内容             (配列番号1988):
ACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGG
W
TGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAA
Celera SNP ID:            hCV11679599
SNP位置転写物:            684
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 209, (D,GAT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号1989):
CAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCT
Y
AGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGA
Celera SNP ID:            hCV596541
SNP位置転写物:            978
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 307, (S,TCA)   (L,TTA)      
内容             (配列番号1990):
GACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATA
D
TGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATAT
Celera SNP ID:            hCV596614
SNP位置転写物:            1236
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 393, (N,AAT)   (S,AGT)      393, (S,AGT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号1991):
ACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAG
D
GGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATA
Celera SNP ID:            hCV596615
SNP位置転写物:            1237
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 393, (R,AGA)   (S,AGT)      393, (R,AGG)   (S,AGT)      
内容             (配列番号1992):
ATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCT
R
CGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGG
Celera SNP ID:            hCV596542
SNP位置転写物:            993
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 312, (Y,TAC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号1993):
TTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTA
M
GTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGA
Celera SNP ID:            hCV596543
SNP位置転写物:            994
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 312, (X,TAA)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号1994):
GCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCT
K
AAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCA
Celera SNP ID:            hCV596470
SNP位置転写物:            626
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 190, (E,GAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号1995):
CGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTG
R
GGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACC
Celera SNP ID:            hCV596616
SNP位置転写物:            1239
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 394, (E,GAG)   (G,GGG)      
内容             (配列番号1996):
AACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACC
Y
AATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTG
Celera SNP ID:            hCV596471
SNP位置転写物:            659
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 201, (Q,CAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号1997):
AGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGG
R
GACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAA
Celera SNP ID:            hCV596617
SNP位置転写物:            1241
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 395, (R,AGA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号1998):
ATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACAC
H
TATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCT
Celera SNP ID:            hCV596544
SNP位置転写物:            1002
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 315, (H,CAT)   (P,CCT)      315, (P,CCT)   (L,CTT)      
内容             (配列番号1999):
GCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGG
V
ACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAG
Celera SNP ID:            hCV596618
SNP位置転写物:            1242
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 395, (E,GAA)   (G,GGA)      395, (A,GCA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号2000):
CTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTAT
K
TGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAG
Celera SNP ID:            hCV596545
SNP位置転写物:            1006
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 316, (M,ATG)   (I,ATT)      
内容             (配列番号2001):
CACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTT
B
CATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTT
Celera SNP ID:            hCV596546
SNP位置転写物:            1008
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 317, (C,TGC)   (F,TTC)      317, (S,TCC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号2002):
CACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGA
M
CCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGT
Celera SNP ID:            hCV596619
SNP位置転写物:            1244
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 396, (T,ACC)   (P,CCC)      
内容             (配列番号2003):
CAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATT
V
CTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCA
Celera SNP ID:            hCV596547
SNP位置転写物:            1013
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 319, (T,ACT)   (A,GCT)      319, (P,CCT)   (A,GCT)      
内容             (配列番号2004):
TGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAG
K
AATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAG
Celera SNP ID:            hCV596549
SNP位置転写物:            1022
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 322, (E,GAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号2005):
AAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACA
R
AGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGA
Celera SNP ID:            hCV27537024
SNP位置転写物:            1163
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 369, (K,AAG)   (E,GAG)      
内容             (配列番号2006):
CAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTC
Y
TCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCG
Celera SNP ID:            hCV11679740
SNP位置転写物:            1040
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 328, (L,CTC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号2007):
CTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAAT
Y
GGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTA
Celera SNP ID:            hCV28016615
SNP位置転写物:            213
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 52, (S,TCG)   (L,TTG)      
内容             (配列番号2008):
GTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCA
K
AAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACT
Celera SNP ID:            hCV27862051
SNP位置転写物:            505
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 149, (Q,CAG)   (H,CAT)      
内容             (配列番号2009):
ACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGAC
H
CCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTA
Celera SNP ID:            hCV596620
SNP位置転写物:            1245
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 396, (H,CAC)   (P,CCC)      396, (P,CCC)   (L,CTC)      
内容             (配列番号2010):
ATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGT
S
CTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTA
Celera SNP ID:            hCV27862052
SNP位置転写物:            510
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 151, (S,TCC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号2011):
ATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCC
M
ATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATC
Celera SNP ID:            hCV596621
SNP位置転写物:            1247
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 397, (N,AAT)   (H,CAT)      
内容             (配列番号2012):
CATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAG
Y
CCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGT
Celera SNP ID:            hCV27862053
SNP位置転写物:            509
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 151, (P,CCC)   (S,TCC)      
内容             (配列番号2013):
TGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCC
R
TGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCC
Celera SNP ID:            hCV596622
SNP位置転写物:            1248
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 397, (H,CAT)   (R,CGT)      
内容             (配列番号2014):
TAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCC
Y
GTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAA
Celera SNP ID:            hCV27862054
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 152, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2015):
GCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAAT
R
CACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTT
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 323, (Y,TAC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号2016):
AAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCT
D
TGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAAT
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 152, (Y,TAT)   (C,TGT)      152, (C,TGT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2017):
GTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCA
W
GTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCC
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 397, (Q,CAA)   (H,CAT)      
内容             (配列番号2018):
AGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAG
Y
AGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAA
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 155, (A,GCA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号2019):
ACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAG
W
GGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAAC
Celera SNP ID:            hCV596624
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 401, (E,GAG)   (V,GTG)      
内容             (配列番号2020):
ATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCA
R
TGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGC
Celera SNP ID:            hCV27862057
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 156, (M,ATG)   (V,GTG)      
内容             (配列番号2021):
CTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATA
V
ACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTC
Celera SNP ID:            hCV596551
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 323, (Y,TAC)   (X,TAG)      323, (X,TAA)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号2022):
TATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATAC
V
CGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCC
Celera SNP ID:            hCV596552
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 324, (T,ACG)   (P,CCG)      324, (T,ACG)   (A,GCG)      
内容             (配列番号2023):
TTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTC
Y
ATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATT
Celera SNP ID:            hCV27862058
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 159, (P,CCA)   (L,CTA)      
内容             (配列番号2024):
AAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTG
K
AAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTG
Celera SNP ID:            hCV596625
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SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 402, (E,GAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号2025):
ATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACA
H
GAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCA
Celera SNP ID:            hCV596553
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SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 324, (K,AAG)   (T,ACG)      324, (T,ACG)   (M,ATG)      
内容             (配列番号2026):
ACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGA
M
CAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAG
Celera SNP ID:            hCV596626
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SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 404, (N,AAC)   (T,ACC)      
内容             (配列番号2027):
GTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTT
Y
CATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCAT
Celera SNP ID:            hCV27862059
SNP位置転写物:            533
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 159, (P,CCA)   (S,TCA)      
内容             (配列番号2028):
ATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTG
K
ATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGT
Celera SNP ID:            hCV596554
SNP位置転写物:            1050
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 331, (G,GGA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号2029):
CTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGT
B
TCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAA
Celera SNP ID:            hCV596627
SNP位置転写物:            1274
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 406, (V,GTC)   (F,TTC)      406, (L,CTC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号2030):
CTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTG
R
CTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGA
Celera SNP ID:            hCV596555
SNP位置転写物:            1056
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 333, (D,GAC)   (G,GGC)      
内容             (配列番号2031):
AACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCT
K
AACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACA
Celera SNP ID:            hCV596628
SNP位置転写物:            1278
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 407, (X,TGA)   (L,TTA)      
内容             (配列番号2032):
ACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTT
M
ACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAA
Celera SNP ID:            hCV596629
SNP位置転写物:            1279
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 407, (L,TTA)   (F,TTC)      
内容             (配列番号2033):
TGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTA
D
GTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTA
Celera SNP ID:            hCV596556
SNP位置転写物:            1060
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 334, (X,TAA)   (Y,TAT)      334, (X,TAG)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号2034):
GAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATG
B
AAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACA
Celera SNP ID:            hCV596557
SNP位置転写物:            1062
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 335, (A,GCA)   (V,GTA)      335, (G,GGA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号2035):
CTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAA
V
TGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAG
Celera SNP ID:            hCV596558
SNP位置転写物:            1065
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 336, (N,AAT)   (S,AGT)      336, (T,ACT)   (S,AGT)      
内容             (配列番号2036):
TGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAG
K
GGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGT
Celera SNP ID:            hCV596559
SNP位置転写物:            1066
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 336, (R,AGG)   (S,AGT)      
内容             (配列番号2037):
CCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGT
K
GGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATAC
Celera SNP ID:            hCV11679824
SNP位置転写物:            1238
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 394, (G,GGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号2038):
TTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCA
B
GTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTT
Celera SNP ID:            hCV27862060
SNP位置転写物:            536
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 160, (R,CGT)   (C,TGT)      160, (G,GGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2039):
TGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCAT
N
TGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTG
Celera SNP ID:            hCV27862061
SNP位置転写物:            537
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 160, (Y,TAT)   (C,TGT)      160, (S,TCT)   (C,TGT)      160, (C,TGT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2040):
GTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATG
K
GGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGG
Celera SNP ID:            hCV27862062
SNP位置転写物:            538
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 160, (W,TGG)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2041):
AACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTG
Y
TGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAG
Celera SNP ID:            hCV27529525
SNP位置転写物:            1014
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 319, (A,GCT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号2042):
CAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTA
M
CTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAA
Celera SNP ID:            hCV596630
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 408, (T,ACT)   (P,CCT)      
内容             (配列番号2043):
TAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGT
R
GAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGA
Celera SNP ID:            hCV27862063
SNP位置転写物:            539
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 161, (R,AGA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号2044):
AACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAA
N
TGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAG
Celera SNP ID:            hCV596631
SNP位置転写物:            1281
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 408, (N,AAT)   (T,ACT)      408, (T,ACT)   (S,AGT)      408, (T,ACT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号2045):
AAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTG
R
AAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGAT
Celera SNP ID:            hCV27862064
SNP位置転写物:            540
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 161, (E,GAA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号2046):
TGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTC
R
CAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTA
Celera SNP ID:            hCV27862065
SNP位置転写物:            839
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 261, (T,ACA)   (A,GCA)      
内容             (配列番号2047):
GCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTA
B
CTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGA
Celera SNP ID:            hCV596632
SNP位置転写物:            1293
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 412, (S,AGC)   (I,ATC)      412, (T,ACC)   (S,AGC)      
内容             (配列番号2048):
AAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAG
B
TGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAAC
Celera SNP ID:            hCV27862066
SNP位置転写物:            843
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 262, (G,GGT)   (V,GTT)      262, (A,GCT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号2049):
TGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGC
N
GGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAA
Celera SNP ID:            hCV596633
SNP位置転写物:            1295
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 413, (G,GGG)   (W,TGG)      413, (R,AGG)   (W,TGG)      413, (R,CGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号2050):
GGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGT
R
GCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTT
Celera SNP ID:            hCV596560
SNP位置転写物:            1067
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 337, (S,AGC)   (G,GGC)      
内容             (配列番号2051):
GCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTG
D
GGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGA
Celera SNP ID:            hCV596634
SNP位置転写物:            1297
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 413, (X,TGA)   (W,TGG)      413, (W,TGG)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2052):
GATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAAC
R
TAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGAC
Celera SNP ID:            hCV27862067
SNP位置転写物:            849
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 264, (H,CAT)   (R,CGT)      
内容             (配列番号2053):
GACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTG
D
CTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTC
Celera SNP ID:            hCV596561
SNP位置転写物:            1068
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 337, (D,GAC)   (G,GGC)      337, (G,GGC)   (V,GTC)      
内容             (配列番号2054):
TGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACAT
R
ATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACAT
Celera SNP ID:            hCV27862068
SNP位置転写物:            851
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 265, (N,AAT)   (D,GAT)      
内容             (配列番号2055):
CTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGG
R
GTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGAT
Celera SNP ID:            hCV596635
SNP位置転写物:            1298
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 414, (S,AGT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号2056):
CGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGC
H
GGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCAC
Celera SNP ID:            hCV596562
SNP位置転写物:            1070
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 338, (R,AGG)   (W,TGG)      338, (R,CGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号2057):
TTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGG
N
TGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATG
Celera SNP ID:            hCV596636
SNP位置転写物:            1299
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 414, (G,GGT)   (V,GTT)      414, (D,GAT)   (G,GGT)      414, (A,GCT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号2058):
TTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATA
W
TGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCC
Celera SNP ID:            hCV27862069
SNP位置転写物:            855
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 266, (N,AAT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号2059):
GAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCT
D
GGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACC
Celera SNP ID:            hCV596563
SNP位置転写物:            1071
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 338, (W,TGG)   (L,TTG)      338, (X,TAG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号2060):
AACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTG
N
GGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCA
Celera SNP ID:            hCV596564
SNP位置転写物:            1072
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 338, (X,TGA)   (W,TGG)      338, (C,TGC)   (W,TGG)      338, (W,TGG)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2061):
CATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTG
V
AGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGAT
Celera SNP ID:            hCV596638
SNP位置転写物:            1302
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 415, (E,GAA)   (G,GGA)      415, (E,GAA)   (A,GCA)      
内容             (配列番号2062):
TATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACA
M
CTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGC
Celera SNP ID:            hCV27530930
SNP位置転写物:            1001
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 315, (T,ACT)   (P,CCT)      
内容             (配列番号2063):
ACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGG
D
GAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCAT
Celera SNP ID:            hCV596565
SNP位置転写物:            1073
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 339, (R,AGA)   (G,GGA)      339, (G,GGA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号2064):
CCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGG
D
AAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATC
Celera SNP ID:            hCV596566
SNP位置転写物:            1074
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 339, (E,GAA)   (G,GGA)      339, (G,GGA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号2065):
TGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAA
K
AGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTT
Celera SNP ID:            hCV596639
SNP位置転写物:            1304
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 416, (E,GAG)   (X,TAG)      
内容             (配列番号2066):
GTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAG
D
CTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAAC
Celera SNP ID:            hCV596567
SNP位置転写物:            1080
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 341, (D,GAC)   (V,GTC)      341, (G,GGC)   (V,GTC)      
内容             (配列番号2067):
CAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCAC
R
AAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTT
Celera SNP ID:            hCV596568
SNP位置転写物:            1088
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 344, (K,AAA)   (E,GAA)      
内容             (配列番号2068):
CTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAA
B
GGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTG
Celera SNP ID:            hCV596569
SNP位置転写物:            1091
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 345, (G,GGG)   (W,TGG)      345, (R,CGG)   (G,GGG)      
内容             (配列番号2069):
CTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATC
K
TTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATAC
Celera SNP ID:            hCV596498
SNP位置転写物:            773
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 239, (V,GTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2070):
CTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCT
Y
CCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAAC
Celera SNP ID:            hCV11679760
SNP位置転写物:            1083
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 342, (S,TCC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号2071):
ATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAG
B
GAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCT
Celera SNP ID:            hCV11679691
SNP位置転写物:            884
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 276, (R,CGA)   (G,GGA)      276, (R,CGA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号2072):
TGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGC
R
AAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTA
Celera SNP ID:            hCV11679692
SNP位置転写物:            885
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 276, (Q,CAA)   (R,CGA)      
内容             (配列番号2073):
ATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTC
Y
TCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGA
Celera SNP ID:            hCV11679766
SNP位置転写物:            1110
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 351, (P,CCT)   (L,CTT)      
内容             (配列番号2074):
TGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAAT
R
TGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAG
Celera SNP ID:            hCV11679693
SNP位置転写物:            890
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 278, (M,ATG)   (V,GTG)      
内容             (配列番号2075):
GACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGT
M
CCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGA
Celera SNP ID:            hCV11679769
SNP位置転写物:            1116
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 353, (Y,TAC)   (S,TCC)      
内容             (配列番号2076):
ACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGA
W
TCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTAC
Celera SNP ID:            hCV11679697
SNP位置転写物:            894
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 279, (N,AAT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号2077):
TGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATT
Y
GAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGT
Celera SNP ID:            hCV11679698
SNP位置転写物:            896
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 280, (R,CGA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号2078):
AGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAG
K
GTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCA
Celera SNP ID:            hCV596640
SNP位置転写物:            1307
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 417, (G,GGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2079):
CACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAAT
Y
CAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAA
Celera SNP ID:            hCV27529608
SNP位置転写物:            203
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 49, (P,CCA)   (S,TCA)      
内容             (配列番号2080):
GGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGT
R
TGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAA
Celera SNP ID:            hCV596641
SNP位置転写物:            1308
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 417, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2081):
AGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGT
D
CAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGG
Celera SNP ID:            hCV596642
SNP位置転写物:            1310
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 418, (A,GCA)   (S,TCA)      418, (T,ACA)   (A,GCA)      
内容             (配列番号2082):
TACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAG
R
GAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGT
Celera SNP ID:            hCV596570
SNP位置転写物:            1092
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 345, (E,GAG)   (G,GGG)      
内容             (配列番号2083):
GGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTG
H
AATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGT
Celera SNP ID:            hCV596643
SNP位置転写物:            1311
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 418, (E,GAA)   (A,GCA)      418, (A,GCA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号2084):
CCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAG
H
TTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTC
Celera SNP ID:            hCV596571
SNP位置転写物:            1101
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 348, (D,GAT)   (A,GCT)      348, (A,GCT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号2085):
GTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAA
M
TATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAA
Celera SNP ID:            hCV596644
SNP位置転写物:            1324
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 422, (K,AAA)   (N,AAC)      
内容             (配列番号2086):
TGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTT
B
AGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGG
Celera SNP ID:            hCV596572
SNP位置転写物:            1112
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 352, (Q,CAG)   (X,TAG)      352, (Q,CAG)   (E,GAG)      
内容             (配列番号2087):
GCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTC
M
GTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGT
Celera SNP ID:            hCV596573
SNP位置転写物:            1113
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 352, (Q,CAG)   (P,CCG)      
内容             (配列番号2088):
CAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAAT
R
TGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATT
Celera SNP ID:            hCV596646
SNP位置転写物:            1326
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 423, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2089):
AGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATAT
R
GAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGA
Celera SNP ID:            hCV596647
SNP位置転写物:            1328
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 424, (R,AGA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号2090):
ACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTA
V
CTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAG
Celera SNP ID:            hCV596574
SNP位置転写物:            1117
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 353, (X,TAA)   (Y,TAC)      353, (Y,TAC)   (X,TAG)      
内容             (配列番号2091):
ATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGA
D
TTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATG
Celera SNP ID:            hCV596575
SNP位置転写物:            1124
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 356, (I,ATT)   (V,GTT)      356, (V,GTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2092):
GGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATG
B
AATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAA
Celera SNP ID:            hCV596648
SNP位置転写物:            1329
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 424, (A,GCA)   (G,GGA)      424, (G,GGA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号2093):
AACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCAC
Y
TGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGA
Celera SNP ID:            hCV596576
SNP位置転写物:            1131
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 358, (P,CCT)   (L,CTT)      
内容             (配列番号2094):
GATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAA
Y
ATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAAT
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内容             (配列番号2095):
ATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTG
H
TGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGAT
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内容             (配列番号2096):
CTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTT
K
ACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAG
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 360, (D,GAC)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号2097):
AGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATT
W
ATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAA
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 292, (N,AAT)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号2098):
GGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGA
S
GTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGT
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 46, (T,ACG)   (R,AGG)      
内容             (配列番号2099):
GGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTG
W
AACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTG
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 245, (E,GAA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号2100):
AGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTAT
R
ACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTT
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 374, (N,AAC)   (D,GAC)      
内容             (配列番号2101):
TGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAAC
W
ACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGA
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 287, (N,AAC)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号2102):
CATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACT
R
GAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCT
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 409, (R,AGA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号2103):
ATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTG
S
AATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTC
Celera SNP ID:            hCV11679846
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 409, (A,GCA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号2104):
AGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATAT
M
TACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAA
Celera SNP ID:            hCV596650
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 426, (Y,TAT)   (S,TCT)      
内容             (配列番号2105):
CATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTAT
Y
CCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCA
Celera SNP ID:            hCV596651
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 430, (S,TCC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号2106):
CTTGTACTTTGGTACAACTAATCGACCTTACCACTTTCACAATCTGCTAGCAAAGGTTATGCAGC
R
CGTGAACATGATCATGGCAGAATCACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAAC
Celera SNP ID:            hCV11679413
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 3, (H,CAC)   (R,CGC)      
内容             (配列番号2107):
TGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCC
Y
GGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACT
Celera SNP ID:            hCV596652
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SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 431, (R,CGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号2108):
CTTGTACTTTGGTACAACTAATCGACCTTACCACTTTCACAATCTGCTAGCAAAGGTTATGCAGCGCGTGAACATG
W
TCATGGCAGAATCACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAAT
Celera SNP ID:            hCV11679414
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SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 7, (I,ATC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号2109):
GTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCC
R
GTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTA
Celera SNP ID:            hCV596653
SNP位置転写物:            1350
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 431, (Q,CAG)   (R,CGG)      
内容             (配列番号2110):
CCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGAC
B
GAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGG
Celera SNP ID:            hCV596580
SNP位置転写物:            1139
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 361, (R,CGA)   (G,GGA)      361, (R,CGA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号2111):
CTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACC
D
AGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGG
Celera SNP ID:            hCV596581
SNP位置転写物:            1140
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 361, (Q,CAA)   (R,CGA)      361, (R,CGA)   (L,CTA)      
内容             (配列番号2112):
TACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGG
Y
ATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAAC
Celera SNP ID:            hCV596654
SNP位置転写物:            1352
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 432, (H,CAT)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号2113):
CAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGA
R
CCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGG
Celera SNP ID:            hCV596582
SNP位置転写物:            1142
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 362, (T,ACC)   (A,GCC)      
内容             (配列番号2114):
ACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGT
R
TGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACT
Celera SNP ID:            hCV596655
SNP位置転写物:            1353
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 432, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2115):
AAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAG
M
CACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGA
Celera SNP ID:            hCV596583
SNP位置転写物:            1143
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 362, (D,GAC)   (A,GCC)      
内容             (配列番号2116):
TGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACA
Y
GTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCA
Celera SNP ID:            hCV596584
SNP位置転写物:            1148
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 364, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2117):
GGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAAC
H
GGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTT
Celera SNP ID:            hCV596657
SNP位置転写物:            1361
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 435, (R,AGG)   (W,TGG)      435, (R,CGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号2118):
GGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACAT
R
TCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCAT
Celera SNP ID:            hCV596585
SNP位置転写物:            1149
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 364, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2119):
GAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACT
R
GATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTT
Celera SNP ID:            hCV596658
SNP位置転写物:            1362
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 435, (X,TAG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号2120):
TTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTG
R
AAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAA
Celera SNP ID:            hCV27535897
SNP位置転写物:            215
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 53, (K,AAA)   (E,GAA)      
内容             (配列番号2121):
GATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATG
W
CTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATG
Celera SNP ID:            hCV596586
SNP位置転写物:            1150
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 364, (X,TGA)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2122):
ATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGT
H
TTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGT
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タンパク質コーディング:   配列番号830, 365, (I,ATT)   (L,CTT)      365, (L,CTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2123):
TGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTT
Y
GATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTAC
Celera SNP ID:            hCV596588
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SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 366, (R,CGA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号2124):
GGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTC
S
ATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACT
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 366, (P,CCA)   (R,CGA)      
内容             (配列番号2125):
GAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAG
R
GTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTC
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 416, (E,GAG)   (G,GGG)      
内容             (配列番号2126):
TCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTC
Y
TCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTT
Celera SNP ID:            hCV11679785
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 365, (P,CCT)   (L,CTT)      
内容             (配列番号2127):
CTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGA
Y
CTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGA
Celera SNP ID:            hCV11679789
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 367, (P,CCT)   (S,TCT)      
内容             (配列番号2128):
TTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAA
W
AAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTG
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 439, (K,AAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号2129):
GTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTA
B
AAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTG
Celera SNP ID:            hCV596590
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 368, (T,ACA)   (I,ATA)      368, (T,ACA)   (R,AGA)      
内容             (配列番号2130):
GGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACC
W
TCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAG
Celera SNP ID:            hCV596592
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 372, (I,ATC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号2131):
TCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAA
Y
ATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAAT
Celera SNP ID:            hCV27528759
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 423, (H,CAT)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号2132):
GAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTA
W
AACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCT
Celera SNP ID:            hCV596593
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SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 373, (X,TAA)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号2133):
TTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACA
W
CATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACT
Celera SNP ID:            hCV596594
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 375, (N,AAC)   (I,ATC)      
内容             (配列番号2134):
CCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAAC
R
TGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGG
Celera SNP ID:            hCV596595
SNP位置転写物:            1184
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 376, (M,ATG)   (V,GTG)      
内容             (配列番号2135):
CACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACA
W
GTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGA
Celera SNP ID:            hCV596596
SNP位置転写物:            1185
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 376, (K,AAG)   (M,ATG)      
内容             (配列番号2136):
ACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACAT
R
TTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAA
Celera SNP ID:            hCV596597
SNP位置転写物:            1186
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 376, (I,ATA)   (M,ATG)      
内容             (配列番号2137):
CAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATG
Y
TCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAAT
Celera SNP ID:            hCV596598
SNP位置転写物:            1187
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 377, (L,CTC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号2138):
GTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAA
S
TTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAG
Celera SNP ID:            hCV11679790
SNP位置転写物:            1165
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 369, (N,AAC)   (K,AAG)      
内容             (配列番号2139):
AGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGA
M
TATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAA
Celera SNP ID:            hCV11679863
SNP位置転写物:            1331
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 425, (I,ATA)   (L,CTA)      
内容             (配列番号2140):
GGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCA
B
CTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGT
Celera SNP ID:            hCV11679791
SNP位置転写物:            1173
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 372, (T,ACC)   (I,ATC)      372, (S,AGC)   (I,ATC)      
内容             (配列番号2141):
GGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATA
H
CAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAG
Celera SNP ID:            hCV11679865
SNP位置転写物:            1338
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 427, (N,AAC)   (T,ACC)      427, (T,ACC)   (I,ATC)      
内容             (配列番号2142):
TGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTAT
K
TCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAA
Celera SNP ID:            hCV11679866
SNP位置転写物:            1355
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 433, (V,GTC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号2143):
AAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTG
S
ATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTC
Celera SNP ID:            hCV11679869
SNP位置転写物:            1363
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 435, (C,TGC)   (W,TGG)      
内容             (配列番号2144):
AAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGT
W
CTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATT
Celera SNP ID:            hCV11679799
SNP位置転写物:            1188
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 377, (Y,TAC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号2145):
GAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAAT
V
TTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGAT
Celera SNP ID:            hCV11679504
SNP位置転写物:            354
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 99, (Y,TAT)   (C,TGT)      99, (S,TCT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2146):
GAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAA
W
TCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAA
Celera SNP ID:            hCV27541102
SNP位置転写物:            343
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 95, (K,AAA)   (N,AAT)      
内容             (配列番号2147):
GGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGA
Y
TAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCC
Celera SNP ID:            hCV11679870
SNP位置転写物:            1365
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 436, (T,ACT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号2148):
TTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAA
M
AAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAG
Celera SNP ID:            hCV11679874
SNP位置転写物:            1377
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 440, (K,AAA)   (T,ACA)      
内容             (配列番号2149):
TCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAA
R
GAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTG
Celera SNP ID:            hCV27540239
SNP位置転写物:            1208
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 384, (R,AGA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号2150):
AAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCC
R
CTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATT
Celera SNP ID:            hCV27529718
SNP位置転写物:            804
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 249, (H,CAC)   (R,CGC)      
内容             (配列番号2151):
ACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCA
W
AGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTT
Celera SNP ID:            hCV11679442
SNP位置転写物:            191
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 45, (K,AAG)   (X,TAG)      
内容             (配列番号2152):
TACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTA
S
AGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATG
Celera SNP ID:            hCV27541473
SNP位置転写物:            1215
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 386, (T,ACA)   (R,AGA)      
内容             (配列番号2153):
ACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATT
S
AGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAAT
Celera SNP ID:            hCV11679447
SNP位置転写物:            204
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 49, (S,TCA)   (X,TGA)      
内容             (配列番号2154):
GGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTG
W
GCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTA
Celera SNP ID:            hCV27864878
SNP位置転写物:            1192
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 378, (X,TGA)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2155):
GATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGA
S
TTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCG
Celera SNP ID:            hCV11679450
SNP位置転写物:            220
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 54, (D,GAC)   (E,GAG)      
内容             (配列番号2156):
GTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAG
M
ATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCC
Celera SNP ID:            hCV11679452
SNP位置転写物:            246
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 63, (E,GAA)   (A,GCA)      
内容             (配列番号2157):
GATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGG
W
AGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGT
Celera SNP ID:            hCV11679453
SNP位置転写物:            255
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 66, (E,GAA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号2158):
TCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAA
R
AAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTG
Celera SNP ID:            hCV11679454
SNP位置転写物:            257
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 67, (K,AAA)   (E,GAA)      
内容             (配列番号2159):
AAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAG
Y
GTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCC
Celera SNP ID:            hCV11679457
SNP位置転写物:            263
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 69, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2160):
AACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGT
R
TAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCC
Celera SNP ID:            hCV11679458
SNP位置転写物:            264
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 69, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2161):
ATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAG
R
CTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGT
Celera SNP ID:            hCV596331
SNP位置転写物:            584
SNP供給源:                Applera
母集団(対立遺伝子,数):    アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6)   白人(A,33|G,7)   全体(A,63|G,13)
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 176, (T,ACT)   (A,GCT)   
SNP供給源:                HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):    30 ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7 アフリカ系ピグミー由来のサンプル(A,-|G,-)    ;no_pop(A,-|G,-)   白人(G,16|A,66)   アフリカ系アメリカ人(G,9|A,75)   no_pop(A,-|G,-)   アジア人(G,1|A,79)   全体(G,26|A,220)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 176, (T,ACT)   (A,GCT)      
内容             (配列番号2162):
TGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTT
B
TTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATG
Celera SNP ID:            hCV11679604
SNP位置転写物:            686
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 210, (L,CTT)   (V,GTT)      210, (V,GTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2163):
GTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTG
B
TGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGG
Celera SNP ID:            hCV11679605
SNP位置転写物:            687
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 210, (A,GCT)   (V,GTT)      210, (G,GGT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号2164):
CATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTT
Y
GTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATG
Celera SNP ID:            hCV11679539
SNP位置転写物:            437
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 127, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2165):
TGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATT
W
GCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATG
Celera SNP ID:            hCV27541639
SNP位置転写物:            1292
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 412, (S,AGC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号2166):
ATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAA
S
AGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACA
Celera SNP ID:            hCV27529303
SNP位置転写物:            988
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 310, (N,AAC)   (K,AAG)      
内容             (配列番号2167):
GAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAG
D
ATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCA
Celera SNP ID:            hCV596413
SNP位置転写物:            332
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 92, (D,GAT)   (Y,TAT)      92, (N,AAT)   (D,GAT)      
内容             (配列番号2168):
AACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGG
R
TGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAG
Celera SNP ID:            hCV596414
SNP位置転写物:            333
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 92, (D,GAT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号2169):
AGAATCACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAAT
Y
GGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGA
Celera SNP ID:            hCV596349
SNP位置転写物:            185
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 43, (R,CGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号2170):
ATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTT
R
TAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGT
Celera SNP ID:            hCV11679543
SNP位置転写物:            438
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 127, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2171):
GGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTT
N
CTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAG
Celera SNP ID:            hCV11679544
SNP位置転写物:            468
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 137, (Y,TAC)   (C,TGC)      137, (S,TCC)   (C,TGC)      137, (C,TGC)   (F,TTC)      
内容             (配列番号2172):
ATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGC
Y
CCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCT
Celera SNP ID:            hCV11679549
SNP位置転写物:            470
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 138, (P,CCC)   (S,TCC)      
内容             (配列番号2173):
GAATCACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATC
D
GCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAA
Celera SNP ID:            hCV596350
SNP位置転写物:            186
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 43, (Q,CAG)   (R,CGG)      43, (R,CGG)   (L,CTG)      
内容             (配列番号2174):
CAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAA
K
AGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTT
Celera SNP ID:            hCV596351
SNP位置転写物:            193
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 45, (K,AAG)   (N,AAT)      
内容             (配列番号2175):
GCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAG
S
TATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTG
Celera SNP ID:            hCV596353
SNP位置転写物:            196
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 46, (S,AGC)   (R,AGG)      
内容             (配列番号2176):
CATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTAT
D
ATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTC
Celera SNP ID:            hCV596354
SNP位置転写物:            200
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 48, (N,AAT)   (Y,TAT)      48, (N,AAT)   (D,GAT)      
内容             (配列番号2177):
ATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATA
W
TTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCC
Celera SNP ID:            hCV596355
SNP位置転写物:            201
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 48, (N,AAT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号2178):
CATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCA
R
GTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCC
Celera SNP ID:            hCV596357
SNP位置転写物:            206
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 50, (S,AGT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号2179):
ATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAG
R
TAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCA
Celera SNP ID:            hCV596358
SNP位置転写物:            207
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 50, (D,GAT)   (G,GGT)      
内容             (配列番号2180):
CTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGT
R
AATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATG
Celera SNP ID:            hCV596359
SNP位置転写物:            209
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 51, (K,AAA)   (E,GAA)      
内容             (配列番号2181):
CAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGT
K
GAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACT
Celera SNP ID:            hCV25631845
SNP位置転写物:            1261
SNP供給源:                Applera
母集団(対立遺伝子,数):    アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1)   白人(G,40)   全体(G,77|T,1)
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 401, (V,GTG)   (V,GTT)   
SNP供給源:                Applera
母集団(対立遺伝子,数):    アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1)   白人(G,40)   全体(G,77|T,1)   
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 401, (V,GTG)   (V,GTT)   
SNP供給源:                Applera
母集団(対立遺伝子,数):    アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1)   白人(G,40)   全体(G,77|T,1)   
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 401, (V,GTG)   (V,GTT)   
内容             (配列番号2182):
TGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCC
Y
GTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCAC
Celera SNP ID:            hCV11679550
SNP位置転写物:            473
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 139, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2183):
GAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCT
V
TACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACC
Celera SNP ID:            hCV11679551
SNP位置転写物:            474
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 139, (Y,TAT)   (C,TGT)      139, (S,TCT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2184):
GAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAG
R
GATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGA
Celera SNP ID:            hCV27540922
SNP位置転写物:            482
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 142, (R,AGA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号2185):
AACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGG
V
ATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAG
Celera SNP ID:            hCV11679556
SNP位置転写物:            483
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 142, (E,GAA)   (G,GGA)      142, (A,GCA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号2186):
TGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAA
B
GGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCG
Celera SNP ID:            hCV596501
SNP位置転写物:            785
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 243, (R,CGG)   (W,TGG)      243, (G,GGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号2187):
TTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGG
H
AGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAAT
Celera SNP ID:            hCV596361
SNP位置転写物:            216
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 53, (E,GAA)   (V,GTA)      53, (E,GAA)   (A,GCA)      
内容             (配列番号2188):
GGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAG
V
GTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGC
Celera SNP ID:            hCV596362
SNP位置転写物:            219
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 54, (E,GAG)   (G,GGG)      54, (E,GAG)   (A,GCG)      
内容             (配列番号2189):
ATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAG
W
TTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGG
Celera SNP ID:            hCV596363
SNP位置転写物:            221
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 55, (I,ATT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2190):
TATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGT
K
TGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGC
Celera SNP ID:            hCV596364
SNP位置転写物:            222
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 55, (C,TGT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2191):
ACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTT
Y
AAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTG
Celera SNP ID:            hCV596365
SNP位置転写物:            227
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 57, (Q,CAA)   (X,TAA)      
内容             (配列番号2192):
CAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAA
R
GGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAA
Celera SNP ID:            hCV596366
SNP位置転写物:            230
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 58, (R,AGG)   (G,GGG)      
内容             (配列番号2193):
AGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAG
V
GAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAG
Celera SNP ID:            hCV596367
SNP位置転写物:            231
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 58, (E,GAG)   (G,GGG)      58, (A,GCG)   (G,GGG)      
内容             (配列番号2194):
AGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGA
V
AATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTC
Celera SNP ID:            hCV596368
SNP位置転写物:            245
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 63, (K,AAA)   (E,GAA)      63, (Q,CAA)   (E,GAA)      
内容             (配列番号2195):
TTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAA
Y
GTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTA
Celera SNP ID:            hCV596369
SNP位置転写物:            248
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 64, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2196):
CATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTT
K
TTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGA
Celera SNP ID:            hCV27532194
SNP位置転写物:            1133
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 359, (V,GTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2197):
GCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGT
R
CAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTC
Celera SNP ID:            hCV27859940
SNP位置転写物:            939
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 294, (Y,TAC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号2198):
CAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTA
M
AACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCC
Celera SNP ID:            hCV11679706
SNP位置転写物:            940
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 294, (X,TAA)   (Y,TAC)      
内容             (配列番号2199):
TTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCG
W
TAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACA
Celera SNP ID:            hCV11679634
SNP位置転写物:            774
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 239, (D,GAT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号2200):
ACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGA
K
GACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGT
Celera SNP ID:            hCV11679491
SNP位置転写物:            334
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 92, (E,GAG)   (D,GAT)      
内容             (配列番号2201):
GAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACA
B
TAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGT
Celera SNP ID:            hCV11679492
SNP位置転写物:            339
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 94, (S,AGT)   (I,ATT)      94, (T,ACT)   (I,ATT)      
内容             (配列番号2202):
CTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAA
K
GAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGC
Celera SNP ID:            hCV11679639
SNP位置転写物:            778
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 240, (K,AAG)   (N,AAT)      
内容             (配列番号2203):
CAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTT
V
CAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGC
Celera SNP ID:            hCV8816279
SNP位置転写物:            327
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 90, (S,TCC)   (C,TGC)      90, (Y,TAC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号2204):
TGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCT
R
TGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGT
Celera SNP ID:            hCV11679498
SNP位置転写物:            348
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 97, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2205):
GGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAA
W
GTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGA
Celera SNP ID:            hCV11679499
SNP位置転写物:            353
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 99, (S,AGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2206):
GATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGC
M
GTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTT
Celera SNP ID:            hCV596441
SNP位置転写物:            432
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 125, (Q,CAG)   (P,CCG)      
内容             (配列番号2207):
CAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGAC
R
AGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCT
Celera SNP ID:            hCV27537283
SNP位置転写物:            1019
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 321, (K,AAG)   (E,GAG)      
内容             (配列番号2208):
TTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAAT
R
TATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTAT
Celera SNP ID:            hCV596370
SNP位置転写物:            249
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 64, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2209):
TTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGG
Y
TTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCT
Celera SNP ID:            hCV596444
SNP位置転写物:            465
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号830, 136, (A,GCT)   (V,GTT)      
内容             (配列番号2210):
CCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCC
R
TAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATA
Celera SNP ID:            hCV2288124
SNP位置転写物:            2077
SNP供給源:                dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号830, 無し   
遺伝子番号:                  1
Celera 遺伝子:               hCG14694 - 208000030293584
Celera 転写物:               hCT2345280 - 208000030293589
公開転写物受託番号：         NM_000133
Celera タンパク質:           hCP1910568 - 208000030293573
公開タンパク質受託番号：     NP_000124
遺伝子シンボル:              F9
タンパク質名:                凝固因子 IX (血漿トロンボプラスチン成分, クリスマス病, Ｂ型血友病);FIX;HEMB;PTC
Celera Genomic Axis:         GA_x5YUV32W21H(1453186..1485887)
染色体:                      ChrX
OMIM 数:                     
OMIM 情報:                   
転写物配列 (配列番号3):
AAAGGTTATGCAGCRCGTGAACATGWTCATGGCAGAATCACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTT
CTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATYDGCCAWAKASSTATDWTYSARRTRAATYGRHAGVSWKTGTTYAARVGAACCTTGAGAGAVMAYRTA
TGGWARAAAAGYRTAGTTYTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAAKTTTRGRAGYAGDRTGTTGATGGAGATCAGTGTGA
GTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTVMAAGDRKGACABTAAWTCCTRTGAAWVTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGAT
GTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCMGTTTYRTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGYTTNCYCCYVTACTGAGRVATATCGACTTGCAG
AAAACCAKAAGYSCYDTGAACCAGYARTGCCATTTYYABNKRRAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTKAAACCATTTTGGATAACATCACT
CAAAGCACCYAATCATTTAATGACYTCACTBNGKWTBBTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTG
ATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCKWTAAKKAAAAABRKAYKGWAAYTVCTGYCYRCTGTGTTGAAACTGGTGTYAAAATTACAGTTGTCRCAGBTGAACR
TRATAWTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGBRAAATRTGAWTYKAATTATTCCTCRCYACAACWRCARTGCAGCTATTWATAAGTRMAACCRKRDM
WYTGHCYDTCYGKAACNGGACGAACCCWYAGTGCTAAASAGCTRMGTTACAMHTATKTBCATTVYTGACRAGKAATRVVHGAACATCTTCYTCAAATTTG
KATCTGRCTADGBAAVKRDCHDNDDAAGAGDCTYCCACRAABRGAGATCAGHTTTAGTTCYTBMGTMVCTTAGADTTCCACYTKHTKACBDARMCACAYR
WHYTYSAYCTABARASTTCACCWBCTAWRACAWCRWRYWCHNWSCTRVCTTCCATGAARGAKGTASARRTTBANNTCAADNAVDTRDDKRGRVAMHCMRW
GTTACTGAAGWKKAAGGGAMCAGTBYCTKMMNTRSAATTATTWBCNGDRNTRVAKRGKRTDHAATGAAAGGCAAMYRKRBAMYATMTAHCAAGGTATYCY
RGYRTKTCAACHRSAYTAAGGAAWAAAMAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACT
AACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCA
AATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTC
TCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTT
CTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACAC
AGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCA
GTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATAC
ATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCRTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTT
CAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACAC
GCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATC
ATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAA
TCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATA
AGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTT
CTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGT
GAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCAT
タンパク質配列    (配列番号831):
MQRVNMIMAESPGLITICLLGYLLSAECTVFLDHENANKILNRPKRYNSGKLEEFVQGNLERECMEEKCSFEEAREVFENTERTTEFWKQYVDGDQCESN
PCLNGGSCKDDINSYECWCPFGFEGKNCELDVTCNIKNGRCEQFCKNSADNKVVCSCTEGYRLAENQKSCEPAVPFPCGRVSVSQILLKLKPFWITSLKA
PNHLMTSLGLLVEKMPNQVNSLGRLF
SNP情報
内容             (配列番号2211):
ATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCT
R
GCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTG
Celera SNP ID:            hCV27540296
SNP位置転写物:            1147
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2212):
TATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTT
Y
CTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAA
Celera SNP ID:            hCV27540297
SNP位置転写物:            1226
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2213):
TCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAAT
K
AAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCA
Celera SNP ID:            hCV11679640
SNP位置転写物:            730
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2214):
GAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGT
S
CTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAG
Celera SNP ID:            hCV27528039
SNP位置転写物:            1144
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2215):
GTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAAT
R
GATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGA
Celera SNP ID:            hCV11679645
SNP位置転写物:            737
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2216):
TTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATG
K
ATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAA
Celera SNP ID:            hCV11679646
SNP位置転写物:            738
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2217):
GGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGA
Y
TGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAAT
Celera SNP ID:            hCV11679647
SNP位置転写物:            740
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2218):
GCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTC
K
AATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTT
Celera SNP ID:            hCV596523
SNP位置転写物:            848
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2219):
GTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTC
R
CCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGC
Celera SNP ID:            hCV596524
SNP位置転写物:            860
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2220):
TGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCAC
Y
ACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCAT
Celera SNP ID:            hCV596525
SNP位置転写物:            862
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2221):
GGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACT
R
CAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGAC
Celera SNP ID:            hCV596526
SNP位置転写物:            869
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2222):
GTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACA
R
TGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAG
Celera SNP ID:            hCV596527
SNP位置転写物:            872
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2223):
GAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACC
R
TGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAA
Celera SNP ID:            hCV596528
SNP位置転写物:            896
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2224):
AACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCA
K
GACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAAT
Celera SNP ID:            hCV596529
SNP位置転写物:            897
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2225):
CCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGA
R
ATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAA
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GACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTG
K
AACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGT
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GTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGAT
K
GTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATG
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AAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATA
K
GGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTG
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内容             (配列番号2229):
GAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAA
Y
TGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATT
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AGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTC
H
GTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTAT
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内容             (配列番号2231):
GGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCT
N
TGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATT
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TCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTG
V
CTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGG
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ACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCAT
R
ACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATT
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内容             (配列番号2234):
CATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATG
D
CATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTT
Celera SNP ID:            hCV596531
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内容             (配列番号2235):
ATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGA
M
ATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTG
Celera SNP ID:            hCV596532
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CTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAG
R
TTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAA
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内容             (配列番号2237):
AGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATT
B
ATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGC
Celera SNP ID:            hCV596606
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内容             (配列番号2238):
TAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGAC
W
TTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGG
Celera SNP ID:            hCV596533
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内容             (配列番号2239):
AGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCA
N
GTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAA
Celera SNP ID:            hCV596607
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内容             (配列番号2240):
AATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACA
Y
TGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGA
Celera SNP ID:            hCV596534
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内容             (配列番号2241):
GTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCAT
N
TCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAA
Celera SNP ID:            hCV596608
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2242):
ATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTG
H
CCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCT
Celera SNP ID:            hCV596535
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2243):
ACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAA
D
GAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGG
Celera SNP ID:            hCV596609
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2244):
TGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCC
Y
TTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGG
Celera SNP ID:            hCV596536
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2245):
GAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCC
D
TCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGC
Celera SNP ID:            hCV596537
SNP位置転写物:            908
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2246):
GAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTC
Y
GGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTAT
Celera SNP ID:            hCV596538
SNP位置転写物:            911
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2247):
GAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAAC
N
GGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGT
Celera SNP ID:            hCV596539
SNP位置転写物:            917
SNP供給源:                HGMD
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SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2248):
TCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGA
K
GTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGC
Celera SNP ID:            hCV11679803
SNP位置転写物:            1162
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2249):
AGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACT
V
CTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCG
Celera SNP ID:            hCV11679662
SNP位置転写物:            748
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2250):
GAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTG
M
AAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCG
Celera SNP ID:            hCV27532005
SNP位置転写物:            331
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 108, (X,TGA)   (C,TGC)      
内容             (配列番号2251):
CCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGT
R
AAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGA
Celera SNP ID:            hCV27532006
SNP位置転写物:            1252
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2252):
GCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTG
Y
CCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATT
Celera SNP ID:            hCV11679663
SNP位置転写物:            752
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2253):
CAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCC
Y
ACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTAT
Celera SNP ID:            hCV11679664
SNP位置転写物:            754
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2254):
CAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGAC
Y
TCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGT
Celera SNP ID:            hCV11679591
SNP位置転写物:            625
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 206, (T,ACC)   (T,ACT)      
内容             (配列番号2255):
CATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACT
B
GGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGA
Celera SNP ID:            hCV11679592
SNP位置転写物:            631
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 208, (L,CTC)   (L,CTG)      208, (L,CTC)   (L,CTT)      
内容             (配列番号2256):
CTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAG
N
AGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGA
Celera SNP ID:            hCV596610
SNP位置転写物:            1181
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2257):
GGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGT
Y
AAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATG
Celera SNP ID:            hCV8816378
SNP位置転写物:            774
SNP供給源:                HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    ;no_pop(C,-|T,-)   
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2258):
TGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGA
V
ATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAAT
Celera SNP ID:            hCV596611
SNP位置転写物:            1183
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2259):
ATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTC
N
GGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAA
Celera SNP ID:            hCV11679597
SNP位置転写物:            632
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 209, (R,AGG)   (G,GGG)      209, (R,CGG)   (G,GGG)      209, (G,GGG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号2260):
GTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAG
D
TAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATA
Celera SNP ID:            hCV596612
SNP位置転写物:            1184
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2261):
TTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGG
K
TTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAA
Celera SNP ID:            hCV11679598
SNP位置転写物:            634
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 209, (G,GGG)   (G,GGT)      
内容             (配列番号2262):
AACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTT
Y
TGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAAT
Celera SNP ID:            hCV27862044
SNP位置転写物:            219
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 71, (S,TCT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2263):
TGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGAT
R
GTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATA
Celera SNP ID:            hCV596613
SNP位置転写物:            1186
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2264):
GCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCC
W
TAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAG
Celera SNP ID:            hCV596540
SNP位置転写物:            928
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2265):
TCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGG
W
TGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAA
Celera SNP ID:            hCV11679599
SNP位置転写物:            635
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 210, (M,ATG)   (L,TTG)      
内容             (配列番号2266):
AGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAA
K
TTTGGAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCC
Celera SNP ID:            hCV27862045
SNP位置転写物:            266
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 87, (V,GTT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2267):
CAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCT
Y
AGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGA
Celera SNP ID:            hCV596541
SNP位置転写物:            929
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2268):
TTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTT
R
GAAGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTT
Celera SNP ID:            hCV27862046
SNP位置転写物:            270
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 88, (X,TAG)   (W,TGG)      
内容             (配列番号2269):
GACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATA
D
TGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATAT
Celera SNP ID:            hCV596614
SNP位置転写物:            1187
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2270):
TGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGG
R
AGCAGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGG
Celera SNP ID:            hCV27862047
SNP位置転写物:            272
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 89, (K,AAG)   (E,GAG)      
内容             (配列番号2271):
ACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAG
D
GGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATA
Celera SNP ID:            hCV596615
SNP位置転写物:            1188
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2272):
ATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCT
R
CGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGG
Celera SNP ID:            hCV596542
SNP位置転写物:            944
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2273):
TCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAG
Y
AGTATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATT
Celera SNP ID:            hCV27862048
SNP位置転写物:            275
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ナンセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 90, (Q,CAG)   (X,TAG)      
内容             (配列番号2274):
CGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTG
R
GGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACC
Celera SNP ID:            hCV596616
SNP位置転写物:            1190
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2275):
TTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTA
M
GTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGA
Celera SNP ID:            hCV596543
SNP位置転写物:            945
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2276):
GTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCT
K
AAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCA
Celera SNP ID:            hCV596470
SNP位置転写物:            577
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 190, (L,CTG)   (L,CTT)      
内容             (配列番号2277):
AGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAG
D
ATGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGA
Celera SNP ID:            hCV27862049
SNP位置転写物:            278
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 91, (N,AAT)   (Y,TAT)      91, (D,GAT)   (Y,TAT)      
内容             (配列番号2278):
AGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGG
R
GACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAA
Celera SNP ID:            hCV596617
SNP位置転写物:            1192
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2279):
ATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACAC
H
TATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCT
Celera SNP ID:            hCV596544
SNP位置転写物:            953
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2280):
AGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACC
Y
AATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTG
Celera SNP ID:            hCV596471
SNP位置転写物:            610
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    サイレント変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 201, (P,CCC)   (P,CCT)      
内容             (配列番号2281):
GCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGG
V
ACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAG
Celera SNP ID:            hCV596618
SNP位置転写物:            1193
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2282):
CTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTAT
K
TGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAG
Celera SNP ID:            hCV596545
SNP位置転写物:            957
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2283):
CACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTT
B
CATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTT
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CACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGA
M
CCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGT
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CAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATT
V
CTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCA
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内容             (配列番号2286):
TGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAG
K
AATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAG
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内容             (配列番号2287):
AAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACA
R
AGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGA
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内容             (配列番号2288):
CAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTC
Y
TCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCG
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内容             (配列番号2289):
CTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAAT
Y
GGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACT
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内容             (配列番号2290):
GGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAACTGAATTTTGGAAGCAGT
R
TGTTGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAA
Celera SNP ID:            hCV27862050
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 91, (Y,TAT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2291):
GTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCA
K
AAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCAC
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 167, (Q,CAG)   (H,CAT)      
内容             (配列番号2292):
ATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGT
S
CTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAAT
Celera SNP ID:            hCV27862052
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 169, (S,TCC)   (C,TGC)      
内容             (配列番号2293):
ACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGAC
H
CCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTA
Celera SNP ID:            hCV596620
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内容             (配列番号2294):
CATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAG
Y
CCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAA
Celera SNP ID:            hCV27862053
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 169, (P,CCC)   (S,TCC)      
内容             (配列番号2295):
ATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCC
M
ATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATC
Celera SNP ID:            hCV596621
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2296):
TAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCC
Y
GTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCA
Celera SNP ID:            hCV27862054
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 170, (R,CGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2297):
TGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCC
R
TGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCC
Celera SNP ID:            hCV596622
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2298):
AAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCT
D
TGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCAT
Celera SNP ID:            hCV27862055
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 170, (Y,TAT)   (C,TGT)      170, (C,TGT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2299):
GCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAAT
R
CACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTT
Celera SNP ID:            hCV596550
SNP位置転写物:            977
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2300):
AGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAG
Y
AGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACT
Celera SNP ID:            hCV27862056
SNP位置転写物:            525
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 173, (A,GCA)   (V,GTA)      
内容             (配列番号2301):
GTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCA
W
GTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCC
Celera SNP ID:            hCV596623
SNP位置転写物:            1200
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2302):
ATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCA
R
TGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTC
Celera SNP ID:            hCV27862057
SNP位置転写物:            527
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 174, (M,ATG)   (V,GTG)      
内容             (配列番号2303):
CTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATA
V
ACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTC
Celera SNP ID:            hCV596551
SNP位置転写物:            978
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|G,-)   no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2304):
ACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAG
W
GGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAAC
Celera SNP ID:            hCV596624
SNP位置転写物:            1211
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2305):
TTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTC
Y
ATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTG
Celera SNP ID:            hCV27862058
SNP位置転写物:            537
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 177, (P,CCA)   (L,CTA)      
内容             (配列番号2306):
TATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATAC
V
CGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCC
Celera SNP ID:            hCV596552
SNP位置転写物:            979
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2307):
AAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTG
K
AAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTG
Celera SNP ID:            hCV596625
SNP位置転写物:            1213
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2308):
GTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTT
Y
CATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTT
Celera SNP ID:            hCV27862059
SNP位置転写物:            536
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 177, (P,CCA)   (S,TCA)      
内容             (配列番号2309):
ATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACA
H
GAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCA
Celera SNP ID:            hCV596553
SNP位置転写物:            980
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2310):
ACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGA
M
CAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAG
Celera SNP ID:            hCV596626
SNP位置転写物:            1220
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2311):
ATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTG
K
ATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGT
Celera SNP ID:            hCV596554
SNP位置転写物:            1001
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2312):
CTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGT
B
TCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAA
Celera SNP ID:            hCV596627
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2313):
CTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTG
R
CTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGA
Celera SNP ID:            hCV596555
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内容             (配列番号2314):
AACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCT
K
AACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACA
Celera SNP ID:            hCV596628
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内容             (配列番号2315):
TGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTA
D
GTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTA
Celera SNP ID:            hCV596556
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内容             (配列番号2316):
ACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTT
M
ACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAA
Celera SNP ID:            hCV596629
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2317):
GAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATG
B
AAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACA
Celera SNP ID:            hCV596557
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2318):
CTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAA
V
TGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAG
Celera SNP ID:            hCV596558
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2319):
TGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAG
K
GGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGT
Celera SNP ID:            hCV596559
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内容             (配列番号2320):
CCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGT
K
GGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATAC
Celera SNP ID:            hCV11679824
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2321):
TTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCA
B
GTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTT
Celera SNP ID:            hCV27862060
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 178, (R,CGT)   (C,TGT)      178, (G,GGT)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2322):
TGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCAT
N
TGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTG
Celera SNP ID:            hCV27862061
SNP位置転写物:            540
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SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 178, (Y,TAT)   (C,TGT)      178, (S,TCT)   (C,TGT)      178, (C,TGT)   (F,TTT)      
内容             (配列番号2323):
AACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTG
Y
TGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAG
Celera SNP ID:            hCV27529525
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2324):
CAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTA
M
CTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAA
Celera SNP ID:            hCV596630
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SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2325):
GTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATG
K
GGAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGG
Celera SNP ID:            hCV27862062
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SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 178, (W,TGG)   (C,TGT)      
内容             (配列番号2326):
AACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAA
N
TGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAG
Celera SNP ID:            hCV596631
SNP位置転写物:            1232
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|G,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2327):
TAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGT
R
GAAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGT
Celera SNP ID:            hCV27862063
SNP位置転写物:            542
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 179, (R,AGA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号2328):
AAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTG
R
AAGAGTTTCTGTTTCACAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTG
Celera SNP ID:            hCV27862064
SNP位置転写物:            543
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 179, (E,GAA)   (G,GGA)      
内容             (配列番号2329):
TGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTC
R
CAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTA
Celera SNP ID:            hCV27862065
SNP位置転写物:            790
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2330):
GCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTA
B
CTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGA
Celera SNP ID:            hCV596632
SNP位置転写物:            1244
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2331):
AAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAG
B
TGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAAC
Celera SNP ID:            hCV27862066
SNP位置転写物:            794
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2332):
TGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGC
N
GGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAA
Celera SNP ID:            hCV596633
SNP位置転写物:            1246
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2333):
GGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGT
R
GCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTT
Celera SNP ID:            hCV596560
SNP位置転写物:            1018
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2334):
GATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAAC
R
TAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGAC
Celera SNP ID:            hCV27862067
SNP位置転写物:            800
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2335):
GCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTG
D
GGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGA
Celera SNP ID:            hCV596634
SNP位置転写物:            1248
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2336):
GACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTG
D
CTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTC
Celera SNP ID:            hCV596561
SNP位置転写物:            1019
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)   no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2337):
TGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACAT
R
ATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACAT
Celera SNP ID:            hCV27862068
SNP位置転写物:            802
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2338):
CTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGG
R
GTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGAT
Celera SNP ID:            hCV596635
SNP位置転写物:            1249
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2339):
CGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGC
H
GGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCAC
Celera SNP ID:            hCV596562
SNP位置転写物:            1021
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2340):
GAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCT
D
GGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACC
Celera SNP ID:            hCV596563
SNP位置転写物:            1022
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2341):
TTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGG
N
TGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATG
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内容             (配列番号2342):
TTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATA
W
TGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCC
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内容             (配列番号2343):
AACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTG
N
GGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCA
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内容             (配列番号2344):
ACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGG
D
GAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCAT
Celera SNP ID:            hCV596565
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内容             (配列番号2345):
CATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTG
V
AGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGAT
Celera SNP ID:            hCV596638
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内容             (配列番号2346):
TATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACA
M
CTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGC
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内容             (配列番号2347):
CCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGG
D
AAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATC
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内容             (配列番号2348):
TGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAA
K
AGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTT
Celera SNP ID:            hCV596639
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内容             (配列番号2349):
GTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAG
D
CTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAAC
Celera SNP ID:            hCV596567
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内容             (配列番号2350):
CAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCAC
R
AAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTT
Celera SNP ID:            hCV596568
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内容             (配列番号2351):
CTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAA
B
GGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTG
Celera SNP ID:            hCV596569
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内容             (配列番号2352):
CTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATC
K
TTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATAC
Celera SNP ID:            hCV596498
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内容             (配列番号2353):
CTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCT
Y
CCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAAC
Celera SNP ID:            hCV11679760
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2354):
ATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAG
B
GAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCT
Celera SNP ID:            hCV11679691
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2355):
TGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGC
R
AAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTA
Celera SNP ID:            hCV11679692
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2356):
TGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAAT
R
TGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAG
Celera SNP ID:            hCV11679693
SNP位置転写物:            841
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2357):
ATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTC
Y
TCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGA
Celera SNP ID:            hCV11679766
SNP位置転写物:            1061
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タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2358):
GACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGT
M
CCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGA
Celera SNP ID:            hCV11679769
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母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2359):
ACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGA
W
TCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTAC
Celera SNP ID:            hCV11679697
SNP位置転写物:            845
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2360):
TGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATT
Y
GAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGT
Celera SNP ID:            hCV11679698
SNP位置転写物:            847
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2361):
CACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAAT
Y
CAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGA
Celera SNP ID:            hCV27529608
SNP位置転写物:            152
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    ミスセンス変異
タンパク質コーディング:   配列番号831, 49, (P,CCA)   (S,TCA)      
内容             (配列番号2362):
AGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAG
K
GTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCA
Celera SNP ID:            hCV596640
SNP位置転写物:            1258
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2363):
GGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGT
R
TGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAA
Celera SNP ID:            hCV596641
SNP位置転写物:            1259
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2364):
AGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGT
D
CAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGG
Celera SNP ID:            hCV596642
SNP位置転写物:            1261
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(G,-|T,-)   no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2365):
TACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAG
R
GAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGT
Celera SNP ID:            hCV596570
SNP位置転写物:            1043
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2366):
GGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTG
H
AATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGT
Celera SNP ID:            hCV596643
SNP位置転写物:            1262
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2367):
CCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAG
H
TTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTC
Celera SNP ID:            hCV596571
SNP位置転写物:            1052
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|T,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2368):
GTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAA
M
TATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAA
Celera SNP ID:            hCV596644
SNP位置転写物:            1275
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2369):
TGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTT
B
AGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGG
Celera SNP ID:            hCV596572
SNP位置転写物:            1063
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(C,-|T,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2370):
GCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTC
M
GTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGT
Celera SNP ID:            hCV596573
SNP位置転写物:            1064
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2371):
CAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAAT
R
TGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATT
Celera SNP ID:            hCV596646
SNP位置転写物:            1277
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2372):
ACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTA
V
CTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAG
Celera SNP ID:            hCV596574
SNP位置転写物:            1068
SNP供給源:                HGMD
母集団(対立遺伝子,数):    no_pop(A,-|C,-)   no_pop(C,-|G,-)    
SNP型:                    UTR 3
タンパク質コーディング:   配列番号831, 無し   
内容             (配列番号2373):
AGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATAT
R
GAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGA