【事件の表示】
　特願２０１１−５３６５６３「ヒト認知の原因となる遺伝子変異体及び診断標的及び治療標的としてのそれらを使用する方法」拒絶査定不服審判事件〔平成２２年　５月２０日国際公開、ＷＯ２０１０／０５７１１２、平成２４年　５月３１日国内公表、特表２０１２−５１１８９５〕について、次のとおり審決する。
【結　論】
　本件審判の請求は、成り立たない。
【理　由】
第１　手続の経緯、本願発明  
　本願は、平成２１年１１月１６日（パリ条約による優先権主張　平成２０年１１月１４日　米国）を国際出願日とする出願であって、 平成２７年７月３１日に拒絶査定不服審判の請求がなされ、平成２９年１月２５日付けで当審より拒絶理由が通知され、これに対して同年７月３１日に意見書および同日付の手続補正書が提出された。  
　本願の請求項１〜２に係る発明は、平成２９年７月３１日付け手続補正書により補正された特許請求の範囲の請求項１〜２に記載の事項により特定される以下のとおりのものと認める。  
 　 
 「【請求項１】
　エクソン欠失含有ＣＮＶを欠如した患者において観察されるリスクと比較して、自閉症スペクトラム症（ＡＳＤ）の発生のリスクの増加を検知するための方法におけるエクソン欠失含有ＣＮＶを含有する核酸を同定するのに十分な長さかつ相補的なプローブ及びプライマーの集団の使用であって、前記プローブ及びプライマーの集団は、
　１７ｑ２２−ｑ２３　ｃｈｒ１７：５３７３３５９２−５３７６１１５１に位置するＢＺＲＡＰ１（ベンゾジアゼピン受容体（末梢神経性）付随タンパク質１：Ｂｅｎｚｏｄｉａｚａｐｉｎｅ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ　（ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ）　ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ　ｐｒｏｔｅｉｎ　１）、
　１４ｑ２１．３　ｃｈｒ１４：４６，１７０，３８０−４７，４２２，３６８に位置するＭＤＧＡ２（グリコシルホスファチジルイノシトール　アンカー２を含むＭＡＭドメイン：ＭＡＭ　ｄｏｍａｉｎ　ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ　ｇｌｙｃｏｓｙｌｐｈｏｓｐｈａｔｉｄｙｌｉｎｏｓｉｔｏｌ　ａｎｃｈｏｒ　２）、
　ｃｈｒ１：１６２２１０７２−１６２３３１３２に位置するＣＬＣＮＫＡ（塩素チャネル　Ｋａ：ｃｈｌｏｒｉｄｅ　ｃｈａｎｎｅｌ　Ｋａ）、
　１ｑ２１−ｑ２２　ｃｈｒ１：１５５，０１３，４０７−１５５，２０２，１５４に位置するＮＴＲＫ１（神経栄養性チロシンキナーゼ、受容体、タイプ１：Ｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｃ　ｔｙｒｏｓｉｎｅ　ｋｉｎａｓｅ，　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，　ｔｙｐｅ　１）、　１ｑ４１　ｃｈｒ１：２１３，７５２，８８０−２１４，８７５，３９１に位置するＵＳＨ２Ａ（アッシャー症候群２Ａ（受容常染色体、低刺激）：Ｕｓｈｅｒ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ　２Ａ　（ａｕｔｏｓｏｍａｌ　ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ，　ｍｉｌｄ））、
　２ｐ１６．３　ｃｈｒ２：４９，７１２，１８４−５１，３６０，４１３に位置するＮＲＸＮ１（ニューレキシン１：Ｎｅｕｒｅｘｉｎ　１）、
　２ｑ２３．３−ｑ２４．１　ｃｈｒ２：１５３，８５４，６８９−１５５，６００，７５７に位置するＧＡＬＮＴ１３（ＵＤＰ−Ｎ−アセチル−アルファ−Ｄ−ガラクトサミン：ポリペプチドＮ−アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ：ＵＤＰ−Ｎ−ａｃｅｔｙｌ−ａｌｐｈａ−Ｄ−ｇａｌａｃｔｏｓａｍｉｎｅ：ｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ　Ｎ−ａｃｅｔｙｌｇａｌａｃｔｏｓａｍｉｎｙｌｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅ）、
　３ｑ２４　ｃｈｒ３：１５７，０５９，８２０−１５７，１４９，４１４に位置するＧＭＰＳ（グアニンモノホスフェート合成酵素：Ｇｕａｎｉｎｅ　ｍｏｎｏｐｈｏｓｐｈａｔｅ　ｓｙｎｔｈｅｔａｓｅ）、
　４ｐ１６．３　ｃｈｒ４：１，１２４，２８５−１，１８３，０３４に位置するＳＰＯＮ２（スポンジン２、細胞外マトリックスタンパク質：Ｓｐｏｎｄｉｎ　２，　ｅｘｔｒａｃｅｌｌｕｌａｒ　ｍａｔｒｉｘ　ｐｒｏｔｅｉｎ）、
　４ｑ３１．３　ｃｈｒ４：１５１，２１７，２２５−１５２，３４４，１５０に位置するＬＲＢＡ（ＬＰＳ応答小胞輸送、ビーチ及びアンカーコンテイニング：ＬＰＳ−ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅ　ｖｅｓｉｃｌｅ　ｔｒａｆｆｉｃｋｉｎｇ，　ｂｅａｃｈ　ａｎｄ　ａｎｃｈｏｒ　ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ）、
　５ｐ１５．３　ｃｈｒ５：５６７，５０１−８９２，８１０に位置するＴＰＰＰ（チューブリン重合促進タンパク質：Ｔｕｂｕｌｉｎ　ｐｏｌｙｍｅｒｉｚａｔｉｏｎ　ｐｒｏｍｏｔｉｎｇ　ｐｒｏｔｅｉｎ）、
　５ｑ１１．２　ｃｈｒ５：５４，５２２，１８３−５４，８７３，７５２に位置するＳＫＩＶ２Ｌ２（スーパーキラーバイラリシディック活性２−様２：Ｓｕｐｅｒｋｉｌｌｅｒ　ｖｉｒａｌｉｃｉｄｉｃ　ａｃｔｉｖｉｔｙ　２−ｌｉｋｅ　２）（サッカロミセス・セレビシア）、
　６ｐ１２．１　ｃｈｒ６：５６，９８０，５９３−５７，０６６，７０２に位置するＫＩＡＡ１５８６、
　６ｐ２２．１　ｃｈｒ６：２６５６６１６７−２６５７７８４４に位置するＢＴＮ２Ａ１（ブチロフィリン、サブファミリー２、メンバーＡ１：Ｂｕｔｙｒｏｐｈｉｌｉｎ，　ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　２，　ｍｅｍｂｅｒ　Ａ１）、
　６ｑ２１　ｃｈｒ６：１１１４０９９８３−１１１４５３４８７に位置するＢＸＤＣ１（Ｂｒｉｘドメインコンテイニング１：Ｂｒｉｘ　ｄｏｍａｉｎ　ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ　１）、
　６ｑ２２−ｑ２３　ｃｈｒ６：１２８，９４５，１０１−１３０，３７０，３０７に位置するＬＡＭＡ２（ラミニン、アルファ　２　（メロシン、先天性筋ジストロフィー）：
Ｌａｍｉｎｉｎ，　ａｌｐｈａ　２　（ｍｅｒｏｓｉｎ，　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｍｕｓｃｕｌａｒ　ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ））、
　７ｐ２１．２　ｃｈｒ７：１４，０１５，８１０−１５，０１３，７３４に位置するＤＧＫＢ（ジアシルグリセロール　キナーゼ、ベータ　９０ｋＤａ：Ｄｉａｃｙｌｇｌｙｃｅｒｏｌ　ｋｉｎａｓｅ，　ｂｅｔａ　９０ｋＤａ）、
　７ｑ３１．３２　ｃｈｒ７：１２２，１１８，５０８−１２２，１３２，９３７に位置するＲＮＦ１３３（リングフィンガータンパク質１３３：Ｒｉｎｇ　ｆｉｎｇｅｒ　ｐｒｏｔｅｉｎ　１３３）、
　７ｑ３１．３３　ｃｈｒ７：１２２，１１８，５０８−１２２，１３２，９３７に位置するＲＮＦ１４８（リングフィンガータンパク質１４８：Ｒｉｎｇ　ｆｉｎｇｅｒ　ｐｒｏｔｅｉｎ　１４８）、
　８ｐ２１．３　ｃｈｒ８：１９，８７４，０９５−２０，２５７，５５４に位置するＳＬＣ１８Ａ１（溶質輸送体ファミリー１８（小胞モノアミン）、メンバー１：Ｓｏｌｕｔｅ　ｃａｒｒｉｅｒ　ｆａｍｉｌｙ　１８　（ｖｅｓｉｃｕｌａｒ　ｍｏｎｏａｍｉｎｅ
），　ｍｅｍｂｅｒ　１）、
　９ｑ３２　ｃｈｒ９：１１５９５８０５１−１１６１１２７９６に位置するＣＯＬ２７Ａ（コラーゲン、タイプＸＸＶＩＩ、アルファ１：Ｃｏｌｌａｇｅｎ，　ｔｙｐｅ　ＸＸＶＩＩ，　ａｌｐｈａ　１）、
　１１ｐ１５．４　ｃｈｒ１１：６７６２８４５−６７６３７９５に位置するＯＲ２ＡＧ１（オルファクトリー受容体、ファミリー２、サブファミリーＡＧ、メンバー１：Ｏｌｆａｃｔｏｒｙ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，　ｆａｍｉｌｙ　２，　ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　ＡＧ，　ｍｅｍｂｅｒ　１）、
　１１ｐ１５．４　ｃｈｒ１１：６７４５８１４−６７４６７６４に位置するＯＲ２ＡＧ２（オルファクトリー受容体、ファミリー２、サブファミリーＡＧ、メンバー２：Ｏｌｆａｃｔｏｒｙ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，　ｆａｍｉｌｙ　２，　ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　ＡＧ，　ｍｅｍｂｅｒ　２）、
　１１ｑ１３．１　ｃｈｒ１１：６５０９４５１８−６５０９５８１５に位置するＳＳＳＣＡ１（シェーグレン症候群／皮膚硬化症自己抗原１：Ｓｊｏｇｒｅｎ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ／ｓｃｌｅｒｏｄｅｒｍａ　ａｕｔｏａｎｔｉｇｅｎ　１）、
　１１ｑ２３　ｃｈｒ１１：６５，０９４，５５４−６５，１００，０７９に位置するＦＡＭ８９Ｂ（配列類似性８９を有するファミリー、メンバーＢ：Ｆａｍｉｌｙ　ｗｉｔｈ　ｓｅｑｕｅｎｃｅ　ｓｉｍｉｌａｒｉｔｙ　８９，　ｍｅｍｂｅｒ　Ｂ）、
　１２ｐ１３．２　ｃｈｒ１２：１１３１０１２４−１１３１３９０８に位置するＰＲＢ３（プロリン−リッチタンパク質ＢｓｔＮＩ　サブファミリー３：Ｐｒｏｌｉｎｅ−ｒｉｃｈ　ｐｒｏｔｅｉｎ　ＢｓｔＮＩ　ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　３）、
　１２ｑ１２−ｑ１３　ｃｈｒ１２：５１，４４４，０４０−５１，５０１，８５５に位置するＫＲＴ３（ケラチン３：Ｋｅｒａｔｉｎ　３）、
　１２ｑ２１．３　ｃｈｒ１２：８３，６７０，９７６−８３，９５８，４８９に位置するＳＬＣ６Ａ１５（溶質輸送体ファミリー６６、メンバー１５：Ｓｏｌｕｔｅ　ｃａｒｒｉｅｒ　ｆａｍｉｌｙ　６，　ｍｅｍｂｅｒ　１５）、
　１３ｑ２２　ｃｈｒ１３：７０９１００９８−７１３３９３３１に位置するＤＡＣＨ１（ダックスフントホモログ１（ショウジョウバエ）：Ｄａｃｈｓｈｕｎｄ　ｈｏｍｏｌｏｇ　１　（Ｄｒｏｓｏｐｈｉｌａ））、
　１５ｑ１１．２　ｃｈｒ１５：１９，８１２，８０８−２０，０１８，００７に位置するＬＯＣ６５０１３７（７膜貫通ヘリックス型受容体：Ｓｅｖｅｎ　ｔｒａｎｓｍｅｍｂｒａｎｅ　ｈｅｌｉｘ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ）、
　１５ｑ１１．２　ｃｈｒ１５：１９，８１２，８０８−２０，０１８，００７の間に位置するＯＲ４Ｍ２（オルファクトリー受容体、ファミリー４、サブファミリーＭ、メンバー２：Ｏｌｆａｃｔｏｒｙ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，ｆａｍｉｌｙ　４，ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　Ｍ，　ｍｅｍｂｅｒ　２）及びＯＲ４Ｎ４、
　１６ｐ１２．３　ｃｈｒ１６：１９，００８，００５−１９，０６０，１４４に位置するＬＯＣ１６２０７３（仮想タンパク質ＬＯＣ１６２０７３：ｈｙｐｏｔｈｅｔｉｃａｌ　ｐｒｏｔｅｉｎ　ＬＯＣ１６２０７３）、
　１８ｐ１１．３　ｃｈｒ１８：３，３９３，５１２−３，９６５，４６０に位置するＤＬＧＡＰ１（ディスクス、ラージ（ショウジョウバエ）タンパク質ホモログ１１：Ｄｉｓｃｓ，ｌａｒｇｅ（Ｄｒｏｓｏｐｈｉｌａ）ｈｏｍｏｌｏｇ−ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ　ｐｒｏｔｅｉｎ　１）、
　１９ｐ１２　ｃｈｒ１９：２０，２２７，４６１−２０，４９１，５４７に位置するＦＬＪ４４８９４　Ｈｏｍｏ　ｓａｐｉｅｎｓ　ｃＤＮＡ　ＦＬＪ４４８９４　ｆｉｓ、ｃｌｏｎｅ　ＢＲＡＭＹ３０００６９２，　ｍ　、
　１９ｐ１３．１２　ｃｈｒ１９：１５４８０３３５−１５５２４１２８に位置するＣＹＰ４Ｆ２２（シトクローム　Ｐ４５０、ファミリー４、サブファミリーＦ、ポリペプチド２２：Ｃｙｔｏｃｈｒｏｍｅ　Ｐ４５０，　ｆａｍｉｌｙ　４，　ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　Ｆ，　ｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ　２２）、
　１９ｑ１３．２　ｃｈｒ１９：４７，１２６，８２８−４７，３２９，２８２に位置するＧＲＩＫ５（グルタメート受容体、イオンチャンネル型、カイニン酸５：Ｇｌｕｔａｍａｔｅ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，　ｉｏｎｏｔｒｏｐｉｃ，　ｋａｉｎａｔｅ　５）、
　Ｘｐ２２．３　ｃｈｒＸ：２，６５６，５４７−２，９２５，３５２に位置するＧＹＧ２（グリコゲニン２：Ｇｌｙｃｏｇｅｎｉｎ　２）、
　Ｘｐ２２．３３　ｃｈｒＸ：２，６５６，５４７−２，９２５，３５３に位置するＸＧ（Ｘｇ擬似遺伝子、Ｙ連鎖２：Ｘｇ　ｐｓｅｕｄｏｇｅｎｅ，Ｙ−ｌｉｎｋｅｄ　２）、　
Ｘｑ２６．３　ｃｈｒＸ：１３７，４２１，３２６−１３８，４５９，３６７に位置するＦＧＦ１３（線維芽細胞成長因子１３：Ｆｉｂｒｏｂｌａｓｔ　ｇｒｏｗｔｈ　ｆａｃｔｏｒ　１３）、並びに
　Ｘｑ２７．１　ｃｈｒＸ：１３９，９０８，２４５−１３９，９４１，７２４の間に位置するＳＰＡＮＸＢ１（ＳＰＡＮＸファミリー、Ｂ１：ＳＰＡＮＸ　ｆａｍｉｌｙ，Ｂ１）及びＳＰＡＮＸＢ２（ＳＰＡＮＸファミリー、メンバーＢ２：ＳＰＡＮＸ　ｆａｍｉｌｙ，ｍｅｍｂｅｒ　Ｂ２）
　から選択される遺伝子中において前記ＣＮＶを持つ核酸を同定するものであり、前記エクソン欠失含有ＣＮＶの存在は、特異的ハイブリダイゼーションの検知、対立遺伝子のサイズの測定、制限断片長多型の分析、対立遺伝子特異的ハイブリダイゼーション分析、一塩基プライマー伸長反応、及び増幅されたポリヌクレオチドのシークエンシングからなる群から選択される手法を使用して標的ポリヌクレオチド内で検知され、前記エクソン欠失含有ＣＮＶのいずれかの検知は、自閉症またはＡＳＤの発生のリスクの増加を示し、前記エクソン欠失は１ｋＢまたはそれ以上の長さである、使用。
　　【請求項２】
　自閉症スペクトラム症に関連する請求項１記載のエクソン欠失含有ＣＮＶを含む核酸にハイブリダイズするプローブまたはプライマーの集団が付加された固体支持体または遺伝子チップを有する製品。」 
 
　そして、本願の請求項２に係る発明（以下、「本願発明」という。）に特定される「請求項１記載のエクソン欠失含有ＣＮＶを含む核酸」とは、請求項１に記載される「遺伝子中において前記（エクソン欠失含有）ＣＮＶを持つ核酸」である、請求項１に列挙される「ＢＺＲＡＰ１」、「ＭＤＧＡ２」、「ＣＬＣＮＫＡ」などの遺伝子群「から選択される」核酸（遺伝子）であると認められる。
　したがって、本願発明は、請求項１を引用しない形で記載すると、以下のとおりのものであると認められる。
　
「自閉症スペクトラム症に関連する、
　１７ｑ２２−ｑ２３　ｃｈｒ１７：５３７３３５９２−５３７６１１５１に位置するＢＺＲＡＰ１（ベンゾジアゼピン受容体（末梢神経性）付随タンパク質１：Ｂｅｎｚｏｄｉａｚａｐｉｎｅ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ　（ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ）　ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ　ｐｒｏｔｅｉｎ　１）、
　１４ｑ２１．３　ｃｈｒ１４：４６，１７０，３８０−４７，４２２，３６８に位置するＭＤＧＡ２（グリコシルホスファチジルイノシトール　アンカー２を含むＭＡＭドメイン：ＭＡＭ　ｄｏｍａｉｎ　ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ　ｇｌｙｃｏｓｙｌｐｈｏｓｐｈａｔｉｄｙｌｉｎｏｓｉｔｏｌ　ａｎｃｈｏｒ　２）、
　ｃｈｒ１：１６２２１０７２−１６２３３１３２に位置するＣＬＣＮＫＡ（塩素チャネル　Ｋａ：ｃｈｌｏｒｉｄｅ　ｃｈａｎｎｅｌ　Ｋａ）、
　１ｑ２１−ｑ２２　ｃｈｒ１：１５５，０１３，４０７−１５５，２０２，１５４に位置するＮＴＲＫ１（神経栄養性チロシンキナーゼ、受容体、タイプ１：Ｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｃ　ｔｙｒｏｓｉｎｅ　ｋｉｎａｓｅ，　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，　ｔｙｐｅ　１）、　１ｑ４１　ｃｈｒ１：２１３，７５２，８８０−２１４，８７５，３９１に位置するＵＳＨ２Ａ（アッシャー症候群２Ａ（受容常染色体、低刺激）：Ｕｓｈｅｒ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ　２Ａ　（ａｕｔｏｓｏｍａｌ　ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ，　ｍｉｌｄ））、
　２ｐ１６．３　ｃｈｒ２：４９，７１２，１８４−５１，３６０，４１３に位置するＮＲＸＮ１（ニューレキシン１：Ｎｅｕｒｅｘｉｎ　１）、
　２ｑ２３．３−ｑ２４．１　ｃｈｒ２：１５３，８５４，６８９−１５５，６００，７５７に位置するＧＡＬＮＴ１３（ＵＤＰ−Ｎ−アセチル−アルファ−Ｄ−ガラクトサミン：ポリペプチドＮ−アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ：ＵＤＰ−Ｎ−ａｃｅｔｙｌ−ａｌｐｈａ−Ｄ−ｇａｌａｃｔｏｓａｍｉｎｅ：ｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ　Ｎ−ａｃｅｔｙｌｇａｌａｃｔｏｓａｍｉｎｙｌｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅ）、
　３ｑ２４　ｃｈｒ３：１５７，０５９，８２０−１５７，１４９，４１４に位置するＧＭＰＳ（グアニンモノホスフェート合成酵素：Ｇｕａｎｉｎｅ　ｍｏｎｏｐｈｏｓｐｈａｔｅ　ｓｙｎｔｈｅｔａｓｅ）、
　４ｐ１６．３　ｃｈｒ４：１，１２４，２８５−１，１８３，０３４に位置するＳＰＯＮ２（スポンジン２、細胞外マトリックスタンパク質：Ｓｐｏｎｄｉｎ　２，　ｅｘｔｒａｃｅｌｌｕｌａｒ　ｍａｔｒｉｘ　ｐｒｏｔｅｉｎ）、
　４ｑ３１．３　ｃｈｒ４：１５１，２１７，２２５−１５２，３４４，１５０に位置するＬＲＢＡ（ＬＰＳ応答小胞輸送、ビーチ及びアンカーコンテイニング：ＬＰＳ−ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅ　ｖｅｓｉｃｌｅ　ｔｒａｆｆｉｃｋｉｎｇ，　ｂｅａｃｈ　ａｎｄ　ａｎｃｈｏｒ　ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ）、
　５ｐ１５．３　ｃｈｒ５：５６７，５０１−８９２，８１０に位置するＴＰＰＰ（チューブリン重合促進タンパク質：Ｔｕｂｕｌｉｎ　ｐｏｌｙｍｅｒｉｚａｔｉｏｎ　ｐｒｏｍｏｔｉｎｇ　ｐｒｏｔｅｉｎ）、
　５ｑ１１．２　ｃｈｒ５：５４，５２２，１８３−５４，８７３，７５２に位置するＳＫＩＶ２Ｌ２（スーパーキラーバイラリシディック活性２−様２：Ｓｕｐｅｒｋｉｌｌｅｒ　ｖｉｒａｌｉｃｉｄｉｃ　ａｃｔｉｖｉｔｙ　２−ｌｉｋｅ　２）（サッカロミセス・セレビシア）、
　６ｐ１２．１　ｃｈｒ６：５６，９８０，５９３−５７，０６６，７０２に位置するＫＩＡＡ１５８６、
　６ｐ２２．１　ｃｈｒ６：２６５６６１６７−２６５７７８４４に位置するＢＴＮ２Ａ１（ブチロフィリン、サブファミリー２、メンバーＡ１：Ｂｕｔｙｒｏｐｈｉｌｉｎ，　ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　２，　ｍｅｍｂｅｒ　Ａ１）、
　６ｑ２１　ｃｈｒ６：１１１４０９９８３−１１１４５３４８７に位置するＢＸＤＣ１（Ｂｒｉｘドメインコンテイニング１：Ｂｒｉｘ　ｄｏｍａｉｎ　ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ　１）、
　６ｑ２２−ｑ２３　ｃｈｒ６：１２８，９４５，１０１−１３０，３７０，３０７に位置するＬＡＭＡ２（ラミニン、アルファ　２　（メロシン、先天性筋ジストロフィー）：
Ｌａｍｉｎｉｎ，　ａｌｐｈａ　２　（ｍｅｒｏｓｉｎ，　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｍｕｓｃｕｌａｒ　ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ））、
　７ｐ２１．２　ｃｈｒ７：１４，０１５，８１０−１５，０１３，７３４に位置するＤＧＫＢ（ジアシルグリセロール　キナーゼ、ベータ　９０ｋＤａ：Ｄｉａｃｙｌｇｌｙｃｅｒｏｌ　ｋｉｎａｓｅ，　ｂｅｔａ　９０ｋＤａ）、
　７ｑ３１．３２　ｃｈｒ７：１２２，１１８，５０８−１２２，１３２，９３７に位置するＲＮＦ１３３（リングフィンガータンパク質１３３：Ｒｉｎｇ　ｆｉｎｇｅｒ　ｐｒｏｔｅｉｎ　１３３）、
　７ｑ３１．３３　ｃｈｒ７：１２２，１１８，５０８−１２２，１３２，９３７に位置するＲＮＦ１４８（リングフィンガータンパク質１４８：Ｒｉｎｇ　ｆｉｎｇｅｒ　ｐｒｏｔｅｉｎ　１４８）、
　８ｐ２１．３　ｃｈｒ８：１９，８７４，０９５−２０，２５７，５５４に位置するＳＬＣ１８Ａ１（溶質輸送体ファミリー１８（小胞モノアミン）、メンバー１：Ｓｏｌｕｔｅ　ｃａｒｒｉｅｒ　ｆａｍｉｌｙ　１８　（ｖｅｓｉｃｕｌａｒ　ｍｏｎｏａｍｉｎｅ
），　ｍｅｍｂｅｒ　１）、
　９ｑ３２　ｃｈｒ９：１１５９５８０５１−１１６１１２７９６に位置するＣＯＬ２７Ａ（コラーゲン、タイプＸＸＶＩＩ、アルファ１：Ｃｏｌｌａｇｅｎ，　ｔｙｐｅ　ＸＸＶＩＩ，　ａｌｐｈａ　１）、
　１１ｐ１５．４　ｃｈｒ１１：６７６２８４５−６７６３７９５に位置するＯＲ２ＡＧ１（オルファクトリー受容体、ファミリー２、サブファミリーＡＧ、メンバー１：Ｏｌｆａｃｔｏｒｙ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，　ｆａｍｉｌｙ　２，　ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　ＡＧ，　ｍｅｍｂｅｒ　１）、
　１１ｐ１５．４　ｃｈｒ１１：６７４５８１４−６７４６７６４に位置するＯＲ２ＡＧ２（オルファクトリー受容体、ファミリー２、サブファミリーＡＧ、メンバー２：Ｏｌｆａｃｔｏｒｙ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，　ｆａｍｉｌｙ　２，　ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　ＡＧ，　ｍｅｍｂｅｒ　２）、
　１１ｑ１３．１　ｃｈｒ１１：６５０９４５１８−６５０９５８１５に位置するＳＳＳＣＡ１（シェーグレン症候群／皮膚硬化症自己抗原１：Ｓｊｏｇｒｅｎ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ／ｓｃｌｅｒｏｄｅｒｍａ　ａｕｔｏａｎｔｉｇｅｎ　１）、
　１１ｑ２３　ｃｈｒ１１：６５，０９４，５５４−６５，１００，０７９に位置するＦＡＭ８９Ｂ（配列類似性８９を有するファミリー、メンバーＢ：Ｆａｍｉｌｙ　ｗｉｔｈ　ｓｅｑｕｅｎｃｅ　ｓｉｍｉｌａｒｉｔｙ　８９，　ｍｅｍｂｅｒ　Ｂ）、
　１２ｐ１３．２　ｃｈｒ１２：１１３１０１２４−１１３１３９０８に位置するＰＲＢ３（プロリン−リッチタンパク質ＢｓｔＮＩ　サブファミリー３：Ｐｒｏｌｉｎｅ−ｒｉｃｈ　ｐｒｏｔｅｉｎ　ＢｓｔＮＩ　ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　３）、
　１２ｑ１２−ｑ１３　ｃｈｒ１２：５１，４４４，０４０−５１，５０１，８５５に位置するＫＲＴ３（ケラチン３：Ｋｅｒａｔｉｎ　３）、
　１２ｑ２１．３　ｃｈｒ１２：８３，６７０，９７６−８３，９５８，４８９に位置するＳＬＣ６Ａ１５（溶質輸送体ファミリー６６、メンバー１５：Ｓｏｌｕｔｅ　ｃａｒｒｉｅｒ　ｆａｍｉｌｙ　６，　ｍｅｍｂｅｒ　１５）、
　１３ｑ２２　ｃｈｒ１３：７０９１００９８−７１３３９３３１に位置するＤＡＣＨ１（ダックスフントホモログ１（ショウジョウバエ）：Ｄａｃｈｓｈｕｎｄ　ｈｏｍｏｌｏｇ　１　（Ｄｒｏｓｏｐｈｉｌａ））、
　１５ｑ１１．２　ｃｈｒ１５：１９，８１２，８０８−２０，０１８，００７に位置するＬＯＣ６５０１３７（７膜貫通ヘリックス型受容体：Ｓｅｖｅｎ　ｔｒａｎｓｍｅｍｂｒａｎｅ　ｈｅｌｉｘ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ）、
　１５ｑ１１．２　ｃｈｒ１５：１９，８１２，８０８−２０，０１８，００７の間に位置するＯＲ４Ｍ２（オルファクトリー受容体、ファミリー４、サブファミリーＭ、メンバー２：Ｏｌｆａｃｔｏｒｙ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，ｆａｍｉｌｙ　４，ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　Ｍ，　ｍｅｍｂｅｒ　２）及びＯＲ４Ｎ４、
　１６ｐ１２．３　ｃｈｒ１６：１９，００８，００５−１９，０６０，１４４に位置するＬＯＣ１６２０７３（仮想タンパク質ＬＯＣ１６２０７３：ｈｙｐｏｔｈｅｔｉｃａｌ　ｐｒｏｔｅｉｎ　ＬＯＣ１６２０７３）、
　１８ｐ１１．３　ｃｈｒ１８：３，３９３，５１２−３，９６５，４６０に位置するＤＬＧＡＰ１（ディスクス、ラージ（ショウジョウバエ）タンパク質ホモログ１１：Ｄｉｓｃｓ，ｌａｒｇｅ（Ｄｒｏｓｏｐｈｉｌａ）ｈｏｍｏｌｏｇ−ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ　ｐｒｏｔｅｉｎ　１）、
　１９ｐ１２　ｃｈｒ１９：２０，２２７，４６１−２０，４９１，５４７に位置するＦＬＪ４４８９４　Ｈｏｍｏ　ｓａｐｉｅｎｓ　ｃＤＮＡ　ＦＬＪ４４８９４　ｆｉｓ、ｃｌｏｎｅ　ＢＲＡＭＹ３０００６９２，　ｍ　、
　１９ｐ１３．１２　ｃｈｒ１９：１５４８０３３５−１５５２４１２８に位置するＣＹＰ４Ｆ２２（シトクローム　Ｐ４５０、ファミリー４、サブファミリーＦ、ポリペプチド２２：Ｃｙｔｏｃｈｒｏｍｅ　Ｐ４５０，　ｆａｍｉｌｙ　４，　ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　Ｆ，　ｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ　２２）、
　１９ｑ１３．２　ｃｈｒ１９：４７，１２６，８２８−４７，３２９，２８２に位置するＧＲＩＫ５（グルタメート受容体、イオンチャンネル型、カイニン酸５：Ｇｌｕｔａｍａｔｅ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，　ｉｏｎｏｔｒｏｐｉｃ，　ｋａｉｎａｔｅ　５）、
　Ｘｐ２２．３　ｃｈｒＸ：２，６５６，５４７−２，９２５，３５２に位置するＧＹＧ２（グリコゲニン２：Ｇｌｙｃｏｇｅｎｉｎ　２）、
　Ｘｐ２２．３３　ｃｈｒＸ：２，６５６，５４７−２，９２５，３５３に位置するＸＧ（Ｘｇ擬似遺伝子、Ｙ連鎖２：Ｘｇ　ｐｓｅｕｄｏｇｅｎｅ，Ｙ−ｌｉｎｋｅｄ　２）、　
Ｘｑ２６．３　ｃｈｒＸ：１３７，４２１，３２６−１３８，４５９，３６７に位置するＦＧＦ１３（線維芽細胞成長因子１３：Ｆｉｂｒｏｂｌａｓｔ　ｇｒｏｗｔｈ　ｆａｃｔｏｒ　１３）、並びに
　Ｘｑ２７．１　ｃｈｒＸ：１３９，９０８，２４５−１３９，９４１，７２４の間に位置するＳＰＡＮＸＢ１（ＳＰＡＮＸファミリー、Ｂ１：ＳＰＡＮＸ　ｆａｍｉｌｙ，Ｂ１）及びＳＰＡＮＸＢ２（ＳＰＡＮＸファミリー、メンバーＢ２：ＳＰＡＮＸ　ｆａｍｉｌｙ，ｍｅｍｂｅｒ　Ｂ２）
　から選択されるエクソン欠失含有ＣＮＶを含む核酸にハイブリダイズするプローブまたはプライマーの集団が付加された固体支持体または遺伝子チップを有する製品。」
　
　
 第２　当審拒絶理由
　平成２９年１月２５日付けの当審拒絶理由通知は、請求項２に係る発明は引用例１、２に記載された発明と同一であるから特許法第２９条第１項第３号に該当し、特許を受けることができないという理由を含むものである。
　
　
第３　当審の判断
１．引用例
（１）引用例１
　当審拒絶理由において引用された、Nat. Genet., 2007, Vol. 39, No. 3, pp. 319-328，and Supplementary Table1（以下、「引用例１」という。）には、以下の事項が記載されている。
（１−ア）「要約
　自閉症スペクトル障害（ASD）は、一般的かつ遺伝的な神経発達状態である。ASDの遺伝的構成は複雑で、不均質性を乗り越えるために膨大なサンプルを必要とする。ここで我々は、
アフィメトリクス（Affymetrix）10K SNPアレイを使用し、少なくとも2人の罹患者が存在する1181家族に対し、これらの家系のコピー数変異の解析を行う
　
（１−イ）「補足表１．分析で選別された６２４のＣＮＶのリスト」
　補足表１には、選別されたＣＮＶのひとつとして「ＳＫＩＶ２Ｌ２」が記載されている。（補足表１の３枚目の中程）
    
（２）引用例２
　当審拒絶理由において引用された、Science, 2007, Vol. 316, No. 5823, pp. 445-449, and Supporting Online Material pp. 8-13（以下、「引用例２」という。）には、以下の事項が記載されている。
（２−ア）「我々は、新規コピー数変動（CNV）が自閉症スペクトル障害（ASD）に関連するという仮説を試験した。我々は、患者および非罹患対象のゲノムDNAに対して比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）を行って、それぞれの親に存在しないコピー数変異体を検出した。候補ゲノム領域は、より高い解像度のCGH、父親検査、細胞遺伝学、蛍光in situハイブリダイゼーション、およびマイクロサテライト遺伝子型決定によって検証された。確認された新生児CNVは自閉症と有意に関連していた（P = 0.0005）。そのようなCNVは、散発性自閉症の患者の118人中12人（1％が罹患している患者の77％（3％）、対照の196人中2人（1％））で同定された。ほとんどの新生児CNVは顕微鏡分解能よりも小さかった。影響を受けたゲノム領域は非常に不均一であり、単一遺伝子の突然変異を含んでいた。これらの知見は、以前に認識されたよりもASDのより重要な危険因子として新たな生殖系列突然変異を確立する。」（４４５頁、要約の項）
　
（２−イ）「我々は、264家族のサンプルについて、
高解像度のゲノムマイクロアレイ解析を行って、罹患したおよび罹患していない子供の新規コピー数変異の割合を決定した
（２−ウ）「我々は被験者およびその生物学的親から採取した全血またはエプスタイン - バーウイルス（EBV）不死化B細胞またはその両方から調製したDNAサンプルを分析した。ゲノムスキャンは、以前に記載された比較ゲノムハイブリダイゼーションの一形態であるROMAによって行われた（8,16）。各サンプルをオリゴヌクレオチドアレイに共ハイブリダイズすることにより2色アッセイを行い、比較のために標準参照ゲノムSKN1を使用した。アッセイは、染料を用いて二重に行った。
このアレイは85,000プローブからなり
（２−エ）「表Ｓ３．新規のコピー数変動内に位置する遺伝子
　ROMAによって検出された新規のCNV のhg17/build35開始位置および終了位置に基づいて、RefSeqからCNVセグメントと重複する注釈好き遺伝子を得た。RefSeq注釈はUCSCゴールデンパス注釈データベース（http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg17/datebase）から入手した。」
　表Ｓ３（補足表３）には、ＣＮＶセグメントと重複する遺伝子として「ＯＲ４Ｍ２」と「ＯＲ４Ｎ４」が記載されている。（補足表３の２枚目、クロモソーム１５の２、３番目）
　
２．引用発明
（１）引用発明１
　上記１．の（１）より、引用例１には以下の発明が記載されていると認められる。
　「自閉症スペクトル障害（ASD）罹患者が存在する家系おいて選別される、コピー数変異（ＣＮＶ）を有する遺伝子「ＳＫＩＶ２Ｌ２」を検出する、アフィメトリクス（Affymetrix）10K SNAPアレイ。」
　
（２）引用発明２
　上記１．の（２）より、引用例２には以下の発明が記載されていると認められる。
　「自閉症スペクトル障害（ASD）に関連するコピー数変動（CNV）と重複する遺伝子「ＯＲ４Ｍ２」と「ＯＲ４Ｎ４」を検出する、85,000プローブからなるゲノムマイクロアレイ。」
　
３．対比、判断 
（１）引用発明１に対し
　本願発明と引用発明１を対比する。
　引用発明１の「自閉症スペクトル障害（ASD）罹患者が存在する家系おいて選別される、コピー数変異（ＣＮＶ）を有する遺伝子「ＳＫＩＶ２Ｌ２」」は、本願発明の「自閉症スペクトラム症に関連する、
『５ｑ１１．２　ｃｈｒ５：５４，５２２，１８３−５４，８７３，７５２に位置するＳＫＩＶ２Ｌ２（スーパーキラーバイラリシディック活性２−様２：Ｓｕｐｅｒｋｉｌｌｅｒ　ｖｉｒａｌｉｃｉｄｉｃ　ａｃｔｉｖｉｔｙ　２−ｌｉｋｅ　２）（サッカロミセス・セレビシア）』である、・・・ＣＮＶを含む核酸」に相当すると認められる。
　また、引用発明１の「アフィメトリクス（Affymetrix）10K SNPアレイ」は、基板上に多数の標的遺伝子にハイブリダイズするプローブを高密度（10K）で固定した、いわゆるＤＮＡマイクロアレイであると認められるところ、ＤＮＡマイクロアレイは、通常、１つの標的遺伝子に対して複数のプローブ備えているものであるから、引用発明１の「アフィメトリクス（Affymetrix）10K SNPアレイ」は、本願発明の「核酸にハイブリダイズするプローブまたはプライマーの集団が付加された固体支持体または遺伝子チップを有する製品」に相当すると認められる。
　そして、引用発明１のアレイは、「ＳＫＩＶ２Ｌ２」にハイブリダイズするプローブを有するものであることは明らかである。
　
　したがって、両者は、
　「自閉症スペクトラム症に関連する、
『５ｑ１１．２　ｃｈｒ５：５４，５２２，１８３−５４，８７３，７５２に位置するＳＫＩＶ２Ｌ２（スーパーキラーバイラリシディック活性２−様２：Ｓｕｐｅｒｋｉｌｌｅｒ　ｖｉｒａｌｉｃｉｄｉｃ　ａｃｔｉｖｉｔｙ　２−ｌｉｋｅ　２）（サッカロミセス・セレビシア）』である、ＣＮＶを含む核酸にハイブリダイズするプローブまたはプライマーの集団が付加された固体支持体または遺伝子チップを有する製品。」である点で一致し、以下の点で相違する。
　
　（相違点１）
　プローブがハイブリダイズする核酸が含むＣＮＶについて、本願発明では「エクソン欠失含有ＣＮＶ」と特定されているのに対して、引用発明１では「ＣＮＶ」である点。
　
　そこで、相違点１について検討する。
　本願発明には、「エクソン欠失含有ＣＮＶを含む
核酸にハイブリダイズする
　そうすると、本願発明のハイブリダイズは、「ＳＫＩＶ２Ｌ２」中の任意の核酸配列にハイブリダイズする場合を包含するから、本願発明のハイブリダイズは、引用発明１の「アフィメトリクス（Affymetrix）10K SNAPアレイ」の有するプローブが「ＳＫＩＶ２Ｌ２」とハイブリダイズする場合と区別できない。
　したがって、相違点１は、実質的な相違点とはいえない。
　よって、本願発明は、引用例１に記載された発明と同一であると認められる。
  　
（２）引用発明２に対し
　引用発明２の「自閉症スペクトル障害（ASD）に関連するコピー数変動（CNV）と重複する遺伝子「ＯＲ４Ｍ２」と「ＯＲ４Ｎ４」」は、本願発明の「自閉症スペクトラム症に関連する、
『１５ｑ１１．２　ｃｈｒ１５：１９，８１２，８０８−２０，０１８，００７の間に位置するＯＲ４Ｍ２（オルファクトリー受容体、ファミリー４、サブファミリーＭ、メンバー２：Ｏｌｆａｃｔｏｒｙ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，ｆａｍｉｌｙ　４，ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　Ｍ，　ｍｅｍｂｅｒ　２）及びＯＲ４Ｎ４』である、・・・ＣＮＶを含む核酸」に相当すると認められる。
　また、引用発明２の「ゲノムマイクロアレイ」は、基板上に多数の標的遺伝子にハイブリダイズするプローブを高密度（85,000）に固定した、ＤＮＡマイクロアレイであると認められるから、引用発明２の「ゲノムマイクロアレイ」は、本願発明の「核酸にハイブリダイズするプローブまたはプライマーの集団が付加された固体支持体または遺伝子チップを有する製品」に相当すると認められる。
　そして、引用発明２のゲノムマイクロアレイは、「ＯＲ４Ｍ２」と「ＯＲ４Ｎ４」にハイブリダイズするプローブを有するものであることは明らかである。
　
　したがって、両者は、
　「自閉症スペクトラム症に関連する、
『１５ｑ１１．２　ｃｈｒ１５：１９，８１２，８０８−２０，０１８，００７の間に位置するＯＲ４Ｍ２（オルファクトリー受容体、ファミリー４、サブファミリーＭ、メンバー２：Ｏｌｆａｃｔｏｒｙ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，ｆａｍｉｌｙ　４，ｓｕｂｆａｍｉｌｙ　Ｍ，　ｍｅｍｂｅｒ　２）及びＯＲ４Ｎ４』である、ＣＮＶを含む核酸にハイブリダイズするプローブまたはプライマーの集団が付加された固体支持体または遺伝子チップを有する製品。」である点で一致し、以下の点で相違する。
　
　（相違点２）
　プローブがハイブリダイズする核酸が含むＣＮＶについて、本願発明では「エクソン欠失含有ＣＮＶ」と特定されているのに対して、引用発明２では「ＣＮＶ」である点。
　
　そこで、相違点２について検討する。
　本願発明の「製品」が有する「プローブ」は、「ＯＲ４Ｍ２」及び「ＯＲ４Ｎ４」という核酸にハイブリダイスすることが特定されていると認められるが、このハイブリダイズが「ＯＲ４Ｍ２」及び「ＯＲ４Ｎ４」のエクソン欠失部分に特定されているとは認められない。
　そうすると、本願発明のハイブリダイズは、「ＯＲ４Ｍ２」及び「ＯＲ４Ｎ４」中の任意の核酸配列にハイブリダイズする場合を包含するから、本願発明のハイブリダイズは、引用発明２の「ゲノムマイクロアレイ」の有するプローブが「ＯＲ４Ｍ２」、「ＯＲ４Ｎ４」とハイブリダイズする場合と区別できない。
　したがって、相違点２は、実質的な相違点とはいえない。
　よって、本願発明は、引用例２に記載された発明と同一であると認められる。
  
４．審判請求人の主張について 
　審判請求人は平成２９年７月３１日付け意見書において、概ね以下の点を主張している。 
　引用例１、２に記載のアレイは、ＡＳＤに関連するＣＮＶを含有する核酸を同定できない何万ものプローブを含むものである。
　引用例１、２には、請求項１に列挙される遺伝子の組み合わせが、ＡＳＤ表現型に関連する大きなエクソン欠失を有することは何ら開示も示唆もしていない。
　
　しかし、請求項２には、本願発明の「製品」が、請求項１に列挙される多数の遺伝子の組み合わせの全てを標的とする多数のプローブを含むことや、請求項１に列挙される遺伝子以外の遺伝子を標的とするプローブを有さないこと、プローブがエクソン欠失部分を標的とすることは特定されておらず、審判請求人の主張は、請求項２の特定に基づかないものであり、失当である。
　
　なお、審判請求人は「大きなエクソン欠失を有する」と主張しているが、本願における「エクソン欠失」ついて、以下の点を念のために付言する。
　平成２９年７月３１日付け手続補正書により、請求項１において「
エクソン欠失は１ｋＢまたはそれ以上の長さである
　しかし、外国語書面の翻訳文には、この点は記載されておらず、この点は外国語書面の翻訳文のすべての記載を総合することにより導かれる技術的事項との関係において、新たな技術的事項を導入しないものとはいえない。    
　審判請求人は段落【００１３】の記載を補正の根拠としているが、段落【００１３】には、「コピー数多型（ＣＮＶ）」は一個体の遺伝子型において特定の遺伝子のコピー数に関連する。ＣＮＶはヒトの表現型多様性の主要な遺伝的要素を示している。遺伝疾患への感受性は、単一ヌクレオチド多型のみに関連するのではなく、ＣＮＶを含む構造的及び他の遺伝的変異にも関連することが知られている。
ＣＮＶは、ＤＮＡフラグメントを含むコピー数変化、１キロベース（ｋｂ）またはそれ以上を示す
　
５．小活  
　よって、本願発明は引用例１、２に記載された発明であるから、特許法第２９条第１項第３号に該当し、特許を受けることができない。  
 　  
　  
 第４　むすび  
　以上のとおり、この出願の請求項２に係る発明は、特許法第２９条第１項第３号に該当し特許を受けることができないものであるから、他の請求項に係る発明について言及するまでもなく、本願は拒絶すべきものである。  
　よって、結論のとおり審決する。