【手続補正書】
【提出日】平成16年2月19日(2004.2.19)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
ａ）配列番号１又はそのコード配列と少なくとも９０％の同一性を有するヌクレオチド配列であって、但し、a５５９c，g５８０a，c６６７t，g１１２５a，g１１３５t，及びg１１６１ａから成る群から選択される少なくとも１つのＳＮＰを含んで成るヌクレオチド配列；あるいは
ｂ）ａ）のヌクレオチド配列と相補的なヌクレオチド配列、
を含んで成る、単離されたポリヌクレオチド。
【請求項２】
単離されたポリヌクレオチドであって：
ａ）ヌクレオチド配列である配列番号１又はそのコード配列と少なくとも９５％の同一性を有するヌクレオチド配列であって、但し、a５５９c，g５８０a，c６６７t，c６８２t，g１０３３a，g１１２５a，g１１３５t，g１１６１ａ，及びg１１８１aから成る群から選択される少なくとも１つのＳＮＰを含んで成るヌクレオチド配列；あるいは
ｂ）ａ）のヌクレオチド配列と相補的なヌクレオチド配列、
を含んで成る、単離されたポリヌクレオチド。
【請求項３】
単離されたポリヌクレオチドであって：
ａ）ヌクレオチド配列である配列番号１又はそのコード配列と少なくとも９９％の同一性を有するヌクレオチド配列であって、但し、a５５９c，g５８０a，c６６７t，c６８２t，g１０３３a，c１０８４a，g１１２５a，g１１３５t，g１１６１ａ，t１１６６c，g１１８１a，及びa１２１２gから成る群から選択される少なくとも１つのＳＮＰを含んで成るヌクレオチド配列；あるいは
ｂ）ａ）のヌクレオチド配列と相補的なヌクレオチド配列、
を含んで成る、単離されたポリヌクレオチド。
【請求項４】
単離されたポリヌクレオチドであって：
ａ） i)ヌクレオチド配列である配列番号１、又はそのコード配列の全部又は一部、
但し、前記ヌクレオチド配列は、ｇ１０３３a，c１０８４a，g１１３５t，t１１６６c，及びg１１８１aから成る群から選択される少なくとも１つのＳＮＰを含む；又は
ii) ａ）のヌクレオチド配列と相補的なヌクレオチド配列；
から成り、
少なくとも１０個のヌクレオチドから構成され、且つ少なくとも前記ＳＮＰのうちの少なくとも１つを有し；あるいは
b)更にヌクレオチド配列、例えば５’及び／又は３’の非コード配列、転写又は非転写配列、翻訳又は非翻訳配列、スプライシングシグナル配列、ポリアデニル化配列、リボソーム結合配列又はｍＲＮＡを安定化する配列を含んで成る、a)で定義されるような単離されたポリヌクレオチド、
から成る、単離されたポリヌクレオチド。
【請求項５】
ｇ１０３３a，c１０８４a，g１１３５t，t１１６６c，及びg１１８１aから成る群から選択される少なくとも１つのＳＮＰを含んで成ることを特徴とする、請求項１〜４のいずれか１項に記載の単離されたポリヌクレオチド。
【請求項６】
コードSNP g１０３３aを含んで成ることを特徴とする、請求項２〜４のいずれか１項に記載の単離されたポリヌクレオチド。
【請求項７】
単離されたポリヌクレオチドであって：
a）アミノ酸配列である配列番号２を含んで成り、且つD９５N、L１１２I、Ｖ１２９Ｌ、Ｆ１３９Ｓ、及びＲ１４４Ｋから成る群から選択される少なくとも１つのコードＳＮＰを有するポリペプチド；あるいは
ｂ）前記ＳＮＰを有し、且つ同一又は事実上同一の生物活性を有するａ）のポリペプチドの一部；あるいは
ｃ）アミノ酸配列である配列番号２のアミノ酸２４〜１８９を含んで成り、且つD９５N、L１１２I、Ｖ１２９Ｌ、Ｆ１３９Ｓ、及びＲ１４４Ｋから成る群から選択される少なくとも１つのコードＳＮＰを有するポリペプチド、
をコードすることを特徴とする、単離されたポリヌクレオチド。
【請求項８】
単離されたポリヌクレオチドであって：
a）アミノ酸配列である配列番号２を含んで成り、且つコードＳＮＰ D９５Nを有するポリペプチド；あるいは
ｂ）前記ＳＮＰを有し、且つ同一又は事実上同一の生物活性を有するａ）のポリペプチドの一部；あるいは
ｃ）アミノ酸配列である配列番号２のアミノ酸２４〜１８９を含んで成り、且つコードＳＮＰ D９５Nを有するポリペプチド、
をコードすることを特徴とする、単離されたポリヌクレオチド。
【請求項９】
ヌクレオチド配列である配列番号１、又はそのコード配列と９５〜１００％の同一性を有するポリヌクレオチドの全部又は一部を同定又は増幅するための方法であって、適当なハイブリダイゼーション条件下で、前記ポリヌクレオチドを請求項１〜８のいずれか１項に記載のポリヌクレオチドとハイブリダイズさせることを含んで成る方法。
【請求項１０】
ヌクレオチド配列である配列番号１と９５〜１００％の同一性を有するポリヌクレオチドの全部又は一部を遺伝子型判定するための方法であって、対象者又は対象者群のゲノムＤＮＡの注目の領域を増幅し、そして５５９，５８０，６６７，６８２，１０３３，１０８４，１１２５，１１３５，１１６１，１１６６，１１８１，及び１２１２から成る群から選択される、ヌクレオチド配列である配列番号１中の少なくとも１つの位置の対立遺伝子を決定する段階、を含んで成る方法。
【請求項１１】
ヌクレオチド配列である配列番号１と９５〜１００％の同一性を有するポリヌクレオチドの全部又は一部を遺伝子型判定するための方法であって、対象者又は対象者群のゲノムＤＮＡの注目の領域を増幅し、そしてヌクレオチド配列である配列番号１の１０３３の位置の対立遺伝子を決定する段階、を含んで成る方法。
【請求項１２】
請求項１〜８のいずれか１項に記載のポリヌクレオチドを含んでなる組換えベクター。
【請求項１３】
請求項１２に記載の組換えベクターを含んで成る宿主細胞。
【請求項１４】
ポリペプチドを分離するための方法であって、請求項１３に記載の宿主細胞を培養液中で培養し、そして前記ポリペプチドを培養液から分離することを含んで成る方法。
【請求項１５】
請求項５又は６に記載の単離されたポリヌクレオチドによってコードされるポリペプチド。
【請求項１６】
単離されたポリペプチドであって、
ａ）アミノ酸配列である配列番号２；又は
ｂ）アミノ酸配列である配列番号２の２４〜１８９位の間に含まれるアミノ酸を含んで成るアミノ酸配列；
と少なくとも９０％の同一性を有するアミノ酸配列を含んで成り、
Ｄ９５Ｎ，Ｖ１２９Ｌ，及びＲ１４４Ｋから成る群から選択される少なくとも１つのコードＳＮＰを含むと解される、単離されたポリペプチド。
【請求項１７】
単離されたポリペプチドであって、
ａ）アミノ酸配列である配列番号２；又は
ｂ）アミノ酸配列である配列番号２の２４〜１８９位の間に含まれるアミノ酸を含んで成るアミノ酸配列；
と少なくとも９５％の同一性を有するアミノ酸配列を含んで成り、
Ｄ９５Ｎ，Ｌ１１２Ｉ，Ｖ１２９Ｌ，及びＲ１４４Ｋから成る群から選択される少なくとも１つのコードＳＮＰを含むと解される、単離されたポリペプチド。
【請求項１８】
単離されたポリペプチドであって、
ａ）アミノ酸配列である配列番号２；又は
ｂ）アミノ酸配列である配列番号２の２４〜１８９位の間に含まれるアミノ酸を含んで成るアミノ酸配列；
と少なくとも９９％の同一性を有するアミノ酸配列を含んで成り、
Ｄ９５Ｎ，Ｌ１１２Ｉ，Ｖ１２９Ｌ，Ｆ１３９Ｓ，及びＲ１４４Ｋから成る群から選択される少なくとも１つのコードＳＮＰを含むと解される、単離されたポリペプチド。
【請求項１９】
コードＳＮＰ Ｄ９５Ｎを含んで成る、請求項１５〜１８のいずれか１項に記載のポリペプチド。
【請求項２０】
請求項１５〜１９のいずれか１項に記載のポリペプチドに免疫特異的な抗体。
【請求項２１】
試験される１又は複数の化合物の中から、Ｄ９５Ｎ，Ｌ１１２Ｉ，Ｖ１２９Ｌ，Ｆ１３９Ｓ，及びＲ１４４Ｋから成る群から選択される少なくとも１つのコードＳＮＰを含んで成る、請求項１５〜１９のいずれか１項に記載の単離されたポリペプチドの活性を活性化し、又は阻害する物質を同定するための方法であって、
ａ）請求項１２に記載の組換えベクターを含んで成る宿主細胞を準備し、
ｂ）前記宿主細胞を試験される前記化合物と接触させ、
ｃ）前記ポリペプチドの活性に対する活性又は阻害作用を決定し、それにより前記活性又は阻害物質を同定すること、
を含んで成る方法。
【請求項２２】
試験される１又は複数の化合物の中から、Ｄ９５Ｎ，Ｌ１１２Ｉ，Ｖ１２９Ｌ，Ｆ１３９Ｓ，及びＲ１４４Ｋから成る群から選択される少なくとも１つのコードＳＮＰを含んで成る請求項１５〜１９のいずれか１項に記載の単離されたポリペプチドによって活性が増強され又は阻害される物質を同定するための方法であって、
ａ）請求項１２に記載の組換えベクターを含んで成る宿主細胞を準備し、
ｂ）前記宿主細胞を試験される前記化合物と接触させ、
ｃ）前記物質の活性に対する増強又は阻害作用を決定し、それにより前記の増強され又は阻害された物質を同定すること、
を含んで成る方法。
【請求項２３】
対象者の生物学的特性を解析するための方法であって、以下の段階：
ａ）対象者のゲノムにおける、請求項１〜８のいずれか１項に記載のポリヌクレオチドの有無を決定し；
ｂ）対象者における、請求項１〜８のいずれか１項に記載のポリヌクレオチドの発現レベルを決定し；
ｃ）対象者における、請求項１５〜１９のいずれか１項に記載のポリペプチドの有無を決定し；
ｄ）対象者における、請求項１５〜１９のいずれか１項に記載のポリペプチドの濃度を決定し；あるいは
ｅ）対象者における、請求項１５〜１９のいずれか１項に記載のポリペプチドの機能性を決定すること、
のうちの少なくとも１つを実施すること、を含んで成る方法。
【請求項２４】
請求項１〜８のいずれか１項に記載の単離されたポリヌクレオチド、又は前記ヌクレオチド配列に相補的なヌクレオチド配列；前記ポリヌクレオチドを含んで成る組換えベクター；前記組換えベクターを含んで成る宿主細胞であって、処置される対象者から得られ得る宿主細胞；請求項１５〜１９のいずれか１項に記載の、単離されたポリペプチド；前記ポリペプチドに免疫特異的な抗体、から成る群から選択される、１又は複数の化合物を含んで成る治療物質。
【請求項２５】
請求項６又は８に記載の単離されたポリヌクレオチド、又は前記ヌクレオチド配列に相補的なヌクレオチド配列；前記ポリヌクレオチドを含んで成る組換えベクター；前記組換えベクターを含んで成る宿主細胞であって、処置される対象者から得られ得る宿主細胞；請求項１５〜１９に記載の、単離されたポリペプチド；前記ポリペプチドに免疫特異的な抗体、から成る群から選択される、１又は複数の化合物を含んで成る治療物質。
【請求項２６】
個体における、ガン及び腫瘍、感染病、性病、免疫関連疾患及び自己免疫疾患及び障害、心臓血管疾患、代謝病、中枢神経系の疾患、創傷治癒、透析患者の貧血、並びに／あるいは骨粗鬆症並びに化学療法に関連する障害から成る群から選択される疾患を予防又は処置するための薬物の調製のための、請求項２４又は２５に記載の治療物質の使用。
【請求項２７】
前記感染病が、慢性Ｂ型及びＣ型肝炎並びにＨＩＶ／エイズを含むウイルス感染、感染性肺炎、及び性病、例えば生殖器疣、を含んで成る、請求項２６に記載の使用。
【請求項２８】
ＩＦＮα−７遺伝子内の、a５５９c，g５８０a，c６６７t，c６８２t，g１０３３a，c１０８４a，g１１２５a，g１１３５t，g１１６１ａ，ｔ１１６６ｃ，g１１８１a，及びa１２１２gから成る群から選択される少なくとも１つのＳＮＰと、疾患又は疾患に対する抵抗性、との間の統計的に相関している関連性を決定するための方法であって、
ａ）個体群を遺伝子型判定し、
ｂ）前記個体群内の前記疾患又は疾患に対する抵抗性の分布を決定し、
ｃ）遺伝子型のデータと、前記疾患又は疾患に対する抵抗性とを比較し、そして
ｄ）統計的に相関している関連性についての前記比較を解析すること、
を含んで成る方法。
【請求項２９】
疾患の予後又は疾患に対する抵抗性を診断し、又は決定するための方法であって、ＩＦＮα−７遺伝子内の、a５５９c，g５８０a，c６６７t，c６８２t，g１０３３a，c１０８４a，g１１２５a，g１１３５t，g１１６１ａ，t１１６６c，g１１８１a，及びa１２１２gから成る群から選択される少なくとも１つのＳＮＰを検出することを含んで成る方法。
【請求項３０】
試験される１又は複数の化合物の中から、Ｄ９５Ｎ突然変異型ＩＦＮα−７の遺伝子産物と実質的に同程度の生物学的活性を有する化合物を同定するための方法であって：
ａ）前記化合物の生物活性、例えば、シグナル伝達、樹状細胞の成熟、ＣＤ４＋又はＣＤ８＋Ｔリンパ球によるサイトカイン放出、単球によるサイトカイン放出、in vitro又はin vivoでの抗ウイルス活性、悪性フレンド赤白血病細胞をあらかじめ接種されたマウスにおける抗腫瘍活性、Daudi Burkitt's細胞系に対する細胞性の抗増殖活性、ＴＦ−１細胞系に対する細胞性の抗増殖活性を決定し；
ｂ）前記化合物の段階ａ）で決定した活性を、Ｄ９５Ｎ突然変異型ＩＦＮα−７の遺伝子産物の活性と比較し、
ｃ）段階ｂ）で実施した比較に基づき、前記化合物が、Ｄ９５Ｎ突然変異型ＩＦＮα−７の遺伝子産物と比較して、実質的に同程度又はそれより低い、又はそれより高い活性を有するか否かを決定すること、を含んで成る方法。
【請求項３１】
試験される前記化合物が、合成ペプチドコンビナトリアルライブラリー、高処理量スクリーニングから同定され、又はコンピューターを使ったドラッグデザインによって設計された結果、配列番号２のポリペプチド、又はアミノ酸配列である配列番号２の２４から１８９位の間に含まれるアミノ酸を含んで成るアミノ酸配列のポリペプチドのものと同一の構造を有し、但し、前記アミノ酸配列がＤ９５Ｎ ＳＮＰを含んで成る、請求項３０に記載の方法。