【手続補正書】
【提出日】令和3年10月14日(2021.10.14)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
配列番号８による７９位に対応する位置でトランケートされたコルヌリンタンパク質をコードする核酸配列を含むｃＤＮＡ。
【請求項２】
前記コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９位に対応する位置にシステインを含む、請求項１に記載のｃＤＮＡ。
【請求項３】
前記コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９〜７６位、７８位、及び７９位に対応する位置のいずれか１つに、野生型コルヌリンタンパク質と比較して異なるアミノ酸を含む、請求項１または請求項２に記載のｃＤＮＡ。
【請求項４】
前記コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９〜７９位に対応する位置に、配列番号１０のアミノ酸配列を含む、請求項１または請求項２に記載のｃＤＮＡ。
【請求項５】
前記コルヌリンタンパク質が、配列番号１０によるアミノ酸配列を含む、請求項１に記載のｃＤＮＡ。
【請求項６】
前記ｃＤＮＡが、配列番号６による２０５位に対応する位置にチミンを含む、請求項１〜５のいずれか１項に記載のｃＤＮＡ。
【請求項７】
前記ｃＤＮＡが、配列番号６を含む、請求項６に記載のｃＤＮＡ。
【請求項８】
皮膚障害または皮膚障害の発症リスクを有するヒト対象を識別するための方法であって、前記対象から得られた試料中の、
機能喪失コルヌリンタンパク質、及び／または
機能喪失コルヌリンタンパク質をコードする核酸分子
の存在または非存在を検知することを含み、
前記機能喪失コルヌリンタンパク質及び／または前記機能喪失コルヌリンタンパク質をコードする前記核酸分子の存在が、前記対象が皮膚障害または皮膚障害の発症リスクを有することを示す、前記方法。
【請求項９】
前記皮膚障害が、乾癬、湿疹、またはアトピー性皮膚炎である、請求項８に記載の方法。
【請求項１０】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、トランケート型コルヌリンタンパク質である、請求項８または９に記載の方法。
【請求項１１】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９位に対応する位置にシステインを含む、請求項８〜１０のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１２】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９位に対応する位置にシステインを含み、かつ配列番号８による７９位に対応する位置でトランケートされている、請求項８〜１１のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１３】
前記トランケート型コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９〜７６位、７８位、及び７９位に対応する位置のいずれか１つに、野生型コルヌリンタンパク質と比較して異なるアミノ酸を含む、請求項１２（ただし、請求項１０を引用する部分に限る）に記載の方法。
【請求項１４】
前記トランケート型コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９〜７９位に対応する位置に、配列番号１０のアミノ酸配列を含む、請求項１２または請求項１３（ただし、請求項１０を引用する部分に限る）に記載の方法。
【請求項１５】
前記試料中の前記機能喪失コルヌリンタンパク質の存在または非存在が、前記機能喪失コルヌリンタンパク質に対して特異的な抗体を用いて検知される、請求項８〜１４のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１６】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８を含む、請求項８〜１５のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１７】
前記試料中の前記機能喪失コルヌリンタンパク質をコードする前記核酸分子の存在または非存在が、配列番号８による６９位に対応する位置におけるシステインをコードするコドンを作るフレームシフト突然変異が前記核酸分子中にあるかどうかを判定することによって検知される、請求項８〜１４のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１８】
ヒト対象の皮膚障害の発症リスクを検知するためのインビトロ方法であって、
前記ヒト対象から得られた機能喪失コルヌリンタンパク質をコードする核酸分子を検知すること、及び／または
前記ヒト対象から得られた機能喪失コルヌリンタンパク質を検知すること、及び、
前記対象が前記皮膚障害の１つ以上の症状を有しない場合に、前記ヒト対象を皮膚障害の発症リスクがあるものと判断すること
を含む、前記方法。
【請求項１９】
機能喪失コルヌリンタンパク質をコードする核酸配列、または前記核酸配列の相補体を含む、単離された核酸分子。
【請求項２０】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、トランケート型コルヌリンタンパク質である、請求項１９に記載の単離された核酸分子。
【請求項２１】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９位に対応する位置にシステインを含む、請求項１９または請求項２０に記載の核酸分子。
【請求項２２】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９位に対応する位置にシステインを含み、かつ配列番号８による７９位に対応する位置でトランケートされている、請求項１９〜２１のいずれか１項に記載の単離された核酸分子。
【請求項２３】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９〜７６位、７８位、及び７９位に対応する位置のいずれか１つに、野生型コルヌリンタンパク質と比較して異なるアミノ酸を含む、請求項２２に記載の単離された核酸分子。
【請求項２４】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９〜７９位に対応する位置に、配列番号１０のアミノ酸配列を含む、請求項２２または請求項２３に記載の単離された核酸分子。
【請求項２５】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号１０によるアミノ酸配列を含む、請求項１９〜２４のいずれか１項に記載の単離された核酸分子。
【請求項２６】
機能喪失コルヌリンタンパク質を含む、単離または組換えポリペプチド。
【請求項２７】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、トランケート型コルヌリンタンパク質である、請求項２６に記載の単離または組換えポリペプチド。
【請求項２８】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９位に対応する位置にシステインを含む、請求項２６または請求項２７に記載の単離または組換えポリペプチド。
【請求項２９】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９位に対応する位置にシステインを含み、かつ配列番号８による７９位に対応する位置でトランケートされている、請求項２６〜２８のいずれか１項に記載の単離または組換えポリペプチド。
【請求項３０】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９〜７６位、７８位、及び７９位に対応する位置のいずれか１つに、野生型コルヌリンタンパク質と比較して異なるアミノ酸を含む、請求項２９に記載の単離または組換えポリペプチド。
【請求項３１】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９〜７９位に対応する位置に、配列番号１０のアミノ酸配列を含む、請求項２９または請求項３０に記載の単離または組換えポリペプチド。
【請求項３２】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号１０によるアミノ酸配列を含む、請求項２６〜３１のいずれか１項に記載の単離または組換えポリペプチド。
【請求項３３】
少なくとも約１５ヌクレオチドを含む核酸配列を含むプローブまたはプライマーであって、配列番号８による６９位に対応する位置にシステインを有し、かつ配列番号８による７９位に対応する位置でトランケートされている機能喪失コルヌリンタンパク質をコードする核酸配列を有する核酸分子に特異的にハイブリダイズするか、または前記機能喪失コルヌリンタンパク質をコードする前記核酸配列の相補体に特異的にハイブリダイズする、前記プローブまたはプライマー。
【請求項３４】
前記プローブまたはプライマーが、配列番号８による６９位に対応する位置におけるシステインをコードするコドンを包含する前記核酸分子の一部分に特異的にハイブリダイズする、請求項３３に記載のプローブまたはプライマー。
【請求項３５】
配列番号８による７９位に対応する位置でトランケートされた機能喪失コルヌリンタンパク質をコードする核酸分子の核酸配列に相補的な核酸配列を含む、変異特異的プローブまたはプライマーであって、配列番号８による６９位に対応する位置におけるシステインをコードするコドンを包含する前記核酸分子の一部分に相補的な核酸配列を含む、前記変異特異的プローブまたはプライマー。
【請求項３６】
機能喪失コルヌリンタンパク質を有するヒト対象の皮膚障害の処置における使用のための薬剤。
【請求項３７】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、トランケート型コルヌリンタンパク質である、請求項３６に記載の使用のための薬剤。
【請求項３８】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９位に対応する位置にシステインを含む、請求項３６または請求項３７に記載の使用のための薬剤。
【請求項３９】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９位に対応する位置にシステインを含み、かつ配列番号８による７９位に対応する位置でトランケートされている、請求項３６〜３８のいずれか１項に記載の使用のための薬剤。
【請求項４０】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９〜７６位、７８位、及び７９位に対応する位置のいずれか１つに、野生型コルヌリンタンパク質と比較して異なるアミノ酸を含む、請求項３９に記載の使用のための薬剤。
【請求項４１】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号８による６９〜７９位に対応する位置に、配列番号１０のアミノ酸配列を含む、請求項３９または請求項４０に記載の使用のための薬剤。
【請求項４２】
前記機能喪失コルヌリンタンパク質が、配列番号１０によるアミノ酸配列を含む、請求項３６〜４１のいずれか１項に記載の使用のための薬剤。
【請求項４３】
前記ヒト対象が、前記機能喪失コルヌリンタンパク質及び／または前記機能喪失コルヌリンタンパク質をコードする核酸分子に対して陽性の検査結果を示している、請求項３６〜４２のいずれか１項に記載の使用のための薬剤。
【請求項４４】
前記処置が、前記ヒト対象が前記機能喪失コルヌリンタンパク質及び／または前記機能喪失コルヌリンタンパク質をコードする核酸分子を有するか否かを判定するステップを含む、請求項３６〜４３のいずれか１項に記載の使用のための薬剤。
【請求項４５】
前記薬剤が、ビタミンＡ、ビタミンＤ、サリチル酸、エイコサペンタエン酸（ＥＰＡ）、コルチコステロイド、ソラレン、メトトレキサート、シクロスポリン、アダリムマブ、ブロダルマブ、エタネルセプト、イキセキズマブ、セクキヌマブ、またはウステキヌマブである、請求項３６〜４４のいずれか１項に記載の使用のための薬剤。