【手続補正書】
【提出日】令和3年8月20日(2021.8.20)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
（ｉ）ｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３の１つまたはそれ以上；ここで、ｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２およびＶＰ３はそれぞれ、配列番号１のアミノ酸１〜１０７の配列、アミノ酸１０８〜２０４の配列、およびアミノ酸２０５〜７３８の配列を有する；および／または
（ii）ｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３の１つまたはそれ以上；ここで、ｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２およびＶＰ３はそれぞれ、配列番号２のアミノ酸１〜１０７の配列、アミノ酸１０８〜２０４の配列、およびアミノ酸２０５〜７３８の配列を有する
をコードする核酸分子。
【請求項２】
（ｉ）ｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３の１つまたはそれ以上；ここで、ｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２およびＶＰ３はそれぞれ、配列番号１のアミノ酸１〜１０７の配列、アミノ酸１０８〜２０４の配列、およびアミノ酸２０５〜７３８の配列を有する；および／または
（ii）ｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３の１つまたはそれ以上；ここで、ｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２およびＶＰ３はそれぞれ、配列番号２のアミノ酸１〜１０７の配列、アミノ酸１０８〜２０４の配列、およびアミノ酸２０５〜７３８の配列を有する
をコードする核酸配列を含む発現ベクター。
【請求項３】
組換え哺乳動物細胞において発現され、ここで、該細胞は、
（ｉ）ｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３の１つまたはそれ以上；ここで、ｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２およびＶＰ３はそれぞれ、配列番号１のアミノ酸１〜１０７の配列、アミノ酸１０８〜２０４の配列、およびアミノ酸２０５〜７３８の配列を有する；および／または
（ii）ｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３の１つまたはそれ以上；ここで、ｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２およびＶＰ３はそれぞれ、配列番号２のアミノ酸１〜１０７の配列、アミノ酸１０８〜２０４の配列、およびアミノ酸２０５〜７３８の配列を有する
を発現する、請求項１に記載の核酸分子。
【請求項４】
組換え哺乳動物細胞において発現され、ここで、該細胞は、
（ｉ）ｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３の１つまたはそれ以上；ここで、ｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２およびＶＰ３はそれぞれ、配列番号１のアミノ酸１〜１０７の配列、アミノ酸１０８〜２０４の配列、およびアミノ酸２０５〜７３８の配列を有する；および／または
（ii）ｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３の１つまたはそれ以上；ここで、ｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２およびＶＰ３はそれぞれ、配列番号２のアミノ酸１〜１０７の配列、アミノ酸１０８〜２０４の配列、およびアミノ酸２０５〜７３８の配列を有する
を発現する、請求項２に記載の発現ベクター。
【請求項５】
（ｉ）ｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３の１つまたはそれ以上；ここで、ｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２およびＶＰ３はそれぞれ、配列番号１のアミノ酸１〜１０７の配列、アミノ酸１０８〜２０４の配列、およびアミノ酸２０５〜７３８の配列を有する；および／または
（ii）ｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３の１つまたはそれ以上；ここで、ｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２およびＶＰ３はそれぞれ、配列番号２のアミノ酸１〜１０７の配列、アミノ酸１０８〜２０４の配列、およびアミノ酸２０５〜７３８の配列を有する
を含む組換えｒＡＡＶＲｅｃカプシド。
【請求項６】
（ｉ）ｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３の１つまたはそれ以上；ここで、ｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２およびＶＰ３はそれぞれ、配列番号１のアミノ酸１〜１０７の配列、アミノ酸１０８〜２０４の配列、およびアミノ酸２０５〜７３８の配列を有する；および／または
（ii）ｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３の１つまたはそれ以上；ここで、ｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２およびＶＰ３はそれぞれ、配列番号２のアミノ酸１〜１０７の配列、アミノ酸１０８〜２０４の配列、およびアミノ酸２０５〜７３８の配列を有する；および
（iii）異種ポリヌクレオチド配列
を含むアデノ随伴ウイルス（ＡＡＶ）ベクター。
【請求項７】
哺乳動物または哺乳動物の細胞に異種ポリヌクレオチド配列を送達するための組成物であって、該組成物は、請求項６に記載のＡＡＶベクターを含み、該哺乳動物または該哺乳動物の細胞に投与され、それによって該異種ポリヌクレオチド配列が該哺乳動物または該哺乳動物の細胞に送達される、組成物。
【請求項８】
該哺乳動物細胞が神経細胞である、請求項７に記載の組成物。
【請求項９】
該哺乳動物細胞が脂肪細胞である、請求項７に記載の組成物。
【請求項１０】
該異種ポリヌクレオチド配列が、野生型ＴＳＣ１、野生型ＴＳＣ２または野生型ＳＭＡ遺伝子である、請求項７〜９のいずれかに記載の組成物。
【請求項１１】
該哺乳動物が、タンパク質の発現または機能を欠損しており、処置を必要としている、請求項７〜１０のいずれかに記載の組成物。
【請求項１２】
薬学的に許容しうる賦形剤、希釈剤および／または担体をさらに含む、請求項７〜１１のいずれかに記載の組成物。
【請求項１３】
請求項２に記載の発現ベクターを含むキット。
【手続補正２】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】００１０
【補正方法】変更
【補正の内容】
【００１０】
本開示のさらなる一側面において、ＡＡＶＲｅｃ３およびｒＡＡＶＲｅｃ２ベクター、および薬学的に許容しうる賦形剤、希釈剤または担体を含む医薬組成物が提供される。本開示の他の一側面において、ｒＡＡＶＲｅｃ３およびｒＡＡＶＲｅｃ２ベクター組成物の１つまたはそれ以上を、１つまたはそれ以上の薬学的に許容しうる賦形剤、担体、希釈剤、佐剤および／または他の成分、ならびに対象の障害の処置における該ｒＡＡＶベクターの使用のための指示書と共に含むキットが提供される。該キットは、典型的には、適当な市販のための包装用の容器をさらに含みうる。
本発明の態様をさらに記載する：
［項１］
（ｉ）図１Ａに示されるｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３配列の１つまたはそれ以上；および／または
（ii）図１Ａに示されるｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３配列の１つまたはそれ以上
をコードする核酸分子。
［項２］
該核酸が組換えアデノ随伴ウイルス（ＡＡＶ）ベクターを含む、上記項１に記載の核酸。
［項３］
組換え哺乳動物細胞において発現され、ここで、該細胞は、
（ｉ）図１Ａに示されるｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３配列の１つまたはそれ以上；および／または
（ｉ）図１Ａに示されるｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３配列の１つまたはそれ以上
を発現する、上記項１に記載の核酸分子。
［項４］
（ii）図１Ａに示されるｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３配列の１つまたはそれ以上；および／または
（iii）図１Ａに示されるｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３配列の１つまたはそれ以上
を含む組換えｒＡＡＶＲｅｃカプシド。
［項５］
哺乳動物または哺乳動物の細胞に異種ポリヌクレオチド配列を送達する方法において、該方法は、アデノ随伴ウイルス（ＡＡＶ）ベクターを該哺乳動物または該哺乳動物の細胞に投与することを含み、ここで、該ベクターが、
（ｉ）図１Ａに示されるｒＡＡＶＲｅｃ２のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３配列の１つまたはそれ以上；および／または
（ii）図１Ａに示されるｒＡＡＶＲｅｃ３のＶＰ１、ＶＰ２またはＶＰ３配列の１つまたはそれ以上；および
（iii）異種ポリヌクレオチド配列
を含み、それによって該異種ポリヌクレオチド配列を該哺乳動物または該哺乳動物の細胞に送達される、方法。
［項６］
該哺乳動物細胞が神経細胞である、上記項５に記載の方法。
［項７］
該哺乳動物細胞が脂肪細胞である、上記項５に記載の方法。
［項８］
該異種ポリヌクレオチド配列が、野生型ＴＳＣ１、野生型ＴＳＣ２または野生型ＳＭＡ遺伝子である、上記項５に記載の方法。
［項９］
該哺乳動物が、タンパク質の発現または機能を欠損しており、処置を必要としている、上記項５に記載の方法。
［項１０］
薬学的に許容しうる賦形剤、希釈剤および／または担体をさらに含む、上記項２に記載の核酸。
［項１１］
上記項２に記載の核酸を含むキット。