【手続補正書】
【提出日】令和3年7月9日(2021.7.9)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
プログラムの命令を記憶するメモリーと、
ＤＮＡを含有するサンプルから生成された、生データ、光学データまたは電気泳動図データのうちの少なくとも１つを含むサンプルデータを、ＤＮＡ分析デバイスから受信すること、
前記サンプルデータからベースラインＤＮＡ ＩＤを生成すること、
前記ベースラインＤＮＡ ＩＤの少なくとも１つの特性を決定すること、
前記少なくとも１つの特性を利用して前記ベースラインＤＮＡ ＩＤを分類すること、および
前記少なくとも１つの特性に基づいて事前に定義されたパラメータセットを選択し、前記事前に定義されたパラメータセットを前記サンプルデータに適用してアウトプットを生成すること
を行うように前記プログラムの命令を実行するプロセッサーとを有するコンピュータデバイスを含む適応型エキスパートシステム。
【請求項２】
前記アウトプットが、．ｘｍｌファイル、．ｆｓａファイル、．ｂｍｐファイル、またはアレル表のうちの１つまたは複数を含む、請求項１に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項３】
前記少なくとも１つの特性が、シグナル強度である、請求項１に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項４】
前記少なくとも１つの特性が、各色素チャネルのシグナル対ノイズ比、ピーク位置、ピーク塩基割り当て、ピーク断片サイズ、ピーク色、ピーク遺伝子座、ピークアレル数、ピーク高、ピーク幅、ピーク形状、ピーク形態、ピーク非対称性、ピーク幅偏差、ピーク形状偏差、塩基信頼度、ヘテロ接合体ピーク高、ヘテロ接合体ピーク高比、色別の平均ヘテロ接合体ピーク高、ホモ接合体ピーク高、色別の平均ホモ接合体ピーク高、遺伝子座内のアレルの相対シグナル強度、アレルサイズ（例えば、塩基数）と比較した場合のアレルの相対シグナル強度、ｉＮＴＡピーク高、ｉＮＴＡピーク高比、スタッターピーク高、スタッター比、ＩＬＳ成功、遺伝子座内のピークの数、コールされるアレルの数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるアレルの数、ラベルされないアレルの数、ＰＨがＰＨ閾値未満であるアレルを有する遺伝子座の数、ＰＨがＰＨ閾値より大きいアレルを有する遺伝子座の数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値未満である遺伝子座の数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値より大きい遺伝子座の数、幅広ピークを有する遺伝子座の数、ｉＮＴＡがｉＮＴＡ閾値より大きい遺伝子座の数、３つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の数、４つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるヘテロ接合体遺伝子座の数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるホモ接合体遺伝子座の数、ブリードスルーピークの数、コールされるＣＯＤＩＳ２０遺伝子座の数、コールされるＣＯＤＩＳ  １８遺伝子座の数、コールされる常染色体遺伝子座の数、コールされるｆｌｅｘ  ｐｌｅｘ遺伝子座の数、ＤＮＡ ＩＤ成功、塩基割り当て、色素スペクトル、または処理された色素トレースのうちの１つまたは複数である、請求項１に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項５】
前記アウトプットが、ＤＮＡ ＩＤのデータベースを検索するために利用される、請求項１に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項６】
前記アウトプットが、２つ以上のＤＮＡ ＩＤを比較して親族関係を評定するために利用される、請求項１に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項７】
前記特性が、サンプルデータを、高いＤＮＡ含有量を有すると分類したとき、適用される前記事前に定義されたパラメータセットが、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、第２のピークについてのヘテロ接合体ピーク高閾値、ホモ接合体ピーク高比閾値、ヘミ接合体ピーク高最小閾値、ゾーン１におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン２におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン３におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン４におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ドロップインの最大数、ドロップアウトの最大数、各色素チャネルのシグナル対ノイズ比閾値、ピーク塩基割り当て限界、ピーク断片サイズ閾値、ピーク高閾値、ピーク幅閾値、ピーク形状閾値、ピーク形態閾値、ピーク非対称性閾値、ピーク幅偏差限界、ピーク形状偏差限界、塩基信頼度閾値、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、色別の平均ヘテロ接合体ピーク高の閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、色別の平均ホモ接合体ピーク高の閾値、遺伝子座内のアレルの相対シグナル強度の閾値、アレルサイズと比較した場合のアレルの相対シグナル強度の閾値、ｉＮＴＡピーク高閾値、ｉＮＴＡピーク高比閾値、スタッターピーク高閾値、スタッター比閾値、トリアレートピーク高閾値、トリアレルピーク高比閾値、混合ピーク高閾値、ＩＬＳ成功限界、高ｉＮＴＡルール状態、混合サンプル保護ルール状態、低シグナル保護ルール状態、遺伝子座内のピークの最大数、コールされるアレルの最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるアレルの最大数の閾値、ラベルされないアレルの最大数の閾値、ＰＨがＰＨ閾値未満であるアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨがＰＨ閾値より大きいアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値未満である遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値より大きい遺伝子座の最大数、幅広ピークを有する遺伝子座の最大数、ｉＮＴＡがｉＮＴＡ閾値より大きい遺伝子座の最大数、３つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、４つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるヘテロ接合体遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるホモ接合体遺伝子座の最大数、ブリードスルーピークの最大数、コールされるＣＯＤＩＳ２０遺伝子座の最小数、コールされるＣＯＤＩＳ  １８遺伝子座の最小数、コールされる常染色体遺伝子座の最小数、コールされるｆｌｅｘ  ｐｌｅｘ遺伝子座の最小数、ＣＭＦファイルを生成するためのコールされる遺伝子座の最小数、ＤＮＡ ＩＤの質の閾値、または検索およびマッチの質の閾値のうちの少なくとも１つを修正する、請求項１に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項８】
前記特性が、前記光学データを、低いＤＮＡ含有量を有すると分類したとき、適用される前記事前に定義されたパラメータセットが、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、第２のピークについてのヘテロ接合体ピーク高閾値、ホモ接合体ピーク高比閾値、ヘミ接合体ピーク高最小閾値、ゾーン１におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン２におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン３におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン４におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ドロップインの最大数、ドロップアウトの最大数、各色素チャネルのシグナル対ノイズ比閾値、ピーク塩基割り当て限界、ピーク断片サイズ閾値、ピーク高閾値、ピーク幅閾値、ピーク形状閾値、ピーク形態閾値、ピーク非対称性閾値、ピーク幅偏差限界、ピーク形状偏差限界、塩基信頼度閾値、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、色別の平均ヘテロ接合体ピーク高の閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、色別の平均ホモ接合体ピーク高の閾値、遺伝子座内のアレルの相対シグナル強度の閾値、アレルサイズと比較した場合のアレルの相対シグナル強度の閾値、ｉＮＴＡピーク高閾値、ｉＮＴＡピーク高比閾値、スタッターピーク高閾値、スタッター比閾値、トリアレートピーク高閾値、トリアレルピーク高比閾値、混合ピーク高閾値、ＩＬＳ成功限界、高ｉＮＴＡルール状態、混合サンプル保護ルール状態、低シグナル保護ルール状態、遺伝子座内のピークの最大数、コールされるアレルの最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるアレルの最大数の閾値、ラベルされないアレルの最大数の閾値、ＰＨがＰＨ閾値未満であるアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨがＰＨ閾値より大きいアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値未満である遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値より大きい遺伝子座の最大数、幅広ピークを有する遺伝子座の最大数、ｉＮＴＡがｉＮＴＡ閾値より大きい遺伝子座の最大数、３つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、４つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるヘテロ接合体遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるホモ接合体遺伝子座の最大数、ブリードスルーピークの最大数、コールされるＣＯＤＩＳ２０遺伝子座の最小数、コールされるＣＯＤＩＳ  １８遺伝子座の最小数、コールされる常染色体遺伝子座の最小数、コールされるｆｌｅｘ  ｐｌｅｘ遺伝子座の最小数、ＣＭＦファイルを生成するためのコールされる遺伝子座の最小数、ＤＮＡ ＩＤの質の閾値、または検索およびマッチの質の閾値のうちの少なくとも１つを修正する、請求項１に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項９】
前記特性が、前記サンプルデータを混合物として分類したとき、適用される前記事前に定義されたパラメータセットが、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、第２のピークについてのヘテロ接合体ピーク高閾値、ホモ接合体ピーク高比閾値、ヘミ接合体ピーク高最小閾値、ゾーン１におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン２におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン３におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン４におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ドロップインの最大数、ドロップアウトの最大数、各色素チャネルのシグナル対ノイズ比閾値、ピーク塩基割り当て限界、ピーク断片サイズ閾値、ピーク高閾値、ピーク幅閾値、ピーク形状閾値、ピーク形態閾値、ピーク非対称性閾値、ピーク幅偏差限界、ピーク形状偏差限界、塩基信頼度閾値、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、色別の平均ヘテロ接合体ピーク高の閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、色別の平均ホモ接合体ピーク高の閾値、遺伝子座内のアレルの相対シグナル強度の閾値、アレルサイズと比較した場合のアレルの相対シグナル強度の閾値、ｉＮＴＡピーク高閾値、ｉＮＴＡピーク高比閾値、スタッターピーク高閾値、スタッター比閾値、トリアレートピーク高閾値、トリアレルピーク高比閾値、混合ピーク高閾値、ＩＬＳ成功限界、高ｉＮＴＡルール状態、混合サンプル保護ルール状態、低シグナル保護ルール状態、遺伝子座内のピークの最大数、コールされるアレルの最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるアレルの最大数の閾値、ラベルされないアレルの最大数の閾値、ＰＨがＰＨ閾値未満であるアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨがＰＨ閾値より大きいアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値未満である遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値より大きい遺伝子座の最大数、幅広ピークを有する遺伝子座の最大数、ｉＮＴＡがｉＮＴＡ閾値より大きい遺伝子座の最大数、３つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、４つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるヘテロ接合体遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるホモ接合体遺伝子座の最大数、ブリードスルーピークの最大数、コールされるＣＯＤＩＳ２０遺伝子座の最小数、コールされるＣＯＤＩＳ  １８遺伝子座の最小数、コールされる常染色体遺伝子座の最小数、コールされるｆｌｅｘ  ｐｌｅｘ遺伝子座の最小数、ＣＭＦファイルを生成するためのコールされる遺伝子座の最小数、ＤＮＡ ＩＤの質の閾値、または検索およびマッチの質の閾値のうちの少なくとも１つを修正する、請求項１に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項１０】
前記適用される事前に定義されたパラメータセットが、コールされるアレルの第１のセットを生成し、前記コールされるアレルが、修正サンプルデータを生成するサンプルデータから抽出され、前記適応型エキスパートシステムが、前記少なくとも１つの特性を利用して、前記修正サンプルデータを分類し、予め定義されたパラメータセットを前記修正サンプルデータに適用して、コールされるアレルの第２のセットを生成する、請求項９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項１１】
前記特性が、前記サンプルデータを阻害されたおよび／または分解されたと分類したとき、適用される前記事前に定義されたパラメータセットが、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、第２のピークについてのヘテロ接合体ピーク高閾値、ホモ接合体ピーク高比閾値、ヘミ接合体ピーク高最小閾値、ゾーン１におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン２におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン３におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン４におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ドロップインの最大数、ドロップアウトの最大数、各色素チャネルのシグナル対ノイズ比閾値、ピーク塩基割り当て限界、ピーク断片サイズ閾値、ピーク高閾値、ピーク幅閾値、ピーク形状閾値、ピーク形態閾値、ピーク非対称性閾値、ピーク幅偏差限界、ピーク形状偏差限界、塩基信頼度閾値、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、色別の平均ヘテロ接合体ピーク高の閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、色別の平均ホモ接合体ピーク高の閾値、遺伝子座内のアレルの相対シグナル強度の閾値、アレルサイズと比較した場合のアレルの相対シグナル強度の閾値、ｉＮＴＡピーク高閾値、ｉＮＴＡピーク高比閾値、スタッターピーク高閾値、スタッター比閾値、トリアレートピーク高閾値、トリアレルピーク高比閾値、混合ピーク高閾値、ＩＬＳ成功限界、高ｉＮＴＡルール状態、混合サンプル保護ルール状態、低シグナル保護ルール状態、遺伝子座内のピークの最大数、コールされるアレルの最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるアレルの最大数の閾値、ラベルされないアレルの最大数の閾値、ＰＨがＰＨ閾値未満であるアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨがＰＨ閾値より大きいアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値未満である遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値より大きい遺伝子座の最大数、幅広ピークを有する遺伝子座の最大数、ｉＮＴＡがｉＮＴＡ閾値より大きい遺伝子座の最大数、３つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、４つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるヘテロ接合体遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるホモ接合体遺伝子座の最大数、ブリードスルーピークの最大数、コールされるＣＯＤＩＳ２０遺伝子座の最小数、コールされるＣＯＤＩＳ  １８遺伝子座の最小数、コールされる常染色体遺伝子座の最小数、コールされるｆｌｅｘ  ｐｌｅｘ遺伝子座の最小数、ＣＭＦファイルを生成するためのコールされる遺伝子座の最小数、ＤＮＡ ＩＤの質の閾値、または検索およびマッチの質の閾値のうちの少なくとも１つを修正する、請求項１に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項１２】
前記ベースラインＤＮＡ ＩＤを分類することおよび事前に定義されたパラメータセットを適用することに基づいて、前記コンピュータデバイスが、ＤＮＡ ＩＤを分類するためにおよび事前に定義されたパラメータセットを適用するために利用される１つまたは複数の特性の値を修正する、請求項１に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項１３】
前記ベースラインＤＮＡ ＩＤを分類することおよび事前に定義されたパラメータセットを適用することに基づいて、前記コンピュータデバイスが、ＤＮＡ ＩＤに適用されたときアウトプットを生成するために利用される１つまたは複数の事前に定義されたパラメータセットを修正する、請求項１に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項１４】
前記コンピュータデバイスが、表示デバイスに提示するためのアウトプットの可視化を生じさせる、請求項１に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項１５】
前記可視化が、１つまたは複数のパラメータセットの各々についてコールされる多数のアレルを含む、請求項１４に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項１６】
プログラムの命令を記憶するメモリーと、
分析物を含有するサンプルから生成されるデータを、分析デバイスから受信すること、
前記データを使用して、前記分析物の少なくとも１つの特性を決定すること、および
前記少なくとも１つの特性を利用して前記データを分類すること、および
前記少なくとも１つの特性に基づいて事前に定義されたパラメータセットを選択し、前記事前に定義されたパラメータセットを前記データに適用してアウトプットを生成すること
を行うように前記プログラムの命令を実行するプロセッサーとを有するコンピュータデバイスを含む適応型エキスパートシステム。
【請求項１７】
前記分析物が、タンパク質、ペプチド、メッセンジャーＲＮＡ、アンチセンスＲＮＡ、トランスファーＲＮＡ、リボソームＲＮＡ、他のＲＮＡ、核酸、オリゴヌクレオチド、一塩基多型を含有するＤＮＡもしくはＲＮＡ断片、脂質、炭水化物、代謝物、ステロイド、合成ポリマー、他の高分子、無機もしくは他の有機化学物質、またはこれらの分析物の組合せのうちの１つまたは複数である、請求項１６に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項１８】
プログラムの命令を記憶するメモリーと、
少なくとも１名の主要寄与者および少なくとも１名の副次的寄与者からの複数のゲノムＤＮＡを含有するサンプルから生成されたデータを、ＤＮＡ分析デバイスから受信すること、
前記データを使用して、主要寄与者に対応する第１のＤＮＡ ＩＤの少なくとも１つの特性を決定すること、
前記特性を利用して、前記第１のＤＮＡ ＩＤを分類すること、
前記特性に基づいて事前に定義されたパラメータセットを選択し、前記事前に定義されたパラメータセットを前記データに適用すること、および
前記第１のＤＮＡ ＩＤから１つまたは複数の特性を減算して、副次的寄与者に対応する第２のＤＮＡ ＩＤの少なくとも１つの特性を決定すること
を行うように前記プログラムの命令を実行するプロセッサーとを有するコンピュータデバイスを含む適応型エキスパートシステム。
【請求項１９】
コンピュータデバイスを含む適応型エキスパートシステムであって、
前記コンピュータデバイスが、意思決定ノードセットを有し、前記ノードが、既知アウトプットを伴うサンプルデータセットを提示されたとき自己学習することができ、
前記コンピュータデバイスが、プログラムの命令を記憶するメモリーと、
ＤＮＡを含有するサンプルから生成された、生データ、光学データおよび電気泳動図データのうちの少なくとも１つを含むサンプルデータを、ＤＮＡ分析デバイスから受信すること、
前記サンプルデータの少なくとも１つの特性を決定すること、
前記意思決定ノードセットを適用して、前記サンプルデータからの所与の特性セットのための最適なエキスパートシステムパラメータセットを生成すること、および
前記最適なエキスパートシステムパラメータセットを前記サンプルデータに適用して、アウトプットを生成すること
を行うように前記プログラムの命令を実行するプロセッサーとを有する、適応型エキスパートシステム。
【請求項２０】
前記アウトプットが、．ｘｍｌファイル、．ｆｓａファイル、．ｂｍｐファイル、またはアレル表のうちの１つまたは複数を含む、請求項１９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項２１】
前記少なくとも１つの特性が、シグナル強度である、請求項１９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項２２】
前記少なくとも１つの特性が、各色素チャネルのシグナル対ノイズ比、ピーク位置、ピーク塩基割り当て、ピーク断片サイズ、ピーク色、ピーク遺伝子座、ピークアレル数、ピーク高、ピーク幅、ピーク形状、ピーク形態、ピーク非対称性、ピーク幅偏差、ピーク形状偏差、塩基信頼度、ヘテロ接合体ピーク高、ヘテロ接合体ピーク高比、色別の平均ヘテロ接合体ピーク高、ホモ接合体ピーク高、色別の平均ホモ接合体ピーク高、遺伝子座内のアレルの相対シグナル強度、アレルサイズ（例えば、塩基数）と比較した場合のアレルの相対シグナル強度、ｉＮＴＡピーク高、ｉＮＴＡピーク高比、スタッターピーク高、スタッター比、ＩＬＳ成功、遺伝子座内のピークの数、コールされるアレルの数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるアレルの数、ラベルされないアレルの数、ＰＨがＰＨ閾値未満であるアレルを有する遺伝子座の数、ＰＨがＰＨ閾値より大きいアレルを有する遺伝子座の数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値未満である遺伝子座の数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値より大きい遺伝子座の数、幅広ピークを有する遺伝子座の数、ｉＮＴＡがｉＮＴＡ閾値より大きい遺伝子座の数、３つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の数、４つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるヘテロ接合体遺伝子座の数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるホモ接合体遺伝子座の数、ブリードスルーピークの数、コールされるＣＯＤＩＳ２０遺伝子座の数、コールされるＣＯＤＩＳ  １８遺伝子座の数、コールされる常染色体遺伝子座の数、コールされるｆｌｅｘ  ｐｌｅｘ遺伝子座の数、ＤＮＡ ＩＤ成功、塩基割り当て、色素スペクトル、または処理された色素トレースのうちの１つまたは複数である、請求項１９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項２３】
前記アウトプットが、ＤＮＡ ＩＤのデータベースを検索するために利用される、請求項１９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項２４】
前記アウトプットが、２つ以上のＤＮＡ ＩＤを比較して親族関係を評定するために利用される、請求項１９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項２５】
前記特性が、サンプルデータを、高いＤＮＡ含有量を有すると分類したとき、適用される前記事前に定義されたパラメータセットが、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、第２のピークについてのヘテロ接合体ピーク高閾値、ホモ接合体ピーク高比閾値、ヘミ接合体ピーク高最小閾値、ゾーン１におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン２におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン３におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン４におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ドロップインの最大数、ドロップアウトの最大数、各色素チャネルのシグナル対ノイズ比閾値、ピーク塩基割り当て限界、ピーク断片サイズ閾値、ピーク高閾値、ピーク幅閾値、ピーク形状閾値、ピーク形態閾値、ピーク非対称性閾値、ピーク幅偏差限界、ピーク形状偏差限界、塩基信頼度閾値、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、色別の平均ヘテロ接合体ピーク高の閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、色別の平均ホモ接合体ピーク高の閾値、遺伝子座内のアレルの相対シグナル強度の閾値、アレルサイズと比較した場合のアレルの相対シグナル強度の閾値、ｉＮＴＡピーク高閾値、ｉＮＴＡピーク高比閾値、スタッターピーク高閾値、スタッター比閾値、トリアレートピーク高閾値、トリアレルピーク高比閾値、混合ピーク高閾値、ＩＬＳ成功限界、高ｉＮＴＡルール状態、混合サンプル保護ルール状態、低シグナル保護ルール状態、遺伝子座内のピークの最大数、コールされるアレルの最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるアレルの最大数の閾値、ラベルされないアレルの最大数の閾値、ＰＨがＰＨ閾値未満であるアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨがＰＨ閾値より大きいアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値未満である遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値より大きい遺伝子座の最大数、幅広ピークを有する遺伝子座の最大数、ｉＮＴＡがｉＮＴＡ閾値より大きい遺伝子座の最大数、３つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、４つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるヘテロ接合体遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるホモ接合体遺伝子座の最大数、ブリードスルーピークの最大数、コールされるＣＯＤＩＳ２０遺伝子座の最小数、コールされるＣＯＤＩＳ  １８遺伝子座の最小数、コールされる常染色体遺伝子座の最小数、コールされるｆｌｅｘ  ｐｌｅｘ遺伝子座の最小数、ＣＭＦファイルを生成するためのコールされる遺伝子座の最小数、ＤＮＡ ＩＤの質の閾値、または検索およびマッチの質の閾値のうちの少なくとも１つを修正する、請求項１９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項２６】
前記特性が、前記サンプルデータを、低いＤＮＡ含有量を有すると分類したとき、適用される前記事前に定義されたパラメータセットが、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、第２のピークについてのヘテロ接合体ピーク高閾値、ホモ接合体ピーク高比閾値、ヘミ接合体ピーク高最小閾値、ゾーン１におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン２におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン３におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン４におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ドロップインの最大数、ドロップアウトの最大数、各色素チャネルのシグナル対ノイズ比閾値、ピーク塩基割り当て限界、ピーク断片サイズ閾値、ピーク高閾値、ピーク幅閾値、ピーク形状閾値、ピーク形態閾値、ピーク非対称性閾値、ピーク幅偏差限界、ピーク形状偏差限界、塩基信頼度閾値、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、色別の平均ヘテロ接合体ピーク高の閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、色別の平均ホモ接合体ピーク高の閾値、遺伝子座内のアレルの相対シグナル強度の閾値、アレルサイズと比較した場合のアレルの相対シグナル強度の閾値、ｉＮＴＡピーク高閾値、ｉＮＴＡピーク高比閾値、スタッターピーク高閾値、スタッター比閾値、トリアレートピーク高閾値、トリアレルピーク高比閾値、混合ピーク高閾値、ＩＬＳ成功限界、高ｉＮＴＡルール状態、混合サンプル保護ルール状態、低シグナル保護ルール状態、遺伝子座内のピークの最大数、コールされるアレルの最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるアレルの最大数の閾値、ラベルされないアレルの最大数の閾値、ＰＨがＰＨ閾値未満であるアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨがＰＨ閾値より大きいアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値未満である遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値より大きい遺伝子座の最大数、幅広ピークを有する遺伝子座の最大数、ｉＮＴＡがｉＮＴＡ閾値より大きい遺伝子座の最大数、３つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、４つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるヘテロ接合体遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるホモ接合体遺伝子座の最大数、ブリードスルーピークの最大数、コールされるＣＯＤＩＳ２０遺伝子座の最小数、コールされるＣＯＤＩＳ  １８遺伝子座の最小数、コールされる常染色体遺伝子座の最小数、コールされるｆｌｅｘ  ｐｌｅｘ遺伝子座の最小数、ＣＭＦファイルを生成するためのコールされる遺伝子座の最小数、ＤＮＡ ＩＤの質の閾値、または検索およびマッチの質の閾値のうちの少なくとも１つを修正する、請求項１９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項２７】
前記特性が、前記サンプルデータを混合物として分類したとき、適用される前記事前に定義されたパラメータセットが、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、第２のピークについてのヘテロ接合体ピーク高閾値、ホモ接合体ピーク高比閾値、ヘミ接合体ピーク高最小閾値、ゾーン１におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン２におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン３におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン４におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ドロップインの最大数、ドロップアウトの最大数、各色素チャネルのシグナル対ノイズ比閾値、ピーク塩基割り当て限界、ピーク断片サイズ閾値、ピーク高閾値、ピーク幅閾値、ピーク形状閾値、ピーク形態閾値、ピーク非対称性閾値、ピーク幅偏差限界、ピーク形状偏差限界、塩基信頼度閾値、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、色別の平均ヘテロ接合体ピーク高の閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、色別の平均ホモ接合体ピーク高の閾値、遺伝子座内のアレルの相対シグナル強度の閾値、アレルサイズと比較した場合のアレルの相対シグナル強度の閾値、ｉＮＴＡピーク高閾値、ｉＮＴＡピーク高比閾値、スタッターピーク高閾値、スタッター比閾値、トリアレートピーク高閾値、トリアレルピーク高比閾値、混合ピーク高閾値、ＩＬＳ成功限界、高ｉＮＴＡルール状態、混合サンプル保護ルール状態、低シグナル保護ルール状態、遺伝子座内のピークの最大数、コールされるアレルの最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるアレルの最大数の閾値、ラベルされないアレルの最大数の閾値、ＰＨがＰＨ閾値未満であるアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨがＰＨ閾値より大きいアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値未満である遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値より大きい遺伝子座の最大数、幅広ピークを有する遺伝子座の最大数、ｉＮＴＡがｉＮＴＡ閾値より大きい遺伝子座の最大数、３つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、４つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるヘテロ接合体遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるホモ接合体遺伝子座の最大数、ブリードスルーピークの最大数、コールされるＣＯＤＩＳ２０遺伝子座の最小数、コールされるＣＯＤＩＳ  １８遺伝子座の最小数、コールされる常染色体遺伝子座の最小数、コールされるｆｌｅｘ  ｐｌｅｘ遺伝子座の最小数、ＣＭＦファイルを生成するためのコールされる遺伝子座の最小数、ＤＮＡ ＩＤの質の閾値、または検索およびマッチの質の閾値のうちの少なくとも１つを修正する、請求項１９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項２８】
前記適用される事前に定義されたパラメータセットが、コールされるアレルの第１のセットを生成し、前記コールされるアレルが、修正サンプルデータを生成するサンプルデータから抽出され、前記適応型エキスパートシステムが、前記少なくとも１つの特性を利用して、前記修正サンプルデータを分類し、事前に定義されたパラメータセットを前記修正サンプルデータに適用して、コールされるアレルの第２のセットを生成する、請求項２７に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項２９】
前記特性が、前記サンプルデータを阻害されたおよび／または分解されたと分類したとき、適用される前記事前に定義されたパラメータセットが、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、第２のピークについてのヘテロ接合体ピーク高閾値、ホモ接合体ピーク高比閾値、ヘミ接合体ピーク高最小閾値、ゾーン１におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン２におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン３におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン４におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ドロップインの最大数、ドロップアウトの最大数、各色素チャネルのシグナル対ノイズ比閾値、ピーク塩基割り当て限界、ピーク断片サイズ閾値、ピーク高閾値、ピーク幅閾値、ピーク形状閾値、ピーク形態閾値、ピーク非対称性閾値、ピーク幅偏差限界、ピーク形状偏差限界、塩基信頼度閾値、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、色別の平均ヘテロ接合体ピーク高の閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、色別の平均ホモ接合体ピーク高の閾値、遺伝子座内のアレルの相対シグナル強度の閾値、アレルサイズと比較した場合のアレルの相対シグナル強度の閾値、ｉＮＴＡピーク高閾値、ｉＮＴＡピーク高比閾値、スタッターピーク高閾値、スタッター比閾値、トリアレートピーク高閾値、トリアレルピーク高比閾値、混合ピーク高閾値、ＩＬＳ成功限界、高ｉＮＴＡルール状態、混合サンプル保護ルール状態、低シグナル保護ルール状態、遺伝子座内のピークの最大数、コールされるアレルの最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるアレルの最大数の閾値、ラベルされないアレルの最大数の閾値、ＰＨがＰＨ閾値未満であるアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨがＰＨ閾値より大きいアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値未満である遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値より大きい遺伝子座の最大数、幅広ピークを有する遺伝子座の最大数、ｉＮＴＡがｉＮＴＡ閾値より大きい遺伝子座の最大数、３つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、４つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるヘテロ接合体遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるホモ接合体遺伝子座の最大数、ブリードスルーピークの最大数、コールされるＣＯＤＩＳ２０遺伝子座の最小数、コールされるＣＯＤＩＳ  １８遺伝子座の最小数、コールされる常染色体遺伝子座の最小数、コールされるｆｌｅｘ  ｐｌｅｘ遺伝子座の最小数、ＣＭＦファイルを生成するためのコールされる遺伝子座の最小数、ＤＮＡ ＩＤの質の閾値、または検索およびマッチの質の閾値のうちの少なくとも１つを修正する、請求項１９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項３０】
前記サンプルデータを分類することおよび事前に定義されたパラメータセットを適用することに基づいて、前記コンピュータデバイスが、前記サンプルデータを分類するためにおよび事前に定義されたパラメータセットを適用するために利用される１つまたは複数の特性の値を修正する、請求項１９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項３１】
前記サンプルデータを分類することおよび事前に定義されたパラメータセットを適用することに基づいて、前記コンピュータデバイスが、ＤＮＡ ＩＤに適用されたときアウトプットを生成するために利用される１つまたは複数の事前に定義されたパラメータセットを修正する、請求項１９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項３２】
前記コンピュータデバイスが、表示デバイスに提示するためのアウトプットの可視化を生じさせる、請求項１９に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項３３】
前記可視化が、１つまたは複数のパラメータセットの各々についてコールされる多数のアレルを含む、請求項３２に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項３４】
プログラムの命令を記憶するメモリーと、
少なくとも２つの検出器または検出素子を含む光学検出システムであって、前記検出器および検出素子が、色素標識ＤＮＡからの蛍光を収集して光シグナルを生成するように構成されている、光学検出システムから、サンプルデータを受信すること、
前記光シグナルのベースラインを減算すること、
前記サンプルデータ中の少なくとも１つのピークについて、前記検出器または検出素子の少なくとも１つについての光シグナルを飽和させ、前記検出器または検出素子の少なくとも１つについての光シグナルを飽和させないこと；
検出器または検出素子両方が飽和していない前記ピークの一部分における、不飽和検出器または検出素子の各々に対する、飽和検出器または検出素子の各々についての、検出器または検出素子シグナルのシグナル強度比を計算すること、および
前記ピークの飽和部分における前記飽和検出器または検出素子のシグナル強度を、前記不飽和検出器または検出素子のシグナル強度に対応するシグナル強度比を掛けることによって計算すること
を行うように前記プログラムの命令を実行するプロセッサーとを有するコンピュータデバイスを含む適応型エキスパートシステム。
【請求項３５】
前記光学検出システムが、４つから２５６の検出器または検出素子を含む、請求項３４に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項３６】
プログラムの命令を記憶するメモリーと、
ＤＮＡを含有するサンプルから生成された、生データ、光学データおよび電気泳動図データのうちの少なくとも１つを含むサンプルデータを、ＤＮＡ分析デバイスから受信すること、
反復の結果を最大化するための少なくとも１つの基準を決定すること、および
パラメータ値を反復的に変化させることにより少なくとも１つのパラメータを修正して基準を最大化し、アウトプットを生成すること
を行うように前記プログラムの命令を実行するプロセッサーとを有するコンピュータデバイスを含む適応型エキスパートシステム。
【請求項３７】
適用される前記パラメータセットが、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、第２のピークについてのヘテロ接合体ピーク高閾値、ホモ接合体ピーク高比閾値、ヘミ接合体ピーク高最小閾値、ゾーン１におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン２におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン３におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ゾーン４におけるアレルＰＨ／ＰＡ閾値、ドロップインの最大数、ドロップアウトの最大数、各色素チャネルのシグナル対ノイズ比閾値、ピーク塩基割り当て限界、ピーク断片サイズ閾値、ピーク高閾値、ピーク幅閾値、ピーク形状閾値、ピーク形態閾値、ピーク非対称性閾値、ピーク幅偏差限界、ピーク形状偏差限界、塩基信頼度閾値、ヘテロ接合体ピーク高閾値、ヘテロ接合体ピーク高比閾値、色別の平均ヘテロ接合体ピーク高の閾値、ホモ接合体ピーク高閾値、色別の平均ホモ接合体ピーク高の閾値、遺伝子座内のアレルの相対シグナル強度の閾値、アレルサイズと比較した場合のアレルの相対シグナル強度の閾値、ｉＮＴＡピーク高閾値、ｉＮＴＡピーク高比閾値、スタッターピーク高閾値、スタッター比閾値、トリアレートピーク高閾値、トリアレルピーク高比閾値、混合ピーク高閾値、ＩＬＳ成功限界、高ｉＮＴＡルール状態、混合サンプル保護ルール状態、低シグナル保護ルール状態、遺伝子座内のピークの最大数、コールされるアレルの最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるアレルの最大数の閾値、ラベルされないアレルの最大数の閾値、ＰＨがＰＨ閾値未満であるアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨがＰＨ閾値より大きいアレルを有する遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値未満である遺伝子座の最大数、ＰＨＲがＰＨＲ閾値より大きい遺伝子座の最大数、幅広ピークを有する遺伝子座の最大数、ｉＮＴＡがｉＮＴＡ閾値より大きい遺伝子座の最大数、３つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、４つ以上のピークが赤色警告ボックスで囲ってラベルされる遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるヘテロ接合体遺伝子座の最大数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるホモ接合体遺伝子座の最大数、ブリードスルーピークの最大数、コールされるＣＯＤＩＳ２０遺伝子座の最小数、コールされるＣＯＤＩＳ  １８遺伝子座の最小数、コールされる常染色体遺伝子座の最小数、コールされるｆｌｅｘ  ｐｌｅｘ遺伝子座の最小数、ＣＭＦファイルを生成するためのコールされる遺伝子座の最小数、ＤＮＡ ＩＤの質の閾値、検索およびマッチの質の閾値、または検索ストリンジェンシーのうちの少なくとも１つを修正する、請求項３６に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項３８】
反復のための前記基準が、コールされるＣＯＤＩＳ２０遺伝子座の数、コールされるＣＯＤＩＳ  １８遺伝子座の数、コールされるＦｌｅｘＰｌｅｘ遺伝子座の数、ホモ接合体からヘテロ接合体に変化する遺伝子座の数、ドロップインの数、ドロップアウトの数、赤色警告ボックスで囲ってラベルされるアレルの数、ＤＮＡ ＩＤの質の閾値、または検索およびマッチの質の閾値のうちの少なくとも１つによって定義される、請求項３６に記載の適応型エキスパートシステム。
【請求項３９】
前記反復のためのステップが、固定されず、前記基準の変化率に依存して変わりうる、請求項３６に記載の適応型エキスパートシステム。