# Apport du NGS appliqué aux hémopathies myéloïdes en pratique clinique, expérience monocentrique

Bombardier William, Benjamin Lebecque, Bruno Pereira, Louis Esteban, Nathalie Tribalat, Jacques-Olivier Bay, Cécile Chabrot, Romain Guieze, Eric Hermet, Olivier Tournilhac, et al.

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Bombardier William, Benjamin Lebecque, Bruno Pereira, Louis Esteban, Nathalie Tribalat, et al. Apport du NGS appliqué aux hémopathies myéloïdes en pratique clinique, expérience monocentrique. SFH, Sep 2021, Paris, France. hal-03462786

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Submitted on 2 Dec 2021

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# Apport du NGS appliqué aux hémopathies myéloïdes en pratique clinique, expérience monocentrique

BOMBARDIER William, LEBECQUE Benjamin, PEREIRA Bruno, LOUIS Esteban, TRIBALAT Nathalie, BAY Jacques-Olivier, CHABROT Cécile, GUIEZE Romain, HERMET Eric, TOURNILHAC Olivier, BERGER Marc G, BOURGNE Céline

## Introduction et Objectifs

A l'ère de la médecine personnalisée, la caractérisation du profil moléculaire par NGS est devenue une étape essentielle dans la prise en charge des hémopathies.

Cette étude rétrospective mono-centrique avait pour objectif principal d'évaluer la valeur diagnostique, pronostique ou thérapeutique des mutations somatiques identifiées par NGS chez des patients suspects ou atteints d'hémopathies myéloïdes au CHU de Clermont-Ferrand.

L'objectif secondaire a consisté à évaluer la concordance de conclusions entre les résultats du NGS et le diagnostic final retenu.

## Matériels et Méthodes

Recueil et classement des analyses NGS réalisées au CHU de Clermont-Ferrand du 01/07/19 au 31/12/2019 selon leur diagnostic retenu final (LA, SMP, SMD, Syndromes Frontières (SF) et Autres diagnostics (A)) et grâce à un panel de 30 gènes (Sophia Genetics) Etude de l'apport de l'analyse NGS : valeur diagnostique, pronostique ou thérapeutique.

Etude de la concordance de conclusions entre NGS et diagnostic retenu final : concordance, cohérence et discordance.

## Résultats

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## Conclusion

Dans cette série en vie réelle, le NGS présente un intérêt clinique particulier pour une proportion significative de patients, tant pour sa valeur diagnostique et/ou pronostique que pour l'identification d'une cible thérapeutique. Une augmentation du nombre de gènes évalués dans notre panel serait utile pour optimiser les performances de l'analyse. Une étude médico-économique sur l'utilisation de cette technique serait également intéressante.