La rareté des maladies dites rares provient de leur prévalence (nombre de cas d’une pathologie). En Europe, les maladies rares sont celles qui ne touchent pas plus d’une personne sur 2 000. Pour les États-Unis, elles obtiennent ce statut lorsqu’elles concernent moins d’une personne sur 1 000. En France, suivant les critères européens, environ 4 millions de personnes sont atteintes1 et en moyenne 30 000 individus sont touchés par une maladie donnée2. Selon les définitions, sont recensées dans le monde entre 6 000 et 8 000 maladies rares. Deux tiers d’entre elles sont invalidantes. Elles peuvent avoir des effets sur toutes les grandes fonctions biologiques et sont soit héréditaires, strictement monogéniques, soit provoquées par des facteurs génétiques associés à des facteurs environnementaux (72 % sont d’origine génétique)3. Autrement dit, bien que les maladies rares représentent un enjeu sanitaire majeur et impactent une partie non négligeable de la population actuelle, leur appellation ne fait que renforcer la méconnaissance du grand public, malgré des efforts réalisés au niveau de leur médiatisation.

Chaque maladie rare possède des effets biologiques qui lui sont propres et chaque individu malade réagit de manière singulière sur un plan physiologique et psychologique aux effets de la maladie et des traitements associés. Au regard des situations rencontrées durant les entretiens que j’ai menés, il apparaît que les symptômes et séquelles sont d’une grande variabilité et prennent diverses formes selon les individus. Ils sont soit liés à la pathologie en elle-même, soit liés aux traitements. Dans le premier cas, il s’agit de douleurs, de troubles physiologiques, d’impacts moteurs ou sensoriels. Dans le second cas, on constate des fatigues, une baisse du système immunitaire et tout ce qui peut découler d’une hospitalisation, d’opérations et d’autres actes chirurgicaux. Au quotidien, les troubles liés à l’immunité (suite à un traitement ou induits par la maladie) nécessitent des précautions d’hygiènes importantes. Les familles accueillant en leur sein un enfant atteint de la mucoviscidose m’ont fait la liste : « pas de plantes, pas d’animaux, pas d’éponge, le moins de torchons possibles » sont autant de précautions à prendre afin de prévenir tout risque sanitaire.

Le cumul des problèmes de santé peut engendrer des troubles psychiques, voire psychiatriques dans le cas d’un des étudiants interrogés qui a subi une dépression liée, d’après lui, à son hospitalisation et notamment durant le passage en chambre stérile pendant plusieurs semaines. La chambre stérile a un impact fort sur le moral des jeunes adultes qui en ont fait l’expérience. Cet « aquarium », comme ils l’appellent, rompt le contact avec l’extérieur, ce qui provoque un fort sentiment d’isolement. Par ailleurs, les problèmes de santé rencontrés en plus de la maladie rare peuvent accentuer les effets de la maladie et inversement. On ne peut donc pas généraliser l’impact de la pathologie sur les individus qui en sont porteurs et encore moins essentialiser la maladie rare. Néanmoins, certaines particularités sont représentatives du vécu de la plupart des malades. Les personnes porteuses d’une maladie rare sont en proie à trois difficultés majeures documentées principalement par le milieu associatif et les individus militants concernés ; l’errance diagnostique, l’incertitude du processus vital et la méconnaissance de la maladie.

## Des malades face à l’errance diagnostique et l’errance médicale

Les connaissances médicales des maladies rares ne faisant pas partie des acquis généraux de la formation médicale, le diagnostic de la maladie est souvent très tardif4. Les malades ne sont pas reconnus en tant que tels tant que l’origine des symptômes qu’ils présentent n’a pas été élucidée. Ils peuvent alors faire face à une incompréhension de la part du corps médical. Cette période correspond à l’errance diagnostique. L’errance diagnostique peut être définie, d’après le Plan National Maladie Rare 3, comme étant la « période, durant laquelle la personne se trouve sans diagnostic pour expliquer sa symptomatologie ou en présence d’un diagnostic n’ayant pas fait sa preuve, tant sur l’explication des symptômes ressentis que sur l’efficacité du traitement instauré »5. Aujourd’hui, seule une personne atteinte de maladie rare sur deux dispose d’un diagnostic précis. La recherche du diagnostic dépasse 5 ans pour plus d’un quart des malades6. Cette absence de diagnostic provoque des effets négatifs sur la personne malade au niveau psychologique en générant de l’anxiété, un sentiment d’isolement, une impossibilité de se projeter dans l’avenir et limite l’espoir d’un traitement approprié. Au niveau physique, elle retarde, voire empêche, une prise en charge adaptée et la prévention d’éventuelles complications. Enfin, au niveau social, cette absence de diagnostic complexifie la reconnaissance sociale et administrative du handicap, l’organisation de dispositifs adaptés et la mise en relation avec d’autres patients concernés et des associations de malades.

Le diagnostic est un rouage facilitant vers les essais thérapeutiques ciblés, vers l’espoir de traitements curatifs, de protocoles personnalisés, d’accès aux droits, etc. Mais il ne constitue pas une réponse universelle. Il représente seulement une partie de l’accompagnement médical. En effet, seulement 5 % des maladies rares ont un traitement curatif7. Pour les 95 % restantes, elles sont nommées « orphelines » car il n’y a aucun traitement disponible. Les malades diagnostiqués vont alors passer d’une errance diagnostique à une errance médicale. Par ailleurs, le diagnostic peut parfois être seulement étiologique. Dans ce cas, l’impact ne sera pas le même que lorsque le diagnostic est complet. L’offre de soins des maladies rares repose sur des logiques individuelles dans des services généraux. Seules les maladies rares les plus fréquentes (telles que la mucoviscidose par exemple) relève de filières spécialisées générales. Cette absence de stratégie globale d’organisation entraîne des inégalités dans la prise en charge de ces patients.

Bien qu’ils soient peu nombreux à se voir administrer un traitement curatif, la majorité des jeunes adultes atteints d’une maladie rare sont suivis à l’hôpital (94,4 % de notre échantillon) et doivent suivre un traitement journalier (pour 62,8 % d’entre eux) pouvant prendre différentes formes (séance de kinésithérapie pour les pathologies respiratoires et motrices ou traitement médicamenteux pour soulager les effets de la maladie, par exemple). Les jeunes interrogés ont insisté sur la lourdeur des traitements, notamment dans le cas des cancers pédiatriques dont les protocoles curatifs sont sujets à de nombreux effets secondaires invalidants.

Vu qu’il s’agit principalement de pathologies génétiques, les maladies rares se déclarent dès l’enfance. 75 % des individus atteints sont des enfants8. Les risques vitaux sont alors présents dès le tout début de la vie de la personne. Du fait de leur rareté, les professionnels de santé ne sont pas formés sur ces pathologies dans le cadre de leur cursus médical et les industriels pharmaceutiques se désintéressent du marché économiquement peu rentable que constitue le développement de médicaments pour ces pathologies9. En plus d’être les « oubliés » des industriels pharmaceutiques, les malades font face à une banalisation des symptômes et aux jugements de la part du corp médical10. Ces comportements inadaptés ne sont pas liés à une sorte de malveillance de la part des soignants, mais ils sont plutôt dus à l’impuissance de la médecine face aux maladies orphelines et à leur manque de connaissance de manière générale sur les maladies rares11. Ces réactions engendrent, chez les patients, un rapport conflictuel avec les institutions et une méfiance envers les professionnels soignants.

Cette rancœur est également rencontrée dans d’autres types d’institution, notamment scolaires et universitaires :

Il est vrai que j’ai pu constater une certaine défiance chez Clémence, atteinte d’une maladie rare chronique, vis-à-vis de l’institution universitaire et de tous ceux qui la représentent. Elle a 24 ans, et bien que les symptômes de sa maladie soient apparus dès sa petite enfance, son diagnostic n’a pu aboutir que lorsqu’elle en avait 20. L’impression de ne pas être entendue et que l’on renie sa maladie est palpable dans son discours, encore aujourd’hui. Suite à des expériences conflictuelles avec le corps enseignant de l’université qui l’ont menée au tribunal, une rancœur demeure. Agacée, durant un entretien individuel, elle m’explique que, de manière générale, les institutions la mettent davantage en difficulté qu’elles ne la soutiennent.

Comme le rappelle Axel Kahn (2019), la caractéristique revendicatrice des personnes en situation de handicap s’explique par l’expérience de l’injustice. En s’éloignant des a priori, on se rend compte que les personnes – qu’elles soient en situation de handicap ou non – restent humaines et dotées d’une panoplie de comportements individuels propre à chacune.

## Une maladie chronique pas comme les autres

Comme nous l’avons vu précédemment, une très faible part des maladies rares possède un traitement curatif. Pour les autres, seuls les symptômes peuvent être soulagés. Dans la majorité des cas, il s’agit donc de maladies chroniques et invalidantes. Leur évolution – imprévisible ou peu connue – va rendre le processus vital incertain, ce qui peut être vecteur d’impacts psychologiques forts. « Dans tous les cas, la maladie annoncée est chronique et sa guérison est rare. Il faudra vivre avec la maladie jusqu’à la mort »12. L’aspect évolutif et l’incertitude du pronostic vital est une véritable épée de Damoclès avec laquelle le jeune va devoir vivre. Il est alors difficile de se projeter dans l’avenir, notamment lorsque le patient est adolescent ou jeune adulte et qu’il doit réfléchir à son avenir universitaire et professionnel.

Cela a été complexe pour Elisa, 22 ans, étudiante en master et actuellement en traitement pour sa rechute de cancer. Elle n’a pas pu prendre le temps de réfléchir au Master qu’elle envisageait de poursuivre, après sa licence : « On ne m’a jamais donné de dates de fin de traitement, donc j’ai jamais pu réfléchir à ce que je voulais faire après. De toute façon, mon objectif c’était de survivre, donc je n’ai pas réfléchi à ce que je voulais faire. »

En dehors de la souffrance réelle et palpable dans le discours des jeunes interrogés, subsiste une richesse dans l’expérience de la maladie. Vivre avec une altérité nécessitant une adaptation et un investissement individuel important fait grandir.

Cela a été le cas de Rosa, 22 ans, atteinte d’une maladie rare congénitale chronique et polyhandicapante : « le handicap, ça pousse à devenir plus mature. On est obligé, quand tu dois affronter les regards des gens dans la nature, t’es obligé d’être mature. »

La confrontation à des discriminations liées au handicap amène ces jeunes adultes à être plus ouverts et à mieux accueillir la différence.

Alexandra, âgée de 23 ans et professionnelle de santé est atteinte d’une maladie rare chronique diagnostiquée à l’adolescence. L’expérience de sa maladie a développé chez elle un intérêt pour la physiologie. Elle est aujourd’hui experte de sa maladie et peut accompagner les patients qui en sont également atteints : « Ça [la maladie] m’a ouvert des portes. J’ai fait mon mémoire sur cette maladie. Et du coup, ça m’a apporté énormément de patients qui, eux aussi sont stressés, par le fait que les professionnels de santé ne connaissent pas cette maladie. Et d’une manière, je me suis développée une patientèle à cause du syndrome, tout simplement. Donc, ils me font confiance parce que je suis aussi atteinte du syndrome, et que je connais la maladie. Et donc du coup, ils ont confiance, comme professionnelle de santé et ils viennent me voir moi, plutôt que quelqu’un qui ne connait pas, et à qui ils vont devoir expliquer la maladie. Donc finalement, ça a été aussi un … on va dire un point positif. »

Par ailleurs, la maladie peut rapprocher et renforcer les liens avec l’entourage. Les amis et la famille se dépassent pour aider, soutenir et se rendre disponibles. Les relations sont intensifiées. Les instants vécus sont plus forts. Les petits maux du quotidien sont relativisés. L’énergie vitale dépensée est plus intense. Après le bouleversement dans la vie des patients et de leurs proches qu’engendre l’évènement de santé, intervient la résilience. L’incertitude planant sur le pronostic vital conduit le patient à vivre davantage dans l’instant présent.

Le témoignage de Diane, 17 ans, atteinte d’une maladie rare chronique depuis l’enfance, illustre ce phénomène : « J’essaie de vivre au jour le jour, parce que je ne peux rien prévoir. Je peux rien programmer, parce que mon état est toujours imprévisible. Donc, j’essaie de vivre au jour le jour. »

Toutefois, le vécu de la maladie rare se détache de celui des autres maladies chroniques car il induit une expérience singulière pouvant être excluante et désocialisante13. En effet, l’entourage familial et professionnel ne peut se référer à aucune de leur représentation collective, tant la maladie est méconnue. Par ailleurs, les symptômes les plus courants, notamment la douleur et la fatigue, sont subjectifs car non visibles et très variables. Il est difficile pour les personnes non concernées de comprendre ce que vivent les malades.

Charlie, jeune femme de 23 ans, atteinte d’une maladie rare chronique, présente des troubles de l’équilibre et des vertiges fréquents. Elle raconte que malgré ses explications auprès de ses pairs (ses amis et ses camarades de classe), la compréhension ne peut être entière sans avoir fait l’expérience de ces symptômes ou sans solides connaissances médicales : « [Je suis] obligée d’expliquer parce qu’ils connaissent pas, c’est ça le problème. Le problème est là : on connaît pas et donc, une fois qu’on a expliqué tout ça, il y en a qui comprenaient mais qui … qui arrivaient pas à s’imaginer, en fait. Ils arrivaient pas imaginer que le fait de pencher [la tête], c’était un problème, que le fait de mettre ses chaussures, des trucs basiques, c’était compliqué. Ils arrivaient pas à se mettre ça dans l’idée. »

Les maladies rares sont très hétérogènes. Tandis que la plupart des pathologies (chroniques ou non) sont catégorisées par organes ou symptômes, les maladies rares sont rassemblées par l’unique critère de la prévalence. Leur rareté, et la méconnaissance associée, demeurent ainsi le point commun majeur dans le vécu des patients.

## Une méconnaissance de la maladie qui influe sur les représentations sociales

Malgré des efforts considérables depuis plusieurs années au niveau de leur médiatisation, les maladies rares restent mal connues que ce soit par le grand public ou par les professionnels de santé14. Au niveau européen, chaque pays possède son système de recensement de patients atteints de maladie rare. La nécessité d’un protocole commun à tous les pays faciliterait les contextes médicaux et sociaux au niveau international. Cependant, la commission européenne peine à se diriger vers ce type de démarche, tant la mise en place d’un système harmonisé se révèle complexe15. À l’intérieur du pays lui-même, l’aspect parcellaire des informations françaises engendre un manque d’harmonisation des pratiques d’accompagnement médico-social. Une des volontés du PNMR3 (Plan National des Maladies Rares 3) est justement de combler l’absence de recueils de données épidémiologiques sur les maladies rares, tout en rendant les informations et les ressources existantes plus visibles et accessibles16.

Les professionnels de la santé et les patients font état d’une ignorance sociétale vis-à-vis des maladies rares. Les soignants eux-mêmes ne sont que rarement spécialistes de la maladie spécifique du jeune adulte.

Alexandra, étudiante de 23 ans atteinte des deux maladies rares chroniques diagnostiquées à l’adolescence, a fait souvent l’expérience d’un accompagnement médical inadapté et emporte désormais systématiquement avec elle de la documentation sur sa maladie à chaque fois qu’elle rencontre un nouveau professionnel de santé, afin de lui parler des précautions à prendre vis-à-vis de ses problématiques de santé.

Le suivi médico-social réalisé est encore trop souvent formalisé, protocolisé et éloigné des besoins spécifiques du patient. Rencontrer un soignant soutenant et informé est possible mais demeure encore une situation marginale.

L’invisibilité du handicap, la rareté et la méconnaissance des professionnels (dans le milieu de la santé, de l’éducation et du travail) retentissent sur la reconnaissance sociale du handicap et les relations des malades avec l’environnement17. Les spécificités des maladies rares évoquées précédemment rendent compte d’une complexité du parcours de santé des individus atteints par ces pathologies. Selon la loi du 26 janvier 2016 de modernisation de notre système de santé – Article 74, « le parcours de santé est dit complexe lorsque l’état de santé, le handicap ou la situation sociale du patient rend nécessaire l’intervention de plusieurs catégories de professionnels de santé, sociaux ou médico-sociaux ». La nécessité d’une prise en charge coordonnée et pluridisciplinaire a été soulevée par les professionnels et les patients atteints d’une maladie rare. Ainsi, paraît-il pertinent de décrire le parcours de santé des personnes atteintes de maladies rares comme étant complexe. Cette fragilité et la méconnaissance générale de ces maladies sont autant de singularités pouvant avoir un impact sur leur trajectoire de vie.

Le cancer pédiatrique, une maladie rare comme les autres ?Compte tenu de la diversité importante des cancers chez l’enfant et de leur origine souvent méconnue, la plupart d’entre eux sont considérés comme des maladies rares18. Le cancer pédiatrique est donc sujet, lui aussi, aux manques de connaissances, notamment sur la persistance des effets du cancer liés aux traitements aigus. Des difficultés spécifiques séparent cependant ces deux types de pathologies. On peut, par exemple, citer la forte négativité associée au mot cancer. Les jeunes atteints de cancer font face à des représentations négatives voire liées à la mort. Lorsque le médecin donne le diagnostic de cancer à un patient, celui-ci est parcouru par une peur extrême. « C’est un cancer » devient un étiquetage pouvant être vécu comme une condamnation par le patient. « Autrefois la peste ou la phtisie et aujourd’hui le cancer » nous dit Stiker (2013, p. 5). Il est la principale crainte du XXIe siècle. Par ailleurs, des services spécialisés dans les cancers pédiatriques existent dans les hôpitaux. Ainsi, les patients porteurs d’un cancer peuvent bénéficier de traitements curatifs protocolisés, ce qui les distingue des autres maladies rares qui sont majoritairement orphelines, comme vu précédemment. Néanmoins, le cancer pédiatrique est à distinguer des formes qui touchent les personnes plus âgées. Contrairement aux cancers chez l’adulte dont l’origine est principalement due à des facteurs de risques connus, celui chez l’enfant est majoritairement génétique et peu fréquent. La complexité du parcours des jeunes atteints de cancer et les enjeux de leur accompagnement pourraient donc s’étendre aux maladies rares.

Concernant la prise en charge des maladies rares, la France a une place privilégiée au sein de l’Europe. Elle a créé et héberge la plateforme Oprhanet, serveur d’informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins. Elle héberge le secrétariat de l’IRDiRC (Internation Rare Diseases Research Consortium) et Eurordis (alliance non gouvernementale d’associations de malades). Sur les 24 réseaux européens de référence (ERN), 8 sont situés en France. Enfin, elle met en œuvre, depuis 2005, des plans nationaux maladies rares. Le PNMR3 a été mis en place à partir de 2018 et prend fin en 2022. Il se base sur trois grands principes : placer le patient au cœur du système de santé, faciliter l’accès aux soins des malades et repenser les métiers et les modes d’exercice. Au sein d’un axe parmi les onze de ce plan, l’inclusion est, pour la première fois, évoquée. Il s’agit de l’axe 8 intitulé « Faciliter l’inclusion des personnes atteintes de maladies rares et de leurs aidants ». En son sein, il est question d’améliorer les connaissances sur les maladies rares pour les intervenants de proximité et sur les dispositifs existants pour les usagers et les professionnels, d’adapter la prise en charge médico-sociale et de simplifier les démarches. En termes d’actions concrètes, un dispositif d’équipe relais handicap rare est construit depuis 2015. Il s’agit d’un rassemblement de professionnels accompagnant les projets des personnes atteintes de handicap rare. Des Filières Santé Maladie Rare (FSMR) ont aussi été mises en place. Elles ont pour vocation de décloisonner les institutions médicales. Ce 8ème axe du PNMR3 a pour objectif d’assurer la scolarisation pendant l’hospitalisation des enfants malades et d’améliorer les échanges d’informations entre les différents acteurs au service du parcours scolaire de l’enfant. Concernant les adultes, c’est le soutien au retour à l’emploi qui est mentionné.

La volonté d’assurer l’inclusion des malades est récente et ne cible que l’enseignement primaire et secondaire. Pourtant, les maladies rares sont, pour la grande majorité, des maladies chroniques invalidantes dont les effets ne s’estompent pas aux portes de l’université.

## Notes

- 350 millions de personnes sont atteintes de maladie rare à travers le monde (IRDiRC, 2017).

- Alliance Maladies Rares, 2018.

- Extrait de « Les cahiers d’Orphanet ». (2021).

- Boucand, 2019.

- Ministère des solidarités et de la Santé et ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, 2018.

- Alliance Maladies Rares, 2016.

- IRDiRC, 2017.

- IRDiRC, 2017.

- Ayme et al., 2007.

- Boucand, 2019.

- Detoudeville, 2018.

- Boucand, 2019, p. 25.

- Boucand, 2019.

- Lamoril, Bogard, Ameziane, Deybach et Bouizegarène, 2007.

- Taruscio et al., 2015.

- Ministère des Solidarités et de la Santé et ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, 2018.

- Jondeau, 2019.

- C’est le cas de la leucémie, du lymphome, des blastomes, des sarcomes, etc.