Les cardiopathies congénitales et les cardiomyopathies sont les causes les plus fréquentes d’insuffisance cardiaque terminale en pédiatrie et représentent jusqu’à 1 % des naissances pour les premières et 1 à 24 cas pour 100 000 enfants pour les secondes. Même si les progrès techniques et chirurgicaux des dernières décennies ont significativement prolongé l’espérance de vie de ces enfants, les pathologies cardiaques constituent une cause de mortalité néonatale et pédiatrique importante. La fin de vie est souvent hautement médicalisée, avec environ 80 % des décès survenant en réanimation/soins intensifs suite à une limitation ou à un arrêt de traitements. Ces situations palliatives présentent des complexités et enjeux spécifiques au niveau de l’élaboration du projet de soins, de la réflexion éthique et du soulagement des symptômes. Suite à une collaboration entre l’EMSPP et l’équipe de cardiologie de Necker Enfants Malades, nous souhaitons partager notre expérience et les questionnements spécifiques autour de l’élaboration d’un projet palliatif en cardiopédiatrie à partir de deux situations cliniques.

Congenital heart disease and cardiomyopathies are the most frequent causes of end stage heart failure among children. They represent approximately 1% of live births and 1–24 in 100,000 births respectively. Even if recent medical and surgical advances significantly improve the life expectancy for these children, cardiovascular conditions remain a leading cause of mortality in pediatrics. Most paediatric cardiac deaths occur in the intensive care setting with a high burden of invasive surgical and mechanical assist device interventions, with most (80%) dying after discontinuation of disease-directed interventions or during resuscitative efforts. Delivering palliative care in paediatric cardiology has specific medical and ethical challenges. The paediatric cardiology and paediatric palliative care teams of Necker Children's Hospital in Paris, France have collaborated on a number of situations, and we wish to share our experience with you in two case reports.

# Introduction

Les cardiopathies congénitales sont la cause la plus fréquente de malformation et de décès néonatal. Parmi 1000 naissances vivantes, 8 à 10 nouveau-nés ont une cardiopathie congénitale, soit environ 1 % des naissances vivantes [1]. La mortalité à cinq ans peut atteindre 25 % pour ceux ayant une cardiopathie complexe et/ou sévère [2,3]. La mortalité la plus élevée concerne les cardiopathies univentriculaires, les sténoses des veines pulmonaires, l’hypertension pulmonaire et les cardiopathies associées à une maladie génétique ou syndromique [4]. Aujourd’hui, le taux de diagnostic anténatal de cardiopathie est élevé en France avec plus de 70 % de diagnostic [5] et bénéficie à toute population, quel que soit le niveau socio-économique [6]. L’évolution des cardiopathies est très variable d’une cardiopathie à l’autre et, au cours du temps. En effet, l’adaptation postnatale peut être très complexe en raison des grandes différences physiologiques entre la vie intra- et extra-utérine et, en cas de prise en charge chirurgicale néonatale, la période postopératoire est à très haut risque (surtout lorsqu’il s’agit d’une chirurgie palliative et non pas réparatrice). La symptomatologie des enfants avec cardiopathie a des spécificités liées au type de malformation et à leur physiologie ; mais aussi à leur évolution au cours du temps. Il peut s’agir de :
                        
                           •
                           hypodébit systémique précoce avec acidose et souffrance d’organes (insuffisance cardiaque « rose/sans cyanose » suite à une coarctation néonatale non diagnostiquée ou insuffisance cardiaque « bleue/avec cyanose » suite à la fermeture du canal artériel en cas d’hypoplasie du cœur gauche) ;
                        
                        
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                           hyperdébit pulmonaire avec essoufflement aux biberons et cassure de la courbe pondérale liés à un shunt gauche-droit (en cas de large communication interventriculaire) ;
                        
                        
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                           hypodébit pulmonaire avec cyanose et hyperviscosité sanguine (polyglobulie) liées à un shunt droit-gauche (en cas de tétralogie de Fallot non opérée) ;
                        
                        
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                           hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) avec dyspnée à l’effort et syncope liée à une insuffisance ventriculaire droite (en cas d’HTAP idiopathique) ;
                        
                        
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                           trouble du rythme ou trouble de conduction pouvant entraîner une insuffisance cardiaque aiguë ou une mort subite.

Lorsque le cœur de l’enfant a pu être réparé (après une ou plusieurs chirurgies), la période de stabilité clinique peut être très longue et s’associer à une très bonne qualité de vie. Lors du suivi, qui est nécessaire tout au long de la vie, l’apparition de lésions échographiques asymptomatiques (comme une fuite valvulaire, une dysfonction ventriculaire, une sténose d’une artère pulmonaire) ou de symptômes cliniques plus ou moins sévères et/ou plus ou moins brutaux (syncope, troubles du rythme, orthopnée, cyanose) pouvant nécessiter une nouvelle chirurgie, un traitement par cathétérisme interventionnel ou la prise de médicamenteux plus ou moins contraignants [4,7]. Lorsque le cœur ne peut pas être réparé et/ou que les traitements médicamenteux sont maximaux et inefficaces, l’évolution vers l’insuffisance cardiaque terminale est inéluctable et peut faire discuter une transplantation cardiaque dès l’enfance. La survie à court, moyen et long terme est donc difficile à prédire et très différente en fonction de la cardiopathie et du résultat de, ou des chirurgies. Ainsi, bien que les progrès techniques et chirurgicaux des dernières décennies aient permis une augmentation significative de l’espérance de vie et de la qualité de vie, les pathologies cardiaques restent une cause importante de mortalité néonatale et pédiatrique.

La plupart des décès des enfants suivis en cardiopédiatrie survient dans des services de réanimation de chirurgie cardiaque ou de soins intensifs dédiés à la cardiologie pédiatrique, dans les suites de soins invasifs lourds (chirurgie cardiaque, cathétérisme, traitements médicamenteux de maintien en vie). Dans notre centre de référence M3C (Centre de référence maladies cardiaques congénitales complexes de l’hôpital Necker Enfants Malades) et dans la littérature, 80 % des décès surviennent après une réanimation active, un arrêt des traitements actifs ou une décision de limitation de soins [1]. Dans ces situations, les causes de décès dans notre centre sont principalement l’insuffisance cardiaque (39 %), l’hypertension pulmonaire (12 %) et la mort subite (<10 %) [8]. Pour les 20 % restants, les décès font suite à un accompagnement de fin de vie décidé en amont et sans aucun geste invasif préalable.

Lorsqu’on s’intéresse aux points de vue des parents qui ont perdu un enfant suivi pour une cardiopathie, ils décrivent la qualité de vie de leurs enfants, durant leur dernier mois de vie, comme mauvaise ou passable pour 71 % d’entre eux et 47 % pensent que leur enfant a souffert [9]. Seuls 15 % des patients suivis en cardiopédiatrie sont pris en charge par une équipe de soins palliatifs pédiatriques (SPP). Ces soins palliatifs sont initiés pour élaborer un projet de soins et pour organiser le soutien psycho-social dans les suites d’une décision de diminution des traitements invasifs et une planification avancée des soins [10,11]. Ces situations palliatives présentent des complexités et des enjeux spécifiques en termes d’élaboration du projet de soins, de soulagement des symptômes et de réflexion éthique. Il semble indispensable de développer les interactions entre les équipes de cardiologie pédiatrique et les SPP pour améliorer la qualité de la fin de vie des patients, mais aussi pour permettre aux parents et aux fratries de mieux vivre et de profiter de ces derniers moments de vie partagée.

Le M3C Necker est un centre de référence national et européen de prise en charge des cardiopathies congénitales. Plus de 1600 enfants sont hospitalisés par an (900 chirurgies dont 10 greffes, 700 cathétérismes et plusieurs centaines d’hospitalisation pour raisons médicales). Plus de 12 000 consultations et 800 hôpitaux de jour sont réalisés par an. Il y a, en moyenne, 90 décès annuels sur les 10 dernières années, ce qui représente une mortalité d’environ 4,5 %. Plus de 90 % de nos patients décèdent en milieu hospitalier et principalement au sein même de l’unité. L’unité étant dotée d’une réanimation cardiaque spécifique, les médecins, chirurgiens et anesthésistes en charge du suivi des enfants peuvent accompagner les familles dans leur propre service tout au long du parcours. L’accompagnement de fin de vie est ainsi personnalisé et intégré dans une prise en charge de maladie le plus souvent chronique. En effet, la connaissance des parcours de soins spécifiques à la cardiologie pédiatrique et l’implication des soignants peuvent les aider à trouver une certaine sérénité dans ce type de soins lourds, car « la rencontre » avec l’enfant et sa famille a déjà eu lieu et s’inscrit dans le parcours de soin. L’acceptation par les équipes qui « prennent soin » des patients et de leurs familles s’inscrit dans une certaine temporalité, comme pour les familles. La notion qui consiste à intégrer que « la médecine a des limites » prend sens et accompagne la démarche palliative. Suite à une collaboration entre l’EMSPP (l’équipe mobile de soins palliatifs pédiatriques) et l’équipe de cardiologie pédiatrique de l’hôpital Necker Enfants Malades, nous souhaitons partager notre expérience autour de l’élaboration de deux démarches palliatives en cardiopédiatrie ainsi que leurs complexités et les enjeux spécifiques liés à cette spécialité médicale. Nos équipes pluridisciplinaires (médecins, infirmiers, psychologues et assistante sociale) ont choisi deux situations de diagnostic anténatal de cardiopathie congénitale, mais avec des trajectoires de soins postnataux différents. Nous décrivons l’histoire médicale ainsi que l’accompagnement qui a été mis en place pour ces patients et leurs familles.

# Cas no 1

Il s’agit du premier enfant d’un jeune couple avec un diagnostic anténatal au 2e trimestre d’une sténose aortique sévère associée à une relative hypoplasie du ventricule gauche. Sur le plan social, les parents sont domiciliés au Maroc, mais ils ont longtemps travaillé en France et ont une prise en charge par la sécurité sociale. Ils souhaitent une prise en charge anténatale maximale et souhaitent accoucher en France. À 25 SA, suite à une expertise au M3C, une valvuloplastie aortique in-utéro est réalisée (dilatation de la valve aortique par un ballonnet après une ponction trans-abdominale de la mère) [12]. Aucune amélioration de la fonction du ventricule gauche n’est constatée en postprocédure. Cette cardiopathie étant à haut risque de ducto-dépendance (décès à la fermeture du canal artériel du fait du bas débit systémique), les trois possibilités thérapeutiques sont à nouveau discutées avec le couple, à savoir l’interruption médicale de grossesse, les soins de confort à la fermeture du canal artériel ou un programme chirurgical palliatif de type univentriculaire. Après un temps de réflexion, les parents décident de poursuivre la grossesse, mais étant donné les incertitudes sur le plan cardiologique à court, moyen et long terme, ils s’orientent vers un projet d’accompagnement postnatal et celui-ci est élaboré avec eux.

Lucie nait à 38 SA par voie basse avec une bonne adaptation à la vie extra-utérine. L’échographie en salle de naissance confirme le diagnostic de sténose aortique serrée avec un ventricule gauche fibro-élastique et akinétique avec un canal ouvert. Elle est hospitalisée en cardiologie pédiatrique, entourée par toute sa famille, car les visites sont autorisées en cas de démarche palliative. Elle est autonome sur le plan alimentaire avec une polypnée modérée en fin de biberon. Les parents étaient préparés à des soins de confort à la fermeture du canal artériel, mais comme elle est confortable, aucun antalgique ni sédatif n’a été débuté. Après sept jours d’hospitalisation sans évènement notable, la famille verbalise le fait qu’un « projet de vie » semble possible et est demandeuse d’une sortie avec une hospitalisation à domicile. Après six semaines de vie, elle est stable sur le plan clinique et la famille décide de rentrer au Maroc et de laisser Lucie à son évolution naturelle. Lucie est suivie conjointement par l’équipe de Necker en téléconsultation et par une cardiopédiatre de proximité, intégrée dans la démarche palliative dès la naissance.

La famille revient en consultation à Paris lorsque Lucie a trois mois. Elle est toujours cliniquement stable et la famille s’interroge sur la possibilité d’une chirurgie de réparation bi-ventriculaire et sur ses risques. Le dossier est discuté en staff médico-chirurgical du M3C. Une chirurgie type Konno-Ross peut être envisagée si l’enfant atteint le poids de 8–10kg et l’information est transmise à la famille. Le projet de soins est alors modifié, car l’enfant s’inscrit dans une démarche de soins plus active au sein d’une démarche palliative. Lucie est toujours suivie avec un bon développement psychomoteur et une courbe staturo-pondérale suffisante. Son dossier sera rediscuté si elle atteint le poids nécessaire et convoquée pour sa chirurgie si les parents, après une information complète sur la morbi-mortalité de cette chirurgie sous circulation extra-corporelle (CEC), souhaitent qu’elle soit opérée.

# Cas no 2

Il s’agit du deuxième enfant d’un jeune couple avec un diagnostic au 2e trimestre d’un syndrome CHARGE avec une double fente labio-palatine et une cardiopathie ducto-dépendante de type APSO (atrésie pulmonaire à septum ouvert). Au vu des différentes atteintes, le staff anténatal (cardiologie et néonatalogie) transmet au couple le caractère déraisonnable d’une prise en charge chirurgicale sur le plan cardiaque. Les parents souhaitent poursuivre la grossesse et sont demandeurs d’une prise en charge active à la naissance. Pierre naît à 39+2 SA par voie basse, est transféré en réanimation néonatale pour la suite de la prise en charge et est intubé quelques heures après sa naissance, durant la nuit, pour une détresse respiratoire aiguë inexpliquée. Un bilan d’extension est rapidement réalisé et confirme un syndrome polymalformatif sévère avec une agénésie des bulbes olfactifs, des colobomes chorio-rétiniens bilatéraux, une agénésie des canaux semi-circulaires, des malformations ossiculaires en plus de la cardiopathie et de la fente labio-palatine bilatérale.

À la demande des parents, qui avaient intégré et accepté le handicap secondaire au syndrome polymalformatif dès la période anténatale, et qui sont demandeurs d’une poursuite active des soins, son dossier est rediscuté en staff médico-chirurgical. Il a été décidé de proposer un stenting du canal artériel (procédure moins invasive qu’une chirurgie). Cependant, celui-ci n’est pas réalisable sur le plan technique et comme l’enfant était inscrit dans une prise en charge active, une chirurgie cardiaque de type Blalock (shunt entre l’artère sus-claviculaire et l’artère pulmonaire) est acceptée et faite au 7e jour de vie. Trois semaines après son opération, il est dépendant sur le plan ventilatoire et les examens complémentaires permettent de faire le diagnostic de fistule oeso-trachéale congénitale, expliquant la détresse respiratoire néonatale. Une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) a eu lieu pour discuter de la suite de la prise en charge. La cure de fistule et éventuellement une trachéotomie paraissaient déraisonnables au vu du tableau global et il a donc été récusé et une limitation de soins postextubation a été décidée. Pierre a été progressivement déventilé et une sédation a été acceptée par les parents, en cas de détresse respiratoire. Il s’est finalement adapté sans soutien ventilatoire ni détresse vitale et était autonome sur le plan respiratoire à 5 semaines de vie. Les équipes se sont de nouveau réunies et ont accepté une prise en charge de confort par l’ORL, au vu de l’évolution favorable, sans projet de chirurgie cardiaque. Sa fistule oeso-trachéale a été opérée à 7 semaines de vie avec des suites simples. Par la suite, Pierre reste stable sur le plan clinique et rentre à domicile avec ses parents et sa sœur de 2 ans, après 99jours passés en hospitalisation.

Après plus de sept mois de vie, les parents demandent que le projet de chirurgie cardiaque soit re-discuté. Au vu de la stabilité clinique, d’une très bonne prise de poids mais d’un inconfort majeur lié à une cyanose profonde, il a été décidé de programmer une cure complète de sa malformation cardiaque sous CEC à 9 mois de vie. La période postopératoire immédiate a été simple et il a pu être extubé à J3. À J16 postopératoire, la veille de sa sortie à domicile, Pierre s’est brutalement dégradé sur le plan respiratoire. Il est décédé après plusieurs heures de réanimation intensive. La cause de cette aggravation brutale était une virose respiratoire nosocomiale chez un enfant avec une sténose sous-glottique (post cure de fistule) mais sans participation cardiaque (cœur parfaitement réparé).

# Discussion

À travers ces deux situations, nous souhaitons partager notre expérience autour des questionnements spécifiques d’une démarche palliative en cardiopédiatrie. L’incertitude temporelle et pronostique des cardiopathies ducto-dépendantes, la forte place de la chirurgie ou du cathétérisme interventionnel, les atteintes génétiques et syndromiques fréquentes (15 à 25 % des cas) et la haute technicité des soins s’entremêlent chez ces patients mais, laissent cependant de la place à d’éventuels changements d’orientation du projet de soins initial, pouvant évoluer d’un projet curatif à un projet palliatif, et inversement.

L’évolution des cardiopathies ducto-dépendantes dépend de la tolérance de la fermeture du canal artériel (fermeture habituelle entre deux heures et dix jours de vie). Le pronostic vital bascule le plus souvent à ce moment-là, car la fermeture du canal conduit au décès de l’enfant dans la majorité des cas. Parfois, le canal reste ouvert et enfin, certains enfants peuvent s’adapter, de manière rare mais non exceptionnelle, à la fermeture complète ou partielle du canal. Ceci confirme que la prédiction de l’évolution des cardiopathies après la naissance doit laisser une place aux incertitudes médicales. Dans la première situation, le pronostic vital engagé à la naissance était intimement lié à la fermeture du canal artériel. Le canal étant resté perméable jusqu’à ce jour, il permet de soulager le petit ventricule gauche d’une partie du débit cardiaque, grâce à un shunt supplémentaire, et a ainsi permis une adaptation progressive du cœur gauche à la vie extra-utérine. En absence de chirurgie néonatale, le décès était attendu dans les premiers jours de vie, mais l’adaptation singulière de l’enfant à la physiologie postnatale a permis de maintenir une certaine hémodynamique pour, aujourd’hui, envisager une chirurgie. Ce type d’évolution est possible chez les patients avec une cardiopathie dite ducto-dépendante et l’équipe soignante doit pouvoir s’adapter à de telles situations, bien qu’elles soient rares et complexes. En acceptant une autre temporalité que celle prévue, elle permet à la famille d’être accompagnée dans un projet de vie au sein d’une démarche palliative. Le Fig. 1
                      regroupe les différents temps anté et post-nataux de la rencontre soignés-soignants. Elle va de l’annonce anténatale (en bleu) à la période postnatale immédiate (en orange) puis au parcours de vie après le retour à domicile (en gris) et concerne les différents ressentis des familles suite aux temps d’échanges entre soignés et soignants.

La chirurgie cardiaque, qu’elle soit réparatrice ou palliative, a une place prépondérante dans les projets de soins cardiologiques. Une chirurgie cardiaque est dite palliative lorsqu’elle ne permet pas de réparer le cœur du patient. Elle peut s’intégrer dans un projet de soins d’une cardiopathie non réparable (comme dans l’hypoplasie du cœur gauche avec atrésie aortique et atrésie mitrale) et on parle alors de prise en charge univentriculaire. Elle peut aussi être une étape chirurgicale chez un enfant dont on ne sait pas encore si sa cardiopathie sera réparable (comme dans un ventricule droit à double issu avec relative hypoplasie du ventricule gauche). Seule la croissance de l’enfant et l’évolution de sa cardiopathie permettront d’envisager, ou non, une chirurgie réparatrice à distance. Un premier temps chirurgical palliatif peut donc s’intégrer dans un projet curatif secondaire si la réparation bi-ventriculaire est finalement possible. Ce premier temps chirurgical peut aussi s’intégrer dans une démarche palliative dans le seul but d’améliorer la qualité de vie de l’enfant. Enfin, certains projets chirurgicaux non envisageables en période néonatale, en raison d’un risque opératoire majeur, peuvent être secondairement réalisables, faisant basculer une démarche palliative anticipée vers un projet de soins curatif.

Un grand nombre de cardiopathies congénitales s’associe à une maladie génétique ou syndromique (25 % des cas) [13]. Dans le deuxième cas clinique, la cardiopathie était associée à un syndrome polymalformatif appelé association CHARGE. Lors de l’élaboration d’un projet de soins en anténatal et de son niveau du soin, une atteinte extra-cardiaque associée doit être prise en compte, d’autant qu’elle grève le pronostic [14]. Cependant, lorsque les parents intègrent le handicap et que celui-ci n’empêche pas l’investissement du fœtus puis du nouveau-né, les décisions initiales peuvent être rediscutées. Dans ce cas, l’atteinte ORL et respiratoire sévères dans les suites d’une première chirurgie cardiaque palliative faisaient que le projet chirurgical de réparation du cœur semblait déraisonnable. Au fil du temps, l’état clinique de l’enfant s’étant amélioré, cela a incité les parents à nous re-questionner sur le projet de soins, ce que nous avons accepté de faire afin de maintenir le lien de confiance fort qui avait été instauré malgré plusieurs discussions de limitations de soins. Indépendamment de la polypathologie, une chirurgie réparatrice, dont les bénéfices et les risques avaient été à nouveau discutés avec la famille, a été secondairement acceptée par l’équipe avec un pronostic cardiologique satisfaisant à court, moyen et long terme. Une chirurgie curative peut donc être envisagée au sein d’une telle démarche palliative initiale si l’intégration et l’acceptation par la famille d’atteinte extracardiaque sévère est réelle.

En conclusion, les cardiopathies congénitales sont la cause la plus fréquente de malformation d’organe, mais aussi de décès néonatal. Bien que les progrès techniques et chirurgicaux des dernières décennies aient significativement amélioré l’espérance de vie de ces enfants, les malformations cardiaques sont encore source d’une importante mortalité pédiatrique. La haute technicité chirurgicale peut être intégrée au projet de soin global, même si elle s’inscrit dans une démarche palliative, mais seulement si elle « fait sens » pour l’enfant, la famille et les soignants qui prennent en charge ces enfants. Ainsi, en cardiologie pédiatrique, l’articulation entre les soins curatifs chirurgicaux et les soins palliatifs est au cœur de la réflexion éthique et de l’élaboration de projets de soins singuliers et partagés, dans une temporalité intimement liée au pronostic évolutif et spécifique des différentes cardiopathies.

# Contribution des auteurs

Tous les auteurs ont contribué à la rédaction et/ou relecture de l’article.

Ce retour d’expérience ne requiert pas de validation particulière d’une comité d’éthique.

# Financement

Ce travail n’a bénéficié d’aucune subvention spécifique émanant d’organismes de financement publics, commerciaux ou à but non lucratif