# Observation

Un garçon de 16 ans nous a été adressé en raison d’une amyotrophie progressive du membre inférieur gauche évoluant depuis six mois. Il pratique le basketball à un niveau compétitif et ne présente aucun antécédent médical. Son grand-père paternel était atteint de démence fronto-temporale liée à une expansion anormale du gène C9orf72. Le statut du patient vis-à-vis de cette mutation est inconnu.

Six mois auparavant, le patient a noté l’apparition progressive d’une gêne à la cuisse gauche, initialement indolore. Progressivement, cette gêne s’est intensifiée et une douleur est apparue au niveau de la fesse et de la cuisse gauche. Cette douleur présentait un caractère inflammatoire, survenant principalement en seconde partie de nuit, avec une amélioration matinale et un soulagement apporté par les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ainsi que l’exercice. Sa mère a également observé une amyotrophie progressive de la cuisse gauche ainsi qu’une faiblesse du membre inférieur gauche, l’empêchant de poursuivre la pratique du basketball à son niveau antérieur. Aucun traumatisme significatif n’a été rapporté, et le patient ne présentait aucun signe de pathologie systémique.

L’examen clinique a révélé une amyotrophie proximale du membre inférieur gauche, avec un périmètre de cuisse mesuré à 35cm contre 39cm à droite. Aucun déficit moteur ou sensitif du membre atteint n’était présent, et aucune fasciculation ni crampe n’a été observée. Il n’y avait aucun signe d’atteinte pyramidale, cérébelleuse ou extra-pyramidale. Les réflexes ostéotendineux étaient normaux et symétriques.

Compte tenu de la douleur inflammatoire et de l’amyotrophie, associées à l’histoire familiale, une neuropathie a initialement été suspectée. Un bilan biologique complet et une IRM lombaire se sont révélés normaux, sans mise en évidence de compression radiculaire. L’électroneuromyogramme (ENMG) n’a pas montré d’atteinte des racines nerveuses ou du plexus lombo-sacré, hormis une réduction du potentiel global d’action musculaire (PGAM) du nerf fémoral gauche. Des investigations complémentaires, incluant une ponction lombaire et un scanner thoraco-abdomino-pelvien, étaient également normales.

Une IRM de la cuisse gauche fut réalisée et permit d’arriver au diagnostic (Fig. 1
                     ).

# Question

Quel diagnostic évoquez-vous devant ces images ?

# Réponse

L’IRM de la cuisse gauche mit en évidence une lésion inflammatoire de l’os cortical au niveau du col fémoral gauche, avec œdème périlésionnel correspondant à un ostéome ostéoïde.

L’ostéome ostéoïde est une tumeur osseuse bénigne touchant principalement les enfants et les jeunes adultes, affectant le plus souvent le fémur ou le tibia. La présentation clinique typique inclut une douleur intense et nocturne, bien soulagée par l’aspirine et les AINS.

Cependant, certaines formes à évolution lente, comme dans ce cas, peuvent s’associer à des symptômes mimant des atteintes neurologiques focales, retardant ainsi le diagnostic.

Les neuropathies pédiatriques se manifestent souvent par une faiblesse localisée, une amyotrophie et des douleurs. Ces symptômes orientent naturellement les cliniciens vers des pathologies nerveuses, en particulier en l’absence de traumatisme ou de maladie systémique [1,2].

Plusieurs cas d’ostéome ostéoïde fémoral associé à une amyotrophie de la cuisse ou du mollet ont été rapportés [1,2], avec également possibilité de localisation aux membres supérieurs où un ostéome ostéoïde scapulaire a mimé une amyotrophie névralgique [3].

Le scanner reste l’imagerie de référence pour poser le diagnostic.

En termes de prise en charge, différentes attitudes sont possibles parmi lesquelles un traitement médical seul par AINS , l’ostéome étant en général symptomatique moins de 24 mois. En cas d’évolution prolongée ou d’échec du traitement médical, une ablation de la lésion par radiofréquence via des techniques de radiologie interventionnelle est actuellement préférée à un traitement chirurgical du fait d’une équivalence d’efficacité avec des complications moindres. Ces techniques permettent généralement une amélioration clinique rapide [4].

En conclusion, le diagnostic différentiel entre un ostéome ostéoïde mimant une pathologie neurologique et une véritable neuropathie périphérique chez l’enfant peut s’avérer complexe en raison de la similitude des symptômes [3]. Ces difficultés diagnostiques soulignent l’importance de considérer des causes non neurologiques en cas d’amyotrophie inexpliquée et de douleur inflammatoire chez les patients pédiatriques.