## Notes

- Maladie ophtalmique rare caractérisée généralement par une perte progressive de la vision centrale.

- Maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une légère hyperextensibilité cutanée, une fragilité tissulaire et des manifestations extra-musculo-squelettiques.

- Paraplégie spathique héréditaire.

- La cutis laxa (en latin « peau relâchée ») est une maladie génétique rare dont le principal symptôme visible est une peau ridée, relâchée ; les fibres élastiques de l’ensemble du corps étant dégradées, voire absentes. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes et sa fréquence est mal connue. Néanmoins, le corps médical estime à moins de 1000 le nombre de cas dans le monde entier.

- Anomalie rare du tissu conjonctif d’origine héréditaire caractérisée par une hyperextensibilité de la peau, de larges cicatrices atrophiques et une hypermobilité articulaire généralisée.

- Maladie neurodéveloppementale rare, sévère, liée à l’X, caractérisée par une régression rapide du développement dans la petite enfance.

- Syndrome rare avec anomalies/troubles congénitaux multiples du neurodéveloppement.