ADNlc : fragments d’ADN circulant dans le plasma sanguin (dans le cas du DPNI, il s’agit du plasma sanguin de la femme enceinte qui contient des fragments d’ADN de la mère et du placenta).

Aneuploïdie* : anomalie du nombre de chromosomes.

Anomalies chromosomiques : les anomalies chromosomiques constitutionnelles constituent une cause fréquente d’anomalie du développement embryo-fœtal. Elles sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés survenant pendant le premier trimestre de la grossesse. Deux grands types d’anomalies chromosomiques peuvent être diagnostiqués :

- les anomalies de nombre des chromosomes (l’anomalie est dite trisomie en présence d’un chromosome supplémentaire ; elle est dite monosomie lorsqu’un chromosome est absent, portant à 45 le nombre total de chromosomes).

- les anomalies de structure des chromosomes : elles résultent de la survenue de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux. Ces anomalies peuvent être équilibrées ou non équilibrées. Les anomalies équilibrées n’entraînent pas de déséquilibre du matériel chromosomique et n’ont habituellement pas d’effet phénotypique, à l’exception de la situation au cours de laquelle la cassure, en interrompant un gène, entraîne une maladie génétique correspondante. Les anomalies équilibrées peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux (œufs fécondés), ce qui se traduira par la survenue d’avortements ou par la naissance d’enfants porteurs d’anomalies congénitales. Les anomalies non équilibrées peuvent survenir de novo c’est-à-dire de façon accidentelle (délétions, translocations non équilibrées de novo, etc.), ou être héritées telles quelles d’un parent ou encore être la conséquence d’un remaniement parental équilibré. (définition disponible sur www.santepubliquefrance.fr).

Anomalies subchromosomiques (ou remaniements subchromosomiques) : également appelées anomalies segmentaires (ou remaniements segmentaires). Il s’agit d’anomalies de structure de taille inférieure à ce qui peut être vu au caryotype ; elles peuvent être « en perte » (délétion) ou « en gain » (duplication).

Autosomes : chromosomes non sexuels (par opposition aux gonosomes).

Caryotype : le jeu complet de chromosomes des cellules d’un individu. Un processus de préparation des cellules permet de rendre observables les chromosomes sous le microscope. Ils peuvent ensuite être photographiés et classés du chromosome 1 jusqu’au chromosome 22 suivi des chromosomes sexuels.

Dépistage combiné de la trisomie 21 : dépistage associant le dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre, l’âge de la mère et la mesure, par échographie, de la clarté nucale.

Euploïdie* : correspond au fait d’avoir un nombre de chromosomes normal (46 chromosomes dans l’espèce humaine).

Faux négatifs* : ensemble des femmes dont le fœtus est atteint de l’anomalie et qui n’ont pas été détectées « à risque » lors du dépistage.

Faux positifs* : ensemble des femmes dont le fœtus n’est pas atteint, mais qui sont détectées « à risque » lors du dépistage (dépistage positif – diagnostic non confirmé).

Fraction placentaire* : appelée aussi fraction fœtale ; proportion d’ADN fœtal (placentaire) libre rapporté à l’ADN total libre dans la circulation sanguine maternelle.

Génotype : constitution génétique déterminée par l’information portée par les gènes (peut être élargi au chromosome qui, lui, porte plusieurs gènes) provenant du père et de la mère.

Gonosomes : chromosomes qui déterminent le sexe (par opposition aux autosomes).

Jumeau évanescent : correspond à la mort d’un des embryons au cours d’une grossesse multiple.

Microdélétion/Microduplication : les syndromes de microdélétion et de microduplication sont des troubles causés par des délétions ou des duplications submicroscopiques de gènes contigus de certaines parties des chromosomes. Ces anomalies chromosomiques ne sont pas visibles sur le caryotype en raison de leur petite taille (typiquement 1 à 3 mégabases).

Mosaïque/Anomalie en mosaïque : lorsque le fœtus/placenta porte à la fois des cellules normales et des cellules anormales. L’anomalie peut alors se retrouver uniquement dans un tissu/organe ou bien dans un pourcentage de cellules de l’ensemble de l’organisme. On parle de mosaïque confinée au placenta lorsque l’anomalie n’est portée que par des cellules placentaires. Le terme discordance foeto-placentaire est également employé lorsque le caryotype du fœtus diffère de celui du placenta.

Phénotype : signes cliniques du sujet, dont l’apparence physique, la structure biochimique, physiologique et physique telle que déterminée par le génotype et les facteurs environnementaux.

Spécificité diagnostique** : capacité d’un dispositif de reconnaître l’absence d’un marqueur cible associé à une maladie ou à une affection donnée.

Sensibilité diagnostique** : capacité d’un dispositif de déceler la présence d’un marqueur cible associé à une maladie ou à une affection donnée.

Valeur prédictive positive** : capacité d’un dispositif de distinguer les vrais résultats positifs des faux résultats positifs pour un attribut donné dans une population donnée. Autrement dit, probabilité qu’une personne, chez laquelle un dispositif livre des résultats positifs, présente une affection donnée recherchée.

Valeur prédictive négative** : capacité d’un dispositif de distinguer les vrais résultats négatifs des faux résultats négatifs pour un attribut donné dans une population donnée. Autrement dit, probabilité qu’une personne, chez laquelle un dispositif livre des résultats négatifs, ne présente pas une affection donnée.

* Définitions proposées par la Haute Autorité de santé (HAS) dans le glossaire de son rapport Les performances des tests ADN libre circulant pour le dépistage de la trisomie 21 fœtale, volet 1, sept. 2015 :https://success.openhealth.fr/​fr/​articles/​4134166-valeur-predictive-positive.

** Définitions proposées par le Règlement (UE) n° 2017/746 du Parlement européen et du Conseil, 5 avril 2017, relatif aux dispositifs médicaux de diagnostic in vitro et abrogeant la directive 98/79/CE et la décision 2010/227/UE de la Commission : https://eur-lex.europa.eu/​legal-content/​FR/​TXT/​HTML/​?uri=CELEX:32017R0746&from=FR.