# Aide à l'orientation diagnostique des maladies rares par l'analyse de descriptions cliniques

Antoine Richard, Aoitif Laarej, Thomas Guyet, Naoual Bakrin

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Antoine Richard, Aoitif Laarej, Thomas Guyet, Naoual Bakrin. Aide à l'orientation diagnostique des maladies rares par l'analyse de descriptions cliniques. EGC 2026 - 26ÈME CONFÉRENCE FRANÇOPHONE SUR L'EXTRACTION ET LA GESTION DES CONNAISSANCES Confer, Jan 2026, Anglet, France. pp.253-260. hal-05507923

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# Aide à l'orientation diagnostique des maladies rares par l'analyse de descriptions cliniques

Antoine T. Richard*,**, Aoitif Laarej**, Thomas Guyet***, Naoual Bakrin*,**

*CICLY EA3738 - Université Claude Bernard Lyon 1

**Service de Chirurgie Digestive et Oncologique - Hôpital Lyon Sud

***AIstroSight, Inria, Hospices Civils de Lyon
Université Claude Bernard Lyon 1

**Résumé.** Bien que les maladies rares concernent plus de 3 millions de personnes en France, celles-ci restent méconnues et difficiles à repérer. Cela entraîne souvent une errance médicale pour les patients et des prises en charge sous-optimales. La détection préventive des maladies rares est donc un enjeu majeur. Dans ce papier, nous cherchons à évaluer la faisabilité d’exploiter les descriptions cliniques faites par des médecins généralistes pour prédire 1) les centres de référence vers lesquels adresser les patients et 2) les groupes de pathologies correspondant aux descriptions. Pour cela, nous avons constitué une base de données annotées à partir des documents de différents centres de référence, et exploré une approche de traitement automatique du langage basée sur des transformers. Deux modèles ont été évalués : Longformer et DrLongformer. Nos résultats sont encourageants pour la classification vers des centres de références, avec des scores de précision et de rappel supérieurs à 0.7. Pour la classification vers des groupes de pathologies les résultats sont bien moindre, mais reste encourageants sur certaines classes, avec des F1-scores variant entre 0.5 et 0.7 pour la plupart d'entre elles.

## 1 Introduction

En France, plus de 3 millions de personnes souffrent d'une maladie rare (maladie dont la prévalence est inférieure à 1/2000). Les deux premiers Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR) ont doté la France de 23 filières couvrant chacune un champ large et cohérent de maladies. Néanmoins, selon l'alliance maladies rares¹, un quart des personnes concernées a attendu au moins quatre ans avant d'être adressé à un centre de référence. Ainsi, l'identification d'un interlocuteur pertinent à qui adresser un patient au tableau clinique atypique est un défi. Cette tâche présente deux difficultés majeures : 1) par nature, il n'est pas possible de constituer de jeux de données conséquents sur les maladies rares, ce qui représente un enjeu majeur pour l'analyse de données sur ces pathologies (Faviez et al., 2020; Lee et al., 2022; Wojtara et al., 2023); 2) les données disponibles sont très hétérogènes. Ces données proviennent de la pratique médicale et sont peu structurées, rendant l'automatisation d'une analyse plus difficile.

1. https://alliance-maladies-rares.org/erradiag-/
Néanmoins, l'utilisation de traitement automatique du langage (TAL) sur les documents médicaux s'est largement développée avec les succès des modèles de langages, des réseaux de neurones entraînés pour de l'analyse de texte. La plupart des modèles de langages proposent des versions adaptées aux textes médicaux (bioBert, camembertBio, bioMistral, etc.). Du fait de la spécificité du vocabulaire médical, la plupart des expérimentations montrent l'intérêt de ces modèles dédiés à l'analyse de textes médicaux, quelle que soit la langue (Li et al., 2022; Alsaidi et al., 2025). Sur l'utilisation du TAL pour la classification de maladies rares, nous pouvons citer les travaux de Lo Barco et al. (2021), Segura-Bedmar et al. (2022), Martínez-deMiguel et al. (2022), Shyr et al. (2024) et Dong et al. (2023). À notre connaissance, il y a peu de travaux TAL sur la détection de maladies rares en général sur des textes médicaux en français. Dans cet article, nous présentons les travaux menés pour évaluer l'existence d'un lien entre le contenu des documents du dossier de ville des patients aux tableaux atypiques et le diagnostic final. Nous proposons pour cela d'explorer des méthodes de traitement automatique du langage (TAL) basées sur des réseaux de neurones de type transformers, en particulier leur partie encodage, pour la classification de documents selon deux tâches : la prédiction du centre de référence et la prédiction d'un groupe de pathologies rares. Notre hypothèse est que si les signes cliniques individuels ne permettent pas de donner un diagnostic précis au patient, cela sera possible grâce à l'utilisation d'une combinaison de ses signes, parfois faibles mais identifiables dans les comptes rendus médicaux.

## 2 Méthodologie

Deux jeux de données ont été constitués à partir de documents médicaux, au format pdf, récupérés à partir des dossiers des patients suivis pour une maladie rare dans un de nos cinq centres de références partenaires. Pour chaque patient, nous avons recherché le premier document significatif d'entrée dans le centre de référence, synthétisant les signes et symptômes du patient avant tout examen ou diagnostic. Les documents ont ensuite été pré-traités pour constituer des bases d'apprentissage et de test. Les corps du texte de chaque fichier pdf ont été extraits à l'aide de l'outil EDS-PDF (Dura et al.). Les textes ont ensuite été labellisés selon deux types d'informations correspondant aux tâches que nous explorons par la suite :

- Text2CR : chaque texte est associé au centre de référence d'où est originaire le document (cf. Tableau 1). Cette labélisation répond au problème de classification « descriptions cliniques vers centres de références ».

- Text2ERKReg : chaque texte est associé à un groupe de pathologies rares pour répondre au problème de classification « descriptions cliniques vers des groupes de pathologies » (cf. Tableau 2). Cette labélisation a été menée sur le centre des maladies rénales en se basant sur les groupes de pathologies proposés par ERKReg (Bassanese et al., 2021), auxquels nous avons ajouté les classes « *Idiopathic Nephrotic Syndrome* », « *Other Rare Renal Diseases* » et « *Not Rare Renal Diseases* ».

Ces deux jeux de données ont chacun été divisés en jeux d'entraînement et de test par la méthode du bootstrapping (Efron, 1992). Un jeu d'entraînement sur-échantillonné (*train-oversampled*) a aussi été créé à partir de chaque jeu d'entraînement, en dupliquant aléatoirement les instances de chaque classe jusqu'à obtenir le même nombre d'instances par classe, cela afin de palier au problème de sous-représentation de certaines classes. Le tableau 3 décrit les caractéristiques de ces différents jeux de données.
<table><caption>TAB. 1 – Répartition des classes (centres de référence) dans le jeu de données Text2CR.</caption><thead><tr><th rowspan="2">Classe</th><th colspan="2">Original</th><th colspan="2">Apprentissage</th><th colspan="2">Test</th></tr><tr><th>Nombre</th><th>Proportion</th><th>Nombre</th><th>Proportion</th><th>Nombre</th><th>Proportion</th></tr></thead><tbody><tr><td>Marege</td><td>764</td><td>35,1%</td><td>693</td><td>32,1%</td><td>293</td><td>38,5%</td></tr><tr><td>MedInt</td><td>629</td><td>29,1%</td><td>659</td><td>30,5%</td><td>213</td><td>28,0%</td></tr><tr><td>MaRDi</td><td>454</td><td>21,0%</td><td>490</td><td>22,7%</td><td>151</td><td>19,8%</td></tr><tr><td>AVB</td><td>175</td><td>8,1%</td><td>171</td><td>7,9%</td><td>58</td><td>7,6%</td></tr><tr><td>Wilson</td><td>138</td><td>6,4%</td><td>147</td><td>6,8%</td><td>46</td><td>6,0%</td></tr></tbody></table>

<table><caption>TAB. 2 – Répartition en nombre de textes des 10 classes (groupes de pathologie) du jeu Text2ERKReg pour les données originales et données d'entraînement et de test (avec bootstrap).</caption><thead><tr><th rowspan="2">Classe</th><th colspan="2">Original</th><th colspan="2">Apprentissage</th><th colspan="2">Test</th></tr><tr><th>Nombre</th><th>Proportion</th><th>Nombre</th><th>Proportion</th><th>Nombre</th><th>Proportion</th></tr></thead><tbody><tr><td>Glomerulopathies</td><td>164</td><td>18,5%</td><td>181</td><td>20,5%</td><td>57</td><td>17,6%</td></tr><tr><td>Tubulopathies</td><td>87</td><td>9,8%</td><td>96</td><td>10,8%</td><td>27</td><td>8,3%</td></tr><tr><td>CAKUT</td><td>68</td><td>7,7%</td><td>70</td><td>7,9%</td><td>21</td><td>6,5%</td></tr><tr><td>Thrombotic Microangiopathies</td><td>41</td><td>4,6%</td><td>46</td><td>5,2%</td><td>13</td><td>4,0%</td></tr><tr><td>Ciliopathies</td><td>33</td><td>3,7%</td><td>25</td><td>2,8%</td><td>13</td><td>4,0%</td></tr><tr><td>Metabolic Nephropathies</td><td>9</td><td>1,0%</td><td>7</td><td>0,8%</td><td>5</td><td>1,5%</td></tr><tr><td>Rare Causes of Hypertension</td><td>7</td><td>0,8%</td><td>4</td><td>0,5%</td><td>3</td><td>0,9%</td></tr><tr><td>Idiopathic Nephrotic Syndrome</td><td>54</td><td>6,1%</td><td>62</td><td>7,0%</td><td>14</td><td>4,3%</td></tr><tr><td>Other Rare Renal Diseases</td><td>130</td><td>14,7%</td><td>133</td><td>15,0%</td><td>49</td><td>15,1%</td></tr><tr><td>Not Rare Renal Diseases</td><td>292</td><td>33,0%</td><td>261</td><td>29,5%</td><td>122</td><td>37,7%</td></tr></tbody></table>

Les textes traités dans cette étude étant assez longs, avec une moyenne de tokens par texte variant entre 1 342 et 1 409 tokens (cf. tableau 3), nous avons décidé d'employer un modèle Longformer (Beltagy et al., 2020) avec une couche d'entrée de 4 096 tokens. Nous avons aussi décidé d'entraîner le modèle DrLongformer (Bazoge et al., 2024), un modèle Longformer pré-entrainé sur des textes médicaux en français, afin d'évaluer si ce pré-apprentissage améliore la qualité des classifications. Chaque entraînement fût effectué sur un serveur Windows Server 2022 Standard, équipé d'une carte graphique NVidia A30 26Gb et d'un processeur Intel Xeon Gold 5317 3GHz. Chaque modèle a été entraîné sur chaque jeu d'entraînement (train-base et train-oversampled) de chaque tâche, sur 30 epochs avec un batch size de 2. Pour Text2CR, le modèle Longformer a été entraîné avec un learning rate de $1.10^{-5}$ et DrLongformer avec un learning rate de $3.10^{-5}$. Pour Text2ERKReg, le modèle Longformer a été entraîné avec un learning rate de $1.10^{-5}$ et DrLongformer avec un learning rate de $2.10^{-5}$. Ces learning rate ont été optimisés manuellement par descente de gradient.

## 3 Résultats

Le tableau 4 synthétise les résultats généraux des entraîements sur le problème de classification Text2CR. Nous pouvons observer une amélioration des résultats grâce au sur-échan-
Aide à l'orientation des maladies rares par l'analyse de textes

<table><caption>TAB. 3 – Synthèse des caractéristiques des jeux de données Text2CR et Text2ERKReg (le nombre de tokens est calculé à partir des tokenizer de Longformer et DrLongformer qui fournissent le même découpage).</caption><thead><tr><th>Problème</th><th>Jeu de données</th><th>Nombre de textes</th><th>Longueur moyennes des textes (caractères)</th><th>Longueur moyennes des textes (tokens)</th><th>Nombre total de tokens</th></tr></thead><tbody><tr><td rowspan="3">Text2CR</td><td>train-base</td><td>2 160</td><td>3 360</td><td>1 342</td><td>2 899 206</td></tr><tr><td>train-oversampled</td><td>3 465</td><td>3 467</td><td>1 377</td><td>4 773 611</td></tr><tr><td>test</td><td>761</td><td>3 535</td><td>1 409</td><td>1 072 143</td></tr><tr><td rowspan="3">Text2ERKReg</td><td>train-base</td><td>885</td><td>3 383</td><td>1 368</td><td>1 210 477</td></tr><tr><td>train-oversampled</td><td>2 610</td><td>3 248</td><td>1 320</td><td>3 446 657</td></tr><tr><td>test</td><td>324</td><td>3 403</td><td>1 388</td><td>449 559</td></tr></tbody></table>

<table><caption>TAB. 4 – Résultats sur le jeu de test pour chaque modèle entraîné sur le problème de classification Text2CR.</caption><thead><tr><th>Modèle</th><th>Jeu d'entraînement</th><th>Précision (micro)</th><th>Précision (macro)</th><th>Rappel (micro)</th><th>Rappel (macro)</th><th>F1-score (micro)</th><th>F1-score (macro)</th></tr></thead><tbody><tr><td rowspan="2">Longformer</td><td>base</td><td>0,610</td><td>0,484</td><td>0,610</td><td>0,487</td><td>0,610</td><td>0,480</td></tr><tr><td>sur-échan.</td><td>0,618</td><td>0,548</td><td>0,618</td><td>0,525</td><td>0,618</td><td>0,530</td></tr><tr><td rowspan="2">DrLongformer</td><td>base</td><td>0,759</td><td><strong>0,739</strong></td><td>0,759</td><td>0,706</td><td>0,759</td><td>0,707</td></tr><tr><td>sur-échan.</td><td><strong>0,766</strong></td><td>0,708</td><td><strong>0,766</strong></td><td><strong>0,731</strong></td><td><strong>0,766</strong></td><td><strong>0,716</strong></td></tr></tbody></table>

tillonnage, quel que soit le modèle entraîné. Le modèle *DrLongformer* entraîné sur le jeu d'entraînement sur-échantillonné est celui présentant les meilleurs résultats pour ce problème avec un F1-score macro-moyenné de 0.716. Le tableau 5, détaille les F1-score obtenus pour chaque classe dans les différents entraînements. Nous pouvons observer que le sur-échantillonnage semble, à quelques exceptions près, améliorer les résultats des entraînements.

Le tableau 6 synthétise les résultats des entraînements sur le problème de classification Text2ERKReg. Nous pouvons y observer des résultats très faibles. Le modèle *DrLongformer* entraîné sur le jeu d'entraînement de base est celui présentant les meilleurs résultats avec une précision macro-moyennée de 0.44 et un rappel macro-moyennée de 0.393, soit un F1-score macro-moyennée de 0.395. Nous pouvons aussi observer une perte globale de performance pour les modèles entraînés sur le jeu d'entraînement sur-échantillonné, ce qui peut être le

<table><caption>TAB. 5 – Détail des F1-scores obtenus sur le jeu de test pour chaque modèle et chaque classe du problème de classification Text2CR.</caption><thead><tr><th>Modèle</th><th>Jeu d'entraînement</th><th>F1-score AVB</th><th>F1-score MaRDi</th><th>F1-score Marege</th><th>F1-score MedInt</th><th>F1-score Wilson</th></tr></thead><tbody><tr><td rowspan="2">Longformer</td><td>base</td><td>0,152</td><td>0,609</td><td>0,671</td><td>0,696</td><td>0,273</td></tr><tr><td>sur-échan.</td><td>0,362</td><td>0,621</td><td>0,687</td><td>0,634</td><td>0,347</td></tr><tr><td rowspan="2">DrLongformer</td><td>base</td><td><strong>0,596</strong></td><td>0,782</td><td><strong>0,791</strong></td><td>0,784</td><td>0,583</td></tr><tr><td>sur-échan.</td><td>0,578</td><td><strong>0,842</strong></td><td>0,759</td><td><strong>0,807</strong></td><td><strong>0,590</strong></td></tr></tbody></table>
<table><caption>TAB. 6 – Résultats sur le jeu de test pour chaque modèle entraîné sur le problème de classification Text2ERKReg.</caption><thead><tr><th>Modèle</th><th>Jeu d'entraînement</th><th>Précision (micro)</th><th>Précision (macro)</th><th>Rappel (micro)</th><th>Rappel (macro)</th><th>F1-score (micro)</th><th>F1-score (macro)</th></tr></thead><tbody><tr><td rowspan="2">Longformer</td><td>base</td><td>0,374</td><td>0,307</td><td>0,374</td><td>0,313</td><td>0,374</td><td>0,261</td></tr><tr><td>sur-échan.</td><td>0,312</td><td>0,261</td><td>0,313</td><td>0,249</td><td>0,313</td><td>0,247</td></tr><tr><td rowspan="2">DrLongformer</td><td>base</td><td><b>0,471</b></td><td><b>0,440</b></td><td><b>0,471</b></td><td><b>0,393</b></td><td><b>0,471</b></td><td><b>0,395</b></td></tr><tr><td>sur-échan.</td><td>0,390</td><td>0,351</td><td>0,390</td><td>0,330</td><td>0,390</td><td>0,316</td></tr></tbody></table>

<table><caption>TAB. 7 – Détail des F1-scores obtenus sur le jeu de test pour chaque modèle et pour chaque classe du problème de classification Text2ERKReg.</caption><thead><tr><th rowspan="2">Classe</th><th colspan="2">Longformer</th><th colspan="2">DrLongformer</th></tr><tr><th>base</th><th>sur-échan.</th><th>base</th><th>sur-échan.</th></tr></thead><tbody><tr><td>Glomerulopathies</td><td>0,5</td><td>0,394</td><td><b>0,65</b></td><td>0,556</td></tr><tr><td>Tubulopathies</td><td><b>0,535</b></td><td>0,133</td><td>0,5</td><td>0,475</td></tr><tr><td>CAKUT</td><td><b>0,218</b></td><td>0,085</td><td>0,174</td><td>0,138</td></tr><tr><td>Thrombotic Microangiopathies</td><td>0,4</td><td>0,083</td><td><b>0,72</b></td><td>0,583</td></tr><tr><td>Ciliopathies</td><td>0,148</td><td>0,25</td><td><b>0,5</b></td><td>0,09</td></tr><tr><td>Metabolic Nephropathies</td><td>0,00</td><td><b>0,33</b></td><td>0,00</td><td>0,00</td></tr><tr><td>Rare Causes of Hypertension</td><td>0,00</td><td>0,286</td><td><b>0,5</b></td><td>0,4</td></tr><tr><td>Idiopathic Nephrotic Syndrome</td><td>0,194</td><td>0,25</td><td>0,087</td><td><b>0,276</b></td></tr><tr><td>Other Rare Renal Diseases</td><td>0,208</td><td>0,211</td><td><b>0,28</b></td><td>0,188</td></tr><tr><td>Not Rare Renal Diseases</td><td>0,411</td><td>0,441</td><td><b>0,538</b></td><td>0,452</td></tr></tbody></table>

signe d'un sur-apprentissage. Le tableau 7 détaille les F1-scores obtenus lors des différents entraînements pour chaque classe de Text2ERKReg. Nous pouvons observer une forte variabilité des résultats entre chaque classe, ainsi qu'entre les différents modèles. Pour *DrLongformer* entraîné sur le jeu d'entraînement de base, par exemple, les F1-scores vont de 0.5 à 0.72 pour 6 classes sur 10, et de 0.0 à 0.28 pour les 4 classes restantes. Cela explique les mauvais scores globaux présentés dans le tableau 6, mais reste encourageant si un travail sur les données et la répartition des classes est effectué.

De plus, les moins bons résultats pour les modèles entraînés sur le jeu d'entraînement sur-échantillonné, peuvent s'expliquer par la duplication d'un nombre réduit d'instances sur certaines classes. Par exemple, les 4 instances de la classe « *Rare Causes of Hypertension* » dans le jeu d'entraînement de base sont dupliquées jusqu'à obtenir 261 instances dans le jeu d'entraînement sur-échantillonné, ce qui conduit donc à un sur-apprentissage sur cette classe.

# 4 Discussion

Au vu des résultats présentés en section 3, il semble possible d'établir un lien entre descriptions cliniques de signes, symptômes et antécédents de patients et les centres de référence vers
lesquels les orienter. Bien que ces résultats restent préliminaires et nécessitent de plus amples
investigations, cela va dans le sens de notre hypothèse.

Il nous semble aussi important de rappeler que n'avons pas pu travailler, pour des raisons d'accès aux données, sur des descriptions cliniques produites par des médecins et n'est donc pas représentatif des performances de l'outil final que nous souhaitons développer. De plus, la méthode employée pour extraire les textes des documents pdf pouvaient engendrer des erreurs d'encodage sur certains textes, faussant donc les performances de nos modèles. En somme, un travail doit être effectué pour constituer une base de données plus propre et plus réaliste.

Concernant la possibilité d'établir un lien entre descriptions cliniques et groupes de pathologies, nos résultats suggèrent qu'il est plus complexe à établir mais pas impossible. Cela peut se justifier en partie par le nombre de classes à prendre en compte et par le peu d'instances à disposition par classe. Un travail doit donc être effectué sur notre jeu de données afin de le compléter et de ré-équilibrer le nombre de descriptions cliniques par classe. Cela dans la mesure du possible puisque, travaillant sur des maladies rares, leurs descriptions cliniques sont peu nombreuses par définition. La difficulté d'établir un lien entre descriptions cliniques et groupes de pathologies peut aussi venir de descriptions cliniques très proches sémantiquement entre deux classes différentes, ou inversement très éloignées pour une même classe. En plus d'un travail sur le jeu de données, une analyse sémantique des descriptions cliniques à notre disposition devrait permettre une meilleure compréhension des capacités de classification de nos modèles.

Aussi, principalement dû à la taille des textes traités, nous n'avons évalué que deux modèles dans cette étude. Pour approfondir ce travail, nous envisageons donc l'utilisation de méthodes d'apprentissage avec une fenêtre glissante afin d'évaluer d'autres modèles ayant une couche d'entrée plus réduite (Alsaidi et al., 2025).

Enfin, nous envisageons d'employer des algorithmes d'explicabilité (Barredo Arrieta et al., 2020; Bhan et al., 2023), afin de mieux comprendre, en discussion avec les médecins experts qui nous accompagnent dans ce projet, comment nos modèles classifient les descriptions cliniques et quels termes sont les plus discriminants pour eux.

# 5 Conclusion

Dans ce papier, nous avons cherché à évaluer la possibilité d'établir un lien entre descriptions cliniques de maladies rares et centres de références auxquels les adresser, ainsi qu'entre descriptions cliniques et groupes de pathologies, par des méthodes de TAL basées sur des réseaux de neurones de type *Transformer*. En ce sens, notre contribution porte avant tout sur la faisabilité pratique d'une telle approche, afin de répondre à une problématique clinique concrète qu'est la prise en charge rapide des personnes ayant une maladie rare.

Nos résultats montrent qu'il semble possible, via cette méthode, d'établir un lien entre les descriptions cliniques textuelles et les centres de références. Cependant, établir un lien entre descriptions cliniques et groupes de pathologies apparaît comme nettement plus complexe, mais nos résultats suggèrent qu'il reste possible de le faire à condition de retravailler nos bases et de les compléter pour rééquilibrer la répartition des instances par groupe de pathologies. D'autres méthodes de sur-échantillonnage sont aussi envisagées.

Pour la suite de ce projet, un travail sur nos jeux de données est prévu afin d'en améliorer la qualité au travers d'une meilleure sélection de textes. Nous prévoyons aussi d'effectuer
des analyses sémantiques des descriptions cliniques à notre disposition, ainsi que d'employer
des algorithmes d'explicabilité, pour mieux comprendre comment nos modèles analysent et
classifient ces textes (Bhan et al., 2023).

Enfin, ce travail soulève aussi la question de la taxonomie des maladies rares. Nous avons
utilisé celle proposée par ErkReg pour constituer des groupes de pathologies se basant sur
l’expertise médicale, il nous semble intéressant d’explorer des taxonomies construites à partir
des descriptifs cliniques eux-mêmes pour améliorer la précision des diagnostics.

Remerciements

Les auteurs souhaitent remercier l'ensemble des médecins, chef-fes de projet, et assistant-es recherche clinique qui nous accompagnent dans ce travail. Ce travail a bénéficié d'une aide de l'État gérée par l'ANR au titre du programme Investissements d'Avenir "ExcellencES" de France 2030 (SHAPE-Med@Lyon; ANR-22-EXES-0012).

Références

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Summary

Although rare diseases affect more than 3 milions of people in France, these diseases re-
main difficult to diagnose. The preventive detection of rare diseases is therefore a major issue
to reduce the patient journey to the first diagnose. In this paper, we aim to evaluate the feasi-
bility to use clinical descriptions made by general practioners to predict 1) reference centers to
which patients must be addressed, and 2) group of pathologies corresponding to descriptions.
To do so, we built an annotated database with clinical descriptions within documents from
different reference centers, and we explored a natural language processing approach based on
transformers. Our results are encouraging for the recommandation of a referral health cen-
ter, with precision and recall scores higher than 0.7. Results are not yet convincing to assign
patients with a “group of pathologies”, but still encouraging for some classes, with F1-scores
varying between 0.5 and 0.7 for most of them.