Le neuroblastome est une tumeur rare dérivant des cellules de la crête neurale, se développant principalement dans les glandes surrénales et les ganglions sympathiques. Le diagnostic prénatal est souvent compliqué par la difficulté à le distinguer d’autres masses abdominales ou paravertébrales fœtales. Nous présentons le cas d’un neuroblastome fœtal chez une femme de 26 ans qui, à 36 semaines de gestation, a constaté une absence de mouvements fœtaux, conduisant à une confirmation par échographie d’un décès fœtal avec épanchements associés. Une césarienne d’urgence a révélé un fœtus mâle mort-né présentant une masse encapsulée non détectée auparavant dans le médiastin postérieur, confirmée comme étant un neuroblastome par analyse histopathologique. Ce cas met en lumière les défis liés au diagnostic prénatal, la tumeur étant restée inaperçue malgré des examens d’imagerie de routine. Il contribue également à la littérature limitée sur le neuroblastome fœtal, soulignant la nécessité de recherches supplémentaires sur les stratégies de prise en charge efficaces.

Neuroblastoma is a rare tumour originating from neural crest cells, primarily occurring in the adrenal glands and sympathetic ganglia, with prenatal diagnosis often complicated by the difficulty in distinguishing it from other foetal abdominal or paraspinal masses. We present a case of foetal neuroblastoma in a 26-year old woman who, at 36 weeks of gestation, experienced absent foetal movements, leading to ultrasound confirmation of foetal demise with associated effusions. An emergency caesarean section revealed a stillborn male foetus with a previously undetected encapsulated mass in the posterior mediastinum, which was confirmed as neuroblastoma through histopathological analysis. This case highlights the challenges in prenatal diagnosis, as the tumour went unnoticed despite routine imaging. It contributes to the limited literature on foetal neuroblastoma, underscoring the need for further research on effective management strategies.

# Introduction

Le neuroblastome est une tumeur rare dérivée des cellules de la crête neurale, généralement originaire des glandes surrénales, mais pouvant également se développer dans les ganglions sympathiques le long de la colonne vertébrale. Les avancées en imagerie fœtale, telles que l’échographie et l’IRM, ont permis un diagnostic prénatal, permettant aux cliniciens de suivre la progression de la tumeur et de planifier des interventions néonatales. Cependant, différencier le neuroblastome des autres masses abdominales ou paraspinales fœtales demeure un défi et le pronostic peut varier considérablement en fonction de plusieurs facteurs.

## Épidémiologie

Les tumeurs neuroblastiques périphériques, telles que le neuroblastome, sont les troisièmes néoplasies les plus courantes chez les enfants, après les leucémies et les tumeurs cérébrales. Elles représentent les tumeurs solides extracrâniennes les plus fréquentes durant les deux premières années de la vie, avec un taux d’incidence d’environ 14 cas pour 100 000 naissances vivantes [1]. Le neuroblastome est plus commun chez les garçons que chez les filles (ratio M/F de 1,2 : 1) [1]. Le neuroblastome néonatal, défini comme un neuroblastome diagnostiqué in utero ou durant les 28 premiers jours après la naissance, est encore plus rare, représentant seulement 5 % de tous les cas de neuroblastome [2]. Pour les cas diagnostiqués in utero, la plupart sont détectés durant le troisième trimestre, lorsque les tumeurs deviennent visibles en fin de la gestation [2]. Cependant, dans de nombreux cas, notamment lorsque la tumeur est petite et située en profondeur dans la région paraspinale, elle peut rester indétectable malgré des examens échographiques réguliers.

## Étiologie

Le neuroblastome résulte de la transformation des cellules de la crête neurale en raison de changements génétiques ou épigénétiques, bien que les causes exactes demeurent mal comprises. Le début précoce de la maladie, souvent durant la petite enfance ou même in utero, suggère que le développement tumoral se produit durant la vie fœtale. Les principaux facteurs moléculaires impliqués comprennent l’amplification du gène MYCN, la surexpression du gène ALK et le maintien anormal des télomères. Ces changements génétiques jouent un rôle important dans la biologie et le pronostic de la tumeur [1].

# Cas clinique

## Présentation clinique

Une femme de 26 ans, gestité 2, parité 1, s’est présentée à 36 semaines de gestation en raison d’absences de mouvements fœtaux depuis deux jours. Une échographie transabdominale a confirmé le décès fœtal, révélant un épanchement péricardique, des épanchements pleuraux bilatéraux et une probable circulaire du cordon ombilical. Une césarienne d’urgence a été réalisée, confirmant la mort in utero. La grossesse avait précédemment évolué sans complications, avec des paramètres de croissance fœtale appropriés pour l’âge gestationnel. Aucune masse tumorale n’avait été détectée lors des échographies de suivi de grossesse. Il convient également de noter que les deux parents, ainsi que leur premier enfant, ne présentent aucune maladie ou trouble génétique connu. Les parents ont consenti à une autopsie fœtale complète.

## Résultats macroscopiques de l'autopsie

L’examen macroscopique a révélé un fœtus masculin pesant 2485 grammes. Une masse bien définie et encapsulée mesurant 3,2×2,3×1,4cm a été mise en évidence dans le médiastin postérieur, adhérente à la colonne vertébrale (Fig. 1
                        ). La tumeur était ferme, blanchâtre et homogène. De plus, des épanchements pleuraux bilatéraux et un épanchement péricardique ont été notés, mais aucune autre anomalie congénitale n’a été identifiée.

## Résultats histopathologiques de l'autopsie

L’examen histopathologique a confirmé le diagnostic de neuroblastome (Fig. 2
                        ). La tumeur était composée de neuroblastes apparaissant sous forme de « petites cellules rondes et bleues » organisées en plages et en nids, séparés par de fins septa fibreux, avec des petites zones de nécrose et de calcifications dystrophiques. Un fond de neurites facilement détectables a été observé. Moins de 5 % des neuroblastes montraient des caractéristiques cytomorphologiques de différenciation en neurones matures. Par ailleurs, aucune prolifération schwannienne n’était présente. Cet aspect microscopiquecorrespond au sous-type histologique « peu différencié » du neuroblastome, qui est le plus courant. Les deux autres sous-types histologiques sont beaucoup plus rares : le sous-type différencié (∼8 % des neuroblastomes) et le sous-type indifférencié (∼3 % des neuroblastomes) [1].

L’immunohistochimie a montré une positivité pour la synaptophysine, la chromogranine, et l’enolase spécifique des neurones (NSE), confirmant le diagnostic de neuroblastome (Fig. 3
                        ). L’indice de mitose-karyorrhexis (MKI) était faible, correspondant à une histologie favorable selon la classification de Shimada [3].

Il n’y avait pas d’évidence de métastase dans le foie, les poumons ou la moelle osseuse. De plus, aucune cellule tumorale n’a été trouvée dans les épanchements pleuraux ou péricardiques.

# Discussion

Ce cas met en lumière la rareté du neuroblastome fœtal et les difficultés associées à son diagnostic prénatal. Dans ce cas précis, la tumeur n’a pas été détectée lors des échographies prénatales de routine et n’a été découverte qu’après la mort. Bien que le diagnostic prénatal du neuroblastome soit possible principalement grâce aux techniques d’imagerie modernes, y compris l’échographie et l’IRM, la présentation tardive de la tumeur ou sa petite taille peuvent entraver sa détection.

Le pronostic du neuroblastome fœtal est variable, certaines tumeurs montrant une régression spontanée, en particulier chez les fœtus et les nouveau-nés [2]. Une détection précoce, ainsi que le suivi du comportement tumoral par des imageries successives, pourraient permettre une meilleure planification des interventions postnatales [2,4,5].

Dans les cas de neuroblastome paraspinal, comme celui présenté, la croissance tumorale peut s’étendre dans le canal rachidien, entraînant une compression de la moelle épinière et, par conséquent, une paralysie flasque des membres inférieurs et/ou des dysfonctionnements vésicaux et intestinaux. Cette situation est observée dans moins de 20 % des cas et nécessite un traitement urgent pour éviter des lésions neurologiques permanentes dues à la compression. La chimiothérapie est généralement la première approche privilégiée en raison des risques à long terme associés à la chirurgie rachidienne et à la radiothérapie. Mais une décompression chirurgicale urgente peut être essentielle pour ceux présentant des symptômes en progression rapide afin d’obtenir des résultats neurologiques favorables [6,7].

## Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal du neuroblastome repose principalement sur l’imagerie. L’échographie est l’outil de première ligne, les neuroblastomes apparaissant généralement comme des masses échogènes, solides ou kystiques. L’IRM fœtale offre un contraste tissulaire amélioré, facilitant la détermination de la taille et de l’extension de la tumeur, tandis que l’échographie Doppler peut aider à évaluer le flux sanguin et à exclure des diagnostics différentiels tels que l’hyperplasie surrénalienne ou les tératomes [6,8]. Bien que rare, une élévation des niveaux de catécholamines urinaires fœtales, telles que l’acide vanillylmandélique (VMA) et l’acide homovanillique (HVA), peut également soutenir le diagnostic [2,4].

De plus, il a été démontré que les diagnostics génétiques prénatals utilisant des techniques d’hybridation in situ et de séquençage peuvent être utiles pour identifier le neuroblastome avant la naissance, car les caractéristiques moléculaires de la tumeur se mettent en place in utero [9].

## Pronostic et prise en charge

Le pronostic du neuroblastome fœtal dépend de plusieurs facteurs, notamment la taille, la localisation et les caractéristiques histologiques de la tumeur. Les tumeurs classées comme favorables, en particulier celles sans amplification du gène MYCN, montrent souvent une régression spontanée et peuvent ne pas nécessiter de traitement postnatal agressif [8,9]. Cependant, dans les cas où la tumeur est volumineuse, provoquant un détresse fœtale, ou présentant des caractéristiques histologiques défavorables, un accouchement anticipé et une intervention postnatale peuvent être nécessaires [10].

Une prise en charge conservatrice avec une imagerie prénatale en série est souvent suffisante dans les cas où la tumeur semble petite et localisée. Dans des cas plus graves, un accouchement anticipé pour une prise en charge néonatale, y compris une chirurgie ou une chimiothérapie, peut être indiqué [2,4,5,8].

# Conclusion

Le neuroblastome fœtal est une condition rare et complexe qui nécessite une évaluation prénatale approfondie. Une détection précoce permet un suivi étroit et la possibilité d’améliorer les résultats néonatals. Ce cas contribue à la littérature limitée sur le neuroblastome fœtal et souligne la nécessité de poursuivre les recherches sur les stratégies optimales de prise en charge pré- et postnatale.

# Déclaration de liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.