# Introduction

La maladie de Huntington (MH) est une affection neurodégénérative rare, d’origine génétique, à transmission autosomique dominante. Elle résulte d’une mutation du gène HTT, situé sur le chromosome 4, qui code pour la protéine huntingtine 
                     [1]. La maladie se manifeste en général à l’âge adulte, entre 30 et 50 ans. Elle évolue progressivement sur 20 à 30 ans après l’apparition des premiers symptômes. La symptomatologie associe des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, d’intensité et d’évolution variables selon les individus [2,3]. Face à cette maladie incurable, les stratégies thérapeutiques non médicamenteuses prennent une place croissante. En parallèle, de nombreuses publications soulignent l’intérêt de l’activité physique dans la prévention ou le ralentissement du déclin moteur ou cognitif dans d’autres pathologies neurodégénératives [4–7].

L’objectif de l’étude était d’évaluer l’impact d’un programme d’activité physique (AP) sur les capacités fonctionnelles, l’équilibration et la qualité de vie de patients atteints de la maladie de Huntington à un stade précoce ou intermédiaire.

# Matériel et méthode

Une revue systématique de la littérature a été réalisée selon les recommandations PRISMA [8–10] afin de recenser les effets de l’AP chez les patients atteints de MH à un stade précoce ou intermédiaire. Les études incluses portaient sur des adultes atteints d’une MH confirmée, avec un stade défini par un score Unified Huntington's Disease rating Scale-Motor – UHDRS-moteur≥5 ou Total Functioning Capacity Scale – TFC≥3. Les études devaient porter sur une AP encadrée ou supervisée, réalisée en autonomie ou inclue dans un programme de rééducation multidisciplinaire. Les critères de jugement incluaient les capacités motrices (Unified Huntigton's Disease Rating Scale modified Motor score – UHDRS-mMs et Total Motor Score – UHDRS TMS; Time Up & Go test – TUG; Berg Balance Scale – BBS; Test de marche de 6
                     
                     minutes – TM6), cognitives (Unified Huntington's Disease Rating Scale cognitif – UHDRS cognitif) et la qualité de vie (Short Form-36).

# Résultats

Douze études ont été incluses. L’analyse quantitative de cinq essais cliniques randomisés révélait une forte hétérogénéité méthodologique et clinique entre les études. La qualité de vie, mesurée par l’échelle Short form 36 Health Survey – Mental Component (SF-MCS) [11] montrait un effet global d’amélioration statistiquement significatif 6,3 [0,24 ; 12,35] malgré l’hétérogénéité entre les études. Les capacités motrices, évaluées par l’échelle Unified Huntington's Disease Rating Scale – modified motor score (UHDRS-mMs) [12] montraient un effet global statistiquement non significatif. Toutefois, l’étude de Khalil 
                     [13] montrait une amélioration statistiquement significative, appuyée par les résultats de Trinkler et al. 
                     [14], qui rapportait un score réduit de manière statistiquement significative au terme de l’intervention 24,5 [11,75–35,5] Z=–1,97 ; p
                     =0,05). À l’inverse, les études de Busse 
                     [15,16] montraient des résultats statistiquement non significatifs. L’échelle de Berg (BBS) [17] présentait également une forte hétérogénéité entre les études et un effet global statistiquement non significatif. Des améliorations statistiquement significatives ont été rapportées par Khalil 
                     [13] : 5,4 [1,0–9,9] et Piira 
                     [18] : (F=30,53 ; p
                     <0,001), tandis que Quinn 
                     2014 
                     [19] et Cruickshank 
                     [20] n’observaient pas d’effets statistiquement significatifs sur cette échelle. Néanmoins, cette dernière étude rapportait des améliorations statistiquement significatives sur la force musculaire des membres inférieurs et le test NBT.

# Discussion

Les études incluses présentent une qualité méthodologique (PEDro et ROBINS-I) hétérogène. Cette variabilité s’explique notamment par la diversité des AP proposées et des objectifs initiaux de chaque étude. Les huit études analysées rapportent des résultats contrastés sur les capacités motrices, cognitives et la qualité de vie. Quatre études ont mesuré la qualité de vie au moyen de la SF-MCS [13,16,18,19]. Toutefois, seules les deux premières ont pu être intégrées à la méta-analyse : elles présentent un effet global d’amélioration statistiquement significatif. De manière isolée, seule l’étude de Busse et al. [16] montre un effet qui est statistiquement et cliniquement significatif : 7,0 [0,4 ; 3,7], p
                     =0,046), avec une taille d’effet modérée (0,56). Les différences de résultats pourraient s’expliquer en partie par le degré d’encadrement thérapeutique. Dans l’étude de Busse et al. 
                     [16], les séances sont hebdomadaires et supervisées, ce qui favorise probablement l’engagement et l’adhésion des participants. Ce cadre structurant, associé à une bonne tolérance du programme pourrait avoir contribué à une expérience perçue positivement et avoir renforcé l’effet sur le score mental. Quatre études ont utilisé l’UHDRS-mMS pour mesurer les capacités motrices. Trois d’entre elles ont été intégrées à une méta-analyse et révèlent une hétérogénéité importante, sans effet global statistiquement significatif. Néanmoins l’étude de Trinkler et al. [14] montre une amélioration statistiquement significative –4,4 [–8,8 ; –0,2]) p
                     =0,04. À l’inverse, les études de Busse et al. [15,16] ne rapportent pas de résultats statistiquement significatifs. Plusieurs facteurs peuvent expliquer ces différences, notamment la fréquence plus élevée des séances ainsi que le type d’AP proposée. Alors que les études de Busse et al. [15,16] privilégient des exercices aérobiques, celle de Khalil et al. [13] y associe des exercices de coordination, qui sont directement évalués par les sous-scores de l’échelle UHDRS-mMs. Bien que non intégrée à la méta-analyse, l’étude de Trinkler et al. [14] rapporte une amélioration statistiquement significative du score UHDRS-mMS (Z=–2,44 ; p
                     =0,015), avec une stabilisation motrice chez les participants actifs. Cette intervention, basée sur la danse contemporaine, pourrait avoir favorisé une meilleure coordination, conscience corporelle et motivation, en lien avec le caractère collectif et expressif de la pratique. De plus, les participants de cette étude présentent un stade très précoce de la maladie (TFC médian=11), ce qui suggère que les bénéfices de l’AP seraient plus marqués en début de maladie. Trois essais cliniques randomisés et une étude prospective ont utilisé la BBS pour évaluer l’équilibration : des données de Khalil [13] et Quinn, 2014 [19] ne révèlent pas d’effet global statistiquement significatif. Cependant, Khalil et al. [13] rapportent une amélioration statistiquement significative de 5,4 [1,0 ; 9,9], p
                     =0,01 et une taille d’effet de 1,40. À l’inverse, Quinn, 2014 [19] ne relate pas de bénéfices statistiquement significatifs. La fréquence élevée des séances, combinée à un programme d’AP qui cible directement l’équilibration et les capacités physiques, pourrait avoir contribué aux bons résultats obtenus sur cette échelle. Cruickshank et al. 
                     [20] ne rapportent pas d’amélioration significative sur cette échelle, mais une amélioration statistiquement significative de la force musculaire des membres inférieurs (TMI : F ANOVA=27,843, p
                     =0,001) et de la dextérité manuelle (NBT : F ANOVA=10,077, p
                     =0,042). Leur approche multidisciplinaire et intensive constitue une particularité notable, similaire à celle de Piira et al. [18]. Cette structuration peut avoir renforcé l’efficacité globale de l’intervention.

À noter que plusieurs limites méthodologiques sont susceptibles d’affecter la validité des résultats. La taille réduite des échantillons diminue la puissance statistique et augmente le risque de biais. La durée souvent courte des interventions ou du suivi limite l’évaluation des effets à long terme. De plus, l’absence de groupe contrôle « actif » rend difficile l’attribution des effets observés à l’intervention seule. Par ailleurs, la grande variabilité dans le type, la fréquence et l’intensité des AP proposées, associée à l’hétérogénéité des participants, notamment en termes de stade de la maladie ou de niveau fonctionnel, complique la comparaison entre études et la généralisation des résultats. Enfin, l’utilisation d’outils de mesure qui reposent sur l’autoévaluation, comme le questionnaire SF-36, peut également introduire une part de subjectivité dans l’analyse des effets.

# Conclusion

La majorité des études incluses étaient des essais de faisabilité, dont l’objectif principal était d’évaluer la sécurité et l’adhésion aux programmes d’exercices. Ces études, bien que méthodologiquement limitées à l’évaluation de l’efficacité clinique, ont néanmoins montré que l’AP est bien tolérée et faisable dans cette population. Les résultats suggèrent des effets bénéfiques modestes, pouvant être significatifs, notamment sur la qualité de vie perçue – en particulier sa composante mentale. Cependant, la variabilité des résultats et les risques de biais identifiés dans plusieurs études limitent la portée de ces conclusions.

De nouveaux essais, contrôlés randomisés, de plus grande envergure, sont nécessaires pour confirmer ces observations et identifier les paramètres optimaux de l’intervention (type, fréquence, intensité, durée).

Compte tenu de son faible coût, de son innocuité et de sa simplicité de mise en œuvre, l’AP semble représenter une option thérapeutique pertinente pour les kinésithérapeutes. Cette revue montre le rôle prometteur de l’AP dans le traitement des personnes atteintes de MH et souligne l’importance de poursuivre les recherches en vue d’élaborer des recommandations cliniques structurées et fondées sur des preuves.

# Contribution des auteurs

Corentin Albaladejo a mené la recherche d’articles, récolté les données et rédigé la revue de littérature ; Sergio Pimenta Afonso a supervisé le travail, validé la méthode et relu l’article.