# Prise en charge diagnostique du sujet ayant présenté une mort subite

Lorsqu’un patient survit à un épisode de mort subite cardiaque, il doit bénéficier d’un bilan hospitalier complet dans un centre tertiaire spécialisé. L’évaluation repose sur une anamnèse détaillée (symptômes antérieurs, antécédents familiaux, circonstances du décès) et la relecture de tous les examens antérieurs (ECG, échocardiographie, imagerie) qui peuvent parfois révéler une pathologie non diagnostiquée jusque-là.

Le bilan standard comprend un ECG 12 dérivations, une échographie cardiaque, une coronographie ou un coroscanner, un Holter, une épreuve d’effort et une IRM cardiaque à la recherche de cardiomyopathie arythmogène ou de fibrose myocardique. Un test à l’ajmaline doit être proposé en particulier en cas de suspicion de syndrome de Brugada ou si le reste du bilan est négatif. Une épreuve de stress mental (calcul mental rapide sous pression) doit être réalisé en cas de suspicion de syndrome du QT long ou de tachycardie ventriculaire catécholergique. La démarche est présentée sur la Fig. 1
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Il n’est plus recommandé de faire un test à l’épinéphrine dans ce contexte sauf en cas de mort subite récupérée chez un patient qui ne peut pas faire d’épreuve d’effort.

La place du test à l’Isuprel reste discutée.

Une analyse génétique sera proposée si un diagnostic est retenu (maladie rythmique héréditaire ou cardiomyopathie) mais également lorsqu’un trouble du rythme a été authentifié lors de la prise en charge (fibrillation ventriculaire ou tachycardie ventriculaire rapide) alors que le bilan clinique complet est resté négatif.

Il faut dans ce cas au minimum pour considérer que le bilan est complet, une coronographie (ou une recherche d’ischémie par méthodes invasive), une imagerie cardiaque (échographie cardiaque ou de préférence IRM cardiaque) ainsi que les tests de sensibilisation pour le syndrome du QT long (épreuve d’effort, ECG debout et mental stress) et l’ECG au 2e et 3e espace intercostal pour la recherche du syndrome de Brugada. Au moindre doute et en fonction des circonstances de l’arrêt cardiaque, on proposera un test à l’ajmaline.

En cas de décès, une autopsie complète médico-légale ou scientifique doit être réalisée, avec conservation d’échantillons pour analyses histologiques et génétiques. Au moins 7 à 10 prélèvements cardiaques sont recommandés.

En cas d’autopsie négative ou si l’autopsie oriente vers une maladie génétique, ces examens doivent être complétés par l’analyse de l’ADN post-mortem. Une analyse génétique portant sur l’ensemble des gènes impliqués dans les canalopathies et les cardiomyopathies permet d’identifier une cause génétique dans environ 20 % des cas en cas de mort subite inexpliquée du sujet jeune (sujet de moins de 45 ans ou plus âgé si une coronopathie a été écartée sur l’autopsie) [4].

# Le bilan familial après une mort subite inexpliquée

Lorsqu’aucune cause n’est retrouvée chez le sujet décédé, le bilan familial devient essentiel. Il doit être proposé à tous les apparentés du premier degré (parents, fratrie, enfants), et parfois au second degré si certains membres ne sont pas disponibles. L’évaluation doit être conduite dans un centre expert des maladies cardiaques héréditaires, associant cardiologues, généticiens et psychologues.

Il faut en parallèle essayer de récupérer l’ADN du sujet décédé soit au moment de l’autopsie, soit en récupérant les tubes de sang prélevés lors de l’analyse toxicologique. Il est souvent nécessaire dans ce cas de demander la levée des scellées au procureur qui l’accorde généralement sans difficulté. Un courrier doit être envoyé par la famille au procureur pour demander la levée des scellées. Les tubes de sang sont généralement gardés pendant un an.

Pour la famille, le bilan repose sur un ECG standard et avec dérivations hautes droites (pour le Brugada), une échographie cardiaque, une épreuve d’effort avec analyse du QT à la quatrième minute associé à un ECG debout et un mental stress. Un test à l’ajmaline est proposé chez les apparentés du premier degré d’un sujet décédé de mort subite inexpliquée lorsque l’autopsie reste négative ou qu’elle n’a pas été réalisée. Le test sera d’autant plus important si les circonstances sont évocatrices d’un syndrome de Brugada lors du décès (typiquement décès la nuit d’un sujet de sexe male d’une quarantaine d’année dans un contexte de fièvre). Le test à l’ajmaline ne doit pas être réalisé chez les sujets de moins de 15 ans.

La démarche est présentée sur la Fig. 2
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Ces explorations doivent être interprétées avec prudence, car la positivité d’un test pharmacologique ne signe pas toujours une maladie avérée mais une susceptibilité génétique.

En cas de bilan familial complet négatif, il convient d’être rassurant avec la famille sur les très faibles de risque de récidive de mort subite chez d’autres membres de la famille. Lorsque le bilan familial a été réalisé tôt au cours de la vie (adolescence ou préadolescence), il est souhaitable de le renouveler en fin d’adolescence ou chez un jeune adulte afin de le compléter en particulier par un test à l’ajmaline et en raison de l’apparition parfois tardive de certaines pathologies. Pour les très jeunes enfants on peut proposer un contrôle de l’ECG et de l’échographie cardiaque tous les 4 à 5 ans jusqu’à l’âge du bilan familial complet.

# Place et limites de la génétique

La génétique moléculaire occupe désormais une place centrale dans la prise en charge des morts subites inexpliquées. En cas de survie du patient, une analyse génétique ciblée est indiquée dès qu’une pathologie héréditaire est suspectée : canalopathie, cardiomyopathie hypertrophique ou arythmogène. Si le bilan clinique est négatif, un panel de gènes élargi peut être envisagé, bien que sa rentabilité diagnostique demeure faible dans le cadre des fibrillations ventriculaires idiopathiques (10 à 15 %).

Lorsqu’un variant pathogène est détecté, un dépistage génétique ciblé doit être proposé aux apparentés du premier degré. En revanche, lorsque l’ADN du défunt n’est pas disponible ou que l’analyse est négative, les tests génétiques familiaux en sont pas indiqués sauf bien sûr si une pathologie spécifique a été identifié chez un des membres de la famille ce qui justifiera alors une analyse génétique ciblée chez lui.

# Restitution des résultats génétiques et cliniques à la famille

La restitution des résultats génétiques doit toujours s’accompagner d’un conseil génétique et d’un accompagnement psychologique adapté.

Il est essentiel de consacrer un temps dédié à la rencontre de l’ensemble des membres de la famille afin de leur présenter les résultats du bilan familial.

Lorsque le bilan s’avère négatif, cela peut certes être rassurant pour la famille, mais il faut garder à l’esprit qu’aucune réponse ne pourra être donnée aux apparentés qui posaient la question : « Pourquoi mon proche est-il décédé ? »

À l’inverse, lorsqu’une pathologie est identifiée, cela permet d’apporter une explication et d’organiser une prise en charge adaptée pour la famille. Cependant, vient toujours un moment délicat où il faut expliquer à un parent que sa propre pathologie a été responsable du décès de son enfant. Cette révélation peut être extrêmement difficile à entendre et engendrer d’importantes répercussions personnelles et familiales.

Il est donc crucial de prendre le temps d’expliquer, d’écouter et d’accompagner chaque personne concernée avec tact et bienveillance.

# Conclusion

La prise en charge de la mort subite du sujet jeune repose sur une approche intégrée et coordonnée. L’identification d’une cause précise, qu’elle soit structurelle ou génétique, permet d’orienter la prise en charge familiale et de prévenir d’autres décès. Compte tenu de la complexité de ces situations, la prise en charge doit être réalisée dans une équipe multidisciplinaire associant cardiologues, généticiens, médecins légistes, psychologues dans un réseau spécialisé et organisé pour optimiser le diagnostic et la prévention dans ces situations à fort impact humain.
                        
                           
                              En pratique
                           
                           
                              
                                 L’identification d’une cause précise, qu’elle soit structurelle ou génétique, permet d’orienter la prise en charge familiale et de prévenir d’autres décès.