# Génétique des populations: initiation à la pensée évolutionniste

Anne Genissel

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## To cite this version:

Anne Genissel. Génétique des populations: initiation à la pensée évolutionniste. Licence. Population Genetics, France. 2023, pp.15. hal-04451832

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Submitted on 12 Feb 2024

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Public Domain
UE LSBI617
Génétique des Populations
A. Genissel

# Chapitre 1 : Introduction

- Introduction à la pensée évolutionniste

- Genèse de la génétique des populations

- Notions de marqueur, polymorphisme, fréquence, estimateur
UE LSBI617
Génétique des Populations
A. Genissel

# Chapitre 1 : Introduction

- Introduction à la pensée évolutionniste

- Genèse de la génétique des populations

- Notions de marqueur, polymorphisme, fréquence, estimateur
# Les travaux de Darwin

* Theory Darwinienne de l'évolution par sélection naturelle.

* Evolution graduelle de caractères quantitatifs sous l'effet de la sélection naturelle.

* Mécanisme de sélection naturelle : « Survival of the fittest » : processus d'évolution conduits les organismes a être adaptés à leur environnement.

* « On the Origin of Species », 1869, C Darwin.

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Pinsons
# Les travaux de Darwin

* Theory Darwinienne de l'évolution par sélection naturelle.

* Evolution graduelle de caractères quantitatifs sous l'effet de la sélection naturelle.

* Mécanisme de sélection naturelle : « Survival of the fittest » : processus d'évolution conduits les organismes a être adaptés à leur environnement.

* « On the Origin of Species », 1869, C Darwin.

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Pinsons
Définitions

* La génétique des populations correspond à l'étude de la variation génétique au sein des populations, et aussi à caractériser l'évolution de la structure génétique des populations au cours du temps.

* La génétique des populations a été élaborée par Fisher Haldane et Wright, basée sur des mathématiques appliquées à l'hérédité mendélienne.
Définitions

* La génétique des populations correspond à l'étude de la variation génétique au sein des populations, et aussi à caractériser l'évolution de la structure génétique des populations au cours du temps.

* La génétique des populations a été élaborée par Fisher Haldane et Wright, basée sur des mathématiques appliquées à l'hérédité mendélienne.
Les travaux précurseurs

* Suite aux travaux de Georges Mendel (1865), repris à partir de 1900, a donné lieu à la naissance de la génétique.

* Travaux de Johannsen (1909) sur les graines de haricots (*Phaseolis vulgaris*) : ségrégation de nombreux genes pouvant expliquer la variation du **phénotype** "taille de haricot" pour expliquer l'hérédité.

* Termes **"Génotype"** et **"Phénotype"**.

<figure><img src="image_3.png" /><figcaption>W. Johannsen</figcaption></figure>

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Les travaux précurseurs

* Suite aux travaux de Georges Mendel (1865), repris à partir de 1900, a donné lieu à la naissance de la génétique.

* Travaux de Johannsen (1909) sur les graines de haricots (*Phaseolis vulgaris*) : ségrégation de nombreux genes pouvant expliquer la variation du **phénotype** "taille de haricot" pour expliquer l'hérédité.

* Termes **"Génotype"** et **"Phénotype"**.

<figure><img src="image_4.png" /><figcaption>W. Johannsen</figcaption></figure>

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Les travaux précurseurs

* Terme **fréquence de gènes** dans les populations avec observations que de 'nouveaux génotypes' pouvaient remplacer les 'anciens génotypes'.

* La **génétique des populations** est alors née, dans les années 1920 : conciliation théorie darwinienne de l'évolution et la transmission des caractères héréditaires (RA Fisher, JBS Haldane, S Wright).

* Construction de **modèles mathématiques** décrivant l'évolution des populations.

* But étant de décrire **l'évolution des changements**, au sein et entre les populations.
Les travaux précurseurs

* Terme **fréquence de gènes** dans les populations avec observations que de 'nouveaux génotypes' pouvaient remplacer les 'anciens génotypes'.

* La **génétique des populations** est alors née, dans les années 1920 : conciliation théorie darwinienne de l'évolution et la transmission des caractères héréditaires (RA Fisher, JBS Haldane, S Wright).

* Construction de **modèles mathématiques** décrivant l'évolution des populations.

* But étant de décrire **l'évolution des changements**, au sein et entre les populations.
# Variation des caractères

La variation des caractères observés à l'échelle de l'espèce est majoritairement quantitative.

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Blue

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Sapphire Blue

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Turquoise

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Green

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Grey

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Amethyst

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Honey

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Pure Hazel

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Brown

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# Variation des caractères

La variation des caractères observés à l'échelle de l'espèce est majoritairement quantitative.

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Blue

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Sapphire Blue

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Turquoise

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Green

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Grey

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Amethyst

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Honey

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Pure Hazel

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Brown

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# Marqueurs

## Qu'est ce qu'un marqueur génétique?

* depuis 1966 (électrophorèse des protéines) puis PCR (1983).

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# Marqueurs

## Qu'est ce qu'un marqueur génétique?

* depuis 1966 (électrophorèse des protéines) puis PCR (1983).

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# Comment observer les marqueurs?

## Variations génétiques observées lors de l'électrophorèse

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variation nucléotidiques

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variation acides aminés

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Sites de reconnaissance de quelques enzymes
de restriction

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AGCT

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AGCT

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AGCT

Alu1
Exemple 1 : Enzymes de restriction et migration

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➤ On observe un **polymorphisme de taille** des fragments de restriction entre les individus A et B (Restriction Fragment Length Polymorphism : RFLP).
Exemple 1 : Enzymes de restriction et migration

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➤ On observe un **polymorphisme de taille** des fragments de restriction entre les individus A et B (Restriction Fragment Length Polymorphism : RFLP).
Exemple 1 : RFLP

* Electrophorèse : migration de protéines (ou acides nucléiques) dans un champ électrique.

* Principe de l'électrophorèse : mise en évidence de variation (dans la chaine d'acides aminés) qui vont affecter la mobilité de la protéine.

* On observe ainsi des différences de migration entre individus si les variations dans la séquence protéique affecte la mobilité.

* Protéine visible par stimulation d'une activité enzymatique et coloration.

* Pour une migration d'ADN, des différences de taille de fragments d'ADN induiront des temps de migration différents, ADN visible par un intercallant de l'ADN tel que BET (Bromure d'ethidium) ou SYBR safe (à base de cyanine).
Exemple 1 : RFLP

* Electrophorèse : migration de protéines (ou acides nucléiques) dans un champ électrique.

* Principe de l'électrophorèse : mise en évidence de variation (dans la chaine d'acides aminés) qui vont affecter la mobilité de la protéine.

* On observe ainsi des différences de migration entre individus si les variations dans la séquence protéique affecte la mobilité.

* Protéine visible par stimulation d'une activité enzymatique et coloration.

* Pour une migration d'ADN, des différences de taille de fragments d'ADN induiront des temps de migration différents, ADN visible par un intercallant de l'ADN tel que BET (Bromure d'ethidium) ou SYBR safe (à base de cyanine).
# Exemple 2 : Allozymes

Migration de protéines enzymatiques révélées, espèce diploïde

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3 allèles
enzyme
monomérique

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3 allèles
enzyme
dimérique

Annotation du génotype de
chaque individu (A, B, C, D, E, F).
# Exemple 2 : Allozymes

Migration de protéines enzymatiques révélées, espèce diploïde

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3 allèles
enzyme
monomérique

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3 allèles
enzyme
dimérique

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Annotation du génotype de
chaque individu (A, B, C, D, E, F).
# Notion d'échantillonnage

* Observation au sein de populations échantillonnées

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Population

Echantillon
# Notion d'échantillonnage

* Observation au sein de populations échantillonnées

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Population

Echantillon
# Estimateurs et probabilités

* Paramètres et estimateurs

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vrais calculs

estimations et probabilités

➤ Somme des fréquences alléliques a 1 locus (diploïde, bi allélique) : $\hat{p} = 1 - \hat{q}$

➤ Fréquence de l'allele A1 : $\hat{p}$

➤ Errur standard : $s = \sqrt{\hat{p}\hat{q}/n}$
# Estimateurs et probabilités

* Paramètres et estimateurs

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vrais calculs

estimations et probabilités

➤ Somme des fréquences alléliques a 1 locus (diploïde, bi allélique) : $\hat{p} = 1 - \hat{q}$

➤ Fréquence de l'allele A1 : $\hat{p}$

➤ Errur standard : $s = \sqrt{\hat{p}\hat{q}/n}$
# Polymorphe / Monomorphe

* Notion de phénotype et polymorphisme

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Echantillon monomorphe

‘Fixation’ = fréquence de 1

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Echantillon polymorphe
# Polymorphe / Monomorphe

* Notion de phénotype et polymorphisme

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Echantillon monomorphe

‘Fixation’ = fréquence de 1

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Echantillon polymorphe