# La présence d'une dysgénésie thymique dans le cadre d'un hydramnios isolé devrait faire rechercher une microdeletion 22q11.

Audrey Lamouroux, Eve Mousty, Marie Pascale Le Gac, Jean-Yves Col, Jean

Chiesa, Anaig Flandrin, Pierre Mares

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Audrey Lamouroux, Eve Mousty, Marie Pascale Le Gac, Jean-Yves Col, Jean Chiesa, et al.. La présence d'une dysgénésie thymique dans le cadre d'un hydramnios isolé devrait faire rechercher une microdeletion 22q11.. 43ème société française de médecine périnatale, Nov 2013, Monaco, France. *hal-04052098*

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Submitted on 30 Mar 2023

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# La présence d'une dysgénésie thymique dans le cadre d'un hydramnios isolé devrait faire rechercher une microdélétion 22q11.

A, Lamouroux¹, E Mousty¹, MP Le Gac¹, JY Col², J Chiesa³, A Flandrin⁴, P Mares¹.

¹ CHU Nîmes, Service Gynécologie Obstétrique ; ² Hôpital d'Avignon, Service Gynécologie Obstétrique ;

³ CHU Nîmes, Service de Cytogénétique ; ⁴ CHU Montpellier, Service Gynécologie Obstétrique

## Introduction

L'objectif de cette étude est de mettre en évidence que devant l'apparition d'un hydramnios isolé, l'association à une dysgénésie thymique pourrait être un argument fort pour la recherche d'une micro délétion 22q11 lors de l'amniocentèse usuellement réalisée dans ce contexte. Notre objectif secondaire était le devenir des fœtus dont le diagnostic de micro délétion 22q11 a été posé dans ces conditions.

## Matériels et Méthode

Il s'agit d'une étude rétrospective observationnelle multicentrique menée sur 2 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal des CHU de Montpellier et de Nîmes entre le 1er janvier 2010 et le 30 juin 2013. Les critères d'inclusion étaient le diagnostic anténatal d'une micro-délétion 22q11, avec un hydramnios isolé. Celui ci était définit par un bilan morphologique négatif, excluant donc les cardiopathies et les fentes labio palatines. Dans notre population, les données anténatales annamnésiques, échographiques et biologiques ainsi que la présence d'une dysgénésie thymique ont été récupérées.

## Résultats

Sur la période d'inclusion, 11 diagnostics anténataux de micro délétion 22q11 ont été réalisés. Six cas ont été exclus : 5 fœtus (45%) présentaient une cardiopathie et 1 fœtus un syndrome poly malformatif. Cinq cas d'hydramnios isolé ont été inclus : tous les fœtus présentaient une dysgénésie thymique avec 3 cas de diagnostic d'agénésie thymique prospectif échographique, 1 cas d'hypoplasie thymique et 1 diagnostic d'agénésie thymique posé par lecture rétrospective d'une IRM fœtale réalisée à 30 SA. Concernant le devenir de ces grossesses, une (20%) interruption médicale de grossesse à 35+6 SA a été réalisée suite au diagnostic de micro délétion 22q11. Les 4 autres grossesses ont été poursuivie avec un terme moyen d'accouchement à 37+3 SA (de 30+2 SA à 41+3 SA).

## Conclusion

Devant l'apparition d'un hydramnios isolé, la présence d'une dysgénésie thymique devrait faire rechercher en anténatal une micro délétion 22q11. Ainsi, cette démarche diagnostic permettrait d'améliorer la prise en charge anténatale des couples. Si la grossesse est poursuivie, son diagnostic anténatal permettrait d'adapter la prise en charge multidisciplinaire néonatale précoce et d'éviter des complications graves de ce syndrome.

<figure><img src="image_2.png" /><figcaption>Visualisation a posteriori du médiastin supérieur sur l'acquisition cérébrale : agénésie thymique</figcaption></figure>

<figure><img src="image_3.png" /><figcaption>Cas n° 5 : Clichés échographiques d'hypoplasie thymique</figcaption></figure>

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Données de l'échographie morphologique anténatale détaillée réalisée dans le cadre du bilan d'hydramnios.
(SA = semaines d'aménorrhées ; LA = liquide amniotique ; PGC = plus grande citerne ; RCIU = retard de croissance intra-utérin ; p. = percentile ; PA = périmètre abdominal)

<table><thead><tr><th rowspan="2">Cas n°</th><th rowspan="2">Terme (SA)</th><th colspan="2">LA</th><th rowspan="2">Thymus</th><th rowspan="2">Croissance</th><th rowspan="2">Malformations</th><th rowspan="2">Autres</th></tr><tr><th>Phelan (cm)</th><th>PGC (cm)</th></tr></thead><tbody><tr><td>1</td><td>28</td><td>25</td><td>7</td><td>Agénésie, Diagnostic rétrospectif</td><td>RCIU harmonieux &lt;3ème p.</td><td>Non</td><td>Non</td></tr><tr><td>2</td><td>32</td><td>IM</td><td>IM</td><td>Agénésie, Echographie anténatale</td><td>Eutrophe</td><td>Non</td><td>Petite bouche</td></tr><tr><td>3</td><td>29</td><td>19</td><td>11</td><td>Agénésie, Echographie anténatale</td><td>Macrosomie PA au 95ème p.</td><td>Non</td><td>Petite bouche</td></tr><tr><td>4</td><td>31</td><td>38</td><td>12</td><td>Agénésie, Echographie anténatale</td><td>Eutrophe</td><td>Non</td><td>Non</td></tr><tr><td>5</td><td>23</td><td>16</td><td>IM</td><td>Hypoplasie à 12mm (normale = 16mm), Echographie anténatale</td><td>Eutrophe</td><td>Non</td><td>Non</td></tr></tbody></table>