L’atrésie complète du pancréas dorsal est une pathologie extrêmement rare, qui résulte de l’absence du bourgeonnement de la partie dorsale pancréatique lors du développement embryonnaire.

Une patiente de 21 ans a consulté son médecin traitant pour un tableau de polyurie-polydipsie évoluant depuis plusieurs mois. L’analyse sanguine a mis en évidence une glycémie à jeun ainsi qu’une hémoglobine glyquée augmentées faisant évoquer un diabète sucré. Le dosage des anticorps auto-immuns s’est révélé négatif. L’exploration radiologique a retrouvé une atrésie complète du pancréas dorsal et une polysplénie. Le bilan génétique n’a décelé aucun variant pathogène.

La physiopathologie demeure non connue, avec une symptomatologie variable. Dans la littérature, sont décrits des cas d’atrésie complète du pancréas dorsal associée à une mutation génétique de HNF1B.

L’atrésie complète du pancréas dorsal est une pathologie très rare qu’il est morphologiquement nécessaire de savoir identifier en imagerie.

Complete agenesis of the dorsal pancreas is an extremely rare condition resulting from the failure of the dorsal pancreatic bud to develop during embryogenesis.

A 21-year-old female patient consulted her primary care physician for persistent polyuria and polydipsia evolving over several months. Blood analysis revealed elevated fasting plasma glucose and glycated hemoglobin level, suggestive of diabetes mellitus. Autoimmune antibody screening was negative. Radiological exploration identified complete agenesis of the dorsal pancreas, associated with polysplenia. Comprehensive genomic exploration did not disclose any variants of established pathogenic significance.

The underlying pathophysiology remains unknown, and clinical presentation is highly variable. In the literature, cases of complete dorsal pancreatic agenesis have been reported in association with mutations in the HNF1B gene.

Complete agenesis of the dorsal pancreas is an exceptionally rare anomaly which requires accurate morphological identification through imaging.

# Introduction

L’atrésie complète du pancréas dorsal (ACPD), extrêmement rare, est une malformations pancréatiques, dont environ 100 cas sont recensés dans la littérature. Cette anomalie résulte d’une absence chez le fœtus du bourgeon dorsal pancréatique qui formera le pancréas dorsal, intéressant le corps et la queue du pancréas [1]. La découverte de cette malformation peut se faire chez l’enfant ou chez l’adulte, avec des manifestations cliniques principalement digestives et/ou endocriniennes. Cet article rapporte un cas d’atrésie complète du pancréas dorsal chez une patiente de 21 ans découverte devant un diabète insulinodépendant révélé tardivement.

# Observation clinique

Une patiente de 21 ans a consulté son médecin traitant pour un syndrome de polyurie-polydipsie évoluant depuis plusieurs mois. Elle n’avait pas d’antécédent personnel. Cependant, les antécédents familiaux incluaient un diabète gestationnel chez la mère, un diabète de type 2 chez le père ainsi que chez le grand-père paternel, et un diabète de type 1 chez la tante paternelle.

Une bandelette urinaire a été réalisée et retrouvait deux croix de glycosurie. Une analyse sanguine a mis en évidence une glycémie à jeun ainsi qu’une hémoglobine glyquée élevées.

Un dosage de multiples anticorps a été réalisé afin de rechercher une étiologie auto-immune au diabète sucré, avec notamment les anticorps anti-insuline, anti-îlots, anti-GAD et anti-ZnT8. Ces différents dosages étaient tous négatifs. Une TDM abdominopelvienne en contraste spontané, puis avec injection de produit de contraste iodé aux temps artériel et portal a alors été réalisée.

La TDM a mis en évidence une atrésie complète du pancréas dorsal, avec une tête pancréatique d’apparence normale (Fig. 1
                     ). La TDM a également permis d’objectiver une agénésie de la veine cave inférieure avec un drainage azygos, ainsi qu’un mésentère commun incomplet.

Pour conforter ce diagnostic radiologique, une IRM pancréatique a été réalisée confirmant l’aspect d’atrésie complète du pancréas dorsal, avec polysplénie (Fig. 2 et 3
                     
                     ).

Un bilan génétique de diabète monogénique a été réalisé : aucun variant pathogène n’a été identifié dans le panel de gènes explorés.

# Discussion

L’ACPD est une pathologie extrêmement rare [1]. Une centaine de cas ont été décrits dans la littérature, dont le premier a été découvert en 1911 [1]. La physiopathologie n’est pas réellement connue.

En effet, des auteurs rapportent des cas sporadiques [1]. Néanmoins, une mutation HNF1B 
                     [1] a été décrite comme étiologie plausible de l’ACPD. Cette mutation peut donner lieu à des syndromes malformatifs [2,3], notamment sur le plan digestif et/ou urologique. Ces malformations s’expliquent par la perturbation embryologique du situs gauche-droite [3]. Ce regroupement de malformations est décrit au sein des syndromes d’hétérotaxie avec isomérisme gauche. L’ACPD peut donc entrer dans le cadre de syndromes polymalformatifs [4].

Dans le cas présenté ici, aucun variant génétique pathogène n’a été identifié dans le panel génétique du diabète monogénique, comportant le gène HNF1B.

Si la découverte fortuite par imagerie constitue le mode de révélation le plus fréquent de l’ACPD, la présentation clinique, lorsqu’elle est symptomatique, se regroupe en deux tableaux cliniques majeurs : digestif et endocrinien [1] :
                        
                           •
                           d’une part, un tableau digestif comporte des épigastralgies non spécifiques, une pancréatite aiguë, une néoplasie pancréatique ou encore un ictère cutanéomuqueux ;
                        
                        
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                           d’autre part, des manifestations endocriniennes principalement caractérisées par un diabète insulinodépendant secondaire au déficit en cellules bêta des îlots de Langerhans situées majoritairement dans le corps et la queue pancréatique, et moins fréquemment par une insuffisance pancréatique exocrine.

La pancréatite aiguë s’explique par une hypertrophie compensatoire de la tête pancréatique entraînant une obstruction des voies biliaires, pouvant également favoriser un ictère. En outre, ont été décrits des cas d’adénocarcinome ampullaire et de néoplasie papillaire et mucineuse intracanalaire [5] .

# Conclusion

L’ACPD est une pathologie extrêmement rare, avec une physiopathologie mal connue. Sa présentation clinique reste le plus souvent frustre.

# Protection des droits des sujets humains et animaux

Les auteurs déclarent que la conduite de la recherche décrite dans cet article est en accord avec la Déclaration d’Helsinki de l’Association médicale mondiale révisée en 2013 concernant les expérimentations sur les patients ou sujets, ainsi qu’avec la directive européenne 2010/63/EU concernant les expérimentations animales.

# Consentement éclairé et confidentialité des données

Les auteurs déclarent que l’article ne contient aucune donnée personnelle pouvant identifier le patient ou le sujet.

Les auteurs déclarent avoir obtenu le consentement éclairé écrit des patients et/ou des sujets auxquels ils font référence dans cet article. Les auteurs déclarent également que tous les détails personnels du (des) patient(s) et/ou des volontaires ont été retirés.

# Financement

Cette étude n’a reçu aucun financement spécifique d’une agence publique, commerciale ou à but non lucratif.

# Authors’ contributions

Hichem MEZILEKH : conceptualisation, méthodologie, investigation, visualisation, écriture de l’article original et écriture de l’article publié.

Sylvain ROUMEAU : investigation.

Louis BOYER : méthodologie, écriture de l’article original, visualisation, supervision et validation.