# Question À une collègue gastro pédiatre

Je viens de voir un nouveau-né dont l’échographie abdominale ne montre pas de vésicule biliaire, confirmant les constations faites sur les échographies pendant la grossesse. À quel moment faut-il te l’adresser en consultation ?

# Réponse

C’est une situation qui arrive de plus en plus fréquemment: depuis les années 2010, l’International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) a intégré l’évaluation de la vésicule biliaire dans les protocoles standards de l’échographie du 2e trimestre (entre 20 et 25SA). Le Collège français d’échographie fœtale (CFEF) [1] et la Société française d’anatomie et de pathologie fœtales (SFAPE) [2] recommandent depuis 2016 de confirmer la présence d’une vésicule biliaire visible dans le foie fœtal. Si la vésicule biliaire n’est pas visualisée pendant la grossesse (<1 naissance vivante sur 6000) [3], on recherche d’autres malformations d’organes qui orienteraient vers un syndrome d’origine génétique. Une présentation en Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est recommandée et on propose le dépistage de la mucoviscidose aux parents.

En l’absence d’arguments pour ces deux étiologies, une échographie doit être réalisée chez le nouveau-né dans les premiers jours de vie. En cas de confirmation de l’absence de vésicule, une agénésie isolée peut être évoquée mais il faut informer les parents de la possibilité d’une atrésie des voies biliaires (AVB) et leur donner les signes d’alerte qui nécessiteront une consultation spécialisée urgente : apparition d’ictère ou décoloration des selles. On peut aussi sensibiliser le médecin qui fera la visite du 15e jour à rechercher une hépatomégalie et/ou splénomégalie en mettant une note dans le carnet de santé. Même si l’AVB ne représente que 7,1 % des cas [3], son diagnostic est urgent car le pronostic dépend de la précocité de la prise en charge chirurgicale. Pour cette raison, une consultation systématique en gastropédiatrie est recommandée vers 20 à 25jours de vie en cas d’absence de vésicule biliaire chez le nouveau-né. En plus de l’examen clinique qui recherchera les signes d’atrésie des voies biliaires (hépatomégalie ferme, ictère, décoloration des selles, éventuelle splénomégalie), on réalisera une biologie sanguine à la recherche de perturbations du bilan hépatique (augmentation des transaminases, de la bilirubine conjuguée, de la gamma-glutamyl transférase).

Dans le cas où aucune anomalie clinique ou biologique n’est retrouvée lors de cette consultation, on pourra rassurer les parents. Dans une récente cohorte rétrospective française de 24 nourrissons présentant une agénésie isolée de la vésicule biliaire, aucun n’avait d’anomalie clinique, biologique ou échographique après un suivi moyen de 2 ans, rassurant sur l’évolution simple de ces patients et l’absence d’indication à un suivi spécialisé (données personnelles).

Dans le cas où l’examen clinique et/ou le bilan hépatique est perturbé, une atrésie des voies biliaires est suspectée, et l’enfant doit être hospitalisé rapidement dans un service d’hépatologie pédiatrique. Cette maladie, d’étiologie inconnue, entraîne la destruction progressive de l’arbre biliaire dans les premières semaines de vie aboutissant rapidement à une cirrhose biliaire. Après élimination des diagnostics différentiels (obstacle biliaire extrahépatique, déficit en alpha1 anti-trypsine, mucoviscidose, syndrome d’Alagille…) une cholangiographie et une chirurgie de dérivation biliaire (hépatoportoentérostomie ou intervention de Kasaï) seront programmés dans le délai le plus court possible. Cette même cohorte française retrouve, chez les 8 patients porteurs d’une AVB avec diagnostic anténatal de non-visualisation de la vésicule biliaire, un âge médian de 25,5jours lors de l’intervention de Kasaï, contre 60jours habituellement rapportés dans la littérature [4]. À l’heure actuelle, le seul facteur associé à une survie prolongée avec foie natif décrit dans la littérature est la réalisation de la chirurgie de Kasaï avant l’âge de 45jours [5].

Un examen clinique systématique dans la 3e semaine de vie par un gastropédiatre hospitalier est indispensable chez les nouveau-nés avec une agénésie de la vésicule biliaire confirmée à la naissance et sans étiologie génétique retrouvée (syndrome polymalformatif d’origine génétique ou mucoviscidose). Celui-ci aura pour objectif de réduire au maximum l’âge au diagnostic d’AVB et de maximiser les chances de succès de l’intervention de Kasaï.