La couleur des cheveux nous sert souvent à décrire le physique des gens. Les cheveux sont un bon élément descriptif, car ils varient beaucoup d’une personne à une autre.

La mélanine est la molécule responsable des nombreuses nuances de couleurs de nos cheveux. Elle est également responsable de la couleur de notre peau et de nos yeux. C’est un processus complexe qui nous fait hériter de ces caractéristiques de nos parents.

Comprendre comment notre information génétique produit différentes teintes de cheveux peut être aussi difficile que de démêler des cheveux longs après plusieurs jours sans les brosser.

Même si l’on connaît certains gènes qui déterminent les nuances de couleurs de cheveux, des études récentes menées au Royaume-Uni et en Amérique latine auprès de grandes cohortes de personnes ont montré qu’il y a plus d’une douzaine de gènes qui influencent la couleur des cheveux.

Dans un article récent publié dans Communications Biology, mes collègues et moi avons étudié les gènes associés à la couleur des cheveux dans un groupe de près de 13 000 Canadiens d’ascendance européenne. Nos résultats fournissent des informations sur les variants génétiques qui peuvent déterminer les différentes couleurs de cheveux.

## Types de mélanine

La mélanine est synthétisée par une cellule spécifique appelée mélanocyte que l’on retrouve dans la peau, les yeux et les follicules pileux. Elle est également présente dans le cerveau.Le type et la quantité de mélanine et sa répartition dans les cellules sont à l’origine des différentes teintes de couleur de cheveux, de la peau et des yeux.

<figure><img src="image_1.png" /><figcaption>Les mélanocytes produisent de la mélanine, qui influe sur la couleur de notre peau et de nos cheveux. (Setijanti H.B., Rusmawati E., Fitria R., Erlina T., Adriany R., Murtiningsih), CC BY</figcaption></figure>

Le mélanome, un type de cancer de la peau, est causé par une prolifération de mélanocytes dans la peau.

Il existe deux types principaux de mélanine dans nos cheveux : l’eumélanine et la phéomélanine. L’eumélanine est considérée comme le pigment brun-noir, tandis que la phéomélanine est le pigment rouge-orange. Les personnes aux cheveux roux ont beaucoup plus de phéomélanine, celles qui ont les cheveux foncés ont des niveaux plus élevés d’eumélanine, et les cheveux blonds sont dus à de faibles quantités des deux pigments.

La principale différence qui détermine lequel des deux types de mélanine est synthétisé se situe dans une protéine appelée récepteur de l’hormone de stimulation des mélanocytes, ou MC1R.

Les variants du gène MC1R qui entraînent une perte de fonction de la protéine peuvent affecter la production de phéomélanine. En revanche, il existe de nombreux gènes de notre génome qui influencent les variations de l’eumélanine.

## La complexité de la génétique

Dans notre recherche, nous avons utilisé des études d’association pangénomique (genome-wide association studies ou GWAS) pour identifier les régions génétiques associées à la couleur des cheveux dans nos chromosomes autosomiques. Les GWAS trouvent les associations qui se chevauchent dans un gène d’intérêt ou d’autres éléments génomiques fonctionnels. Cette méthode décèle aussi les associations dans les régions intergéniques, les séquences d’ADN situées entre les gènes.

Mais corrélation n’égale pas causalité. Par conséquent, nous avons tenté de localiser des variants génétiques au sein ou à proximité des gènes d’intérêt qui sont plus susceptibles d’influencer la couleur des cheveux. Cela nous aide à mieux comprendre les mécanismes moléculaires impliqués dans la pigmentation.

Nous avons identifié des variants génétiques qui avaient déjà été signalés, comme ceux qui endommagent la fonction de MC1R, ce qui cause une diminution de la production d’eumélanine ou peut même faire basculer vers une production de phéomélanine. D’autres variants génétiques que l’on sait être associés à la couleur des cheveux et à la pigmentation en général ne modifient pas la structure ou la fonction de la protéine. Ils régulent plutôt l’expression du gène, ce qui signifie qu’ils contrôlent la quantité de protéine produite.

<figure><img src="image_2.png" /><figcaption>Le vitiligo est un trouble génétique bénin qui affecte la production de mélanine. (Shutterstock)</figcaption></figure>

On peut prendre comme exemple un variant génétique situé près du gène OCA2 pour lequel l’expression du gène OCA2 diminue en présence de guanine, un élément constitutif de l’ADN. Il en résulte une moindre production de mélanine.

Nous avons également étudié si ces régions d’intérêt avaient en commun des marques génétiques reliées à la méthylation de l’ADN — qui peut réguler l’expression des gènes — dans les mélanocytes. Nous avons observé que l’état de méthylation de l’ADN peut être un processus pertinent dans la régulation de la pigmentation dans certaines régions génomiques. D’autres recherches sont nécessaires pour fournir des preuves concrètes à ce sujet.

## Les voies de la pigmentation

En étudiant les facteurs génétiques qui déterminent la couleur des cheveux, nous pouvons mieux concevoir comment se produit la pigmentation. Cela nous aide à mieux comprendre les maladies de la pigmentation et leurs facteurs de risque génétique, comme le rôle de la pigmentation dans le mélanome cutané et le vitiligo.

Une autre avenue intéressante est l’amélioration des modèles de prédiction de la couleur des cheveux à partir d’une source d’ADN, ce qui a une incidence sur le phénotypage médico-légal de l’ADN dans les enquêtes policières en permettant de prédire l’apparence d’une personne à partir d’échantillons médico-légaux.

L’inclusion d’autres groupes de population dans la recherche sur la couleur des cheveux nous donnera l’occasion d’identifier de nouveaux gènes et de comprendre encore mieux les mécanismes de la pigmentation.