Yann Péréon, Géraldine Merret

Les résumés, textes et diaporamas qui figurent dans les pages suivantes sont issus de la journée de travail organisée le 23 mai 2019 à l'Institut de Myologie par la commission « Accompagnement du Patient » de la filière neuromusculaire FILNEMUS. *Proceedings of the Filnemus Meeting Cognitive issues and neuromuscular disorders*

# Troubles cognitifs dans les maladies neuromusculaires de l'enfant

Jean-Marie Cuisset
CHU de Lille, 59000 Lille, France

Les maladies neuromusculaires correspondent aux affections chroniques provoquées par des lésions du système nerveux périphérique ou du muscle. Elles se manifestent par des paralysies des muscles, associées ou non à une amyotrophie. Il s'agit d'affections dont l'expression clinique, paralytique, amyotrophique, sensitive ou trophique, dépend d'une atteinte des neurones périphériques, moteurs, sensitifs et autonomes, de la jonction neuromusculaire ou du muscle strié, plus rarement du système nerveux central.

Les maladies du motoneurone sont les amyotrophies spinales (AS), soit typiques et liées au gène SMN1, soit atypiques et en rapport avec d'autres gènes. Les atteintes des neurones sensitivo-moteurs sont responsables des neuropathies périphériques (type Charcot-Marie-Tooth, CMT), démyélinisantes (CMT1) ou axonales (CMT2). Les maladies de la jonction neuromusculaire sont représentées par la myasthénie auto-immune et les syndromes myasthèniques congénitaux. L'atteinte de la fibre musculaire striée provoque des myopathies, dont le champ est très vaste : dystrophies musculaires progressives, dystrophies musculaires congénitales, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, myopathies inflammatoires, etc.

Une atteinte cognitive peut accompagner la symptomatologie motrice dans nombre d'entre elles. Un focus sera fait sur quatre d'entre elles : les dystrophinopathies, la dystrophie myotonique de Steinert, les dystrophies musculaires congénitales et l'amyotrophie spinale infantile.

## Dystrophinopathies (dystrophies musculaires de Duchenne [DMD] et de Becker [BMD])

Un tiers des garçons atteints de DMD présente un retard mental. En fait, la courbe du QI dévie de 20 à 30 points vers des valeurs plus basses. La description initiale en revient à Duchenne lui-même, qui avait noté chez ces patients une « intelligence souvent obtuse, parfois jusqu'à l'idiotie » (Duchenne. *Arch Gen Med* 1868 ; 2 : 5). Le gène DYS codant la *dystrophine* est situé en Xp21. C'est le plus grand gène connu (2,3 Mb - 79 exons, 7 promoteurs), il subit des phénomènes d'épissage alternatif responsables de la production de différents transcrits dont certains exprimés dans le SNC. Parmi ceux-ci, la Dp427 contribue à l'agrégation des récepteurs postsynaptiques GABA A, favorisant la plasticité synaptique du cerveau adulte (Peronnet C, Vaillend C. *J Biomed Biotechnol* 2010 ; 2010 : 849426); la Dp71 participe à l'homéostasie hydrique et la perméabilité vasculaire, maturation et plasticité des synapses glutamatergiques. L'implication de ces transcrits explique la sévérité de la déficience intellectuelle (Daoud F et al. *Hum Mol Genet* 2009 ; 18 : 3779-94)

## Déficits de l'attention et hyperactivité (TDHA)

Un déficit de l'attention et/ou une hyperactivité sont présents chez 32 % des patients DMD ; une déficience intellectuelle chez 25 % d'entre eux, les deux associés chez 17 %. (Pane M et al. *J Pediatr* 2012 ; 161 : 705-9). Le déficit de l'attention est plus souvent en rapport avec les mutations affectant

**Yann Péréon**
CHU Nantes, France
**Géraldine Merret**
AFM-Téléthon, Évry,
France
Au nom de la Commission
Filnemus
« Accompagnement du
patient »

**Contact**
yann.pereon@
sante.univ-nantes.fr
gmerret@afm-telethon.fr
l'isoforme Dp 140 (exons 45-55) et celle affectant
tous les transcrits dont Dp 71 (> exon 62). Il relève
d'une prescription de méthylphénidate.

Atteinte cognitive

L'atteinte cognitive des patients DMD est réelle et
précoce, se manifestant par des troubles mnésiques
(probablement constants) qui prédominent sur la
mémoire verbale immédiate (Bresolin N et al. Neu-
romuscul Disord 1994; 4: 359-69), et une
atteinte des fonctions exécutives et attentionnelles
(Wicksel RK et al. Dev Med Child Neurol 2004;
46: 154-9).

Autisme

Les troubles du spectre autistique sont présents dans 3-8 % des dystrophinopathies. Le syndrome des gènes contigs (impliquant IL1RAPL1) est à évoquer si les gènes GK et DAX1 sont concernés, avec lésion de la partie distale du gène DYS (en aval de l'exon 45) (Wu JY et al. J Child Neurol 2005; 20: 790-5).

Dystrophie myotonique de Steinert (DM1)

Les troubles comportementaux et cognitifs sont très
fréquents dans la DM1 : phobies (25 %), troubles de
l'humeur (21 %), troubles anxieux (18 %), TDHA
(29 %) (Douniol M et al. Dev Med Child Neurol
2012 ; 54 : 905-11). Les patients DM1 dans la
forme infantile présentent fréquemment une alexi-
thymie (incapacité à exprimer ses affects et à recon-
naître les émotions d'autrui), un déficit de l'attention
visuelle (4/18), une dyspraxie visuo-spatiale (14/24)
au test de Samuel corrélée à la taille de l'expansion
des triplets CTG (Douniol M et al. Dev Med Child
Neurol 2012 ; 54 : 905-11). L'intérêt du méthyl-
phénidate dans la DM1 infantile a été souligné (Ishi-
gaki K et al. Clin Neurol 2012 ; 52 : 1264-6),
médicament qui est efficace dans l'hypersomno-
lence du patient DM1 adulte (Puymirat J. Clin Ther
2012 ; 34 : 1103-11).

Dystrophies musculaires congénitales
(DMC)

Les DMC sont des myopathies génétiques dont les
gènes codent des protéines intervenant dans la gly-
cosylation (principalement de l'α-dystroglycane), ou
constituant des composants de la matrice extra-cel-
lulaire (Messina S et al. Neurology 2010 ; 75 :
898-903). 58 % des patients de la série étudiée
(92/160) présentent une atteinte cognitive : α dys-
troglycanopathie histologique : 73/92 (79 %) dont
42 avec confirmation génique (POMT1, POMT2,
POMGnT1, FKRP, Large).

Une mérosinopathie histologique était notée chez 6/92 (7 %) dont cinq avec confirmation génique, alors que l'histologie était normale (α-DG, mérosine) chez 13/92 (14 %).

Les troubles cognitifs dans les DMC ne sont donc
pas toujours corrélés à une diminution de l'expres-
sion musculaire de l'α-DG ou de la mérosine, ou à
une IRM cérébrale anormale (leucopathie, troubles
de la gyration corticale, anomalie cérébelleuse).

Amyotrophie spinale infantile

L'intelligence des enfants ASI est souvent jugée
supra-normale (Ogasawara A. Am J Ment Retard
1989 ; 93 : 544-7). En fait, chez les adolescents
ASI, seul le QI verbal paraît supérieur à la normale
(Von Gontard A. Neuromuscul Disord 2002 ; 12 :
130-6). Des modifications de la plasticité cérébrale
ont été proposés pour expliquer ce niveau lexical et
sémantique supra-normal (Bénoni C. Eur J Paed
Neurol 2005 ; 9 : 71-6).

Conclusion

Ne jamais rejeter la possibilité d'une atteinte cen-
trale, y compris cognitive dans les maladies neuro-
musculaires de l'enfant.

Cognitive disorders in children's neuromuscular
diseases

LIENS D'INTÉRÊT

L'auteur déclare n'avoir aucun lien d'intérêt concernant les
données publiées dans cet article.

Troubles cognitifs dans les maladies
neuromusculaires de l'adulte

Pascal Laforêt
CHU Raymond Poincaré, Garches, France

L'association maladies musculaires/troubles cogni-
tifs est responsable d'une cohabitation souvent diffi-
cile... En effet, les troubles cognitifs sont parfois

méconnus ou insuffisamment diagnostiqués chez ces
patients. Leur évaluation est parfois difficile à réa-
liser en centre de référence neuromusculaire, avec
souvent des réticences parfois du patient et de son entourage, du fait de la lourdeur du bilan neuropsychologique et du vécu comme une « double peine ». Mais ces symptômes doivent être appréhendés pour une meilleure prise en charge des patients et les neurologues doivent rester avant tout des neurologues ! Les maladies musculaires au cours desquelles les troubles cognitifs et/ou psychologiques peuvent être au premier plan chez l'adulte sont schématiquement la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), les dystrophinopathies (maladie de Becker, BMD), les affections liées aux mutations du gène VCP, les maladies mitochondriales (syndromes MERRF, MELAS), la myopathie mégagoniale (mutations CHKB ou choline kinase), la glycogénose de type III, et la maladie de Danon.

Trois exemples seront abordés.

## Dystrophinopathies (patients BMD et femmes transmettrices DMD)

Une étude réalisée chez 24 patients BMD (Young et al., 2008) a montré un QI moyen normal (95,6), mais des difficultés scolaires significativement plus élevées que dans la population générale (lecture 21 %, orthographe 32 %, arithmétique 26 %) ; des problèmes de comportement chez 67 % ; une plus grande fréquence des troubles du spectre de l'autisme (8,3 %). L'étude de 26 filles transmettrices symptomatiques (Mercier et al., 2013), qui avaient pour signes d'appel une faiblesse musculaire (88 %) et une intolérance à l'effort (27 %) a montré une déficience cognitive dans 27 % des cas. Deux filles transmettrices avaient un déficit intellectuel dont une avec des CK très peu élevées (579U/l) dans un travail rapporté par Heide et al. en 2015.

## Mitochondriopathies

Une observation clinique de patiente atteinte de MELAS est présentée par P. Laforêt pour souligner l'atteinte cognitive observée.

## Déficit en enzyme débranchante (GSD III ou maladie de Cori-Forbes)

Cette maladie à transmission autosomique récessive affecte une enzyme ayant une double activité : glucosidase et glycosyl-transférase. Le gène de l'amylo-1,6 glucosidase (AGL) est localisé en

1p21.2. Il comprend 35 exons, avec des ARNm de 34 exons (exon 1 alternatif selon le tissu d'expression), 33 exons codants. Plusieurs formes sont décrites : dans le type IIIa (85 % des patients), le déficit est généralisé, dans le foie, le muscle, le cœur, les fibroblastes. Dans le type IIIb (15 % des patients), l'atteinte est purement hépatique. Il y a également des déficits isolés en activité glucosidase (GSD IIIc) ou transférase (GSDIIId).

Habituellement, il n'est pas fait mention dans la littérature ni dans les guidelines américaines de troubles épileptiques (sauf en cas d'hypoglycémies sévères), d'anomalies du système nerveux central (CT-scan ou IRM) ou de troubles neuropsychologiques (Kishnani et al., *Genetics in Medicine*, 2010). Mais dans notre pratique clinique, de nombreux patients présentent des difficultés d'adaptation sociale et/ou souffrent de dépression ou d'anxiété. L'accumulation modérée de glycogène dans le cerveau et le cervelet a été rapportée dans un modèle murin de GSDIII (Pagliarani et al., BBA 2014). Dans une étude neuropsychologique, tous présentaient des antécédents psychiatriques (dépression, anxiété généralisée, phobie...) (C.C. Michon et al., JIMD 2014) portant sur 7 patients (6 F/1 H ; âge : 38.7 ± 11,6 ans). Des difficultés attentionnelles majeures étaient observées chez 6/7 patients, avec atteinte de la cognition sociale, syndrome dysexécutif chez 5/7 patients (déficit en mémoire de travail, difficultés de planification et de conceptualisation, ralentissement exécutif...). Les fonctions instrumentales et l'apprentissage en mémoire épi sodique étaient préservés, et l'IRM cérébrale était normale dans quatre cas. Ces résultats n'étaient pas corrélés à la dépression. L'hypothèse est celle d'un dysfonctionnement orbito-frontal en rapport avec des perturbations du métabolisme du glycogène cérébral.

Cet exemple souligne l'importance de l'évaluation cognitive dans la plupart des maladies neuromusculaires, en particulier lorsqu'elles sont rares et moins bien connues.

## Cognitive disorders in adult neuromuscular diseases

### LIENS D'INTÉRÊT

L'auteur déclare n'avoir aucun lien d'intérêt concernant les données publiées dans cet article.
# Bilan de l'atteinte cognitive dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1)

Nathalie Angeard<fnref n="1" />,²

²Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord - Est - Île-de-France, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France
nathalie.angeard@parisdescartes.fr

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est la plus fréquente des affections neuromusculaires héréditaires à transmission non liée au sexe. Il s'agit d'une maladie multi-systémique associant une myotonie, une dystrophie musculaire progressive et d'autres atteintes pluri-viscérales (cardiaque en particulier) qui font toute la gravité de la maladie et qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital. La DM1 est liée à une expansion de triplets CTG dans le gène DMPK localisé sur le chromosome 19q13.3. Jusqu'à récemment, on distinguait quatre formes cliniques : une forme congénitale grave, une forme infantile, une forme de l'adulte et enfin une forme pauci symptomatique d'appariation tardive. Une cinquième forme, juvénile, a été décrite plus récemment [1].

Il est aujourd'hui bien établi que la DM1 est une maladie neuromusculaire affectant également le système nerveux central (SNC). La protéine kinase codée par le gène altéré dans la DM1 a été trouvée à des niveaux élevés dans le cœur et les muscles squelettiques mais aussi dans le cerveau [2]. L'impact sur le SNC varie selon le type de DM1 et c'est cette grande hétérogénéité qui en fait toute la complexité. La perturbation engendrée par l'ARN muté sur la production d'autres molécules peut survenir à différentes étapes neurodéveloppementales donnant ainsi lieu à un vaste répertoire de manifestations comportementales et cognitives allant d'une déficience intellectuelle sévère jusqu'à des troubles relativement sélectifs.

À l'inverse de la forme congénitale, les manifestations associées au phénotype infantile peuvent demeurer relativement discrètes au cours de la petite enfance. Ce sont l'échec ou les difficultés scolaires, extrêmement fréquents, qui sont considérés, aujourd'hui, comme un des signes d'appel de la maladie [2, 3]. Ces difficultés apparaissent dès la maternelle et sont majorées par une fatigabilité, une lenteur, parfois une somnolence. L'hypotonie des muscles du visage peut conduire à une certaine inexpressivité faciale et à une dysarthrie [4]. En l'absence

d'actions spécifiques en termes d'évaluation neuropsychologique et de prise en charge ciblée, ces enfants se trouvent dans une situation d'isolement social et d'exclusion des apprentissages. Cette pathologie neuromusculaire fait ainsi partie des maladies rares à l'origine de situations complexes de handicap.

Une synthèse des travaux récents s'inspirant des modèles de la neuropsychologie du développement et des outils classiques standardisés en pédiatrie distingue, d'une part, un tableau de déficience intellec-tuelle et une comorbidité à type de troubles du spectre autistique (ce diagnostic restant toutefois encore largement débattu) qui serait associé de manière spécifique à la forme congénitale, et d'autre part, un ensemble de dysfonctionnements touchant principalement les sphères attentionnelles, exécutives et visuo-spatiales dans la forme infantile de la DM1. En ce qui concerne les fonctions cognitives plus spécifiques, les processus visuo-attentionnels semblent particulièrement altérés [5] et pourraient en grande partie expliquer les difficultés d'apprentissage de la lecture retrouvées chez des enfants atteints de DM1 et d'intelligence subnormale [6]. Des disparités entre les capacités de mémoire verbale et visuelle ont été rapportées [7] ainsi que des déficits visuo-spatiaux constructifs, en mémoire de travail auditivo-verbal [5, 7, 8], en flexibilité cognitive et dans le fonctionnement exécutif en vie quotidienne (BRIEF) [9]. En imagerie cérébrale, les rares études centrées sur ce phénotype soulignent des anomalies diffuses de la substance blanche [9, 10] ou localisées au niveau des régions temporales bilatérales [11] sans que des corrélations fortes avec la nature ou le degré d'atteinte cognitive aient encore pu être clairement démontrées.

Dans les formes de l'adulte, y compris les formes tardives de la maladie, les études neuropsychologiques et d'imagerie cérébrale, anatomique ou fonctionnelle, plaident en faveur d'une altération progressive des capacités exécutives, des habiletés visuo-spatiales [12] et de la mémoire [13, 14]. Ces

<footnote n="1">¹Laboratoire Mémoire, Cerveau et Cognition (MC² Lab, EA 7536) - Université de Paris, France</footnote>
fonctions cognitives, sous-tendues par les régions fronto-pariétales et temporales, semblent se détériorer à mesure de la progression de la pathologie selon un gradient antéro-postérieur [15, 16]. On observe ainsi des atrophies de la substance blanche et/ou des hypoperfusions au niveau pariétal, frontal et temporal [17-20]. Des études récentes ont, de plus, montré des lésions au niveau du système limbique et des régions orbitofrontales [21]. Une équipe japonaise a, en particulier, démontré une association significative entre les lésions du système limbique et un dysfonctionnement dans la reconnaissance des expressions faciales émotionnelles et, en particulier, celles de valence négative (par exemple, la peur et la colère) [22]. Ces travaux s'inscrivent dans le prolongement des recherches initiées par une équipe suédoise qui avait déjà rapporté un déficit de la reconnaissance des émotions corrélé au marqueur génétique de la DM1 (nombre de répétition du triplet CTG) [23]. Toujours dans le domaine de la cognition sociale, Kobayakawa et coll. rapportent une altération spécifique de la composante affective de la Théorie de l'Esprit (TdE), c'est-à-dire de la capacité à comprendre la conséquence émotionnelle liée à l'attribution de croyances, d'intentions ou de désirs à autrui, chez des patients atteints de DM1 comparés à des sujets contrôles [24]. La caractérisation de troubles de la cognition sociale dans la forme adulte [25] et la mise en évidence de dysfonctionnements voire de déficits dans la reconnaissance des expressions faciales émotionnelles et de la théorie de l'esprit (en l'absence de prise en compte d'indices contextuels) chez l'enfant [26], soulignent non seulement le caractère central et primaire de cette atteinte mais renforcent l'idée d'une vulnérabilité précoce dans une perspective neurodéveloppementale.

Cette synthèse rapide des travaux réalisés depuis plus de deux décennies sur l'atteinte cognitive et socio-émotionnelle (sous-tendue par des lésions ou dysfonctionnements cérébraux) dans la DM1 souline une certaine similarité entre déficits cognitifs observés dans les formes de l'adulte (structuration visuo-spatiale et fonctions exécutives) et ceux de l'enfant. Aussi, la conception de la DM1 comme une pathologie neurodéveloppementale où existerait un continuum entre les atteintes neurocognitives émergeant pendant l'enfance et celles survenant de manière plus tardive (et visible) chez l'adulte, est aujourd'hui adoptée par un nombre croissant de chercheurs [27-29].

Au final, il apparaît crucial de s'adosser aux recommandations internationales récentes concernant le screening précoce et l'évaluation (cognitive, comportementale et socio-émotionnelle) des

patients atteints des formes pédiatriques [30] ou de l'adulte [31] de DM1 afin de proposer une prise en charge précoce et adaptée pour chaque malade.

## Assessment of cognitive impairment in Steinert's myotonic dystrophy (DM1)

### LIENS D'INTÉRÊT

L'auteur déclare n'avoir aucun lien d'intérêt concernant les données publiées dans cet article.

### RÉFÉRENCES

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<figure><img src="image_1.png" /></figure>
Troubles cognitifs dans les maladies neuromusculaires adultes

Guillaume BASSEZ

Centre de Résilience maladies neuromusculaires: Mond/Eat/IDF
Hôpital Piton-Salpetrini
Paris

Journée Filière musculeuse - 20 mai 2019

Une situation de « double tâche » en santé

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<figure><img src="image_3.png" /></figure>

<figure><img src="image_4.png" /></figure>

Dystrophies Musculaires

Les maladies et ENJEUX

* Maladies peu nombreuses

* Fréquence (1er dystrophies musculaire de l'enfant - de l'adulte)

* Atteinte pluri-organes : cœur, respiration, cerveau

* Sévérité

- individuelle

> risque vital

- Familiale

> anticipation

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Maladie de Duchenne

Maladie de Steinitz

Maladies mitochondrialles

Maladies neuromusculaires / troubles cognitifs infantiles à l'âge adulte

* Maladie de Duchenne

* Dystrophies musculaires congénitales

* Myop, métaboliques

* DM1 formes précoces

* typologie : déficience intellectuelle, encéphalopathie ...

* transition pédagogique - adulte

Maladies neuromusculaires / troubles cognitifs développés à l'âge adulte

* Maladie de Becker

* Métaboliques

* DM1 formes adultes/tardives

* Autres myopathies : VCP

* manifestations cérébrales associées moindres

* vieillissement - composante neuro-dégenerative

DMD - Troubles cognitifs

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Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques

Contexte

<figure><img src="image_7.png" /></figure>

Une atteinte multiSYSTEMIQUE
(Variablele symptômes)

<figure><img src="image_8.png" /></figure>

Caractériser une large population de patients
(sous groupes homogènes)

Horspec, P. et al. (2000). "Myotonic Dystrophy, a new edition—Major problems in neurology". Medicine

<figure><img src="image_9.png" /></figure>

Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques

Contexte

Maladie de Steinert = **large spectre clinique** (maissance-adulte tardif)

<figure><img src="image_10.png" /></figure>

> 40 ans

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(21 ans-60 ans)

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(13 ans-20 ans)

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(30 ans-50 ans)

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(> 1 mois)

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Sévénité

Age de survenue

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Evolution de la maladie ? « symptômes, qualité de vie »
(Valider les critères d'évaluation)

04

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Myotonic Dystrophy Registry

The Ped-OMscope study: A national
registry based prospective study in
children with myotonic dystrophy type 1

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95 consultations neuromusculaires
(adultes 70%, enfants -80%)

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AFYRELEVEN

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Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques

Forte prévalence & continuum : altérations neuro-développementales

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* Une atteinte cognitive fréquente, salivière

* L'âgeur parmi les symptômes la plus fréquentes

* Hyperactivité relativement fréquente (OMs: 20%, abajo en OMs)

* ASQ > population générale mais restée égale en OMs

E. LAGRIEU, et al. Neurology 2019

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Considérations à l'âge adulte

> Etat des lieux

> Impact sur la prise en charge **médico-psycho-sociale**

* Estimation « chiffre s », proportion de patients neuromusculaires avec troubles cognitifs

* nombre de patients : limites de l'indicateur

* « < charge de travail, ressources professionnels de santé, temps d'intervention

* Sociétales, médico-économiques,...

Facteurs à l'âge adulte

> Impact sur la prise en charge **médico-psycho-sociale**

* Présence d'une déficience intellectuelle

* Ancienneté des troubles cognitifs (enfance et tantive)

* Évolivité

* Statut locomoteur : ambulatoire

* Co-existence d'autres manifestations cérébrales : ataxie, épilepsie, psychiatriques, comportementales, dépression, trouble psychotique
AFMTELETHON

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## Journée FILNEMUS

### Atteinte cognitive DM1

### Contribution du Groupe Steinert
AFM-Téléthon

23 Mai 2019

1

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## Le constat

* Des malades non conscients de leur atteinte cognitive alors qu'ils ont une bonne connaissance de leur atteinte clinique

* Des intervenants professionnels et des aidants familiaux démuns → canaux de communication très perturbés

* Un écart considérable entre l'atteinte cognitive liée à la forme congénitale et celle présente dans toutes les autres formes.

1

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## Deux symptômes, très représentés...parmi d'autres

* Mauvaise reconnaissance de l'image transmise par les malades aux autres

* Impact familial

* Impact socio-professionnel

* Impact scolaire

* Flexibilité cognitive diminuée

* Impact familial

1

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## La contribution du GI Steinert

* Diffusion d'une large information à destination de tous les intervenants

* Réunions de partage d'expérience entre pairs Steinert

* Réunions avec les professionnels pour faire émerger de nouveaux axes d'études (GRAS)

1

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## L'information

* Joursés familiés avec un large volet consacré à l'atteinte psychologique et cognitif.

* Ateliers, tables rondes, groupes de paroles séparant aidants et aidés (2 psychologues).

* Portenaires dans le domaine psychologique et cognitif: N. Angeard, M. Berguio, S. Soyah, les pays consacris de l'AFM et les psychologues locaux.

* 50 à 100 participants par réunion

* 4 à 6 réunions par an (métropoles régionales)

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## L'information

* Hotline téléphonique du Groupe

* Documentation vers les familles

* Documentation vers les professionnels

* Blog Steinert

* FAQ

* Newsletter

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## Zoom sur la newsletter GIS

* Un même support regroupant des infos et des témoignages à destination de la « communauté » Steinert

* Périodicité trimestrielle

* Diffusion très large (>2000)

* Les familles en direct ou via les SR

* Les professionnels du soin connus du Groupe

* Les chercheurs francophones

* L'équipe DM-Scope

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## Le partage d'expérience entre pairs Steinert

* Un concept unique à l'AFM, en partie justifié par l'atteinte cognitif spécifique DM

* Un représentant du GIS (modélisateur), quelques familles et c'est tout. Les sujets sont libres, la prise de parole immédiate et spontanée.

* Tres grande richesse des échanges. Le volet cognitif est largement abordé entre familles concernees en l'absence de tout professionnel

* Approche complémentaire des outils formats AFM. Tres large adhésion des familles participantes

* 2 à 3 négociations par an, dans une dinne de villes de France, au fil des disponibilités des membres du Groupe. Effort particulier vers les zones géographiques ou les situations de défense sont identifiées

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## Quelques axes d'amélioration possibles de la prise en charge professionnelle

* Présence d'un psychologue systématique dans les consultations pluridisciplinaires

* Amélioration de la prise en charge psychologique en libéral (remboursement CPAM)

* Prise en charge clinique: Passage enfant/adulte

* Amélioration de la transversalité entre les filières de soins neuromusculaires et psychologiques
## Cas clinique : Eva

### ENCEPHALO-MYOPATHIE MITOCHONDRIALE

**DR GELLEZ-LEMAN MC.**

MÉDECINE PHYSIQUE ET DE RÉADAPTATION.

SSR PÉDIATRIQUE AFF MARC SAUTELET, VILLENBUVE D'ASCQ, CENTRE DE COMPÉTENCE DES MALADIES NEURO-MUSCULAIRES

Journée Finemus.

Troubles cognitifs dans les maladies neuro-musculaires. 23 05 2019

## Histoire de la maladie

* Née en 2003, scolarisée en 3e, Droitière.

* Retard statuto-pondéral (2012).

* Déficit en GH, Traitée par hormone de croissance, suspendu.

* Ptosis bilatéral (2016), puis ophtalmoplégie.

* Atteinte myopathique. CPK 850 UI/l. Lactates à 3,2 mmol/l.

* Syndrome cérébelleux, dysarthrie, dysmétrie

* + lenteur exécutive, fatigabilité et troubles de l'attention

* Rétinopathie pigmentaire prédominant sur les bâtonnets

### Histoire de la maladie (2)

* **Diagnostic Syndrome de Kearns-Sayre (cytopathie mitochondrial):**

* longue délétion de 6k base de l'ADN mitochondrial leucocytaire, à l'effet hééroplasmique (jeanpointant COX II, ATP6 à ND4 et NDS)

* Biopsie musculaire : fibres rouges déchiquetées

* Suivi cardiaque, hofter ECG : normaux

* **Traitements :**

* Benervia, Befiavine, Levocamil, Decorenone amétré car mal toléré.

* Régime de type cétopigène : hyperlipidique, hypercalorique et pauvre en sucre.

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### Signes cliniques du syndrome de Kearns Sayre

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The clinical age of different components of the Sd in E13.5 patients. Different ages represent different clinical subtypes. E13.5: E13.5 brain condition.

Chin Med J (Engl) 2016 Jun 20; 129(12): 1419-1424.

### Signes cliniques du Sd de Kearns Sayre (2)

<table><caption>Table 1: Clinical classification and major laboratory data</caption><thead><tr><th rowspan="2">Clinical diagnosis</th><th rowspan="2">Number</th><th colspan="10">Clinical classification</th><th rowspan="2">Level</th><th rowspan="2">High</th></tr><tr><th>Positif/POS</th><th>Muscle redans</th><th>Antropometry</th><th>Rest condition</th><th>Deafness</th><th>Stiffness</th><th>Amnesia</th><th>DDH</th><th>DDH</th></tr></thead><tbody><tr><td>CEB0 (76)</td><td>18</td><td>64</td><td>200</td><td>200 (3)</td><td>571 (76)</td><td>571 (35)</td><td>200 (3)</td><td>200 (3)</td><td>698 (3)</td><td>200 (3)</td><td>200</td><td>200</td></tr><tr><td>809 (75)</td><td>18</td><td>100</td><td>200</td><td>200 (75)</td><td>591 (35)</td><td>591 (35)</td><td>200 (35)</td><td>200 (35)</td><td>698 (35)</td><td>200 (35)</td><td>200</td><td>200</td></tr><tr><td>85</td><td>14</td><td>14</td><td>20</td><td>20</td><td>20</td><td>20</td><td>80</td><td>80</td><td>80</td><td>80</td><td>80</td><td>80</td></tr><tr><td>Deafness</td><td>3</td><td>65</td><td>30</td><td>65</td><td>65</td><td>65</td><td>65</td><td>65</td><td>65</td><td>65</td><td>65</td><td>65</td></tr><tr><td>Total (%)</td><td>186</td><td>100 (56)</td><td>100 (56)</td><td>100 (56)</td><td>100 (56)</td><td>100 (56)</td><td>100 (56)</td><td>100 (56)</td><td>100 (56)</td><td>100 (56)</td><td>100 (56)</td><td>100 (56)</td></tr><tr><td colspan="13">Number of patients who had clinical classification or laboratory diagnosis at diagnosis of the disorder</td></tr><tr><td colspan="13">POS progressive external ophthalmoplegia, E13.5 Kearns-Sayre quadro, P1 Kearns quadro, DDH dependent dural fistula</td></tr></tbody></table>

J Human Gen 2008. Yamashita S and al. 53 : 598-604.

### Difficultés scolaires fin 2016

* Maladresse, lenteur, fatigue, en 4e

* + Difficultés en géométrie

* **Médecin scolaire :**

* Mise en place d'un tien temps supplémentaire

* Allègement de la fâche écrit : photocopie, USB, négale scanner, téléphone portable

* 1er rang

* Binôme

* Bilan orthophonique : niveau de langage écrit et oral satisfaisant
## Difficultés scolaires 2018

* Difficultés en mathématiques et sciences physiques.

* Points forts : histoire, français, sciences et vie de la terre.

* Fatigabilité dès le matin.

* Écriture : lenteur, tremblements, difficile à relire.

* Difficultés d'utilisation des outils scolaires.

* Difficultés de lecture.

* Parfois difficultés de compréhension.

## Difficultés scolaires : le parcours d'Eva début 2018

* **Consultation multidisciplinaire au Centre de référence des Maladies Neuro-musculaires du CHU Lille**

* Dr CUSSET, Neuropédiatre.

* Dr MENTION, Pédiatre. Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme.

* Mme LAINNOY, Infirmière coordinatrice.

* Médecin scolaire.

* Infirmière scolaire.

* **Bilans prévus au SSR Marc Sautelet mai 2018 : bilans orthophonique, neuro-psychologique, bilan d'ergothérapie**

## Difficultés scolaires : adaptations début 2018

Adaptations mises en place début 2018 :

* Aménagement de l'emploi du temps en 3e : maîières prioritaires

* Redoublement de la 3e (3e en 2 temps)

* 1/3 temps supplémentaire pour les épreuves du brevet!

* Eclairage individuel en cas de travail dans une ambiance scotapique

* Ascenseur et casier.

* Dispense de sport.

* Suivi psychologique 1X par 15J.

## Bilan d'orthophonie mai 2018

* Hypophonie.

* Maintien des sons « $ » et « 2 » difficile.

* NB : chant une fois par semaine, très adapté !

* → Pas d'indication à une prise en charge en orthophonie de la dysarthrie.

## Bilan d'ergothérapie mai 2018

* Dysmétrie et tremblements à la tour de cube. 20 cubes à D, 14 à G.

* Écriture de mauvaise qualité.

Vitesse en copie : <2,2 ET à la main. (11 mets/min (21))

* **Gestes nolentils :**

* > 2,5 ET du 8e à 10e blocks test

* Purdue Pegboard test (dewerklich) : > 2,5 à -3,5 ET.

* **Force :** normée basses (>-0,4 à -1,4 ET, préhension globale et pince)

* Peut mettre les boutons, faire les lacets et couper sa viande.

## Bilan neuro-psychologique 2018 : WISC IV, Color Trail, Child Memory scale, figure de Rey, fluences

<table><thead><tr><th>Indice de la WISC IV</th><th>Notes complémentaires</th><th>Interprétation</th></tr></thead><tbody><tr><td>Comportement vertical (CVV)</td><td>116</td><td>Moyenne supérieure</td></tr><tr><td>Rationalisant/percepsst (PT)</td><td>62</td><td>Moyenne inférieure</td></tr><tr><td>Mémoires de travail (MT)</td><td>76</td><td>Difficultés</td></tr><tr><td>Vitesse de traitement (MT)</td><td>62</td><td>Difficultés</td></tr></tbody></table>

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## Synthèse pluri-disciplinaire et conclusion des bilans de 2018 (1)

* Comparaison des résultats avec les différentes approches :

* Egothérapeute- neuropsychologue – orthophoniste – médecin.

* Interprétation des tests qui doit tenir compte de la maladie.

* Géne graphique importante (Ataxie)

* Déficit de la vitesse de traitement et des fonctions exécutives

* Déficit en mémoire épisodique verbale. Meilleure pour le matériel visuel. (Child Memory Scale).

* Déficit de la mémoire de travail notamment pour le matériel verbal.

## Conclusion des bilans de 2018 (2)

Ralentissement de la vitesse de traitement (JVT 62)

* Code : NS 2 (attention soutenue)

* Symboles : NS 3 (attention sélective)
Mais...

* Réponses écrites, chronométrées

* « balayage » visuel

* 5e et 10e épreuves

* Aucune erreur

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Symboles:

## Conclusion des bilans de 2018 (3)

* Troubles des fonctions exécutives ? Difficultés à interpréter.

Troubles de planification sur la figure de l'ey.

Color trail : troubles favorisés par les difficultés graphiques + les troubles visuels.

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## Aides à mettre en place au printemps 2018

* MDPH en 2018 :

* AEEH

* Ordi-tablette + logiciels + scanner à main

* Financement de l'ergothérapie, puis SÉSSD Moteur

* Auxiliaire de vie : individualisée

* Tiers temps (examen) + secrétaire

* Financements des vitamines

* Kinésithérapie

* Orthoptie à pourvoir

* Suivi, nouveaux bilans adaptés dans un an

## Evolution en 2018

* Prise de poids, amélioration de l'état général avec le régime (été 2018).

* Septembre 2018 : diabète type 1, acido-cétose avec choc hypovolémique.

* Pompe à Insuline.

* Découverte d'une tubulopathie avec hypokaliémie, hypomagnésémie (supplémentées) sans hypoparathyroïdie.

## Difficultés scolaires un an après (2019)

* Tremblements et difficultés graphiques plus importants.

* Fatigabilité et troubles de concentration

* Absentéisme

* Redoublement de la 3e + Cours au domicile

* AVS 13 heures. Prise de notes + organisation du travail + reprise des consignes.

* N'écrit plus à la main au collège. Ordi-tablette.

* Marche plus difficile.
## Bilan d'ergothérapie en avril 19 (1)

Tours de cube : 7-8 cubes

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Compensation :

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## Bilan d'ergothérapie en avril 19 (2)

<table><thead><tr><th></th><th>Scores</th><th>Écart-type</th></tr></thead><tbody><tr><td>Main dominante</td><td>46</td><td>-5,1<br>(-2,6 en 2018)</td></tr><tr><td>Main non<br>dominant</td><td>38</td><td>-6<br>(-2,7 en 2018)</td></tr></tbody></table>

Box and block test

<table><thead><tr><th></th><th>Scores</th><th>Écart-type</th></tr></thead><tbody><tr><td>Main dominante</td><td>6</td><td>-9,1<br>(-3,5 en 2018)</td></tr><tr><td>Main non<br>dominant</td><td>6</td><td>-6,35<br>(-3,4 en 2018)</td></tr><tr><td>Les 2 mains</td><td>6</td><td>-4,2<br>(-2,8 en 2018)</td></tr></tbody></table>

Partie Pegboard test

## Bilan d'ergothérapie en avril 19 (3)

<table><thead><tr><th rowspan="2">Force</th><th colspan="3">Main dominante</th><th colspan="3">Main non dominante</th></tr><tr><th>Score</th><th>Moyenne</th><th>Écart type</th><th>Scores</th><th>Moyenne</th><th>Écart type</th></tr></thead><tbody><tr><td>PINCH</td><td>15,9</td><td></td><td>-1,3<br>(-10,4 en 2018)</td><td>12,8</td><td></td><td>-2,2<br>(-1,4 en 2018)</td></tr><tr><td>JAMAR</td><td>44,5</td><td></td><td>-2,1<br>(-0,8 en 2018)</td><td>34,7</td><td></td><td>-3<br>(-0,7 en 2018)</td></tr></tbody></table>

Écriture

<table><thead><tr><th></th><th>A la main</th><th>Norme</th><th>Écart-<br>type a la<br>main</th></tr></thead><tbody><tr><td>Coupe</td><td>11 mots/min<br>(11 en 2018)</td><td>21</td><td>-2,5</td></tr></tbody></table>

## Evolution de l'écriture

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Qualité de l'écriture :

Cabossages plus importants,
Chevauchages de lettres,
Difficultés gestion du libre +++

## Écriture avril 2019

Écriture

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Compensation

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## Bilan neuro-psychologique en 2019
WISC V, Child memory scale, BREF,

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2019

<table><thead><tr><th>Écrite de la N°</th><th>Résultats</th><th>Échelle de l'écriture</th></tr></thead><tbody><tr><td>Compensation<br>comblée (1/1)</td><td>100</td><td>Moyenne</td></tr><tr><td>Vieau-apof<br>(1/1)</td><td>69</td><td>Moyenne</td></tr><tr><td>Réussi<br>comblée (1/1)</td><td>14</td><td>Moyenne</td></tr><tr><td>Moyenne de<br>Non-apof (1/1)</td><td>110</td><td>Moyenne</td></tr><tr><td>Vieau de<br>comblement (1/1)</td><td>58</td><td>Self-Rated</td></tr></tbody></table>

2018

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## Bilan neuro-psychologique : WISC IV en 2018 et WISC V en 2019 (2)

* Progrès aux cubes

* Rédresse le point fort d'Evra : performante en mémoire épisodique visuelle (Chôr memory scale) et en mémoire de travail sur matériel visuel

2018 :

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2019 :

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## Bilan neuro-psychologique 2019 : fonctions exécutives

Brief assurante en 2019.
Intérêt de tester par la tour de Ländres, et des éléments de la NEPSY.

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## Conclusion des différents bilans

* Bonne progression de la mémoire de travail en 2019

* Mémoire de travail sur images testable sur WISC V mais pas sur WISC IV

* AVSL : l'ordre-téléphone : pas de « triple fâche »

* Recours à un matériel visuel pour les apprenants proposé suite au bilan de 2018.

* Faliblesses de la vitesse de traitement. Performances attentionnelles difficiles à interpréter.

* Capacités visuo-constructives dans la norme en 2019.

* Déficit de mémoire épisodique verbale.

* Bonnes capacités de compréhension verbale et d'abstraction.

## Aides à mettre en place en 2019

* Pise en charge en ergothérapie à débuter au plus vite. Mais :

* Ergothérapeute libéral non trouvé près du domicile.

* Pas de financement par le complément à la MDPH.

* Orientation en IEM. Visité récemment.

* NB : pas eu la temps d'entrer au SESAD.

* Mise en place d'un accompagnement par un Référent! Parcours Santé (RPS) de l'AFM.

* Bilan auditif prévu.

* Nouveau bilan orthophonique

* Prochain bilan : nouveaux tests pour fonctions exécutives et attention

## Troubles cognitifs et sd de Kearns-Sayre

- Brain. 2003 May;126(Pt 5):1231-40. Executive and visuospatial deficits in patients with chronic progressive external ophthalmoplegia and Kearns-Sayre syndrome. Bosbach S(1), and al.

* N = 22 patients CPEO au K88

* Déficits spécifiques visuo-constructifs, attentionnels, troubles d'abstraction et de flexibilité mentale.

- J of the Neurological sciences. 1999 November; 170 (issue1): 57-63. Focal cognitive impairment in mitochondrial encephalomyopathies : a neuropsychological and neuroimaging study. Turconi AC and al.

* Profil neuropsychologique, IRM et SPECT de 16 patients (25-68 A, moy 45,2 A)

* Tâches visuo-spatiales et mémoire à court terme déficiteures. Hypoperfusion des lobes temporaux au SPECT.

## Conclusion

* Intérêt de la multi disciplinarité :

* au Centre de référence, au SSR...

* Adaptations des bilans au handicap physique et sensoriel

* Rôle du médecin scolaire important

* Importance du suivi, ajustements des aides selon l'évolution de la maladie

* Freins : délais... des RDV, des réponses MDPH... Difficultés des démarches

* Clarifier le parcours de soins, en fonction des possibilités locales.
AFMTELETHON
PROFESSIONNEL

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INSTITUT DE
MYOLOGIE

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Journée FILNEMUS
Jeudi 23 mai 2019

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Prise en charge des troubles cognitifs dans
les maladies neuromusculaires
État des lieux et perspectives

Sabrina Baruch

Institut de Myologie

Psychologues neuropsychologues

Groupe Hôpitalier Pitié-Salpetrière

HÔPITAUX UNIVERSITAIRES

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PITIÉ SALPÉTRIÈRE
CHARLES FOIX

## Les troubles cognitifs dans les MNM

### Quelles pathologies ?

* Dystrophie myotonique de type I

* Dystrophie myotonique de type II

* Mitochondriopathie

* Glycogénose de type III

* Mutations VCP

* Antônes

### Origine de la demande de bilan neuropsychologique

* Plaînte spontanée du patient

* Observation du médecin en consultation

* Orientation scolaire et professionnelle

* Demande du Rétentent Parcours de Santé

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## Le bilan neuropsychologique
Première étape de la prise en charge

### Evaluation neuropsychologique adapté à chaque patient

* La plainte du patient

* Les atteintes musculaires

* L'âge

* Le niveau socio-culturel

### Evaluation QI (WAIS-IV) et Evaluation des fonctions cognitives spécifiques

* Bilan QI: 1h30

* Bilan des fonctions cognitives spécifiques: 2h

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## Après le bilan
La restitution neuropsychologique

* A distance de l'évaluation

* Etape essentielle permettant de revenir sur l'évaluation

* Les processus atteints ET les processus préservés

* Explication à l'aide de schémas simples

* **Question de l'origine des troubles**: peut permettre d'ouvrir le dialogue sur les troubles cognitifs dans une maladie (ex. DM1)

* **Donner du sens**: comprendre les difficultés au quotidien « déculpabiliser » « réhabiliter »

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## Après le bilan
La restitution neuropsychologique

* Le bilan peut amener les proches à « penser » le patient (enfant ou adulte), les sensibiliser à son fonctionnement psychique, cognitif et leur permettre de reconnaître la souffrance au-delà du visible

* Effet d'annonce à prendre en compte

* Communication des résultats

* patient

* médecin réfèrent

* la famille

* les intervenants de proximité afin d'optimiser la prise en charge

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## Et après le bilan?
Etude de cas n°1: M.T. Forme infantile de la DM1

### Contexte

* Patient atteint d'une forme infantile de DM1, 26 ans, sans emploi

* Bilan neuropsychologique demandé par la RPS de M. T pour une réflexion autour de son orientation professionnelle

* A suivi une scolarité en milicu ordinaire mais décrit une « scolarité pas facile »

* Était suivi en orthophonie et au CMPP durant l'enfance

* A réalisé une évaluation cognitif en pédiatrie: pas de CR communiqué au patient mais conclusion à l'absence de troubles des apprentissages

* M. T est titulaire d'un BEP, a passé le BAC mais n'a pas obtenu son diplôme

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## Et après le bilan?

Etude de cas n°1: M.T

Forme infantile de la DM!

### Anamnèse

* Accompagni de sa mère lors de la consultation

* M. T rapporte des difficultés de compréhension lors de sa scolarité (difficultés à comprendre ses professeurs notamment lorsqu'il y avait trop d'infos)

* Parfois, se « déconnectait »

* Sa mère rapporte une lenteur d'axéécution et d'initiation

* Les difficultés attentionnelles persistent et M. T décrit des difficultés de mémoire et d'organisation.

* Sur le plan moteur, présence de myotonie

* Sommeil: VNI bien supportée entraînant moins de fatigue et de somnolence diurne

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## Et après le bilan?

Etude de cas n°1: M.T

Forme infantile de la DM!

### Conclusion du bilan

* **Profil cognitif mettant en évidence**

* Ancinte attentionnelle patente et au premier plan

* Faitesse des processus de mémoire de travail et de mémoire à court terme, fluctuations attentionnelles ++, troubles de l'attention sèvère et altérations massif (d2-R, WAIS-IV)

* Des capacités d'élaboration et de raisonnement tablés

* Raisonnement à partir d'un matériel verbal déficitaire (Qualités WAIS-IV)

* Normes sociales peu intégrées (Compréhension WAIS-IV)

* Difficultés de raisonnement à partir d'un matériel visuel en 2 et 3 dimensions

* Troubles de la planification

* Troubles de la reconnaissance des émotions sans troubles de la théorie de l'esprit

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## Et après le bilan?

Etude de cas n°1: M.T

Forme infantile de la DM!

### Restitution et PEC

* Ouvrir le dialogue sur les troubles cognitifs dans la maladie de Steincart avec M. T mais également avec sa mère

* Lors de la restitution, M. T trouve un espace pour communiquer autour de ses frustrations et limitations en lien avec la pathologie

* Explication des difficultés scolaires par le bilan neuropsychologique: les difficultés scolaires n'étaient pas le fruit de sa mauvaise volonté !

* Fiche conseils au quotidien communiqué

* Prise en charge cognitive proposée auprès d'un orthophoniste en ville (ordonnance communiquée par le médecin réfèrent)

* Prise de contact psychologues & orthophoniste

* Origer la prise en charge cognitive

* Communication d'informations concernant la DM!

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## Et après le bilan?

Etude de cas n°1: M.T

Forme infantile de la DM!

### Les conseils au quotidien

* **Faire une seule activité à la fois**

* Dans un endroit calme si possible

* Se concentrer uniquement sur l'activité à faire

* **Prendre le temps qu'il faut pour réaliser une tâche**

* Surtout pour les tâches nouvelles

* **Faire des pauses**

* Se rendre compte quand on a décroché et qu'on n'est plus concentré sur ce qu'on fait

* Compter à l'envers à partir d'un grand chiffré (cr : compter à partir de 451 à l'avers quelques secondes) pour se vider la tête puis reprendre la tâche

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## Et après le bilan?

Etude de cas n°1: M.T

Forme infantile de la DM!

### Les conseils au quotidien

* **Répéter plusieurs fois une action pour la rendre automatique**

* **S'appuyer sur un agenda, un cahier, le cahedrier sur téléphone**

* Planifier sa journée dessus

* Mettre des rappels pour tout ce qui est important par journée (ex : les rév importants)

* **Hiérarchiser les tâches à faire dans la journée**

* Commencer par les tâches les plus urgentes, les plus importantes, les plus longues

* Laisser pour plus tard les tâches moins urgentes et importantes

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## Et après le bilan?

Etude de cas n°1: M.T

Forme infantile de la DM!

### Les conseils au quotidien

* **Utiliser un code couleur**

* Par exemple, manger en rouge toutes les tâches vraiment importantes à faire (cr : les rendez-vous)

* Mettre en juillet les tâches moins importantes mais qui sont à faire (cr : faire les courses)

* Dans une autre couche ce qui est le moins important, ou qui peut être reporté à demain

* **Conseils pour la réalisation des tâches difficiles et longues**

* Définir le but à atteindre à la fin

* Planifier les différentes étapes à réaliser pour y parvenir

* Étudier les étapes une par une

* Vérifier si tout a bien été réalisé afin d'améliorer le but qu'on s'est défini

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### Et après le bilan?

Etude de cas n°2: M. F

Mitocondriopathie

#### Contexte

* Patient de 50 ans suivi pour une maladie mitochondriale non étiquetée

* Reçu en bilan neuropsychologique de suivi dans le cadre de son HDJ à l'Institut de Myologie en 2018

* Première évaluation en 2016: difficultés attentionnelles, syndrome dysexécutif modéré

* Syndrome anxio-dépressif

* Comportements de vérification ++

* Suivi par un psychiatrie + traitement antidépresseurs

* Plaînte mnédique : oublis fréquents et pertes d'objets

* Impression d'aggravation des difficultés cognitives

* Améliété +++ lors du bilan

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### Et après le bilan?

Etude de cas n°2: M. F

Mitocondriopathie

#### Résultats du bilan

* Stabilité du profil

* Difficultés de mobilisation attentionnelle et ralentissement psychomoteur

* **Syndrome dysexécutif médéré:** troubles de la flexibilité, ralentissement exécutif, persévérations verbales, troubles de la programmation motrice, troubles de récupération de l'information

* Difficultés mnédiques sur entrée verbale (dissociation visuo-verbale)

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### Et après le bilan?

Etude de cas n°2: M. F

Mitocondriopathie

#### Prise en charge

* **En priorité:** prise en charge du syndrome anxieux et des comportements de vérification avec la mise en place d'une thérapie cognitivo-comportementale

* Aide à la recherche d'un psychothérapeute adapté près du domicile

* **Rééducation en orthophonie** centrée sur les fonctions exécutives et attentionnelles

* Contact avec l'orthophoniste de ville et communication du compte rendu du BNP

* Mise en place de 30 séances d'orthophonie avec comme objectif thérapeutique de renforcer les compétences et trouver avec le patient des mécanismes de compensation

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### Et après le bilan?

Etude de cas n°3: Mme B

Forme adulte de la DM1

#### Contexte et Bilan

* Patiente de 71 ans suivi pour une maladie de Steinert à l'Institut de Myologie

* Le jour de son HDJ : l'équipe médicale remarque des propos incoobérrents, des difficultés à exprimer sa pensée, une déambulation

* Proposition d'un bilan neuropsychologique 3 mois après l'HDJ

* Difficultés à venir à la consultation : anosodiaphorie

* Mme B vient accompagnée de son époux qui souligne d'importantes difficultés de mémoire et de concentration à la maison

* Mise en évidence d'un peuhl cognitif caractérisé par une efficience cognitive déficitaire (vicillissement pathologique), des troubles attentionnels massifs et des troubles exécutifs

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### Et après le bilan?

Etude de cas n°3: Mme B

Forme adulte de la DM1

#### Restitution et PEC

* Rendre compte des difficultés de la patiente en donnant des exemples concrets du bilan neuropsychologique

* Rendre compte des difficultés de Mme B avec son époux

* **Adaptation du quotidien.** former le gaz quand M. B est absent, préparer les repas en avance, mettre en place des aides à domicile

* Bilan neuropsychologique de suivi dans un délai plus rapproché pour apprivoiser une potentielle évolution (6 mois après)

* **Prise de contact avec l'Institut de la Mémoire** pour la prise en charge médico-sociale

* Prise de contact « prise en charge musculaire » et « prise en charge cognitif »

* Question autheure de l'institutionnalisation

* **Evolution de l'état cognitif de la DM1?** Autre pathologie du vieillissement associé ? **Hospitalisation organisée**

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#### Prise en charge cognitive
Difficultés et perspectives

* Difficultés pour certains patients de trouver des orthophonistes en ville

* Trouver des orthophonistes préistant en charge des adultes

* Trouver des orthophonistes avec des cabinets adaptés

* **Temps d'attente long**

* Prenn de structures adaptées

* Création d'un réseau d'orthophonie ?

* Et après l'orthophonie ?

* **Idée de mise en place d'un groupe de rémediation cognitive** auprès des patients atteints de maladie de Steinert (travaux de Nicolas Franch)

* Lien avec l'Institut de la Mémoire pour ouverture d'une consultation dédiée aux patients MNM vieillissants

* **Idée d'une fiche « Troubler cognitif et MNM »** à distribuer aux intervenants de ville

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## Pedro né en 1999

* 2ème enfant sans antécédent personnel ni familial particulier

* Mère cadre supérieure - Père au foyer par choix.

* Neurodéveloppement normal.

* Scolarité normale avec résultats moyens.

* CM2 apparition de difficultés en graphisme,

* moqueries de la part de ses pairs.

* 2013 : à partir de la classe de 4ème

* Difficultés scolaires modérées

* Premiers épisodes d'absentéisme scolaire, fugues,

* Sur des courtes périodes

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## Pedro né en 1999

PEC à partir de début janvier 2015 en Psychiatrie jeunes adultes - Classe de 2ème

* Bonne intégration dans le service, pas de troubles du comportement,

* Tres volontaire et impliqué dans les soins proposés.

* Pas de sigme psychotique,

* Pas d'aillement en faveur d'un état dépressif,

* Pas d'expression d'affect.

→ Pas de diagnostique par prétexte...

→ De quelle maladie s'agit-il ? (Pourquoi ?)

→ Quels sont les troubles : cognitifs-sociaux dont souffre cette ado ?

(Quid ?)

→ Quelle prise en charge proposer ? (Comment ?)

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## › De quelle maladie s'agit-il ? (Pourquoi ?)

### Complications cardiaques dans le diagnostic suspect

* 102/2015 : flutter auriculaire

* ↑ tét par radiofréquence (radiation de l'œil : l'œil ouvert ouvert)

* 105/2017 : Holter ECG : Bradycardie plus marquable (Fcmoy : 641bpm)

* ↓ EDP : bloc infravasculaire

* ↓ 24/10/2017 : Implantation de PMKC

### Troubles du rythme VJ'S avec somnolence diurne, troubles de l'attention...

* 105/2017 : frères explorations

* ↑ TIE : Latence moyenne à 10/6 min, présence de sommeil paradoxal sur 2 tests dont un endormissement en sommeil paradoxal avec latence < 15 min

* ↓ Polysomnographie : signes de dynys regulation du sommeil paradoxal (Latence d'endormissement en stade 1 : 8 min, en sommeil paradoxal 70 min).

* 10/2018 : essential de tét par Modial

* ↑ mauvaise tolérance cardia avec TDR supra-ventriculaires enregistrés par le PMKC.

## › Quelle prise en charge proposer ? (Comment ?)

### Contact et suivi par le Service Régional de l'AFM-Télthon

* Accompagnement dans les suites du diagnostic

* ↓ Décalé par la famille

* ↓ Informations sur la maladie

* ↓ Accompagnement: et aménagement de la scolarité

* ↓ Constitution dossier MDPH

* Demande d'évaluation cognitive et pédagogique complémentaire

* Lien avec aller-retour entre RPS et Psychologue du CR

* ↑ Arrêt PEC psychiatrique UVA

* ↑ Nouvelle Zélande en 2015-2016

* ↑ Intégration ULIS TFM début 2016

## › Quels sont les troubles cognitivo-sociaux dont souffre cette adolescente ? (Quid ?) Étape 1

### Bilan neuropsychologique Avril 2016, 16 ans 11 mois

* Adolescent volontaire, capable de mobiliser des ressources attentionnelles et exécutives satisfaisantes en situation de bilan

* Bilan cognitif WAIS - IV Echelle d'intelligence de Wechsler pour Adultes, 4ème édition

* ↑ Indice de Compréhension verbale : 118 (130 - 128) : moyenne haute

* ↑ Indice de Raisonnement (perçu) : 108 (90 - 104) : moyenne

* ↑ Indice de Mémoire de travail : 106 (88 - 130) : moyenne

* ↑ Indice de Vitesse de traitement : 107 (88 - 106) : moyenne

* ↑ Score total (IQ) non interprétable car dissocié. Isards significatifs entre FICV et IMIR, entre FICV et FIVT.

Capacités intellectuelles glébales situées dans la moyenne, voire moyenne haute dans la sphère verbale.

### Conclusion du bilan cognitif

* « Évaluation retrouvant une relative lenteur d'exécution, une alerte un peu faible, chez un adolescent présentant de bonnes ressources intellectuelles et capable de compensations, dans des conditions favorables (relation duele, temps alloué, environnement calme). »

* « Pas d'éléments dysexécutifs, pas de trouble visuo-spatial/ visuo-attentionnel significatif, en dehors d'une fragilité compensée dans la mise en œuvre en mémoire de travail »

* « Fatigabilité modérée, incidence seulement sur les épreuves les plus exigeantes »

### Conclusion du bilan pédagogique

* « Adolescent pertinent avec de bons acquis de fin de collège »

* « Difficultés lorsqu'il y a une grande quantité d'écrit à traiter, pénalisé au niveau de la vitesse d'exécution pour le décodage et l'encodage et pour l'écriture manuscrite »

* « Exécution irrégulière des tâches, lenteur et attention fluctuante, fatigable »

* Propositions pédagogiques:

* Utilisation de l'ordinateur à favoriser surtout pour des tâches écrites longues

* Photocopies et documents sur clé USB, ou utilisation de scanner pour aider à la prise de notes

* Tiers temps pour les contrôles et les évaluations

## › Quels sont les troubles cognitivo-sociaux dont souffre cette adolescente ? (Quid ?) - Étape 2

### Consultation psychologique Avril 2017, 17 ans, en thère STL

* Troubles du sommeil, somnolence, fatigabilité:

* difficulté à se réveiller la matin et à tenir la rythme solidaire

* capacité d'attention et de concentration très fluctuante selon l'âge, portant au cours

* absentiome, conduites d'isolement, perte de motivation au bout du 1er trimestre

* Prof bienveillants, accompagnement

* Relations sociales relativement pauvres, se décrit comme solitaire

* Nous avons pu évoquer le vécu de l'annonce diagnostique

* Pour les parents: le diagnostic a apporté une explication aux fluctuations d'humeur, difficultés motivationnelles et vulnérabilité psychosociale repérés et ils ont adapté leurs attitudes éducatives
## 2018: 18 ans, Année de Terminale

* Entretien avec la mère: Pedro ne veut plus aller en cours, se renferme sur lui +++, humeur taciturne, ne parvient pas à se projeter, veut améliter l'école; surveillance de ses dépenses, de son accès à internet

* Difficulté pour la mère de faire la part entre ce qui relève de la maladie, de son caractère, de l'adolescence... Et sentiment d'échec chez les parents. Ils ne souhaitent pas que Pedro amélibe les études.

* Problèmes de santé chez le père: cataracte, diabète, fatigue, ne travaille plus depuis longtemps. Le père est très affecté par les difficultés de son fils.

* Equilibre familial très fragilisé

* Proposition de soutien pour Pedro, sans suite

* Accompagnement par le RPS qui est très en lien avec le lycée et la responsable de l'ULIS : aménagement de la terminale sur deux ans.

## Février 2019: 19 ans, deuxième année de Terminale

* Passage de la pédagogie au suivi par le neurologue adultes

* Désinvestissement, évitement, fuyant / propositions d'aide

* Décalé dans son rythme sommeil, repas, écrans, relations sociales

* Parle assez ouvertement de sa maladie/ entourage

* Contact RPS AFM: demande de complément de bilan dans le contexte de projet d'orientation professionnelle et demande de d'AAH et de RQTH auprès de la MDPH

* Cette démarche a été initiée et accompagnée par le RPS AFM

* Projet d'accès à l'emploi (stages, formations) ou d'expérience de service civique. Veut obtenir son Ibac...

## Quels sont les troubles cognitifs sociaux dont souffre cette adolescente ? (Quid ?) Etape 3

### Complément de bilan: évaluation des capacités socio-adaptatives

* VINELAND III (chelles de Comportement Adaptatif, 2ᵉ édition)

* Entretien semi-directif avec les parents

* Résultats :

* Communication : 7ik : Asseur faible

* Vie Quotidienne : 20 : Faible

* Socialisation : 20 : Faible

Fonctionnement socio-adaptatif globalement en retrait par rapport aux attentes à son dge, et des disparités entre les capacités évaluées.
Contrôle fortement avec le bon niveau du fonctionnement intellectuel et émotionnel de troubles particuliers lihelreets à la DMI touchant l'adaptation et la cognition sociale.

### Conclusion de l'évaluation des capacités socio-adaptatives

* Capacités expressives de bon niveau, autonomie dans ses déplacements et ses activités

* Altération des capacités d'écoute et d'attention

* Altération dans les relations interpersonnelles, l'adaptation à l'environnement et aux exigences sociales

* Les contraintes sont sources de stress et d'évitation

* Fluctuations de l'humeur, difficultés à reconnaitre et à exprimer les émotions, à expliquer son comportement et analyser ses actes

* Vulnérabilité psychosociale, naïveté, défaut de prudence dans le comportement social, difficulté à comprendre et à attribuer les intentions aux autres

## Quelle prise en charge proposer ? (Comment ?)

### Accompagnement

* Troubles du comportement socio-adaptif constituant un handicap dans l'accès à l'emploi, associant les troubles de la vigilance et la fatigue chronique

* Accompagnement dans la élaboration du projet professionnel et les démarches à effectuer

* Adaptations à prévoir dans les stages et emploi à venir

* Sur le plan psychologique: accompagnement dans la compréhension et la perception de ses propres difficultés et leur répercussions

* Proposition d'orientation vers une thérapie cognitivo-comportementale afin d'améliorer la gestion des troubles du sommeil, de la fatigue, et l'aide dans la mise en œuvre concrète des compétences

### Conclusions

* De quelle maladie s'agit-il ? (Pourquoi ?)

* Errance diagnostique dangereuse et handicapante

* Quels sont les troubles cognitifs sociaux dont souffre cette ade ? (Quid ?)

* Dissociation entre fonctionnement intellectuel et capacités socio-adaptatives

* Quelle prise en charge proposer ? (Comment ?)

* Reconnaisance et précision des troubles

* Adaptations scolaires et du parcours professionnel

* Suivi médico-psychologique

Importance du dialogue entre Service Régional AFM-Téléthon et Centre de Référence ++

* Pour la prise en charge

* Pour le diagnostique