tokens: En el año 2003 , y debido a sus antecedentes familiares ( 2 sobrinos diagnosticados genéticamente de Síndrome de Alagille sin manifestaciones oftalmológicas asociadas ) , se realiza estudio genético a la paciente , descubriendo la mutación 2785 + 3 del AAGT en el intrón 19 del gen Jagged 1 y confirmando así la sospecha de Síndrome de Alagille .