Mówca: Alicja Chybicka
Data: 2019-04-26 (Sejm RP, kadencja 8)

Pani Marszałek! Wysoka Izbo! Chciałam dzisiaj poruszyć bardzo istotny problem i chyba nie do końca dobrze rozwiązany, a mianowicie problem chorób genetycznie uwarunkowanych, w szczególności chorób rzadkich. Przewidywany rozwój badań nad molekularną patogenezą chorób jednogenowych, jakimi jest większość chorób rzadkich, coraz częściej obejmuje zmiany wielogenowe warunkujące występowanie chorób cywilizacyjnych takich jak choroby układy sercowo-naczyniowego, oddechowego, nowotwory czy też zaburzenia prokreacji. W tym też kontekście oczekiwany jest rozwój metod terapii genowej wobec różnych kategorii chorób genetycznych. Bardzo istotnym elementem wykorzystania technik genetycznych jest diagnostyka perinatalna. Obecnie znanych jest 7 tys. różnego rodzaju chorób rzadkich, które noszą nazwę orphan diseases, wśród których zdecydowana większość to choroby o podłożu genetycznym. 90% z nich wpływa na skrócenie długości życia pacjentów, podobna liczba na wystąpienie niepełnosprawności intelektualnej. Choroby genetyczne stanowią ok. 30% przyczyn hospitalizacji w szpitalach dziecięcych i ponad 20% w oddziałach dla dorosłych. Zagadnienia diagnostyki chorób genetycznych, możliwość ich leczenia lub zapobiegania im, a także oceny wielkości ryzyka genetycznego wystąpienia choroby w rodzinie należą do jednych z najtrudniejszych problemów współczesnej medycyny, aktualnie nie do końca rozwiązanych. Genetyka medyczna, w tym cytogenetyka, genetyka molekularna stały się niezbędne zarówno dla racjonalnego, odpowiadającego poziomowi współczesnej wiedzy i możliwościom planowania badań diagnostycznych, dla właściwej interpretacji uzyskanych wyników, jak i dla indywidualizacji leczenia. Wrodzone wady metabolizmu stanowią nadal najmniej rozpoznawalną grupę chorób. I tu jest pies pogrzebany. Otóż wczesne rozpoznanie większości wrodzonych wad metabolizmu daje dziecku szansę na przeszczepienie komórek macierzystych z krwi obwodowej od zdrowego drugiego dziecka - jest to wtedy przeszczep allogeniczny, rodzinny - albo z banku dawców - jest to wówczas alloprzeszczep. Dzieci, które mają wykonaną tę transplantację do 3. miesiąca życia, rozwijają się zupełnie prawidłowo, nie ma uszkodzeń narządów i wyrastają z nich dorośli ludzie. Istnieje pilna potrzeba, aby w tej chwili dla chorób genetycznych wywołanych mutacjami w obrębie genu lub genów mających znaczenie dla prawidłowej czynności i budowy organizmu dziecka, do których należą te wcześniej przeze mnie wymienione choroby... Można je ogólnie podzielić na niedziedziczące się i dziedziczące się. Ta wiedza jest niezbędna. Stąd kluczową sprawą jest diagnostyka perinatalna, żeby te zaburzenia genetyczne rozpoznać jak najszybciej i skierować dziecko do ośrodka zajmującego się leczeniem chorób rzadkich, bo metody, które możemy zastosować, to nie tylko transplantacja komórek macierzystych układu krwiotwórczego. Od tego zaczęłam, bo w Przylądku Nadziei istnieje taki oddział i mamy wiele dzieci, które fantastycznie rozwijają się, pod warunkiem że transplantacja została wykonana wcześnie, ponieważ choroba powoduje stopniowe, coraz gorsze funkcjonowanie dziecka, zarówno fizyczne, jak i psychiczne. Dlatego diagnostyka perinatalna powinna być dostępna we wszystkich oddziałach, tych dużych i tych małych. Powinna ona obejmować łańcuchowy PCR, hybrydyzację DNA, sekwencjonowanie DNA, a także cytometrię przepływową. Oczywiście o tych chorobach mówić tylko 5 minut jest niemożliwe, bo jest ich mnóstwo. Wymienię chociażby chondrodysplazję, hipercholesterolemię rodzinną, miotonię wrodzoną. Dla istot, które przychodzą na świat z tymi chorobami, jest w tej chwili możliwość substytucyjnego leczenia, jeśli brakuje jakiegoś enzymu, i istnieją metody terapii genowej. One nie są jeszcze powszechne w Polsce, ale są ośrodki na świecie. Mamy jedno takie dziecko, które z Wrocławia pojechało do mało znanego środka w Chinach, gdzie wszczepiono mu gen dla brakującego enzymu. Produkcja tego enzymu jest w normie (Dzwonek) i dziecko wróciło do zdrowia. Bardzo dziękuję za uwagę.