Mówca: Anna Kwiecień
Data: 2016-07-07 (Sejm RP, kadencja 8)

Pani Marszałek! Wysoka Izbo! Chciałabym dzisiaj powiedzieć kilka słów na temat bardzo rzadkiej choroby, która się nazywa pęcherzowym wrodzonym oddzielaniem się naskórka. Brzmi strasznie i jest to straszna choroba. Prawdę mówiąc, inspiracją do tego wystąpienia była wizyta mamy takiego dziecka, małego Krzysia, która przyszła do mnie do biura poselskiego, zrozpaczona, przerażona młoda mama, która urodziła Krzysia rok temu i która zmaga się z opieką i z wychowaniem tego pięknego dziecka, bo Krzyś jest prześlicznym chłopczykiem, który otoczony jest ogromną miłością mamy i ojca. I chciałabym powiedzieć kilka słów na temat tej choroby, dlatego że jest to bardzo rzadka choroba, i gdy analizujemy, proszę państwa, tę i wiele innych rzadkich chorób, okazuje się, że takich bardzo rzadkich chorób na tzw. liście polskiej jest aż 410. To są na tyle rzadkie choroby, że bardzo często rodzice są, można powiedzieć, samotni w tej rozpaczy, zresztą nie tylko rodzice, osoby, które chorują, i ich rodziny. I powinniśmy, myślę, otoczyć szczególną opieką takie osoby i pochylić się nad nimi. Choroba charakteryzuje się wrażliwością skóry na urazy i jest wynikiem mutacji w jednym z 14 genów, które kodują białka odpowiedzialne za prawidłowe połączenie naskórka i skóry właściwej. Pęcherze powstają nawet po drobnych urazach mechanicznych, a w ciężkich postaciach choroby mogą tworzyć się samoistnie. Choroba należy do grupy chorób rzadkich, częstotliwość jej powstawania to jest 1 przypadek na 50 tys. żywych urodzeń, a przy niektórych podtypach nawet 1 przypadek na 2 mln żywych urodzeń. Niestety, w przebiegu ciężkich postaci EB uszkodzenia dotyczą nie tylko skóry, ale także innych narządów. Może dochodzić do zwężenia lub zrastania górnych dróg oddechowych, do zarastania przełyku, zarastania spojówek czy zwężenia zewnętrznych przewodów słuchowych i poważnych problemów stomatologicznych. Dzisiaj rodzice zmagają się z jednym z większych problemów, którym jest fakt, że lekarze obawiają się badać takie dzieci, obawiają się je nawet leczyć, dotykać, dlatego że choroba, tak jak tutaj mówiłam, nawet przy dotyku wywołuje pojawianie się pęcherzy. Bardzo często sami lekarze czują się bezradni. Z tego, co wiem, w Polsce od 2 lat refundowane są plastry i opatrunki, które zdecydowanie pomagają w leczeniu tych dzieci, powodują, że następuje szybsze gojenie się ran, niemniej jednak wydatki miesięczne na leczenie takiego dziecka to jest ok. 4-5 tys. zł. Oczywiście dziecko takie wymaga stałej opieki, najczęściej dwojga rodziców, bo trudno opiekować się praktycznie 24 godziny na dobę jednemu z rodziców. I tutaj jest taka właśnie sytuacja, kiedy nie tylko mama musiała zrezygnować z pracy, ona po prostu potrzebuje pomocy nie tylko fizycznej, ale i psychicznej, wobec tego i tata w czasie, kiedy to dziecko jest malutkie, także wspiera Krzysia i mamę w wychowaniu tego dziecka. Szanowni Państwo! Kończąc moje wystąpienie, chciałam zaapelować do posłów, ponieważ na przyszłym posiedzeniu pragnę powołać zespół parlamentarny do spraw tej choroby i tzw. chorób rzadkich. Chciałabym, abyśmy się zastanowili, jak w ramach tych środków finansowych, którymi dzisiaj dysponuje Narodowy Fundusz Zdrowia, którymi dysponuje (Dzwonek) polityka społeczna, można wspierać takie rodziny, rodziny Krzysia. Dziękuję bardzo. (Oklaski)