com a mínim som capaços de donar un nom a la malaltia no diem que té una discapacitat intel·lectual sinó que té una alteració deguda a aquest gen sabem el gen i s'ha avançat molt en el coneixement de què està fent la proteïna d'aquest gen sabem que és una reguladora de l'activitat genètica no sols això sinó que com que regula altres proteïnes podem pensar en tractaments simptomàtics si li falta una proteïna donar-li un substrat per compensar aquesta alteració