Payamvdn/NorthPersian_fa_wiki huggingface dataset:
رتی که این فرایند توسط یک شخص انجام شود ممکن است سوگیری آن شخص در نتایج تأثیر گذاشته باشد. بافت شناسی. در بافت شناسی قطعه های بافت علامت گذاری شده و سپس در زیر میکروسکوپ بررسی می شوند. بر اساس این تصاویر می توان به محل قرارگیری زیرسلولی پروتئین های علامت گذاری شده نیز پی برد. مسئله های مهم. آنالیز محلی زیرسلولی. آنالیز محلی زیرسلولی یکی از مسئله های اولیه در این شاخه بوده است. در حالت با نظارت آن، هدف مسئله یافتن دسته بندی کننده ای است که بتواند اندامک های اصلی سلول را در تصاویر تشخیص دهد. روش هایی که برای این مسئله استفاده می شوند بر پایهٔ یادگیری ماشین هستند و سعی در ساخت یک دسته بندی کننده بر اساس ویژگی های عددی به دست آمده از تصویر دارند. این ویژگی ها می توانند ویژگی های کلی مورد استفاده در بینایی ماشین باشند یا به طور مخصوص بر اساس عامل های زیستی به دست آمده باشند. علاوه بر تحقیقات زیست شناسی سلولی، این مسئله در مکان یابی پروتئین در سلول نیز کاربرد دارد. این مکان یابی کمک شایانی به فهم عملکرد پروتئین و شبکه های تنظیم کنندهٔ آن در سلول می کند. تصاویر دوبعدی در مقایسه با رشتهٔ یک بعدی اسید آمینه ها اطلاعات
بسیار بیشتری را برای شناختن ویژگی های حرکتی پروتئین در اختیارمان می گذارند. بخش بندی. بخش بندی سلول ها یکی از مهمترین زیرمسئله ها در این شاخه است که در مسائل دیگر از آن استفاده می شود. در برخی موارد به این مسئله به عنوان مسئله ای مستقل نیز پرداخته می شود. هدف این مسئله مشخص کردن مرزهای سلول ها در تصاویر چندسلولی است. این بخش بندی به ما امکان بررسی هر سلول به طور جداگانه را می دهد. در بسیاری از تصاویر هستهٔ سلول علامت گذاری شده است، که در این موارد هستهٔ سلول بخش بندی می شود. این مسئله نیز می تواند به صورت مستقل سودمند باشد یا از آن در پایه گذاری آب پخشان استفاده کرد که به بخش بندی تصویر اصلی منجر می شود. ردیابی. ردیابی یکی دیگر از مسائل مرسوم پردازش تصویر است که در آنالیز تصاویر زیستی نیز مطرح می شود. در این مسئله به یافتن روابط بین اجزاء در فریم های مختلف یک فیلم پرداخته می شود. حرکت یک عملکرد ضروری در سیستم سلولی است. فعل و انفعالات شیمیایی پروتئین ها وابسته به حرکات میکروسکوپی آن ها است که به انتشار، انتقال و برخورد آن ها خلاصه می شود. وزیکول های حامل پروتئین به مکان های خاصی در سلول برای انجام وظیفه شان
حرکت می کنند. کروموزوم ها نیز برای جدا شدن در تقسیم سلولی باید حرکت کنند. خود سلول ها هم در ساختار چندسلولی حرکت می کنند. اطلاعاتی که اندازه گیری این حرکات مختلف به ما دربارهٔ سیستم سلولی می دهد اجتناب ناپذیر است. پردازش تصویر دیجیتال به روشی متداول برای آنالیز کردن این حرکات در زیست شناسی سلول تبدیل شده است. روش های زیادی برای مسئلهٔ ردیابی ارائه شده اند. از جمله روش های ارائه شده می توان به کانتور فعال، آستانه گذاری و روش های پردازش ویدئو اشاره کرد.
در زیست شناسی مولکولی به مجموعهٔ همهٔ فعل و انفعالات مولکولی در یک سلول اینترکتوم گفته می شود. این نام برای اولین بار توسط گروهی از دانشمندان فرانسوی در سال ۱۹۹۹ میلادی به کار برده شد. اینترکتوم در شمار شبکه های زیستی قرار دارد. این شبکه بیشتر فعل و انفعالات فیزیکی مانند تعامل پروتئین-پروتئین، یا تعامل مولکول های کوچک با پروتئین را شامل می شود اما مجموعه ای از تعاملات غیر مستقیم میان ژن ها را نیز در بر می گیرد. برای مثال مخمر در اینترکتوم خود ۲۸۰۰۰ تعامل پروتئین-پروتئین دارد. در حالی که این مقدار برای انسان به ۶۵۰۰۰۰ عدد می رسد. از منظر ریاضی این شبکه معمولاً به صورت گراف نمایش داده می شود. شبکه های فعل و انفعالات مولکولی. فعل و انفعالات مولکولی می تواند میان مولکول هایی که به خانواده های متفاوت زیست شیمیایی (پروتئین ها، اسید نوکلئیک ها، لیپیدها، کربوهیدرات ها و …) تعلق دارند صورت گیرد. این تعاملات همچنین می توانند بین مولکول های هم خانواده نیز رخ دهند. هنگامی که این مولکول ها با یکدیگر تعامل فیزیکی شکل می دهند، شبکه های تعامل مولکولی تشکیل می دهند که به وسیلهٔ اجزای شرکت کننده در تعامل دسته بندی می شوند. هما
ن طور که پیشتر گفته شد، اینترکتوم بیشتر به تعاملات پروتئین-پروتئین و زیر مجموعه های آن ها می پردازد. برای مثال اینترکتوم سیرتوئین ۱ و اینترکتوم مرتبه دوم خانوادهٔ سیرتوئین شبکه هایی هستند که به ترتیب سیرتوئین ۱ و پروتئین هایی که مستقیماً با آن تعامل دارند، و پروتئین هایی که همسایهٔ مرتبه دوم سیرتوئین ۱(همسایهٔ همسایه ها) می پردازند. نوعی دیگر از اینترکتوم ها که به شدت مطالعه شده است، اینترکتوم پروتئین-دی ان ای یا شبکه های تنظیم ژن است. این شبکه ها از عوامل رونویسی، کروماتین های تنظیم پروتئین و ژن های هدف آن تشکیل شده است. حتی شبکه های سوخت و ساز نیز جزئی از شبکه های تعامل مولکولی محسوب می شوند: متابولیت ها یا همان اجزای سوخت و ساز سلولی توسط آنزیم ها به یکدیگر تبدیل می شوند. در واقع همهٔ انواع اینترکوم ها با یکدیگر مرتبط هستند. برای مثال، اینترکتوم های پروتئینی شامل آنزیم هایی می شوند که از سویی شبکه های زیست شیمیایی را می سازند. همچنین شبکه های تنظیم ژن اشتراکات زیادی با اینترکتوم های پروتئینی دارند. شبکه های فعل و انفعالات مولکولی. دو ژن ممکن است بر عملکرد یکدیگر تأثیرگذار باشند که در این صورت گفته می شود ا
ین دو ژن تعامل ژنتیکی با یکدیگر دارند. ژن هایی که از این طریق با یکدیگر در ارتباط هستند، شبکه های تعامل ژنتیکی را تشکیل می دهند. هدف ایجاد و مطالعه این شبکه ها، توسعهٔ نقشه کارکرد پردازش های سلولی، یافتن هدف های دارویی و تخمین عملکرد ژن های ناشناخته است. در سال ۲۰۱۰ میلادی کاملترین اینترکتوم ژنتیکی که تا به امروز تولید شده، از مطالعه ۵٫۴ میلیون ژن به صورت دو به دو ایجاد شد. در این مطالعه حدوداً ۱۷۰۰۰۰ تعامل ژنتیکی مورد بررسی قرار گرفت و ژن ها بر اساس عملکرد خود دسته بندی شدند. با این روش پژوهشگران موفق شدند تا عملکرد ژن های شناخته شده را بهتر از قبل شناسایی کنند و همچنین عملکردهای جدید برای تعدادی از ژن ها پیدا شد. نکتهٔ قابل توجه که توسط این پژوهش یافته شد این است که تعداد تعاملات ژنتیکی منفی و مخرب نزدیک به دو برابر تعداد تعاملات ژنتیکی مثبت است. از این رو، ژن هایی که بیشتر با یکدیگر مرتبط بودند، هنگام اختلال احتمال بیشتری داشت که منجر به مرگ شوند. اینترکتومیک. اینترکتومیک شاخه ای از علم است که در آن از تلفیقی از علوم بیوانفورماتیک و زیست شناسی استفاده می شود. این علم به مطالعه تعاملات زیستی و نتایج این تعا
ملات میان پروتئین ها و مولکول های درون سلول می پردازد. از این رو متخصصان این علم شبکه های تعاملات زیستی میان گونه های مختلف بررسی می کنند تا تغییرات و شباهت های این شبکه ها در میان این گونه های و همچنین تغییرات آن ها را در گذر زمان بیابند. روش های تجربی در نگاشتن اینترکتوم ها. تعاملات پروتئین-پروتئین، اجزای پایه ای اینترکتوم ها هستند. با این که روش های مختلفی برای مطالعهٔ این تعاملات وجود دارد، تعداد کمی از این روش ها مورد استفاده قرار می گیرند. روش (Y2H) برای مطالعهٔ تعاملات دوتایی دو پروتئین به صورت همزمان مناسب است. در حالی که روش خالص سازی پیوستگی (به انگلیسی: affinity purification) و اسپکتومتری بیشتر برای یافتن ترکیب پروتئین ها کاربرد دارد&lt;ref name="10.3389/fnmol.2014.00058"&gt;&lt;/ref&gt;. بررسی محاسباتی اینترکتوم ها. بعد از ساختن اینترکتوم، روش های زیادی برای مطالعهٔ ویژگی های آن وجود دارد. با این وجود دئ هدف بسیار مهم برای این بررسی های وجود دارد: این مطالعات بیشتر با استفاده از ابزارهای بیوانفورماتیک انجام می شوند. از جمله انواع بررسی ها و آنالیزهای ممکن می توان به موارد زیر اشاره کرد:
گوناگونی ژنتیکی انسان تفاوت های ژنتیکی در میان جمعیت ها است. ممکن است چندین نوع از هر ژن مشخص در جمعیت انسانی (آلل) وجود داشته باشد، این وضعیت چندریختی نام دارد. هیچ دو انسانی از نظر ژنتیکی یکسان نیستند. حتی دوقلوهای مونوزیگوت (که از یک زایگوت پرورش می یابند) با توجه به جهش هایی که در طول رشد و تغییر تعداد کپی ژن رخ می دهد، اختلاف ژنتیکی ناچیزی دارند. تفاوت بین افراد، حتی افراد نزدیک به یکدیگر، کلیدی برای استفاده از تکنیک هایی مانند اثر انگشت ژنتیکی است. از سال ۲۰۱۷، مجموعه ای از ۳۲۴ میلیون نسخه شناخته شده از توالی ژنوم های انسان وجود دارد. سال ۲۰۱۵، اختلاف معمول بین ژنوم دو نفر در ۲۰ میلیون جفت باز (یا ۰٫۶٪ از مجموع ۳٫۲ میلیارد جفت باز) برآورد شد. آلل ها در جمعیت های مختلف انسانی فراوانی های متفاوتی دارند. جمعیت هایی که از لحاظ جغرافیایی و اجدادی دورتر هستند، تفاوت بیشتری دارند. تفاوت بین جمعیت ها نشان دهنده بخش کوچکی از گوناگونی ژنتیکی کلی انسان است. جمعیت ها هم در میزان تفاوت بین اعضایشان، با یک دیگر متفاوت اند. بر اساس خاستگاه اخیر آفریقایی جمعیت غیر آفریقایی ها، بیشترین واگرایی بین جمعیت مناطق جنوب صحرای
آفریقا وجود دارد. مطالعه تغییرات ژنتیکی انسان اهمیت تکاملی و کاربردهای پزشکی دارد. این مطالعات، می تواند به دانشمندان کمک کند که بفهمند جمعیت انسان های اولیه چگونه مهاجرت می کردند و همچنین نحوه ارتباط گروه های انسانی را از نظر زیستی با یکدیگر مقایسه کنند. برای پزشکی، مطالعه تغییرات ژنتیکی انسان حائز اهمیت است زیرا برخی از آلل های ایجادکننده بیماری در افراد مناطق جغرافیایی خاص بیشتر اتفاق می افتند. یافته های جدید نشان می دهد که هر انسان به طور متوسط ۶۰ جهش جدید نسبت به والدین خود دارد. علل تغییر. علل اختلاف بین هر دو ژن شامل جور شدن مستقل ژن ها، تبادل ژن در هنگام تولید مثل (از طریق میوز) و رویدادهای جهشی متفاوت است. حداقل سه دلیل برای تغییرات ژنتیکی بین جمعیت ها وجود دارد. اگر آلل مزیت رقابتی را فراهم کند، انتخاب طبیعی ممکن است یک مزیت سازگاری را برای افراد در یک محیط خاص ایجاد کند. آلل هایی که انتخاب می شوند احتمالاً فقط در مناطق جغرافیایی که مزیت را به وجود می آورند رخ می دهند. دومین فرایند مهم، رانش ژنتیکی است، که در اثر تغییرات تصادفی در خزانه ژنی اتفاق می افتد جایی که بیشتر جهش ها خنثی هستند (یعنی به نظر
نمی رسد که اثر انتخابی مثبت یا منفی بر روی ارگانیسم دارند). درنهایت، جمعیت های کوچک مهاجران نسبت به جمعیت جایی که از آن می آیند اختلاف آماری دارند(اثر بنیانگذار). وقتی این مهاجران در مناطق جدیدی مقیم می شوند، جمعیت فرزندان آنها معمولاً با جمعیت مبدأ آنها متفاوت است: ژن های مختلفی غالب هستند و از نظر ژنتیکی نیز تنوع کمی دارند. در انسان علت اصلی رانش ژنتیکی است. چند اثر بنیانگذار متوالی و اندازه کوچک جمعیت گذشتگان (افزایش احتمال رانش ژنتیکی) ممکن است تأثیر مهمی در اختلاف های خنثی بین جمعیت ها داشته باشد. دومین عامل اصلی تغییر ژنتیکی ناشی از درصد بالای خنثی بودن جهش ها است. به نظر می رسد تعداد کم اما قابل توجهی از ژن ها در این مناطق دستخوش انتخاب طبیعی شده اند و این فشارهای انتخابی گاهی مربوط به یک منطقه است. مقیاس های تنوع. تغییرات ژنتیکی در انسان در مقیاس های گسترده ای رخ می دهد، از تغییرات ناخالص در کاریوتیپ انسانی گرفته تا تغییرات تک نوکلئوتیدی. ناهنجاری های کروموزومی در ۱ از ۱۶۰ تولد انسان مشاهده می شود. جدای از اختلالات کروموزومی جنسی، اکثر موارد آنیوپلوئیدی، منجر به مرگ جنین در حال رشد (سقط جنین) می شوند
. رایج ترین کروموزوم های اتوزومی اضافی در بین جنین های زنده، ۲۱، ۱۸ و ۱۳ است. تنوع نوکلئوتیدی به طور متوسط نسبت نوکلئوتیدهایی است که بین دو فرد متفاوت است. در سال ۲۰۰۴، تنوع نوکلئوتیدی انسان 0.1% تا ۰٫۴٪ از جفت بازها تخمین زده شد. در سال ۲۰۱۵، پروژه ۱۰۰۰ ژنوم، که در آن ژنوم ۱۰۰۰ نفر از ۲۶ جمعیت انسانی را توالی یابی کردند، دریافتند که "یک ژنوم معمولی یک فرد، با ژنوم مرجع انسان در ۴٫۱ میلیون تا ۵٫۰ میلیون محل متفاوت است … که ۲۰ میلیون از بازهای توالی را تحت تأثیر قرار می دهد. "؛ شکل دوم با ۰٫۶٪ از کل جفت بازها مطابقت دارد. تقریباً در کلِ (۹۹٫۹٪) این محل ها اختلافات اندکی وجود دارد، چه در پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی و چه درج یا حذف جزئی در توالی ژنتیکی، اما تغییرات ساختاری تعداد بیشتری از جفت بازها را نسبت به SNPها و ایندل ها تشکیل می دهد. ، بانک اطلاعات تک قطبی نوکلئوتیدی (dbSNP)، که SNP و متغیرهای دیگری را فهرست می کند، ۳۲۴ میلیون متغیر در توالی ژنوم انسان فهرست کرده است. تاریخ و توزیع جغرافیایی. خاستگاه اخیر آفریقایی انسان های امروزی. الگوی منشا اخیر آفریقایی انسان های امروزی، پراکندگی جمعیت های غیر آفریقای
ی انسان های امروزی از نظر آناتومیک را بعد از ۷۰٬۰۰۰ سال پیش فرض می کند. پراکندگی در آفریقا، دست کم ۱۳۰٬۰۰۰ سال پیش رخ داده است که به صورت قابل توجهی زودتر است. نظریه «خارج از آفریقا» در قرن نوزدهم به عنوان یک پیشنهاد ابتدایی در "نزول انسان" از چارلز داروین مطرح شد، اما تا دهه ۱۹۸۰ که با مطالعه میتوکندری DNA، همراه با انسان شناسی فیزیکی نمونه های باستانی تقویت شد، همچنان به صورت حدس و گمان باقی ماند. ژنتیک جمعیت. به دلیل مشترک بودن جدّ همه انسان ها، فقط تعداد کمی از گونه ها تفاوت فراوانی زیادی بین جمعیت ها دارند. با این حال، برخی از گونه های نادر در جمعیت جهان در حداقل یک جمعیت فراوانی زیادی دارد (بیش از 5%). معمولاً فرض بر این است که انسان های اولیه آفریقا را ترک کرده اند، بنابراین باید قبل از واگرایی خود به آفریقا و اوراسیا در حدود ۱۰۰۰۰۰ سال پیش (تقریباً ۳۰۰۰ نسل) از تنگنای جمعیت عبور کرده باشند. گسترش سریع جمعیتی که کوچک بود، دو اثر مهم در توزیع تنوع ژنتیکی دارد. اول، اثری موسوم به اثر مؤسس که زمانی اتفاق می افتد که جمعیت بنیانگذار تنها زیرمجموعه ای از تغییرات ژنتیکی را از جمعیت اجدادی خود به ارمغان آورد.
دوم، هرچه بنیانگذاران از لحاظ جغرافیایی بیشتر از هم جدا شوند، احتمال اینکه دو نفر از جمعیت های بنیانگذار مختلف جفت شوند، کمتر می شود. این نوع گزینش جفت در کاهش جابجایی ژن بین گروه های جغرافیایی و افزایش فاصله ژنتیکی بین گروه ها تأثیرگذار است. پراکنده شدن انسان ها از آفریقا پراکنش گوناگونی ژنتیکی را از دو طریق دیگر تحت تأثیر قرار داد. اول، جمعیت های کوچکتر (بنیانگذار) به دلیل افزایش تغییرات در پلی مورفیسم های خنثی، رانش ژنتیکی بیشتری را تجربه می کنند. دوم، از آنجایی که انتقال ژن ها محدودتر شده، پلی مورفیسم های جدید که در یک گروه به وجود می آیند، با احتمال کمتری به سایر گروه ها منتقل می شوند. پراکنش گوناگونی. پراکنش گونه های ژنتیکی در داخل و بین جمعیت های انسانی به دلیل دشواری در تعریف «جمعیت» و ناهمگونی در ژنوم غیرممکن است. با این وجود، می توان به طور کلی گفت که به طور متوسط ۸۵٪ از تغییرات ژنتیکی در درون جمعیت های محلی وجود دارد، ۷٪ بین جمعیت های محلی درون قاره ها است و ۸٪ از تغییرات بین گروه های بزرگی که در قاره های مختلف زندگی می کنند رخ می دهد. نظریه خاستگاه اخیر آفریقایی برای انسان پیش بینی می کند که در آف
ریقا تنوع بسیار بیشتری نسبت به جاهای دیگر وجود دارد و هر چه بیشتر از جمعیت آفریقا نمونه برداری می کنیم این تنوع باید کاهش یابد. گوناگونی فنوتیپی. بیشترین تنوع ژنتیکی انسان در جنوب صحرای آفریقا وجود دارد و نشان داده شده است که این تنوع در مورد شکل جمجمه هم وجود دارد. فنوتیپ از طریق بیان ژن به ژنوتیپ مرتبط است. تنوع ژنتیکی با هر چه فاصله مهاجرت از این منطقه افزایش می یابد، تنوع ژنتیکی کاهش می یابد. بسیاری از دانشمندان معتقدند این محل خاستگاه انسان امروزی است و کاهش تنوع ژنتیکی با کاهش در تنع فنوتیپی آشکار می شود. اندازه گیری جمجمه نمونه ای از خصوصیات بدنی است که تنوع درون جمعیتی آن، با فاصله گرفتن از آفریقا کاهش می یابد. یک استثنای برجسته در توزیع معمول خصوصیات بدنی در داخل و بین گروه ها، رنگ پوست است. تقریباً ۱۰٪ از پراکندگی رنگ پوست در گروه ها رخ می دهد و ۹۰٪ بین گروه ها مشاهده می شود (Relethford 2002). این توزیع رنگ پوست و الگوی جغرافیایی آن (به این صورت که افرادی که اجداد آنها عمدتاً در نزدیکی خط استوا زندگی می کردند، دارای پوستی تیره تر از آن هایی بودند که اجدادشان عمدتاً در عرض های بالاتر زندگی می کردند)
نشان می دهد که این ویژگی تحت فشار شدید انتخاب طبیعی قرار داشته است. به نظر می رسد برای جلوگیری از آفتاب سوختگی، سرطان پوست، فوتولیز فولات و آسیب دیدن غدد عرق، پوست تیره، با قاطعیت زیادی در مناطق استوایی انتخاب شده است. درک چگونگی تأثیر تنوع ژنتیکی در جمعیت انسانی، بر سطوح مختلف بیان ژن، یک زمینه تحقیقی فعال است. در حالی که مطالعات قبلی بر رابطه بین تنوع DNA و بیان RNA متمرکز بودند، بیشتر تلاش های اخیر بر توصیف کنترل ژنتیکی جنبه های مختلف بیان ژن از جمله حالات کروماتین، ترجمه، و سطوح پروتئین تمرکز دارند. یک مطالعه منتشر شده در سال ۲۰۰۷ نشان داد که ۲۵٪ از ژن ها سطوح مختلف بیان ژن را بین جمعیت اروپایی و آسیایی نشان می دهند. شاخص تثبیت رایت به عنوان معیار تنوع. سِوال رایت، متخصص ژنتیک جمعیت ، شاخص تثبیت (که معمولاً مختصر "F" ST است) را به عنوان روشی برای اندازه گیری تفاوت های ژنتیکی بین جمعیت ها معرفی کرد. این آماره اغلب در طبقه بندی برای مقایسه تفاوت بین دو جمعیت داده شده بر اساس اندازه گیری تفاوت های ژنتیکی بین جمعیت ها استفاده می شود. شاخص تثبیت برای انسان حدود ۰٫۱۵ تخمین زده می شود. به این معنی که ۸۵٪ از تغیی
رات اندازه گیری شده در جمعیت کلی انسان بین افراد یک جمعیت یافت می شود و حدود ۱۵٪ از این تغییر بین جمعیت ها رخ می دهد. ترکیب باستانی. این فرضیه وجود دارد که انسان های مدرنِ آناتومیک در طول پارینه سنگی میانی با نئاندرتال ها در هم می آمیزند. در ماه مه ۲۰۱۰، پروژه ژنوم نئاندرتال شواهد ژنتیکی ای را ارائه داده است که نشان می دهد احتمالاً درهم آمیختگی رخ داده است و بخش کوچک اما قابل توجهی از درهم آمیختگی با نئاندرتال در حال حاضر در DNA اوراسیایی ها و اهالی اقیانوسیه، و تقریباً در جمعیت جنوب صحرای آفریقا وجود دارد. طبقه بندی جمعیت جهان. داده های جدید در مورد تنوع ژنتیکی انسان بحث ها در مورد وجود مبنای بیولوژیکی برای طبقه بندی انسان ها به نژادها را مجدداً به راه انداخته است. بیشتر بحث ها این سؤال را در بر می گیرد که چگونه می توان داده های ژنتیکی را تفسیر کرد و آیا نتیجه گیری بر اساس آن درست است یا خیر. اگر چه تفاوت های ژنتیکی در میان گروه های انسانی نسبتاً کم است، این تفاوت در ژن های خاصی مانند دافی، ABCC11، SLC24A5، موسوم به نشانگر اصل و نسب می تواند به طور قابل اعتمادی برای قرار دادن افراد در گستره گروه بندی های جغر
افیایی استفاده شوند. به عنوان مثال، تجزیه و تحلیل رایانه ای صدها جایگاه کروموزومی چندوجهی که از جمعیت پراکنده جهانی نمونه گیری شده اند، وجود خوشه بندی ژنتیکی را نشان می دهد که تقریباً با گروه هایی که در طول تاریخ در مناطق قاره ای و شبه قاره ای مستقر بودند مرتبط است (Rosenberg "et al." 2002؛ Bamshad "et al." 2003). برخی از مفسران استدلال می کنند که این الگوهای تنوع، توجیه بیولوژیکی ای را برای استفاده از دسته بندی های سنتی نژادی فراهم می کند. آن ها استدلال می کنند که دسته بندی قاره ای تقریباً با تقسیم انسانها به آفریقای سیاه، اروپاییها، آسیایی های غربی، آسیای میانه، آسیای جنوبی و آفریقای شمالی. آسیای شرقی، آسیای جنوب شرقی، پولینزیایی ها و آمریکایی های بومی؛ و ساکنان دیگر اقیانوسیه مطابقت دارد(Melanesians , Micronesians و Aborigines استرالیا) (ریش "و همکاران" ۲۰۰۲). در بسیاری از نقاط جهان، گروه ها به گونه ای آمیخته شده اند که بسیاری از افراد دارای اجداد متاخری از مناطق کاملاً جدا از هم هستند. اگرچه تجزیه و تحلیل ژنتیکی تعداد زیادی از جایگاه های کروموزومی می تواند تخمین درصد اجداد یک فرد از جمعیت های مختلف قاره ا
ی را بدست آورد (Shriver "et al." 2003؛ Bamshad "et al." 2004)، این تخمین ها ممکن است تمایز غلطی از جمعیت والد را فرض بگیرد، زیرا گروه های انسانی در طول تاریخ در مقیاس های محلی و قاره ای با یک دیگر جفت گیری کرده اند (کاوالی-سورفزا "و همکاران" ۱۹۹۴؛ هودرر ۲۰۰۲). خوشه بندی ژنتیکی. از داده های ژنتیکی می توان برای فهمیدن ساختار جمعیت استفاده کرد و افراد را به گروه هایی دسته بندی کرد که غالباً با پیشینه جغرافیایی شناسایی شده شان مطابقت دارد. جورد و وودینگ (۲۰۰۴) اظهار داشت که "تجزیه و تحلیل تعداد زیادی از جایگاه های کروموزومی برآوردهای دقیقی از شباهت ژنتیکی بین افراد به جای جمعیت ها به دست می دهد. با این حال، شناسایی بوسیله خاستگاه جغرافیایی ممکن است با بررسی اجداد تاریخی مشترک بین افراد از اعتبار بیفتد. انسان شناسی پزشکی قانونی. انسان شناسان پزشکی قانونی با تجزیه و تحلیل اندازه گیری های اسکلتی می تواند اجداد جغرافیایی (یعنی آسیایی، آفریقایی یا اروپایی) را از بقایای اسکلت با درجه دقت بالایی تعیین کند. شارش و ترکیب ژن. شارش ژن بین دو جمعیت میانگین فاصله ژنتیکی بین آن ها را کاهش می دهد، فقط جمعیت های کاملاً مجزا هیچ
گونه شارش ژن را تجربه نمی کنند و اکثر جمعیت ها دارای شارش ژن مداوم با سایر همسایگان هستند که باعث ایجاد توزیع کلینی می شود که اثر آن در ایجاد تغییرات ژنتیکی پروانه ای مشاهده شده. هنگامی که شارش ژن بین جمعیت ژنتیکی تمایز یافته اتفاق می افتد، «ترکیب ژنتیکی» نام می گیرد. نقشه برداری ترکیبی روشی است که برای بررسی نقش تنوع ژنتیکی در بروز اختلاف در نرخ ابتلا به بیماری ها در بین جمعیت ها استفاده می شود. جمعیت های ترکیبی اخیر که ردیابی اجداد آن ها به چند قاره می رسد، برای شناسایی ژن برای صفات و بیماری هایی که شیوع آن ها بین جمعیت های والد متفاوت است، مناسب هستند. به عنوان نمونه، جمعیت آفریقایی-آمریکایی مورد توجه بسیاری از مطالعات نقشه برداری ژنتیکی و ترکیبات جمعیتی قرار گرفته است، از جمله مطالعاتی دربارهٔ صفات ژنتیکی پیچیده مانند تعداد گلبول های سفید، شاخص توده بدنی، سرطان پروستات و بیماری کلیوی. پروژه های ژنوم. پروژه های ژنوم انسان تلاش هایی علمی هستند که ساختار ژنوم انسان را مشخص یا مطالعه می کنند. پروژه ژنوم انسانی یک پروژه ژنوم برجسته بود.
مسئله ی توریست منهتن (به انگلیسی : Manhattan Tourist Problem به اختصار MTP) یکی از مسائل مطرح در زمینه برنامه نویسی پویا است که در زمینه ی هم تراز کردن توالی ها به ویژه در بیوانفورماتیک کاربرد دارد. به طور خلاصه، هدف این مسئله یافتن مسیری از یک گره آغازین formula_1به یک گره مقصد formula_2در یک گراف توری (Grid) است به شکلی که از هرگره و یا یال حداکثر یکبار بگذریم و وزن مسیر حداکثر شود. صورت مسئله. تصور کنید در محله ی منهتن نیویورک هستید و می خواهید از یک چهار راه به یک چهار راه دیگر بروید. از آنجایی که این محله یک قطب گردشگری است، در هر خیابان تعدادی جاذبه ی گردشگری موجود است. از آنجایی که شما میخواهید از حداکثر جاذبه های گردشگری دیدن کنید، مسیری را به مقصد بیابید که جمع تعداد جاذبه هایی که در خیابان هایی که از آن ها گذشته اید، حداکثر شود. در این مسئله منظور از منهتن، یک گراف توری شکل است که مانند جدولی n در m است و نقطه ی formula_3محل شروع مسیر و formula_4نقطه ی پایان است. با توجه به شکل حرکت روی مسیر، می توان گفت که یال ها جهت دار و به سمت راست و یا پایین هستند و هر یال وزنی دارد که نشانگر تعداد جاذبه ها در
خیابان نظیر آن است. در شکل زیر یک نمونه مسئله ی توریست منهتن 4 در 3 مطرح شده و تعدادی از مسیر های ممکن، به علاوه ی مسیر جواب آورده شده: راه حل. الگوریتم حریسانه. در این روش، در هر مرحله، سنگین ترین یال را انتخاب می کنیم و مسیر را ادامه می دهیم. واضح است که چنین روشی همواره به جواب بهینه با جمع یال های حداکثر نمی رسد چرا که در بعضی گره ها، انتخاب یال با وزن کمتر در نهایت به وزن کلی بیشتری می رسد. با توجه به اینکه در مسیر توریست منهتن n در m از formula_5گره عبور می کنیم، چنین الگوریتمی نیز از formula_6خواهد بود اما به جواب درستی نخواهد رسید. الگوریتم بازگشتی. در این روش برای پیدا کردن بهترین مسیر به نقطه ی formula_7باید بهترین مسیر به نقاط formula_8و formula_9را یافت و وزن هر کدام را با یالی که آن را به نقطه ی formula_7جمع زد تا از بین آن دو بزرگترین مقدار به عنوان بهترین مسیر به formula_7معرفی شود. این الگوریتم اگرچه به یک جواب بهینه می رسد اما از نظر زمان الگوریتم مناسبی نیست چرا که وزن مسیر بهینه از مبدا تا یک نقطه، به دفعات زیاد محاسبه می شود. در واقع وزن مسیر از مبدا به formula_7به ازای تمام نقاطی طول و عر
ضی بزرگتر از آن دارند نیز محاسبه می شود و این زمان اجرای الگوریتم را طولانی می کند. کد چنین روشی به زبان پایتون به شکل زیر است: def score(x,y , a,b): #weight of the edge connecting (x,y) to (a,b) def MTP(n , m): if n==0 and m==0: return 0 x , y = 0 if n &gt; 0: x = MTP(n-1 , m) + score(n-1,m , n,m) if m &gt; 0: y = MTP(n , m-1) + score(n,m-1 , n,m) return max(x , y) برنامه نویسی پویا. این روش از تکنیک های برنامه نویسی پویا استفاده می کند و به جای اینکه وزن مسیر از مقصد به مبدا حساب کنیم، از مبدا شروع می کنیم و مسیر بهینه را به هر گره حساب می کنیم بدین صورت که ابتدا مسیر بهینه به گره هایی که در فاصله ی 1 از مبدا قرار دارند حساب می شود، سپس گره هایی که در فاصله ی 2 هستند و الی آخر. البته واضح است که نیازمند نگه داری وزن مسیر بهینه به هر گره در حافظه هستیم. بدین منظور می توان از یک ماتریس formula_13 استفاده کرد. از آن جایی که به همین تعداد باید محاسبه ی زیر انجام شود، این راه حل برای یک جدول n در m ، از formula_14خواهد بود. وزن مسیر بهینه به هر گره مانند روش بازگشتی از رابطه زیر بدست می آید: formula_15 در این را
بطه منظور از MTP همان وزن مسیر بهینه و منظور از formula_16وزن یال بین formula_17و formula_18است.
پژوهش های زیست محیطی یک نشریه علمی بهداشت و مهندسی محیط زیست است که توسط الزویر به چاپ می رسد. سردبیر اصلی آن خوزه ال دومینگو است. ضریب تأثیر ژورنال در سال ۲۰۱۸ برابر ۵٫۰۲۶ است و این نشریه در میان ۲۴۲ نشریه در طبقه بندی علوم محیط زیست در رتبه ۲۴ (صدک ۱۰) قرار داد و نیز در میان ۱۸۱ نشریه در گروه عمومی، زیست محیطی و بهداشت حرفه ای در رتبه ۱۲ (صدک هفتم) قرار دارد.
توالی یابی ژنوم سرطان در حقیقت توالی یابی کل ژنوم یک گروه از سلول های همگن یا ناهمگن سرطانی است. این یک روش بیوشیمیایی برای شناسایی توالی های DNA و RNA سلول های سرطانی است. برخلاف توالی یابی کل ژنوم که معمولاً از سلول های خونی است، مانند پروژه های توالی یابی کل ژنوم که کریگ ونترو جیمز واتسون انجام دادند، این مدل توالی یابی به طور مستقیم از بافت های سرطانی، میکرو محیط های تومور مانند فیبروبلاست یا استروما استفاده می کند. همانند توالی یابی کل ژنوم، اطلاعاتی که با استفاده از این روش به دست می آوریم، عبارتند از: شناسایی نوکلئتیدها، تنوع تعداد کپی، وضعیت جهش و تغییرات ساختاری همانند جابه جایی کروموزومی و ژن پیوندی. توالی یابی ژنوم سرطان، منحصر به توالی یابی کل ژنوم نیست و چیزهای دیگر مانند توالی یابی اکسوم، ترنسکریپتوم (به انگلیسی: Transcriptome) و مایکرونوم (به انگلیسی: Micronome) و همچنین . از این روش ها می توان برای پیدا کردن میزان بیان ژن و بیان ریزآران ای و همچنین پیداکردن اتصال جایگزین (به انگلیسی: Alternative Splicing) نیز استفاده کرد. اولین گزارش از توالی یابی ژنوم سرطان در سال ۲۰۰۶ بود. در این تحقیق ۱۳۰۲۳
ژن در ۱۱ تومور سرطان سینه و ۱۱ تومور سرطان روده بزرگ، توالی یابی شدند. بعدها در سال ۲۰۰۷، همان گروه بیش از ۵۰۰۰ ژن و بیش از ۸۰۰۰ رونوشت (به انگلیسی: transcript) برای تکمیل اکسوم ها اضافه شدند. اولین توالی یابی ژنوم سرطان، مربوط به نوامبر سال ۲۰۰۸ می باشد که مربوط به سرطان خون بود. اولین توالی یابی ژنوم سرطان سینه نیز به ژانویه ۲۰۱۰ برمی گردد. همچنین اولین توالی یابی ژنوم سرطان پروستات نیز در فوریه ۲۰۱۱ انجام شد. توالی یابی ژنوم سرطان چیست؟. سرطان در حقیقت یک بیماری مربوط به ژنتیک می باشد. هنگامی این بیماری به وجود می آید که تعدادی جهش در DNA به وجود می آید که باعث می شود عملکرد سلول و همچنین نحوه رشد و تکثیر تغییر یابد. این جهش ها به طور اتفاقی یا هنگام تقسیم سلولی در طول زندگی هر فردی به وجود می آیند و همچنین قابلیت به ارث رسیدن نیز دارند. اگر دو فرد که یک نوع سرطان خاص دارند را در نظر بگیریم، دنباله جهش هایی که در این دو فرد به وجود آمده که باعث این سرطان خاص شده است، متفاوت می باشد. توالی یابی ژنوم سرطان در حقیقت تلاشی برای پیدا کردن این دنباله از تغییرات است. در بعضی موارد، دانستن دنباله جهش هایی که باعث