Payamvdn/NorthPersian_fa_wiki huggingface dataset:
کوچک با هیپوپلازی مینا یا شکستگی آن با رنگ زرد یا خاکستری، پوسیدگی دندانها، فتق مغبنی و یافته های صورت خشن خفیف می باشد. در این بیماران هوش طبیعی است. نارسایی دریچه آئورت از تظاهرات دیررس است و تغییرات دیسوستوزیس مالتی پلکس در این سندرم وجود ندارد. تظاهرات عصبی شامل ضعف و اشکال در راه رفتن، فلج اسپاستیک اندامهای تحتانی یا بلا استفاده بودن پاها به هنگام بیدار شدن، افزایش رفلکسهای تاندونی، از دست دادن حس ارتعاش در اندام های تحتانی، بیماری لگ-پرتس دو طرفه در اوایل نوجوانی یا بیماری شدید مفصل ران می باشند. نقص آنزیم. نقص در آنزیم N-استیل گالاکتوزامین-۶-سولفاتاز در نوع A و بتا گالاکتوزیداز در نوع B. توارث ژنتیکی. اتوزومی مغلوب. میزان بروز. نادر. درمان. شامل اتصال جراحی ستون فقرات گردنی جهت پیشگیری از فشار بر نخاع، استئوتومی در ژنووالگوم و انجام جراحی جهت برداشتن فشار از نخاع است. عوارض. فشار بر نخاع در اثر نیمه دررفتگی یا دررفتگی مفصل اطلس- آسه از عوارض خطرناک بوده و ممکن است باعث مرگ شود (دستکاری سر در زمان لوله گذاری داخل نای بایستی با احتیاط انجام شود). آزمون تشخیص قبل از تولد. بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت ش
ده یا نمونه پرزهای کوریونی.
رولر هاکی یا اسکیت هاکی نوعی هاکی است که روی سطح خشک با استفاده از اسکیت های چرخ دار بازی می شود. اصطلاح «رولر هاکی» یا «هاکی غلطکی» اغلب به صورت تبادل پذیری مورد استفاده قرار می گیرد تا به سه شکل مختلف که عمدتاً با تجهیزات مورد استفاده متمایز می شوند، استفاده شود: «رولر هاکی سنتی» (هاکی با چرخ)، بازی با اسکیت های چهار چرخه و یک توپ گرد (بدون تماس)، «اینلاین هاکی»، با اسکیت های اینلاین و توپ هاکی (پاک هاکی) (بدون تماس) و «اسکیت هاکی»، با اسکیت های چهار چرخ یا اسکیت های اینلاین و توپ پلاستیکی (با تماسی مانند هاکی روی یخ) بازی کرد. بیشتر بازی های حرفه ای هاکی اینلاین در یک زمین ورزشی سرپوشیده یا در فضای باز برگزار می شود (نوعی از کاشی های پلاستیکی به هم پیوسته که برای ایجاد یک سطح اسکیت استفاده می شود). در غیر این صورت، می توان از هر سطح خشک برای میزبانی یک بازی، مانند سطح سنگ فرش یا سیمانی استفاده کرد. رولر هاکی در تقریباً ۶۰ کشور اجرا می شود. انواع مختلف. رولر هاکی در هر دو حالت با کفش های چهار چرخ با اینلاین بازی می شود، قوانین و تجهیزات مختلفی دارد و انواع مختلفی از اسکیت بازی را در بر می گیرد اما همه آن ها
دسته و نام رولر هاکی را به اشتراک می گذارند. رولر هاکی با استفاده از اسکیت کفش چهار چرخ سنتی بازی می شود، مانور قدرت بیشتری را به بازیکن می دهد - این امر باعث می شود بازی هایی مملو از کفش های فانتزی، مانور محکم و بیشتر شبیه فوتبال یا بسکتبال باشد. چوب آن کمابیش مشابه چوب بازی باندی وشینتی است. اینلاین رولر هاکی تقریباً شبیه به هاکی روی یخ است و با اسکیت های اینلاین بازی می شود، از چوب های هاکی روی یخ استفاده می کند و بسیاری از اقدامات سریع «مسابقه عقب و جلو» را شامل می شود. دروازه بان اینلاین هاکی از یک دستکش به نام گیرنده برای گرفتن شوت های با هدف گل زدن استفاده می کند، و یک میت مسطح، معمولاً مربعی به نام بلاک کننده است که برای خنثی کردن شوت ها روی دروازه استفاده می شود. دروازه بان هاکی با اکیت چهار چرخ از یک دستکش مسطح استفاده می کند که در هنگام بلاک کردن یک شوت از روی دروازه، ویژگی های برگشتی یا ریباند را فراهم می کند. رینک هاکی یا هاکی با چرخ. رینک هاکی یا هاکی با چرخ نوعی از رولر هاکی است. رینک هاکی در اصل یک نام فراگیر برای ورزش های رولر است که مدت ها قبل از اختراع کفش های اسکیت اینلاین در دهه ۱۹۷۰ وجو
د داشته است. رینک هاکی که با اسکیت چهار چرخ انجام می شود در شصت کشور بازی می شده است و به همین ترتیب نام های زیادی در سراسر جهان دارد. بعضی اوقات بسته به این که در کدام منطقه از جهان بازی شود، این ورزش با نام های هاکی با چرخ، بال هاکی به سبک بین المللی، رولر هاکی و هاکی هاردبال گفته می شود. رولر هاکی در المپیک تابستانی ۱۹۹۲ در بارسلون به صورت نمایشی حضور داشت. از سال ۲۰۱۷، مسابقات جهانی هر دو سال یک بار در مسابقات جهانی رولر توسط فدراسیون جهانی اسکیت برگزار می شود. در انگلستان، ۹ تیم در حال حاضر در لیگ برتر رولر هاکی بازی می کنند که تحت مدیریت فدراسیون اسکیت انگلیس (NRHA) است. اینلاین هاکی. اینلاین هاکی نوعی رولر هاکی است که بسیار شبیه به هاکی روی یخ است که از آن مشتق شده است. به بسیاری از نام های مختلف در سراسر جهان از جمله بال هاکی، اینلاین هاکی، رولر هاکی، هاکی با چوب بلند، هاکی روی عرشه، هاکی جاده ای، هاکی خیابانی و اسکیت هاکی بسته به این که در کدام منطقه از جهان در آن بازی می شود، اشاره شده است. مانند هاکی روی یخ، اینلاین هاکی یک ورزش تماسی محسوب می شود، با این وجود برخورد بدن ممنوع است. در کار تیمی شبیه
هاکی روی یخ است، مهارت و پرخاشگری لازم است. به غیر از کفش اسکیت و بعضی قوانین، تجهیزات هاکی اینلاین هاکی شبیه به هاکی روی یخ است. این بازی توسط دو تیم متشکل از چهار اسکیت باز و یک دروازه بان در یک زمین که به دو نیمه تقسیم شده و یک خط مرکزی و یک طور دوازه در انتهای هر دوطرف زمین، انجام می شود. هنگامی که به صورت غیررسمی بازی می شود، بازی اغلب در سطح آسفالت صاف در فضای بیرون برگزار می شود. بازی در سه دوره ۱۵ دقیقه ای انجام می شود یا اگر از استاندارد بالاتری برخوردار باشد، در سه دوره ۲۰ دقیقه به علاوه زمان وقفه ۱۰ تا ۱۵ دقیقه ای بازی می شود. قوانین بازی اینلاین هاکی با هاکی روی یخ متفاوت است: یخ وجود ندارد و به جای ۵ بازیکن ۴ بازیکن دارد. این بازی دارای گل طلائی است یعنی اگر دو تیم مساوی باشند در انتهای بازی، یک زمان ۵ دقیقه در نظر گرفته می شود و هر تیمی که اولین امتیاز را کسب کند برنده می شود. به طور کلی، فقط در اینلاین هاکی که در سطح رقابت رسمی برگزار می شود قوانین رسمی رعایت می شود. لیگ های هاکی تفریحی ممکن است برخی از اصول و قوانین را متناسب با الزامات محلی (اندازه زمین، طول دوره و مجازات) تغییر دهد. اینلاین
هاکی یک ورزش در حال رشد است و تیم هایی از سراسر کشور جمع می شوند. این واقعیت که می توان آن را در هر سطح خشک بازی کرد به معنای بازی در تقریباً هر مرکز تفریحی است. مسابقات. بیشتر تیم های رقابتی هاکی جوانان در مسابقات شرکت می کنند. مسابقات بسته به موقعیت مکانی متفاوت است، اما معمولاً از یک سیستم براکت معمولی استفاده می شود. فدراسیون جهانی اسکیت یک انجمن بین المللی است که بزرگ ترین مسابقات جهانی رولر هاکی (که بخشی از بازی های جهانی رولر است) را برگزار می کند. بیش از بیست تیم ملی در این رویدادها شرکت می کنند. برندهای تولیدکنندهٔ تجهیزات رولر هاکی. بسیاری از همان برندهایی که تجهیزات هاکی روی یخ را می سازند، اسکیت های رولرهاکی را نیز می سازند از جمله Bauer , Easton , Mission , Tron و بسیاری دیگر. همچنین برخی از مارک های تجاری که به طور اختصاصی اسکیت رولر هاکی می سازند مانند ال لئون دو اورو (اسپانیا)، تور، آلکالی، Revision و Mission هستند (اما آن ها برخی از تجهیزات هاکی روی یخ را نیز می سازند). از دیگر برندهای رولر هاکی می توان به Reno , TVD , Meneghini, Proskate و Azemad اشاره کرد. رولر هاکی سنتی و اینلاین هاکی در
ایران. رولر هاکی در سال ۱۳۷۰ شروع به فعالیت کرد و در سال ۱۳۷۵ به دلیل وجود نداشتن تجهیزات رولر هاکی و وارد شدن تجهیزات اینلاین هاکی این رشته جای خود را به اینلاین هاکی داد. اینلاین هاکی از سال ۱۳۷۴ فعالیت خود را در پارک ملت تهران شروع کرد و از سال ۱۳۸۳ وقتی زیر نظر فدراسیون همگانی بود پا به مسابقات آسیایی گذاشت و تیم اینلاین هاکی از سال ۱۳۸۳ تا کنون توانست دو مقام سومی، یک مقام دومی و قهرمانی آسیا را در سال ۱۳۹۷ به دست بیاورد.
سندرم ماروتو-لامی یا موکوپلی ساکاریدوز نوع VI, نوعی از موکوپلی ساکاریدوز است. علائم بالینی. زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: طبیعی. ممکن است بزرگی سر، برجستگی استخوان جناغ سینه، فتق مغبنی یا فتق نافی در زمان تولد و تنفس پر سر و صدا از اوایل شیرخوارگی در بیمار وجود داشته باشد. دوره کودکی: تغییر شکل اسکلتی و یافته های صورت خشن خفیف تر از بیماری هورلر است. عقب ماندگی رشد از دو تا سه سالگی در بیمار شروع می شود. سفتی پوست، پرمویی، بزرگی و بیرون بودن زبان از دهان، تنه کوچک، شکم برجسته و گودی زیاد کمر، جناغ برجسته، تغییرات پیشرونده مفاصل و محدودیت افزاینده حرکات، ژنووالگوم، خم بودن نسبی زانوها، دست چنگالی، قوز ناحیه کمری، بزرگی کبد، بزرگی طحال در نیمی از بیماران، اسهال مکرر در برخی از مبتلایان، کدورت قرنیه، گلوکوم، کری و هوش طبیعی شایع می باشد. یافته قلبی جزء مهمی از این بیماری است و نارسایی دریچه میترال، نارسایی دریچه آئورت، تنگی دریچه آئورت و آسیب حاد عضله قلبی معمولاً در شیرخوارگی روی می دهد. قد نهایی کوتاه (۱۰۷ تا ۱۳۸ سانتی متر) است و عفونت های تنفسی ممکن است منجر به مرگ بیمار شود. نقص آنزیمی. نقص در آنزیم ا
ِن استیل گالاکتوزآمین ۴ سولفاتاز (آریل سولفاتاز B). توارث ژنتیکی. اتوزومی مغلوب. میزان بروز. نادر. درمان. پیوند مغز استخوان بر روی کدورت قرنیه و تغییرات دیسوستوزیس مالتی پلکس بی اثر است. درمان علامتی جهت آسیب نخاعی، مشکلات دریچه ای و سندرم کانال مچ دست لازم است. عوارض. شامل فشار بر نخاع و فلج اندامهای تحتانی، هیدروسفالی، پاپیلادم و از دست دادن پیشرونده بینایی و عدم توسعه صفات ثانویه جنسی است. نارسایی قلبی ممکن است باعث مرگ بیمار قبل از ۳۰ سالگی شود. آزمون تشخیص قبل از تولد. بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
پنج خوک کوچک رمانی جنایی اثر آگاتا کریستی است. این کتاب که از مجموعه داستان های پوآرو می باشد در مه ۱۹۴۲ در آمریکا توسط انتشارات داد، مید اند کمپانی با نام قتل در گذشته و در ژانویه ۱۹۴۳ توسط انتشارات کولینز کرایم کلوب در بریتانیا با نام اصلی پنج خوک کوچک به چاپ رسیده است. قیمت کتاب در بریتانیا هشت شیلینگ و در آمریکا دو دلار بوده است. کتاب پنج خوک کوچک با استقبال زیادی از سوی منتقدان و مخاطبان موجه شد و منتقدان آنرا با جملاتی مانند «مهارت بی نظیر نویسنده»، «یک مسئله جذاب برای خواننده خلاق»، «یک کتاب کاملاً زیبا و غنی» و «به احتمال زیاد بهترین کتاب نویسنده» آنرا توصیف کردند. خلاصه کتاب. شانزده سال پس از محکومیت کارولین کرالس به جرم قتل همسرش امیاس، دخترش کارلا لمارچانت با هرکول پوآرو ملاقات می کند. در این جلسه ، کارلا ادعا می کند مادرش بی گناه بوده است و در نامه ای که در سن 21 سالگی از مادرش دریافت کرده، مادرش به او گفته که قاتل نیست. او می ترسد که اگر حقیقت این قتل پیدا نشود، نامزدش او را ترک خواهد کرد. پوآرو با درخواست دختر موافقت می کند و تحقیق در مورد این پرونده را آغاز می کند. او می فهمد که در روز قتل، پنج
نفر دیگر در خانه کرالس بوده اند که او آنها را «پنج خوک کوچک» می نامد. فیلیپ بلیک، کارگزار سهام، مریدیت بلیک، برادر فیلیپ و یک شیمیدان آماتور؛ آنجلا وارن، خواهر نوجوان کارولین، سسیلیا ویلیامز، پرستار و السا گریر زن جوانی که سوژه آخرین نقاشی امیاس بوده است کسانی هستند که آن روز در محل جرم حضور داشته اند. در تحقیقات پلیس مشخص شد که امیاس با سم مسموم شده که در لیوانی با آبجو مخلوط شده است... . اقتباس. از روی پنج خوک کوچک در سال ۱۹۶۰ نمایشنامه ای نوشته شد که توجه های زیادی را به خود جلب کرد. همچنین اقتباس های سینمایی و تلویزیونی مختلفی از روی پنج خوک کوچک انجام شده است. سال ۱۹۹۴ رادیو بی بی سی هم اقتباسی از این اثر انجام داد که در آن جان موفات نقش کارآگاه پوآرو را ایفا کرد.
هاکی روسال ورزشی از دسته ورزش های هاکی می باشد . این ورزش در اولین بار در قرن ۱۹، در انگلستان انجام شد. زمین بازی این ورزش سخت و کمی نیز حالت شنی وار (ساحلی) دارد.
سندرم اسلای (Sly Syndrom) یا موکوپلی ساکاریدوز نوع VII, نوعی موکوپلی ساکاریدوز است. علائم بالینی. زمان تولد و دوره نوزادی. معمولاً طبیعی. در نوع شدید بیماری، صورت خشن، تورم گوده گذار نوزادی، آسیت، بزرگی کبد و بزرگی طحال و هیدروپس جنینی، پاچنبری و دررفتگی مفاصل ران و آسیب پیشرونده عضله قلبی در زمان تولد دیده می شود و احتمالاً مرگ در ۶ ماهه اول زندگی بیمار رخ می دهد. دوره شیرخوارگی یا کودکی. یافته های صورت خشن، شکم برجسته، بزرگی کبد و بزرگی طحال، کوتاهی قد، اختلالات نسبتاً شدید اسکلتی، فتق نافی، پوست پف کرده پشت دست ها و پاها، قوز در نواحی پشتی و کمری، بزرگی سر، قفسه سینه کبوتری، عقب ماندگی تکامل و پس از ۲ سالگی عقب ماندگی تکلم، راه رفتن دردناک، عقب ماندگی ذهنی خفیف، کدورت قرنیه، عفونت های مکرر تنفسی فوقانی، هیپرپلازی لثه، هیدروسفالی و در برخی از بیماران دررفتگی مفصل ران از علائم شایع می باشد. سابقه سقط خودبخودی در مادر مثبت است. برخی از انواع خفیف پس از ۴ سالگی یا حتی دیرتر با علائم اسکلتی بارز در بیمار ظاهر می شوند. نقص آنزیم. نقص در آنزیم بتا گلوکورونیداز. توارث ژنتیکی. اتوزومی مغلوب. میزان بروز. یک مورد در
۳۰۰ هزار تولد زنده در ایالت بریتیش کلمبیای کانادا. درمان. درمان ها حمایتی است. درمان جایگزینی با آنزیم در مدل حیوانی در دست بررسی می باشد. آزمون تشخیص قبل از تولد. بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
الیگوساکاریدوزها از نظر بالینی شبیه موکوپلی ساکاریدوزها هستند، اما شیوع آنها کمتر است. علائم. در بیماران میزان تغییر شکل اسکلتی و صورتهای خشن از شدید تا خفیف متغیر است. معمولاً عقب ماندگی روانی حرکتی، تشنج و علائم عصبی پیشرونده وجود دارد، اما بزرگی کبد، کری و کدورت قرنیه ممکن است دیده نشوند. در برخی از نقائص بخصوص سیالیدوز لکه قرمز آلبالویی در ماکولا مشاهده می گردد. تظاهر زودرس علائم نسبت به موکوپلی ساکاریدوزها شایعترمی باشد. برخی از بیماریهای این گروه در زمان تولد یا در سال اول زندگی تظاهر می کنند (برای مثال با هیدروپس جنینی یا بزرگی قلب) و اغلب در عرض چند سال (و یا زودتر) کشنده هستند. شدت بیماری در ارتباط با جهش رخ داده در فرد بسیار متغیر است. نقص متابولیسم الیگوساکاریدی در گانگلیوزیدهای GM1 و GM2 و گالاکتوسیالیدوزها نیز دیده می شود.
فوکوز قندی شش کربنه است که در آن هیدروکسی متیل انتهایی توسط یک گروه متیل جایگزین شده و در گلیکو پروتئینها و گلیکولیپیدها به عنوان الیگوساکارید انتهایی می باشد که به گالاکتوز یا ان استیل گلوکز آمین متصل شده است. علائم بالینی. زمان تولد و دوره نوزادی. طبیعی. دوره شیرخوارگی. با یافته های صورت خشن، عقب ماندگی رشد قدی و تکامل شناختی، دژنره شدن مغز که به سمت بروز اسپاستیسیتی و دمانس می رود، از دست دادن تدریجی قدرت عضله و ترمور، برجستگی شکم در اثر بزرگی کبد و بزرگی طحال، تار بودن قرنیه، افزایش غلظت کلراید عرق و کوچک شدن مغز تظاهر می کند و رژیدیتی دسربره و مرگ در دهه اول زندگی روی می دهد. در رادیوگرافی یافته دیسوستوزیس مالتی پلکس وجود دارد. در نوع تدریجی تر بیماری، علائم اولیه توسعه آنژیوکراتوم است که از ۶ ماهگی تا ۴ سالگی شروع شده و در باسنها و نواحی تناسلی شدیدتر می باشد (نظیر ضایعات بیماری فابری). سایر علائم شامل دژنره شدن رنگدانه ای شبکیه، پوست کلفت، خطوط قرمز بر روی لثه به صورت عمود بر ریشه دندان، عروق پیچاپیچ در ملتحمه، یافته های صورت خشن و پف آلودگی پلک ها، کاهش احتمالی تعریق، عدم بزرگی کبد و طحال، دژنره شدن ت
دریجی تر مغز و یافته های عصبی نظیر راه رفتن مشکل و با پاهای باز، اسپاستیسیتی، افزایش رفلکسهای تاندونی و بابنسکی مثبت، تشنج، کری، دیستونی پیشرونده، کوتاهی قد و دور سر طبیعی، قوز و اسکولیوز و والگوس رانها می باشد. نوع دیگر بالینی بیماری، دیسپلازی اپی فیزها و متافیزهای ستون فقرات است که در آن قد بیمار نسبتاً کوتاه بوده، اما تکامل مغزی طبیعی است. نقص آنزیم. نقص در آنزیم آلفا فوکوسیداز. توارث ژنتیکی. اتوزومی مغلوب. میزان بروز. نادر. درمان. در بیمار انجام پیوند مغز استخوان منجر به درجات خفیف تر تأخیر تکاملی می شود. سایر درمانها حمایتی است. آزمون تشخیص قبل از تولد. بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.
نبرد دوم العلمین نبردی است در جنگ جهانی دوم که در تاریخ ۲۳ اکتبر تا ۱۱ نوامبر سال ۱۹۴۲ و با حمله ارتش متفقین به ارتش آلمان نازی رخ داد. این نبرد سرانجام با پیروزی متفقین و عقب نشینی نیروهای آلمان نازی در ۱۱ نوامبر ۱۹۴۲ میلادی پایان یافت.
بانک المغرب بانک مرکزی پادشاهی مراکش است. در سال ۱۹۵۹ به جای بانک دولتی مراکش (Banque d'Etat du Maroc) تأسیس شد. در سال ۲۰۰۸ این بانک به طور تخمینی دارای ۳۶ بیلیون دلار آمریکا ذخیره ارزی بود. علاوه بر مدیریت ارزی، همچنین بانک المغرب نظارت تعدادی از بانک های خصوصی که ارائه دهنده خدمات بانکداری تجاری بودند را داشت. بانک یک شعیه در کازابلانکا و نمایندگی هایی در ۱۸ شهر دیگر مراکش دارد.
آلفا مانوزیدوز (α-مانوزیدوز) نوعی از الیگوساکاریدوز است. نقص آنزیم. نقص در آنزیم آلفا مانوزیداز لیزوزومی. توارث ژنتیکی. اتوزومی مغلوب. میزان بروز. نادر. درمان. احتمالاً پیوند مغز استخوان یا پیوند سلولهای بنیادی خونی است که درمان آخری آسیبهای مغزی را هم بهتر می کند. آزمون تشخیص قبل از تولد. بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
مرکز تجارت جهانی بحرین آسمان خراش ۵۰ طبقه به ارتفاع ۲۴۰ متر، با کاربری اداری-تجاری است، که در شهر منامه، بحرین مستقر می باشد. پروژه ساخت این ساختمان در سال ۲۰۰۴ آغاز شد و در سال ۲۰۰۸ تکمیل و افتتاح گردید.
برج بانک چین شانگهای آسمان خراش ۵۳ طبقه به ارتفاع ، با کاربری اداری-تجاری است، که در شهر شانگهای، جمهوری خلق چین مستقر می باشد. پروژه ساخت این ساختمان در سال ۱۹۹۸ آغاز شد و در سال ۲۰۰۰ تکمیل و افتتاح گردید.
عنایت الله سمیعی (زاده ۱۳۲۱) شاعر و منتقد ادبی ایرانی است. زندگی نامه. عنایت سمیعی در رشت به دنیا آمده است، معلم بازنشسته هنرستان هنرهای زیبای پسران است و هم اکنون ساکن تهران است. به قلم وی ده ها مقاله در نقد آثار ادبیات معاصر در نشریه ها و جراید منتشر شده است. وی از سال های دهه شصت فعالیت ادبی اش را آغاز کرده است. وی هم چنین در چند دوره داور جایزه هوشنگ گلشیری بوده است دیدگاه های ادبی – سیاسی. این شاعر و منتقد ادبی، از طرفداران ادبیات مدرن است و در صورت بندی مولفه های زیبایی شناسی مدرن در قالب نقدهای جذاب فعالیت قلم زده است. هم چنین وی مخالف سانسور کتاب در ایران است.
بتا مانوزیدوز (β مانوزیدوز) نوعی از الیگوساکاریدوز است. علائم بالینی. نوع تدریجی اواخر کودکی. در بین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با عقب ماندگی ذهنی، کری، آنژیوکراتوم و احتمالاً آسیب اعصاب محیطی تظاهر می کند. نقص آنزیم. نقص در آنزیم بتا مانوزیداز لیزوزومی. توارث ژنتیکی. اتوزومی مغلوب. میزان بروز. نادر. درمان. ناشناخته. آزمون تشخیص قبل از تولد. بررسی آنزیم در آمنیوسیت های کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
آسپارتیل گلوکزآمینوری (Aspartylglucosaminuria), نوعی از الیگوساکاریدوز است. علائم بالینی. زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی. دوره شیرخوارگی: در یک تا پنج سالگی کوتاهی قد، کدورت عدسی و اسپاستیسیتی، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در تکلم، درگیری عصبی پیشرونده، دیسوستوزیس مالتی پلکس، تغییرات مهره ها، فتق، بزرگی کبد و بزرگی طحال و اختلالات رفتاری شایع است. مبتلایان تا بزرگسالی زندگی می کنند. نقص آنزیم. نقص در آنزیم آسپارتیل گلوکزآمیناز. توارث ژنتیکی. اتوزومی مغلوب. میزان بروز. یک مورد در هر ۱۷ هزار تولد زنده در فنلاند. درمان. ناشناخته. آزمون تشخیص قبل از تولد. بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
بورس پاریس (به فرانسوی: Bourse de Paris) بورس اوراق بهادار تاریخی، معروف به یورونکست پاریس از سال ۲۰۰۰ به بعد است.حضور فیزیکی بورس دیگر در پاریس نیست. در واقع، کک ۴۰ توسط ان وای اس ای یورونکست که متعلق به بازار بورس نیویورک است، ثبت شده است. محل بورس کاخ تاریخی برونیار در منطقه ۲ پاریس بود که مدت زیادی از آن استفاده می شد.
۵۵ خیابان واتر آسمان خراش ۵۳ طبقه به ارتفاع ، با کاربری اداری-تجاری است، که در منهتن جنوبی، نیویورک مستقر می باشد. پروژه ساخت این ساختمان در سال ۱۹۶۹ آغاز شد و در سال ۱۹۷۲ تکمیل و افتتاح گردید.
۳۴۵ کالیفرنیا سنتر آسمان خراش ۴۸ طبقه به ارتفاع ، با کاربری اداری-تجاری و هتل است، که در شهر سان فرانسیسکو، کالیفرنیا مستقر می باشد. پروژه ساخت این ساختمان در سال ۱۹۸۴ آغاز شد و در سال ۱۹۸۶ تکمیل و افتتاح گردید.
بیماری شیندلر ، که با نام های بیماری کانزاکی و کمبود آنزیم آلفا-ان-استیل گالاکتوزآمینیداز نیز شناخته می شود، یک بیماری نادر انسانی , نوعی از الیگوساکاریدوز است. این بیماری های ذخیره ای لیزوزومی ناشی از کمبود آنزیم آلفا-NAGA (alpha-N-acetylgalactosaminidase) است که در اثر جهش هایی در ژن NAGA واقع بر کروموزوم ۲۲ پدید می آید. این کمبود باعث تجمع بیش از حد بیماری های ذخیره ای لیزوزومی گلیکوپروتئینها می شود. کمبود آنزیم آلفا-NAGA منجر به انباشت glycosphingolipids در سراسر بدن می شود. این تجمع قندها موجب بروز علائم بالینی مرتبط با این اختلال می گردد. بیماری شیندلر یک اختلال اتوزوم recessive (آغازش نهفته) است؛ بدین معنا که برای ابتلا به بیماری، فرد باید آلل معیوب را از هر دو والد به ارث برده باشد. علائم بالینی. علائم بالینی بیماری شیندلر بسته به نوع و مرحلهٔ سنی متفاوت است. در هنگام تولد و در دوران نوزادی، کودک به طور طبیعی به نظر می رسد و علائم خاصی مشاهده نمی شود. با این حال، در نوع یک بیماری (نوع شیرخوارگی زودرس)، علائم معمولاً در کمتر از یک سالگی ظاهر می شوند. این علائم شامل کری، آتروفی عصب بینایی، اسپاستیسیتی (
سفتی عضلات)، عقب ماندگی ذهنی شدید، علائم عصبی پیشرونده، تشنج، واکنش غیرعادی و شدید به صدا، میوکلونوس (پرش های عضلانی غیرارادی)، عدم تعادل، کاهش تونوس عضلانی، استرابیسم (لوچی چشم)، و فلج عضلات چشمی است. نوع دوم بیماری که با نام «بیماری کانزاکی» نیز شناخته می شود، معمولاً پس از ۲۰ سالگی ظاهر می شود. این نوع با ویژگی هایی مانند خشن شدن چهره (صورت خشن) و آنژیوکراتوم (ضایعات پوستی رگ مانند) بروز می یابد. نقص آنزیمی در این بیماری به کمبود آنزیم آلفا ان استیل گالاکتوزآمینیداز (که با نام آلفا گالاکتوزیداز B نیز شناخته می شود) مربوط است. الگوی توارث بیماری به صورت اتوزومی مغلوب است؛ بدین معنا که برای ابتلا به بیماری، فرد باید ژن معیوب را از هر دو والد به ارث برده باشد. میزان بروز بیماری بسیار نادر است و تنها موارد معدودی از آن در سطح جهان گزارش شده اند. روش های تشخیص شامل بررسی فعالیت آنزیمی در گلبول های سفید خون و فیبروبلاست ها (سلول های بافت همبند) است. همچنین کروماتوگرافی لایه نازک ادرار برای تشخیص وجود الیگوساکاریدها مثبت خواهد بود. درمان مشخصی برای این بیماری تاکنون شناخته نشده است و اقدامات درمانی اغلب به صورت م
راقبت حمایتی و تسکینی انجام می گیرد. تشخیص پیش از تولد از طریق بررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی امکان پذیر است. انواع. سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد که هر یک نشانه های متمایزی دارند. نوع I: نوع نوزادی؛ نوزادان در ابتدا به طور طبیعی رشد می کنند تا حدود یک سالگی. در این زمان، نوزاد مبتلا شروع به از دست دادن مهارت هایی می کند که قبلاً در زمینه هماهنگی رفتارهای جسمی و ذهنی آموخته بود. علائم عصب شناسی و تماس عصبی-ماهیچه ای مانند کاهش تون عضلانی، ضعف، نیستاگموس، کاهش بینایی و حمله صرع ممکن است ظاهر شوند. با گذر زمان، این علائم وخیم تر شده و کودکان مبتلا، توانایی حرکت برخی عضلات خود را به دلیل سفتی عضلات از دست می دهند. توانایی واکنش به محرک های بیرونی نیز کاهش می یابد. سایر علائم عبارت اند از دژنراسیون عصبی-محوری از بدو تولد، تغییر رنگ پوست و گشادشدگی مویرگ ها یا گشاد شدن رگ های خونی. نوع II: نوع بزرگ سالی؛ علائم خفیف تر هستند و ممکن است تا دههٔ سوم زندگی ظاهر نشوند. آنژیوکراتوم، افزایش درشتی ویژگی های چهره، و اختلال خفیف ذهنی از جمله علائم محتمل هستند. نوع III: به ع
نوان اختلالی میانه در نظر گرفته می شود. علائم می توانند متنوع باشند؛ از شکل های شدید با حمله صرع و کم توانی ذهنی گرفته تا حالت های خفیف تر با تاخیر در گفتار، جلوه ای خفیف از ویژگی های اوتیسم مانند، و/یا مشکلات رفتاری. تشخیص. آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی می توانند پیش از تولد برای غربالگری این بیماری به کار روند. پس از تولد، آزمایش ادرار همراه با آزمایش خون و نمونه برداری پوستی می توانند برای تشخیص بیماری شیندلر مورد استفاده قرار گیرند. آزمایش ژنتیک نیز همواره یکی از گزینه هاست؛ چرا که گونه های مختلف بیماری شیندلر به همان ژن واقع بر کروموزوم ۲۲ نسبت داده شده اند؛ گرچه جهش های مختلف در این ژن موجب بروز گونه های نوزادی و بزرگ سال این بیماری می شوند. پایگاه اطلاعاتی آزمایش های ژنتیک را می توان برای کسب اطلاعات دربارهٔ آزمایش های مربوط به این وضعیت به کار برد. مدیریت. نوزادانی که به بیماری شیندلر مبتلا هستند معمولاً در عرض چهار سال پس از تولد جان می بازند؛ ازاین رو درمان برای این نوع از بیماری، عمدتاً مراقبت تسکینی است. با این حال، نوع دوم بیماری شیندلر با آغاز دیرهنگام علائم، فاقد زوال عصبی است. تاکنون
درمان شناخته شده ای برای بیماری شیندلر یافت نشده، اما پیوند مغز استخوان مورد آزمایش قرار گرفته است، چرا که این روش در درمان دیگر اختلالات مرتبط با گلیکوپروتئین ها موفق بوده است. تاریخچه. بیماری شیندلر به نام Detlev Schindler (زادهٔ ۱۹۴۶) پزشک متخصصی که نخستین مقاله در سال ۱۹۸۸ دربارهٔ این بیماری را نگاشت، نام گذاری شده است. همچنین به نام شیمیدان زیستی و پزشک ژاپنی، هیرو کانزاکی (زادهٔ ۱۹۴۹) نیز نامیده می شود که در سال ۲۰۰۶ مطالعات بیشتری دربارهٔ این بیماری انجام داد و مقالاتی در این زمینه منتشر کرد.
برج پرل ریور آسمان خراش ۷۱ طبقه به ارتفاع ، با کاربری اداری-تجاری است، که در شهر گوانگ ژو، جمهوری خلق چین مستقر می باشد. پروژه ساخت این ساختمان در سال ۲۰۰۶ آغاز شد و در سال ۲۰۱۱ تکمیل و افتتاح گردید.
سیالیدوز که با نام موکولیپیدوز نوع یک نیز خوانده می شود، نوعی اختلال متابولیسم لیزوزومی است. علائم بالینی. زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی. دوره شیرخوارگی: نوع شدید شیرخوارگی در کمتر از ۶ ماهگی با یافته های صورت خشن، کری، بزرگی سر، کوتاهی قد، کدورت قرنیه و عدسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، فتق، عقب ماندگی ذهنی، علائم عصبی پیشرونده، تشنج، کاهش تونوس عضلانی، گرفتاری کلیه، ورم و بزرگی کبد و طحال تظاهر می کند. در این نوع، مرگ در ۱ تا ۷ سالگی رخ می دهد. نوع شیرخوارگی خفیف یا موکولیپیدوز نوع یک، در ۱ تا ۳ سالگی با علائم نوع شدید بعلاوه میوکلونوس، عدم تعادل و اسپاستیسیتی، بدون گرفتاری کلیه و با کاهش سرعت هدایت عصبی مشخص می شود. در این نوع مرگ در ۱۰ تا ۲۰ سالگی. در هر دو نوع شیرخوارگی دیسوستوزیس مالتی پلکس دیده شود. دوره نوجوانی یا بزرگسالی: نوع بزرگسالی در سنین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با کدورت عدسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، عقب ماندگی ذهنی، علائم عصبی پیشرونده، میوکلونوس، عدم تعادل، اسپاستیسیتی، تشنج و کاهش تونوس عضلانی تظاهر می کند. نقص آنزیم. نقص در آنزیم سیالیداز (آلفا نورامینیداز). توارث ژنتیکی. اتوزومی مغلوب. میزان
بروز. نادر. درمان. ناشناخته. آزمون تشخیص قبل از تولد. بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
جیم باب دوگار (; زاده ۱۹۶۵-) شخصیت تلویزیونی، نویسنده و استاد دانشگاه آمریکایی است. او در سال ۱۹۸۴ با همسرش میشل روراک ازدواج کرد و آنها اکنون ۱۹ بچه دارند. دوگار و همسرش همه بچه ها را به صورت طبیعی درست کرده اند و بسیاری از افراد آنها را مدلی برای یک خانواده خوب آمریکایی می دانند. خانواده او که رشد جمعیت آن ها از سرعت زیادی برخوردار است در "تانتیتاون" در شمال غربی "آرکانزاس" و در خانه ای ۷ هزار متری زندگی می کنند. همه فرزندان که نام همه آن ها با حرف "j" آغاز می شود در خانه درس می خوانند.
برج شاهدخت یا برج پرنسس و یا برج امیره آسمان خراش ۱۰۱ طبقه به ارتفاع ، با کاربری مسکونی، تجاری و هتل است، که در شهر دبی، امارات متحده عربی مستقر می باشد. پروژه ساخت این ساختمان در سال ۲۰۰۶ آغاز شد و در سال ۲۰۱۲ تکمیل و افتتاح گردید. برج پرنسس بعد از برج خلیفه که ارتفاع آن ۸۲۸ متر است، بلندترین برج در دوبی می باشد.