BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 73 Miércoles 18 de marzo de 2020 Sec. III.   Pág. 26052
III. OTRAS DISPOSICIONES
MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACIÓN
3856 Resolución de 3 de marzo de 2020, del Instituto de Salud Carlos III, O.A., 
M.P., por la que se publica el Convenio con Objetivo Diagnóstico Asociación 
de  Personas  sin  Diagnóstico,  para  el  mejor  conocimiento  de  las 
enfermedades raras y sin diagnóstico.
Suscrito con fecha 23 de enero de 2020 el Convenio entre el Instituto de Salud 
Carlos III O.A., M.P. y Objetivo Diagnóstico Asociación de Personas sin Diagnóstico, para 
el mejor conocimiento de las enfermedades raras y sin diagnóstico, y en cumplimiento de 
lo dispuesto en el apartado ocho del artículo 48 de la Ley 40/2015, de 1 de octubre, de 
Régimen Jurídico del Sector Público, procede la publicación en el «Boletín Oficial del 
Estado» de dicho Convenio, que figura como anexo de esta Resolución.
Madrid, 3 de marzo de 2020.–La Directora del Instituto de Salud Carlos III, O.A., 
M.P., Raquel Yotti Álvarez.
ANEXO
Convenio entre el Instituto de Salud Carlos III, O.A., M.P. y Objetivo Diagnóstico 
Asociación de Personas sin Diagnóstico, para el mejor conocimiento de las 
enfermedades raras y sin diagnóstico
En Madrid, a 23 de enero de 2020.
REUNIDOS
De una parte, Dra. doña Raquel Yotti Álvarez, como Directora del Instituto de Salud 
Carlos III, O.A., M.P. (en adelante ISCIII), NIF: Q-2827015-E, organismo público de 
investigación adscrito al Ministerio de Ciencia e Innovación a través de la Secretaría 
General de Coordinación de Política Científica, nombrada por Real Decreto 1029/2018, 
de 3 de agosto (BOE núm. 188, del 4) actuando en nombre y representación del 
mencionado Instituto, con domicilio en la calle Sinesio Delgado, número 6, de Madrid, en 
ejercicio de las competencias atribuidas por el artículo 11 del Real Decreto 375/2001, 
de 6 de abril, por el que se aprueba su Estatuto.
Doña Sandra Iglesias Fornés, con domicilio a efectos de notificaciones en c/ Madres 
de la Plaza de Mayo, núm. 2, Portal 15, 3.º B, 28523, Rivas Vaciamadrid, Madrid, en 
nombre  y  representación  de  la  Asociación  Objetivo  Diagnóstico,  en  su  calidad  de 
Presidenta, por acuerdo de la Asamblea general de Asociados del 2 de junio 2018, en 
Madrid y conforme a los Estatutos Sociales de la misma inscritos en el Registro Nacional 
de Asociaciones Objetivo Diagnóstico Asociación de Personas Sin Diagnóstico, según 
las competencias otorgadas en el acta de la reunión de la citada asociación de fecha 2 
de junio de 2018.
Ambas partes se reconocen mutuamente la capacidad legal y legitimación con que  s
intervienen para la formalización del presente Convenio y, a tal efecto, oe.
I.  Que el ISCIII, tiene como misiónE pXrPinOciNpaElN fomentar la generación de conocimiento  2020-3856n https://ww
científico en ciencias de la salud y desarrollar y ofrecer servicios científico-técnicos e
investigación de la más alta calidad, dirigidos al Sistema Nacional de Salud y al conjunto 
de la sociedad.
II.  Que por Orden SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, se crea en el ISCIII el 
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) cuyo objetivo es el fomento y 
ejecución de la investigación clínica y básica, formación y apoyo a la referencia sanitaria 
e innovación en la atención de la salud en enfermedades raras. El IIER, entre otras, 
desarrolla las siguientes funciones:
– identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de 
información de base epidemiológica;
– promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socioeconómica de las 
enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e 
Innovación Tecnológica (I+D+I);
– elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en 
relación con las enfermedades raras;
– impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los 
servicios de salud del sistema Nacional de Salud.
III.  Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la 
población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC 
Regulation  on  Orphan  Medicinal  Products).  Estos  datos  significan  que, 
aproximadamente, entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas 
enfermedades.
El  objetivo  del  Programa  de  Casos  de  Enfermedades  Raras  Sin  Diagnostico 
(SpainUDP), del IIER es poder ofrecer un diagnóstico a las personas que padecen una 
enfermedad rara y que hasta la fecha no han podido obtener el nombre y/o causa de su 
enfermedad.
El Registro de enfermedades raras y banco de muestras, figura incluido en el registro 
de actividades de tratamiento del ISCIII, al que se refiere el artículo 30 del Reglamento 
(UE) 2016/679. Su finalidad es el seguimiento, el control de la salud y la investigación de 
los datos de salud de los pacientes de enfermedades raras, familiares y población control 
participantes en los estudios de investigación. Los datos se obtienen, en la mayoría de 
los supuestos, a través de los propios pacientes o de sus familiares, en su caso, 
auxiliados por las asociaciones que los amparan.
IV.  Que Objetivo Diagnóstico es una asociación, que se acoge a lo dispuesto en la 
ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, reguladora del Derecho de asociación, y al amparo 
de lo dispuesto en el artículo 22 de la Constitución, y que en consecuencia carece de 
ánimo de lucro.
Esta asociación tiene entre sus fines promover el fomento del estudio, investigación y 
conocimiento social, médico y científico de las enfermedades raras y sin DIAGNÓSTICO, 
así como la defensa de los derechos de las personas afectadas y la promoción de 
cuántas iniciativas conduzcan a este fin.
Para  la  consecución  de  sus  objetivos,  la  Asociación  realizará,  entre  otras,  las 
siguientes funciones:
1.º  Ser interlocutor válido ante los organismos públicos y privados, tanto de carácter 
provincial,  regional,  nacional  o  internacional,  en  los  asuntos  de  interés  común  que 
afecten a sus entidades miembros, a las personas afectadas de enfermedades raras y 
SIN DIAGNÓSTICO y a otros grupos de interés en ER y Sin diagnóstico. s
2.º  Potenciar la presencia y conocimiento de sus asociaciones miembro ante la  oe.
sociedad. w.
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5.º  Fomentar la difusión de estas enfermedades y situaciones, para sensibilizar a 
los  profesionales,  organismos  e  instituciones  nacionales  e  internacionales  y  a  la 
sociedad en general sobre esta problemática.
6.º  La consideración de estas personas como una prioridad de salud pública.
7.º  Fomentar  el  conocimiento  e  intercambio  entre  afectados,  asociaciones, 
profesionales, instituciones, implicados en las enfermedades raras y sin diagnosticar.
8.º  Impulsar  la  investigación  sobre  éste  colectivo  que  siguen  sin  diagnóstico, 
dotando a la organización de herramientas para conseguir este fin.
9.º  Reivindicar la normalización de las enfermedades raras y sin diagnóstico e 
integración de los afectados a nivel escolar, laboral y en su vida diaria.
10.º  La promoción de medidas legislativas a favor de las enfermedades raras y sin 
diagnóstico.
11.º  Impulsar el conocimiento de la especificidad de las enfermedades raras y sin 
diagnostico  e  iniciativas  que  mejoren  la  situación  de  los  afectados  en  la  infancia, 
juventud, madurez y personas mayores, con el apoyo y herramientas suficientes para 
que puedan llevar una vida normal.
12.º  Favorecer la integración de los afectados por ER y sin diagnostico como 
colectivo en riesgo de exclusión social.
13.º  Colaborar con las entidades y organismos de cualquier ámbito en la mejora de 
la promoción de la accesibilidad y el diseño para todos.
14.º  Estimular y apoyar el establecimiento de una base de datos sobre ER y 
personas sin diagnostico a nivel nacional e internacional.
15.º  La  difusión  y  práctica  de  la  solidaridad  y  el  ejercicio  del  voluntariado  en 
beneficio de las personas sin diagnóstico y sus familias.
16.º  La cooperación internacional y nacional para el desarrollo.
17.º  Aquellos otros objetivos, no contemplados en los estatutos de OBJETIVO 
DIAGNOSTICO, que favorezcan la promoción, defensa e integración social y laboral de 
las personas afectadas de estar sin diagnóstico.
V.  Que dado el interés que tiene el desarrollo del Registro de enfermedades raras y 
banco de muestras en el seno de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema 
Nacional de Salud, la Asociación de enfermedades raras Objetivo Diagnóstico quiere 
contribuir a la investigación de dichas enfermedades a través de la colaboración con 
ISCIII, aportando divulgación, datos proporcionados por sus asociados, experiencia y 
conocimiento.
De acuerdo con lo anterior, se acuerda suscribir el presente Convenio que se regirá 
por las siguientes
CLÁUSULAS
Primera.  Objeto del Convenio.
El objeto del Convenio es establecer la colaboración entre el ISCIII, a través del IIER, 
y la Asociación de enfermedades raras Objetivo Diagnóstico, para el mejor conocimiento 
de las enfermedades raras y sin diagnóstico, en los siguientes ámbitos de actuación:
1.  Orientación a las personas que acuden a la Asociación Objetivo Diagnóstico 
afectadas por enfermedades raras pendientes de diagnóstico o filiación; identificación y  s
cribado de la información aportada con objeto de confirmar dicha falta de diagnóstico. oe.
2.  Orientación  para  la  incorporación,  voluntaria  e  informada,  por  los  pacientes  w.
asociados o que acudan a la Asociación, de sus datos en el Registro de enfermedades  56ww
rara3s.  y bInacnocrop odrea mcióune sdtrea slo.s datos aportados al Programa de casos de Enfermedades
Raras sin diagnóstico (SpainUDP).
4.  Orientación a los pacientes sobre servicios, unidades y técnicas para la atención 
de consultas relacionadas con las personas sin diagnóstico.
5.  Promoción de la investigación de dichas patologías.
El presente Convenio no supone contraprestaciones económicas entre las partes.
Segunda.  Obligaciones de la Asociación de enfermedades raras Objetivo Diagnóstico.
1.  Promover la incorporación de los pacientes que sufren cualquier enfermedad 
rara  y  sin  diagnosticar  al  Registro  de  enfermedades  raras  y  banco  de  muestras, 
mediante la divulgación de información sobre el Registro entre todas las Asociaciones 
relacionadas con estas enfermedades, con objeto de que la difundan entre sus socios, 
así como mediante todas aquellas estrategias de divulgación que se puedan establecer 
encaminadas al mismo fin.
2.  Atender y asistir a las reuniones que se planteen por ambas partes para avanzar 
en los propósitos acordados.
3.  Designar  a  la  persona(s)  responsable(s)  de  coordinar  toda  la  actividad  de 
Asociación  de  enfermedades  raras  Objetivo  Diagnóstico  que  actuaría(n)  como 
contacto(s) ante el IIER para el desarrollo del objeto del Convenio y cuantos contactos 
sean necesarios con el personal del IIER para facilitar la buena marcha del mismo.
4.  Colaborar con el Programa de Casos sin Diagnóstico del ISCIII-IIER denominado 
SpainUDP.
Tercera.  Obligaciones del ISCIII.
1.  Alojar en sus servidores toda la información de los pacientes sin diagnóstico 
procedente  de  las  aportaciones  de  los  pacientes  asesorados  por  la  Asociación  de 
Enfermedades raras Objetivo Diagnóstico.
2.  Dar cobertura legal desde el punto de vista de las normas establecidas en el 
Reglamento (UE) 2016/679 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 27 de abril 
de 2016, relativo a la protección de las personas físicas en lo que respecta al tratamiento 
de datos personales y a la libre circulación de estos datos y a las normas nacionales que 
sean de aplicación y en la Ley Orgánica 3/2018, de 5 de diciembre, de Protección de 
Datos Personales y garantía de los derechos digitales a los datos incorporados al 
Registro de enfermedades raras y banco de muestras como consecuencia de esta 
colaboración.
3.  Desarrollar  los  trabajos  que  sean  necesarios  para  intentar  alcanzar  un 
diagnóstico adecuado para cada uno de los pacientes que consulta por la ausencia del 
mismo.
4.  Facilitar un informe técnico a cada paciente y a los médicos que, en su caso, 
indiquen los pacientes.
5.  Incluir la relación de colaboración en la página web http://SpainUDP.isciii.es
Cuarta.  Comisión Mixta.
Para el seguimiento, vigilancia y control de la ejecución del presente Convenio se 
constituirá una Comisión Mixta, integrada por el Director de Asociación de enfermedades 
raras Objetivo Diagnóstico, dos miembros designados por Asociación de enfermedades 
raras Objetivo Diagnóstico y la Directora del ISCIII o persona en quien delegue y dos 
representantes del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del ISCIII. Dicha  e.
Comisión Mixta se constituirá en el plazo de quince días contados desde la fecha de  w.b
publicación de este Convenio en el «Boletín Oficial del Estado» previa inscripción en el  56ww
Rpúebgliisctoro e sEtaletacltrónico  estatal  de  Órganos  e  Instrumentos  de  Cooperación  del  sector
puedLaan C soumrgiisr iódnu raMnitxet ala  rveisgoelnvceiraá  dleols C pornovbelenmioa.s de interpretación y cumplimiento que
Cuando concurra cualquiera de las causas de resolución del Convenio existiendo 
actuaciones en curso de ejecución, las partes a propuesta de la Comisión Mixta, podrán 
acordar  la  continuación  y  finalización  de  las  actuaciones  en  curso  que  considere 
oportunas, estableciendo un plazo improrrogable para su finalización, trascurrido el cual 
deberá realizarse la liquidación de las mismas.
Supletoriamente se le aplicarán las normas contenidas para los órganos colegiados 
en la Sección 3.ª del Capítulo II del Título Preliminar de la Ley 40/2015, de 1 de octubre, 
de Régimen Jurídico del Sector Público.
Quinta.  Régimen de modificación del Convenio.
La  modificación  del  contenido  del  Convenio  requerirá  acuerdo  unánime  de  los 
firmantes.
Sexta.  Vigencia.
Este Convenio se perfecciona en el momento de su firma. Sus efectos se iniciarán 
una  vez  inscrito  en  el  Registro  Electrónico  estatal  de  Órganos  e  Instrumentos  de 
Cooperación del sector público estatal y su publicación en el «Boletín Oficial del Estado». 
A partir de la fecha de su publicación tendrá una vigencia de cuatro años. Este Convenio 
podrá ser prorrogado expresamente, antes de su finalización, por un periodo de cuatro 
años adicionales.
Séptima.  Naturaleza Jurídica.
El  presente  Convenio  es  de  naturaleza  administrativa  de  los  previstos  en  el 
artículo 47 de la Ley 40/2015, de 1 de octubre, de Régimen Jurídico del sector Público.
Las dudas y controversias que pudieran suscitarse con motivo de la interpretación y 
aplicación del presente Convenio y que no puedan ser resueltas de forma amistosa por 
las partes a través de la Comisión Mixta regulada en la Cláusula cuarta, serán de 
conocimiento y competencia del Orden Jurisdiccional Contencioso-Administrativo.
Octava.  Régimen de protección de datos.
Las partes del presente Convenio se comprometen a realizar el tratamiento de los 
datos personales que requiera su ejecución conforme a lo establecido en el Reglamento 
(UE) 679/2016, del Parlamento Europeo y del Consejo, de 27 de abril de 2016, relativo a 
la protección de las personas físicas en lo que respecta al tratamiento de los datos 
personales, en la Ley Orgánica 3/2018, de 5 de diciembre, de Protección de Datos 
Personales y garantía de los derechos digitales, así como en la legislación nacional 
aplicable por razón de la materia objeto del Convenio.
En  cumplimiento  de  la  mencionada  normativa,  las  partes  se  comprometen  al 
tratamiento de los datos en el respeto a los principios recogidos en el artículo 5 del 
RGPD, a satisfacer los deberes relativos a la información a los interesados, la obtención 
del  consentimiento  informado  cuando  sea  exigible,  el  ejercicio  de  los  derechos  de 
acceso, rectificación, supresión y oposición, así como a la limitación del tratamiento y 
portabilidad de los datos y a no ser objeto de decisiones individualizadas automatizadas, 
y demás requerimientos organizativos y de seguridad establecidos.
Novena.  Confidencialidad. e.e
Las partes asumen, en la realización de las actividades objeto del Convenio, la  56ww
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tratamiento por cuenta del responsable de tratamiento. La obligación de confidencialidad
impuesta permanecerá aún después de la terminación de la vigencia del Convenio o de 
su desvinculación.
Décima.  Causas de extinción y resolución.
Será  causa  de  extinción  del  Convenio  el  cumplimiento  de  las  actuaciones  que 
constituyen su objeto o incurrir en causa de resolución.
Serán causas de resolución:
a)  El  transcurso  del  plazo  de  vigencia  del  Convenio  sin  haberse  acordado  la 
prórroga del mismo.
b)  El acuerdo unánime de todos los firmantes.
c)  El incumplimiento de las obligaciones y compromisos asumidos por parte de 
alguno de los firmantes.
En este caso, cualquiera de las partes podrá notificar a la parte incumplidora un 
requerimiento  para  que  cumpla  en  un  plazo  de  20  días  con  las  obligaciones  o 
compromisos que se consideran incumplidos. Este requerimiento será comunicado al 
responsable de la Comisión mixta prevista en la cláusula cuarta y a las demás partes 
firmantes del Convenio.
Si trascurrido el plazo indicado en el requerimiento persistiera el incumplimiento, la 
parte que lo dirigió notificará a la otra parte firmante la concurrencia de la causa de 
resolución y se entenderá resuelto el Convenio.
d)  Por decisión judicial declaratoria de la nulidad del Convenio.
e)  Por cualquier otra causa distinta de las anteriores previstas en este Convenio y 
en las Leyes.
Y  en  prueba  de  conformidad,  ambas  partes  se  ratifican  y  firman  el  presente 
documento, en duplicado ejemplar y a un solo efecto en el lugar y fecha anteriormente 
señalados.–Por el Instituto de Salud Carlos III, Raquel Yotti Álvarez.–Por la Asociación 
de enfermedades raras Objetivo Diagnóstico, Sandra Iglesias Fornés.