BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 164 Sábado 10 de julio de 2021 Sec. I.   Pág. 82680
I. DISPOSICIONES GENERALES
COMUNIDAD FORAL DE NAVARRA
11475 Ley Foral 10/2021, de 18 de junio, por la que se regula el derecho al cribado 
neonatal ampliado en Navarra.
LA PRESIDENTA DE LA COMUNIDAD FORAL DE NAVARRA
Hago saber que el Parlamento de Navarra ha aprobado la siguiente Ley Foral por la 
que se regula el derecho al cribado neonatal ampliado en Navarra.
PREÁMBULO
Los  programas  de  cribado  neonatal  permiten  diagnosticar  hemopatías, 
inmunodeficiencias y enfermedades endocrino-metabólicas de forma precoz e instaurar 
precozmente  el  tratamiento  en  personas  afectadas,  posibilitando  mejorar  de  forma 
significativa la calidad de vida de las niñas y niños que las padecen, que en muchas 
ocasiones gracias a estos programas alcanzan la plena normalidad. La implantación de 
estos  programas  es  por  ello  una  medida  efectiva  para  reducir  la  incidencia  de 
discapacidad  física  y  psíquica  y  la  mortalidad  evitable  en  la  población  infantil,  al 
conseguir modificar la evolución de diferentes enfermedades raras. Es por ello que 
muchos  países  y  regiones  de  todo  el  mundo  han  ido  implantando  programas 
poblacionales de cribado neonatal que progresivamente incorporan la detección de un 
mayor número de patologías.
La prueba se realiza con una gota de sangre del talón del recién nacido a las 
cuarenta y ocho horas de vida, por lo que es conocida como «prueba del talón».
En nuestro país, el pleno del Consejo Interterritorial aprobó en 2013 la incorporación 
en la Cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud el 
programa de cribado neonatal con la detección de siete patologías, incorporando la 
detección de la fibrosis quística, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena 
media, la deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, la acidemia 
glutárica tipo I y la anemia de células falciformes al programa de cribado implantado 
hace más de cuarenta años para la detección precoz del hipotiroidismo congénito y la 
fenilcetonuria.
Dicho acuerdo se plasmó en la Orden SSl/2065/2014, de 31 de octubre, por la que 
se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por 
el que se establece la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el 
procedimiento de actualización, concretando y actualizando la Cartera común básica de 
servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud, entre otros temas, en lo relativo al 
cribado  de  estas  enfermedades  y  estableciendo  las  siete  enfermedades  que  como 
mínimo  deben  formar  parte  del  programa  de  cribado  neonatal  de  enfermedades 
endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema 
Nacional de Salud, que debía implantarse en todo el territorio nacional desde el 1 de 
noviembre de 2015.
La incorporación desde hace treinta años en los laboratorios de cribado de técnicas 
analíticas  basadas  en  la  espectrometría  de  masas  en  tándem  ha  condicionado  e.
gradualmente cambios significativos, al posibilitar con el análisis de una gota de sangre  w.
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en  dichas  recomendaciones  el  cribado  de  35  enfermedades  fundamentales  y  26 
secundarias.
La evidencia que se ha generado a favor del cribado ampliado ha conducido a que 
prácticamente todos los países de Europa Occidental hayan incluido en sus programas 
de  cribado  neonatal  un  número  importante  de  enfermedades.  Destacan 
fundamentalmente los Países Bajos y los países escandinavos.
Un  paso  más  lo  dio  Italia  en  2016,  aprobando  por  ley  la  homogeneización  y 
ampliación del programa de cribado neonatal a cuarenta enfermedades, regulándolo 
como un derecho de todos los niños y niñas nacidos en el país.
En España, a pesar de que la Cartera mínima establece únicamente un cribado para 
siete enfermedades, hay una amplia variabilidad en los programas de cribado neonatal 
por comunidades autónomas.
Todas las comunidades autónomas incluyen, por encima de la Cartera común, el 
cribado de la hiperfenilalaninemia, aunque no ha sido específicamente evaluada en 
informes de evaluación de tecnologías sanitarias o informes de coste-efectividad, en su 
cartera complementaria, ya que se puede detectar como hallazgo accidental al realizar el 
cribado de la fenilcetonuria, que está incluido en la Cartera común de cribado neonatal 
del Sistema Nacional de Salud.
Asturias, Canarias, Cantabria, Comunidad Valenciana y Baleares están cribando solo 
ocho enfermedades, a la cola del país, junto a Castilla y León y Navarra, que están 
cribando  nueve  patologías,  aunque  con  fecha  15  de  febrero  de  2021  Navarra  ha 
incorporado dos patologías más: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la 
homocistinuria.
El  resto  de  comunidades  autónomas  han  ido  incluyendo  en  sus  carteras  más 
patologías  en  las  prestaciones  de  servicios  de  cribado  neonatal,  destacando  como 
referentes  comunidades  como  Murcia,  Galicia,  Andalucía,  Aragón  y  las  ciudades 
autónomas de Ceuta y Melilla, con más de treinta patologías incluidas en el programa de 
detección precoz.
Urge, por ello, solucionar una situación que coloca a los niños y niñas de Navarra en 
una clara situación de inequidad respecto a los nacidos en otras regiones españolas. 
Implantar el cribado neonatal ampliado se estima que haría que se detectaran patologías 
que de otra forma pasan desapercibidas en aproximadamente doce recién nacidos al 
año.
Asimismo, la norma debe servir para situar a Navarra en el futuro a la vanguardia de 
las  comunidades  autónomas  en  la  detección  precoz  de  las  distintas  hemopatías, 
inmunodeficiencias y enfermedades endocrino-metabólicas que permitan prevenir otras 
situaciones de discapacidad y morbimortalidad infantil evitables, siempre basándose en 
la evidencia científica, pero con un sistema de actualización de dicha evidencia ágil, con 
una evaluación de resultados con datos de vida real y trabajo en red que contribuya a 
generar  nueva  evidencia  y  teniendo  en  cuenta,  asimismo,  en  la  definición  de  las 
prestaciones, implementación y evaluación de resultados, la perspectiva del paciente a 
través de las asociaciones de familias afectadas en Navarra.
De conformidad con lo dispuesto en el artículo 53 de la Ley Orgánica 13/1982, de 
Reintegración y Amejoramiento del Régimen Foral de Navarra, y de acuerdo con lo 
establecido  en  la  Ley  14/1986,  de  25  de  abril,  General  de  Sanidad,  y  en  la  Ley 
Foral 10/1990, de 23 de noviembre, de Salud, modificada y completada en lo referente a 
los derechos de la ciudadanía navarra a los servicios sanitarios por la Ley Foral 17/2010, 
de 8 de noviembre, de derechos y deberes de las personas en materia de salud, Navarra  s
tiene  competencia  para  ampliar  la  asistencia  sanitaria  recogida  en  la  Cartera  de  oe.
Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud. w.
Artículo 1.  Objeto. 2021-1147n https://w
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enfermedades metabólicas, endocrinas, hemopatías e inmunodeficiencias hereditarias 
mediante un programa poblacional de cribado neonatal ampliado.
Artículo  2.  Patologías  incluidas  en  el  programa  poblacional  de  cribado  neonatal 
ampliado.
a)  Las  patologías  actualmente  incluidas  a  fecha  de  promulgación  de  esta  ley: 
hipotiroidismo  congénito,  fenilcetonuria,  fibrosis  quística,  deficiencia  de  acil-CoA 
deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de 
cadena  larga,  acidemia  glutárica  tipo  1,  anemia  de  células  falciformes,  déficit  de 
biotinidasa, hiperfenilalaninemias, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y 
homocistinuria.
b)  Las siguientes patologías:
Tirosinemias tipo I, II y III.
Citrulinemias tipo I y II.
Acidemia propiónica.
Acidemia metilmalónica.
Déficit de cetotiolasa.
Déficit de proteína trifuncional mitocondrial.
Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica.
Deficiencia de 3 metilcrotonil-CoA carboxilasa.
Aciduria 3-metilglutacónica.
lsobutiril glicinuria.
Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I.
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa.
Galactosemia GALT.
Galactosemia GALK.
Inmunodeficiencias combinadas.
Adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X.
Síndrome de Pompe.
Mucopolisacaridosis tipo 1.
Acidemia lsovalérica.
c)  Aquellas que se procedan a incluir, a través de orden foral de la persona titular 
del Departamento de Salud, en cumplimiento de las recomendaciones establecidas por 
el Comité de Expertos Multidisciplinar regulado en el artículo 5 de la presente ley foral.
Artículo 3.  Derecho a recibir el programa de cribado neonatal ampliado.
El programa poblacional de cribado neonatal ampliado se garantizará como derecho 
a todos los niños y niñas nacidos en Navarra, de acuerdo con lo dispuesto en el 
artículo  2,  en  el  siguiente  ejercicio  presupuestario  a  la  realización  de  las 
recomendaciones del Comité de Expertos Multidisciplinar.
Artículo 4.  Contenido del programa de cribado neonatal ampliado.
El  programa  poblacional  de  cribado  neonatal  ampliado  incluirá  la  confirmación  e
diagnóstica, el tratamiento y el seguimiento posterior de las patologías detectadas. bo
En los supuestos en que de la realización de las pruebas de cribado neonatal  5w
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Artículo 5.  Comité de Expertos Multidisciplinar.
1.  Mediante  decreto  foral  se  procederá  a  la  creación  y  determinación  de  la 
composición del Comité de Expertos Multidisciplinar de Cribado Neonatal Ampliado, el 
cual estará integrado por un mínimo de seis y un máximo de nueve miembros.
Las personas expertas que sean propuestas para ser designadas como miembros 
del Comité de Expertos Multidisciplinar deberán formar parte del Instituto de Salud 
Pública y Laboral de Navarra, de los servicios de Pediatría, Genética, Medicina Interna, 
Endocrino-Nutrición e Inmunología del Complejo Hospitalario de Navarra y hasta un 
máximo  de  dos  representantes  de  las  asociaciones  de  pacientes  relacionadas  con 
dichas patologías, siempre que así lo aprueben los miembros de dicho comité.
2.  Dicho  comité  se  reunirá  y  valorará  la  evidencia  científica  para  emitir  sus 
recomendaciones de inclusión de patologías en el programa poblacional de cribado 
neonatal ampliado, que serán vinculantes, al menos dos veces anuales, en el primer y 
tercer trimestre de cada año.
3.  Las recomendaciones del comité se adoptarán por mayoría de sus miembros y 
se remitirán a la persona titular del Departamento de Salud para su incorporación a una 
orden foral de ampliación del programa poblacional de cribado neonatal ampliado.
Para lo no establecido en esta ley foral, el funcionamiento del Comité de Expertos 
Multidisciplinar se regulará por lo dispuesto para los órganos colegiados en la Ley 
Foral 11/2019, de 11 de marzo, de la Administración de la Comunidad Foral de Navarra y 
del sector público institucional foral.
Artículo 6.  Unidad de Enfermedades Raras-metabolopatías.
Mediante decreto foral se procederá a la creación de la Unidad de Enfermedades 
Raras del Complejo Hospitalario de Navarra, compuesta por los Servicios de Genética, 
Pediatría  y  Medicina  Interna,  Endocrino-Nutrición  e  inmunología  del  Complejo 
Hospitalario de Navarra.
La Unidad de Enfermedades Raras tendrá como función principal la asistencia a 
pacientes en edad pediátrica. En todo caso, los pacientes tratados en dichos servicios 
deberán ser valorados en la edad adulta mediante una consulta de transición minoritaria 
por el servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario de Navarra.
Disposición adicional primera.  Sistema de información de datos.
El Gobierno de Navarra establecerá un sistema de información de datos, que permita 
su anonimización, para la evaluación e investigación de los resultados poblacionales y 
de la efectividad del programa con datos de vida real comparables y que puedan 
compartirse con otros sistemas regionales e internacionales de salud.
Disposición adicional segunda.  Evaluación del programa de cribado neonatal ampliado.
El Gobierno de Navarra realizará una evaluación, al menos anual, del programa, que 
se presentará al Parlamento de Navarra en el mes de enero de cada año y se publicará 
en la memoria anual del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, con acceso a 
toda la ciudadanía.
Disposición transitoria primera.  Plazos para la inclusión de patologías en el programa 
poblacional de cribado neonatal ampliado. e.e
No obstante, lo dispuesto en el artículo 3, como muy tarde en enero de 2022 se  5w
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Disposición  transitoria  segunda.  Puesta  en  marcha  del  Comité  de  Expertos 
Multidisciplinar.
En el plazo máximo de seis meses desde la entrada en vigor de esta ley foral se 
constituirá el Comité de Expertos Multidisciplinar regulado en el artículo 5.
Disposición derogatoria única.  Derogación normativa.
Quedan derogadas las disposiciones legales o reglamentarias que se opongan a lo 
establecido en esta ley foral.
Disposición final primera.  Desarrollo reglamentario.
Se faculta al Gobierno de Navarra para el desarrollo reglamentario de lo dispuesto en 
esta ley foral.
Disposición final segunda.  Entrada en vigor.
Esta ley foral entrará en vigor el día siguiente al de su publicación en el «Boletín 
Oficial de Navarra».
Yo,  en  cumplimiento  de  lo  dispuesto  en  el  artículo  22  de  la  Ley  Orgánica  de 
Reintegración y Amejoramiento del Régimen Foral de Navarra, promulgo, en nombre de 
S.M. el Rey, esta Ley Foral, ordeno su inmediata publicación en el «Boletín Oficial de 
Navarra» y su remisión al «Boletín Oficial del Estado» y mando a los ciudadanos y a las 
autoridades que la cumplan y la hagan cumplir.
Pamplona, 18 de junio de 2021.–La Presidenta de la Comunidad Foral de Navarra, 
María Chivite Navascués.
(Publicada en el «Boletín Oficial de Navarra» número 148, de 25 de junio de 2021)
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