地中海贫血是遗传性疾病，患者自出生即患病，较严重的地中海贫血病情会影响到患者的生长发育。重型地中海贫血患儿主要有这些特点：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。地贫家庭一定要做好孕前和产前诊断，检查，筛查地贫胎儿，同时，对于已经出生的地贫胎儿要尽早了解病情，积极治疗。
地中海贫血相貌