Kongenitales_Megakolon
Kongenitales_Megakolon

== Diagnostik ==
Die Verdachts-Diagnose ergibt sich aus dem gesamten Beschwerdebild des Patienten bzw. dem klinischen Bild, gegebenenfalls unterstützt durch eine anorektale (im Bereich zwischen Anus und Rektum) Manometrie. Zur Diagnosesicherung ist eine Serien-Saugbiopsie aus der Mastdarmschleimhaut unter Vollnarkose oder in Sedierung erforderlich. Bei ausreichender Biopsietiefe kann die pathologische Untersuchung in der NADH-Reaktion das Fehlen von Ganglienzellen bestätigen.
Radiologische Diagnostik mittels eines Kolon-Kontrastmitteleinlaufs ist in aller Regel nicht definitiv aussagekräftig, lediglich die mutmaßliche Ausdehnung der Veränderungen, wichtig für die Planung der Serienbiopsien, kann geschätzt werden. Enzymhistochemisch lässt sich anhand der Acetylcholinesterase-Aktivität nach den ersten Lebensmonaten eine cholinerge Fehlinnervation oberer Schleimhautschichten (Lamina propria) nachweisen. Diagnostisch hilfreich kann auch das Fehlen des in Ganglienzellen exprimierten Proteins Calretinin in der Immunhistochemie sein.