Aniridie
Aniridie

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen Mutationen im ''PAX6''-Gen auf der  AN2-Region auf dem Chromosom 11 Genort p13 zugrunde. Es ist für eine Kette anderer genetischer Vorgänge, die die Entwicklung des Auges und anderer Strukturen beeinflussen, erforderlich.
Aniridie ist eine heterozygote Krankheit, was bedeutet, dass nur eines der beiden Chromosomen 11 beteiligt ist. Wenn beide betroffen sind (homozygot), ist das Ergebnis ein generell fataler Zustand, mit dem Fehlen der kompletten Augenanlagen.
Mehrere unterschiedliche Mutationen können das PAX6-Gen betreffen: Einige davon scheinen die Funktion des Gens mehr zu unterdrücken als andere, was zu unterschiedlich schwerer Ausprägung der Krankheit führt. So ist bei einigen Aniridie-Betroffenen nur ein relativ kleiner Teil der Iris abgehend, sie haben keinen fovealen Gewebsschwund und haben eine relativ normale Sicht. Daher wird angenommen, dass der Gendefekt in diesen Individuen weniger heterozygote Insuffizienz zur Folge hat, was bedeuten soll, dass die Genfunktion gut genug ist, um in einem abgeschwächteren Erscheinungsbild zu resultieren.