Undine-Syndrom
Undine-Syndrom

=== Das ''PHOX2B''-Gen ===
Das die Krankheit definierende Gen ist das ''PHOX2B''-Gen, welches auf dem kurzen Arm des Chromosoms Nummer 4 liegt. Es besteht aus 3 Exons, welche Informationen für den Aufbau des PHOX2B-Proteins (Eiweiß) in der DNA kodieren. Im Exon 3 liegt eine Region, die für eine Wiederholung eines Einbaus der Aminosäure Alanin in das Protein kodiert. Im Normalfall werden in dieser Genregion 20 Alanine hintereinander kodiert. Daher wird die Stelle im Gen Polyalaninrepeat, (wörtlich: Vielfachalaninwiederholung) oder kurz PAR, genannt.