Zystenleber
Zystenleber

== Polyzystische Lebererkrankung ==
Während der größte Teil der Zystenleber-Erkrankungen ihre Ursache in der genetisch bedingten ADPKD hat, gibt es eine von der ADPKD unabhängige, ebenfalls autosomal-dominante Ursache für eine Zystenleber. In diesem Fall spricht man von einer polyzystischen Lebererkrankung (PCLD). Der genetische Hintergrund für die PCLD sind Mutationen auf Chromosom 19, Genlocus p13.2–p13.1 oder Chromosom 6, Genlocus 21.
Auf Chromosom 19 befindet sich beim Menschen das PRKCSH-Gen, auch G19P1- oder PCLD-Gen genannt. Dieses Gen kodiert das ''Proteinkinase C Substrat 80K-H''.
Das auf Chromosom 6 befindliche SEC63-Gen kodiert für einen Endoplasmatisches-Reticulum-Membrankomplex.
Die PCLD ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Inzidenz der PCLD liegt bei weniger als 1:10.000.