CTLA-4
CTLA-4

== CTLA-4-Defizienz ==
Bei der CTLA-4-Defizienz kann es durch eine seltene angeborene Mutation im ''CTLA4'' Gen zu einem Immundefekt- und Immundysregulationssyndrom kommen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, die Veranlagung wird also mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % vererbt. Es besteht allerdings eine reduzierte Penetranz und Expressivität, was bedeutet, dass nicht alle Mutationsträger erkranken und das klinische Bild der symptomatischen Mutationsträger unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann. Diese Variabilität wirft die Frage der Existenz möglicher modifizierender Faktoren auf, die genetisch oder durch Umweltfaktoren bedingt sein können.