תרומבאסתניה על-שם גלנצמן

תרומבאסתניה על-שם גלנצמן (באנגלית: Glanzmann's thrombasthenia) היא מחלת דמם קשה ונדירה הנובעת מחוסר או אי תפקוד של הקולטן לפיברינוגן גליקופרוטאין IIb/IIIa הנמצא על גבי טסיות הדם (תרומבוציטים) ומורכב משני חלבונים ממשפחת האינטגרינים αIIb ו-β3. כתוצאה מכך, לא נוצר גשר פיברונוגן בין טסיות שכנות, שבמצב רגיל יוצר את צבר הטסיות, שחוסמות פיזית כלי דם פגום, ועוצרות את הדימום.<ref></ref>

== תסמינים ==
תסמיני המחלה הם: דימומים רבים תת-עוריים ומריריות. דימומים מהחניכיים, מהאף, במערכת העיכול, דימום רב במחזור החודשי (ווסתות כבדות), ודימומים מסיביים בעקבות פציעות, לידות וניתוחים. ייתכנו דימומים מסכני חיים.

== גנטיקה ==
תרומבאסתניה היא מחלה גנטית, המורשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר רק הומוזיגוטים למוטציה חולים ואילו הנשאים בריאים. שני ההורים צריכים להיות נשאים כדי שיוולד ילד חולה. ולכן, המחלה נפוצה בקהילות בהם יש נישואי קרובים או נישואים בתוך הקהילה. בארץ היא נפוצה בקרב היהודים יוצאי עיראק ובקרב הערבים.<ref name=":1" /> שני הגנים המקודדים לאינטגרינים αIIb ו - β3 נמצאים על כרומוזום 17 בקרבה רבה 17q21-23.<ref name=":0"></ref>

== אבחון ==
ניתן לאבחן את המחלה בעזרת בדיקות מעבדה. בספירת דם כמות טסיות הדם תקינה וגם גודלן נורמלי. זמן דימום מוארך. בבדיקת איגור (אגרגציה) של טסיות לא נוצר צבר של טסיות בתגובה לאגוניסטים פיזיולוגיים כמו-ADP, אפינפרין, קולגן או תרומבין. אבל, כן בנוכחות ריסטוציטין. ברוב המקרים אין התכווצות קריש. בבדיקה מולקולרית נמצא פגם גנטי (מוטציה) באחד מהגנים ITAG2B או ITGB3<ref></ref> עד כה נמצאו מעל 200 מוטציות שונות אצל חולים בעולם. מפורטות [https://glanzmann.mcw.edu/ באתר.]<ref></ref> המוטציות הגורמות למחלה אצל רוב החולים בארץ נמצאו,<ref></ref><ref></ref><ref></ref><ref name=":1" /><ref name=":2"></ref> דבר המאפשר אבחון נשאים ועוברים חולים בשלב מוקדם של ההריון,<ref name=":0" /><ref name=":2" /> ואפילו בביציות המופרות בהפריה חוץ גופית לפני החזרתם לרחם.

== טיפול ==
טיפול מניעתי כולל שמירה על הגיינת חניכיים. מתן ברזל וחומצה פולית למנוע אנמיה עקב הדימומים הרבים. שימוש בגלולות למניעת היריון למנוע קבלת ווסת.

טיפול בזמן דימום: תרופות נוגדות פיברינוליזיס כמו tranexamic acid ומתן פקטור קרישה VII רקומביננטי.<ref></ref><ref></ref> עירוי טסיות, רק בעת מצבים מסכני חיים, וזאת כדי למנוע יצירת נוגדנים לטסיות. במצבים קשים ניתן לרפא את המחלה על ידי השתלת מח עצם.

== היסטוריה ==
המחלה נקראת על שם אדוארד גלנצמן, רופא שווייצרי שתיאר לראשונה את המחלה בשנת 1918. הוא גם נתן לה את שמה תרומבאסתניה, שמשמעותה טסיות-דם [תרומבוציטים] "חלשות". כלומר קיימת בעיה איכותית בתפקוד טסיות-הדם.<ref></ref> להבדיל ממחלות שבהן יש בעיה כמותית במספר טסיות-הדם: תרומבוציטופניה - מיעוט של טסיות-דם, תרומבוציטוזיס - ריבוי של טסיות-דם.

ב-1974 Caen & Nurden זיהו את שני החלבונים החסרים בטסיות של החולים - האינטגרינים αIIb ו - β3.<ref></ref> בשנת 1990 מופו הגנים המקדדים לחלבונים הללו, ITAG2B ו-ITGB3, ונקבע הרצף שלהם. ב-1991 נמצאו שתי המוטציות הראשונות אצל החולים הישראלים. מוטציה בגן ITAG2B אצל הערבים ובגן ITGB3 אצל היהודים ממוצא עיראקי.<ref name=":1"></ref>

== ראו גם ==
*[https://glanzmann.mcw.edu/ מחלת התרומבאסתניה ע"ש גלנצמן והאינטגרין αllbβ3 בטסיות הדם]

== קישורים חיצוניים ==
*.[https://glanzmann.mcw.edu/ Glanzmann Thrombasthenia Database] Medical College of Wisconsin French, D. Wilcox, D

== הערות שוליים ==

קטגוריה:ערכים שבהם תבנית בריטניקה אינה מתאימה
קטגוריה:ליקויי קרישה וארגמנות