פורפיריה

פּוֹרפִיריה (Porphyria) היא מחלה תורשתית מטבולית שבה חל שיבוש בייצור הקבוצה הכימית הֵם (Heme), אשר מצויה בהמוגלובין, במיוגלובין ובמספר חלבונים אחרים. קבוצה זו אחראית לקשירת חמצן ופחמן דו-חמצני לחלבונים אלה והיא גם הפיגמנט המקנה להם צבע אדום.

השיבוש בייצור קבוצת ההם אינו הבעיה העיקרית במחלה, שכן כמות ההם המופחתת אשר בכל זאת מיוצרת, מספקת בדרך כלל לצורכי הגוף. הגורם העיקרי לתסמיני המחלה הוא הצטברות של פורפירין בגוף. פורפירין, היא הטבעת המקיפה את אטום המתכת המרכזי בקבוצת ההם (ברזל). וממולקולה זו נגזר שמה של המחלה.
פורפיריה יכולה להיות הפאטית (Hepatic), אז מקורה בשיבוש בתאי הכבד, או אריתרופוייטית (Erythropoietic) - שיבוש במח העצם ובתאי הדם האדומים.

== סוגי פורפיריה ==

שיבוש בייצור יכול לחול בשלבים שונים של ייצור ההם וכך להביא לצורות שונות של המחלה. פורפיריה היא קבוצה של כעשר מחלות, הנפוצות הן:
* פורפיריה סירוגית חריפה: Acute Intermittent Porphyria
* פורפיריה אריתרופוייטית מולדת: Congenital Erythropoietic Porphyria
* פורפיריה עורית מאוחרת: Porphyria Cutanea Tarda
* קופרופורפיריה תורשתית: Hereditary Coproporphyria
* פורפיריה מגוונת: Variagate Porphyria
* פרוטופורפיריה אריתרופוייטית: Erythropoietic Protoporphyria

== תסמינים וטיפול ==

פורפיריה היא מחלה כרונית בעלת התקפים, הנגרמים מתרופות מסוימות, מחשיפה לשמש, משתיית אלכוהול, מרעב או מפתוגנים.

הלוקים בפורפיריה אריתרופוייטית עלולים להיות רגישים לאור השמש עד כדי כך שכוויות שמש עלולות לפקוד אותם אפילו בזמן שמעטה כבד של עננים מכסה את השמים, דבר המכריח אותם להיות פעילים בלילה ולהימנע מאור שמש. הלוקים בפורפיריה עשויים להיות בעלי עיניים, ציפורניים ושיניים אדומות, המקבלות את צבען מפורפירין. תסמינים נוספים: צמיחת שיער במקומות בלתי שגרתיים (במצח, למשל), גירודים, אודם ושלפוחיות בעור וכן בעיות בחניכיים. לאחר חשיפה לשמש עלול צבע השתן להשתנות לאדום או חום כהה.

תסמינים של פורפיריה הפאטית כוללים הפרעות במערכת העצבים הגורמות להזיות, דיכאון, פאראנויה, כאבי בטן, בחילות, הקאות, נזק לעצבים, עצירות, קצב לב בלתי-סדיר ועוויתות. בזמן התקף עלול הכאב להיות בלתי-נסבל ולהצריך שימוש במשככי כאבים חזקים.

במקרה של התקף מומלץ לצרוך כמויות גדולות של פחמימות. במקרה של אשפוז בבית חולים ניתנת לחולה אינפוזיה של תמיסת גלוקוז בריכוז של 10%. קיימות תרופות (המאטין (Hematin), למשל) בעלות יעילות בינונית, אותן יש ליטול בשלב מוקדם ככל האפשר של ההתקף. אלו הן תרופות תסמיניות ואינן מביאות לריפוי המחלה, אשר לעת עתה היא חשוכת מרפא. לעיתים קרובות נושאים החולים על גופם סימן זיהוי המאפשר לצוותים רפואיים לדעת מיד את הגורם להתקף.

== שכיחות ==
אף שפורפיריה נחשבת למחלה נדירה, ייתכן שהיא נפוצה יותר מהידוע, בשל אבחון לקוי וחוסר אבחון. במדינות המערב יחס הלוקים במחלה הוא 1:20,000, יחס דומה למספר הלוקים בסיסטיק פיברוזיס.

פורפיריה מגוונת, המתבטאת בלקויות עור ובהתקפים עצביים חריפים, נפוצה במיוחד בדרום אפריקה שם שכיחות המחלה היא 1:3,000. במאה ה-17 היגר לדרום אפריקה זוג הולנדי. הזוג, שהתבדל מהאוכלוסייה המקומית ונשא גנים פגומים של המחלה, אחראי ככל הנראה לשכיחות הגבוהה באזור.

== היסטוריה ==
יש הסוברים שהצייר הנודע וינסנט ואן גוך חלה לא במספר מחלות נפש (סכיזופרניה ומלנכוליה) אלא בפורפיריה סירוגית חריפה. באופן זה ניתן להסביר את הסימנים העצביים והנפשיים שאפיינו את הצייר במחלה אחת בלבד. סוברים כי גם כמה חברי בית המלוכה הבריטי במשך ההיסטוריה, ביניהם ג'ורג' השלישי, מלך הממלכה המאוחדת, היו חולים (או נשאים) של המחלה.

בשנים 1956 - 1961 לקו 5,000 איש בטורקיה בפורפיריה עורית מאוחרת כתוצאה מהפצה של זרעי חיטה שהיו נגועים בקוטלי פטריות שהכילו HCB-hexachlorabenzine.

== פולקלור ==
הסברה כי פורפיריה גורמת לצורך ב"הם" שמקורו בדם אנושי, או ששתייה של דם עשויה להקל את תסמיני המחלה, אינה נכונה. למרות זאת עוררה המחלה בעבר סיפורי פולקלור רבים, וכיום סבורים חוקרים רבים כי המחלה היא המקור למיתוס הערפד והאדם-זאב.
==פורפיריה בישראל==
במרכז רפואי רבין נמצאת המעבדה לאבחון פורפיריה המוכרת על ידי משרד הבריאות כשירות ארצי מעבדתי לאבחון מחלות הפורפיריה. לאורך השנים אובחנו בה מעל 350 חולי פורפיריה לסוגיה.

ב-2017 הוקמה לידה מרפאת פורפיריה שנותנת את המענה הקליני: ייעוץ, טיפול ומעקב אחר חולים ונשאים שאובחנו ביוכימית או גנטית כלוקים באחד מסוגי הפורפיריה.

==קישורים חיצוניים==

*[https://hospitals.clalit.co.il/rabin/he/departments-and-clinics/laboratories/Pages/porphyria_reference_lab_beilinson.aspx השירות המעבדתי הארצי לאבחון מחלות הפורפיריה - בילינסון]
*[https://hospitals.clalit.co.il/rabin/he/departments-and-clinics/medicine/Pages/porphyria_clinic.aspx מרפאת פורפיריה - בילינסון]
* 

קטגוריה:הפרעות מטבוליות
קטגוריה:מחלות חשוכות מרפא