כרומוזום 1

כרומוזום 1 הוא הכרומוזום הגדול ביותר בגנום האדם. כרומוזום 1 הוא כרומוזום אוטוזומלי המשתרע על פני כ-249 מיליון זוגות בסיסים, המהווים כ-8% מכלל הדנ"א בגנום האנושי. לשם השוואה, כרומוזום 1 ארוך פי 6 מהכרומוזום הקטן ביותר - כרומוזום 21.

כרומוזום 1 היה הכרומוזום האחרון שרוצף במסגרת פרויקט גנום האדם, והעבודה עליו נסתיימה בשנת 2003.

==גנים==
להלן מספר הערכות לגבי מספר הגנים המצויים בכרומוזום 1 ההומני. מאחר שחוקרים שונים משתמשים בשיטות שונות על מנת לבצע אנוטציית גנום, תחזיותיהם באשר למספר הגנים המצויים בכל כרומוזום הן שונות. ביחס לפרויקטים אחרים של מספור גנים, CCDS נוקטת בגישה השמרנית ביותר, ולכן תחזיתה מייצגת את הגבול התחתון של מספר הגנים בכל כרומוזום. 
{| class="wikitable" style="text-align:right"
|-align="center"
! הערכה על ידי:
! גנים מקודדים לחלבון
! רנ"א שאינו מקודד לחלבון
! פסאודוגנים
! מקור
|-align="center"
| CCDS || 1,971 || — || —
|style="text-align:center"| [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?term=1%5BChr%5D%20AND%20%22Homo%20sapiens%22%5BOrganism%5D%20AND%20%28%22has%20ccds%22%5BProperties%5D%20AND%20alive%5Bprop%5D%29&cmd=DetailsSearch]
|-align="center"
| HGNC||2,002 || 731|| 1,147 
|style="text-align:center"| [https://www.genenames.org/cgi-bin/statistics?c=1]
|-align="center"
| Ensembl || 2,044 || 1,924 || 1,223
|style="text-align:center"| [http://mar2017.archive.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Chromosome?r=1]
|-align="center"
| UniProt || 2,065 || — || —
|style="text-align:center"| [https://www.uniprot.org/docs/humchr01.txt]
|-align="center"
| NCBI || 2,064 || 1,769 || 1,430
|style="text-align:center"| [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?term=1%5BCHR%5D%20AND%20%22Homo%20sapiens%22%5BOrganism%5D%20AND%20%28%22genetype%20protein%20coding%22%5BProperties%5D%20AND%20alive%5Bprop%5D%29&cmd=DetailsSearch] [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?term=1%5BCHR%5D%20AND%20%22Homo%20sapiens%22%5BOrganism%5D%20AND%20%28%28%22genetype%20miscrna%22%5BProperties%5D%20OR%20%22genetype%20ncrna%22%5BProperties%5D%20OR%20%22genetype%20rrna%22%5BProperties%5D%20OR%20%22genetype%20trna%22%5BProperties%5D%20OR%20%22genetype%20scrna%22%5BProperties%5D%20OR%20%22genetype%20snrna%22%5BProperties%5D%20OR%20%22genetype%20snorna%22%5BProperties%5D%29%20NOT%20%22genetype%20protein%20coding%22%5BProperties%5D%20AND%20alive%5Bprop%5D%29&cmd=DetailsSearch] [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?term=1%5BCHR%5D%20AND%20%22Homo%20sapiens%22%5BOrganism%5D%20AND%20%28%22genetype%20pseudo%22%5BProperties%5D%20AND%20alive%5Bprop%5D%29&cmd=DetailsSearch]
|}

לרשימת גנים חלקית בכרומוזום 1 לחצו כאן.

==מחלות הקשורות לכרומוזום 1==
קיימות כ-890 מחלות הקשורות לאי-תקינות של כרומוזום 1, ביניהן מהמחלות הגנטיות הידועות ביותר כגון אלצהיימר, גלאוקומה, לקות שמיעה וסרטן השד. 

מונוזומיה (העתק בודד של כרומוזום במקום שניים) בכרומוזום 1 היא קטלנית לפני הלידה ללא יוצא מן הכלל, כך שלא תיתכן לידה של עובר הלוקה בפגם גנטי זה. טריזומיה (3 עותקים של כרומוזום במקום שניים) בכרומוזום 1 היא קטלנית מספר ימים לאחר הלידה, כך שתינוק שיוולד עם פגם זה לא ישרוד.

להלן רשימה חלקית של מחלות הקשורות לפגמים בגנים המצויים בכרומוזום 1:

==ציטוגנטיקה==

<div style="width: auto; float:left; clear:left;">
<gallery mode=packed heights=800 widths=600 caption="אידאוגרמת קיבוע גימזה של כרומוזום 1 ההומני > 
קובץ:Human chromosome 1 ideogram vertical.svg|אידאוגרמת קיבוע גימזה של כרומוזום 1 ההומני ברזולוציה של 850 bphs. אורכי הפסים בתרשים זה יחסיים לאורכי זוגות הבסיסים. אידאוגרמה זו בדרך כלל נפוצה בדפדפנים גנומיים (כדוגמת UCSC).
קובץ:Human chromosome 01 - 400 550 850 bphs.png|דפוסים שונים של קיבוע גימזה בכרומוזום 1 ההומני במספר רזולוציות: 400, 550 ו-850). אורכי הפסים בתרשים זה מבוססים על אידאוגרמות מ-ISCN (2013). אידאוגרמה מסוג זה מייצגת באופן יחסי את אורכי הפסים הממשיים, כפי שנצפו במיקרוסקופ בזמנים שונים במהלך המיטוזה.
</gallery>
</div>

{| class="wikitable" style="text-align:right" width="450px"
 |- 
 ! כרומוזום !! זרוע !! פס !! נקודת התחלה (ISCN) !! נקודת סיום (ISCN) !! נקודת התחלה (זוגות בסיסים) !! נקודת סיום (זוגות בסיסים) !! צביעה !! צפיפות 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 36.33 
 || 0 || 100 || 1 || 2,300,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 36.32 || 100 || 244 || 2,300,001 || 5,300,000 
 |style="background:#d9d9d9"| gpos || 25 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 36.31 
 || 244 || 344 || 5,300,001 || 7,100,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 36.23 
 || 344 || 459 || 7,100,001 || 9,100,000 
 |style="background:#d9d9d9"| gpos || 25 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 36.22 
 || 459 || 660 || 9,100,001 || 12,500,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 36.21 
 || 660 || 861 || 12,500,001 || 15,900,000 
 |style="background:#979797"| gpos || 50 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 36.13 
 || 861 || 1,206 || 15,900,001 || 20,100,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 36.12 
 || 1,206 || 13,21 || 20,100,001 || 23,600,000 
 |style="background:#d9d9d9"| gpos || 25 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 36.11 
 || 1,321 || 1,521 || 23,600,001 || 27,600,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 35.3 
 || 1,521 || 1,651 || 27,600,001 || 29,900,000 
 |style="background:#d9d9d9"| gpos || 25 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 35.2 
 || 1,651 || 1,780 || 29,900,001 || 32,30,0000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 35.1 
 || 1,780 || 1,895 || 32,300,001 || 34,300,000 
 |style="background:#d9d9d9"| gpos || 25 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 34.3 
 || 1,895 || 2,210 || 34,300,001 || 39,600,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 34.2 
 || 2,210 || 2,411 || 39,600,001 || 43,700,000 
 |style="background:#d9d9d9"| gpos || 25 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 34.1 
 || 2,411 || 2,770 || 43,700,001 || 46,300,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 33 
 || 2,770 || 2,986 || 46,300,001 || 50,200,000 
 |style="background:#636363; color:white;"| gpos || 75 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 32.3 
 || 2,986 || 3,273 || 50,200,001 || 55,600,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 32.2 
 || 3,273 || 3,416 || 55,600,001 || 58,500,000 
 |style="background:#979797"| gpos || 50 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 32.1 
 || 3,416 || 3,732 || 58,500,001 || 60,800,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 31.3 
 || 3,732 || 3,976 || 60,800,001 || 68,500,000 
 |style="background:#979797"| gpos || 50 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 31.2 
 || 3,976 || 4,206 || 68,500,001 || 69,300,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 31.1 
 || 4,206 || 4,852 || 69,300,001 || 84,400,000 
 |style="background:black; color:white;"| gpos || 100 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 22.3 
 || 4,852 || 5,210 || 84,400,001 || 87,900,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 22.2 
 || 5,210 || 5,440 || 87,900,001 || 91,500,000 
 |style="background:#636363; color:white;"| gpos || 75 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 22.1 
 || 5,440 || 5,741 || 91,500,001 || 94,300,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 21.3 
 || 5,741 || 5,957 || 94,300,001 || 99,300,000 
 |style="background:#636363; color:white;"| gpos || 75 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 21.2 
 || 5,957 || 6,029 || 99,300,001 || 101,800,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 21.1 
 || 6,029 || 6,244 || 101,800,001 || 106,700,000 
 |style="background:black; color:white;"| gpos || 100 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 13.3 
 || 6,244 || 6,459 || 106,700,001 || 111,200,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 13.2 
 || 6,459 || 6,660 || 111,200,001 || 115,500,000 
 |style="background:#979797"| gpos || 50 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 13.1 
 || 6,660 || 6,861 || 115,500,001 || 117,200,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 12 
 || 6,861 || 7,048 || 117,200,001 || 120,400,000 
 |style="background:#979797"| gpos || 50 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 11.2 
 || 7,048 || 7,119 || 120,400,001 || 121,700,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || p 
 |style="text-align:left"| 11.1 
 || 7,119 || 7,335 || 121,700,001 || 123,400,000 
 |style="background:#6e7f8f; color:white;"| acen || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 11 
 || 7,335 || 7,579 || 123,400,001 || 125,100,000 
 |style="background:#6e7f8f; color:white;"| acen || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 12 
 || 7,579 || 8,483 || 125,100,001 || 143,200,000 
 |style="background:#e0e0e0"| gvar || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 21.1 
 || 8,483 || 8,756 || 143,200,001 || 147,500,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 21.2 
 || 8,756 || 8,957 || 147,500,001 || 150,600,000 
 |style="background:#979797"| gpos || 50 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 21.3 
 || 8,957 || 9,244 || 150,600,001 || 155,100,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 22 
 || 9,244 || 9,459 || 155,100,001 || 156,600,000 
 |style="background:#979797"| gpos || 50 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 23.1 
 || 9,459 || 9,832 || 156,600,001 || 159,100,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 23.2 
 || 9,832 || 10,048 || 159,100,001 || 160,500,000 
 |style="background:#979797"| gpos || 50 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 23.3 
 || 10,048 || 10,349 || 160,500,001 || 165,500,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 24.1 
 || 10,349 || 10,507 || 165,500,001 || 167,200,000 
 |style="background:#979797"| gpos || 50 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 24.2 
 || 10,507 || 10,679 || 167,200,001 || 170,900,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 24.3 
 || 10,679 || 10,894 || 170,900,001 || 173,000,000 
 |style="background:#636363; color:white;"| gpos || 75 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 25.1 
 || 10,894 || 11,009 || 173,000,001 || 176,100,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 25.2 
 || 11,009 || 11,196 || 176,100,001 || 180,300,000 
 |style="background:#979797"| gpos || 50 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 25.3 
 || 11,196 || 11,598 || 180,300,001 || 185,800,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 31.1 
 || 11,598 || 11,827 || 185,800,001 || 190,800,000 
 |style="background:black; color:white;"| gpos || 100 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 31.2 
 || 11,827 || 11,942 || 190,800,001 || 193,800,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 31.3 
 || 11,942 || 12,172 || 193,800,001 || 198,700,000 
 |style="background:black; color:white;"| gpos || 100 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 32.1 
 || 12,172 || 12,617 || 198,700,001 || 207,100,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 32.2 
 || 12,617 || 12,803 || 207,100,001 || 211,300,000 
 |style="background:#d9d9d9"| gpos || 25 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 32.3 
 || 12,803 || 13,033 || 211,300,001 || 214,400,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 41 
 || 13,033 || 13,320 || 214,400,001 || 223,900,000 
 |style="background:black; color:white;"| gpos || 100 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 42.11 
 || 13,320 || 13,406 || 223,900,001 || 224,400,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 42.12 
 || 13,406 || 13,607 || 224,400,001 || 226,800,000 
 |style="background:#d9d9d9"| gpos || 25 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 42.13 
 || 13,607 || 13,966 || 226,800,001 || 230,500,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 42.2 
 || 13,966 || 14,153 || 230,500,001 || 234,600,000 
 |style="background:#979797"| gpos || 50 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 42.3 
 || 14,153 || 14,397 || 234,600,001 || 236,400,000 
 |style="background:white"| gneg || 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 43 
 || 14,397 || 14,756 || 236,400,001 || 243,500,000 
 |style="background:#636363; color:white;"| gpos || 75 
 |- align="center"
 | 1 || q 
 |style="text-align:left"| 44 
 || 14,756 || 1,5100 || 243,500,001 || 248,956,422 
 |style="background:white"| gneg || 
 |}

==קישורים חיצוניים==

==הערות שוליים==

קטגוריה:כרומוזומים