# Lista de doenças raras
## A

* Aagenaes (síndrome)
* Aarskog-Scott (síndrome)
* Aase-Smith (síndrome)
* Abruzzo-Erikson (síndrome)
* Adrenoleucodistrofia
* Acalvaria
* Acantose nigricans
* Acatalassemia
* Acidemia metilmalónica
* Acondroplasia
* Addison (doença)
* Aicardi (síndrome)
* Alexander (doença)
* Alagille (síndrome)
* Alcaptonúria
* Alice no País das Maravilhas (síndrome)
* Alopecia total
* Alport (síndrome)
* Amelia
* Amiloidose
* Anemia perniciosa
* Anemia de Fanconi
* Anencefalia
* Angelman (síndrome)
* Angioedema hereditário
* Aniridia
* Anomalia de Ebstein
* Anticorpo antifosfolipídeo (síndrome)
* Arlequim, doença de
* Aracnoidite
* Aracnoidite Adesiva
* Artogripose múltipla congénita
* Arbovirose
* Arnold-Chiari
* Arterite de Takayasu
* Asperger (síndrome)
* Aspergilose
* Astrocitoma
* Ataxia de Friedreich
* Amiotrofia muscular espinhal
* Autismo

## B

* Síndrome de Bolsecta
* Síndrome de Bartter
* Barth (síndrome)
* Beckwith-Wiedemann (síndrome)
* Síndrome de Budd-Chiari

## C

* Capgras
* Celíaca (doença)
* Charcot-Marie-Tooth (doença)
* Cistite intersticial
* Cotard
* Coats (doença)
* Curtis Laxa
* Cockayne (síndrome)
* Cornélia de Lange (síndrome)
* Costello (síndrome)
* Crest (síndrome)
* Cri-du-chat (síndrome)
* Cushing (síndrome)
* Citomegalovírus

## D

* Diabetes insípida
* Diabetes insípida nefrogénica
* Distonia
* Distrofia muscular de Duchenne
* Distrofia simpaticorreflexa
* Darier (doença)
* Doença de Crohn
* Drepanocitose
* Dubowitz (síndrome)
* Duplicação Craniofacial

## E

* Ehlers-Danlos (síndrome)
* Eisenmenger (doença)
* Ellis-Van Creveld (síndrome)
* Erdheim-Chester (doença)
* Epidermólise Bolhosa (EB)
* Endometriose
* Erotomania
* Esclerose cerebral difusa de Shilder
* Esclerose lateral amiotrófica
* Esclerose múltipla
* Esclerose tuberosa
* Espinha bífida
* Espondilite anquilosante
* Esquizencefalia

## F

* Fibrodisplasia ossificante progressiva
* Fabry (doença)
* Fenilcetonúria
* Fibrose quística

## G

* Gaucher (doença)
* Gêmeo Parasita (Fetus in fetu)
* Goodpasture (síndrome)
* Granulomatose de Wegener
* Guillain-Barré (síndrome)

## Hiperprolinemia

* Hallervorden-Spatz (síndrome)
* Hemoglobinúria paroxística noturna
* Hipertricose Lanuginosa Congênita (Síndrome do Homem Lobo)
* Hidroadenite suporativa
* Hiperidrose
* Hiperinsulinismo
* Hiperlisinemia
* Hiperplasia suprarrenal congénita
* Hipertensão pulmonar primária
* Hipertermia maligna
* Hipofibrinogenemia
* Hungtinton (doença)
Predefinição:Hemofilia
* Histiocitose

## I

* Ictiose lamelar congénita
* Insensibilidade congenita à dor com anidrose
* Intolerância à frutose
Imunodeficiência primária

## J

* Jerusalém (síndrome)
* Jarcho Levin (síndrome)

## K

* Kawasaki (síndrome)
* Klein-Waardenburg (síndrome)
* Klinefelter (síndrome)
* Klippel-Trenaunay (síndrome)
* Krabbe (síndrome)

## L

* Langer-Giedion (síndrome)
* Larsen (síndrome)
* Lesch-Nyhan (síndrome)
* Leucemia linfoide crônica
* Leucemia mieloblástica aguda
* Leucinose
* Leigh (doença)
* Leucodistrofia metabólica
* Linfangioliomiomatose pulmonar
* Lowe (síndrome)
* Lupus
* Lyme

## M

* Machado-Joseph (doença)
* Maldição de Ondina
* Mão Alheia (síndrome)
* Marfan (síndrome)
* Mastocitose
* Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (síndrome)
* McCune–Albright (síndrome)
* Meige (síndrome)
* Miastenia
* Miastenia congénita
* Micro-oftalmia
* Mielite
* Miller-Dieker (síndrome)
* Mieloma múltiplo
* Miopatia miotubular
* Miopatia mitocondrial
* Miosite
* Moebius (síndrome)
* Morsier (síndrome)

## N

* Nevus
* Neurofibromatose tipo I
* Neurofibromatose tipo II
* Niemann-Pick (doença)
* Noonan (síndrome)
* Norrie (doença)

## O

* Osteopetrose
* Osteogênese Imperfeita

## P

* Paralisia cerebral infantil
* Parkinsonismo
* Patau (síndrome)
* Pfeiffer (síndrome)
* Plagiocefalia
* Porfiria metabólica
* Prader-Willi (síndrome)
* Proteus (síndrome)
* Pseudoxantoma elástico
* Púrpura trombocitopénica idiopática
* Phelan-McDermid (síndrome)
* Polidactilismo
* Progeria (Síndrome de Hutchinson-Guilford)
* Doença de Pompe
* Paivezher ou WIP - Necessidade de Rui Paiva

## Q

* Quimerismo

## R

* Rabo Humano (Rabo Vestigial)
* Retinoblastoma (tumor)
* Retocolite Ulcerativa
* Rett (síndrome)
* Retração Genital (síndrome)
* Riley-day (síndrome)
* Rubinstein-Taybi (síndrome)
* Síndrome de Robinow (síndrome)

## S

* Sarcoma de Ewing
* Shwachman-Diamond (síndrome)
* Sjögren (síndrome)
* Sinestesia
* Smith Magenis (síndrome)
* Smith-Lemli-Opitz (síndrome)
* Sotos (síndrome)
* Stargardt (doença)
* Stendhal (síndrome)
* Sturge-Weber (síndrome)
* Stuve-Wiedemann (síndrome)
* Swyer (síndrome)
* Susac (síndrome)

## T

* Tay-Sachs (doença)
* Tourette (síndrome)
* Trissomia 8
* Trissomia X
* Trissomia 18
* Trissomia 21
* Turner (síndrome)
* Trombastenia de Glanzmann
* Teratoma

## U

* Unha-patela (síndrome)
* Urticária aquagênica
* Útero Didelfo

## V

* Van der Knaap (síndrome)
* Vitiligo
* Vogt-Koyanagi-Harada (síndrome)
* Von Hippel-Lindau (síndrome)
* Von Willebrand (doença)

## W

* Waardenburg (síndrome)
* Weill Marchesani (síndrome)
* West (síndrome)
* Williams (síndrome)
* Wilson (doença)
* Wolf-Hirschhorn (síndrome)

## X

* X frágil (síndrome)
* Xantomatose cerebrotendinosa
* Xeroftalmia
* XYY (síndrome)

## Y yogsotramida

* Yersiniose

## Z

* Zellweger (síndrome)
* Zollinger-Ellison (síndrome)