# Berenice bilharinho de mendonça
## Berenice Bilharinho de Mendonça

Berenice Bilharinho de Mendonça (Uberaba, 18 de março de 1950) é uma médica endocrinologista brasileira e professora titular do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). Suas contribuições científicas abrangem os estudos em biologia molecular sobre o desenvolvimento na infância e puberdade e sobre as diferenças de desenvolvimento sexual (DDS). As pesquisas realizadas combinam abordagens clínicas, bioquímicas e genéticas para o diagnóstico e cuidado de condições genéticas raras.

## Formação

Iniciou sua formação acadêmica em sua cidade natal, Uberaba, onde se graduou em Medicina em 1973 na Universidade Federal do Triângulo Mineiro. Obteve o título de especialista em 1976 pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. Concluiu o mestrado e o doutorado na Faculdade de Medicina da USP sob orientação do dr. Walter Bloise. Fez pós-doutoramento em biologia molecular na Universidade de Glasgow (1992).

## Contribuições à ciência

O trabalho da prof. Berenice no Hospital de Clínicas iniciou-se com a estruturação de um laboratório voltado para a pesquisa e avaliação dos hormônios do corpo humano. A partir da década de 1990, o laboratório foi ampliado para incorporar também a biologia molecular como ferramenta de trabalho e passou a se chamar Laboratório de Hormônios e Genética Molecular. Neste percurso, vários cientistas se destacaram e passaram a integrar tanto o quadro permanente do laboratório como se tornaram pesquisadores relevantes em vários hospitais e centros de pesquisa. O grupo também atua junto ao SELAdb - Laboratório de Sequenciamento em larga Escala sediado na Faculdade de Medicina da USP.
Entre suas principais contribuições científicas estão:

#### Estudo dos mecanismos genéticos e moleculares das Diferenças de desenvolvimento Sexual (DDS) e novos protocolos de cuidado destes pacientes

A Dra. Berenice foi pioneira no uso de tecnologias como o sequenciamento de nova geração para identificar mutações associadas às DDS. Sua equipe descreveu variantes genéticas em genes como NR5A1 e DHX37 e contribuiu para a compreensão das causas genéticas de disgenesias gonadais. Também descreveu mutações em genes como HSD17B3, relacionadas a distúrbios na biossíntese de testosterona. Os diversos estudos realizados contribuíram para o diagnóstico e a compreensão dos mecanismos de algumas condições raras de DDS. As pesquisas nestas áreas se estenderam aos protocolos de diagnóstico e às terapêuticas em relação aos pacientes com DDS com destaque para a abordagem multidisciplinar centrada no paciente.

#### Diagnóstico genético de doenças monogênicas

As investigações realizadas pelo grupo coordenado pela prof. Berenice no SELAdb trouxeram resultados em diferentes áreas tais como: glioblastomas, osteogênese imperfeita, falência ovariana primária, hipopituitarismo congênito entre outros.

#### Entendimento da hiperplasia adrenal congênita (HAC)

Identificação de mutações em genes específicos associados à HAC e descrição da evolução do quadro clínico em diversas condições diferentes.

## Principais Prêmios

2021 - Prêmio International Award pela European Society of Pediatric Endocrinology, Prêmio conferido pelas contribuições no campo de Endocrinologia Pediátrica, European Society of Pediatric Endocrinology.
2016 - Prêmio José Dantas de Souza Leite em reconhecimento por contribuição em pesquisa básica e clínica para o desenvolvimento da Endocrinologia e Metabologia, SBEM - 32 Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia, Costa do Sauípe/BA em 20/09/2016.
2016 - Prêmio Saúde - Categoria da Criança do Prêmio Saúde - Avaliação da Eficácia de diferentes testes confirmatórios na triagem neonaal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, Grupo Abril.
2013- International Excellence in Endocrinology Award 2013, Sociedade Americana de Endocrinologia Americana.
2010 - Prêmio Antonio dos Santos Rocha - por melhor trabalho completo realizados por Residentes, Laboratórios de Investigação Médicas (LIM) do HC-FMUSP, Hospital das Clínicas da FMUSP.
2009 - Prêmio SBEM 2009 - Concedido pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia por se destacar no cenário nacional na área de pesquisa clínica, Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia.
2009 - Prêmio SCOPUS 2009 - Reconhecimento Carreira Acadêmica, concedido pela Elsevier Science & Technology em setembro de 2009, Editora Elsevier e CAPES.

## Ver também – links externos

Identidades fluidas
Limites Incertos
Livro sobre Diferenças de Desenvolvimento Sexual voltado para os familiares
Site do grupo de pesquisa

## Principais livros e capítulos de livros

LATRONICO, A. C. ; MENDONCA, B. B.. Endocrinologia e Metabologia - Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, HCFMUSP. 1ª. ed. São Paulo: Atheneu, 2021. v. 1. 720p .
SAAD, M. J. A. ; MACIEL, R. M. B. ; DE MENDONÇA, B. B. . Endocrinologia - Princípios e Prática. 2. ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2017. v. I. 1383p .
MENDONÇA, B. B.; LATRONICO, A. C. (Org.). Clínica Médica Doenças Endócrinas e Metabólicas - Editora Setorial. 2a. ed. São Paulo: Manole, 2016. v. 5. 848p .
MENDONCA BB. Investigação da Baixa Estatura: do Fenótipo ao Genótipo. 1a. ed. São Paulo: Atheneu, 2012. v. I. 175p .
MENDONCA BB. Clínica Médica - Doenças Endócrinas e Metabólicas - Editora Setorial. 1A. ed. São Paulo: Manole, 2009. v. I.
SAAD, M. J. A. (Org.) ; MACIEL, R. M. B. (Org.) ; MENDONCA BB (Org.) . Endocrinologia. 1a. ed. São Paulo: Atheneu, 2007. v. I. 1251p .
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