# MPEG-G

MPEG-G (ISO / IEC 23092) é um padrão ISO/IEC projetado para representação de informações genômicas pela colaboração do ISO/IEC JTC 1/SC 29 /WG 9 (MPEG) e do ISO TC 276 "Biotechnology" Work Group 5. O objetivo do padrão é fornecer soluções interoperáveis para armazenamento, acesso e proteção de dados em diferentes implementações possíveis para informações de dados geradas por máquinas de sequenciamento de alto rendimento e seu processamento e análise subsequentes. O padrão é composto de diferentes partes, cada uma abordando um aspecto específico, como compressão, associação de metadados, Application Programming Interfaces (APIs) e um software de referência para decodificação de dados. Juntamente com o software decodificador de referência, implementações comerciais e de código aberto começaram a estar disponíveis em 2019, cobrindo progressivamente mais partes publicadas do padrão.

## Background

O advento das tecnologias de High-throughput methods (HTS) revolucionou o campo da biologia quantitativa. A disponibilidade de grandes coleções de informações genômicas agora faz parte da prática cotidiana e se tornou a base de diversas disciplinas, desde a pesquisa biológica até a medicina personalizada na clínica. Atualmente, as informações genômicas são trocadas principalmente por meio de uma variedade de formatos de dados, como FASTA / FASTQ para leituras de sequenciamento não alinhadas e SAM / BAM / CRAM para leituras alinhadas. O padrão ISO/IEC 23092 (MPEG-G) visa fornecer um formato unificado para a representação e compactação eficientes de dados tão diversos, tanto para armazenamento de arquivos quanto para transporte de dados. Para isso, o padrão é dividido em várias partes.

## Estrutura padrão

O padrão MPEG-G utiliza tecnologia e arquiteturas de representação de dados previamente validadas no campo da mídia digital. Eles permitem compactar e transportar dados de sequenciamento do genoma mesmo em cenários complexos, por exemplo, quando é necessário acesso a grandes quantidades de dados possivelmente distribuídos ou quando parte dos dados precisa ser criptografada por motivos de privacidade. Conceitualmente, tais requisitos levam à definição de uma série de mecanismos mutuamente inter-relacionados, que são resumidos na lista a seguir:
* Formato e compressão de dados
* Transmissão de dados
* Concatenação de arquivo compactado
* Atualização incremental de dados de sequenciamento e metadados
* Acesso seletivo a dados compactados, por exemplo, consultas rápidas por intervalo genômico
* Associação de metadados
* Aplicação das regras de privacidade
* Criptografia seletiva de dados e metadados
* Anotação e ligação de segmentos genômicos.
Por sua vez, alguns desses tópicos foram reunidos para tornar o padrão mais fácil de entender e implementar. Como resultado, a norma ISO/IEC 23092 é fisicamente estruturada como uma série de documentos separados, da seguinte forma:
MPEG-G Parts :
| Parte | Número | Primeira data de lançamento público (primeira edição) | Última data de lançamento público (edição) | Título | Descrição |
| Part 1 | ISO/IEC 23092-1 | 2019 | 2019 | Transporte e armazenamento de informações genômicas | Especificação do formato de arquivo, streaming e indexação |
| Part 2 | ISO/IEC 23092-2 | 2019 | 2019 | Codificação de Informação Genômica | Compressão de dados de sequenciamento do genoma não mapeados (brutos) e alinhados |
| Part 3 | ISO/IEC 23092-3 | 2020 | 2020 | Metadados e Application Programming Interfaces (APIs) | Especificação de interfaces padrão, sintaxe para metadados e descrição de mecanismos de proteção de conteúdo |
| Part 4 | ISO/IEC 23092-4 | (2020) | | Software de referência | Ele descreve a implementação de código aberto de um decodificador normativo e codificador informativo. Ele também fornece fluxos de bits compactados que podem ser usados ​​para fins de referência. Observe que existem outras implementações de código aberto desenvolvidas por grupos independentes |
| Part 5 | ISO/IEC 23092-5 | (2020) | | Teste de conformidade | Ele detalha o procedimento de teste e os fluxos de bits de referência compactados associados a serem usados ​​quando se deseja avaliar a conformidade de uma implementação de decodificador com o padrão MPEG-G |
| Part 6 | ISO/IEC 23092-6 | (2021) | | Codificação de anotações genômicas | Representação compactada de anotações genômicas — ou seja, uma série de tipos de dados heterogêneos associados a intervalos do genoma de referência aos quais os dados de sequenciamento foram alinhados. |

### ISO/IEC 23092-1 MPEG-G Part 1

A ISO/IEC 23092-1 especifica como os dados genômicos são organizados dentro de estruturas MPEG-G para transporte (ou seja, streaming) e armazenamento. Os formatos de registro genômico, registro de referência, arquivo MPEG-G e fluxo de transporte são definidos nesta parte. Ele apresenta o Access Unit como o contêiner dos dados genômicos compactados e fornece um processo de conversão de referência entre diferentes formatos.

### ISO/IEC 23092-2 MPEG-G Part 2

A ISO/IEC 23092-2 especifica a sintaxe e os métodos para compressão sem perdas MPEG-G de dados de sequenciamento e compressão com perdas de pontuações de qualidade associadas. O MPEG-G, como é típico dos padrões MPEG, especifica apenas o processo de decodificação, enquanto o processo de codificação é deixado aberto a inovações algorítmicas e específicas de implementação. Todos os decodificadores compatíveis com MPEG-G produzem saídas idênticas dos fluxos de bits multiplexados incluídos nos arquivos MPEG-G e dos fluxos de dados em cenários de streaming.
Os dados de entrada do codificador são registros genômicos ou metadados, com dados de referência opcionais, enquanto sua saída é um arquivo MPEG-G ou fluxos de transporte.

### ISO/IEC 23092-3 MPEG-G Part 3

A ISO/IEC 23092-3 especifica um formato de metadados e fornece APIs de representação de dados genômicos para dar suporte à interoperabilidade entre ferramentas e sistemas existentes. A Parte 3 especifica como um fluxo de bits compatível com MPEG-G pode ser integrado com metadados, bem como mecanismos para implementar controle de acesso, verificação de integridade, autenticação e mecanismos de autorização. Esta parte também contém uma seção informativa dedicada ao mapeamento entre estruturas de dados SAM e MPEG-G, incluindo compatibilidade com versões anteriores do conteúdo SAM existente. Ele define:
Grupos de funções de API :
| Grupo de funções | Breve Descrição |
| Informação Genômica | Funções usadas para consultar a estrutura e recuperar as informações genômicas codificadas em um fluxo de bits compatível com a série ISO/IEC 23092. |
| Metadados | Funções usadas para consultar a estrutura e recuperar os metadados associados aos dados genômicos codificados. |
| Proteção | Funções usadas para recuperar os metadados de proteção associados aos dados genômicos codificados. |
| Referência | Funções usadas para recuperar a referência associada a um conjunto de dados. |
| Estatísticas | Funções usadas para recuperar estatísticas associadas a um conjunto de dados. |

### ISO/IEC 23092-4 MPEG-G Part 4

A ISO/IEC 23092-4 especifica um software de referência para representação de informações genômicas, denominado modelo genômico (GM). Ele consiste em dois componentes: o software codificador de referência e o software decodificador de referência. Embora o software decodificador de referência seja fornecido para avaliar a conformidade com os requisitos da ISO/IEC 23092-1, ISO/IEC 23092-2 e ISO/IEC 23092-6, o software codificador de referência serve como um guia para a implementação dos padrões acima mencionados. O software codificador de referência chamado Genie é um software de código aberto desenvolvido por um grupo de indivíduos de várias universidades e empresas ao redor do mundo. Ele apresenta os seguintes componentes:
Componentes de software de referência :
| Parte | Número | Componente |
| Part 1 | ISO/IEC 23092-1 | Encapsulamento |
| | | Indexação |
| Part 2 | ISO/IEC 23092-2 | Classificação |
| | | Motor de referência |
| | | Quantização do valor da qualidade |
| | | Geração de subsequência de descritor |
| | | Transformações |
| | | Codificação de entropia |
| Part 6 | ISO/IEC 23092-6 | (A ser determinado) |

### ISO/IEC 23092-5 MPEG-G Part 5

A ISO/IEC 23092-5 especifica a conformidade da codificação de informações genômicas. A Parte 5 fornece um meio de testar e validar a implementação correta da tecnologia MPEG-G em diferentes dispositivos e aplicativos para garantir a interoperabilidade entre todos os sistemas. Ele especifica um procedimento normativo para avaliar a conformidade com o padrão em um conjunto exaustivo de dados compactados.

## Tipo MIME e extensões de nome de arquivo

Nenhum tipo MIME (tipo de mídia IANA baseado em RFC 6838) definido atualmente para arquivo MPEG-G.
Nenhuma extensão de arquivo convencional é definida.