# Genotipe

Lo genotipe e una partida donada de l'informacion genetica (composicion genetica) d'un individú. Lo genotipe d'un individú es donc la composicion allelica de totes los gèns d'aqueste individú. La definicion de genotipe sevís tanben quand se considèra la composicion allelica d'un individú per un nombre restrench de gèns d'interés. Per exemple, s'existís doas formas du gèn X: l'allèle Xa e l'allèle Xb, alara lo genotipe d'un individú pel gèn X pòt èsser o omozigòt (Xa/Xa o Xb/Xb), o eterozigòt (Xa/Xb). L'òme possedís doas copiás de cada gèn, donc potencialament, 2 allèles diferents al maxim (levat en cas de malautiá, coma dins los cas de trisomia 21, ont se reapa tres cromosòmas a la 21n parelh, donc tres copiás per un mèsme gèn).

## Definicion

Lo genotipe es l’informacion portada pel genòma d’un organisme, contengut dins cada cellula jos forma d’acid desoxiribonucleïc l'ADN. Portat pels cromosòmas, es localizat a l’interior del nuclèu pels eucariòtas e dins lo citoplasma pels procariòtas. Dins la molecula d'ADN, es la sequéncia dels nucleotids que constituís l'informacion genetica.
Per l'òme, s'estima que lo nombre de gèns es comprés entre 25 000 e 30 000. Existís per una majoritat d'aquestes gèns diferents allèles dins la populacion. S'existís tres genotipes diferents possibles per un gèn existant jos dos formas allelicas, es aisit d'imaginar lo nombre faraminós de genotipes possibles per un individú. Es per aquò que se dich que sèm totes diferents: es nautament improbable que dos individús ajan, a l'azard, eritat dels mèsmes allèles per totes lors gèns. Lo bessons verais fan excepcion a aquesta règla, son eissits de la mèsma cellula uòu (zigòt), e donc de mèsme composicion allelica.

## Relacions genotipe/fenotipe

Genotipe e fenotipe son de termas inventadas par William Bateson al començament del sègle XX. es lo mèsme Bateson que prepausèt en 1905 li tèrme « genetic » per designar la sciéncia de l'ereditqat e de la variacion.
Lo genotipe determina los caractèrs d’un individú, constituissent lo fenotipe, e se transmet dels parents a lors descendents.
Lo fenotipe es l'ensemble dels caractèrs observables d'un individú, a cada escala: macroscopica (la color dels uèis), cellulara (la concentracion sanguina en emacias) e moleculara (l'activitat d'una enzima). L'expression del genotipe produch (en partida) lo fenotipe. Autrament dich, la composicion allelica de cada individú per cada gèn produirà un fenotipe particular a cada còp. Per exemple, la color de la pèl pòt variar seguent la composicion allelica dels individús pels gèns implicats dins la via de biosintèsi de la melanina (escala moleculara), lo pigment que colora la pèl (escala macroscopica). Las personas de color negra possedissent d'allèles codant d'enzimas fòrça activas per la produccion de la melanina, al contrari de las personas de color blanca. Lo genotipe es pasmens pas sol responsable del fenotipe: l'environament i ten tanben unas partida non negligible. Aquesta observacion triviala pòt èsser illustrada atal: Per un genotipe egal (bessons verais) se un enfant passa sas jornadas al solelh, en plen estiu per exemple, bronzarà (produira mai de melanina), alara que son besson, que preferís jogar à l'ombre, demorarà blanc. Lo fenotipe (color de la pèl) serà donc diferent amb genotipe egal.
La relacion genotipe-fenotipe, malgrat son aparenta simplicitat e l'extraordinari vam que'n resultèt per la sciéncia genetica, demora un problèma central de la biologia contemporanèa. En efièch, conéisser lo fenotipe total (es a dire l'ensemble dels fenotipes o « fenòma ») d'un individú demandariá de l'observar amb totas las aisinas d'analisi possiblas e dins totas las escasenças e mitans extèrnes e intèrnes possibles. E mai d'aquesta dificultat practica de definir exaustivament la relacion genotipe-fenotipe i a una autra mai fondamentala: los 25000 (environ) gèns umans sufison de segur pas als innombrables caractèrs fenotipics d'un individú uman e perqué lo genotipe producha sonque en partida lo fenotipe. L'autra partida pòt demorar fòra dels "gèns" classics, per exemple dins de regions intergenicas exprimissent d'ARN (pichons ARN non codificants (ARNnc)) o, alternativament, èsser pas genetic (non inscrich dins l'ADN) mas epigenetic (per exemple dependenta de l'estat de la cromatina).
Waddington que portèt al vam lo tèrme epigénetica a l'onor disiá de biais visionari a partir de 1939 : « the appearance of a particular organ [is] the product of the genotype and the epigenotype, reacting with the external environment ».

## Genotipe e ereditat

Cada individú produch dins sos gonadas de gametas masclas o femas que,fusionant, produsent un zigòt/una cellula uòu, vodat a donar un novèl individú. La produccion de cada gameta passa per doas divisions cellularas successivas originals, regropadas jol nom de meiòsa. Pendent aquesta meiòsa, cada parent reduch la quantitat d'informacion genetica que donarà a cada gameta: se passa d'una cellula diploïda (doas copiás de cada gèn, donc potencialament dos allèles diferents) a de cellulas aploïdas (una sola copia de cada gèn, donc un sol allèle). Un gameta conten donc qu'una copia de cada gèn de l'individú parent. Un parent transmet donc totes sos gèns, mas pas totes sos allèles (sonque un sus dos dins lo cas d'un gèn eterozigòt). Pendnet la formacion de la cellula uòu per fusion del gamèta mascle e del gamèta femne se restaura una cellula diploïda, amb doas copias de cada gèns, mas a la composicion allelica retocada, qu'es ni aqueste del paire, ni aqueste de la maire, mas una mescla dels dos. Per exemple, se pel gèn X lp paire èra omozigòt Xa/Xa, e la maire omozigòt Xb/Xb, alara l'enfant serà eterozigòt Xa/Xb, que cada parent aurà donat una version (un allèle) del gèn X. Lo genotipe d'un enfant es donc lo resultat de la mescla d'una partida del genotipe del paire e de la maire.

## Genotipe e mutacions

L'existéncia de diferents allèles d'un mèsme gèn es lo fruch de mutacions. Un gèn còde un produch (ARN o proteïna) qu'a una foncion dins l'organisme. La sequéncia d'aqueste gèn es pas constrencha per totas las basas que la compausan, tanben de mutacions dichas "silenciosas" pòdon arribar sens provocar d'alteracions del foncionament del produch d'aqueste gèn. L'allèle atal creat (es plan diferent de l'allèle de que deriva, es donc un novèl allèle) se propaga dins la populacion per un mecanisme nomenat deriva genetica. A vegada aquesta mutacion fa lo produch del gèn mai eficaç, çò que dona un avantatge selectiu a l'organisme que pòrta aqueste allèle. S'es avantatjat al respècte dels autres membres de la populacion, aurà tendéncia a subreviure mai de temps, e donc à transmetre mai sos gèns: i a donc seleccion positiva d'aqueste allèle, e se propaga dins la populacion mai rapidament que per deriva genetica. E en darrièra escasença, aquesta mutacion pòt èsser deletèra pel foncionament del produch del gèn, e es mai sovent contra seleccionada se son efièch s'exprimís, e va damatge a l'organisme. Mas, s'aquesta mutacion inactiva l'allèle, lo segond allèle foncional pòt sufire a gardar un fenotipe normal. Aquesta mutacion es nomenada recessiva, qu'a pas d'incidéncia sul fenotipe a l'estat eterozigòt. Pòt donc se propagar per darive genetica. Pasmens, quand dos individús portaires d'aquesre allèle deletèr se torna, pòdon ambedós doner l'allèle mutat (1 escasença sus 4), çò que provocarà un fenotipe malaut per l'enfant.

## Genotipe e malautiás

Sovent, per la caracterizacion d'una malautiá, se cerca quina partida i prend lo mitant, e la genetica. Unas malautiás son unicament ligadas a l'environament (varicèla), e d'autres entièrament al genotipe (malautiá de Huntington). D'autras malautiás son dependentas doas compausantas a de gras diferents (recentament foguèt descobèrt una causa genetica a l'autisme). Existís mai d'un metòdes per determinar se una malautiá es d'origina genetica: s'estudia de pedigree, per ensejar de mostrar una agregacion familiala de la malautiá, signa de la transmission de l'allèle morbid al sen de la familha. Se la frequéncia d'aparicion de la malautiá es mai nauta dins la familha que dins la populacion generala, aquò traduch una causa genetica. Quand se sopçona fòrça la malautiá d'aver una origina genetica, s'ensag de localizar lo gèn responsable (estudi de ligam amb de marcaires genetics: microsatellits o SNP). Un còp lo gèn isolat e caracterizat, se pòt estudiar l'allèle delétèr. La deteccion del genotipe d'un individú, pendent un diagnostic prenatal per exemple, permet d'estimar la probabilitat qu'un individú desvolopa una malautiá, e de metre en plaça de biais precòç un tractament coma cal.

## Botanica

Per las plantas, qu'an pas de sistèma immunitari a base d'anticòrs coma los umans, de genotipes diferents pòdon « coabitar » sens problèma per formar un mèsme individú. Es perque se pòt far un empèut de las plantas sens damtge, alara qu'una luta medicamentoda de contunh es imperativa per assegurar lo manten d'un empèut uman e empachar lo rebrot.
Atal, per las plantes, es corrent que de mutacions de borrons o d'infeccions viralas modifican una partida del patrimòni genetic. Aqueste fenomèn foguèt e es sempre a l'origina de seleccion de cultivars plan interessants.

## Lo genotipe es escrich dins un lengatge universal

Pendnet la transgenèsi, l'organisme receveire es capable d'expleitar l'informacion genetica detenguda pel transgèn (gèn transferit). En efièch, aqueste organisme exprimarà lo caractèr contrarotlat per aqueste transgèn: l'informacion genetica es inscricha dins l'ADN d'aqueste transgèn segon un mòde universal.

## Nòtas e referéncias

* ↑ Johannsen, 1909
* ↑ Waddington CH. Introduction to Modern Genetics. London: Allen and Unwin 1939

## Articles connèxes

* Gèn
* Genetica
* Genòma