# Genomica

Genomica (Engels: genomics) is een onderzoeksgebied in de moleculaire biologie dat zich bezighoudt met de structuur, functie, evolutie en het in kaart brengen van genomen. Een genoom is de volledige genetische samenstelling van een organisme; alle genen die in een cel of levend wezen voorkomen. De genomica heeft zich vanaf het begin van de eenentwintigste eeuw zeer snel ontwikkeld dankzij verbeterde technologieën op het gebied van sequencing.
De genomica onderscheidt zich van de genetica, die vooral gericht is op de studie van individuele genen, fenotypen en de mechanismen van overerving. Genen bestaan op moleculair niveau uit lange stukken DNA: hiertoe behoren zowel coderende sequenties die de aminozuurvolgorde van een eiwit specificeren, als de regulerende sequenties die de expressie van dat gen reguleren. In de genomica probeert men deze architectuur van het genoom bij verschillende celtypen of organismen te ontrafelen.
Een belangrijk praktisch onderdeel van genomisch onderzoek is de verwerking, assemblage en annotatie van sequencinggegevens. De genomica maakt hiervoor gebruik van bio-informatica, waarin analyse en ontcijfering van DNA-sequenties al sinds vele decennia een centrale plaats inneemt. De successen van de genomica, en andere omics-gebieden, hebben een zekere verschuiving in de moleculaire biologie teweeggebracht: van enkele genen of eiwitten naar gigantische aantallen variabelen.

## Geschiedenis

Vanaf de jaren 1980 werd het in kaart brengen van het menselijk genoom – en het genoom van andere organismen – een steeds belangrijker streven in de moleculaire biologie. Daarbij speelden verschillende factoren een rol. In de eerste plaats bleek de gedachte dat veel ziekten te herleiden zijn tot het disfunctioneren van één enkel gen veelal onjuist te zijn. Bijna altijd is er sprake van een complexe interactie van veel verschillende genen. Over die onderlinge samenhang was nog weinig bekend.
In 2003 werd het menselijkgenoomproject zo goed als voltooid. Dankzij verbeterde sequencing-technieken die in de jaren 2000 ontwikkeld werden, werd het genoom van steeds meer organismen bekend. Tienduizenden genen zijn geïdentificeerd, en met technieken als de DNA-microarray's konden deze genen met honderden tegelijk worden bestudeerd. De genomica is bedoeld om manieren te vinden om zinvolle informatie te halen uit de grote hoeveelheid data die hieruit voortkomt.
De genomica is begonnen als een echte systeemwetenschap. Het was de eerste van een serie van zogenaamde -omics, waaronder proteomics (alle eiwitten) en metabolomics (alle metabolieten). Deze onderzoeksgebieden zijn erop gericht om het organisme als geheel bestuderen, gebruikmakend van de enorme hoeveelheid data die door alle omics-technieken beschikbaar zijn gekomen.

## Sequencing en genoomanalyse

Sanger-sequencing, ook wel didesoxysequencing, werd eind jaren 1990 gebruikt om de DNA-sequentie van vele genomen te bepalen, waaronder die van de bacterie E. coli, de gist S. cerevisiae, de fruitvlieg, een nematode en de mens. Sanger-sequencing wordt nog steeds gebruikt als een relatief snelle en goedkope techniek voor sequencing op kleine schaal. Nieuwe methoden, die ontwikkeld werden vanaf 2005, zijn echter steeds belangrijker geworden voor uitgebreidere genoomanalyses. Deze modernere technologieën worden samen ook wel next-generation-sequencing (NGS) of high-throughput sequencing genoemd.

### High-throughput sequencing

Met NGS-technieken is het mogelijk geworden om in een tijdspanne van enkele dagen duizenden individuele genomen te sequencen en met elkaar te vergelijken. Door de genomen van verschillende individuen in detail te vergelijken (comparative genomics), kan de variatie in nucleotidesequenties van mensen over de hele wereld gecatalogiseerd worden, of kan men mutaties ontdekken die de aanleg voor bepaalde ziekten verhogen. Daarnaast is het mogelijk geworden om de genoomsequentie van uitgestorven soorten te bepalen, zoals die van de Neanderthaler. Mede hierdoor is een scherper beeld ontstaan van de evolutionaire geschiedenis van diverse levensvormen. High-throughput sequencing heeft wetenschappelijke omwenteling betekend in bijna alle takken van de biologie, landbouw en geneeskunde.