# DNA, cromosomi, geni (superiori)
## DNA

Nelle cellule eucariote, il DNA è custodito all'interno del nucleo cellulare. Il DNA ha una struttura simile ad una scala a pioli contorta, con i "montanti" (formati dal concatenamento ripetuto di uno zucchero, il desossiribosio, e di un gruppo fosfato), e dei "pioli" (i gradini...) formati da coppie di base azotate (A-T e G-C). Ha uno spessore di 2.2 nanometri e una lunghezza complessiva (se si considera il DNA di una singola cellula umana) di circa 2 metri. In proporzione, se fosse spesso 1 millimetro sarebbe lungo circa 500 km! Se si considera che il corpo umano è formato da circa 10$^{13}$ (10.000 miliardi) di cellule, mettendo tutto il DNA in fila si coprirebbe la distanza Terra-Sole circa 70 volte!!
Il DNA contiene le informazioni per la vita cellulare (funzionamento, sviluppo, crescita, duplicazione, morte). Le informazioni sono in qualche modo codificate grazie alle quattro basi azotate: Timina (T), Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G). Queste quattro basi azotate (A, T, C, G) formano i "pioli": la Timina è sempre con la Adenina (A-T) e la Citosina è sempre con la Guanina (C-G). Le informazioni sono codificate grazie a queste quattro "lettere".
Tutte le cellule hanno la stessa quantità e tipologia di DNA, però ogni cellula si specializza usando solo le informazioni che le servono. Il DNA non esce dal nucleo: è compito dell'RNA messaggero (mRNA) copiare le porzioni di DNA che servono (geni) e portare l'informazione fuori dal nucleo (nei ribosomi).

## Cromosomi

Il disegno sopra mostra un ipotetico nucleo che contiene il DNA al suo interno. Normalmente al microscopio il DNA non si vede poiché è tutto "srotolato" sotto forma di cromatina (A). La foto accanto mostra il nucleo di una cellula vegetale dell'aglio: la granulosità all'interno è la cromatina Il DNA è un filamento molto lungo, in proporzione al suo spessore, e sarebbe molto complicato per la cellula gestirlo se fosse un unico filamento. È perciò suddiviso in "pezzi" e associato a proteine formando i cosiddetti cromosomi (B), nel disegno evidenziati con colori diversi. A seconda della fase in cui si trova la vita cellulare, i cromosomi possono essere:
* decondensati ("srotolati" quasi completamente) formando una massa di DNA detta cromatina (A), e pertanto i singoli cromosomi non visibili al microscopio
* oppure condensati, ovverosia superavvolti, arrotolati in matasse compatte e in questo caso si possono osservare al microscopio (C).
Nell'esempio del disegno il nucleo contiene sei cromosomi. Il disegno evidenzia che i cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono i cromosomi omologhi; essi contengono lo stesso tipo di informazioni, con delle piccole differenze. Sia il disegno C che D mostrano due modi alternativi di disegnare un cromosoma. Inoltre esiste una fase cellulare in cui il cromosoma si duplica e le due copie (perfettamente identiche), dette cromatidi, rimangono attaccate in un punto detto centromero (D). I disegni C e D mostrano quindi gli stessi 6 cromosomi, ma in D sono duplicati. In questa fase perciò la stessa informazione genetica è presenta ben 4 volte!
* Chromosome 1
* Chromosome 10
* Chromosome 20
* Chromosome Y
* Le varie tipologie cromosomiche distinte in base alla posizione del centromero
Al microscopio i cromosomi, se opportunamente colorati, mostrano un caratteristico bandeggio chiaro-scuro; ogni cromosoma ha il suo caratteristico bandeggio e questo permette di rilevare facilmente delle anomalie cromosomiche.

## Cariotipo

L'insieme di tutti i cromosomi di una cellula di un essere vivente viene definito cariotipo. Ogni specie ha un numero definito di cromosomi: l'uomo ne ha 46 (23 coppie), il topo 40, il moscerino della frutta 4, il mais 20, il lombrico 36, il gatto 38, il tabacco 48, ecc. Il disegno a sinistra mostra uno schema delle 23 coppie di cromosomi umani (la 23a è indicata nella variante XX-femmina e XY-maschio). Notare come ogni coppia di cromosomi omologhi si distingua per dimensioni, posizioni del bandeggio, posizione del centromero, forma delle estremità. La foto a destra mostra un vero cariotipo umano, ottenuto fotografando i cromosomi al microscopio, e riordinandoli per disporli nel corretto ordine.
* Esempio di cariotipo: maschile o femminile?
* Esempio di cariotipo: maschile o femminile?
* Esempio di cariotipo: maschile o femminile?
* Cosa c'è di strano?

## Geni

Il gene è l'unità funzionale del DNA. La genetica è la scienza che studia i geni. Famosi studi che hanno fatto la storia della genetica sono quelli di Mendel con le piante di pisello, quelli di Morgan con i moscerini, quelli di Tatum&Beadle, di Avery, sino ad arrivare al Progetto Genoma Umano del 2001.
Il gene è una porzione di DNA che contiene le informazioni per fare una proteina (talvolta anche più di una). Nel 2003 è stato completato il famoso Progetto Genoma Umano (HGP), grazie al quale sono stati identificati, contati e mappati tutti i geni dell'essere umano. Ne avevano previsto circa 200.000, hanno trovato circa 20-25.000 geni. Ogni cromosoma contiene un certo numero di geni. Il cromosoma-1 (il più grande) ne contiene 2.000, il cromosoma-23Y ne ha 50. Mediamente ogni cromosoma contiene un migliaio di geni. Osservano il disegno accanto, si può notare che all'interno del gene ci sono porzioni definite introni (prive di informazioni) ed altre esoni (con le informazioni): quando l'mRNA fa la copia del gene, questo viene tagliato, gli introni vengono eliminati e gli esoni vengono riattaccati. A questo punto l'mRNA è pronto per uscire dal nucleo, per andare dal ribosoma.
La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1. Si noti come ad alcuni geni sia stata associata una malattia. Questo significa che quando quel gene non funziona correttamente (a causa di mutazioni) può causare la relativa patologia.
* GLC1A: gene responsabile del glaucoma
* HFE2: gene responsabile della emocromatosi di tipo 2 (giovanile)
* HMGCL: 3-idrossimetil-3-metilglutaril-coenzima A liasi
* HPC1: gene legato al cancro alla prostata
* IRF6: gene legato alla formazione del tessuto connettivo
* KCNQ4: canale voltaggio-dipendente del potassio (membro 4 della sottofamiglia KQT-like)
* KIF1B: membro 1B della famiglia delle kinesine
* LMNA: lamina A/C
* MFN2: mitofusina 2
* MPZ: proteina zero della mielina (legata alla neuropatia 1B di Charcot-Marie-Tooth)
* MTHFR: 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi (NADPH)
* MTR: 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi
* MUTYH: omologo di mutY (E. coli)
* PARK7: gene responsabile della malattia di Parkinson 7 (forma autosomica recessiva, ad insorgenza precoce)
* PINK1: chinasi putativa indotta da PTEN
* PLOD1: procollageno-lisina 1, 2-ossoglutarate 5-diossigenasi 1
* PPOX: protoporfirinogeno ossidasi
* PSEN2: presenilina 2 (correlata alla malattia di Alzheimer di tipo 4)
* SDHB: subunità B del complesso della succinato deidrogenasi
* TSHB: ormone stimolante la tiroide Ormone tireostimolante|TSH, forma ß
* UROD: uroporfirinogeno decarbossilasi (correlato alla porfiria cutanea tarda)
* USH2A: correlato alla sindrome di Usher 2A (forma lieve, autosomica recessiva)