# Storia genetica dell'Europa

La storia demografica e genetica delle popolazioni europee è complicata. I dati primari per il suo studio provengono dalle sequenze di DNA mitocondriale, del cromosoma Y e del DNA autosomico (compresi i polimorfismi a singolo nucleotide) provenienti sia dalle popolazioni moderne che, se disponibili, dai resti delle popolazioni antiche.
I lignaggi dei primi esseri umani moderni europei (EEMH) tra 40000 e 26000 anni fa (Aurignaziano) facevano ancora parte di una grande "meta-popolazione" eurasiatica occidentale, correlata alle popolazioni dell'Asia centrale e occidentale. La divergenza in sottopopolazioni geneticamente distinte all'interno dell'Eurasia occidentale è il risultato di una maggiore pressione selettiva e degli effetti del fondatore durante l'Ultima glaciazione. Dopo la fine della glaciazione, un lignaggio dell'Europa occidentale, soprannominato in archeogenetica cacciatori-raccoglitori occidentali (WHG) emerge dal rifugio solutreano durante il Mesolitico europeo. Queste culture mesolitiche di cacciatori-raccoglitori furono sostanzialmente sostituite durante la rivoluzione neolitica dall'arrivo dei lignaggi dei primi agricoltori europei (EEF) che derivavano dalle popolazioni mesolitiche dell'Anatolia. Nell'età del rame europea, ci furono di nuovo sostanziali rimpiazzi di popolazione in gran parte dell'Europa a causa dell'intrusione dei pastori delle steppe occidentali (WSH) provenienti dalle steppe pontico-caspiche e derivanti dai cacciatori-raccoglitori orientali e caucasici. Questi rimpiazzi di popolazione avvenuti nell'età del rame sono associati alla cultura della ceramica cordata e alla cultura del vaso campaniforme e alla diffusione delle lingue indoeuropee.

## Storia della genetica delle popolazioni
### Studi di Cavalli-Sforza
#### Relazioni tra le popolazioni

Percentuale di distanze genetiche tra i maggiori continenti basata su 120 polimorfismi classici :
| | Africa | Oceania | Asia Orientale | Europa |
| Oceania | 24.7 | | | |
| Asia Orientale | 20.6 | 10 | | |
| Europa | 16.6 | 13.5 | 9.7 | |
| America | 22.6 | 14.6 | 8.9 | 9.5 |
In principio, uno studio di Luigi Luca Cavalli-Sforza della Stanford University School of Medicine, usando 120 polimorfismi ematici, fornì l'informazione sulla parentela delle varie popolazioni continentali. La distanza genetica è una misura usata per quantificare le differenze genetiche tra due popolazioni. Essa è basata sul principio che due popolazioni che condividono frequenze simili riguardo ad un tratto distintivo sono più vicine rispetto a popolazioni che hanno frequenze divergenti di una caratteristica. Nella sua forma più semplice essa è la differenza nelle frequenze di una particolare caratteristica tra due popolazioni. Per esempio, la frequenza di individui RH negativi è del 50.4% tra i baschi, del 41.2% in Francia e del 41.1% in Inghilterra. Perciò la differenza genetica tra i baschi e i francesi è del 9.2%, mentre quella tra i francesi e gli inglesi è del 0.1% per la caratteristica RH negativo. Fatta una media tra diverse caratteristiche, possiamo ottenere la parentela completa di varie popolazioni.
Secondo questo studio tutte le popolazioni non-africane sono più vicine tra loro rispetto agli africani in accordo all'ipotesi secondo la quale tutti i non-africani discendono da una singola popolazione africana. Gli europei sono imparentati più alla gente del Vicino Oriente, del Medio Oriente e del subcontinente indiano. Sono connessi in piccola parte con gli africani, per quanto, di tutte le popolazioni non africane, siano i più legati ad essi da vincoli di parentela. Dato che la distanza genetica tra Africa ed Europa (16.6) è più breve rispetto a quell tra Africa ed Asia orientale (20.6) e molto più corta rispetto alla distanza genetica tra Africa e Australia, Cavalli-Sforza propone che la più semplice spiegazione per questi dati è il sostanziale scambio genico che si è verificato tra i continenti vicini. Cavalli-Sforza propone inoltre che sia le popolazioni asiatiche sia quelle africane hanno contribuito alla composizione dell'Europa che cominciò 40 000 anni or sono. I contributi completi dell'Asia e dell'Africa sono stati valutati rispettivamente intorno ai due terzi e un terzo. L'Europa possiede in genere una variazione genetica di circa un terzo di quella degli altri continenti.
Secondo il Guglielmino et al. (1990),

### Studi genetici dopo Cavalli-Sforza
#### Aplogruppi
##### Aplogruppi del cromosoma Y umano

Esistono tre maggiori aplogruppi del DNA del cromosoma Y che forniscono una spiegazione alla composizione delle popolazioni odierne dell'Europa..
* L'Aplogruppo R1b è comune sulla costa atlantica dell'Europa occidentale, dalla Penisola iberica (compresa la Spagna e il Portogallo) fino all'Irlanda, il Galles, l'Inghilterra la Scozia, e la penisola dello Jutland.
* L'Aplogruppo I è comune in Germania, nei Paesi Bassi, in Austria, Scandinavia, Ex Jugoslavia e Sardegna.
* L'Aplogruppo R1a è comune nell'Europa orientale (e inoltre comune nell'Asia centrale e nel Subcontinente indiano).
Il più comune di tutti gli aplogruppi tra gli europei occidentali è l'R1b. Secondo un particolare studio pubblicato nel 2005, i valori dell'Hg R1b sarebbero i seguenti: Baschi: 88.1%; Irlandesi: 81.5%; Gallesi: 89.0%; Scozzesi: 77.1%; Spagnoli non baschi: 68.0 (Catalani: 79.2; Andalusi: 65.5); Portoghesi (meridionali): 56.0%; Portoghesi (settentrionali): 62.0%; Britannici: 68.8; Inglesi (centrali): 61.9% Belgi: 63.0; Francesi: 52.2; Danesi: 41.7%, Norvegesi: 25.9; Svedesi: 20.0; Tedeschi: 47.9; Italiani (della Calabria): 32.4; Italiani (della Sardegna): 22.1%; Italiani (centro settentrionali): 62.0; Sloveni: 21%; Croati (continentali): 15.7%; Cechi e Slovacchi: 35.6%; Polacchi: 16.4%; Bulgari: 17.0%; Serbi: 10.6%; Greci: 22.8%; Ciprioti: 9.0%; Albanesi: 17.6%; Romeni: 18.0%;Ungheresi: 13.3%.
Tra le popolazioni europee, la diversità è più alta nell'Europa orientale, malgrado le frequenze siano più basse. L'analisi della diversità indica che tutte le varianti europee del R1b condividevano una esistenza nell'Asia centrale (Kazakhistan) prima della migrazione verso la Russia, poi scissa in due migrazioni principali, che si mosse in primo luogo lungo i fiumi e le coste..
Ciascun aplogruppo inoltre possiede alcuni subcladi. R1a e R1b sono dei subcladi dell'Aplogruppo R (Y-DNA) Due sottogruppi principali di Aplogruppi I (Y-DNA) sono l'I-M253/I-M307/I-P30/I-P40 il quale, secondo la Società Internazionale di Genealogia Genetica, "ha la più alta frequenza in Scandinavia, Islanda e nell'Europa nordoccidentale." L'altro è l'I-S31 che, secondo la Società Internazionale di Genealogia Genetica, "include l'I-P37.2, che è la forma più comune nei Balcani e in Sardegna, e l'I-S23/I-S30/I-S32/I-S33, che ha le sue frequenze più alte nella costa nordoccidentale dell'Europa continentale."

##### Aplogruppi del DNA mitocondriale umano

Sono stati eseguiti numerosi studi a proposito dell'Aplogruppi del DNA mitocondriale (mtDNA) in Europa. Secondo la biblioteca dell'Università di Oulu in Finlandia:

##### DNA autosoma

Nel 2006, un'analisi autosomica che confrontò campioni provenienti da varie popolazioni europee concluse che “esiste una consistente e riproducibile distinzione tra gruppi di popolazioni europee ‘settentrionali’ e ‘meridionali’”. La maggior parte dei singoli partecipanti con antenati dell'Europa meridionale (Italiani, Greci, Armeni, Portoghesi, e Spagnoli) hanno >85% di appartenenza alla popolazione ‘meridionale’; e il maggior numero di Europei settentrionali, occidentali, orientali e centrali hanno >90% nel gruppo di popolazione ‘settentrionale’. Le origini degli Ashkenaziti come quelle dei Sefarditi inoltre hanno mostrato >85% di appartenenza alla popolazione ‘meridionale’, in coerenza ad una più tarda origine mediterranea di questo gruppo etnico." Va notato che molti dei partecipanti a questo studio erano in effetti cittadini americani che si sono identificati da soli con le diverse etnicità europee, e non veri europei.
Uno studio simile compiuto nel 2007 sembra contrastare questa scoperta: sulla base di campioni esclusivamente europei ha scoperto che la più importante differenziazione genetica in Europa avviene lungo una linea che parte dall'Europa settentrionale e arriva ai Balcani, insieme ad un'altra asse di differenziazione che attraversa l'Europa da oriente ad occidente. Questa scoperta è in accordo con i risultati ottenuti in base ai primi DNA mitocondriali e agli Y cromosomici in supporto alla teoria che i moderni Iberici, siano spagnoli o portoghesi, detengono il più antico lignaggio genetico europeo, tanto quanto i Baschi e i Sami, separati dalle altre popolazioni europee. Ciò ha confermato che gli inglesi e gli irlandesi si raggruppano con altri europei settentrionali e orientali come i tedeschi e i polacchi sebbene anche una parte dei baschi e italiani siano da essere raggruppati insieme ad essi. Malgrado queste stratificazioni facciano notare l'anomalo alto grado di omogeneità europea: "esiste una bassa e apparente diversità in Europa nei confronti dei campioni dell'intero continente che solo marginalmente è più sparpagliata rispetto ai campioni delle singole popolazioni, altrove nel mondo."
In realtà, secondo un altro studio su scala europea, i principali componenti nel genoma europeo paiono derivare da antenati le cui caratteristiche erano simili a quelle dei moderni baschi e degli abitanti del Vicino Oriente, con valori medi più grandi del 35% per entrambe queste popolazioni parentali, senza prendere in considerazione la presenza o non di informazioni di natura molecolare. Il grado più basso di mescolanza basca o del Vicino Oriente si trova in Finlandia, mentre i valori più alti, rispettivamente, il 70% (di"baschi") in Spagna e più del 60% ("dei Vicino Orientali") nei Balcani.
Nel 2008 una compagnia chiamata "DNA Tribes Europa" ha usato 13 marcatori genetici di DNA per differenziare gruppi genetici imparentati in Europa. Offre un'analisi particolareggiata per persone di discendenza europea, includendo un confronto dettagliato con le subregioni genetiche dell'Europa. Tali subregioni genetiche comprendono sia i territori geografici sia le comunità transnazionali endogame, che hanno mantenuto caratteristiche genetiche uniche. Le regioni stabilite, vale a dire le popolazioni individuate, sono le seguenti: la regione Ashkenazita, i Balcani, i Paesi Baschi, l'area Celtica, quella Ugrofinnica, la Germanica, l'area Greca, quella Italiana, la Scandinava, quella Polacca, quella Portoghese, quella Russa e la regione Spagnola. Gli individui dentro tutte le subregioni d'Europa ottengono uno spettro completo delle affinità genetiche regionali. Data le vicine relazioni genetiche all'interno dell'Europa, gli individui in una subregione possono ereditare materiale genetico che è più comune in altre subregioni. Gli individui provenienti da queste subregioni con una storia di endogamia etnica oppure un isolamento geografico (come le subregioni ashkenazita, basca o celtica) esibiscono le più alte frequenze di affiliazione genetica in primo luogo legate al gruppo. Gli individui che sono originari delle subregioni centralmente circoscritte, come l'aree balcanica e germanica, mostrano invece una maggiore varietà nell'affiliazione genetica e più basse frequenze di affiliazione genetica fondamentalmente relative al gruppo.
Nello stesso anno due squadre di ricerca internazionale hanno compilato una mappa genetica dell'Europa, rivelando la piccola diversità genetica tra le varie nazionalità. Tuttavia le differenze sono abbastanza per riconoscere da quale paese proviene un individuo. I ricercatori hanno scoperto che la mappa genetica assomiglia strettamente al modello delle tre maggiori migrazioni umane partite principalmente dal meridione. Gli europei meridionali hanno rivelato una maggiore diversità genetica, rispecchiando le onde migratorie dei primi esseri umani all'incirca intorno a 35000 anni fa, a seguito dell'espansione durante l'era glaciale di 20000 anni fa e i movimenti delle popolazioni guidati dai metodi dell'allevamento e dell'agricoltura provenienti dal Medio Oriente intorno a 10000 anni or sono.

###### Sottostruttura genetica dell'Europa

Uno studio condotto nel maggio 2009 usando 270.000 SNPs su 19 popolazioni europee ha messo in evidenza la diversità fra queste e in particolare ha rilevato l'esistenza di quattro "regioni genetiche" all'interno dell'Europa:
* La Finlandia, che mostra la più grande distanza con il resto degli europei.
* La regione baltica che comprende Estonia, Lituania e Lettonia.
* L'Europa centrale ed occidentale.
* L'Italia, con "l'Italia meridionale che mostra una distanza maggiore".

## Ipotesi genetiche sul popolamento dell'Europa

La preistoria dei popoli europei può essere dedotta tramite l'esame dei siti archeologici, gli studi linguistici ma anche attraverso l'esame del DNA delle popolazioni che vivono attualmente in Europa o ancora meglio dal DNA antico. La ricerca è in continuo aggiornamento cosicché teorie che sembravano provate e consolidate possono rivelarsi, tramite nuovi studi sempre più avanzati ed efficaci, improvvisamente errate.

### Paleolitico e Mesolitico

Nel Paleolitico medio l'Europa era popolata da tribù di Homo neanderthalensis. Nel Paleolitico superiore nuove popolazioni di specie Homo sapiens, dette Cromagnon, sostituirono progressivamente i neanderthaliani. Questi cacciatori-raccoglitori erano verosimilmente portatori dell'aplogruppo Y-DNA di tipo I
L'aplogruppo I si ritiene che si sia originato in Europa prima dell'ultima glaciazione. È probabile che sia stato confinato nel rifugio balcanico durante la glaciazione e che poi si sia ridiffuso verso nord con il ritiro dei ghiacciai. All'aplogruppo appartengono due subcladi, ognuno dei quali marca un'indipendente espansione della popolazione lungo diversi percorsi migratori durante e immediatamente dopo la glaciazione; tra queste l'I1a registra le più alte frequenze in Scandinavia, Islanda ed Europa nord-orientale (tanto che una sua mutazione, ricorrente sulle Isole britanniche, è interpretata come marcatore di invasioni scandinave).
Oltre ai Balcani, gli altri rifugi degli uomini del Paleolitico durante l'ultima era glaciale furono:
* La Spagna settentrionale e la Francia sud-occidentale, noto come rifugio "Franco-Cantabrico"
* L'Ucraina e più in generale la costa settentrionale del Mar Nero, rifugio di popolazioni portatrici dell'aplogruppo R1a
* L'Italia
* L'Anatolia, possibile rifugio di popolazioni portatrici dell'aplogruppo R1b
Per quanto riguarda il DNA mitocondriale l'aplogruppo mitocondriale N si evolse nei millenni in vari sottogruppi del tipo U, tra cui alla fine del Paleolitico e nel Mesolitico prevaleva l'aplogruppo mt-DNA U8 il cui subclado di tipo K rappresenta uno dei principali aplogruppi mitocondriali presenti oggi in Europa.

### Neolitico

Nel Neolitico si diffusero in Europa popolazioni di agricoltori provenienti dal Vicino oriente portatori degli aplogruppi del cromosoma Y di tipo G, E e R1b (che secondo altre ipotesi potrebbe essere penetrato in Europa nel calcolitico o nel paleolitico). Questi antichi agricoltori erano intolleranti al lattosio per cui potevano consumare il latte solo sotto forma di latticini. La successiva comparsa del gene della tolleranza al lattosio si ebbe 7500 anni fa fra le popolazioni della cultura della ceramica lineare e della cultura Starčevo in Europa centrale e nei Balcani, da dove successivamente si diffuse.
Per quel che riguarda l'Europa, l'aplogruppo G, originato in Medio-Oriente, nel Caucaso o forse nell'odierno Pakistan, intorno a 30.000 anni fa, secondo alcuni studi potrebbe essersi diffuso in Europa nel Neolitico, oppure, vista la sua forte discontinuità, aver raggiunto l'Europa già nel Paleolitico. L'aplogruppo G nella variante G2 è associato a sepolture appartenenti alla cultura della ceramica cardiale e della ceramica lineare del VI millennio a.C., per cui dovrebbe essere stato introdotto in Europa centrale da agricoltori neolitici provenienti dalla prima cultura agricola europea sorta nei Balcani i cui antenati in definitiva vennero dall'Anatolia via terra prima dell'apertura del Bosforo.
L'aplogruppo E1b1b è un aplogruppo di remota origine africana (Egitto) e secondo i ricercatori sarebbe presente in Europa sud-orientale almeno a partire dal Mesolitico. Oggi i suoi portatori si trovano concentrati nelle regioni meridionali dei Balcani (Albania e Grecia) e in Sicilia, ma durante il neolitico medio tra il VI e il V millennio a.C., in gran parte dell'Europa meridionale dominava questo tipo di aplogruppo portato via mare dagli uomini della Cultura della ceramica cardiale.
Con l'ingresso in Europa nel neolitico di popoli agricoltori ampiamente diversificati geneticamente, provenienti dall'Anatolia, sono comparsi portatori degli aplogruppi mitocondriali H, J, V, T, X e altri. Per l'ipotesi anatolica dell'archeologo britannico Colin Renfrew, l'espansione delle lingue indoeuropee è da associare alla propagazione di queste popolazioni dal sud-est verso il nord e l'ovest dell'Europa.
Nell'estremo nord-est del continente europeo, i portatori della aplogruppo N si insediarono nella regione baltica dalla Siberia. Benché la datazione del loro arrivo risulti incerta la diffusione geografica dell'aplogruppo N in Europa sembra essere correlabile con l'areale della cultura della ceramica a pettine (la cui origine viene comunemente datata al 4200 a.C.) e delle lingue uraliche.

### Età dei metalli

Le popolazioni neolitiche furono in parte sostituite durante l'età del rame e del bronzo dai nomadi provenienti dalle steppe pontico-caspiche, portatori dell'aplogruppo R1a, che avevano addomesticato il cavallo e che erigevano grandi tumuli funerari detti kurgan; per i sostenitori della cosiddetta teoria kurganica sarebbero identificabili con i Protoindoeuropei.

### Evoluzione dell'aspetto fisico dei primi europei

L'analisi dei geni della pigmentazione ricavati dai resti scheletrici di uomini vissuti in Europa nel periodo compreso fra il Paleolitico e l'età del bronzo, ha dimostrato che l'aspetto fisico degli europei ha subito vari mutamenti nel corso della preistoria.
La prima popolazione di Homo sapiens raggiunse l'Europa circa 40.000 anni fa, al volgere del Paleolitico medio. Secondo le analisi effettuate sui resti di alcuni individui vissuti nel Mesolitico sia nell'Europa settentrionale che nell'Europa meridionale, questi antichi cacciatori-raccoglitori avevano la pelle olivastra, ma possedevano già la mutazione che provoca gli occhi verdi.
Circa 8000 anni fa iniziarono a migrare in Europa, probabilmente dall'Anatolia, ondate di popolazioni dedite principalmente alla agricoltura. Queste popolazioni a causa della carenza di vitamina D nella loro dieta, dovuta alla insufficienza di cibi di origine animale, possedevano la mutazione che provoca la pelle chiara, presente anche fra gli attuali europei.
A partire dal Calcolitico comparvero, dapprima nei Balcani e poi anche in Europa centrale, le popolazioni seminomadi indoeuropee provenienti dalle steppe a nord del Mar Nero che si imposero e sostituirono in parte le precedenti popolazioni di agricoltori neolitici. I dati riguardanti l'aspetto fisico di queste genti sono discordanti: gli individui eneolitici della cultura di Jamna (Ucraina e Russia meridionale) esaminati mostrano in maggioranza capelli ed occhi scuri mentre le successive genti della cultura di Andronovo (Kazakistan) possedevano in maggioranza capelli ed occhi chiari. Secondo i ricercatori il sopravvento della pigmentazione di tipo chiaro sarebbe dovuto ad un forte processo di selezione}}.