# Tubulopatia

Qualsiasi malattia renale che è caratterizzata dal coinvolgimento dei tubuli renali del nefrone. Possono essere acute o più raramente croniche. Sono dette anche nefropatie tubolari e tubulonefriti. I processi tubulopatici possono essere infiammatori o non infiammatori.
Caratteristiche di alcune tubulopatie ereditarie :
| Disturbo [numero OMIM] | Difetto proteico | Localizzazione cromosomica | Eredità | Caratteristiche / note cliniche | Caratteristiche biochimiche |
| Tubulo prossimale | | | | | |
| Sindrome di Lowe (distrofia oculocerebrale) [309000] | OCRL1 | Xq26.1 | XR | Idroftalmia, cataratta, ritardo mentale, iporeflessia, ipotonia e insufficienza renale progressiva, normotensione | Plasma: ↓ K, ↓ CO $_2$ ; Urina: ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ PO $_4$ , ↑ K |
| Malattia di Wilson [277900] | ATP7B | 13q14.3-q21.1 | AR | Malattia del fegato o sintomi neurologici, o entrambi, anello di Kayser-Fleischer, normotensione | Plasma: ↑ rame libero, LFT anormali; Urina: ↑ escrezione di rame, ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ PO $_4$ , ↑ glicosuria |
| Malattia di Dent (rachitismo ipofofatemico recessivo legato all'X) [300009] | CLCN5 | Xp11.22 | XR | Nefrocalcinosi, nefrolitiasi, malattia delle ossa rachitiche e osteomalacia, insufficienza renale progressiva, normotensione | Plasma: ↓ PO $_4$ , N / ↓ K; Urina: ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ K, ↑ Ca, ↑ PO $_4$ , ↑ Glicosuria |
| Rachitismo ipofosfatemico dominante legato all'X [307800] | PHEX | Xp22.2-p22.1 | XD | Ritardo della crescita, malattia ossea rachitica e osteomalachia, ipofosfatemia e difetti renali nel riassorbimento del fosfato e nel metabolismo della vitamina D | Plasma: ↓ PO $_4$ , ↑ ALP; Urina: ↑ PO $_4$ |
| Ansa di Henle | | | | | |
| Sindrome di Bartter | NKCC2 (tipo 1) | 15q15-21.1 | AR | Poliuria, polidipsia, debolezza muscolare, ipovolemia, normotensione o ipotensione. Polidramnios materno, parto prematuro, perdita di sali perinatale, nefrocalcinosi e calcoli renali (tipo 1 e 2), fenotipo più lieve con normocalciuria (tipo 3), sordità neurosensoriale, ritardo motorio, insufficienza renale (tipo 4) | Plasma: ↑ renina, ↓ K, ↑ CO $_2$ , lieve ↓ Mg in alcuni pazienti; Urina: ↑ Ca |
| [601678] | ROMK (tipo 2) | 11q24 | AR | Poliuria, polidipsia, debolezza muscolare, ipovolemia, normotensione o ipotensione. Polidramnios materno, parto prematuro, perdita di sali perinatale, nefrocalcinosi e calcoli renali (tipo 1 e 2), fenotipo più lieve con normocalciuria (tipo 3), sordità neurosensoriale, ritardo motorio, insufficienza renale (tipo 4) | |
| [241200] | C1C-Kb (tipo 3, classico) | 1p36 | AR | Poliuria, polidipsia, debolezza muscolare, ipovolemia, normotensione o ipotensione. Polidramnios materno, parto prematuro, perdita di sali perinatale, nefrocalcinosi e calcoli renali (tipo 1 e 2), fenotipo più lieve con normocalciuria (tipo 3), sordità neurosensoriale, ritardo motorio, insufficienza renale (tipo 4) | |
| [607364] | | 1p31 | AR | Poliuria, polidipsia, debolezza muscolare, ipovolemia, normotensione o ipotensione. Polidramnios materno, parto prematuro, perdita di sali perinatale, nefrocalcinosi e calcoli renali (tipo 1 e 2), fenotipo più lieve con normocalciuria (tipo 3), sordità neurosensoriale, ritardo motorio, insufficienza renale (tipo 4) | |
| [602522] | Barttin (tipo 4) | | | Poliuria, polidipsia, debolezza muscolare, ipovolemia, normotensione o ipotensione. Polidramnios materno, parto prematuro, perdita di sali perinatale, nefrocalcinosi e calcoli renali (tipo 1 e 2), fenotipo più lieve con normocalciuria (tipo 3), sordità neurosensoriale, ritardo motorio, insufficienza renale (tipo 4) | |
| nefrocalcinosi con ipomagnesia e ipercacliuria [248250] | PCLN1 | 3q27 | AR | Nefrocalcinosi, insufficienza renale, difetti oculari / uditivi, poliruria, polidipsia, infezioni ricorrenti delle vie urinarie, coliche renali ricorrenti, normotensione | Plasma: ↓ Mg, ↑ PTH; Urina: ↑ Ca, ↑ Mg |
| Tubulo distale | | | | | |
| Sindrome di Liddle [177200] | ENaC (attivazione) | 16p13-p12 | ANNO DOMINI | Ipertensione precoce e spesso grave, ictus | Plasma: ↓ renina, ↓ K, ↓ Mg, ↑ CO $_2$ ; Urina: ↑ K |
| Pseudoipoaldosteronismo tipo 1a [264350] | ENaC (inattivante) | 12p13, 16p13-p12 | AR | Si presenta nell'infanzia con perdita di sale e ipotensione, tosse, infezioni respiratorie | Plasma: ↑ renina, ↓ Na, ↑ K, ↓ CO $_2$ ; Urina: ↑ K |
| Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1b [177735] | Recettore dei mineralcorticoidi | 4q31.1 | ANNO DOMINI | Si presenta nell'infanzia con perdita di sale e ipotensione. Più lieve del tipo 1a e regredisce con l'età | Plasma: ↑ renina, ↓ Na, ↑ K, ↓ CO $_2$ ; Urina: ↑ K |
| Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2 (sindrome di Gordon) [145260] | Sconosciuto (? WNK) | 1q31-q42, 12p13, 17q21-q22 | ANNO DOMINI | Ipertensione (± debolezza muscolare, bassa statura, compromissione intellettuale). Correzione di anomalie fisiologiche mediante diuretici tiazidici | Plasma: ↓ renina, ↑ K, ↓ CO $_2$ , ↑ Cl; Urina: ↓ K. |
| Sindrome di Gitelman [263800] | NCCT | 16q13 | AR | Ipotensione, debolezza, parestesie, tetania, affaticamento e desiderio di sale, si presenta molto più tardi nella vita rispetto a Bartter. L'ipocalciuria è tipica | Plasma: ↑ renina, ↓ K, ↓ Mg, ↑ CO $_2$ ; Urina: ↓ rapporto di escrezione di calcio: creatinina (utile per distinguere Gitelman e Bartter) ( Nota : può simulare l'uso di tiazidi) |
| Diabete insipido di tipo 1 nefrogenico legato all'X [304800] | Recettore V2 | Xq28 | XR | Sintomi nell'infanzia. Ipertermia, poliuria, polidipsia, disidratazione, incapacità di formare urine concentrate, ritardo mentale se la diagnosi è ritardata. | Plasma iperosmolare, urina diluita |
| Diabete insipido di tipo 2 nefrogenico autosomico dominante [192340] | AQP2 | 12q13 | AD e AR | Sintomi dopo il primo anno di vita. Poliuria, polidipsia, disidratazione, incapacità di formare urina concentrata. | Plasma iperosmolare, urina diluita |
AA: Aminoaciduria; AD: autosomica dominante; AR: autosomica recessiva; LFT: test di funzionalità epatica; LMWP: proteinuria a basso peso molecolare; XD: dominante legata all'X; XR: recessivo legato all'X; PTH: ormone paratiroideo