# Canalopatia

Una canalopatia è una patologia sistemica, neuromuscolare o localizzata in altri apparati, causata da disfunzioni congenite o acquisite dei canali ionici, proteine trans-membrana (cioè attraversanti la membrana cellulare) che permettono il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa (canale del sodio, canale del calcio, canale del cloro, canale del sodio, ecc.).

## Elenco di canalopatie

Segue l'elenco delle canalopatie note o ipotizzate e probabili.

### Canalopatie neuromuscolari

Colpiscono i muscoli o il sistema neuromuscolare. Appartengono ai gruppi delle miopatie, delle malattie della giunzione neuromuscolare o del sistema nervoso periferico (neuropatia), occasionalmente coinvolgono il sistema nervoso autonomo e il sistema nervoso centrale, e altre zone.

#### Miotonie non distrofiche

Presentano il fenomeno miotonico senza distrofia miotonica in atto
* Miotonia congenita (canalopatie cloriche)
** Miotonia congenita di Thomsen
** Miotonia congenita di Becker
*** Miotonia levior, sottotipo lieve della Becker
* Canalopatie sodiche
** Miotonia aggravata dal potassio
*** Miotonia responsiva all'acetazolamide o miotonia dolorosa aggravata dal potassio
*** Miotonia permanens
*** Miotonia fluctuans
** Paralisi periodica ipocaliemica di tipo 2 (miopatica), con possibile miopatia vacuolare fissa (canalopatia sodico-calcico-potassica); comorbilità possibile anche con sindrome di Andersen-Tawil
** Paramiotonia congenita
** Paralisi periodica iperkaliemica anche in forma miopatica, con possibile miopatia vacuolare
** Paralisi periodica normokaliemica, simile a alla paralisi ipokaliemica tipo 2
* Canalopatie calciche
** Miopatia di Brody: causa pseudomiotonia, rigidità, crampi e mialgia indotta dall'esercizio, principalmente a braccia, gambe e viso (palpebre). I sintomi migliorano dopo alcuni minuti di riposo e possono essere esacerbati dal raffreddore. Il termine sindrome di Brody si riferisce a un sottogruppo clinicamente distinguibile di pazienti senza mutazioni.
** Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

#### Canalopatie cardiache

* Sindrome di Brugada (nel gruppo delle canalopatie sodiche)
* Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (nel gruppo delle canalopatie calciche)
* Canalopatie potassiche
** Sindrome di Andersen-Tawil (sindrome del QT lungo di tipo 7) con possibile miopatia e paralisi periodica ipocaliemica
** Sindrome del QT lungo
** Sindrome del QT breve

#### Patologie canalopatiche collegate senza miotonia evidente

* Miopatia congenita central core e miopatia congenita multi-minicore (canalopatia calcica)
* Paralisi periodica ipocaliemica tipo 1/paralisi pura, con possibile miopatia vacuolare fissa (canalopatia potassico-calcica); comorbilità possibile anche con sindrome di Andersen-Tawil
* Paralisi periodica tireotossica (canalopatia sodico-potassica)

#### Pseudomiotonie e altre canalopatie

* Neuromiotonia, congenita o acquisita(sindrome di Isaacs) (canali del potassio);
* Sindrome dell'uomo rigido
* Corea fibrillare di Morvan o neuromiotonia sistemica
* Sindrome miasteniforme di Lambert-Eaton (canali del calcio)
* Tetania normocalcemica (canali del calcio?)
* Sindrome da crampi e fascicolazioni o fascicolazioni benigne (canali del sodio?)
* Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio
* Alcune forme di fibromialgia anche con grave disabilità

### Altre canalopatie

* Fibrosi cistica
* Eritromelalgia
* Atassia episodica
* Iperinsulinismo congenito
* Emiplegia alternante dell'infanzia
* Sindrome di Bartter
* Sindrome di Dravet
* Alcuni tipi di epilessia (es. epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus)
* Alcuni tipi di tinnito
* Alcuni casi di palinopsia
* Sindrome di Timothy
* Alcune forme di retinite pigmentosa
* Polimicrogiria
* Sordità non sindromica
* Alcune forme di neuromielite ottica
* Sindrome di Romano-Ward
* Ipertermia maligna
* Mucolipidosi tipo IV
* Emicrania emiplegica familiare