# Notions de base en génétique/Gène

Le terme gène désigne une unité d'information génétique, codée sous forme d'une séquence de nucléotides sur un brin d'ADN. On parle de génome pour désigner l’ensemble du matériel génétique, dont le gène n'est en fait qu'une petite partie. Chez l'Homme, on estime que ce nombre de gènes se situe entre 20 000 et 25 000, ce qui est beaucoup moins que ce que l’on pensait il y a quelques années encore.
Les gènes codant des protéines, leur expression détermine la vie cellulaire, permettant donc d'obtenir plusieurs types cellulaires différents par le jeu d'activation et de désactivation des gènes. Ainsi une cellule du foie, bien qu'ayant le même génotype qu'une cellule de la peau, n'exprimera pas les mêmes gènes, aboutissant ainsi à la différence entre cellules du foie et cellules de la peau. De même que des différences dans le génotype d'un individu à un autre, aboutiront à des différences dans leurs caractères visibles, ou phénotype, l'un ayant un "gène pour cheveu blond", l'autre un "gène pour cheveu brun".
L'ensemble des gènes est appelé génotype, c’est l’ensemble des allèles d’un individu portés par l'ADN. Il est héréditaire.
Le phénotype est l’ensemble des traits observables caractérisant un être vivant donné (ex: couleur des yeux, des cheveux...).

## Expression des gènes

Un gène est destiné à être traduit, il contient l'information nécessaire à la synthèse de protéines.
Chez les eucaryotes, un gène est constitué d'une alternance de séquences codantes, appelées exons, et de séquences non codantes, les introns. Seules les séquences codantes, les exons, seront traduites en protéines, les autres, les introns, seront éliminées avant la traduction sous forme de protéine.
Les exons sont les parties transcrites des gènes qui codent des protéines.
Les introns sont les parties non traduites des gènes. Elles ne codent pas les protéines.
Cette traduction des gènes vers les protéines se fait via un intermédiaire, l'ARN ou Acide RiboNucléique. En effet, l'ADN, est confiné dans le noyau, et ne peut en sortir. Or la synthèse des protéines a lieu dans le cytoplasme. Il faut donc nécessairement un intermédiaire, qui est l'ARNm. Cette molécule, très proche au niveau chimique de l'ADN, n'a donc pas le même rôle dans la cellule. L'ARNm, est constitué, comme l'ADN, par une séquence en nucléotides. Ce ne sont pas les mêmes que pour l'ADN : - chaque nucléotide est constitué d'un phosphate acide, d'un sucre qui est ici le Ribose, et d'une base azotée, - trois bases azotées sont présentes dans l'ADN (Adénine, Cytosine et Guanine) mais la thymine présente dans l'ADN est remplacée par l'uracile (notée U). Contrairement à l'ADN, l'ARN est simple brin. De plus, il est beaucoup moins stable, il sera donc rapidement dégradé, contrairement à l'ADN qui se transmet de génération en génération.
* Il est maintenant d'autant plus important de ne pas confondre ADN et ARN.
Quand on passe de l'ADN à l'ARNm on parle de transcription, en effet on ne change pas d'alphabet, les deux étant codés en séquence de nucléotides. Par contre quand on passe de l'ARN à une protéine on parle de traduction, car cette fois ci, on passe d'une séquence de nucléotides à une séquence d'acides aminés.
La transcription est un processus biologique qui consiste, au niveau du noyau cellulaire, en la copie des régions dites codantes de l'ADN en molécules d'ARNm.
La traduction est un processus biologique qui consiste, au niveau du ribosome, à l'interprétation des codons de l'ARNm en acides aminés via le code génétique
Nous avons donc maintenant le schéma de la synthèse des protéines :
* le gène, qui se trouve sur l'ADN, est transcrit en ARNm dans le noyau de la cellule,
* c’est au niveau de cet ARNm que seront enlevés les introns, seuls resteront les exons,
* une fois passé dans le cytoplasme, l'ARNm est traduit en protéines au niveau des ribosomes.
Que l’on peut visualiser par :
Chez les procaryotes, tout est plus simple. En effet ceux ci n'ont qu'un seul "chromosome", qui contient des gènes sans introns, l'intégralité du gène sera traduit en protéine et qui n'est jamais condensé. Par contre l'absence de noyau n'empêche pas qu’il y ait un passage par l'ARN avant la traduction en protéine.
Du génotype vers le phénotype : Nous avons vu dans ce chapitre, comment la cellule passe d'un gène à une protéine. On pourrait se demander, alors que toutes nos cellules ont le même génome, pourquoi ne sont-elles pas toutes identiques ?
En fait, dans chacune de nos cellules, seul un petit nombre de gènes s'expriment. Et ces gènes ne sont pas les mêmes pour toutes nos cellules, ainsi on peut obtenir différentes lignées cellulaires ayant chacune leurs caractéristiques propres, bien qu'ayant le même génome. Elle l'exprime tout simplement différemment, selon une multitude de facteurs. L'un des exemples les plus frappants est la chenille, qui avec exactement le même génome, prend ensuite une forme totalement différente: le papillon.
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