# Qualité de vie liée à la santé/Qualité de vie et cardiopathies congénitales
## Préambule

Cette section a été rédigée par les étudiants de la promotion 2020-2021 du Master I: Psychologie clinique de la santé de l’Université de Bordeaux. La promotion 2021-2022 en a simplement réorganisé les parties, et ajouté une partie “Limite(s)”. Nous n’avons pas modifié le contenu de leur précédent travail, que nous avons considéré comme complet, et dont les sources ne pouvaient pas être plus récentes. Vous pouvez retrouver leur travail original sur la plateforme Miraheze: https://qdv.miraheze.org/wiki/Qualit%C3%A9_de_vie_li%C3%A9e_%C3%A0_la_sant%C3%A9.

## Cardiopathie congénitale: présentation générale
### Présentation étymologique et anatomiques

Le terme « cardiopathie congénitale » est un diagnostic général pour une très large variété de malformations affectant la structure du cœur et de ses gros vaisseaux, dues à un défaut de développement survenu durant la vie embryonnaire, d’où le terme « congénital ». Elle survient lorsque les vaisseaux sanguins situés à proximité du cœur ne se développent pas normalement avant la naissance, tandis que le terme « congénital » signifie « présent à la naissance » (Kasmi, 2014). Les cardiopathies congénitales sont donc des malformations cardiaques présentes dès la naissance. Elles sont la conséquence d’un défaut de développement survenu durant les premières semaines de la vie intra-utérine. Il existe deux types de cardiopathies congénitales : malformation septale : ouverture anormale entre les parois qui séparent la partie gauche et la partie droite du cœur. Cette ouverture peut se retrouver plutôt vers le haut du cœur, c’est-à-dire dans les oreillettes (CIA), ou plutôt dans vers le bas en touchant les parois qui séparent les ventricules (CIV) obstruction de la circulation sanguine : lorsque les veines ou les artères du cœur sont rétrécies ou obstruées (Coeuretavc.ca, consulté le 21/03/2021). Elles sont extrêmement diverses, allant de la simple anomalie bénigne, sans incidence sur la croissance de l’enfant, jusqu’à la malformation grave, incompatible avec la survie du nouveau-né. Elles peuvent également être isolées ou associées entre elles. Notamment, la Tétralogie de Fallot qui regroupe 4 anomalies cardiaques (Kasmi, 2014). C’est la malformation la plus fréquente chez les nouveaux nés, représentant près d'un tiers de toutes les anomalies congénitales (Bonnet, 2017). La plupart des cardiopathies congénitales peuvent être suspectées lors de l’examen clinique néonatal, lors du bilan échocardiographique fœtal. Cependant, de nombreuses malformations passent inaperçues et ne sont diagnostiquées que durant l’enfance, voire à l’âge adulte (Massin, Malekzadeh-Milani et Dessy, 2006).

### Étiologie des cardiopathies congénitales

Dans la plupart des cas, la cause des cardiopathies congénitales restent inconnues. Néanmoins, deux types de facteurs, génétiques et environnementaux, peuvent intervenir dans la genèse des malformations cardiaques congénitales (Iselin, 1999, Kasmi, 2014 ). En effet, les facteurs génétiques sont responsables des cardiopathies congénitales dans environ 10 % des cas et peuvent être incriminés dans 3 types de circonstances : -les cardiopathies congénitales de forme familiale, -les cardiopathies congénitales liées à des aberrations chromosomiques -les cardiopathies congénitales qui s’intègrent dans le cadre d’affections dont la transmission héréditaire est reconnue. En effet, la présence dans la famille d’un premier enfant porteur d’une cardiopathie congénitale augmente le risque de cardiopathie chez les autres membres de la fratrie (Kasmi, 2014) . Les cardiopathies congénitales peuvent être également dues à des aberrations chromosomiques. Depuis 2014, environ 6 à 10 % des nouveau-nés atteints de malformations cardiaques présentent des anomalies chromosomiques cliniquement évidentes. Les cas les plus fréquents sont la trisomie 18 et 21. En effet, la quasi-totalité des sujets atteints de trisomie 18 et plus de la moitié des personnes souffrant de trisomie 21 présentent une cardiopathie congénitale (Kasmi, 2014) . Enfin, dans environ 3 % des cas, les CC relèvent d’affections génétiques dont la transmission héréditaire est reconnue (syndrome de Turner, syndrome de Di George, syndrome de Williams…) Le cœur se formant durant les 8 premières semaines de la grossesse, l’action de certains facteurs environnementaux serait susceptible d’entraîner une malformation durant les 2 premiers mois de gestation. Parmi ces agents tératogènes qui peuvent induire des CC, on retrouve des agents infectieux (rubéole…), médicamenteux (lithium, les antiépileptiques… ), physiques (rayons X), métaboliques et nutritionnels (alcool, diabète de type II…) (Kasmi, 2014).

### Prise en charge médicale des cardiopathies congénitales

La prise en charge médico-chirurgicale des personnes atteintes de cardiopathies congénitales dépend du type et de la gravité de leur malformation. Dans le cas des cardiopathies congénitales bénignes, certaines ne nécessitent pas d’opération et peuvent être traitées par médicaments. Lorsque une opération est nécessaire, elle peut être dans la plupart des cas non invasive et réalisée à l’aide d’un cathétérisme (tube que l’on introduit dans un vaisseau sanguin pour rejoindre le cœur). Dans le cas des cardiopathies congénitales complexes, la plupart nécessitent une chirurgie réparatrice à cœur ouvert, le plus souvent dès la naissance ou durant la première année de vie de l’enfant (Kasmi, 2014) .

### Vivre avec une cardiopathie congénitale, un bouleversement épidémiologique

En France, les malformations cardiaques constituent la première cause de malformation congénitale (Kasmi, 2014). La prévalence des cardiopathies congénitales n’a cessé d’augmenter. Aujourd’hui en France, c’est plus de 300 000 personnes qui sont atteintes d’une cardiopathie congénitale et plus de la moitié sont des adultes (Marelli, Mackie, Ionescu-Ittu, Rahme, et Pilote, 2007.; Bonnet, 2017). En effet, l’accroissement du taux de survie est lié à tous les progrès apportés dans le domaine de la prévention du diagnostic et des traitements médicaux et chirurgicaux (Willems, R., Werbrouck, A., De Backer, J., & Annemans, L. 2019). L’atteinte cardiaque peut être synonyme de maladie longue et grave. Cette augmentation du taux de survie confère à la cardiopathie congénitale le statut de maladie chronique. Elle s’impose dans toutes les phases du développement de l’enfant et conditionne donc sa vie. Cela est dû d’une part aux problèmes physiques de santé mais d’autre part aussi à la survenue de désordres psychologiques et sociaux secondaires. L’atteinte cardiaque peut représenter une menace souvent vitale et, à pour le moins d’invalidité, d’autant plus prégnante qu’elle frappe un être en devenir, en formation physique, intellectuelle et sociale. La vie familiale, l’école, la formation professionnelle, la pratique de sports, les incidences sur les maladies courantes, les conséquences diététiques les interpelleront régulièrement autant que le traitement et la surveillance de la cardiopathie elle-même. De nombreuses études montrent l’importance psychosociale dans la prise en charge de ces patients dans un objectif de maintien ou d'amélioration de leur qualité de vie.

## Cardiopathies congénitales et qualités de vies
### Cardiopathie congénitale et qualité de vie

Dans le vécu des cardiopathies congénitales, nous différencions : la qualité de vie du patient (enfant/adolescents/adulte) la qualité de vie du patient perçu par ses parents (pour les enfants et les adolescents) la qualité de vie des parents d’enfants qui ont une cardiopathie congénitale (pour les enfants et les adolescents) C'est en 1974 qu'a été publié le premier article sur la qualité de vie dans les cardiopathies congénitales. Cet article, rédigé par le Dr Charlotte Ferencz, s'intitulait “The quality of life of the adolescent cardiac patients”. Il ne s'agissait pas d'une étude empirique, mais plutôt d'un aperçu érudit de ce que les médecins pouvaient faire pour les adolescents cardiaques afin de prévenir la maladie et les complications progressives et de la manière dont ils pouvaient aider les patients à améliorer leur qualité de vie ( Ferencz, 1974). Au cours des quarante années qui ont suivi la publication de Ferencz, 234 études empiriques sur la qualité de vie des enfants, des adolescents et des adultes atteints de cardiopathies congénitales ont été publiées ( Bratt et Moons, 2015) La cardiopathie congénitale affecte les patients dans de nombreux domaines de leurs vies qui se traduisent par des limitations. Les études s’accordent sur les diverses limitations que peuvent rencontrer les patients. Suivre une scolarité de manière normale, avoir un poste autrement qu’à temps partiel, pratiquer une activité sportive de haut niveau, ou encore suivre une grossesse peut avoir des conséquences sur leurs capacités à se projeter dans le futur, et donc peut avoir des conséquences sur leur bien-être (Kasmi, 2014; Ladouceur, M., et al, 2017).

#### Qualité de vie des enfants et adolescents atteints de cardiopathies congénitales

Amedro et ses collaborateurs (2015) ont évalué la qualité de vie d'une grande cohorte de 282 jeunes enfants et adolescents atteints de cardiopathie congénitale par rapport à la population générale (n = 180). Les résultats montrent que la qualité de vie auto rapportée, c’est-à-dire ce que les enfants disent eux-mêmes de leur qualité de vie, n’est pas altérée comparé aux enfants sans pathologies du groupe contrôle. En revanche, les parents perçoivent la qualité de leurs enfants plus faible que ce que l’enfant la perçoit elle-même. Aussi, la qualité de vie rapportée par les parents ayant un enfant (au sujet de la qualité de vie de leur enfant) avec une cardiopathie congénitale est plus faible que celle des parents ayant un enfant dans le groupe contrôle. La qualité de vie était plus faible concernant les dimensions suivantes : fonctionnalité physique, le bien-être psychologique, le soutien social /des pairs et l’environnement scolaire. Éléments qui sont externes à la maladie. D’après l’étude d'Amedro et al. (2015), les enfants témoins sélectionnés parmi les classes d'école ordinaires pourraient avoir plus d'autonomie et d'activités sociales que les enfants atteints de cardiopathies congénitales. Les cardiologues pédiatriques s'accordent généralement à dire que les enfants atteints de cardiopathies congénitales seraient davantage couvés par leurs parents et auraient moins d'autonomie que des enfants sans maladie. Il y aurait, selon ces auteurs, une stigmatisation des enfants atteints de cardiopathies congénitales de la part des parents et des enseignants ; en voulant les protéger, certains de ces enfants peuvent rester sur la touche (Pascal Amedro, M Dorka, M Moniotte, M Guillaumont, A Fraisse, et al, 2015). Selon Kovacs et ses collaborateurs (2005), les parents d'enfants atteints de cardiopathie congénitale peuvent se montrer parfois hyper-vigilants quant à la santé de leur enfant en développement et peuvent être sur-protecteurs refusant inconsciemment toute indépendance à l’âge adulte. À l’heure actuelle, les cardiopathies congénitales ont peu de conséquences sur la qualité de vie des enfants comparé à celle des enfants en population générale. Le domaine le plus touché est la fonctionnalité physique. Les enfants atteints de cardiopathies congénitales sont plus limités que des enfants en population générale pour réaliser des activités physiques (Moreau et al., 2020).
Facteurs associés à la faible qualité de vie des patients avec cardiopathies congénitales selon les patients enfants :
-Être une fille et être un enfant jeune
-Avoir plusieurs opérations chirurgicales cardiaques
-Voir fréquemment leur médecin l’année précédente
-Avoir beaucoup de médicaments
-La sévérité de la cardiopathie
-Les problèmes de scolarité
-Une faible estime de soi
-Le niveau d’anxiété élevé des parents
-La présence de symptômes de stress post-traumatique de l’enfant et des parents (Ernst et al., 2017). En effet, être suivi de manière chronique pour des problèmes de santé dont le pronostic est incertain a été décrit comme un traumatisme répété (Eslami et al, 2013).
Facteurs associés à la faible qualité de vie des patients avec cardiopathies congénitales selon les parents des enfants :
-Le nombre d’hospitalisations concernant la cardiopathie
-Le nombre de chirurgie et de médicaments dont bénéficie l’enfant
-Difficultés scolaires et absences répétées
-Stress des parents concernant la maladie de leur enfant
-L’estime de soi de l’enfant (perçue par les parents)
-L’internalisation de l’enfant concernant ses problèmes
-La fréquence des symptômes de stress post-traumatique dans la famille (Ernst et al. 2017).
Pour les enfants qui ne bénéficient pas de prise en charge chirurgicale (choix médical ou raison financière, Pakistan, Inde) ont une qualité de vie émotionnelle plus faible que les patients bénéficiant d’une opération : ceux qui ont une cardiopathie moins sévère ont une meilleure qualité de vie émotionnelle que ceux qui auraient besoin d’une opération chirurgicale (Kolt, 2020). Ce résultat est expliqué par la situation socio-économique de l’enfant qui vit dans une famille avec des revenus faibles, avec des parents qui ont fait des études de courtes durées, le statut de minorité ethnique, l’absence de spiritualité, l’absence de scolarité. Mais aussi par la présence d’un symptôme régulier, la limitation subjective et objective à avoir une activité physique, la prise de médicaments (Kolt, 2020). Différence entre la qualité de vie des enfants et la qualité des adolescents : les adolescents ont la même qualité de vie impactée que les enfants concernant les difficultés à réaliser une activité physique. Ils rapportent une vision plus négative de leur avenir que les enfants (Marino et al., 2008).

#### Qualité de vie des patients atteints de cardiopathies congénitales

Grâce aux progrès apportés dans le domaine de la prévention du diagnostic et des traitements médicaux et chirurgicaux, environ 90 % des enfants peuvent désormais survivre jusqu'à l'âge adulte, contre 20 % il y a 50 ans (Fteropoulli, et al, 2013). Une revue de la littérature de Fteropoulli & collaborateurs en 2013 sur la qualité de vie des adultes atteints de cardiopathies congénitales recense que ces patients ont une qualité de vie réduite dans le domaine du fonctionnement physique réduit (tous les articles ne vont pas dans le même sens). Le reste des sphères de la qualité de vie comme la qualité de vie physique, par exemple la douleur, le sommeil, la motricité, ainsi que la qualité de vie liée à l’environnement professionnel sont inconsistantes : une partie des études s’accorde à dire que les patients adultes atteints de cardiopathies congénitales ont une qualité de vie plus faible que la population générale alors qu’une autre partie des études ne trouve pas de différence (Fteropoulli et al., 2013 ; Apers et al., 2013). Il n’existe pas de différence de la qualité de vie psychosociale entre population générale et patients atteints de cardiopathie congénitale. De plus, toutes les études de cette revue n'ont indiqué aucune différence en matière de bonheur et le fonctionnement sexuel entre les patients et la population générale. Il existerait une différence de la qualité de vie des patients avec cardiopathie congénitale en comparaison au groupe contrôle lorsque la cardiopathie est sévère et qu’il y a des complications. Pas de différence lorsque la cardiopathie n’engendre que peu de contraintes dans la vie. Au cours des quatre dernières décennies, un grand nombre d'études sur la qualité de vie ont été publiées et la conclusion générale est que la qualité de vie des adultes atteints de cardiopathies congénitales est bonne. De nombreuses études ont examiné les déterminants potentiels ayant une valeur prédictive de la qualité de vie dans les maladies cardiaques congénitales. Le sentiment de cohérence, l'auto-efficacité générale, l'autonomisation, la façon dont le patient perçoit sa maladie, le type de personnalité, le soutien parental sont prédicteurs de la qualité de vie. Ces nouveaux prédicteurs de nature psychologique ou contextuelle devraient être inclus dans les études futures, afin d'appréhender l'ensemble des variations de la qualité de vie (Moons, Philip, et Koen Luyckx, 2019). Une meilleure qualité de vie chez les patients par rapport aux témoins sains pourrait s'expliquer par un sentiment de cohérence plus fort chez les patients atteints de cardiopathies congénitales. Le sentiment de cohérence est une mesure de la résilience psychologique. Les recherches s’accordent pour dire que le fait de grandir avec une cardiopathie congénitale et les facteurs de stress qui y sont associés renforce le développement du sentiment de cohérence (Moons, Philip, et Koen Luyckx, 2019). En effet, d’après l’ensemble de la littérature scientifique, la cardiopathie congénitale est une des maladies où il y a le plus de résilience (Pascal Amedro, M Dorka, M Moniotte, M Guillaumont, A Fraisse, et al, 2015). Cela expliquerait pourquoi les gens s'en sortent bien, malgré l'adversité d'une maladie chronique. (Moons, Philip, et Koen Luyckx, 2019).

#### Qualité de vie des parents ayant un enfant atteint de cardiopathie congénitale

Les parents ayant un enfant atteint de cardiopathie congénitale ont de plus grandes chances d’être anxieux, déprimés ou de développer un trouble du stress post-traumatique. Les récentes recherches tendent à montrer que ces éléments contribuent à développer dans cette population des troubles mentaux plus fréquemment qu’en population générale, des difficultés à communiquer avec l’équipe soignante, des préparations insuffisantes pour des soins complexes de l’enfant atteint de cardiopathie et une altération du rôle parental lors de l’hospitalisation de l’enfant (Woolf-King et al., 2017 ; Sood et al., 2018 ; Lisanti et al., 2017). Les parents qui apprennent que leur enfant est atteint d’une cardiopathie congénitale ont un sentiment de cohérence plus faible, une moins bonne satisfaction de vie, des niveaux élevés de stress, d’anxiété et de dépression lorsqu’ils apprennent le diagnostic en prénatal plutôt qu’en postnatal. Et le groupe postnatal a aussi un sentiment de cohérence plus faible, une plus faible satisfaction de vie, un niveau de stress, anxiété et dépression plus élevés que des mères sans enfant malade (Bratt et al.,2019). Pour les parents ayant reçu le diagnostic de la maladie de leur enfant en période prénatale, l’incertitude est le thème central. Elle concerne l’incertitude immédiate relative aux étapes à suivre pour prendre soin de leur enfant, à la logistique et aux étapes concrètes de planification de la naissance (Harris et al., 2020). Sur le long-terme, l’incertitude de ces parents concerne le pronostic global de leur enfant et le caractère définitif du diagnostic (Harris et al., 2020). Les pères semblent réagirent plus au stresseur que représente la cardiopathie congénitale de leur enfant comparé aux mères. Ils décrivent un anxiété concernant l’incapacité de pouvoir protéger leur enfant de la cardiopathie, des chirurgies et des douleurs associées (Sood et al., 2018). Ils expriment aussi une difficulté à concilier la vie de couple (prendre soin de leur partenaire) et les soins dont bénéficie leur enfant malade à l’hôpital (Sood et al., 2018). Les pères sont plus susceptibles de trouver du soutien de la part de leur environnement de travail (collègues/managers, horaires flexibles, distraction utile) que les mères, tandis que les mères font plus appel au soutien des soignants prenant en charge leur enfant (Sood et al., 2018). L’anxiété des mères serait liée à l’apparence de l’enfant (cicatrice) et à son comportement suivi de l’altération de son rôle en tant que parent. L'anxiété était exacerbée lorsqu’on identifiait chez la mère l’anxiété-trait et qu’elle avait plusieurs enfants en plus de celui hospitalisé pour cardiopathie congénitale (Lisanti et al., 2017). Moola et al. ont mentionné les obstacles parentaux à l'activité physique pour les jeunes atteints de cardiopathie congénitale. L'impact sur la dimension ressources financières n'est pas seulement lié au manque d'autonomie des parents. En effet, de faibles revenus dans les familles atteintes de cardiopathies congénitales ont été précédemment rapportés, suggérant que les parents sont plus susceptibles d'être au chômage pour s'occuper de leur enfant.

### Mesure de la qualité de vie & cardiopathies congénitales

En France, le « plan 2007–2011 pour l’amélioration de la qualité de vie des patients atteints de maladie chronique » implique de commencer par l’évaluer correctement. (Amédro, et al, 2013) En termes d’échelles évaluant la qualité de vie des personnes atteints de cardiopathies congénitales: PCQLI :( Pediatric Cardiac Quality of Life Inventory, Marino et al., 2008) : nous trouvons ici une partie à remplir par l’enfant et une partie à remplir par le parent. Ce questionnaire permet de différencier la qualité de vie en fonction du type de cardiopathie congénitale dont est atteint le patient. Il permet aussi de différencier la qualité de vie en fonction du groupe d’âge du participant (enfant/adolescent). Un score sur 50 est généré. The PedsQL Cardiac Module (Uzark et al., 2003) : Ce questionnaire mesure la qualité de vie reliée à la santé des enfants et des adolescents avec une maladie auquel on peut ajouter un module pour préciser le type de maladie. Ce questionnaire différencie la qualité de vie entre les enfants et les adolescents.

### Piste d’amélioration de la qualité de vie

Pour améliorer la qualité de vie des individus atteint de cardiopathies congénitales, plusieurs dispositifs peuvent être mis en places:
-L’éducation thérapeutique
-Education thérapeutique du patient porteur d’une cardiopathie congénitale Au cœur de notre avenir * (chu-bordeaux.fr)
-Les associations ( par exemple: petit cœur de beurre, les liens du cœur… )
-Les centres de rééducation cardiaque
-La sophrologie: une étude est en cours pour déterminer si la sophrologie améliore la qualité de vie des adolescents et jeunes adultes (13-25ans; Moreau et al, 2020) car cela pourrait améliorer leurs capacités respiratoires qui sont corrélées à la qualité de vie (Amedro et al., 2016).
Pour les parents qui apprennent le diagnostic de leur enfant en prénatal : il est important que les soignants accompagnent les familles dans leur incertitude à plusieurs moments de leur prise en charge (avant leur rendez-vous, pendant et après leurs consultations). Les auteurs mettent l’accent sur la capacité à communiquer clairement et transmettant toutes les informations qu’ils ont en leur possession (Harris et al., 2020). Après avoir fait une étude qualitative auprès des parents d’enfants atteints de cardiopathies congénitales, Gramszlo et al., 2019 ont identifié six axes de travail pour améliorer la qualité de vie des parents :
-Donner une place aux parents dans les soins données à leur enfant
-Promouvoir le bien-être des parents, ne pas s’oublier
-Faciliter la communication entre les parents et l’équipe soignante
-Préparer les parents à l’adaptation de l’enfant après sa sortie : challenges
-Eduquer les parents au neurodéveloppement de l’enfant
-Aider les parents à engager la démarche d’une recherche de soutien social : donner les noms d’associations, groupe de parole, etc.

### Limite(s)

Nous avons vu précédemment que la qualité de vie des parents d’individus atteints de cardiopathies congénitales pouvait également être impactée. Il serait alors intéressant de mettre au point un outil spécifiquement dédié à la qualité de vie de ces parents, dans le but de pouvoir mesurer la qualité de vie de ces derniers et proposer une prise en charge adaptée.