# Liste des maladies génétiques à gène identifié

Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gènes ont été associés,
* soit que le(s) gène(s) ou leur(s) / sa mutation(s) est / sont nécessaire(s) et responsable(s) de la maladie,
* soit qu'il(s) y sont / est statistiquement associé(s) dans quelques cas, sans toutefois qu'un lien de causalité soit prouvé ou nécessaire.
Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule.
Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base moléculaire sont connus (Symbole # de MIM). L'information est répartie de la façon suivante :
* mom de la maladie (le nom français est celui utilisé par Orphanet),
* code MIM (afin d'éviter des confusions),
* mode de transmission,
* chromosome en cause,
* gène en cause,
* type de mutation.

## Autres listes de maladies génétiques
### Par organe ou fonction

* Les maladies génétiques de l'os sont regroupées ici et les articles ici ;
* les articles sur les maladies métaboliques congénitales ici ;
* les articles sur les maladies neuromusculaires héréditaires ici.

### Par chromosome

En cliquant sur tel ou tel chromosome ci-dessous, maladies génétiques supportées par lui.

## Liste complète
### Avec un nom commençant par une lettre
#### A

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR LA LETTRE A :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| Aarskog, syndrome d' | (en) 305400 | X | | | |
| Aase syndrome d | (en) 105650 | Dominante | 4 | | |
| ABCD syndrome | (en) 600501 | Récessive | 13 | | |
| Abêtalipoprotéinémie | (en) 200100 | Récessive | 1 | | |
| Abruzzo-Erickson, syndrome d' | (en) 302905 | Dominante | X | | |
| Absence congénitale d'utérus et de vagin voir Anomalies du canal de Müller galactosémie | | | | | |
| Acanthocytose voir Abêtalipoprotéinémie | | | | | |
| Acatalasémie | (en) 115500 | | 11 | | |
| Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en | | | | | |
| Acéruléoplasmine | (en) 604290 | Récessive | 3 | | CP |
| Achalasie-addisonisme-alacrimie voir Triple A syndrome | (en) 231550 | Récessive | 12 | | AAAS |
| Achalasie alacrimie syndrome voir Triple A syndrome | (en) 231550 | Récessive | 75 | | AAAS |
| Acheiropodie | (en) 200500 | Récessive | 7 | | |
| Achondrogenèse | | | | | |
| Achondroplasie | (en) 100800 | | 4 | | |
| Achromatopsie complète | | Récessive | 1- 2- 8 | | |
| Acidémie isovalérique | (en) 243500 | Récessive | 15 | | |
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible | (en) 251100 | Récessive | 4 | | |
| Acidémie propionique | (en) 232000 | Récessive | 13 | | |
| Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en | (en) 107930 | | 7 | | |
| Acidose tubulaire distale | (en) 179800 | Dominante Récessive | 17 | | SLC4A1 (en) 109270 |
| Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive | (en) 267300 | Récessive | 2 | | ATP6B1 |
| Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique | (en) 246450 | Récessive | 1 | | |
| Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique | (en) 236795 | Récessive | | | |
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 | (en) 250950 | Récessive | | | |
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 | (en) 302600 | Récessive | | | |
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 | (en) 258501 | Récessive | 19 | | |
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 | (en) 250951 | Récessive | | | |
| Acidurie 4 hydroxy-butyrique | (en) 271980 | Récessive | 6 | | SSADH |
| Acidurie argininosuccinique | (en) 207900 | Récessive | 7 | | ASL |
| Acidurie formiminoglutamique | (en) 229100 | Récessive | 21 | | |
| Acidurie fumarique | (en) 136850 | | | | |
| Acidurie glutarique type 1 voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en | | | | | |
| Acidurie glutarique type 2 voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de | | | | | |
| Acidurie malonique | (en) 248360 | Récessive | 16 | | |
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro | (en) 251000 | Récessive | 6 | | |
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible | (en) 251110 | Récessive | 12 | | |
| Acidurie mévalonique | (en) 251170 | Récessive | 12 | | |
| Acidurie orotique héréditaire | (en) 258900 | Récessive | 3 | | |
| Acidurie oxoglutarique | (en) 203740 | Récessive | 7 | | |
| Acidurie pyroglutamique | (en) 231900 | Récessive | 20 | | |
| Aconitase, déficit en | (en) 100880 | | | | |
| Acrocalleux de type Schinzel, syndrome | (en) 200990 | Récessive | 7 | | |
| Acrodermatite entéropathique | (en) 201100 | Récessive | 8 | | |
| Acromégalie | (en) 102200 | | 16 | | |
| Acroosteolyse neurogénique voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | | | | | |
| Acropigmentation de Dohi | (en) 127400 | Dominante | 1 | | |
| ACTH, résistance à l' voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en | | | | |
| Activité continue de la fibre musculaire | (en) 160120 | Dominante | 12 | | |
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en | (en) 201470 | Récessive | 12 | | ACADS voir (en) 606885 |
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en | (en) 201450 | Récessive | 1 | | |
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en | (en) 201475 | Récessive | 17 | | |
| Acyl-CoA oxydase, déficit en voir Pseudoadrénoleucodystrophie néonatale | | | | | |
| Addison liée à l'X, maladie d' voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X | | | | | |
| Adénosine désaminase, déficit en | (en) 102700 | Récessive | 20 | | |
| Adénosine monophosphate désaminase, déficit en | | | | | |
| Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase | | | | | |
| Adénylosuccinase, déficit en voir Adénylosuccinate lyase, déficit en | | | | | |
| Adénylosuccinate lyase | (en) 103050 | Récessive | 22 | | |
| Adhésion leucocytaire, déficience d' | (en) 116920-(en) 266265 | Récessive | 21-11 | | |
| Adrénoleucodystrophie liée à l'X | (en) 300100 | Récessive liée à l'X | | | |
| Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique | (en) 202370 | | | | |
| Adrénomyéloneuropathie | | | | | |
| ADULT syndrome | (en) 103285 | Dominante | 3 | | |
| Adynamie épisodique de Gamstorp | | | | | |
| AEC syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | | | | | |
| Afibrinogénémie familiale voir Fibrinogène, déficit congénital en | | | | | |
| Agammaglobulinémie liée à l'X | (en) 300300 (en) 300310 | Récessive liée à l'X | X | | |
| Agammaglobulinémie type alymphocytosique voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- | | | | | |
| Agammaglobulinémie type autosomique récessif | (en) 601495 | | | | |
| Agénésie bilatérale des canaux déférents | (en) 277180 | Récessive | 7 | | |
| Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie | (en) 300472 | Récessive liée à l'X | X | | |
| Agénésie du pancréas | (en) 260370 | Récessive | 13 | | |
| Alagille syndrome d' | | Dominante | 20 | Microdélétion-Mutation | |
| Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1) | | | | | |
| Albers-Schonberg, maladie d' | (en) 166600 | | 16 | | |
| Albinisme déficit immunitaire voir Griscelli, maladie de | | | | | |
| Albinisme oculaire | (en) 203310 (en) 300600 | | 6-X | | |
| Albinisme oculaire lié à l'X | (en) 300500 | | X | | |
| Albinisme oculo-cutané | (en) 203100 | Récessive | 11 | | |
| Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie voir Bartter, syndrome de | | | | | |
| Alcaptonurie | | | | | |
| Aldolase A musculaire, déficit en | (en) 103850 | Dominante | 16 | | |
| Aldostérone synthétase, déficit en | (en) 203400 | Récessive | 8 | | |
| Alexander, maladie d' | (en) 203450 | Dominante | 17-11 | | |
| Allan-Herndon-Dudley, syndrome d' | (en) 300523 | Dominante liée à l'X | X | | SLC16A2(en) 300095 |
| Allgrove, syndrome d' voir Triple A syndrome | | | | | |
| Alopécie dégénérescence maculaire petite taille | (en) 225280 | Récessive | 16 | | |
| Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | (en) 106260 | Dominante | 3 | | |
| Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en | | | | | |
| Alpha-1 antitrypsine, déficit en | (en) 107400 | | | | |
| Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en voir Acidurie oxoglutarique | | | | | |
| Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en | | | | | |
| Alpha-galactosidase A, déficit en | | | | | |
| Alpha-L-fucosidase, déficit en voir Fucosidose | | | | | |
| Alpha-L-iduronidase, déficit en | | | | | |
| Alpha-mannosidose | (en) 248500 | Récessive | 19 | | |
| Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en voir | | | | | |
| Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en voir Schindler, maladie de | | | | | |
| Alpha-sarcoglycanopathie | (en) 600119 | | 17 | | |
| Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d' voir Fechtner, syndrome de | | | | | |
| Alport avec léiomyomatose, syndrome d' | (en) 308940 | | X | | |
| Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d' | (en) 153650 | Dominante | 22 | | |
| Alport, syndrome d' | (en) 203780 | Récessive | 2 | | |
| Alström, syndrome d' | (en) 203800 | Récessive | 2 | | |
| Alzheimer (forme familiale), maladie d' | | | | | |
| Amaurose congénitale de Leber | (en) 204000 | Récessive | 1-6-14 17-19 | | |
| Amélie | (en) 273395 | Récessive | 17 | | |
| Amélogenèse imparfaite liée à l'X | (en) 301200 | | X | | |
| Aminoacidurie dibasique type 2 | | | | | |
| Amish-cheveux épars, syndrome d' voir BIDS syndrome | | | | | |
| Amyloïdose voir Amylose | | | | | |
| Amylopectinose voir Glycogénose type 4 | | | | | |
| Amylose | (en) 105120 | | | | |
| Amyotrophie bulbospinale, liée à l'X | | | | | |
| Amyotrophie spinale proximale | (en) 158590 | | | | |
| Anasarque fœtale idiopathique | (en) 236750 | | | | |
| Andermann syndrome de | | | | | |
| Andersen, maladie d' voir Glycogénose type 4 | | | | |
| Andersen, syndrome d' voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque | | | | | |
| Anémie à hématies falciformes | | | | | |
| Anémie de Cooley voir Thalassémie bêta | | | | | |
| Anémie de Fanconi | (en) 227645 | | | | |
| Anémie mégaloblastique congénitale | | | | | |
| Anémie mégaloblastique thiamine-sensible | (en) 249270 | | | | |
| Anémie pernicieuse progressive voir Biermer, maladie de | | | | | |
| Anémie pouce triphalangique | | | | | |
| Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie | (en) 301310 | Récessive liée à l'X | | | |
| Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' | (en) 257300 | | | | |
| Angelman, syndrome d' | | | | | |
| Angiœdème voir Œdème angioneurotique | | | | | |
| Angiokératose de Fabry | | | | | |
| Angiomatose caverneuse du cerveau voir Cavernomes cérébraux | | | | | |
| Angiomatose kystique syndrome de seip | (en) 269700 | | | |
| Aniridie sporadique | (en) 106210 | Dominante | 11 | | PAX6 |
| Aniridie-tumeur de Wilms voir WAGR syndrome | | | | | |
| Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | (en) 106260 | | | | |
| Anomalies du canal de muller galactosemie | (en) 158330 | Dominante | 17 | | TCF2 |
| Antigen-peptide-transporter, déficit en voir TAP, déficit en | | | | | |
| Antithrombine, déficit congénital en | (en) 107300 | | 1 | | |
| Antley-Bixler, syndrome d' | (en) 207410 | Récessive | 7 | | |
| Antley-Bixler, syndrome d' - ambigüité génitale - troubles de la stéroïdogenèse | (en) 124015 | | | | |
| Aortique annulo-ectasiante, maladie voir Dissection aortique familiale | | | | | |
| Apert, syndrome d' | (en) 101200 | | 10 | | |
| Apo A-I, déficit en voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale | | | | | |
| Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en | (en) 107730 | | | | |
| Apolipoprotéine C-II, déficit en | | | | | |
| ARC syndrome voir Arthrogrypose anomalies rénales cholestase | | | | | |
| Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en | (en) 602360 | | | | |
| Argininémie | | | | | |
| Argininosuccinate synthétase, déficit en | | | | | |
| Arginosuccinase, déficit en voir Acidurie argininosuccinique | | | | | |
| Aromatase, déficit en | (en) 107910 | Récessive | 15 | | |
| Amyotrophie spinale | (en) 253300 | | | | |
| Arthrogrypose anomalies rénales cholestase | (en) 208085 | | | | |
| Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique | (en) 108110 (en) 208100 | | | | |
| Arthrogrypose distale type I | (en) 108120 | Dominante | 9 | | |
| Arthrogrypose distale type II | (en) 601680 | | | | |
| Arthrogrypose distale type Moore Weaver voir Arthrogrypose distale type II | | | | | |
| Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase voir Nezelof syndrome de | | | | | |
| Arthroophtalmoplégie héréditaire progressive | | | | | |
| Arthropathie camptodactylie voir Péricardite arthrite camptodactylie | | | | | |
| Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile | (en) 208230 | | | | |
| ARVD | | | | | |
| Arylsulfatase A, déficit en | (en) 250100 | Récessive | | | |
| Arylsulfatase B, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 6 | | | | | |
| Aspartoacylase, déficit en | | | | | |
| Aspartylglucosaminidase, déficit en voir Aspartylglucosaminurie | | | | | |
| Aspartylglucosaminurie | (en) 208400 | | | | |
| Astrocytome | (en) 137800 | | | | |
| Ataxie acidose lactique 1 voir Pyruvate décarboxylase, déficit en | | | | | |
| Ataxie - apraxie oculomotrice | (en) 208920 | Récessive | 9 | | |
| Ataxie cérébelleuse autosomique dominante | | | | | |
| Ataxie cérébelleuse type 6 | | | | |
| Ataxie de Friedreich | | | | | |
| Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1 | | | | | |
| Ataxie épisodique type 1 | (en) 160120 | Dominante | 12 | | |
| Ataxie épisodique type 2 voir Ataxie paroxystique familiale | | | | | |
| Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E | (en) 277460 | Récessive | 8 | | |
| Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central | | | | | |
| Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire | | | | | |
| Ataxie paroxystique familiale | (en) 108500 | Dominante | 19 | | |
| Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay | (en) 270550 | | | | |
| Ataxie spinocérébelleuse voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante | | | | | |
| Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante | | | | | |
| Ataxie télangiectasie | (en) 208900 | | | | |
| Atélostéogenèse type 1 | (en) 108720 | | | | |
| Atélostéogenèse type 2 | | | | | |
| Atélostéogenèse type 3 | (en) 108721 | Dominante | | | |
| ATR 16, Syndrome | (en) 141750 | Dominante | 16 | | |
| Atransferrinémie | (en) 209300 | Récessive | 3 | | |
| Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire voir Cardiopathie conotroncale familiale | | | | | |
| Atrophie gyrée choriorétinienne voir Hyperornithinémie | | | | | |
| Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne | | | | | |
| Atrophie lobaire cérébrale voir Pick, maladie de | | | | | |
| Atrophie musculaire spinale et bulbaire | | | | | |
| Atrophie optique | (en) 165500 | Dominante | 3 | | |
| Atrophie optique de Leber | (en) 535000 | | | | |
| Axenfeld-Rieger, syndrome | (en) 601631 | Dominante | | | |

#### B

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR UNE LETTRE B :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Gène en cause |
| Bamforth, syndrome de | (en) 241850 | | | |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de | (en) 153480 | Dominante | 10 | |
| Barakat, syndrome de voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie | | | | |
| Barber–Say, syndrome de | (en) 209885 | Dominante | 2 | TWIST2 |
| Bardet-Biedl syndrome de | | | | |
| Barth, syndrome de | (en) 300069 | | |
| Bart Pumphrey, syndrome de voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire | | | | |
| Bartter, syndrome de | (en) 241200 (en) 601678 | | | |
| Bassen-Kornzweig, maladie de voir A-bêta-lipoprotéinémie | | | | |
| BBB syndrome lié à l'X | | | | |
| Beals, syndrome de | (en) 121050 | Dominante | 5 | |
| Beals-Hecht, syndrome de | | | | |
| Beare Stevenson, syndrome de voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose | | | | |
| Bébé collodion, syndrome de voir Ichtyose congénitale type bébé collodion | | | | |
| Beckwith-Wiedemann, syndrome de | (en) 130650 | Dominante | 5-11 | |
| Berardinelli-Seip, syndrome de | | | | |
| Berger, maladie de | (en) 161950 | | 1-6 | |
| Bernard-Soulier, syndrome de voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare | | | | |
| Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de | | | | |
| Best, maladie de | (en) 153700 | Dominante | | |
| Bêta-cétothiolase, déficit en | (en) 203750 | | | |
| Bêta-galactosidase, déficit en voir Gangliosidose à GM1 | | | | |
| Bêta-glucuronidase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 7 | | | | |
| Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en voir Bêta-mannosidose | | | | |
| Bêta-mannosidose | (en) 248510 | Récessive | 4 | MANBA |
| Bêta-sarcoglycanopathie | (en) 600900 | | | |
| BIDS, syndrome | (en) 234050 | Récessive | 7 | C7ORF11 |
| Biermer, maladie de | (en) 261000 | Récessive | 11 | GIF |
| Bietti, maladie de | (en) 210370 | Récessive | 4 | CYP4V2 |
| Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en voir Crigler-Najjar, syndrome de | | | | |
| Billard Toutain Maheut syndrome d' voir Dysphasie congénitale familiale | | | | |
| Birt-Hogg-Dubé, syndrome de | (en) 135150 | Dominante | 17 | FLCN |
| Blackfan-Diamond, anémie de voir Diamond-Blackfan, maladie de | | | | |
| Blau, syndrome de voir Synovite uvéite neuropathie crânienne | | | | |
| Blépharophimosis-ptosis-épicanthus | (en) 110100 | Dominante | 3 | FOXL2 |
| Bloc cardiaque progressif familial voir Trouble de conduction cardiaque familial | | | | |
| Blomstrand, syndrome de voir Nanisme létal âge osseux avancé | | | | |
| Bloom, syndrome de | (en) 210900 | Récessive | 15 | RECQL3 |
| Boeck, maladie de | | | | |
| Bonneau-Beaumont, syndrome de voir Cataracte-hyperferritinémie | | | | |
| Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de | (en) 301900 | | X | PHF6 voir(en) 300414 |
| Bourneville, syndrome de voir Sclérose tubéreuse de Bourneville | | | | |
| Brachmann-de Lange, syndrome de | | | | |
| Brachydactylie type A1 | (en) 112500 | Dominante | | |
| Brachydactylie type A2 | (en) 112600 | Dominante | 4 | BMPR1B |
| Brachydactylie type B | (en) 113000 | Dominante | 9 | ROR2 |
| Brachydactylie type C | (en) 113100 | Dominante | 20 | GDF5 |
| Brachydactylie type D | (en) 113200 | Dominante | 2 | HOXD13 |
| Brachydactylie type E | (en) 113300 | Dominante | 2 | HOXD13 |
| Brachydactylie type Mohr Wriedt voir Brachydactylie type A2 | | | | |
| Brachymesophalangie type 2 voir Brachydactylie type A2 | | | | |
| Branchio-oculo-facial, syndrome | (en) 113620 | Dominante | 6 | TFAP2A |
| Branchio-oto-rénal, syndrome | (en) 113650 | | | |
| Braun Bayer, syndrome de voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies | | | | |
| Bride poplitée, syndrome de la | (en) 119500 | Dominante | 1 | IRF6 |
| Brugada, syndrome de | (en) 601144 | Dominante | 3 | SCN5A |
| Brunner-Winter, syndrome de voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) | | | | |
| Bruyn scheltens, syndrome de voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds | | | | |
| Buschke-Ollendorff, syndrome de | (en) 166700 | Dominante | 12 | LEMD3 |
| Bustos Simosa Pinto Cisternas, syndrome de voir Dysplasie ectodermique type Margarita | | | |
| Butyryl-cholinestérase, déficit en | (en) 177400 | Récessive | 3 | BCHE |

#### C

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR UN C :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| CACH syndrome | (en) 603896 | Récessive | | | |
| CADASIL | (en) 125310 | Dominante | 19 | | NOTCH3 |
| Caffey, maladie de | (en) 114000 | Dominante | 17 | | COL1A1 |
| Calcification artérielle généralisée, forme infantile | (en) 208000 | Récessive | 6 | | ENPP1 |
| Calcinosis universalis voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X | | | | | |
| Calpaïnopathie | | | | | |
| Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie voir Weaver syndrome de | | | | | |
| Camurati Engelmann syndrome de | (en) 131300 | Dominante | | | |
| Canal atrioventriculaire complet | (en) 600309 | Dominante | | | |
| Canale-Smith, syndrome de | | | | | |
| Canaux de Müller, syndrome de persistance des | (en) 261550 | Récessive | | | |
| Canavan, maladie de | (en) 271900 | Récessive | 13 | | |
| Cancer colorectal héréditaire sans polypose | | | | | |
| Cancer du côlon non polyposique | | | | | |
| Cancer de la prostate, forme familiale | (en) 176807 (en) 601518 | | | | |
| Cancer de l'estomac, familial | | | | | |
| Cancer du sein, familial | | | | | |
| Cancer du sein et de l'ovaire voir Cancer du sein, familial | | | | | |
| Cancer gastrique | (en) 137215 | | | | |
| Cancer médullaire de la thyroïde | (en) 155240 | | | | |
| Cancer pancréatique familial | (en) 260350 | | | | |
| Cancer papillaire de la thyroïde | (en) 188550 | | | | |
| Cancer papillaire rénal, familial | (en) 605074 | | X | | |
| CARASIL | (en) 600142 | Récessive | 10 | | HTRA1 |
| Carbamyl-phosphate synthétase I, déficit en | (en) 237300 | Récessive | 2 | | CPS1 |
| Carboxylases, déficit multiple en | | | | | |
| Carcinome rénal familial | (en) 144700 | Dominante | 3 | Délétion | |
| Cardio-facio-cutané, syndrome | (en) 115150 | | | | |
| Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction | (en) 115200 | | | | |
| Cardiomyopathie dilatée familiale | | | | | |
| Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique | Voir article | | | | |
| Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X voir Barth, syndrome de | | | | | |
| Cardiomyopathie obstructive voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique | | | | | |
| Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté | (en) 590060 | | | | |
| Cardiopathie anomalie des membres type 2 | (en) 142900 | | | | |
| Cardiopathie conotroncale familiale | (en) 217095 | | | | |
| Carney, complexe de | (en) 160980 | Dominante | 17 | | |
| Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en | (en) 212138 | Récessive | 3 | | |
| Carnitine cellulaire, défaut de captation de la | (en) 212140 | Récessive | 5 | | |
| Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en | (en) 255120 | Récessive | 11 | | |
| Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en | (en) 255110 | Récessive | 1 | | |
| Catalase, déficit en voir Acatalasémie | | | | | |
| Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie | (en) 604168 | Récessive | 18 | | CTDP1 |
| Cataracte-glaucome | (en) 604219 | | | | |
| Cataracte-hyperferritinémie | (en) 600886 | Dominante | 19 | | IRE |
| Cataracte zonulaire dominante | (en) 116200 | Dominante | 1 | | |
| CATCH 22 | | | | | |
| Cat-eye, syndrome du | (en) 115470 | Dominante | 22 | | |
| Cavernomes cérébraux | (en) 116860 | Dominante | 7 | | |
| CCA syndrome | | | | | |
| CCFDN voir | | | | | |
| CDG syndrome voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des | | | | | |
| Cécité nocturne congénitale stationnaire | (en) 163500 | Dominante | 4 | | |
| Céphalopolysyndactylie | | | | | |
| Céramidase, déficit en | | | | | |
| Cérébro-hépato-rénal, syndrome | | | | | |
| Cérébro oculo facio squelettique syndrome voir Cofs syndrome | | | | | |
| Céroïde-lipofuscinose neuronale | | | | | |
| Cétoacide décarboxylase, déficit en | | | | | |
| CFC syndrome | | | | | |
| Chanarin, maladie de voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique | | | | | |
| Chang Davidson Carlson syndrome de | | | | | |
| Charcot, maladie de | | | | | |
| Charcot-Marie-Tooth, maladie de | | | | | |
| Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante | (en) 118300 | | | | |
| Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive | (en) 214370 | | | | |
| CHARGE association | (en) 214800 | Dominante | 8 | | |
| CHARGE syndrome | | | | | |
| Charlevoix maladie de | | | | | |
| Char, syndrome de | | | | | |
| Chediak-Higashi like, syndrome de voir Griscelli, maladie de | | | | | |
| Chediak-Higashi, syndrome de | (en) 214500 | Récessive | 1 | | LYST |
| Chérubinisme | (en) 118400 | Dominante | 4 | | SH3BP2 |
| Cheveux bambous, syndrome des voir Netherton, syndrome de | | | | | |
| Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie | | | | | |
| Cheveux laineux, syndrome des | | | | | |
| Cheville anomalies petite taille | (en) 186570 | Dominante | 17 | | NOG |
| CHILD syndrome | | | | | |
| Cholémie familiale voir syndrome de Gilbert | | | | | |
| Cholestases intrahépatiques familiales progressives | (en) 211600 | Récessive | 18 | | |
| Chondrocalcinose articulaire | (en) 118600 | Dominante | 5 | | ANKH |
| Chondrodysplasie à cellules géantes voir Atélostéogenèse type 1 | | | | |
| Chondrodysplasie létale type de la Chapelle | | | | | |
| Chondrodysplasie métaphysaire récessive | | | | | |
| Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen | (en) 156400 | Dominante | 3 | | PTHR |
| Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick | (en) 250000 | Récessive | | | |
| Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid | (en) 156500 | Dominante | 6 | | COL10A1 |
| Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X | (en) 300205 | | | | |
| Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique | | | | | |
| Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique | | | | | |
| Chondrodysplasie type Blomstrand | | | | | |
| Chondrodysplasie type Grebe voir Dysplasie acromésomélique type Grebe | | | | | |
| Chondrodystrophie calcifiante congénitale voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X | | | | | |
| Chondrosarcome | (en) 215300 | Récessive | 8 | | |
| Chorée acanthocytose | | | | | |
| Chorée de Huntington | (en) 143100 | Dominante | 4 | | IT15 |
| Chorée familiale bénigne | (en) 118700 | Dominante | 14 | | TITF1 |
| Choroïdérémie | (en) 303100 | | X | | REP1 |
| Christ-Siemens-Touraine, syndrome de | (en) 305100 | | X | | ED1 |
| Chromosome 1 en anneau | | | | | |
| Chromosome 4 en anneau | | | | | |
| Chromosome 6 en anneau | | | | | |
| Chromosome 7 en anneau | | | | | |
| Chromosome 8 en anneau | | | | | |
| Chromosome 10 en anneau | | | | | |
| Chromosome 12 en anneau | | | | | |
| Chromosome 14 en anneau | | | | | |
| Chromosome 17 en anneau | | | | | |
| Chromosome 18 en anneau | | | | | |
| Chromosome 19 en anneau | | | | | |
| Chromosome 20 en anneau | | | | | |
| Chromosome 21 en anneau | | | | | |
| Chromosome 22 en anneau | | | | | |
| Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome voir CINCA syndrome | | | | | |
| CINCA syndrome | (en) 607115 | | 1 | | CIAS1 |
| Citrullinémie type I | (en) 215700 | Récessive | 9 | | ASS |
| Citrullinémie type II | (en) 603471 | Récessive | 7 | | SLC25A13 |
| Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie | (en) 261100 | Récessive | 10-14 | | CUBN-AMN |
| Cockayne, syndrome de | (en) 133540 | Récessive | | | |
| Cockayne-Touraine, maladie de voir Epidermolyse bulleuse dermolytique | | | | | |
| Coffin-Lowry, syndrome de | (en) 303600 | Dominante | | | |
| Cofs syndrome | (en) 214150 | Récessive | 10-13-19 | | |
| Cohen, syndrome de | (en) 216550 | Récessive | 8 | | COH1 |
| Cole-Carpenter, syndrome de voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie | | | | | |
| Colobome avec néphropathie | (en) 120330 | Dominante | 10 | | |
| Colobome oculaire | (en) 120200 | Dominante | 7-11 | | |
| Colobome oculaire-anus imperforé | | | | |
| Communication interauriculaire avec trouble de conduction | (en) 108900 | Dominante | 5 | | |
| Complément C2, déficit en | (en) 217000 | Récessive | | | |
| Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir NADH-CoQ réductase, déficit en | | | | | |
| Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en | | | | | |
| Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir Cytochrome c oxydase, déficit en | | | | | |
| Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental | (en) 606858 | Récessive | 8 | | MCPH1 |
| Connexine 26, anomalie de la voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 | (en) 220290 (en) 601544 | | 13 | | |
| Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X | | | | | |
| Constriction péricardique retard de croissance | | | | | |
| Contractures congénitales - arachnodactylie | | | | | |
| Convulsions néonatales bénignes familiales voir Épilepsie néonatale bénigne | | | | | |
| Coproporphyrie héréditaire voir Porphyrie | | | | | |
| Cornelia de Lange, syndrome de | (en) 122470 | Dominante-De novo | 5 | | NIPBL |
| Corps calleux agénésie neuropathie | (en) 218000 | Récessive | 15 | | SLC12A6 |
| Corps calleux agénésie récessive liée a l'x | (en) 304100 | | | | |
| Corticosurrénalome | (en) 202300 | Récessive | 11-17 | | |
| Costello, syndrome de | (en) 218040 | Dominant | 11p15.5 | | |
| Côtes courtes-polydactylie, syndrome de | | | | | |
| Covesdem syndrome de voir Robinow syndrome de forme récessive | | | | | |
| Cowden, syndrome de | (en) 158350 | Dominante | 10 | | |
| Coxo podo patellaire syndrome | (en) 147891 | Dominante | 17 | | TBX4 voir (en) 601719 |
| Crâne en trèfle | (en) 187601 | | | | |
| Craniofacial surdité main syndrome | (en) 122880 | Dominante | 2 | | PAX3 voir (en) 606597 |
| Craniométaphysaire, dysplasie | (en) 123000 | Dominante | 5 | | ANKH |
| Craniosynostose marfanoïde | | | | | |
| Craniosynostoses (terme générique) | | | | | |
| Craniosynostose type Warman | (en) 604757 | | 5 | | |
| Créatine cérébrale, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en | | | | | |
| Creutzfeldt-Jakob, maladie de | (en) 123400 | Dominante | 6-20 | | PRNP |
| Cri du chat, syndrome du | | | | | |
| Crigler-Najjar, syndrome de | (en) 218800 | Récessive | 2 | | |
| Criswick-Schepens, syndrome de | | | | | |
| Crohn, maladie de | (en) 266600 | | | | |
| Crouzon, maladie de | | | | | |
| Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome voir Fraser, syndrome de | | | | | |
| Cubito-mammaire, syndrome voir Schinzel, syndrome de | | | | | |
| Cuivre transport maladie de | | | | | |
| Culler-Jones, syndrome de voir Hypopituitarisme - polydactylie postaxiale | | | | | |
| Currarino, triade de | (en) 176450 | Dominante | 7 | | |
| Cushing, familial, syndrome de voir Macropolyadénomatose surrénalienne | | | | | |
| Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose | (en) 123790 | Dominante | 10 | | FGFR2 |
| Cutis laxa | (en) 123700 | | | | |
| Cutis laxa ostéoporose voir Sakati Nyhan, syndrome de | | | | | |
| Cylindromatose de Poncet-Spiegler | (en) 132700 | Dominante | 16 | | |
| Cystathionine bêta-synthase, déficit en | | | | | |
| Gamma-cystathionase, déficit en voir Cystathioninurie | | | | | |
| Cystathioninurie | (en) 219500 | Récessive | 1 | | |
| Cystinose | (en) 219800 | Récessive | 17 | | |
| Cystinurie | (en) 220100 | Récessive | 2 | | |
| Cystinurie-lysinurie voir Cystinurie | | | | | |
| Cytopathies mitochondriales (terme générique) voir Mitochondriales, maladies (terme générique) | | | | | |

#### D

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR D :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| Daish Hardman Lamont syndrome de voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè | | | | | |
| Danon, maladie de voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2 | | | | | |
| Darier, maladie de | (en) 124200 | Dominante | 12 | | |
| Décollement de la rétine encéphalocèle occipital | (en) 267750 | | 21 | | COL18A1 |
| Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie voir Omenn, syndrome d' | | | | | |
| Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- | | | | | |
| Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase | (en) 102700 | | 20 | | |
| Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2 voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des | | | | | |
| Déficit immunitaire combiné sévère T- B- | (en) 601457 | Récessive | 11 | | |
| Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X | (en) 300400 | | X | | |
| Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 | (en) 600173 | | 19 | | |
| Déficit immunitaire commun variable | (en) 240500 | | | | |
| Dégénérescence hépatolenticulaire voir Wilson, maladie de | | | | | |
| Dégénérescence maculaire liée à l'âge | (en) 153800 | Dominante | 1 | | |
| Dégénérescence maculaire vitelliforme | | | | | |
| Dégénérescence spongieuse du système nerveux central | | | | | |
| Déhydratase, déficit en | | | | | |
| De la Chapelle, syndrome de | | | | | |
| Délétion 1p | | | | | |
| Délétion 1p22 p. 13 | | | | | |
| Délétion 1p31 p. 22 | | | | | |
| Délétion 1p32 | | | | | |
| Délétion 1p34 p. 32 | | | | | |
| Délétion 1p36 | | | | | |
| Délétion 1q21 q25 | | | | | |
| Délétion 1q25 q32 | | | | | |
| Délétion 1q32 q42 | | | | | |
| Délétion 1q4 | | | | | |
| Délétion 1qter | | | | | |
| Délétion 2p22 | | | | | |
| Délétion 2pter p. 24 | | | | | |
| Délétion 2q | | | | | |
| Délétion 2q24 | | | | | |
| Délétion 2q37 voir Albright like, syndrome de | | | | | |
| Délétion 2q duplication 1p | | | | | |
| Délétion 3p | | | | | |
| Délétion 3p14 p. 11 | | | | | |
| Délétion 3p25 | | | | | |
| Délétion 3q13 | | | | | |
| Délétion 3q21 23 | | | | | |
| Délétion 3q27 | | | | | |
| Délétion 4p | (en) 194190 | Sporadique | 4 | Délétion du bras court | |
| Délétion 4p14 p. 16 | | | | | |
| Délétion 4q | | | | | |
| Délétion 4q32 | | | | | |
| Délétion 5p | | | | | |
| Délétion 5q35 | | | | | |
| Délétion 6q | | | | | |
| Délétion 6q | | | | | |
| Délétion 6q1 | | | | | |
| Délétion 6q13 q15 | | | | | |
| Délétion 6q16 q21 | | | | | |
| Délétion 6q2 | | | | | |
| Délétion 7 | | | | | |
| Délétion 7q21 | | | | | |
| Délétion 7q3 | | | | | |
| Délétion 8p | | | | | |
| Dééltion 8p23 1 | | | | | |
| Délétion 8q | | | | | |
| Délétion 8q12 21 | | | | | |
| Délétion 8q21 q22 | | | | | |
| Délétion 9p | (en) 158170 | | | | |
| Délétion 10p | | | | | |
| Délétion 10pter | | | | | |
| Délétion 10q | | | | | |
| Délétion 11p voir Aniridie sporadique | | | | | |
| Délétion 11p11.2 voir Potocki-Shaffer, syndrome de | | | | | |
| Délétion 11p11 p. 12 | | | | | |
| Délétion 11q | | | | | |
| Délétion proximale 11p voir Potocki-Shaffer, syndrome de | | | | | |
| Délétion 11p voir Aniridie sporadique | | | | | |
| Délétion 12p12 p. 11 | | | | | |
| Délétion 12p13 | | | | | |
| Délétion 13q | | | | | |
| Délétion 13q14 | | | | | |
| Délétion 13q22 | | | | | |
| Délétion 13q32 | | | | | |
| Délétion 14q11 | | | | | |
| Délétion 14q31 | | | | | |
| Délétion 14q partielle duplication 14p partielle | | | | | |
| Délétion 14qter | | | | | |
| Délétion 15q1 | | | | | |
| Délétion 15q25 | | | | | |
| Délétion 16p | | | | | |
| Délétion 17q23 q24 | | | | | |
| Délétion 18p | | | | | |
| Délétion 18q | | | | | |
| Délétion 18q23 | | | | | |
| Délétion 20p | | | | | |
| Délétion 21q22 | | | | | |
| Délétion 22q13 | | | | | |
| Délétion xp22 pter | | | | | |
| Délétion xq28 | | | | | |
| Délétions de l'Y | (en) 400003 | | | | |
| Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) voir Hyperprolinémie | | | | | |
| Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en | (en) 138250 | | 10 | | |
| Delta-sarcoglycanopathie | (en) 601411 | | 5 | | |
| Démence à corps de Lewy | (en) 127750 | Dominante | 5-4 | | |
| Démence dysphasique héréditaire voir Démence à corps de Lewy | | | | | |
| Démence frontotemporale | (en) 600724 | | 16 | | |
| Démence frontotemporale et parkinsonisme liés au chromosome 17 | (en) 157140 | | 17 | | |
| Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires | | | | | |
| De Morsier, syndrome de | | | | | |
| Dent et ongle syndrome des voir Hypodontie dysgénésie unguéale | | | | | |
| Dentinogenèse imparfaite de type 1 | (en) 125490 | Dominante | 4 | | |
| Dent, maladie de | (en) 300009 | | X | | |
| Denys-Drash, syndrome de | (en) 194080 | Dominante | 11 | | |
| Déplétions de l'ADN mitochondrial | (en) 251880 | | | | |
| Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X | (en) 304790 | | X | | |
| Dérivés mülleriens persistants voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des | | | | | |
| Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie voir Buschke-Ollendorff, syndrome de | | | | | |
| Dermopathie restrictive létale | (en) 275210 | Récessive | 1 | | |
| De Sanctis Cacchione syndrome de | (en) 278800 | Récessive | 10 | | |
| Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des | (en) 130410 | | | | |
| Desmostérolose | (en) 602398 | Récessive | 1 | | |
| D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2) voir Hyperoxalurie | | | | | |
| Diabète, forme juvénile voir MODY syndrome | | | | | |
| Diabète insipide d'origine centrale | (en) 125700 | Dominante | 20 | | |
| Diabète insipide néphrogénique | (en) 125800 | | 12 | | |
| Diabète lipoatrophique voir Lipodystrophie type Berardinelli | | | | | |
| Diabète non insulino-dépendant avec surdité | (en) 520000 | | | | |
| Diamond-Blackfan, maladie de | (en) 105650 | | | | |
| Diarrhée chlorée, congénitale | (en) 214700 | Récessive | 7 | | |
| Diarrhée chronique avec atrophie villositaire | (en) 520100 | | | | |
| Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X voir Powell Buist Stenzel syndrome de | | | | | |
| DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité) voir Wolfram, syndrome de | | | | | |
| DiGeorge, syndrome de | | | | | |
| Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en | | | | | |
| Dihydroptéridine réductase, déficit en | (en) 261630 | | | | |
| Dihydropyrimidinase, déficit en voir Dihydropyrimidinurie | | | | | |
| Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en | (en) 274270 | | | | |
| Dihydropyrimidinurie | (en) 222748 | | | | |
| Dihydropyrimidinase, déficit en voir Dihydropyrimidinurie | | | | | |
| Dincsoy Salih Patel syndrome de | (en) 601116 | | | | |
| Disaccharides, intolérance aux | (en) 222900 | | 3 | | |
| Dissection aortique familiale | (en) 132900 | | | | |
| Donnai-Barrow, syndrome de | (en) 222448 | Récessive | 2q24-q31 | | LRP2 |
| Donohue, syndrome de voir Lepréchaunisme | | | | | |
| Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en | (en) 223360 | Récessive | 9 | | |
| Douleur rectale familiale | (en) 167400 | Dominante | 2 | | |
| Drash, syndrome de | | | | | |
| Dravet, syndrome de voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson | | | | | |
| Drépanocytose | (en) 603903 | | | | |
| Dubin-Johnson, syndrome de | (en) 237500 | Récessive | 10 | | |
| Duchenne et Becker, myopathie de | | | | | |
| Dunningan, syndrome de voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan | | | | | |
| Duplication 1q12 q21 | | | | | |
| Duplication 1p21 p. 32 | | | | | |
| Duplication 1q32 qter | | | | | |
| Duplication 1q42 11 q42 12 | | | | | |
| Duplication 1q42 qter | | | | | |
| Duplication 2p | | | | | |
| Duplication 2p13 p. 21 | | | | | |
| Duplication 2pter p. 24 | | | | | |
| Duplication 2q | | | | | |
| Duplication 2q37 | | | | | |
| Duplication 3p | | | | | |
| Duplication 3p25 | | | | | |
| Duplication 3q | | | | | |
| Duplication 3q13.2 q25 | | | | | |
| Duplication 4p | | | | | |
| Duplication 4q | | | | | |
| Duplication 4q | | | | | |
| Duplication 4q21 | | | | | |
| Duplication 4q25 qter | | | | | |
| Duplication 5p | | | | | |
| Duplication 5pter p. 13.3 | | | | | |
| Duplication 5q | | | | | |
| Duplication 6p | | | | | |
| Duplication 6q | | | | | |
| Duplication 7p | | | | | |
| Duplication 7p13 p. 12.2 | | | | | |
| Duplication 7q | | | | | |
| Duplication 8p | | | | | |
| Duplication 8q | | | | | |
| Duplication 9p partielle | | | | | |
| Duplication 9q21 | | | | | |
| Duplication 9q32 | | | | | |
| Duplication 10p | | | | | |
| Duplication 10pter p. 13 | | | | | |
| Duplication 10q partielle | | | | | |
| Duplication 12p | | | | | |
| Duplication 12q | | | | | |
| Duplication 13 | | | | | |
| Duplication 13q | | | | | |
| Duplication 13q | | | | | |
| Duplication 14q partielle délétion 14p partielle voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle | | | | | |
| Duplication 14qprox | | | | | |
| Duplication 14qter | | | | | |
| Duplication 15q | | | | | |
| Duplication 16p | | | | | |
| Duplication 16q | | | | | |
| Duplication 17p | | | | | |
| Duplication 17p11.2 | | | | | |
| Duplication 18 voir Trisomie 18 | | | | | |
| Duplication 18p | | | | | |
| Duplication 18q | | | | | |
| Duplication 19q | | | | | |
| Duplication 20p | | | | | |
| Duplication 22 | | | | | |
| Duplication 22q11 q13 | | | | | |
| Duplication Xp3 | | | | | |
| Duplication Xpter Xq13 | | | | | |
| Duplication Xq | | | | | |
| Duplication Xq13.1 q21.1 | | | | | |
| Duplication Xq25 | | | | | |
| DVDA | | | | | |
| Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de | (en) 223800 | Récessive | 18 | | |
| Dysautonomie familiale | (en) 223900 | Récessive | 9 | | IKBKAP voir(en) 603722 |
| Dyschondrostéose | (en) 127300 | | | | |
| Dysequilibrium syndrome | (en) 224050 | Récessive | 9 | | |
| Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique | (en) 233300 | Récessive | 2 | | FSHR |
| Dyskératose congénitale | (en) 127550 | | 3 | | |
| Dyskératose folliculaire voir Darier, maladie de | | | | | |
| Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener | | | | | |
| Dyskinésies paroxystiques | (en) 118800 | Dominante | 2 | | |
| Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta' voir Hyperlipoprotéinémie type 3 | | | | | |
| Dysostose acrofaciale type Weyers | (en) 193530 | Dominante | 4 | | EVC |
| Dysostose cleido-cranienne | (en) 119600 | Dominante | 6 | | CBFA1 |
| Dysostose craniofaciale de Crouzon | | | | | |
| Dysostose mandibulofaciale | | | | | |
| Dysostose spondylocostale autosomique récessive | (en) 277300 | Récessive | 19 | | |
| Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli | (en) 201250 | Récessive | 20 | | |
| Dysplasie acromésomélique type Grebe | (en) 200700 | Récessive | 20 | | CDMP1 |
| Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson | (en) 201250 | Récessive | 20 | | |
| Dysplasie acromésomélique type Maroteaux | (en) 602875 | Récessive | 9 | | NPR2 |
| Dysplasie artériohépatique | | | | | |
| Dysplasie atriodigitale | | | | | |
| Dysplasie campomélique | (en) 114290 | | | | |
| Dysplasie chondroectodermique | | | | | |
| Dysplasie cleido cranienne | | | | | |
| Dysplasie cranio-fronto-nasale | (en) 304110 | | X | | |
| Dysplasie diaphysaire progressive | | | | | |
| Dysplasie diastrophique | | | | | |
| Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale voir Rapp Hodgkin syndrome de | | | | | |
| Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X | | | | | |
| Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire voir Eem syndrome | | | | | |
| Dysplasie ectodermique hidrotique voir Clouston, syndrome de | | | | | |
| Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante | (en) 129490 | Dominante | 2 | | |
| Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive | (en) 224900 | | | | |
| Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X | | | | | |
| Dysplasie ectodermique type Bartalos | (en) 305100 | | X | | ED1 |
| Dysplasie ectodermique type Margarita | (en) 225060 | Récessive | 11 | | PVRL1 |
| Dysplasie épiphysaire multiple | (en) 132400 | Dominante | 19 | | |
| Dysplasie épiphysaire multiple dominante | | | | | |
| Dysplasie épiphysaire multiple récessive | | | | | |
| Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce voir Wolcott-Rallison, syndrome de | | | | | |
| Dysplasie frontométaphysaire | (en) 305620 | | X | | FLNA |
| Dysplasie gnathodiaphysaire | (en) 166260 | Dominante | 11 | | |
| Dysplasie immuno osseuse de Schimke | (en) 242900 | Récessive | 2 | | SMARCAL1 voir (en) 606622 |
| Dysplasie létale type Greenberg | | | | | |
| Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose | (en) 250460 | Récessive | 9 | | RMRP |
| Dysplasie osseuse néonatale type I | | | | | |
| Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire | (en) 215150 | Récessive | 6 | | COL11A2 |
| Dysplasie polyépiphysaire voir Dysplasie épiphysaire multiple | | | | | |
| Dysplasie pseudoachondroplasique | | | | | |
| Dysplasie rénale aplasie rétinienne voir Senior Loken syndrome de | | | | | |
| Dysplasie septo-optique | (en) 182230 | | 3 | | HESX1 |
| Dysplasie spondyloépimétaphysaire | | Nombreux chromosomes | | | |
| Dysplasie spondyloépiphysaire | | Nombreux chromosomes | | | |
| Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile | | | | | |
| Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique | | | | | |
| Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique voir Dysplasie immuno-osseuse de Schimke | | | | | |
| Dysplasie spondylo-huméro-fémorale voir Atélostéogenèse type 1 | | | | | |
| Dysplasie spondylo périphérique cubitus court | (en) 271700 | | | | COL2A1 |
| Dysplasie squelettique type San Diego | (en) 270230 | | | | |
| Dysplasie thanatophore | (en) 273730 | | | | |
| Dysplasie ventriculaire droite arythmogène | (en) 107970 (en) 600996 (en) 602086 (en) 602087 | | | | |
| Dysprothrombinémie voir Facteur II, déficit congénital en | | | | | |
| Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker | (en) 224410 | Récessive | 1 | | HSPG2 |
| Dystonie dopa-sensible dominante | (en) 128230 | Dominante | 14 | | GTP voir (en) 600225 |
| Dystonie dopa-sensible récessive | (en) 605407 | Récessive | 7 | | TH voir (en) 121290 |
| Dystonie idiopathique familiale | (en) 128100 | Dominante | 9 | | DYT1 |
| Dystonie musculaire déformante | | | | | |
| Dystonie myoclonique | (en) 159900 | Dominante | | | |
| Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X | (en) 314250 | | | | |
| Dystonie progressive avec fluctuation diurne voir Dystonie dopa-sensible | | | | | |
| Dystrophie cristalline de Bietti voir Bietti, maladie de | | | | | |
| Dystrophie des cônes et des bâtonnets | (en) 120970 | Dominante | 19 | | CRX |
| Dystrophie des cônes, liée à l'X voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X | | | | | |
| Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse | (en) 226670 | Récessive | 8 | | |
| Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine | | | | | |
| Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine | (en) 156225 | | | | |
| Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine | (en) 602771 | Récessive | 1 | | SEPN1 |
| Dystrophie musculaire congénitale, type 1C | (en) 606612 | | | | |
| Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker | (en) 310200 | | | | |
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante | (en) 181350 | Dominante | 1 | | |
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X | (en) 301300 | | | | |
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive | (en) 604929 | Récessive | 1 | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 | (en) 159001 | Dominante | 1 | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C | (en) 601047 | | | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 | (en) 159000 | Dominante | 5 | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane voir Alpha-sarcoglycanopathie | | | | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane voir Bêta-sarcoglycanopathie | | | | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane voir Delta-sarcoglycanopathie | | | | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane voir Gamma-sarcoglycanopathie | | | | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb | | | | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2 | (en) 253601 | Récessive | 2 | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2G | (en) 601954 | | | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite | (en) 254110 | Récessive | 9 | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2I | (en) 606596 | Récessive | 17 | | |
| Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) | | | | | |
| Dystrophie musculaire oculopharyngée | (en) 164300 | Dominante | 14 | | |
| Dystrophie musculaire tibiale | (en) 600334 | Dominante | 2 | | TTN |
| Dystrophie musculaire type Fukuyama | (en) 253800 | Récessive | 9 | | FCMD |
| Dystrophie myotonique de Steinert | (en) 160900 | Dominante | 9 | | DMPK (en) 605377 |
| Dystrophie myotonique proximale | | | | | |
| Dystrophie myotonique, type 1 | | | | | |
| Dystrophie myotonique, type 2 | | | | | |
| Dystrophie neuroaxonale tardive | | | | | |
| Dystrophie rétinienne en nid d'abeille | (en) 126600 | Dominante | 2 | | EFEMP1 |
| Dystrophie tachetée du pôle postérieur | (en) 169150 | Dominante | 6 | | |
| Dystrophie thrombocytaire hémorragipare | (en) 231200 | | | | |
| Dystrophie vitelliforme | | | | | |
| Dystrophinopathie voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker | | | | | |

#### E

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR E :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| Ectopie du cristallin forme familiale | (en) 129600 | Dominante | 15 | | FBN1 |
| Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine voir EEC syndrome | | | | | |
| Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience voir Wiskott-Aldrich, syndrome de | | | | | |
| Edimbourg syndrome | (en) 129850 | Dominante | | | |
| EEC syndrome | (en) 604292 | Dominante | 3 | | |
| EEM syndrome | (en) 225280 | Récessive | 16 | | CDH3 |
| Ehlers-Danlos type arthrochalasique, syndrome d' | (en) 130060 | | | | |
| Ehlers-Danlos type classique, syndrome d' | (en) 130000 | Dominante | 2-9 | | |
| Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique, syndrome d' | (en) 225400 | Récessive | 1 | | |
| Ehlers-Danlos type dermatosparaxis, syndrome d' | (en) 225410 | Récessive | 5 | | |
| Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d' | (en) 130050 | Dominante | 2 | | |
| Electron Transfer Flavoprotéine, déficit voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des | | | | | |
| Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des | | | | | |
| Elejalde, syndrome d' | (en) 256710 | Récessive | 15 | | MYO5A (en) 160777 |
| Elliptocytose héréditaire | (en) 130500 | | | | |
| Ellis-Van Creveld, syndrome d' | (en) 225500 | Récessive | 4 | | EVC |
| Emerinopathie voir Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X | | | | | |
| Encéphalite focale de Rasmussen | (en) 305915 | | X | | |
| Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë voir Leigh, maladie de | | | | | |
| Encéphalopathie éthylmalonique | (en) 602473 | Récessive | 19 | | ETHE1 |
| Encéphalopathie myoneurogastrointestinale | (en) 603441 | | | | |
| Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler | | | | | |
| Enchondromatose | (en) 166000 | | 3 | | |
| Enolase, déficit en | | | | | |
| Enzyme bifonctionnelle, déficit en | (en) 261515 | Récessive | | | |
| Enzyme branchante, déficit en voir Glycogénose type 4 | | | | | |
| Enzyme débranchante, déficit en voir Glycogénose type 3 | | | | | |
| Epidermolyse bulleuse dermolytique | (en) 131705 | | | | |
| Épidermolyse bulleuse épidermolytique | | | | | |
| Epidermolyse bulleuse intraépidermique | (en) 131760 | | | | |
| Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne | (en) 226650 | | | | |
| Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale | (en) 226700 | Récessive | | | |
| Épilepsie deterioration mentale type finnois | (en) 600143 | | 8 | | CLN8 |
| Épilepsie frontale à crises nocturnes type I | (en) 600513 | Dominante | 20q13.2-q13.3 | CHRNA4 | |
| Épilepsie frontale à crises nocturnes type III | (en) 605375 | Dominante | 1q21 | CHRNB2 | |
| Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux voir MERRF syndrome | | | | | |
| Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers' voir MERRF syndrome | | | | | |
| Épilepsie myoclonique juvénile | (en) 254770 | Récessive | 6 | | EFHC1 |
| Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg | (en) 254800 | Récessive | 21 | | CSTB |
| Épilepsie myoclonique progressive type 2 | | | | | |
| Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson | (en) 607208 | | Dominante | | |
| Épilepsie néonatale bénigne | (en) 121200 | Dominante | 20 | | |
| Épilepsie nordique | | | | | |
| Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs | (en) 600512 | Dominante | 10 | | |
| Epstein, syndrome d' voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d' | | | | | |
| Erdheim, maladie d' voir Dissection aortique familiale | | | | | |
| Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse | (en) 113800 | | | | |
| Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous | (en) 120900 | | | | |
| Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa | (en) 133200 | Dominante | | | |
| Érythromelalgie primaire familiale | (en) 133020 | Dominante | 2 | | SCN9A |
| Esters du cholestérol, maladie de stockage en voir Lipase acide lysosomale, déficit en | | | | | |
| Esthésioneuroblastome | (en) 133450 | | | | |
| Ewing, sarcome d' | (en) 133450 | | 22 | Translocation | |
| Excès apparent de minéralocorticoïdes | (en) 218030 | | | | |
| Exostoses multiples, maladie des | (en) 133700 | Dominante | | | |

#### F

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR F :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Gène en cause |
| Fabry, maladie de | (en) 301500 | | | |
| Faciès boudeur, syndrome du | (en) 273750 | Récessive | | |
| Facio-audio-symphalangisme voir Synostoses, multiples - brachydactylie | | | | |
| Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X | | | | |
| Facteur Hageman, déficit congénital en voir Facteur XII, déficit congénital en | | | | |
| Facteur II, déficit congénital en | (en) 176930 | Récessive | 11 | |
| Facteur X, déficit congénital en | (en) 227600 | | | |
| Facteurs V et VIII, déficit combiné en | (en) 227300 | Récessive | | |
| Facteur V, déficit congénital en | (en) 227400 | | | |
| Facteur VII, déficit congénital en | (en) 227500 | | | |
| Facteur X, déficit congénital en | (en) 227600 | | | |
| Facteur XI, déficit congénital en | (en) 264900 | Dominante | | |
| Facteur XII, déficit congénital en | (en) 234000 | | | |
| Facteur XIII, déficit congénital en | | Récessive | | |
| Fanconi, pancytopénie de voir Anémie de Fanconi | | | | |
| Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de voir Dent, maladie de | | | | |
| Fara Chlupackova syndrome de voir Oto facio cervical syndrome | | | | |
| Farber, maladie de | (en) 228000 | Récessive | | |
| FAS, déficit en | | | | |
| Favisme | | | | |
| Fechtner, syndrome de | (en) 153640 | | | |
| Feingold, syndrome de | | | | |
| Féminisation testiculaire, syndrome de | | | | |
| Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure | | | | |
| Ferrocalcinose cérébrovasculaire | | | | |
| FG syndrome | | | | |
| Fibres musculaires disproportion congénitale | (en) 255310 | | | |
| Fibrillation ventriculaire idiopathique | | | | |
| Fibrinogène, déficit congénital en | (en) 202400 | | | |
| Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons | | | | |
| Fibromatose agressive voir Tumeur desmoïde | | | | |
| Fibromatose gingivale à transmission dominant | (en) 135300 | | | |
| Fibromatose hyaline juvénile | (en) 228600 | Récessive | 4 | |
| Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs | (en) 135700 | | | |
| Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental | (en) 213010 | | | |
| Fibrose kystique du pancréas | | | | |
| Fièvre méditerranéenne familiale | (en) 249100 | Récessive | 16 | MEFV (en) 608107 |
| Fièvre récurrente avec hyper-IgD | (en) 251170 | | | |
| Fish-odor syndrome voir Triméthylaminurie | | | | |
| Fœtus Arlequin, syndrome du voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin | | | | |
| Fountain syndrome de voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie | | | | |
| Franceschetti-Klein, syndrome de | | | | |
| Fraser, syndrome de | (en) 219000 | | | |
| Fra-X syndrome | | | | |
| Friedreich, ataxie de | | | | |
| Fructokinase, déficit en voir Fructosurie essentielle | | | | |
| Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en | (en) 229700 | Récessive | | |
| Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en voir Fructose, intolérance au | | | | |
| Fructose, intolérance au | (en) 229600 | | | |
| Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au | | | | |
| Fructosurie essentielle | (en) 229600 | | | |
| FSH, déficit isolé en | (en) 136530 | | | |
| Fucosidose | (en) 230000 | | | |
| Fukuda Miyanomae Nakata, syndrome de | (en) 248370 | | | |
| Fumarase, déficit en | (en) 136850 | | | |
| Fumaryl acétoacétase, déficit en | | | | |
| Fundus albipunctatus voir Rétinite ponctuée albescente | | | | |
| Fundus flavimaculatus | | | | |

#### G

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR G :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Gène en cause |
| G6PD, déficit en voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en | | | | |
| Gaba transaminase deficit en voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en | | | | |
| Galactocérébrosidase, déficit en | | | | |
| Galactosamine-6-sulfatase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 4 | | | | |
| Galactosémie | (en) 230400 | Récessive | 9 | |
| Galactosialidose | (en) 256540 | Récessive | 20 | |
| Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en | (en) 137150 | Récessive | 16 | |
| Gamma-cystathionase, déficit en voir Cystathioninurie | | | | |
| Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en | (en) 230450 | Récessive | 6 | |
| Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en | (en) 231950 | Récessive | 22 | |
| Gamma-sarcoglycanopathie | (en) 253700 | Récessive | 13 | |
| GAMT, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en | | | | |
| Gangliosidose à GM1 | (en) 230500 (en) 230600(en) 230650 | Récessive | 3 | |
| Gangliosidose à GM2, variant O voir Sandhoff, maladie de | | | | |
| Gardner syndrome de voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante | | | | |
| Gaucher-like, maladie de voir pseudo-Gaucher | | | | |
| Gaucher, maladie de | (en) 230800 | Récessive | 1 | |
| Gélineau, maladie de | (en) 161400 | Dominante | 17 - 17 | |
| Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez | (en) 181600 | Dominante | 4 | |
| Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de | (en) 137440 | 20 | | |
| Gigantisme cérébral | | | | |
| Gigantisme cerebral type Nevo voir Nevo, syndrome de | | | | |
| Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie | (en) 176920 | | | |
| Gilbert, syndrome de | (en) 143500 | Récessive | 2 | |
| Gilles de la Tourette, maladie de | | | | |
| Gitelman, syndrome de | (en) 263800 | Récessive | 16 | NCC |
| Glaucome congénital de Peters | | Récessive | | |
| Glaucome héréditaire | | Nombreux chromosomes en cause | | |
| Glaucome par iridogoniodysgénésie voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante | | | | |
| Glioblastome | (en) 137800 | | | |
| Glomérulosclérose segmentaire focale | (en) 603278 | | 18 | |
| Glucocérébrosidase, déficit en | | | | |
| Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en | (en) 202200 | Récessive | 18 | |
| Glucose-6-phosphatase, déficit en | (en) 232200 (en) 232220 (en) 232240 | | | |
| Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en | (en) 305900 | | | |
| Glucose-6-phosphate translocase, déficit en | | | | |
| Glucose-galactose, malabsorption du | (en) 182380 | | | |
| Glut 2 déficit en en voir Glycogenose de Bickel Fanconi | | | | |
| Glutamate-cystéine ligase, déficit en voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en | | | | |
| Glutamate formiminotransférase, déficit en Acidurie formiminoglutamique | | | | |
| Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en | (en) 231670 | | | |
| Glutaryl-CoA oxydase, déficit en | (en) 231690 | | | |
| Glutathion synthétase, déficit en voir Acidurie pyroglutamique | | | | |
| Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en | (en) 138400 | | | |
| Glycérol-kinase, déficit en voir Hyperglycérolémie | | | | |
| Glycinémie avec cétose voir Acidémie propionique | | | | |
| Glycine synthase, déficit en | | | | |
| Glycogène synthase hépatique, déficit en voir Glycogénose type 0 | | | | |
| Glycogénose de Bickel Fanconi | (en) 227810 | Récessive | 3 | |
| Glycogénose due au déficit en LAMP-2 | (en) 300257 | | X | |
| Glycogénose hépatorénale | | | | |
| Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2 | | | | |
| Glycogénose type 0 | (en) 240600 | Récessive | 12 | |
| Glycogénose type 1 | (en) 232200 | Récessive | 17 | |
| Glycogénose type 2 | (en) 232300 | | | |
| Glycogénose type 3 | (en) 232400 | Récessive | 1 | |
| Glycogénose type 4 | (en) 232500 | Récessive | 3 | |
| Glycogénose type 5 | (en) 232600 | | | |
| Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique | (en) 306000 | Récessive liée à l'X | X | |
| Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique | (en) 232700 | Récessive | 14 | |
| Glycogénose type 7 | (en) 232800 | Récessive | 12 | |
| Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des | (en) 212065 | Récessive | 16 | |
| Goitre-surdité | | | | |
| Golabi-Rosen, syndrome de | | | | |
| Goldberg, syndrome de voir Galactosialidose | | | | |
| Goldmann-Favre, syndrome de | (en) 268100 | Récessive | 15 | NR2E3 voir(en) 604485 |
| Gorlin, syndrome de | (en) 109400 | Dominante | 9 | |
| GRACILE, syndrome | (en) 603358 (en) 603647 | | 2 | BCS1L |
| Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens voir Logic syndrome | | | | |
| Granulomatose chronique | (en) 306400 | Récessive lièe à l'X | X | |
| Gräsbeck-Imerslund, maladie de | | récessive | | |
| Gregersen Petersen syndrome | (en) 186570 | Dominante | 17 | |
| Greig, syndrome de | | | | |
| Griscelli, maladie de | (en) 214450 | | | |
| GTP cyclohydrolase, déficit en | (en) 233910 | Récessive | 14 | |
| Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en | (en) 601240 | | | |
| Guillain-Barré, syndrome de | (en) 139393 | | | |
| Gusher, syndrome de | (en) 304400 | | | |

#### H

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR H :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Gène en cause |
| Haas Chir Robinson syndrome de | | | | |
| Hailey-Hailey, maladie de voir Pemphigus bénin chronique familial | | | | |
| HAIRAN syndrome | | | | |
| Hallervorden-Spatz, maladie de | | | | |
| Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie | | | | |
| Hamartomes multiples voir Cowden, syndrome de | | | | |
| HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne) | | | | |
| Hartnup, syndrome de | (en) 234500 | | | |
| Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale | | | | |
| Hawkinsinurie | (en) 140350 | | | |
| Hay Wells syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | | | | |
| Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques | | | | |
| Hémangiectasie hypertrophique voir Parkes-Weber, syndrome de | | | | |
| HEM dysplasie | | | | |
| Héméralopie congénitale essentielle voir Cécité nocturne congénitale stationnaire | | | | |
| Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres | | | | |
| Hémiplégie alternante du nourrisson | (en) 104290 | Dominante | 1 | |
| Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE | | | | |
| Hémoglobinose C | | | | |
| Hémoglobinose E | | | | |
| Hémoglobinurie paroxystique nocturne | (en) 311770 | | | |
| Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique | (en) 235400 | | | |
| Hémophilie A | (en) 306700 | | | |
| Hémophilie B | (en) 306900 | | | |
| Héparane sulfamidase, déficit en | | | | |
| Hépatocarcinome | (en) 114550 | | | |
| Hérédopathie ataxique polynévritique voir Refsum, maladie de | | | | |
| Hermaphrodisme vrai | | | | |
| Hermansky-Pudlak, syndrome de | | | | |
| Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux | | | | |
| Hétéroplasie osseuse progressive voir Ossification ectopique familiale | | | | |
| Hétérotaxie liée à l'X | (en) 306955 | Récessive | X | ZIC3 voir (en) 300265 |
| Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X | (en) 30049 | Dominante liée à l'X | X | ZIC3 voir (en) 300265 |
| Hexosaminidase A, déficit en | | | | |
| Hexosaminidases A et B, déficit en voir Sandhoff, maladie de | | | | |
| Hirschsprung, maladie de - retard mental | (en) 235730 | | | |
| Histidase, déficit en voir Histidinémie | | | | |
| Histidinémie | (en) 235800 | Récessive | 12 | |
| Holmes Spencer Borden syndrome de voir Phocomèlie contractures pouces absents | | | | |
| Holoprosencéphalie | | | | |
| Holoprosencéphalie délétion 2p | (en) 157170 | | | |
| Holt-Oram, syndrome de | | | 12 | |
| Homme XX, syndrome | | | | |
| Homocystinurie | (en) 236200 | Récessive | | |
| Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) | (en) 236270 | Récessive | 5 | MTRR |
| Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) | (en) 250940 | Récessive | 1 | MTR |
| Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR | (en) 236250 | | | |
| Homogentisicase, déficit en | | | | |
| Hormone hypophysaire, déficit multiple en | (en) 606606 | | | |
| Hoyeraal syndrome de voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille | | | | |
| Hunter, maladie de | | | | |
| Huntington, maladie de | | | | |
| Hurler, maladie de | | | | |
| Hurler, pseudopolydystrophie de voir Mucolipidose type 3 | | | | |
| Hutchinson-Gilford, syndrome de | | | | |
| Hyalinose cutanéomuqueuse voir Protéinose lipoïde | | | | |
| Hyalinose systémique létale petite taille | (en) 236490 | Récessive | | |
| Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de | (en) 109400 | Dominante | 9 | |
| Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire voir Aase Smith syndrome d | | | | |
| Hydrocéphalie liée à l'X | (en) 307000 | X | | L1CAM (en) 308840 |
| Hydrolethalus syndrome | (en) 236680 | | | |
| Hydrométrocolpos polydactylie | | | | |
| Hyperaldostéronisme familial type 1 | (en) 103900 | Dominante | | |
| Hyperaldostéronisme familial type 2 | | | | |
| Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans voir HAIRAN syndrome | | | | |
| Hyperbilirubinémie type 1 voir Gilbert, syndrome de | | | | |
| Hyperbilirubinémie type 2 voir Dubin-Johnson, syndrome de | | | | |
| Hypercalcémie familiale bénigne voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale | | | | |
| Hypercalcémie hypocalciurique familiale | (en) 145980 | Dominante | 3 | |
| Hypercalciurie idiopathique | (en) 143870 | Dominante | 1 | |
| Hypercholestérolémie familiale | (en) 143890 | | | |
| Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL voir Hypercholestérolémie familiale | | | | |
| Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100 voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en | | | | |
| Hyperchylomicronémie familiale | | | | |
| Hyperekplexie | | | | |
| Hyperglycérolémie | (en) 307030 | | | |
| Hyperglycinémie sans cétose | (en) 238300 | | | |
| Hyper-IgD, syndrome voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD | | | | |
| Hyper-IgM syndrome, lié à l'X | (en) 308230 | | | |
| Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif | (en) 605258 | | | |
| Hyperimidodipeptidurie voir Prolidase, déficit en | | | | |
| Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD | | | | |
| Hyperinsulinisme congénital de l'enfant | (en) 256450 | | | |
| Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d' | (en) 606762 | | | |
| Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon voir Pseudohypoaldostéronisme type 2 | | | | |
| Hyperkératose épidermolytique voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse | | | | |
| Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique | | | | |
| Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique | (en) 144200 | | | |
| Hyperkératose palmo plantaire surdité | (en) 148350 | | | |
| Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 | (en) 238600 | | | |
| Hyperlipoprotéinémie type 3 | (en) 107741 | | | |
| Hyperlysinémie | (en) 238700 | | | |
| Hyperornithinémie | (en) 258870 | | | |
| Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie voir Triple H (HHH) syndrome | | | | |
| Hyperostose corticale déformante juvénile voir Paget, maladie de, forme juvénile | | | | |
| Hyperostose corticale infantile voir Caffey, maladie de | | | | |
| Hyperostose corticale syndactylie | | | | |
| Hyperostose endostéale type Worth voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante | | | | |
| Hyperoxalurie | (en) 259900 (en) 260000 | | | |
| Hyperparathyroïdie familiale primitive | (en) 145000 | | | |
| Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale | (en) 239200 | | | |
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en | | | | |
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase voir Déhydratase, déficit en | | | | |
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase voir Dihydroptéridine réductase, déficit en | | | | |
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase voir GTP cyclohydrolase, déficit en | | | | |
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase voir Déhydratase, déficit en | | | | |
| Hyperplasie congénitale des surrénales | | | | |
| Hyperprolinémie | (en) 239500 | | | |
| Hypertension artérielle essentielle | (en) 145500 | | | |
| Hypertension artérielle familiale voir Hypertension artérielle essentielle | | | | |
| Hypertension artérielle pulmonaire primitive | (en) 178600 | | | |
| Hypertension hyperkaliémique voir Pseudohypoaldostéronisme type 2 | | | | |
| Hypertension hypokaliémique familiale voir Liddle, syndrome de | | | | |
| Hypertension hypokaliémique, récessive voir Excès apparent de minéralocorticoïdes | | | | |
| Hypertension sensible à la dexaméthasone voir Hyperaldostéronisme familial type 1 | | | | |
| Hypertension sensible aux glucocorticoïdes voir Hyperaldostéronisme familial type 1 | | | | |
| Hyperthermie maligne | | | | |
| Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH | (en) 275200 (en) 603373 | | 12 | TSHR |
| Hypertryptophanémie familiale | (en) 600626 | | | |
| Hypoaldostéronisme congénital | (en) 203400 | | | |
| Hypoalphalipoprotéinémie familiale | (en) 107680 | | | |
| Hypobêtalipoprotéinémie familiale | | Dominante | | |
| Hypocalcémie autosomique dominante | (en) 146200 | | | |
| Hypochondroplasie | (en) 146000 | | | |
| Hypodontie | | | | |
| Hypodontie dysgénésie unguéale | (en) 189500 | Dominante | 4 | MSX1 |
| Hypogonadisme cardiomyopathie | (en) 212112 | | | |
| Hypogonadisme hypogonadotrophique | (en) 146110 | | | |
| Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH | (en) 138850 | | | |
| Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie voir Kallmann, syndrome de | | | | |
| Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de | | | | |
| Hypogonadisme rétinite pigmentaire | (en) 209900 | | | |
| Hypomagnésémie avec hypocalciurie | (en) 154020 | | | |
| Hypomagnésémie avec normocalciurie | (en) 248250 | | | |
| Hypomagnésémie hypercalciurie familiale | (en) 248250 | | | |
| Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium | | | | |
| Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium | (en) 602014 | | | |
| Hypomélanose de Ito | (en) 146150 | | | |
| Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie voir Sanjad-Sakati, syndrome de | | | | |
| Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie | | Dominante | 10 | GATA3 |
| Hypoparathyroidisme familial isolé | (en) 146200 | | | |
| Hypoparathyroidisme lié à l'X | (en) 307700 | | | |
| Hypophosphatasie | (en) 146300 | | | |
| Hypopigmentation-surdité voir Tietz, syndrome de | | | | |
| Hypopituitarisme familial | (en) 262600 | Récessive | 9 | |
| Hypoplasie cartilage-cheveux | | | | |
| Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X | (en) 300200 | | | |
| Hypoplasie des cellules de Leydig voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH | | | | |
| Hypoplasie du cœur gauche | (en) 241550 | | | |
| Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie | | | | |
| Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile | (en) 136520 | | | |
| Hypoproconvertinémie voir Facteur VII, déficit congénital en | | | | |
| Hypoprothrombinémie voir Facteur II, déficit congénital en | | | | |
| Hypospadias, forme familiale | (en) 146450 | | | |
| Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 | | | | |
| Hypotélorisme fente palatine hypospadias voir Krieble Bixler syndrome de | | | | |
| Hypothyroïdie congénitale | (en) 188540 | | | |
| Hypothyroïdie - fente palatine voir Bamforth, syndrome de | | | | |
| Hypotrichose congénitale miliaire | (en) 146530 | | | |
| Hypotrichose simple | (en) 146520 | | | |
| Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale | | | | |
| Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en | | | | |

#### I

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR I :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| IBIDS syndrome | (en) 601675 | Récessive | 6-19 | | |
| ICF syndrome | (en) 242860 | Récessive | 20 | | DNMT3B (en) 602900 |
| Ichtyose avec trichothiodystrophie voir IBIDS syndrome | | | | | |
| Ichtyose bulleuse de Siemens | (en) 146800 | Dominante | 12 | | KRT2E (en) 600194 |
| Ichtyose congénitale, autosomique récessive voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche | | | | | |
| Ichtyose congénitale type bébé collodion | (en) 242300 | Récessive | 14 | | |
| Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin | (en) 242500 | Récessive | 2 | | |
| Ichtyose de Curth-Macklin | (en) 146590 | Dominante | 12 | | KRT1 (en) 139350 |
| Ichtyose exfoliative voir Ichtyose bulleuse de Siemens | | | | | |
| Ichtyose lamellaire voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche | | | | | |
| Ichtyose liée à l'X | (en) 308100 | Récessive | X | Délétion | |
| Iduronate 2-sulfatase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 2 | | | | | |
| IGDA syndrome voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante | | | | | |
| Immotilité ciliaire, type Kartagener voir Kartagener, syndrome de | | | | | |
| Incisive centrale supérieure unique | (en) 147250 | Dominante | 7 | | |
| Incontinentia pigmenti | (en) 308300 (en) 308310 | | | | |
| Incontinentia pigmenti achromians voir Hypomélanose de Ito | | | | | |
| Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en | (en) 173360 | Dominante | 7 | | |
| Insensibilité à la douleur avec anhydrose voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4 | | | | | |
| Insomnie fatale familiale | (en) 600072 | Dominante | 20 | | PRNP |
| Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie | | | | | |
| Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique | (en) 173110 (en) 262600 | | 3 | | |
| Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 | (en) 601538 | | | | |
| Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans voir HAIRAN syndrome | | | | | |
| Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie | (en) 222700 | Récessive | 14 | | SLC7A7 (en) 603593 |
| Iridogoniodysgénésie, forme dominante | (en) 137600 | Dominante | 4 | | PITX2 (en) 601452 |
| Isaacs Mertens syndrome de voir Activite continue de la fibre musculaire | | | | | |
| Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p | | | | | |
| Isochromosome 18p voir Tétrasomie 18p | | | | | |
| Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en voir Acidémie isovalérique | | | | | |

#### J

LISTES DES MALADIES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR J :
| Nom | OMIM | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| Jabs Houk Bias syndrome de voir Synovite uveite neuropathie cranienne | | | | |
| Jackson-Weiss, syndrome de | (en) 123150 | | | |
| Jacobsen, syndrome de | (en) 147791 | 11 | Délétion | |
| Jacobs syndrome de voir Pericardite arthrite camptodactylie | | | | |
| Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de | | | | |
| Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire | (en) 237900 | | | |
| Jensen syndrome de voir Surdite atrophie optique demence | | | | |
| Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de | | | | |
| Joubert-Boltshauser, syndrome de | (en) 213300 | | | |
| Juberg-Marsidi, syndrome de | (en) 309590 | X | | XH2 voir(en) 300032 |

#### K

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR K :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| Kahler, maladie de voir Myélome multiple | | | | | |
| Kallmann, syndrome de | (en) 147950 (en) 244200 (en) 308700 | | | | |
| Kartagener, syndrome de | (en) 244400 | | | | |
| Kearns-Sayre, syndrome de | (en) 530000 | | | | |
| Kennedy, maladie de | | X | X | Expansion du triplet CAG plus de 38 fois | |
| Kenny syndrome de voir Kenny Caffey syndrome de | | | | | |
| Kenny Caffey syndrome de | (en) 244460 | | | | |
| Kératite héréditaire | (en) 148190 | | | | |
| Kératodermie aïnhumoïde et mutilante | (en) 124500 (en) 604117 | | | | |
| Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène | | | | | |
| Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique | | | | | |
| Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie voir Papillon-Lefèvre, syndrome de | | | | | |
| Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose | (en) 245010 | | | | |
| KID syndrome | (en) 148210 | | | | |
| Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en | (en) 228960 | | | | |
| 'Kinky hair' syndrome | | | | | |
| Klein-Waardenburg, syndrome de voir Waardenburg type 3, syndrome de | | | | | |
| Klinefelter, syndrome de | | | | | |
| Klippel Trenaunay Weber syndrome de | (en) 149000 | | | | |
| Kniest, dysplasie de | (en) 156550 | | | | |
| Knobloch Layer syndrome de voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital | | | | | |
| Kok maladie de | | | | | |
| Koolen-De Vries, syndrome de Microdélétion 17q21.31 Monosomie 17q21.31 | | Autosomique dominante | 17 | Microdélétion 17q21.31 | C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH et KIAA1267 |
| Kostmann, syndrome de | (en) 202700 | Récessive | | | |
| Kowarski, syndrome de voir Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance | | | | | |
| Krabbe, maladie de | (en) 245200 | | | | |
| Krieble Bixler syndrome de | (en) 164220 | | | | |
| Kugelberg-Welander, maladie de voir Amyotrophie spinale | (en) 158600 | Récessive | 5 | | |
| Kuster Majewski Hammerstein syndrome de voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille | | | | | |
| Kystes sebaces multiples | (en) 184500 | | | | |
| Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie | (en) 174000 (en) 603860 | | 16 | | |
| Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie voir Néphronophtise autosomique récessive | | | | | |

#### L

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR L :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Gène en cause |
| Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en | (en) 150000 | | | |
| Lafora, maladie de | (en) 254780 | Récessive | 6 | |
| Landing, maladie de voir Gangliosidose à GM1 | | | | |
| Landouzy-Dejerine, myopathie de | | | | |
| Langer-Giedion, syndrome de | (en) 150230 | Dominante | 8 | |
| Larsen, syndrome de | (en) 150250 | Dominante | 3 | FLNB |
| Laryngo onycho cutane syndrome voir Logic syndrome | | | | |
| Lathostérolose | (en) 607330 | Récessive | 11 | SC5DL (en) 602286 |
| LCAT, déficit en | (en) 136120 | Dominante | 16 | LCAT (en) 60667 |
| LCHAD, déficit en voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en | | | | |
| Leber, amaurose congénitale de | | | | |
| Leber, neuropathie optique héréditaire de | | | | |
| Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en voir LCAT, déficit en | | | | |
| Lehman syndrome de voir Duplication Xq13.1 q21.1 | | | | |
| Leigh à hérédité maternelle, syndrome de voir NARP syndrome | | | | |
| Leigh, maladie de | (en) 256000 | | | |
| Léiomyomatose familiale et cancer du rein | (en) 150800 | Dominante | 1 | |
| Lenègre, maladie de voir Trouble de conduction cardiaque familial | | | | |
| Lentiginose cardiomyopathique voir LEOPARD syndrome | | | | |
| LEOPARD syndrome | (en) 151100 | Dominante | 12 | |
| Lepréchaunisme | (en) 246200 | Récessive | 19 | |
| Leri-Weill, syndrome de | | | | |
| Lesch-Nyhan, syndrome de | | | | |
| Leucémie myéloïde chronique | (en) 608232 | | 22 | |
| Leucinose | (en) 248600 | Récessive | 7-19 | |
| Leucodystrophie à cellules globoïdes | | | | |
| Leucodystrophie mégalencéphalique voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique | | | | |
| Leucodystrophie métachromatique | (en) 250100 | | 22 | |
| Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche voir CACH syndrome | | | | |
| Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique | | | | |
| Levine-Critchley, syndrome de | | | | |
| Liddle, syndrome de | (en) 177200 | | 16 | |
| Li-Fraumeni, syndrome de | (en) 151623 | Dominante | | |
| Lindsay-Burn, syndrome de voir Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme | | | | |
| Lipase acide lysosomale, déficit en | (en) 278000 | | | |
| Lipidose avec surcharge en triglycérides voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique | | | | |
| Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan | (en) 151660 | | | |
| Lipodystrophie type Berardinelli | (en) 269700 | Récessive | 11 | |
| Lipomatose du pancréas, congénitale voir Shwachman-Diamond, syndrome de | | | | |
| Lipoprotéine lipase, déficit en | | | | |
| Lissencéphalie, liée au chromosome 17 | | | | |
| Lissencéphalie pavimenteuse | | | | |
| Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 | (en) 247200 | | | |
| Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) | (en) 607432 | | | |
| Lissencéphalie, type 1, liée à l'X voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) | | | | |
| Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux | (en) 300067 (en) 300215 | | | |
| Lissencéphalie type 2 | | | | |
| Lithiase xanthique voir Xanthinurie | | | | |
| Lobstein, maladie de | | | |
| Loeys-Dietz, syndrome de | (en) 609192 | Dominante | | |
| Logic syndrome | (en) 245660 | Récessive | 18 | |
| Lou-Gehrig, maladie de | | | | |
| Louis-Bar, syndrome de | (en) 208900 | Récessive | 11 | |
| Lowe, syndrome de | (en) 309000 | | X | OCRL1 (en) 300535 |
| Lucey Driscoll syndrome voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire | | | | |
| Lupus érythémateux disséminé voir Lupus érythémateux systémique | | | | |
| Lupus érythémateux systémique | (en) 152700 | | | |
| Lymphocytes dénudés, syndrome des voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des | | | | |
| Lymphœdème congénital primaire | (en) 153100 (en) 153200 | | | |
| Lymphœdème-distichiasis, syndrome | (en) 153400 | Dominante | 16 | |
| Lymphœdème ptosis | (en) 153000 | Dominante | 16 | |
| Lymphohistiocytose familiale | | | | |
| Lymphome à petites cellules non clivées voir Lymphome de Burkitt | | | | |
| Lymphome de Burkitt | (en) 113970 | | | |
| Lymphome folliculaire | (en) 151430 | | | |
| Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome | (en) 601859 (en) 603909 | | | |
| Lymphoproliférative, liée à l'X, maladie | (en) 308240 | | | |
| Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en voir Hyperlysinémie | | | | |

#### M

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR M :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| Maffucci, syndrome de voir Enchondromatose | | | | | |
| Main pied utérus, syndrome | (en) 140000 | Dominante | 7 | | HOXA13 (en) 142959 |
| Mains et pieds fendus | (en) 600095 (en) 605289 | | 10-3 | | |
| Malformation cardiaque conotroncale | (en) 217095 | | 2-22 | | |
| Malformation caverneuse cérébrale | | | | | |
| Malformations veineuses familiales | (en) 600195 | | 9 | | |
| Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en voir Acidurie malonique | | | | | |
| Malouf, syndrome de voir Hypogonadisme cardiomyopathie | | | | | |
| Maltase acide, déficit en | | | | | |
| Mandibulo acrale, dysplasie | (en) 248370 | 1 | | | |
| Marchiafava-Micheli, maladie de voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne | | | | | |
| Marfan, syndrome de | (en) 154700 (en) 154705 | | 15-3 | | |
| Markel Vikkula Mulliken, syndrome de voir Malformations veineuses familiales | | | | | |
| Maroteaux-Lamy, maladie de voir Mucopolysaccharidose type 6 | | | | | |
| Marshall, syndrome de | (en) 154780 | Dominante | 1 | | |
| MASA syndrome | (en) 303350 | | X | | |
| MASS syndrome | (en) 604308 | Dominante | 15 | | |
| MAT, déficit en voir Bêta-cétothiolase, déficit en | | | | | |
| MCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en | | | | | |
| Mc Ardle, maladie de | | | | | |
| McCune-Albright, syndrome de | (en) 174800 | | 20 | | |
| Mckusick Kaufman, syndrome de | (en) 236700 | Récessive | 20 | | |
| McLeod, syndrome de | (en) 314250 | | | | |
| MEB (Muscle-Eye-Brain), syndrome | | | | | |
| Médianécrose kystique de l'aorte voir Dissection aortique familiale | | | | | |
| Médulloblastome | (en) 155255 | | 1-10-17 | | |
| Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique | (en) 604004 | | | | |
| Mélanome-cancer pancréatique, syndrome | (en) 606719 | | 9 | | |
| Mélanome malin cutané familial | (en) 155600 (en) 155601 | | 1-9 | | |
| MELAS syndrome | (en) 540000 | | | | |
| Melnick-Needles, syndrome de | (en) 309350 | | | | |
| Melorhéostose | (en) 155950 | | 12 | | |
| Menière, maladie de | (en) 156000 | Dominante | 14 | | |
| Menkès, syndrome de | (en) 309400 | | X | | |
| MERRF syndrome | (en) 545000 | | | | |
| Méthémoglobinémie congénitale récessive | (en) 250800 | Récessive | 22 | | |
| Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) | | | | | |
| Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) | | | | | |
| Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR | | | | | |
| Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro | | | | | |
| Mévalonate kinase, déficit en voir Acidurie mévalonique | | | | | |
| Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse | (en) 225753 | | | | |
| Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié | (en) 251200-(en) 608393 (en) 607196-(en) 604804 (en) 604321-(en) 604317 | | 1-13 15-17-19 | | |
| Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille voir Mikati Najjar Sahli, syndrome de | | | | | |
| Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome | | | | | |
| Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED) voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) | | | | | |
| Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) | | | | | |
| Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie | (en) 309580 | | X | | |
| Microdélétion 22q11 | | Dominante | 22 | | |
| Microgastrie anomalie des membres | (en) 156810 | | | | |
| Microlissencéphalie | (en) 257320 | | 7 | | |
| Micro syndrome | (en) 600118 | Récessive | 2 | | RAB3GAP (en) 602536 |
| Migraine hémiplégique familiale type 1 | (en) 141500 | Dominante | 19 | | |
| Migraine hémiplégique familiale type 2 | (en) 602481 | Dominante | 1 | | |
| Mikati Najjar Sahli, syndrome de | (en) 251200 | | 19-15-8 | | |
| MILS syndrome voir NARP syndrome | | | | | |
| Minkowski-Chauffard, maladie de | | | | | |
| MNGIE syndrome voir Encéphalopathie myoneurogastrointestinale | | | | | |
| MODY syndrome | | | | | |
| Mohr-Tranebjaerg, syndrome de | (en) 304700 | | X | | |
| Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des | (en) 604571 | Récessive | 6 | | |
| Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des | (en) 209920 | Récessive | 1-13-16-19 | | |
| Molybdène-cofacteur, déficit en | (en) 252150 | Récessive | 5-6-14 | | |
| Monoamine oxydase, déficit en | (en) 309850 | | X | | |
| Monochromatisme à cônes bleus voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X | | | | | |
| Monosomie 1p voir Délétion 1p | | | | | |
| Monosomie 1p22 p13 voir Délétion 1p22 p13 | | | | | |
| Monosomie 1p31 p22 voir Délétion 1p31 p22 | | | | | |
| Monosomie 1p32 voir Délétion 1p32 | | | | | |
| Monosomie 1p34 p32 voir Délétion 1p34 p32 | | | | | |
| Monosomie 1p36 voir Délétion 1p36 | | | | | |
| Monosomie 1q21 q25 voir Délétion 1q21 q25 | | | | | |
| Monosomie 1q25 q32 voir Délétion 1q25 q32 | | | | | |
| Monosomie 1q32 q42 voir Délétion 1q32 q42 | | | | | |
| Monosomie 1q4 voir Délétion 1q4 | | | | | |
| Monosomie 1qter voir Délétion 1qter | | | | | |
| Monosomie 2p22 voir Délétion 2p22 | | | | | |
| Monosomie 2pter p24 | | | | | |
| Monosomie 2q voir Délétion 2q | | | | | |
| Monosomie 2q24 voir Délétion 2q24 | | | | | |
| Monosomie 2q37 voir Albright like, syndrome de | | | | | |
| Monosomie 2q duplication 1p voir Délétion 2q duplication 1p | | | | | |
| Monosomie 3p voir Délétion 3p | | | | | |
| Monosomie 3p14 p11 voir Délétion 3p14 p11 | | | | | |
| Monosomie 3p25 voir Délétion 3p25 | | | | | |
| Monosomie 3q13 voir Délétion 3q13 | | | | | |
| Monosomie 3q21 23 voir Délétion 3q21 23 | | | | | |
| Monosomie 3q27 voir Délétion 3q27 | | | | | |
| Monosomie 4p | | | | | |
| Monosomie 4p14 p16 voir Délétion 4p14 p16 | | | | | |
| Monosomie 4q voir Délétion 4q | | | | | |
| Monosomie 4q32 voir Délétion 4q32 | | | | | |
| Monosomie 5p | | | | | |
| Monosomie 5q35 voir Délétion 5q35 | | | | | |
| Monosomie 6q voir Délétion 6q | | | | | |
| Monosomie 6q1 voir Délétion 6q1 | | | | | |
| Monosomie 6q13 q15 voir Délétion 6q13 q15 | | | | | |
| Monosomie 6q16 q21 voir Délétion 6q16 q21 | | | | | |
| Monosomie 6q2 voir Délétion 6q2 | | | | | |
| Monosomie 7 voir Délétion 7 | | | | | |
| Monosomie 7q21 voir Délétion 7q21 | | | | | |
| Monosomie 7q3 voir Délétion 7q3 | | | | | |
| Monosomie 8p voir Délétion 8p | | | | |
| Monosomie 8p23 1 voir Délétion 8p23 1 | | | | | |
| Monosomie 8q voir Délétion 8q | | | | | |
| Monosomie 8q12 21 voir Délétion 8q12 21 | | | | | |
| Monosomie 8q21 q22 voir Délétion 8q21 q22 | | | | | |
| Monosomie 9p voir Délétion 9p | | | | | |
| Monosomie 10p voir Délétion 10p | | | | | |
| Monosomie 10pter voir Délétion 10pter | | | | | |
| Monosomie 10q voir Délétion 10q | | | | | |
| Monosomie 11p11 p12 voir Délétion 11p11 p12 | | | | | |
| Monosomie 11q partielle | | | | | |
| Monosomie 12p12 p11 voir Délétion 12p12 p11 | | | | | |
| Monosomie 12p13 voir Délétion 12p13 | | | | | |
| Monosomie 13q voir Délétion 13q | | | | | |
| Monosomie 13q14 voir Délétion 13q14 | | | | | |
| Monosomie 13q22 voir Délétion 13q22 | | | | | |
| Monosomie 13q32 voir Délétion 13q32 | | | | | |
| Monosomie 14q11 voir Délétion 14q11 | | | | | |
| Monosomie 14q31 voir Délétion 14q31 | | | | | |
| Monosomie 14qter voir Délétion 14qter | | | | | |
| Monosomie 15q1 voir Délétion 15q1 | | | | | |
| Monosomie 15q25 voir Délétion 15q25 | | | | | |
| Monosomie 17q23 q24 voir Délétion 17q23 q24 | | | | | |
| Monosomie 18p voir Délétion 18p | | | | | |
| Monosomie 18q voir Délétion 18q | | | | | |
| Monosomie 18q23 voir Délétion 18q23 | | | | | |
| Monosomie 20p voir Délétion 20p | | | | | |
| Monosomie 21q22 voir Délétion 21q22 | | | | | |
| Monosomie X voir Turner, syndrome de | | | | | |
| Monosomie xp22 pter voir Délétion xp22 pter | | | | | |
| Monosomie xq28 voir Délétion xq28 | | | | | |
| Morquio, maladie de voir Mucopolysaccharidose type 4 | | | | | |
| Morvan, maladie de voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | | | | | |
| Mowat-Wilson, syndrome de | | | | | |
| Mpo déficit en voir Myéloperoxydase, déficit en | | | | | |
| MTHFR, déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR | | | | |
| Muckle-Wells, syndrome de | (en) 191900 | Dominante | 1 | | |
| Mucolipidose type 1 voir Sialidose types 1 et 2 | | | | | |
| Mucolipidose type 3 | (en) 252600 | Récessive | 4 | | |
| Mucolipidose type 4 | (en) 252650 | Récessive | 19 | | |
| Mucopolysaccharidose type 1 | (en) 607014 | Récessive | 4 | | IUDA-(en) 252800 |
| Mucopolysaccharidose type 2 | (en) 309900 | | X | | |
| Mucopolysaccharidose type 3A | (en) 252900 | Récessive | 17 | | SGSH voir (en) 605270 |
| Mucopolysaccharidose type 3B | (en) 252920 | Récessive | 17 | | |
| Mucopolysaccharidose type 3C | (en) 252930 | Récessive | 14 | | |
| Mucopolysaccharidose type 3D | (en) 252940 | Récessive | 12 | | |
| Mucopolysaccharidose type 4 | (en) 253000 (en) 253010 | Récessive | 16 | | |
| Mucopolysaccharidose type 6 | (en) 253200 | Récessive | 5 | | |
| Mucopolysaccharidose type 7 | (en) 253220 | Récessive | 7 | | |
| Mucosulfatidose | (en) 272200 | Récessive | 3 | | |
| Mucoviscidose | (en) 219700 | Récessive | 7q31.2 | | CFTR |
| Muenke, Syndrome de | (en) 602849 | Dominante | 4p13 | FGFR3 | |
| Muir-Torre, syndrome de | (en) 158320 | Dominante | 2-3 | | |
| Mulibrey nanisme | (en) 253250 | Récessive | 17 | | |
| Muscle-œil-cerveau, syndrome | (en) 253280 | Récessive | 1 | | POMGNT1 voir (en) 606822 |
| Myasthenia gravis voir Myasthénie acquise | | | | | |
| Myasthénie acquise | (en) 254200 | | | | |
| Myasthénique congénital, syndrome | (en) 254210 (en) 601462 | Récessive Dominante | 10-17-2 | | |
| Myélinolyse centrale diffuse voir CACH, syndrome | | | | | |
| Myélome multiple | (en) 254500 | | 11-11 | | |
| Myéloperoxydase, déficit en | (en) 254600 | Récessive | 17 | | |
| Myocardiopathie hypertrophique voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique | | | | | |
| Myopathie à corps cytoplasmiques | | | | | |
| Myopathie à corps hyalins | (en) 608358 | Dominante | 14 | | |
| Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence frontotemporale | (en) 167320 | Dominante | 9 | | |
| Myopathie à surcharge lipidique multisystémique | (en) 275630 | Récessive | 3 | | |
| Myopathie avec surcharge en desmine | (en) 601419 | | 2 | | |
| Myopathie cardiosquelettique-neutropénie voir Barth, syndrome de | | | | | |
| Myopathie cataracte hypogonadisme | (en) 157640 | Dominante | 4-10-15 | | |
| Myopathie congénitale à bâtonnets | | | | | |
| Myopathie congénitale à cores centraux | (en) 117000 | Dominante | 19 | | |
| Myopathie congénitale à multi-minicores | (en) 255320 | Récessive | 19 | | |
| Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques | (en) 600737 (en) 605637 | | 17 | | |
| Myopathie congénitale centronucléaire | (en) 160150 | | 12 | | |
| Myopathie congénitale myotubulaire | (en) 310400 | | X | | |
| Myopathie de type Bethlem | (en) 158810 | | 2-21 | | |
| Myopathie distale de type Laing | (en) 160500 | Dominante | 14 | | |
| Myopathie distale de type Miyoshi | (en) 254130 | Récessive | 2 | | |
| Myopathie distale de type Nonaka | (en) 605820 | Récessive | 9 | | |
| Myopathie distale type Welander (type suédois) | (en) 160500 | Dominante | 2 | | |
| Myopathie distale de Udd | | | | | |
| Myopathie distale type 1 | | | | | |
| Myopathie dominante bénigne | | | | | |
| Myopathie et diabète sucré | (en) 500002 | | | | |
| Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique | (en) 600462 | | 12 | | |
| Myopathie mitochondriale avec cataracte | (en) 157640 | Dominante | 4-10-15 | | |
| Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique | | | | | |
| Myopathie myofibrillaire | | | | | |
| Myopathie myotonique proximale | (en) 602668 | Dominante | 3 | | ZNF9 voir(en) 116955 |
| Myopathie némaline | (en) 161800 (en) 256030 | | 1-2-9 | | |
| Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie voir Hyperthermie maligne | | | | | |
| Myopathie, type Brody | (en) 601003 | | 16 | | |
| Myopathie type Hutterite voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite | | | | | |
| Myophosphorylase, déficit en | | | | | |
| Myotiline, déficit en voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 | | | | | |
| Myotonie chondrodystrophique voir Schwartz-Jampel, syndrome de | | | | | |
| Myotonie congénitale de Thomsen et Becker | (en) 1608000 (en) 255700 | Dominante Récessive | 7 | | |
| Myxome auriculaire | (en) 255960 | Récessive | 17 | | |
| Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne | | | | | |

#### N

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR N :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en | | | | | |
| N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en | | | | | |
| N-Acétylglutamate synthase, déficit en | (en) 237310 | Récessive | 17 | | NAGS (en) 608300 |
| NADH-CoQ réductase, déficit en | (en) 252010 | | | | |
| NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive | | | | | |
| NADH diaphorase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive | | | | | |
| NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive | | | | | |
| Nævomatose basocellulaire | | | | | |
| Nail-patella syndrome | (en) 161200 | | | | |
| Naito-Oyanagi, maladie de | | | | | |
| Nance-Horan, syndrome de | (en) 302300 | | | | |
| Nanisme acromesomelique type campailla martinelli voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli | | | | | |
| Nanisme campomélique voir Dysplasie campomélique | | | | | |
| Nanisme diastrophique | (en) 222600 | Récessive | 5 | | SLC26A2 |
| Nanisme létal âge osseux avancé | (en) 215045 | | | | |
| Nanisme mesomelique type Langer | (en) 249700 | | X | | |
| Nanisme osteoglophonique | (en) 166250 | Dominante | 10 | | FGFR1 (en) 136350 |
| Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance | (en) 262650 | Récessive | 17 | | |
| Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance voir Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique | | | | | |
| Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance | (en) 139191 (en) 139250 (en) 173100 (en) 262400 | | | | |
| Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X | (en) 139250 (en) 300300 (en) 307200 | | | | |
| Nanisme par résistance à l'hormone de croissance | (en) 245590 (en) 262500 (en) 600946 | | 5 | | |
| Nanisme pituitaire voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance | | | | | |
| Nanisme primordial voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance | | | | | |
| Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine | | | | | |
| Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires voir Moore Federman syndrome de | | | | | |
| Nanisme thanatophore | (en) 187600 | Mutation de novo | 5 | FGFR3 | |
| Narcolepsie-cataplexie Gélineau, maladie de | | | | | |
| NARP syndrome | (en) 551500 | | | | |
| Nasu-Hakola, maladie de | | | | | |
| Naxos, maladie de | (en) 601214 | | | | |
| Néoplasie endocrinienne multiple type 1 | (en) 131100 | | | | |
| Néoplasie endocrinienne multiple type 2 | (en) 171400 | | | | |
| Néphroblastome | (en) 194070 | | | | |
| Néphrolithiase type 1 | (en) 310468 | | X | | |
| Néphrolithiase type 2 Dent, maladie de | | | | | |
| Néphronophtise autosomique dominante voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie | | | | | |
| Néphronophtise autosomique récessive | (en) 256100 | | 2 | | |
| Néphropathie à IgA Berger, maladie de | | | | | |
| Néphropathie héréditaire avec goutte précoce | (en) 162000 | Dominante | 16p12.3 | | UMOD (en) 191845 |
| Néphrose congénitale finlandaise Néphrotique congénital type finlandais, syndrome | | | | | |
| Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies | (en) 256200 | | | | |
| Néphrotique congénital type finlandais, syndrome | (en) 256300 | Récessive | 19 | | |
| Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome | (en) 600995 | | 1 | | NPHS2 (en) 604766 |
| Netherton, syndrome de | (en) 256500 | Récessive | 5 | | SPINK5 (en) 605010 |
| Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en Galactosialidose | | | | | |
| Neuraminidase, déficit en Sialidose types 1 et 2 | | | | | |
| Neurinome de l'acoustique | | | | | |
| Neuroacanthocytose | (en) 200150 | Récessive | 9 | | VPS13A (en) 605978 |
| Neuroblastome | (en) 256700 | | | | |
| Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase | (en) 234200 | Récessive | 20 | | PANK2 (en) 606157 |
| Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau | (en) 606159 | Récessive | 19 | | PANK2 (en) 606157 |
| Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie voir Elejalde, syndrome d' | | | | | |
| Neuroferritinopathie | | | | | |
| Neurofibromatose-Noonan, syndrome | (en) 601321 | Dominante | 17 | | NF1 (en) 162200 |
| Neurofibromatose de type I | (en) 162200 (en) 162210 | | | | |
| Neurofibromatose de type II | (en) 101000 (en) 162091 | | | | |
| Neurofibromatose type 6 | (en) 114030 | | | | |
| Neuropathie à axones géants | (en) 256850 | Récessive | 16 | | |
| Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire voir NARP syndrome | | | | | |
| Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression | (en) 162500 | Dominante | 17 | | |
| Neuropathie motrice distale | (en) 158590 | | | | |
| Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | (en) 201300 (en) 608620 | Récessive | 12 | | |
| Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3 voir Dysautonomie familiale | | | | | |
| Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I | (en) 162400 | Dominante | 9 | | |
| Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | (en) 201300 (en) 608620 | | | | |
| Neuropathie sensitive et autonomique type 4 | (en) 256800 | Récessive | 1 | | |
| Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom | (en) 601455 | Récessive | 8 | | |
| Neuropathie tomaculaire | | | | | |
| Neutropénie congénitale sévère | | | | | |
| Neutropénie cyclique | (en) 162800 | Dominante | 19 | | |
| Nevo syndrome de | (en) 601451 | Récessive | 1 | | |
| Nezelof syndrome de | (en) 208085 | | 15 | | |
| NF1 | | | | | |
| Niemann-Pick A et B, maladie de | (en) 257200 | Récessive | 11 | | SMPD1 voir (en) 607608 |
| Niemann-Pick C, maladie de | (en) 257220 | Récessive | 18 | | |
| Nimègue, syndrome de | (en) 251260 | | | | |
| NISCH syndrome voir Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante | | | | | |
| Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire | (en) 149200 | | | | |
| Noonan like syndrome | (en) 153950 | | 12 | | |
| Noonan, syndrome de | (en) 163950 | Dominante | 12 | | |
| Norrie, maladie de | (en) 310600 | | X | | |
| Norum, maladie de voir LCAT, déficit en | | | | | |

#### O

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR O :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Gène en cause |
| Ochronose héréditaire | | | | |
| Oculo-cérébro-rénal, syndrome | | | | |
| Oculo dento digitale dysplasie type dominant voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant | | | | |
| Oculo dento osseuse dysplasie type dominant | (en) 164200 | Dominante | 6 | GJA1 (en) 121014 |
| Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) | (en) 164280 | Dominante | 2 | MYCN (en) 164840 |
| Oculo facio cardio dentaire syndrome | (en) 300166 | Dominante liée à l'X | X | BCL6 (en) 300485 |
| O Donnell Pappas syndrome d voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile | | | | |
| Œdème angioneurotique | (en) 106100 | Dominante | 11 | C1NH (en) 606860 |
| Oligodendrogliome | (en) 137800 | | 10-2-3 17-15 | |
| Ollier, maladie d' | | | | |
| Omenn, syndrome d' | (en) 603554 | Récessive | 11 | |
| Omphalocèle-macroglossie-gigantisme | | | | |
| Ondine, syndrome d' | (en) 209880 | | | |
| Onycho-ostéo-dysplasie | | | | |
| Ophtalmoplégie externe progressive | (en) 157640 | Dominante | 4-10-15 | |
| Opitz syndrome lié à l'X | (en) 300000 | | | |
| Ornithine aminotransférase, déficit en voir Hyperornithinémie | | | | |
| Ornithine carbamyl transférase, déficit en | (en) 311250 | | X | |
| Oro-facio-digital type 1, syndrome | (en) 311202 | | X | |
| Oro-facio-digital type 6, syndrome | | | | |
| Oroticacidurie voir Acidurie orotique héréditaire | | | | |
| Orotidylique décarboxylase, déficit en voir Acidurie orotique héréditaire | | | | |
| Os de verre, maladie des | | | | |
| Ossification ectopique familiale | (en) 166350 | Dominante | 20 | |
| Ostéochondromes multiples voir Exostoses multiples, maladie des | | | | |
| Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante | | Récessive | 6-19 | |
| Ostéodystrophie héréditaire d'Albright | (en) 103580 | Dominante | 20 | |
| Ostéoectasie familiale | (en) 239000 | Récessive | 8 | |
| Ostéogenèse imparfaite | | | | |
| Ostéopétrose autosomique dominante de type 2 | | | | |
| Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II | | | | |
| Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II | (en) 259730 | Récessive | 8 | |
| Ostéopoécilie voir Buschke-Ollendorff, syndrome de | | | | |
| Ostéoporose pseudogliome syndrome | (en) 259770 | Récessive | 11 | LRP5 (en) 603506 |
| Ostéosarcome | (en) 259500 | | 13-18-22 | Trois gènes |
| Ostéosclérose type Worth autosomique dominante | (en) 144750 | Dominante | 11 | |
| Oto facio cervical syndrome | (en) 166780 | Dominante | 8 | |
| Oto-palato-digital, syndrome | (en) 304120 (en) 311300 | | X | FLNA (en) 300017 |
| Ovaires polykystiques, maladie familiale | (en) 184700 | | 5-15 | |
| Oxalose | | | | |
| Oxydoréduction des alcools d'acides gras, déficit d' voir Sjögren-Larsson, syndrome de | | | | |

#### P

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR P :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| P2Y12, déficit en | (en) 600515 | | 3-17 | | |
| Pachyonychie congénitale | (en) 167200 (en) 167210 | | 12-17 | | |
| PAF voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante | | | | | |
| PAF voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive | | | | | |
| Paget, maladie de, forme juvénile | (en) 239000 | Récessive | 8 | | TNFRSF11B (en) 602643 |
| Pallister-Hall, syndrome de | (en) 145610 | Dominante | 7 | | |
| Pallister-Killian, syndrome de voir Tétrasomie 12p | | | | | |
| Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en | | | | | |
| Pancréatite chronique familiale | (en) 167800 | Dominante | 5-7 | | |
| Panhypopituitarisme voir Hypopituitarisme familial | | | | | |
| Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la | | | | | |
| Papillome des plexus choroides | (en) 260500 | | 17 | | |
| Papillon-Leage-Psaume, syndrome de | | | | | |
| Papillon-Lefèvre, syndrome de | (en) 245000 | Récessive | 11 | | |
| Paralysie périodique hyperkaliémique | (en) 170500 | Dominante | 17 | | |
| Paralysie périodique hypokaliémique | (en) 170400 | | 1-11-17 | | |
| Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque | (en) 170390 | | 17 | | |
| Paralysie supranucléaire progressive | (en) 260540 | | 17 | | MAPT voir (en) 157140 |
| Paramyotonie d'Eulenburg | (en) 168300 | Dominante | 17 | | |
| Paraparésie amyotrophie des mains et pieds | (en) 270685 | Dominante | 11 | | BSCL2 (en) 606158 |
| Paraparésie spasmodique | | | | | |
| Paraplégie spastique familiale | | | | | |
| Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce | (en) 607225 | Récessive | 2 | | |
| Paraplégie spastique familiale liée à l'X. | (en) 312920 | Récessive à l'X | X | | |
| Parkes-Weber, syndrome de | (en) 608355 | | 5 | | RASA1 (en) 139150 |
| Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale | (en) 260450 | | 17 | | MAPT |
| Parkinson, formes génétiques, maladie de | | | | | |
| Patau, syndrome de | | 13 | | | |
| Paucité des voies biliaires | | | | | |
| Pearson, syndrome de | (en) 557000 | | | | |
| Pelade universelle | (en) 203655 | Récessive | 8 | | |
| Pelizaeus-Merzbacher, maladie de | (en) 169500 (en) 260600 (en) 312080 (en) 608804 | | 1-5-X | | |
| Pemphigus bénin chronique familial | (en) 169600 | Dominante | 3 | | ATP2C1 (en) 604384 |
| Pena Shokeir syndrome type 2 voir Cofs syndrome | | | | | |
| Pendred, syndrome de | (en) 274600 | Récessive | 7 | | |
| Pentasomie X ou syndrome 49, XXXXX (en) | | | | | |
| Péricardite arthrite camptodactylie | (en) 208250 | Récessive | 1 | | PRG4 (en) 604283 |
| Périodique, maladie voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) | | | | | |
| Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF | | | | | |
| Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt | | | | | |
| Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de | (en) 154420 | | 11 | | FXYD2 (en) 601814 |
| Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique | (en) 126190 | | | | |
| Peutz-Jeghers, syndrome de | (en) 175200 | Dominante | 19 | | |
| Pfeiffer, syndrome de | (en) 101600 | | 10-8 | | |
| PHACE syndrome | (en) 606519 | | | | |
| Phénylalanine hydroxylase, déficit total en voir Phénylcétonurie classique (ou typique) | | | | | |
| Phénylcétonurie classique (ou typique) | (en) 261600 | | 12 | | |
| Phénylcétonurie type 2 voir Dihydroptéridine réductase, déficit en | | | | |
| Phéochromocytome | (en) 171300 | Dominante | 1-3-11 | | |
| Phocomèlie contractures pouces absents | (en) 269000 | | 8 | | |
| Phosphatase acide, déficit en | (en) 200950 | | 11 | | |
| Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en | | | | | |
| Phosphoéthanolaminurie voir Hypophosphatasie | | | | | |
| Phosphofructokinase musculaire, déficit en voir Glycogénose type 7 | | | | | |
| Phosphoglucose isomérase, déficit en | (en) 172400 | | 19 | | |
| Phosphoglycérate kinase, déficit en | (en) 311800 | | X | | |
| Phosphoglycéromutase, déficit en | (en) 222800 | | 7 | | |
| Phosphorylase kinase musculaire, déficit en | (en) 311870 | | X | | |
| Phosphosérine phosphatase, déficit en | (en) 172480 | | 7 | | |
| Phytostérolémie | (en) 210250 | Récessive | 2 | | ABCG8 ABCG5 |
| PIBIDS syndrome | (en) 278730 | Récessive | 19 | | |
| Pick, maladie de | (en) 157140 | | | | |
| Piebaldisme | (en) 172800 | | 4 | | |
| Pierre Robin syndrome chondrodysplasie voir Weissenbacher Zweymuller syndrome | | | | | |
| Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie voir ADULT syndrome | | | | | |
| Pitt-Rogers-Danks syndrome de voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance | | | | | |
| Plaquettes sanguines géantes, syndrome des voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare | | | | | |
| Plasminogène, déficit congénital en | (en) 173350 | | 6 | | |
| Pneumothorax spontané familial | (en) 173600 | Dominante | 17 | | |
| Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary | (en) 173650 | Récessive | 20 | | |
| Poïkilodermie de Rothmund-Thomson | | | | | |
| Polydactylie postaxiale | (en) 174200 | | 7 | | |
| Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur | | | | | |
| Polydactylie préaxiale | (en) 174400 (en) 174700 | | | | |
| Polyendocrinopathie auto-immune type 1 | (en) 240300 | | | | |
| Polykystose hépatique | (en) 174050 | Dominante | 19-6 | | |
| Polykystose rénale type dominant | (en) 173900 | Dominante | 16 | | |
| Polykystose rénale type récessif | (en) 263200 | Récessive | 6 | | |
| Polymicrogyrie | (en) 606854 | Récessive | 16 | | |
| Polyneuropathie amyloïde familiale voir Amylose | | | | | |
| Polypose adénomateuse colorectale dominante | | | | | |
| Polypose adénomateuse colorectale récessive voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive | | | | | |
| Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante | (en) 175100 | Dominante | 5 | | |
| Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive | (en) 608456 | Récessive | 1 | | |
| Polypose gastrointestinale juvénile | (en) 174900 | Récessive | 10-18 | | |
| Polypose hamartomateuse - fente palatine voir Peutz-Jeghers, syndrome de | | | | | |
| Polypose MYH voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive | | | | | |
| Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aigüe voir Guillain-Barré, syndrome de | | | | | |
| Pompe, maladie de | | | | | |
| Porphyrie | (en) 121300 | | | | |
| Potocki-Shaffer, syndrome de | (en) 601224 | | | | |
| Powell Buist Stenzel syndrome de | (en) 304790 | | X | | |
| Prader-Willi, syndrome de | (en) 176270 | | 15 | Délétion | |
| Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de | | | | | |
| Prékallicréine, déficit congénital en | (en) 229000 | Récessive | 4 | | |
| Proconvertine, déficit constitutionnel en voir Facteur VII, déficit congénital en | | | | | |
| Progéria | (en) 176670 | Dominante | 1 | | |
| Prolapsus valvulaire mitral, familial | (en) 157700 | | 16 | | |
| Prolidase, déficit en | (en) 170100 | Récessive | 19 | | |
| Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) voir Hyperprolinémie | | | | | |
| Properdine, déficit en | (en) 312060 | | X | | |
| Propionyl-CoA carboxylase, déficit en voir Acidémie propionique | | | | | |
| Propping Zerres, syndrome de voir ADULT syndrome | | | | | |
| Protée, syndrome de | (en) 176920 | | 10 | | |
| Protéine C, déficit congénital en | (en) 176860 | | | | |
| Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en voir ZAP70, déficit en | | | | | |
| Protéine R, déficit en | (en) 193090 | | | | |
| Protéine S, déficit congénital en | (en) 176880 | | 3 | | |
| Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en | (en) 600890 | Récessive | 2 | | |
| Protéinose alvéolaire pulmonaire | (en) 265120 | | 2-8-22 | | |
| Protéinose lipoïde | (en) 247100 | | | | |
| Prothrombine, déficit en voir Facteur II, déficit congénital en | | | | | |
| Porphyrie érythropoïétique congénitale | | | | | |
| Pseudoachondroplasie | (en) 177170 | Dominante | 19 | | |
| Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale | (en) 264470 | | 17 | | |
| Pseudodéficit en arylsulfatase A | (en) 250100 | Récessive | 22 | | ARSA (en) 607574 |
| Pseudo-Gaucher | (en) 231005 | Récessive | 1 | | GBA |
| Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase | (en) 264300 | Récessive | 9 | | |
| Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 | (en) 264600 | Récessive | 2 | | SRD5A2 (en) 607306 |
| Syndrome d'insensibilité aux androgènes | (en) 300068 | | X | | AR |
| Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH | (en) 152780 | Récessive liée à l'X | X | | |
| Pseudohypoaldostéronisme type 2 | (en) 145260-(en) 264350 | | 12-16-1 | | |
| Pseudo-Turner, syndrome voir Noonan, syndrome de | | | | | |
| Pseudo-Willebrand | (en) 177280 | | 17 | | GP1BA (en) 606672 |
| Pseudoxanthome élastique | (en) 177850 (en) 264800 | | 16 | | |
| Pseudo-Zellweger, syndrome | (en) 261150 | Récessive | 3-5 | | |
| Pterygium retard mental dysmorphie faciale | (en) 177980 | Dominante | 6-9 | Translocation réciproque | |
| PTS2, déficit en voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique | | | | | |
| Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille voir McCune-Albright, syndrome de | | | | | |
| Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon | (en) 176140 | | 2 | | |
| Puberté précoce limitée aux garçons voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon | | | | | |
| Puretic, syndrome de voir Fibromatose hyaline juvénile | | | | | |
| Purine nucléoside phosphorylase, déficit en | (en) 164050 | Récessive | 14 | | |
| Purpura thrombotique thrombocytopénique | (en) 274150 | Récessive | 9 | | |
| Purtilo, syndrome de | | | | | |
| Pycnodysostose | (en) 265800 | Récessive | 1 | | CTSK (en) 601105 |
| Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en | (en) 266120 | | 7 | | |
| Pyrimidinémie familiale voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en | | | | | |
| Pyropoikilocytose | (en) 266140 | Récessive | 1 | | |
| Pyruvate decarboxylase deficit en voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en | | | | | |
| Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en | (en) 312170 | | X | | |

#### Q

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR Q :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| QT long familial, syndrome du | (en) 152427 (en) 192500 (en) 220400 (en) 600163 (en) 600919 | | | | |
| Québec, syndrome plaquettaire du voir Facteur V, déficit congénital en | | | | | |

#### R

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR R :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| Rabson-Mendenhall, syndrome de | (en) 262190 | Récessive | 19 | | INSR / autosomal recessive |
| Rachitisme vitamino-dépendant I et II | (en) 264700 (en) 277440 | Récessive | 12-12q13/12q12 | | |
| Rachitisme vitamino-résistant | (en) 307800 | Dominante | X-Xp22.2-p. 22.1 | | |
| RAPADILINO syndrome | (en) 266820 | Récessive | 8 | | RECQL4 |
| Rapp Hodgkin syndrome de | (en) 129400 | Dominante | 3 | | TP73L |
| Rathburn, maladie de voir Hypophosphatasie | | | | | |
| Recklinghausen, maladie de | | | | | |
| Refetoff, syndrome de voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de | | | | | |
| Refsum, maladie de | (en) 266500 | Récessive | 6-10 | | PAHX-PEX7 |
| Reifenstein, syndrome de | (en) 312300 | Récessive à l'X | X-X | Mutation ponctuelle | AR |
| Rendu-Osler, maladie de | (en) 187300 | Dominante | 9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4 | | ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT) |
| Renier Gabreels Jasper syndrome de voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie | | | | | |
| Résistance à la TSH voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH | | | | | |
| Résistance aux androgènes, syndrome de voir Syndrome d'insensibilité aux androgènes | | | | | |
| Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de | (en) 188545 (en) 190160 | | 3-8 | | |
| Résistance aux glucocorticoïdes | (en) 138040 | Dominante | 5 | | |
| Résistance ovarienne aux gonadotrophines voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique | | | | | |
| Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce voir GRACILE, syndrome | | | | | |
| Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines | | | | | |
| Retard mental-facies particulier-retard de croissance | (en) 262350 | Récessive | 4 | Délétion locus p. 16.3 | |
| Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face | (en) 300397 | | X | | SLC6A8 (en) 300036 |
| Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d' | | | | | |
| Retard mental lié à l'X, non spécifique | | | | | |
| Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme | (en) 300055 | | X | | (en) 300005 |
| Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi voir Juberg-Marsidi, syndrome de | | | | | |
| Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O | (en) 309850 | | X | | |
| Retard mental type Smith Fineman Myers voir Smith Fineman Myers syndrome de | | | | | |
| Rétinite pigmentaire | | | | | |
| Rétinite pigmentaire – surdité | | | | | |
| Rétinite ponctuée albescente | (en) 136880 | | 6-12-15 | | |
| Rétinoblastome | | | | | |
| Rétinoschisis avec héméralopie précoce voir Goldmann-Favre, syndrome de | | | | | |
| Rétinoschisis juvénile voir Rétinoschisis lié à l'X | | | | | |
| Rétinoschisis lié à l'X | (en) 312700 | | X | | |
| Rett, syndrome de | (en) 312750 | Dominante liée à l'X | X | | MECP2 (en) 300005 |
| Rhabdomyosarcome | (en) 268210 (en) 268220 | Récessive | 1-2-11-13 | | |
| Richner-Hanhart, syndrome de voir : Tyrosinémie type 2 | | | | | |
| Ricker, syndrome de | | | | | |
| Rieger, syndrome de | (en) 180500 | Dominante | 4 | | PITX2 (en) 601542 |
| Riley-Day, syndome de voir Dysautonomie familiale | | | | | |
| Roberts, syndrome de | (en) 268300 | Récessive | 8 | | ESCO2 (en) 609353 |
| Robinow-Sorauf, syndrome de | (en) 180750 | Dominante | | | TWIST voir (en) 601622 |
| Robinow syndrome de forme récessive | (en) 268310 | Récessive | 9 | | ROR2 (en) 602337 |
| Romano-Ward, syndrome de | | | | | |
| Rothmund-Thomson, syndrome de | (en) 268400 | Récessive | 8 | | RECQL4 (en) 603780 |
| Roussy-Lévy maladie de | (en) 180800 | Dominante | 1-17 | | PMP22 (en) 601097 MPZ (en) 159440 |
| Rubinstein-Taybi, syndrome de | (en) 180849 | Dominante | 16 | | CREBBP (en) 600140 EP300 (en) 602700 |

#### S

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR S :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| Saethre-Chotzen, syndrome de | (en) 101400 | | 7-10 | | TWIST (en) 601622 |
| Sakati Nyhan syndrome de | (en) 219200 | Récessive | 2 | | |
| Salla, maladie de | | | | | |
| Sandhoff, maladie de | (en) 268800 | Récessive | 5 | | HEXB (en) 606873 |
| San Filippo, maladie de | | | | | |
| Sanjad-Sakati, syndrome de | (en) 241410 | Récessive | | 1 | TCBE (en) 604934 |
| Santavuori, maladie de | | | | | |
| Sarcoïdose | (en) 181000 | | 6-16 | | HLA-DRB1 |
| Sarcome d'Ewing voir Ewing, sarcome d' | | | | | |
| Sarcome ostéogène voir Ostéosarcome | | | | | |
| SCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en | | | | | |
| SCHAD, déficit en voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en | | | | | |
| Scheie, maladie de | | | | | |
| Schimke syndrome de voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke | | | | | |
| Schindler, maladie de | (en) 609241 | Récessive | 22 | | NAGA voir (en) 104170 |
| Schinzel, syndrome de | (en) 181450 | Dominante | 12 | | TBX3 (en) 601621 |
| Schizencéphalie | (en) 269160 | | 10 | | EMX2 (en) 600035 |
| Schizophrénie, formes génétiques | (en) 181510 | | 5 | | EPN4 (en) 607265 |
| Schwartz-Jampel, syndrome de | (en) 255800 | Récessive | 1 | | HSPG2 (en) 142461 |
| Sclérose latérale amyotrophique | (en) 105400 (en) 158700 (en) 205100 | | | | |
| Sclérose latérale primitive | (en) 606353 | | 2 | | |
| Sclérose mésangiale diffuse | (en) 256370 | Récessive | 11 | | WT1 (en) 607102 |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | (en) 101092 | | | | |
| Sclérostéose | | | | | |
| SCOT, déficit en voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en | | | | | |
| Scott Taor syndrome de voir Coxo podo patellaire, syndrome | | | | | |
| SC phocomélie | (en) 269000 | Récessive | 8 | | ESCO2 (en) 609353 |
| Sebastian, syndrome de | (en) 605249 | | 22 | | MYH9 voir (en) 160775 |
| Seckel, syndrome de | (en) 210600 | Récessive | | | |
| Seemanova, syndrome de, type 2 | | | | | |
| Segawa, syndrome de voir Dystonie dopa-sensible | | | | | |
| Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en | | | | | |
| Senior Loken, syndrome de | (en) 266900 (en) 606996 | | 1-1 | | |
| SHORT, syndrome | (en) 269880 | Dominante | 5 | | |
| Shprintzen-Goldberg, syndrome de | (en) 182212 | | 15 | | FBN1 voir (en) 137492 |
| Shwachman-Diamond, syndrome de | (en) 260400 | Récessive | 7 | | SBDS (en) 607444 |
| Sialidose types 1 et 2 | (en) 256550 | Récessive | 6 | | NEU1 voir (en) 608272 |
| Sialurie type français | (en) 269921 | Dominante | 9 | | UDP-GlcNAc 2-epimerase (en) 603824 |
| Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de | (en) 312870 | Récessive liée à l'X | X | | |
| Sipple, syndrome de | | | | | |
| Sirop d'érable, maladie du | | | | | |
| Sitostérolémie voir Phytostérolémie | | | | | |
| Situs inversus-cardiopathie | (en) 270100 | Récessive | 7 | | DNAH11 voir (en) 603339 |
| Situs inversus lié à l'X voir Hétérotaxie liée à l'X | | | | | |
| Sjögren-Larsson, syndrome de | (en) 270200 | Récessive | 17 | | |
| Sly, maladie de | | | | | |
| Smith Fineman Myers syndrome de | (en) 309580 | | X | | ATRX voir(en) 300032 |
| Smith-Lemli-Opitz, syndrome de | (en) 270400 | Récessive | 7 | | DHCR7 voir (en) 602858 |
| Smith-Magenis, syndrome de | (en) 182290 | | 17 | Microdélétion | RAI1 voir (en) 608642 |
| Sommer Young Wee Frye syndrome de voir Craniofacial surdité main syndrome | | | | | |
| Sorsby, dystrophie de | (en) 136900 | Dominante | 22 | | TIMP3 voir (en) 188826 |
| Sotos, syndrome de | (en) 117550 | | 5 | | NSD1 voir (en) 606681 |
| Spasmes infantiles voir West, syndrome de | | | | | |
| Sphérocytose héréditaire | (en) 182900 | | 8 | | |
| Sphérophakie brachymorphie voir Weill Marchesani syndrome de | | | | | |
| Sphingomyélinase, déficit en | | | | | |
| Steele-Richardson-Olszewski, maladie de voir Paralysie supranucléaire progressive | | | | | |
| Steinert, maladie de | | | | | |
| Stein-Leventhal syndrome de voir Ovaires polykystiques, maladie familiale | | | | | |
| Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X voir Hydrocéphalie liée à l'X | | | | | |
| Sténose pulmonaire-taches café au lait | | | | | |
| Sténose sous-aortique hypertrophique voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique | | | | | |
| Sténose supravalvulaire aortique | (en) 185500 | Dominante | 7 | | ELN (en) 130160 |
| Stérilité masculine par délétions de l'Y | | | | | |
| Stéroïde sulfatase, déficit en voir Ichtyose liée à l'X | | | | | |
| Stérol 27-hydroxylase, déficit en | | | | | |
| Stérol C5-désaturase, déficit en voir Lathostérolose | | | | | |
| Stickler, syndrome de | (en) 108300 (en) 184840 | Dominante | 6-12 | | |
| Stiff baby syndrome | (en) 149400 | Dominante | 4-5 | | |
| Stiff-man syndrome | (en) 184850 | | | | |
| Strümpell-Lorrain, maladie de | | | | | |
| Stuve Wiedemann syndrome de | (en) 601559 | Récessive | 5 | | LIFR (en) 151443 |
| Succinate coenzyme Q réductase, déficit en | (en) 252011 | Récessive | 5 | | SDHA (en) 600587 |
| Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en | (en) 245050 | Récessive | 5 | | SCOT |
| Sucrase-isomaltase, déficit en voir Disaccharides, intolérance aux | | | | | |
| Sugio-Kajii, syndrome de voir Trichorhinophalangien type 3, syndrome | | | | | |
| Sujansky Leonard syndrome de voir Vacterl hydrocéphalie | | | | | |
| Sulfatases, déficit multiple en voir Mucosulfatidose | | | | | |
| Sulfatidose juvénile type Austin voir Mucosulfatidose | | | | | |
| Sulfite et xanthine oxydase, déficit en voir Molybdène-cofacteur, déficit en | | | | | |
| Sulfite oxydase, déficit en | (en) 272300 | | 12 | | |
| Surcharge en acide sialique libre, maladie de | (en) 269920 (en) 604369 | Récessive | 6 | | SLC17A5 (en) 604322 |
| Surdité atrophie optique démence | (en) 311150 | | X | | |
| Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA | | | | | |
| Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB | | | | | |
| Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie | (en) 208400 | Récessive | 4 | | AGA |
| Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome | | | | | |
| Surdité goitre épiphyses ponctuées | (en) 274300 | Récessive | 3 | | THR1 (en) 190160 |
| Surdité insensibilité a l'aldostérone | (en) 264350 | Récessive | | | |
| Surdité isolée, de transmission mitochondriale | | | | | |
| Surdité liée à l'X, DFN | | | | | |
| Surdité liée à l'X, DFN3 voir Gusher, syndrome de | | | | | |
| Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X voir Gusher, syndrome de | | | | | |
| Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA | | | | | |
| Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB | | | | | |
| Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 | | | | | |
| Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du voir Protéinose alvéolaire pulmonaire | | | | | |
| Swyer, syndrome de voir Dysgénésie gonadique XY | | | | | |
| Syndrome génital oculocutané | | | | | |
| Symphalangisme familial proximal voir Symphalangisme type Cushing | | | | | |
| Symphalangisme type Cushing | (en) 185800 | Dominante | 17 | | NOG (en) 602991 |
| Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine | (en) 225000 | Récessive | 11 | | |
| Syndactylie entre 4 et 5 voir Syndactylie type 3 | | | | | |
| Syndactylie type 2 | (en) 186000 | 2 | Dominante | | HOXD13 (en) 142989 |
| Syndactylie type 3 | (en) 186100 | Dominante | 6 | | GJA1 (en) 121014 |
| Synostoses, multiples - brachydactylie | (en) 186500 | Dominante | 17 | | NOG (en) 602991 |
| Synovite uvéite neuropathie crânienne | (en) 186580 | Dominante | 16 | | |
| Synostose spondylo carpo tarsienne voir Synspondylisme congénital | | | | | |
| Synpolydactylie voir Syndactylie type 2 | | | | | |
| Synspondylisme congénital | (en) 272460 | Récessive | 3 | | FLNB (en) 603381 |

#### T

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR T :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| Tabatznik syndrome de | | | | | |
| Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique | (en) 604772 | 1 | | | |
| Tarui, maladie de voir Glycogénose type 7 | | | | | |
| Taybi, syndrome de | | | | | |
| Tay-Sachs, maladie de | (en) 272800 | Récessive | 15 | | HEXA (en) 606869 |
| Tay, syndrome de voir IBIDS syndrome | | | | | |
| Télangiectasie hémorragique familiale | | | | | |
| Testotoxicose voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon | | | | | |
| Tétra amélie hypoplasie pulmonaire | (en) 273395 | | 17 | | WNT3 (en) 165330 |
| Tétralogie de Fallot | (en) 187500 | 5-8-20 | | | |
| Tétraploïdie | | | | | |
| Tétrasomie 12p | (en) 601803 | | 12 | Mosaïcisme | |
| Tétrasomie 15q | | | | | |
| Tétrasomie 18p | | | | | |
| Tétrasomie 21q | | | | | |
| Tétrasomie 5p | | | | | |
| Tétrasomie 9p | | | | | |
| Tétrasomie X ou 48(, )XXXX syndrome | | | | | |
| Thalassémie alpha | (en) 141800 | Dominante | 16 | | |
| Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental | (en) 301040 | | X | | X-linked helicase-2 (en) 300032 |
| Thalassémie bêta | (en) 141900 | | 11 | | |
| Thiolase, déficit en voir Pseudo-Zellweger, syndrome | | | | | |
| Thrombasthénie de Glanzmann | (en) 273800 | | 17 | | |
| Thrombocytémie essentielle | (en) 187950 | | 1-3-9 | | |
| Thrombocytopenie cassures chromosomiques | (en) 188000 | Dominante | 10 | | FLJ14813 (en) 608221 |
| Thrombocytopenie de Paris-Trousseau | (en) 188025 | Dominante | 11 | | |
| Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille | (en) 300240 | | X | | DKC1 (en) 305000 |
| Thrombomoduline, anomalies génétiques de la | (en) 188040 | | 20 | | |
| Thrombopénie de May-Hegglin | (en) 155100 | Dominante | 22 | | MYH9 (en) 160775 |
| Thrombopénie familiale, liée à l'X | (en) 313900 | | | | |
| Thrombophilie par mutation du facteur V | (en) 188055 | 1 | | | |
| Tietz, syndrome de | (en) 103500 | Dominante | 3 | | MITF (en) 156845 |
| Timothy, syndrome de | (en) 601005 | Dominante | 12 | | |
| Tosti Misciali Barbareschi syndrome | | | | | |
| Townes-Brocks, syndrome de | (en) 107480 | Dominante | 16 | | SALL1 (en) 602218 |
| Transcobalamine II, déficit en | (en) 275350 | Récessive | 22 | | |
| Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la | | | | | |
| Transporteur de la créatine, déficit en voir Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face | | | | | |
| Transporteur de la cystine, déficit en voir Cystinose | | | | | |
| Transporteur de glucose de type 1, déficit en | (en) 606777 | Dominante | 1 | | |
| TRAPS syndrome | (en) 142680 | Dominante | 12 | | |
| Treacher-Collins, syndrome de | (en) 154500 | Dominante | 5 | | |
| Tricho dento osseux syndrome type 1 | (en) 190320 | Dominante | 17 | | DLX3 (en) 600525 |
| Trichorhinophalangien type 1, syndrome | (en) 190350 | Dominante | 8 | | |
| Trichorhinophalangien type 2, syndrome | | | | | |
| Trichorhinophalangien type 3, syndrome | (en) 190351 | Dominante | 8 | | |
| Trichothiodystrophies (terme générique) | | | | | |
| Trichothiodystrophie avec photosensibilité voir PIBIDS syndrome | | | | | |
| Trichothiodystrophie type D voir BIDS syndrome | | | | | |
| Trichothiodystrophie type E voir IBIDS syndrome | | | | | |
| Trichothiodystrophie type F voir PIBIDS syndrome | | | | | |
| Triméthylaminurie | (en) 602079 | Récessive | 1 | | |
| Triose phosphate-isomérase, déficit en | (en) 190450 | Récessive | 12 | | |
| Triple A syndrome | (en) 231550 (en) 605378 | Récessive | 12 | | |
| Triple H (HHH) syndrome | (en) 238970 | Récessive | | | |
| Trismus pseudo camptodactylie syndrome | (en) 158300 | Dominante | 17 | | MYH8 (en) 160741 |
| Trisomie 1 en anneau | | | | | |
| Trisomie 1q12 q21 voir Duplication 1q12 q21 | | | | | |
| Trisomie 1p21 p. 32 voir Duplication 1p21 p. 32 | | | | | |
| Trisomie 1q32 qter voir Duplication 1q32 qter | | | | | |
| Trisomie 1q42 11 q42 12 voir Duplication 1q42 11 q42 12 | | | | | |
| Trisomie 1q42 qter voir Duplication 1q42 qter | | | | | |
| Trisomie 2 en anneau | | | | | |
| Trisomie 2p voir Duplication 2p | | | | | |
| Trisomie 2p13 p. 21 voir Duplication 2p13 p. 21 | | | | | |
| Trisomie 2pter p. 24 voir Duplication 2pter p. 24 | | | | | |
| Trisomie 2q voir Duplication 2q | | | | | |
| Trisomie 2q37 voir Duplication 2q37 | | | | | |
| Trisomie 3 | | | | | |
| Trisomie 3p voir Duplication 3p | | | | | |
| Trisomie 3p25 voir Duplication 3p25 | | | | | |
| Trisomie 3q voir Duplication 3q | | | | |
| Trisomie 3q13.2 q25 voir Duplication 3q13.2 q25 | | | | | |
| Trisomie 4 en anneau | | | | | |
| Trisomie 4p voir Monosomie 4p | | | | | |
| Trisomie 4q voir Monosomie 4q | | | | | |
| Trisomie 4q21 voir Monosomie 4q21 | | | | | |
| Trisomie 4q25 qter voir Monosomie 4q25 qter | | | | | |
| Trisomie 5p voir Duplication 5p | | | | | |
| Trisomie 5pter p. 13.3 voir Duplication 5pter p. 13.3 | | | | | |
| Trisomie 5q voir Duplication 5q | | | | | |
| Trisomie 6p voir Duplication 6p | | | | | |
| Trisomie 6q voir Duplication 6q | | | | | |
| Trisomie 7 en anneau | | | | | |
| Trisomie 7p voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 7p13 p. 12.2 voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 7q voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 8 voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 8p voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 8q voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 9 en anneau | | | | | |
| Trisomie 9p partielle voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 9q21 voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 9q32 voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 10p voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 10pter p. 13 voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 10q partielle voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 12 en anneau | | | | |
| Trisomie 12p voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 12q voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 13 | | | | | |
| Trisomie 13p voir Duplication | | | | | |
| Trisomie 13q voir Duplication 13q | | | | | |
| Trisomie 14 en anneaux | | | | | |
| Trisomie 14qprox voir Duplication 14qprox | | | | | |
| Trisomie 14qter voir Duplication 14qter | | | | | |
| Trisomie 15 en partielle | | | | | |
| Trisomie 15q voir Duplication 15q | | | | | |
| Trisomie 16 en anneau | | | | | |
| Trisomie 16p voir Duplication 16p | | | | | |
| Trisomie 16q voir Duplication 16q | | | | | |
| Trisomie 17 en anneau | | | | | |
| Trisomie 17p voir Duplication 17p | | | | | |
| Trisomie 17p11.2 voir Duplication 17p11.2 | | | | | |
| Trisomie 17q22 voir Duplication 17q22 | | | | | |
| Trisomie 18 | | | | | |
| Trisomie 18 en anneau | | | | | |
| Trisomie 18p voir Duplication 18p | | | | | |
| Trisomie 18q voir Duplication 18q | | | | | |
| Trisomie 19q voir Duplication 19q | | | | | |
| Trisomie 20 en anneau | | | | | |
| Trisomie 20p voir Duplication 20p | | | | |
| Trisomie 21 | | | 21 | | |
| Trisomie 22 voir Duplication 22 | | | | | |
| Trisomie 22q11 q13 voir Duplication 22q11 q13 | | | | | |
| Trisomie Xp3 voir Duplication Xp3 | | | | | |
| Trisomie X | | | | | |
| Trisomie Xpter Xq13 voir Duplication Xpter Xq13 | | | | | |
| Trisomie Xq25 voir Duplication Xq25 | | | | | |
| Trouble de conduction cardiaque familial | (en) 113900 | | | | |
| Tube neural, anomalies de fermeture du | (en) 601634 | | | | |
| Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse | | | | | |
| Tumeur de la crête neurale voir Neuroblastome | | | | | |
| Tumeur desmoïde | (en) 135290 | | | | |
| Tumeur de Wilms | | | | | |
| Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme | | | | | |
| Tumeur neuroendocrine | | | | | |
| Tumeur primitive neuroectodermique voir Médulloblastome | | | | | |
| Tumeur stromale gastrointestinale | (en) 606764 | | 4 | | |
| Tungland Savage Bellman syndrome de voir Surdité insensibilité à l'aldostérone | | | | | |
| Turcot, syndrome de | (en) 276300 | Dominante | 3-5-7 | | |
| Turner-Kieser, syndrome de | | | | | |
| Turner, syndrome de | | | | | |
| Tyrosinémie type 1 | (en) 276700 | Récessive | 15 | | |
| Tyrosinémie type 2 | (en) 276600 | Récessive | 16 | | |
| Tyrosine transaminase, déficit en voir Tyrosinémie type 2 | | | | | |

#### U

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR U :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Gène en cause |
| Ulick, syndrome d' voir Excès apparent de minéralocorticoïdes | | | | |
| Uridine monophosphate synthase, déficit en voir Acidurie orotique héréditaire | | | | |
| Urticaire familiale au froid | (en) 120100 | Dominante | 1 | CIAS1 (en) 606416 |
| Urticaire-surdité-amylose rénale voir Muckle-Wells, syndrome de | | | | |
| Usher, syndrome d' | (en) 276900 (en) 276901 (en) 276902 (en) 276904 (en) 276905 (en) 601067 | | 1-3 10-11-14 | |

#### V

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR V :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Gène en cause |
| Vacterl hydrocephalie | (en) 276950 | | 10 | |
| Van Der Woude, syndrome de | (en) 119300 | Dominante | 1 | IRF6 |
| Vasquez Hurst Sotos syndrome de | (en) 309590 | | X | |
| Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience | (en) 235550 | Récessive | 2q37.1 | |
| Vélo-cardio-facial, syndrome | | | | |
| Ventruto Catani syndrome de | (en) 272460 | Récessive | 3 | FLNB |
| Vermis cérébelleux, agénésie du | | | | |
| Vitiligo | (en) 193200 | | | |
| Vitré rétinopathie exsudative familiale | (en) 133780 (en) 305390 (en) 601813 | | 11-X | |
| VLCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en | | | | |
| Vohwinkel, syndrome de voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante | | | | |
| Von Gierke, maladie de voir Glycogénose type 1 | | | | |
| Von Hippel-Lindau, maladie de | (en) 193300 | Dominante | 11-3 | VHL |

#### W

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR W :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| Waaler Aarskog syndrome de voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de | (en) 100050 | | X | | |
| Waardenburg, syndrome de (terme générique) | | | | | |
| Waardenburg type 1, syndrome de | | | | | |
| Waardenburg type 2, syndrome de | | | | | |
| Waardenburg type3, syndrome de | | | | | |
| Waardenburg type 4, syndrome de | | | | | |
| WAGR syndrome | (en) 194072 | Dominante | 11 | Micro délétion | |
| Walker-Warburg, syndrome de | (en) 236670 | Récessive | 9 | | POMT1 |
| Warburg Sjo Fledelius syndrome voir Micro syndrome | | | | | |
| Warburton Anyane Yeboa syndrome de voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' | | | | Aneuploïdie en mosaïque | |
| Warman Mulliken Hayward syndrome de voir Craniosynostose type Warman | | | | | |
| Watson, syndrome de | (en) 193520 | Dominante | 17 | | NF1 (en) 162200 |
| Weaver syndrome de | (en) 277590 | Dominante | 5 | | NSD1 (en) 606681 |
| Weill Marchesani syndrome de | (en) 277600 | Récessive | 19 | | |
| Weissenbacher Zweymuller syndrome | (en) 277610 | Dominante | 6 | | |
| Werdnig-Hoffman, maladie de voir Amyotrophie spinale | (en) 253300 | Récessive | 5 | | |
| Wermer, syndrome de | | | | | |
| Werner, syndrome de | (en) 277000 | Récessive | 8 | | |
| Westphall, maladie de | | | | | |
| West, syndrome de | (en) 300382 (en) 308350 | | | | |
| Weyers acrofacial dysostose voir Dysostose acrofaciale type Weyers | | | | | |
| WHIM, syndrome | (en) 162643 (en) 193670 | Dominante | 2 | | CXCR4 |
| Wiedemann-Beckwith, syndrome de | | | | | |
| Willebrand, maladie de | | | | | |
| Williams, syndrome de | (en) 194050 | Dominante | 7 | Microdélétion | |
| Willi-Prader, syndrome de | | | 15 | | |
| Wilson, maladie de | | | | | |
| Winchester maladie de | (en) 277950 | Récessive | 16 | | MMP2 |
| Wiskott-Aldrich, syndrome de | (en) 301000 | | X | | WAS |
| Witkop syndrome de voir Hypodontie dysgénésie unguéale | | | | | |
| Wl syndrome voir Synostoses, multiples - brachydactylie | | | | | |
| Wolcott-Rallison, syndrome de | (en) 226980 | Récessive | 2 | | EIF2AK3 (en) 604032 |
| Wolff-Parkinson-White, syndrome de | (en) 194200 | | 7 | | PRKAG2 |
| Wolf-Hirschhorn, syndrome de | | | | | |
| Wolfram, syndrome de | (en) 222300 (en) 598500 | | | | |
| Wolman, maladie de voir Lipase acide lysosomale, déficit en | | | | | |
| Worth syndrome de voir Osteosclerose type worth autosomique dominante | | | | | |

#### X

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR X :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Gène en cause |
| Xanthinurie | (en) 278300 (en) 603592 | | | |
| Xanthine déshydrogénase, déficit en voir Xanthinurie | | | | |
| Xanthomatose cérébrotendineuse | (en) 213700 | Récessive | 2 | CYP27A1 (en) 606530 |
| Xeroderma pigmentosum | | | | |
| X fragile, syndrome de l' | | | | |

#### Y

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR Y :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
| Yeux de chat, syndrome des | | | | | |
| Yeux de poisson, maladie des voir LCAT, déficit en | | | | | |

#### Z

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR Z :
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome |
| ZAP70, déficit en | (en) 176947 | Récessive | 2q12 |
| Zellweger, syndrome de | (en) 214100 | Récessive | |
| Zinsser-Cole-Engman, syndrome de voir Dyskératose congénitale | | | |
| Zlotogora syndrome de voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine | | | |
| Zollinger-Ellison, syndrome de | (en) 131100 | Dominante | 11 |