# Liste de maladies rares

* Haut – A
* B
* C
* D
* E
* F
* G
* H
* I
* J
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* O
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* Q
* R
* S
* T
* U
* V
* W
* X
* Y
* Z
* 0-9

## A

* Aagenaes, syndrome d'
* Aarskog, syndrome d' Voir Facio-digito-génital, syndrome
* Aarskog like, syndrome d' (voir Aarskog, syndrome d')
* Aarskog ose pande, syndrome d'
* Aase Smith, syndrome d'
* Aase, syndrome d'
* Abcd, syndrome
* Abcès aseptique cortico-sensible
* Abdallat Davis Farrage, syndrome d'
* Abêtalipoprotéinémie
* Ablépharie-macrostomie
* Abruzzo Erickson, syndrome d'
* Absence congénitale d'utérus et de vagin
* Absence de cils nasaux, forme familiale
* Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
* Acanthocytose
* Acanthocytose chorée
* Acanthocytose troubles neurologiques
* Acanthosis-hirsutisme-diabète
* Acanthosis nigricans
* Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
* Acatalasémie
* Accident vasculaire cérébral héréditaire
* Acéruléoplasminémie
* Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
* Achalasie-addisonisme-alacrimie
* Achalasie-alacrymie (syndrome Allgrove)
* Achalasie microcéphalie
* Achalasie œsophagienne familiale
* Acheiropodie, syndrome
* Achondrogenèse
* Achondroplasie
* Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
* Achromatopsie complète
* Achromatopsie incomplète, liée à l'X
* Acidémie isovalérique
* Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
* Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
* Acidémie pipécolique
* Acidémie propionique
* Acidémie succinique
* Acide phytanique oxydase, déficit en
* Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
* Acide valproïque, exposition anténatale à l'
* Acidose distale primitive familiale
* Acidose lactique congénitale infantile
* Acidose rénale tubulaire surdité progressive
* Acidose tubulaire distale
* Acidose tubulaire proximale
* Acidurie 2-hydroxyglutarique
* Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
* Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
* Acidurie 3-méthylglutaconique
* Acidurie 4 hydroxy-butyrique
* Acidurie argininosuccinique
* Acidurie D-glycérique
* Acidurie éthylmalonique
* Acidurie formiminoglutamique
* Acidurie fumarique
* Acidurie glutarique type 1
* Acidurie glutarique type 2
* Acidurie glutarique type 3
* Acidurie malonique
* Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
* Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
* Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
* Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte
* Acidurie mévalonique
* Acidurie orotique héréditaire
* Acidurie oxoglutarique
* Acidurie pyroglutamique
* Acitrétine, exposition anténatale à l'
* Ackerman syndrome
* Aconitase, déficit en
* Acranie
* Acrocalleux, syndrome, type Schinzel
* Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental
* Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
* Acro-céphalo-synostoses
* Acro-cranio-faciale, dysostose
* Acro-dento-ostéo-dysplasie
* Acrodermatite entéropathique
* Acrodysostose
* Acrodysplasie scoliose
* Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa
* Acrofaciale dysostose type Preis
* Acrofaciale dysostose type Weyers
* Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches
* Acrokératoélastoïdose de Costa
* Acromégalie
* Acromégalie cutis gyrata
* Acromégaloïde, facies
* Acromégaloïde hypertrichose, syndrome
* Acromélanose progressive
* Acroostéolyse neurogénique
* Acroostéolyse type dominant
* Acro-pectoro-rénale, anomalie
* Acro-pectoro-vertébrale, dysplasie
* Acropigmentation de Dohi
* Acrorénal, syndrome récessif
* Acro-réno-mandibulaire, syndrome
* Acro-réno-oculaire, syndrome
* Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
* ACTH, résistance à l'
* Activité continue de la fibre musculaire
* Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
* Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
* Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
* Acyl-CoA oxydase, déficit en
* Adactylie unilaterale
* Adamantinome
* Adams Nance, syndrome de
* Adams Oliver, syndrome d'
* Addison liée à l'X, maladie d'
* Adénolipomatose de Launois-Bensaude
* Adénomatose du foie
* Adénome surrénalien familial
* Adénosine désaminase, déficit en
* Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
* Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
* Adénylosuccinase, déficit en
* Adénylosuccinate lyase, déficit en
* Adipose douloureuse
* Adrénoleucodystrophie liée à l'X
* Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
* Adrénomyéloneuropathie (AMN)
* Adréno myo dystrophie
* Adult syndrome
* Adynamie épisodique de Gamstorp
* Adysplasie urogénitale héréditaire
* Aec syndrome
* Afibrinogénémie familiale
* Agammaglobulinémie liée à l'X
* Agammaglobulinémie type alymphocytosique
* Agammaglobulinémie type autosomique récessif
* Agénésie bilatérale des canaux déférents
* Agénésie de la carotide interne
* Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
* Agénésie des valves pulmonaires
* Agénésie diaphragmatique
* Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
* Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
* Agénésie du pancréas
* Agénésie gonadique
* Agénésie isolée du corps calleux
* Agénésie pénienne
* Agénésie pulmonaire
* Agénésie rénale
* Agénésie rénale bilatérale dominante
* Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes
* Agénésie sacrée
* Agénésie splénique
* Agénésie tibiale polydactylie
* Agglutinines froides, maladie des
* Aglossie adactylie
* Agnathie holoprosencéphalie situs inversus
* Agonadie
* Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
* Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
* Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de
* Aicardi-Goutières, syndrome d'
* Aicardi, syndrome d'
* Akaba hayasaka, syndrome de
* Akesson, syndrome de
* Akinésie fœtale séquence
* Akinésie fœtale, syndrome lié à l'X
* Alagille, syndrome d'
* Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
* Al Attia-Adams, syndrome de
* Al awadi farag teebi, syndrome de
* Al awadi teebi farag, syndrome d'
* Albers-Schonberg, maladie d'
* Albinisme avec surdi-mutité
* Albinisme cutané phénotype hermine
* Albinisme-déficit immunitaire
* Albinisme oculaire
* Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive
* Albinisme oculo-cutané
* Albrecht schneider belmont, syndrome de
* Albright like, syndrome
* Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
* Alcaptonurie
* Alcoolisme fœtal, syndrome d'
* Aldolase A musculaire, déficit en
* Aldostérone synthase, déficit en
* Aldostérone synthétase, déficit en
* Aleucocytose congénitale
* Alexander, maladie d'
* Al frayh facharzt haque, syndrome de
* Al gazali al talabani, syndrome
* Al gazali aziz salem, syndrome de
* Al gazali donnai muller, syndrome de
* Al gazali hirschsprung, maladie de
* Al gazali khidr prem chandran, syndrome de
* Al gazali sabrinathan nair, syndrome
* Algie vasculaire de la face
* Allain babin demarquez, syndrome de
* Allan-Herndon, syndrome d'
* Allanson pantzar mcleod, syndrome d'
* Allgrove, syndrome d'
* Aloi tomasini isaia, syndrome de
* Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
* Alopécie circonscrite polydactylie
* Alopécie congénitale, liée à l'X
* Alopécie contractures nanisme retard mental
* Alopécie déficit immunitaire
* Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
* Alopécie épilepsie oligophrénie
* Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental
* Alopécie focale congénitale mégalencéphalie
* Alopécie hyperkératose palmoplantaire
* Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
* Alopécie ptosis retard mental
* Alopécie retard mental
* Alopécie retard mental hypogonadisme
* Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
* Alpha 1-antitrypsine, déficit en
* Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
* Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
* Alpha-galactosidase A, déficit en
* Alpha-L-fucosidase, déficit en
* Alpha-L-iduronidase, déficit en
* Alpha-mannosidose
* Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
* Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
* Alpha-sarcoglycanopathie
* Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale
* Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
* Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
* Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
* Alport, syndrome d'
* Alström, syndrome d'
* Alvéolite allergique extrinsèque
* Alves dos santos castello, syndrome
* Alzheimer, maladie d' (forme familiale)
* Amaurose congénitale de Leber
* Amaurose hypertrichose
* Ambras, syndrome d'
* Amégacaryocytose
* Amélie dysmorphie faciale
* Amélie dysplasie ectodermique
* Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
* Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique
* Amélogénèse imparfaite liée à l'X
* Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose
* Amélo onycho hypohidrotique, syndrome
* Amibiase à amibes libres
* Amibiase à Entamoeba histolytica
* Aminoacidurie dibasique type 1
* Aminoacidurie dibasique type 2
* Aminoptérine, exposition anténatale à l'
* Amniotique, maladie
* Ampola, syndrome d'
* Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
* Amyloïdose
* Amylopectinose
* Amylose
* Amylose cutanée papuleuse
* Amyoplasie congénitale
* Amyoplasie oculomélique
* Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
* Amyotrophie névralgique de l'épaule
* Amyotrophie spinale proximale
* Amyotrophie tissu graisseux anomalie
* Anadysplasie metaphysaire
* Anasarque fœtale
* Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique
* Anasarque fœtale idiopathique
* Andermann, syndrome d'
* Andersen, maladie d'
* Andersen, syndrome d'
* Anderson, maladie d'
* Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'Anderson-Fabry)
* Anémie à hématies falciformes
* Anémie de Cooley
* Anémie de Fanconi
* Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
* Anémie dysérythropoïétique congénitale
* Anémie hémolytique acquise, auto-immune
* Anémie hémolytique létale anomalies génitales
* Anémie mégaloblastique congénitale
* Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
* Anémie pernicieuse progressive
* Anémie pouce triphalangique
* Anémie sidéroblastique
* Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
* Anencéphalie
* Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
* Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité
* Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d'
* Anévrisme artério-veineux pulmonaire
* Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
* Anévrisme de la veine de Galien
* Anévrisme du sinus de Valsalva
* Anévrisme fœtal ventriculaire gauche
* Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux
* Anévrismes crâniaux anomalies multiples
* Anévrisme miliaire de Leber
* Angéite allergique granulomateuse
* Angelman, syndrome d'
* Angioœdème
* Angiokératome - retard mental - faciès grossier
* Angiokératose de Fabry
* Angiomatose caverneuse du cerveau
* Angiomatose cutanée et digestive
* Angiomatose cutanéo-méningo-spinale
* Angiomatose kystique des os, diffuse
* Angiomatose kystique, syndrome de seip
* Angiomatose méningée fente cardiopathie
* Angiomatose neurocutanée héréditaire
* Angiome en touffes
* Angiostrongylose
* Anguillulose
* Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur
* Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
* Aniridie - cristallin luxation - retard mental
* Aniridie - ptosis - retard mental - obésité
* Aniridie retard mental, syndrome de
* Aniridie rotule absence
* Aniridie sporadique
* Aniridie-tumeur de Wilms
* Aniridie type 2
* Anisakiase
* Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
* Ankyloblépharon fente palatine
* Ankyloblépharon filiforme imperforation anale
* Ankyloglossie
* Ankyloglossie, hétérochromie irienne et pouces en flexion
* Ankyloglossie - micrognathie - oreilles anomalies
* Ankylose dentaire
* Ankylose des pouces - brachydactylie - retard mental
* Ankylose glossopalatine - cataracte - polydactylie
* Ankylostomiase
* Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète
* Anomalie congénitale des artères coronaires
* Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
* Anomalie de la migration neuronale
* Anomalie réductionnelle des membres (terme générique)
* Anomalie réductionnelle transverse des membres
* Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance
* Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie œsophagienne ou duodénale
* Anomalies du canal de muller galactosémie
* Anomalies du développement de la ligne médiane
* Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate cyclase, syndrome
* Anomalies rénales génitales oreille moyenne
* Anonychie ectrodactylie
* Anonychie microcéphalie
* Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
* Anonychie phalanges distales hypoplasiques
* Anophtalmie clinique
* Anophtalmie fente palatine micrognathie
* Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
* Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
* Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies
* Anophtalmie petite taille obésité
* Anophtalmie plus, syndrome de
* Anorexie mentale, formes génétiques
* Anotie
* Ansell bywaters elderking, syndrome d'
* Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
* Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
* Antigen-peptide-transporter, déficit en
* Antinolo nieto borrego, syndrome de
* Antiphospholipides, syndrome des
* Anti-plasmine, déficit congénital en
* Antisynthétases, syndrome des
* Antithrombine, déficit congénital en
* Antley-Bixler, syndrome d'
* Anyane yeboa, syndrome de
* Aorte face anomalies retard mental
* Aortique annulo-ectasiante, maladie
* Apeced syndrome
* Apert like polydactylie syndrome
* Apert, syndrome d'
* Aphalangie hémivertébrés
* Aphalangie syndactylie microcéphalie
* Aplasie cutanée circonscrite du vertex
* Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive
* Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires
* Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive
* Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
* Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse
* Aplasie cutanée myopie
* Aplasie du péroné ectrodactylie
* Aplasie médullaire
* Aplasie medullaire anomalies neurologiques
* Aplasie moniliforme
* Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange
* Aplasie radiale aplasie tibiale
* Aplasie radiale pied fendu
* Apolipoprotéine A-I, déficit en
* Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
* Apolipoprotéine C-II, déficit en
* Appendice caudal surdité
* Apple peel, syndrome
* Apraxie oculaire type cogan
* Apraxie oculomotrice
* Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse
* Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis
* Arachnodactylie ossification anormale retard mental
* Arachnodactylie retard mental dysmorphie
* Arbovirose
* Arc branchial, syndrome lié à l'X
* Arcs aortiques anormaux
* Arc, syndrome
* Aredyld, syndrome d'
* Arginine-glycine amidinotransférase, déficit en
* Argininémie
* Argininosuccinate synthétase, déficit en
* Arginosuccinase, déficit en
* Arhinie
* Arhinie atrésie des choanes microphtalmie
* Arnold-Chiari, malformation d'
* Arnold stickler bourne, syndrome d'
* Aromatase, déficit en
* Artère pulmonaire, absence d'une
* Artère pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive
* Artère pulmonaire naissant de l'aorte
* Artérite à cellules géantes
* Artérite temporale
* Artérite temporale juvénile
* Arthrite chronique juvénile
* Arthrite juvénile idiopathique
* Arthrite petite taille surdité
* Arthrite psoriatique
* Arthrite réactionnelle
* Arthrite rhumatoïde juvénile
* Arthrogrypose amyotrophie spinale
* Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
* Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
* Arthrogrypose de la main surdité
* Arthrogrypose distale liée à l'X
* Arthrogrypose distale type 1
* Arthrogrypose distale type 2
* Arthrogrypose distale type moore weaver
* Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
* Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies
* Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale
* Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure
* Arthrogrypose like, syndrome
* Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire
* Arthrogrypose multiple face de siffleur
* Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales
* Arthrogrypose multiplex congénitalissencéphalie
* Arthrogrypose myopathies convulsions
* Arthrogrypose néonatale transitoire
* Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie
* Arthrogrypose par dystrophie musculaire
* Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie
* Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite
* Arthrogrypose type hermann opitz
* Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
* Arthropathie camptodactylie
* Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
* Arylsulfatase A, déficit en
* Arylsulfatase B, déficit en
* Asbestose
* Ascite gélatineuse ou Pseudomyxome péritonéal
* Ascites chyleuses
* Aspartoacylase, déficit en
* Aspartylglucosaminidase, déficit en
* Aspartylglucosaminurie
* Asped, syndrome
* Aspergillose
* Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
* Asplénie syndrome
* Astrocytome
* Asymétrie du cri
* Asymétrie faciale épilepsie temporale
* Ataxie acidose lactique 1
* Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité
* Ataxie apraxie oculomotrice = Ataxie du regard
* Ataxie atrophie optique surdité
* Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
* Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle
* Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
* Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
* Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
* Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme
* Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique
* Ataxie cérébelleuse, liée à l'X
* Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
* Ataxie de Friedreich
* Ataxie dégénérescence tapeto rétinienne
* Ataxie de harding
* Ataxie déviation supérieure des yeux
* Ataxie diabète goître insuffisance gonadique
* Ataxie épisodique avec myokymie
* Ataxie épisodique type 1
* Ataxie épisodique type 2
* Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
* Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne
* Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
* Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
* Ataxie myosis congénital
* Ataxie opsoclonie myoclonie
* Ataxie pancytopénie
* Ataxie paroxystique familiale
* Ataxie photosensibilité petite taille
* Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
* Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie
* Ataxie spinocérébelleuse infantile
* Ataxie surdité atrophie optique létalité
* Ataxie surdité retard mental
* Ataxie surdité type reardon
* Ataxie télangiectasie
* Atélencéphalie
* Atélostéogénèse de type 1
* Atélostéogénèse de type 2
* Atélostéogénèse de type 3
* Athérosclérose diabète épilepsie surdité
* Athérosclérose épilepsie surdité
* Atkin Flaitz Patil Smith, syndrome d'
* ATP synthétase, déficit en
* Atransferrinemie
* Atrésie
* Atrésie colique
* Atrésie de l'œsophage
* Atrésie de l'urétre
* Atrésie des choanes surdité cardiopathie
* Atrésie des voies biliaires
* Atrésie du grêle
* Atrésie du larynx
* Atrésie duodénale
* Atrésie duodénale tétralogie de Fallot
* Atrésie jéjunale
* Atrésie mitrale
* Atrésie œsophagienne malformations associées
* Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
* Atrésie pulmonaire septum ventriculaire intact
* Atrésie tricuspide
* Atrichie retard mental et staturoponderal
* Atrophie corticale postérieure
* Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
* Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme
* Atrophie gyrée de la rétine
* Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caude
* Atrophie hémifaciale progressive
* Atrophie lobaire cérébrale
* Atrophie microvilleuse congénitale
* Atrophie multisystématisée
* Atrophie musculaire spinale et bulbaire
* Atrophie optique
* Atrophie optique de Leber
* Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie
* Atrophie optique surdité neuropathie
* Atrophie spinale benigne dominante
* Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal
* Aughton hufnagle, syndrome
* Aughton sloan milal, syndrome de
* Aughton, syndrome
* Auriculo-ostéo-dysplasie
* Auro céphalo syndactylie
* Aur, syndrome de
* Ausems wittebol post hennekam, syndrome
* Autisme, formes génétiques
* Auto-anticorps anti-FVIIIc, syndrome des
* Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie
* Ayasi, syndrome de
* Azoospermie infections pulmonaires sinusite

## B

* Babésiose ou Babésiellose
* Bader, syndrome de
* Baelz, syndrome de
* Bagatelle cassidy, syndrome
* Bahemuka brown, syndrome de
* Baker vinters, syndrome de
* Balantidiase
* Balantidiose
* Ballard, syndrome de
* Baller gerold, syndrome de
* Ballinger-wallace, syndrome
* Bamforth, syndrome
* Bangstad, syndrome
* Banki, syndrome de
* Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
* Baraitser brett piesowicz, syndrome de
* Baraitser burn fixen, syndrome de
* Baraitser rodeck garner, syndrome de
* Baraitser-Winter, syndrome de
* Barber-Say, syndrome de
* Bardet-Biedl, syndrome de
* Barnicoat baraitser, syndrome de
* Barrow fitzsimmons, syndrome de
* Barth, syndrome de
* Bart pumphrey, syndrome de
* Bartsocas papas, syndrome
* Bartter, syndrome de
* Basan, syndrome de
* Basaran yilmaz, syndrome de
* Basel-Vanagaite - Marcus - Klinger, syndrome de
* Bassen-Kornzweig, maladie de
* Bassoe syndrome
* Battaglia-Neri, syndrome de
* Baughman, syndrome de
* Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
* Bazopoulou kyrkanidou, syndrome de
* Bbb syndrome
* Bbb syndrome lié à l'X
* Bd syndrome
* Beals-Hecht, syndrome de
* Bean, syndrome de
* Beare stevenson, syndrome
* Bébé charbon, syndrome
* Bébé collodion, syndrome de
* Beckwith-Wiedemann, syndrome de
* Beemer ertbruggen, syndrome de
* Beemer langer, syndrome de
* Behçet, maladie de
* Behrens baumann dust, syndrome de
* Behr, syndrome de
* Bellini-Chiumello-Rinoldi, syndrome de
* Benallegue lacete, syndrome de
* Ben ari shuper mimouni, syndrome de
* Bencze, syndrome de
* Bennion patterson, syndrome de
* Benson, syndrome de
* Bentham driessen hanveld, syndrome de
* Berardinelli-Seip, syndrome de
* Berdon, syndrome de
* Berger, maladie de
* Berk tabatznik, syndrome de
* Bernard-Soulier, maladie de
* Bérylliose chronique
* Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
* Best, maladie de
* Bêta-cétothiolase, déficit en
* Bêta-galactosidase, déficit en
* Bêta-glucuronidase, déficit en
* Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
* Bêta-mannosidose
* Bêta-sarcoglycanopathie
* Beveridge, syndrome de
* Bicuspidie valvulaire aortique
* BIDS syndrome
* Biemond syndrome
* Biermer, maladie de
* Bietti, maladie de
* Bilharziose
* Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
* Billard toutain maheut, syndrome de
* Billet bear, syndrome de
* Bindewald Ulmer Muller, syndrome de
* Binswanger, maladie de
* Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
* Bixler christian gorlin, syndrome de
* Björnstadt, syndrome de
* BK-mole, syndrome de
* Blackfan-Diamond, anémie de
* Blaichman, syndrome de
* Blastogénèse, anomalies de
* Blau, syndrome de
* Blépharochalasis levre double
* Blépharo cheilo dontique syndrome
* Blépharo facio squelettique syndrome
* Blépharo naso facial syndrome
* Blépharo naso facial syndrome type van maldergem
* Blépharophimosis nez fendu retard de croissance
* Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
* Blépharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille
* Blépharophimosis ptosis syndactylie retard mental
* Blépharophimosis retard mental obésité
* Blépharophimosis syndrome ohdo type
* Blépharophimosis synostose radio cubitale
* Blépharophimosis telecanthus microstomie
* Blépharoptosis anomalie aortique
* Blépharoptosis fente palatine ectrodactylie anomalies dentaires
* Blépharoptosis myopie ectopie du cristallin
* Blethen wenick hawkins, syndrome de
* Bloc cardiaque progressif familial
* Bloc sino-auriculaire familial
* Blomstrand, syndrome de
* Bloom, syndrome de
* Blount, maladie de
* Bod syndrome
* Boeck, maladie de
* Bonneau-Beaumont, syndrome de
* Bonneman meinecke reich, syndrome de
* Bonnemann meinecke, syndrome de
* Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome de
* Book, syndrome de
* Boomerang dysplasie
* Booth haworth dilling, syndrome de
* Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
* Bork stender schmidt, syndrome de
* Borréliose
* Borrone di rocco crovato syndrome
* BOR syndrome
* Boscherini galasso manca bitti syndrome
* Bosma henkin christiansen, syndrome de
* Bothriocéphalose
* Botulisme
* Boucher neuhauser, syndrome de
* Boudhina yedes khiari, syndrome de
* Bourneville, syndrome de
* Bouwes bavinck weaver ellis, syndrome de
* Bowen conradi, syndrome de
* Bowen, syndrome de
* Bowen, syndrome de type huttérite
* Boyadjiev - Jabs, syndrome de
* Boylan dew, syndrome de
* Brachmann-de Lange, syndrome de
* Brachycéphalie
* Brachycéphalie surdité cataracte retard mental
* Brachy céphalo fronto nasale dysplasie
* Brachydactylie absence de phalanges distales
* Brachydactylie anonychie
* Brachydactylie clinodactylie
* Brachydactylie coudes poignets dysplasie
* Brachydactylie hypertension artérielle
* Brachydactylie mésomalie retard mental malformations cardiaques
* Brachydactylie petite taille face anomalies
* Brachydactylie préaxiale hallux varus
* Brachydactylie scoliose fusion des carpes
* Brachydactylie surdité anomalies squelettiques
* Brachydactylie symphalangisme
* Brachydactylie (terme générique)
* Brachydactylie tibia hypoplasie
* Brachydactylie type A1
* Brachydactylie type A1 nanisme retard mental
* Brachydactylie type A2
* Brachydactylie type A3
* Brachydactylie type A4
* Brachydactylie type A5
* Brachydactylie type A6
* Brachydactylie type A7
* Brachydactylie type B
* Brachydactylie type C
* Brachydactylie type D
* Brachydactylie type E
* Brachydactylie type mohr wriedt
* Brachydactylie types b et e combines
* Brachydactylie type smorgasbord
* Brachydactylie type temtamy
* Brachymésomélie rénal syndrome
* Brachymésophalangie membres courts mésoméliques os anomalies
* Brachymésophalangie type 2
* Brachymésophalangie types 2 et 5
* Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome
* Brachyolmie
* Brachytelephalangie kallman syndrome
* Braddock carey, syndrome de
* Braddock jones superneau, syndrome de
* Braddock, syndrome de
* Branchiale dysplasie retard mental hernie
* Branchio oculo facial syndrome
* Branchio-otique, syndrome
* Branchio-Oto-Rénal, syndrome
* Branchio squeletto génital syndrome
* Braun bayer, syndrome de
* Bride poplitée, syndrome de la
* Bride poplitée syndrome forme létale
* Brocq, pseudo-pelade de
* Brodie chole griffin, syndrome de
* Bronchiectasies oligospermie
* Bronchiolite constrictive
* Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique
* Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif
* Bronspiegel zelnick, syndrome de
* Brucellose
* Bruce winship, syndrome de
* Bruck, syndrome de
* Brugada, syndrome de
* Brunner-Winter, syndrome de
* Brunoni, syndrome de
* Bruyn scheltens, syndrome de
* Buckley, syndrome de
* Budd-Chiari, syndrome de
* Buerger, maladie de
* Bull nixon, syndrome de
* Buntinx lormans martin, syndrome de
* Burnett schwartz berberian, syndrome de
* Burn goodship, syndrome de
* Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
* Buschke-Ollendorff, syndrome de
* Bustos simosa pinto cisternas, syndrome de
* Buttiens fryns, syndrome de
* Butyryl-cholinestérase, déficit en

## C

* Cacchi-Ricci, maladie de
* CACH, syndrome
* CADASIL
* Caffey, maladie de
* Cahmr syndrome
* Calcification artérielle généralisée, forme infantile
* Calcifications du plexus choroïde, forme infantile
* Calcifications thalamiques symétriques
* Calcinose tumorale
* Calcinosis universalis
* Calderon gonzalez cantu, syndrome
* Calpaïnopathie
* Cals, maladie des
* Caméra lituania cohen, syndrome
* Camfak, syndrome
* Campomélie type cumming
* Camptobrachydactylie
* Camptocormie
* Camptocormisme
* Camptodactylie avance staturopondérale dysmorphie
* Camptodactylie de goodman
* Camptodactylie dysplasie osseuse
* Camptodactylie ichtyose syndrome
* Camptodactylie raideur articulaire face squelette, anomalies
* Camptodactylie taurinurie
* Camptodactylie type guadalajara type 2
* Camptodactylie type guadalaraja type 1
* Camurati Engelmann, syndrome de
* Canal atrio-ventriculaire complet
* Canal atrio-ventriculaire partiel
* Canal carpien, syndrome du
* Canale-Smith, syndrome de
* Canaux de Müller, syndrome de persistance des
* Canavan, maladie de
* Cancer anaplasique de la thyroïde
* Cancer colorectal héréditaire sans polypose
* Cancer de la prostate, forme familiale
* Cancer de l'estomac de type Borrmann 4
* Cancer de l'estomac, familial
* Cancer des parathyroïdes
* Cancer du côlon non polyposique
* Cancer du sein et de l'ovaire
* Cancer du sein, familial
* Cancer médullaire de la thyroïde
* Cancer pancréatique familial
* Cancer papillaire de la thyroïde
* Cancer papillaire rénal, familial
* Candidose chronique familiale
* Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
* Cantalamessa baldini ambrosi, syndrome de
* Cantrell haller ravitsch, syndrome de
* Cantu sanchez corona fragoso, syndrome de
* Cantu sanchez corona hernandes, syndrome de
* Capos, syndrome
* Caratolo cilio pessagno, syndrome de
* Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
* Carboxylases, déficit multiple en
* Carcinome de la vésicule biliaire
* Carcinome embryonnaire intracrânien
* Carcinome folliculaire de la thyroïde
* Carcinome nasopharyngé
* Carcinome rénal familial
* Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
* Cardio acro facial syndrome
* Cardio crânien syndrome type pfeiffer
* Cardiofacial, syndrome membres courts
* Cardiofacio cutané, syndrome
* Cardio génital, syndrome
* Cardiomélique syndrome type espagnol
* Cardiomélique syndrome type stratton
* Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
* Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
* Cardiomyopathie-diabète-surdité
* Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
* Cardiomyopathie dilatée familiale
* Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
* Cardiomyopathie hypertrophique familiale
* Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
* Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
* Cardiopathie anomalie des membres type 2
* Cardiopathie anomalies de latéralité
* Cardiopathie blépharophimosis radius anomalie
* Cardiopathie congénitale membres courts
* Cardiopathie conotroncale familiale
* Cardiopathie face ronde petite taille
* Cardiopathie ptosis hypodontie craniosténose
* Cardiopathie synostose radio cubitale retard mental
* Carey Fineman Ziter, syndrome
* Carnevale canum mendoza, syndrome de
* Carnevale hernandez castillo, syndrome de
* Carnevale krajewska fischetto, syndrome de
* Carney, complexe de
* Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
* Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
* Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
* Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
* Carnosinase, déficit en
* Carnosinémie
* Caroli, maladie de
* Carpe, anomalies micrognathie microstomie
* Carrington, syndrome de
* Cassia stocco dos santos, syndrome de
* Castleman, maladie de
* Castro-Gago-Pombo-Novo, syndrome de
* Catalase, déficit en
* cataracte alopécie sclérodactylie
* Cataracte antérieure polaire dominante
* Cataracte ataxie surdité
* Cataracte cardiomyopathie
* Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
* Cataracte congénitale
* Cataracte congénitale avec microphtalmie
* Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
* Cataracte freins buccaux retard de croissance
* Cataracte-glaucome
* Cataracte-hyperferritinémie
* Cataracte hyperostose frontale luxation de la rotule
* Cataracte hypertrichose retard mental
* Cataracte ichtyose syndrome
* Cataracte-microcornée
* Cataracte microphtalmie cardiopathie
* Cataracte néphropathie encéphalopathie
* Cataracte retard mental atrésie anale uropathie
* Cataracte squelette anormal
* Cataracte surdité hypogonadisme
* Cataracte type hutterite
* Cataracte type volkmann
* Cataracte zonulaire dominante
* Catarate retard mental hypogonadisme
* CATCH 22
* Catel manzke, syndrome de
* Cat-eye, syndrome du
* Cavernomes cérébraux
* Cayler, syndrome de
* CCA syndrome
* Ccge syndrome
* CDG syndrome
* Cecato de lima pinheiro, syndrome de
* Cécité corticale retard mental polydactylie
* Cécité des rivières
* Cécité libraïque
* Cécité nocturne congénitale stationnaire
* Cécité nocturne squelette anomalies dysmorphie faciale
* Cellules à inclusions, maladie des
* Cellulite à éosinophiles
* Cellulite disséquante du cuir chevelu
* Célosomie thoracique
* Cenani lenz syndactylie
* Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
* Céphalopolysyndactylie
* Céphalosquelettique dysplasie
* Céramidase, déficit en
* Cérébro costo mandibulaire, syndrome
* Cérébro facio articulaire, syndrome
* Cérébro facio thoracique, dysplasie
* Cérébro-hépato-rénal, syndrome
* Cérébro oculo dento auriculo squelettique, syndrome
* Cérébro oculo facio squelettique, syndrome
* Cérébro oculo génital, syndrome
* Cérébro oculo squeletto rénal, syndrome
* Cérébro réno digital, syndrome
* Céroïde-lipofuscinose neuronale
* Cervelet aplasie hydrocéphalie
* Cervelet hypoplasie
* Cervico oculo acoustique, syndrome
* Céto-acide décarboxylase, déficit en
* Céto-acidurie retard mental ataxie surdité
* Cfc, syndrome colonne de bertin
* Chagas, maladie de
* Chaînes lourdes, maladie des
* Chaîne respiratoire, déficits multiples de la
* Chaîne respiratoire malformations, déficit de la
* Chanarin, maladie de
* Chands, syndrome
* Chang davidson carlson, syndrome de
* Charcot, maladie de
* Charcot-Marie-Tooth, maladie de
* Charcot marie tooth maladie de surdité forme dominante
* Charcot marie tooth maladie de surdité forme récessive
* Charcot marie tooth maladie de surdité retard mental
* Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanée
* Char douglas dungan, syndrome de
* CHARGE, association
* Charge like syndrome
* CHARGE, syndrome
* Charlevoix, maladie de
* Charlie m, syndrome
* Char, syndrome de
* Chediak-Higashi like, syndrome de
* Chediak-Higashi, syndrome de
* Cheilite glandulaire
* Chemke oliver mallek, syndrome de
* Chérubinisme
* Chérubinisme atrophie optique petite taille
* Chérubinisme fibromatose gingivale retard mental
* Chérubisme
* Cheveux anagènes caducs, maladie des
* Cheveux annelés, maladie des
* Cheveux anomalies photosensibilité retard mental
* Cheveux bambous, syndrome des
* Cheveux cassants retard mental
* Cheveux crépus hypotrichose lèvres éversées oreilles décollées
* Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
* Cheveux incoiffables, syndrome des
* Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
* Cheveux laineux, syndrome des
* Cheville anomalies petite taille
* CHILD, syndrome
* Chitayat haj chahine, syndrome de
* Chitayat meunier hodgkinson, syndrome de
* Chitayat moore del bigio, syndrome de
* Chitty hall baraitser, syndrome
* Chitty hall webb, syndrome de
* Choc toxique staphylococcique, syndrome du
* Cholangite sclérosante
* Cholémie familiale
* Choléra
* Cholestase lymphœdème
* Cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine
* Cholestases intrahépatiques familiales progressives
* Cholostase insuffisance rénale tubulaire
* Chondrocalcinose articulaire
* Chondrodysplasie à cellules géantes
* Chondrodysplasie létale néonatale
* Chondrodysplasie létale platyspondylique
* Chondrodysplasie létale type Moerman
* Chondrodysplasie létale type Seller
* Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
* Chondrodysplasie métaphysaire récessive
* Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
* Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
* Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
* Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
* Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
* Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
* Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
* Chondrodysplasie récessive létale
* Chondrodysplasie situs inversus anus imperforé polydactylie
* Chondrodysplasie type Blomstrand
* Chondrodysplasie type Grebe
* Chondrodystrophie calcifiante congénitale
* Chondromalacie
* Chondrosarcome
* Chorde dorsale fendue, syndrome de la
* Chordome
* Chorée acanthocytose
* Chorée de Huntington
* Chorée familiale bénigne
* Choreo acanthocytose amyotrophique
* Choréoathétose et spasticité, épisodiques
* Choreoathetose paroxystique familiale
* Choriorétine dysplasie microcéphalie retard mental
* Choriorétinopathie type Birdshot
* Choroïde atrophie, alopécie
* Choroïdérémie
* Choroïdérémie hypopituitarisme
* Choroïdérémie obésité surdité
* Choroïdite serpigineuse
* Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire
* Christian de myer franken, syndrome de
* Christian johnson angenieta, syndrome de
* Christianson fourie, syndrome de
* Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
* Chromomycose
* Chromosome 10 en anneau
* Chromosome 12 en anneau
* Chromosome 14 en anneau
* Chromosome 17 en anneau
* Chromosome 18 en anneau
* Chromosome 19 en anneau
* Chromosome 1 en anneau
* Chromosome 20 en anneau
* Chromosome 21 en anneau
* Chromosome 22 en anneau
* Chromosome 4 en anneau
* Chromosome 6 en anneau
* Chromosome 7 en anneau
* Chromosome 8 en anneau
* Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
* Chudley lowry hoar, syndrome
* Chudley rozdilsky, syndrome
* Churg-Strauss, syndrome de
* Cilliers beighton, syndrome de
* Cils longs retard mental
* Cimeterre, syndrome du
* CINCA, syndrome
* Cirrhose biliaire primitive
* Citrullinémie
* Clarkson, maladie de
* Clayton smith donnai, syndrome de
* Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
* Cleido rhizomelique, syndrome
* Clouston, syndrome de
* CMV, infection anténatale au
* Coach syndrome
* Coarctation aortique, forme atypique
* Coarctation de l'aorte abdominale
* Coarctation de l'aorte à transmission dominante
* Coarctation isthmique
* Coats, maladie de
* Cobb, syndrome de
* Cocaïne, exposition anténatale à la
* Cockayne, syndrome de
* Cockayne-Touraine, maladie de
* Codas syndrome
* Cœliaque, maladie
* Coenzyme Q 10 (CoQ10), déficit en
* Coenzyme Q cytochrome c réductase, déficit en
* Cœur avec ventricules entrecroisés
* Cœur croisé
* Cœur droit hypoplasie microcéphalie
* Cœur triatrial
* Cœur univentriculaire
* Coffin-Lowry, syndrome de
* Coffin-Siris, syndrome de
* Coffin, syndrome de
* Cofs, syndrome de
* Cogan, syndrome de
* Cohen hayden, syndrome de
* Cohen lockwood wyborney, syndrome de
* Cohen, syndrome de
* Colavita kozlowski, syndrome de
* Colchicine, intoxication par la
* Cole-Carpenter, syndrome de
* Colite collagène
* Collagénome cutané, familial
* Collins pope, syndrome de
* Collins sakati, syndrome de
* Colobome avec néphropathie
* Colobome cheveux anomalie
* Colobome choriorétinien aplasie vermis cérébelleux
* Colobome de la macula brachydactylie
* Colobome de l'iris poumon unilobe endocarde anormal
* Colobome du cristallin fente narinaire
* Colobome-fente labiopalatine-retard mental
* Colobome microphtalmie cardiopathie surdité
* Colobome oculaire
* Colobome oculaire-anus imperforé
* Colobome porencéphalie hydronéphrose
* Colver steer godman, syndrome de
* Communication inter-auriculaire
* Communication inter-auriculaire avec trouble de conduction
* Communication inter-ventriculaire
* Complément C2, déficit en
* Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
* Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
* Complexe 3 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
* Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
* Complexe 5 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
* Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
* Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
* Conjonctivite gonococcique
* Conn, syndrome de
* Connectivite mixte
* Connexine 26, anomalie de la
* Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
* Constriction péricardique retard de croissance
* Contractures congénitales-Arachnodactylie
* Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)
* Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
* Contractures hyperkératose létalité
* Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
* Convulsions infantiles bénignes familiales
* Convulsions infantiles et choréoathétose
* Convulsions néonatales bénignes familiales
* Cooks, syndrome de
* Cooper wang jabs, syndrome de
* Coproporphyrie héréditaire
* Coqueluche
* Cordes vocales disjonction familiale
* Cormier rustin munnich, syndrome de
* Corne antérieure, maladie de la
* Cornea plana, congénitale
* Cornée cervelet, syndrome de
* Cornée dystrophie surdité
* Cornée fragile, syndrome de la
* Cornelia de Lange, syndrome de
* Corne occipitale, syndrome de la
* Cornéo-dermato-osseux, syndrome
* Corps calleux agénésie bifidité urétérale trigonocéphalie
* Corps calleux agénésie blepharophimosis séquence de robin
* Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience
* Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille
* Corps calleux agénésie neuropathie
* Corps calleux agénésie polysyndactylie
* Corps calleux agénésie récessive liée à l'X
* Corps calleux dysgénésie hypopituitarisme
* Corsello opitz syndrome
* Cortada koussef matsumoto, syndrome de
* Cortes lacassie, syndrome de
* Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
* Cortico-surrénalome
* Costello, syndrome de
* Côte adamopoulos pantelakis, syndrome de
* Côte katsantoni, syndrome de
* Côtes courtes craniosynostose polysyndactylie
* Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
* Côtes courtes type beemer, syndrome des
* Côtes fines dysmorphie os tubulaires
* Cousin walbraum cegarra, syndrome de
* Covesdem, syndrome de
* Cowchock wapner kurtz, syndrome de
* Cowden, syndrome de
* coxo-auriculaire, syndrome
* coxo-podo-patellaire, syndrome
* Cramer niederdellmann, syndrome de
* Crandall, syndrome de
* Crâne en trèfle
* Crâne en trèfle dysplasie osseuse généralisée
* Crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
* Crâne heise, syndrome
* Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
* Cranio-diaphysaire, dysplasie
* Cranio-digitales, anomalies retard mental
* Cranio-ectodermique dysplasie
* cranio-facial, syndrome, surdité
* Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
* Craniofaciale dyssynostose
* Craniofaciales osseuses anomalies retard mental
* Craniofaciales squelettiques anomalies
* Craniofacial surdité main syndrome
* Cranio-facio-cardio-squelettique, syndrome
* Cranio-facio-digito-génital, syndrome
* Cranio-fronto-nasale dysplasie poland, anomalie
* Cranio-fronto-nasal, syndrome type teebi
* Craniométaphysaire, dysplasie dominante
* Craniométaphysaire, dysplasie récessive
* Craniomicromélique, syndrome
* Cranio-ostéo-arthropathie
* Craniopharyngiome
* Craniosténose cardiopathie retard mental
* Craniosténose cataracte
* Craniosténose retard mental anomalies cardiaques
* Craniosténose retard mental fente
* Craniosténose type fontaine
* Craniosténose type maroteaux fonfria
* Craniosynostoses ou Craniosténoses (terme générique)
* Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal
* Craniosynostose aplasie du péroné
* Craniosynostose aplasie radiale
* Craniosynostose aplasie radiale type imaizumi
* Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
* Craniosynostose avec calcifications intracrâniennes
* Craniosynostose brachydactylie
* Craniosynostose congénitale hyperthyroïdisme maternel
* Craniosynostose contractures fente
* Craniosynostose coronale, non syndromique, type Muenke
* Craniosynostose dandy walker hydrocéphalie
* Craniosynostose d'Herrmann Opitz
* Craniosynostose exostoses nævus kystes dermoïdes
* Craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
* Craniosynostose forme dominante autosomique
* Craniosynostose synostoses multiples néphropathie
* Craniosynostose type philadelphie
* Craniosynostose type warman
* Craniosynostose hydrencéphalie aplasie du pouce
* Cranio-télencéphalique, dysplasie
* Craniotubulaire, syndrome
* Créatine cérébrale, déficit en
* Creutzfeldt-Jakob, maladie de
* Cri du chat, syndrome du
* Crigler-Najjar, syndrome de
* Crises partielles bénignes de l'adolescent
* Crisponi, syndrome de
* Criss-cross
* Criswick-Schepens, syndrome de
* Croissance lente des cheveux
* Cronkhite-Canada, syndrome de
* Cross, syndrome de
* Crouzon, maladie de
* Crow-Fukase, syndrome de
* Cryoglobulinémie
* Cryptococcose
* Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
* Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
* Cryptorchidie arachnodactylie retard mental
* Cryptosporidiose
* C syndrome
* Cubito-mammaire, syndrome
* Cubitus et péroné absence anomalies sévères des membres
* Cubitus hypoplasie
* Cuivre familiale bénigne déficience en
* Cuivre transport maladie de
* Culler jones, syndrome de
* Currarino, triade de
* Curry hall, syndrome de
* Curry jones, syndrome de
* Curtis rogers stevenson, syndrome de
* Cushing, familial, syndrome de
* Cutanéo-cardio-ostéoarticulaire, syndrome type Borrone
* Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
* Cutis laxa
* Cutis laxa opacité cornéenne retard mental
* Cutis laxa ostéoporose
* Cutis marmorata telangiectatica congenita
* Cutis verticis gyrata retard mental
* Cutis verticis gyrata thyroïde aplasie retard mental
* Cutler bass romshe, syndrome de
* Cyclosporose
* Cylindromatose de Poncet-Spiegler
* Cyphose brachytéléphalangie atyrophie optique
* Cystathionine bêta-synthase, déficit en
* Cystathioninurie
* Cysticercose
* Cystinose
* Cystinurie
* Cystinurie-lysinurie
* Cystite interstitielle
* Cytochrome c oxydase, déficit en
* Cytomégalovirus, infection anténatale au
* Cytopathies mitochondriales (terme générique)
* Czeizel brooser, syndrome de
* Czeizel losonci, syndrome de
* Czeizel, syndrome de

## D

* Dacryocystite ostéopoikilose
* Daentl-Townsend-Siegel, syndrome de
* Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de
* Daish-Hardman-Lamont, syndrome de
* Dandy-Walker, hémangiome facial ou de
* Dandy-Walker macrocéphalie
* Dandy-Walker, malformation de
* Dandy-Walker polydactylie postaxiale
* Dandy-Walker, syndrome récessif de
* Dandy-Walker, transmission récessive liée à l'X de
* Daneman-Davy-Mancer, syndrome de
* Danon, maladie de
* Darier, maladie de
* Da Silva, syndrome de
* Davenport-Donlan, syndrome de
* David, syndrome de
* Davis-Lafer, syndrome de
* Deal Barratt Dillon, syndrome de
* De Barsy, syndrome de
* Décollement de la rétine encéphalocèle occipital
* Défaut de latéralisation
* Déficit en NGLY1
* Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
* Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
* Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
* Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
* Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
* Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
* Déficit immunitaire combiné sévère, T- B-
* Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X
* Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
* Déficit immunitaire commun variable
* Dégénérescence cortico-basale
* Dégénérescence hépato-lenticulaire
* Dégénérescence maculaire juvénile
* Dégénérescence maculaire juvénile hypotrichie
* Dégénérescence maculaire liée à l'âge
* Dégénérescence maculaire vitelliforme
* Dégénérescence rétinienne microphtalmie glaucome
* Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
* Dégénérescence striatale familiale
* Dégénérescence striato-nigrique
* Dégénérescence striato thalamique infantile
* Dégénérescence thalamique infantile
* Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
* De Hauwere Leroy Adriaenssens, syndrome de
* Déhydratase, déficit en
* Dejerine Klumpke paralysie
* Dekaban-Arima, syndrome de
* De la Chapelle, syndrome de
* Délétion
* Délétion 10p
* Délétion 10pter
* Délétion 10q
* Délétion 11p
* Délétion 11p11 p12
* Délétion 11q
* Délétion 12p12 p11
* Délétion 12p13
* Délétion 13q
* Délétion 13q14
* Délétion 13q22
* Délétion 13q32
* Délétion 14q11
* Délétion 14q31
* Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
* Délétion 14qter
* Délétion 15q1
* Délétion 15q25
* Délétion 17q23 q24
* Délétion 18p
* Délétion 18q
* Délétion 18q23
* Délétion 1p
* Délétion 1p22 p13
* Délétion 1p31 p22
* Délétion 1p32
* Délétion 1p34 p32
* Délétion 1p36
* Délétion 1q21 q25
* Délétion 1q25 q32
* Délétion 1q32 q42
* Délétion 1q4
* Délétion 20p
* Délétion 21q22
* Délétion 22q13.3
* Délétion 2p22
* Délétion 2pter p24
* Délétion 2q
* Délétion 2q24
* Délétion 2q37
* Délétion 2q duplication 1p
* Délétion 3p
* Délétion 3p14 p11
* Délétion 3p25
* Délétion 3q13
* Délétion 3q21 23
* Délétion 3q27
* Délétion 4p
* Délétion 4p14 p16
* Délétion 4q
* Délétion 4q32
* Délétion 5p
* Délétion 5q35
* Délétion 6p23
* Délétion 6q
* Délétion 6q1
* Délétion 6q13 q15
* Délétion 6q16 q21
* Délétion 6q2
* Délétion 7
* Délétion 7q21
* Délétion 7q3
* Délétion 8p
* Délétion 8p23.1
* Délétion 8q
* Délétion 8q12 21
* Délétion 8q21 q22
* Délétion 9p
* Délétions de l'Y
* Délétions/Duplications de l'ADN mitochondrial
* Délétion xp22 pter
* Délétion xq28
* Délétion y partielle
* Delleman-Oorthuys, syndrome de
* Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
* Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
* Delta-sarcoglycanopathie
* Démence à corps de Lewy
* Démence dysphasique héréditaire
* Démence fronto-temporale
* Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
* Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
* Démodécie
* De Morsier, syndrome de
* Dennis cohen, syndrome de
* Dennis fairhurst moore, syndrome de
* Dents et ongles, syndrome des
* Dentine dysplasie ostéosclérose
* Dentinogenèse imparfaite de type 1
* Dent, maladie de
* Dents néonatales intestin pseudo obstruction canal artériel
* Denys-Drash, syndrome de
* Déplétions de l'ADN mitochondrial
* Dercole, syndrome de
* Dercum, maladie de
* Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX)
* Dérivés mülleriens lymphangiectasies polydactylie
* Dérivés mülleriens persistants
* Der Kaloustian jarudi khoury, syndrome de
* Der Kaloustian mcintosh silver, syndrome de
* Dermatite herpétiforme
* Dermatochalazie granulomateuse
* Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
* Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
* Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
* Dermatoleucodystrophie
* Dermatomyosite
* Dermato ostéolyse type kirghize
* Dermatose à IgA linéaire
* Dermatose neutrophile aiguë fébrile
* Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
* Dermatose pustuleuse sous-cornée
* Dermatostomatite, type Stevens Johnson
* Dermoïdes cornéens petite taille
* Dermo odonto dysplasie
* Dermopathie restrictive létale
* De Sanctis Cacchione, syndrome de
* Desbuquois, syndrome de
* Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
* De Smet Fabry Fryns, syndrome de
* Desmostérolose
* Désorganisation embryonnaire, syndrome de
* Destruction du cerveau fœtal, syndrome de
* De Vaal, maladie de
* Devriendt Legius Fryns, syndrome de
* Devriendt Vendenberghe Fryns, syndrome de
* Dextrocardie
* Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental
* D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
* D-glycérate kinase, déficit en
* Diabète sucré, forme juvénile
* Diabète insipide d'origine centrale
* Diabète insipide néphrogénique
* Diabète lipoatrophique
* Diabète néonatal
* Diabète non insulino-dépendant avec surdité
* Diabète persistance des derivés mulleriens
* Diabète-surdité de transmission maternelle
* Diagete hypogonadisme surdité retard mental
* Diamond-Blackfan, maladie de
* Diarrhée chlorée congénitale
* Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
* Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X
* Diastématomyélie
* DIDMOAD, syndrome
* Diencéphalique, syndrome
* Die smulders droog van dijk, syndrome de
* Die smulders vles fryns, syndrome de
* Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
* DiGeorge, syndrome de
* Digitaliques, intoxication par les
* Digito pédieux, syndrome
* Digito réno cérébral, syndrome
* Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en (DLD)
* Dihydroptéridine réductase, déficit en
* Dihydropyrimidinase, déficit en
* Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
* Dihydropyrimidinurie
* Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire
* Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
* Dincsoy salih patel, syndrome de
* Dinno shearer weisskopf, syndrome de
* Diomedi bernardi placidi, syndrome de
* Dionisis vici sabetta gambarara, syndrome de
* Diphallia
* Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
* Diphtérie
* Diplégie congénitale faciale
* Diplegie spastique type infantile
* Diprosopie
* Dipygus
* Disaccharides, intolérance aux
* Discordance ventriculo-artérielle isolée
* Disomie uniparentale
* Dispersion pigmentaire, syndrome de
* Dissection aortique familiale
* Dissection artérielle avec lentiginose
* Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires
* Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC)
* Distomatose
* Diverticule du cœur
* Dk phocomelie syndrome
* Dobrow, syndrome de
* Donnai-Barrow, syndrome de
* Donohue, syndrome de
* Door, syndrome de
* Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
* Double discordance
* Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
* Double y
* Drachtman weinblatt sitarz, syndrome de
* Dracunculose
* Drash, syndrome de
* Dravet, syndrome de
* Drépanocytose
* Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome
* Duane anomalie retard mental
* Duane, syndrome de
* Dubin-Johnson, syndrome de
* Dubowitz, syndrome de
* Duchenne et Becker, myopathie de
* Duhring-Brocq, maladie de
* Duker weiss siber, syndrome de
* Duplication 10p
* Duplication 10pter p13
* Duplication 10q partielle
* Duplication 12p
* Duplication 12q
* Duplication 13
* Duplication 13p
* Duplication 13q
* Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
* Duplication 14qprox
* Duplication 14qter
* Duplication 15q
* Duplication 16p
* Duplication 16q
* Duplication 17p
* Duplication 17p11 2
* Duplication 18
* Duplication 18p
* Duplication 18q
* Duplication 19q
* Duplication 1p21 p32
* Duplication 1q12 q21
* Duplication 1q32 qter
* Duplication 1q42 11 q42 12
* Duplication 1q42 qter
* Duplication 20p
* Duplication 22
* Duplication 22q11 q13
* Duplication 2p
* Duplication 2p13 p21
* Duplication 2pter p24
* Duplication 2q
* Duplication 2q37
* Duplication 3p
* Duplication 3p25
* Duplication 3q
* Duplication 3q13 2 q25
* Duplication 4p
* Duplication 4q
* Duplication 4q21
* Duplication 4q25 qter
* Duplication 5p
* Duplication 5pter p13 3
* Duplication 5q
* Duplication 6p
* Duplication 6q
* Duplication 7p
* Duplication 7p13 p12 2
* Duplication 7q
* Duplication 8p
* Duplication 8q
* Duplication 9p partielle
* Duplication 9q21
* Duplication 9q32
* Duplication caudale
* Duplication de la jambe et du pied en miroir
* Duplication de l'urètre
* Duplication digestive
* Duplication du phallus rachischisis imperforation anale
* Duplication entérique thoraco abdominale
* Duplication xp3
* Duplication xpter xq13
* Duplication xq
* Duplication xq13 1 q21 1
* Duplication xq25
* Dupont sellier chochillon, syndrome de
* Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
* Dykes markes harper, syndrome de
* Dysautonomie familiale
* Dyschondrostéose
* Dyschondrostéose néphropathie
* Dyschromatose symétrique des extrémités
* Dyschromatose universelle
* Dysenterie ciliaire
* Dysequilibrium syndrome
* Dysfibrinogénémie familiale
* Dysfonctionnement vestibulocochléaire progressif familial
* Dysgénésie caudale familiale
* Dysgénésie costale pseudohermaphrodisme
* Dysgénésie gonadique anomalies multiples
* Dysgénésie gonadique dermoïde épibulbaire
* Dysgénésie gonadique mixte
* Dysgénésie gonadique type xx surdité
* Dysgénésie gonadique XY
* Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
* Dysgénésie réticulaire
* Dysgénésie sacrococcygienne
* Dysgénésie thyroïdienne congénitale
* Dysgerminome
* Dyskératose congénitale
* Dyskératose folliculaire
* Dyskinésie ciliaire primitive
* Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
* Dyskinésie oro faciale
* Dyskinésie tardive
* Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
* Dysmorphie colobome corps calleux agénésie
* Dysmorphie faciale scrotum en chale hyperlaxite ligamentaire
* Dysmorphie fente palatine excès de peau
* Dysmorphie malformations multiples
* Dysmorphie vocalisation anormale retard mental
* Dysostéosclérose
* Dysostose acrale dysérythropoïétique
* Dysostose acrofaciale ambigüité sexuelle
* Dysostose acrofaciale forme catane
* Dysostose acrofaciale postaxiale
* Dysostose acro-faciale type Nager
* Dysostose acrofaciale type palagonia
* Dysostose acrofaciale type rodriguez
* Dysostose acro fronto facio nasale
* Dysostose cléido-crânienne
* Dysostose craniofaciale anomalies génitales dentaires cardiaque
* Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progéroïde
* Dysostose craniofaciale type Crouzon
* Dysostose faciocrânienne hypomandibulaire
* Dysostose fronto facio nasale
* Dysostose huméro spinale cardiopathie
* Dysostose mandibulo-faciale
* Dysostose oculo maxillo faciale
* Dysostose périphérique
* Dysostose spondylocostale
* Dysostose spondylo costale dandy walker
* Dysostose spondylo costale forme dominante
* Dysostose type stanescu
* Dysphasie congénitale familiale
* Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
* Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
* Dysplasie acromésomélique type Grebe
* Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
* Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
* Dysplasie acromicrique
* Dysplasie artério-hépatique
* Dysplasie atrio-digitale
* Dysplasie campomélique
* Dysplasie chondroectodermique
* Dysplasie cléidocrânienne
* Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique
* Dysplasie cranio-fronto-nasale (en)
* Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
* Dysplasie diaphysaire anemie
* Dysplasie diaphysaire progressive
* Dysplasie diastrophique
* Dysplasie du squelette brachydactylie
* Dysplasie du thorax et des membres type rivera
* Dysplasie dyssegmentaire glaucome
* Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale
* Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
* Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
* Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète
* Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
* Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
* Dysplasie ectodermique cécite
* Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
* Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
* Dysplasie ectodermique euhidrotique
* Dysplasie ectodermique faciale
* Dysplasie ectodermique hidrotique
* Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
* Dysplasie ectodermique hidrotique type halal
* Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroïdisme
* Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
* Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
* Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X
* Dysplasie ectodermique kyste adrénal
* Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
* Dysplasie ectodermique ostéosclérose
* Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
* Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
* Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle
* Dysplasie ectodermique (terme générique)
* Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
* Dysplasie ectodermique type bartalos
* Dysplasie ectodermique type berlin
* Dysplasie ectodermique type margarita
* Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
* Dysplasie épimetaphysaire dominante
* Dysplasie épiphysaire cataracte
* Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie
* Dysplasie épiphysaire hémimélique
* Dysplasie épiphysaire localisée
* Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus
* Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
* Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
* Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
* Dysplasie épiphysaire surdité dysmorphie
* Dysplasie épiphyso phalangienne
* Dysplasie fibreuse des os
* Dysplasie fronto facio nasale type algazali
* Dysplasie frontométaphysaire
* Dysplasie frontonasale
* Dysplasie frontonasale acromélique
* Dysplasie frontonasale klippel feil syndrome
* Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales
* Dysplasie gnathodiaphysaire
* Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
* Dysplasie irienne hypertélorisme surdité
* Dysplasie kyphomelique
* Dysplasie létale type Greenberg
* Dysplasie macroépiphysaire type mcalister coe
* Dysplasie maxillo-nasale
* Dysplasie mésodermique axiale
* Dysplasie mésomélique fossettes cutanées
* Dysplasie mésomélique type thai
* Dysplasie métaphysaire cubitale
* Dysplasie métaphysaire de pyle
* Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
* Dysplasie métatropique
* Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
* Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
* Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
* Dysplasie oculo dento osseuse récessive
* Dysplasie olfactogénitale de de Morsier
* Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
* Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
* Dysplasie osseuse néonatale type 1
* Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
* Dysplasie osseuse sclérosante retard mental
* Dysplasie osseuse type azouz
* Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
* Dysplasie panostotique fibreuse
* Dysplasie polyépiphysaire
* Dysplasie pseudo achondroplasique type 1
* Dysplasie pseudo achondroplasique
* Dysplasie rénale anomalie des membres
* Dysplasie rénale aplasie rétinienne
* Dysplasie rénale diffuse, récessive
* Dysplasie rénale dominante sténose infundibulo pelvienne
* Dysplasie rénale fibrose hépatique dandy walker
* Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
* Dysplasie rénale multikystique, diffuse
* Dysplasie rétinienne liée à l'X
* Dysplasie rhizomélique type patterson lowry
* Dysplasie septo-optique
* Dysplasie septooptique anomalies des doigts
* Dysplasie spinale type anhalt
* Dysplasie spondyloenchondrale
* Dysplasie spondyloépimétaphysaire
* Dysplasie spondyloépiphysaire
* Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive
* Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique
* Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique
* Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
* Dysplasie spondylométaphysaire
* Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
* Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
* Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux
* Dysplasie squelettique épilepsie petite taille
* Dysplasie squelettique type moore
* Dysplasie squelettique type san diego
* Dysplasie thanatophore
* Dysplasie thoracique hydrocéphalie
* Dysplasie tricho-onychique
* Dysplasie tricuspide
* Dysplasie trochléenne
* Dysplasie tubulaire
* Dysplasie valvulaire de l'enfant
* Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
* Dysprothrombinémie
* Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres
* Dysraphisme spinal occulte
* Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
* Dystonie dopa-sensible
* Dystonie idiopathique familiale
* Dystonie localisée
* Dystonie musculaire déformante
* Dystonie myoclonique
* Dystonie-parkinsonisme, liée à l'X
* Dystonie progressive avec fluctuation diurne
* Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
* Dystrophie cornéenne
* Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental
* Dystrophie cornéenne pigmentation oculo-cutanée malabsorption
* Dystrophie cristalline de Bietti
* Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
* Dystrophie des cones dominante forme tardive
* Dystrophie des cones et des batonnets
* Dystrophie des cones et des batonnets amélogénèse imparfaite
* Dystrophie des cônes, liée à l'X
* Dystrophie facio-scapulo-humérale ou FSH
* Dystrophie maculaire pure
* Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
* Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
* Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
* Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme
* Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
* Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
* Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
* Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
* Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
* Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
* Dystrophie musculaire des ceintures
* Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
* Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
* Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
* Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
* Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
* Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
* Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
* Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
* Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
* Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
* Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
* Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
* Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
* Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
* Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
* Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
* Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
* Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
* Dystrophie musculaire oculopharyngée
* Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse
* Dystrophie musculaire type Fukuyama
* Dystrophie myotonique de Steinert
* Dystrophie myotonique proximale
* Dystrophie myotonique, type 1
* Dystrophie myotonique, type 2
* Dystrophie myotonique, type 3
* Dystrophie neuroaxonale infantile
* Dystrophie neuroaxonale tardive
* Dystrophie osseuse sclérosante mixte
* Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
* Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
* Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
* Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
* Dystrophie vitelliforme
* Dystrophinopathie

## E

* Eales, maladie d'
* Ebola, fièvre d'
* Ebstein, anomalie d'
* Échinococcose alvéolaire
* Ecp syndrome
* Ectasies canaliculaires précalicielles
* Ectopie du cristallin choriorétine dystrophie myopie
* Ectopie du cristallin forme familiale
* Ectrodactylie :
** Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
** Ectrodactylie dysplasie ectodermique
** Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
** Ectrodactylie fente palatine
** Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agénésie
** Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental
** Ectrodactylie polydactylie
** Ectrodactylie spina bifida cardiopathie
* Ectropion inférieur fente labiopalatine
* Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
* Edimbourg syndrome
* Edwards patton dilly, syndrome de
* EEC syndrome
* EEC syndrome sans fente labiopalatine
* EEM syndrome
* Syndrome d'Ehlers-Danlos :
** Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d'
** Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'
** Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d'
** Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d'
** Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d'
** Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'
* Ehrlichiose
* Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
* Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
* Elejalde, syndrome d'
* Elliott ludman teebi, syndrome de
* Elliptocytose héréditaire
* Ellis-Van Creveld, syndrome d'
* Ellis yale winter syndrome
* Émail hypoplasie cataracte hydrocéphalie
* Émail rénal, syndrome de
* Embryofœtopathie à l'acitrétine
* Embryofœtopathie à la cocaïne
* Embryofœtopathie à l'aminoptérine
* Embryofœtopathie à l'indométacine
* Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol
* Embryofœtopathie au méthimazole
* Embryofœtopathie rubéolique
* Embryopathie à cytomégalovirus
* Embryopathie à l'acide valproïque
* Embryopathie à la diphénylhydantoïne
* Embryopathie à la thalidomide
* Embryopathie à la trimethadione
* Embryopathie à la warfarine
* Embryopathie alcoolique
* Embryopathie à l'isotrétinoine
* Embryopathie à parvovirus
* Embryopathie au méthyl mercure
* Embryopathie au minoxidil
* Embryopathie au phénobarbital
* Embryopathie au toluène
* Embryopathie au virus de la varicelle
* Embryopathie aux entérovirus
* Embryopathie diabétique
* Embryopathie herpétique
* Embryopathie hyperphénylalaninémique
* Embryopathie par infection au toxoplasme
* Embryopathie phénylcétonurique
* Emerinopathie
* Emery nelson syndrome d
* Emphysème-anomalie génitale-surdité-retard mental
* Emphysème lobaire congénital
* Encéphalite à tiques ou Panencéphalite russe
* Encéphalite focale de Rasmussen
* Encéphalite herpétique
* Encéphalocèle antérieur
* Encéphalocèle frontal
* Encéphalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
* Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
* Encéphalopathie calcification intracérébrale dégénérescence rétinienne
* Encéphalopathie épileptique infantile précoce
* Encéphalopathie éthylmalonique
* Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
* Encéphalopathie myoclonique précoce
* Encéphalopathie myoneurogastrointestinale
* Encéphalopathie progressive atrophie optique
* Encéphalopathie récurrente infantile
* Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
* Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique)
* Enchondromatose
* Enchondromatose nanisme surdité
* Engelhard yatsiv, syndrome de
* Eng strom, syndrome d'
* Énolase, déficit en
* Entérovirus, infection anténatale aux
* Envenimation par bothrops lanceolatus
* Envenimation par la vipère en fer de lance
* Enzyme bifonctionnelle, déficit en
* Enzyme branchante, déficit en
* Enzyme débranchante, déficit en
* Épaule et thorax malformation cardiopathie congénitale
* Épendymome
* Épidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
* Épidermolyse bulleuse acquise
* Épidermolyse bulleuse épidermolytique
* Épidermolyse bulleuse intraépidermique
* Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
* Épilepsie
* Épilepsie-Absences de l'enfant
* Épilepsie à pointes centro-temporales
* Épilepsie à pointes occipitales
* Épilepsie avec crises myoclono-astatiques
* Épilepsie-calcifications occipitales-maladie cœliaque
* Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
* Épilepsie détérioration mentale type finnois
* Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+)
* Épilepsie infantile bénigne familiale
* Épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
* Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
* Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
* Épilepsie myoclonique juvénile
* Épilepsie myoclonique progressive type 1
* Épilepsie myoclonique progressive type 2
* Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
* Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
* Épilepsie néonatale bénigne
* Épilepsie nordique
* Épilepsie partielle familiale
* Épilepsie partielle migrante
* Épilepsie pyridoxino-dépendante
* Épilepsie réflexe génétique
* Épilepsie rolandique familiale
* Épilepsie telangiectasie
* Épiphyses ponctuées hyperplasie ostéoclastique, syndrome
* Epstein, syndrome d'
* Épuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d'
* Erdheim-Chester, maladie d'
* Erdheim, maladie d'
* Eronen somer gustafsson, syndrome de
* Érythème kératolytique hivernal
* Érythèmes nodulaires anomalies digitales
* Érythroblastopénie
* Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
* Érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
* Érythrodermie congénitale létale
* Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
* Érythrokératodermie ataxie
* Érythrokératodermie en cocardes de Degos
* Érythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron
* Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa
* Érythroleucémie
* Érythromelalgie primaire familiale
* Escher hort, syndrome de
* Esters du cholestérol, maladie de stockage en
* Esthésioneuroblastome
* Éthylène glycol, intoxication par l'
* Eunuchoïdisme familial
* Evans, syndrome d'
* Ewing, sarcome d'
* Excès apparent de minéralocorticoïdes
* Exencéphalie
* Exfoliante généralisée, maladie
* Exner, syndrome d'
* Exophtalmie pierre robin hypospadias
* Exostoses anétodermie brachydactylie type e
* Exostoses multiples, maladie des
* Exstrophie du cloaque
* Exstrophie vésicale-épispadias
* Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcéphalie
* Extrasystoles ventriculaires perodactylie séquence de robin

## F

* Fabry, maladie de
* Face anomalies arthrogrypose âge osseux avancé
* Face figée surdité polydactylie
* Face grossière hypotonie constipation
* Face plate microstomie oreille anomalie
* Faces, syndrome
* Facial dysmorphisme macrocéphalie myopie dandy walker
* Faciès boudeur, syndrome du
* Faciès particulier pectus carinatum laxite ligamentaire
* Facio cardio melique, syndrome
* Facio cardio rénal, syndrome
* Facio-digito-génital, syndrome récessif lié à l'X (synonymes : syndrome d'Aarskog, syndrome d'Aarskog-Scott-Welch)
* Facio oculo acoustico rénal, syndrome
* Facio squelleto génital syndrome type rippberger
* Facio thoraco génital, syndrome
* Facteur Hageman, déficit congénital en
* Facteur II, déficit acquis en
* Facteur II, déficit congénital en
* Facteur intrinsèque, déficit congénital en
* Facteurs de croissance peptidiques, déficit en
* Facteur Stuart, déficit congénital en
* Facteurs V et VIII, déficit combiné en
* Facteur V, déficit congénital en
* Facteur VII, déficit congénital en
* Facteur X, déficit congénital en
* Facteur XI, déficit congénital en
* Facteur XII, déficit congénital en
* Facteur XIII, déficit congénital en
* Fahr, syndrome de
* Familial rectal pain
* Fanconi, anémie de
* Fanconi Bickel, syndrome
* Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de
* Fanconi ichtyose dysmorphie
* Fanconi, pancytopénie de
* Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
* Fara chlupackova, syndrome de
* Farber, maladie de
* Fasciite nécrosante
* Fasciite à éosinophiles
* FAS, déficit en
* Fatigue chronique, syndrome de
* Faulk epstein jones, syndrome de
* Favisme
* Faye petersen ward carey, syndrome de
* Fazio-Londe, maladie de
* Fechtner, syndrome de
* Feigenbaum bergeron richardson, syndrome de
* Feigenbaum bergeron, syndrome de
* Feingold, syndrome de
* Feingold trainer, syndrome de
* Felty, syndrome de
* Féminisation testiculaire, syndrome de
* Femur bifide ectrodactylie monodactyle
* Femur court congénital
* Femur court dysmorphie faciale
* Fenêtre aorto-pulmonaire
* Fente faciale corps calleux agénésie
* Fente faciale microtie asternie
* Fente labiale avec ou sans fente palatine
* Fente labiale médiane colobome paupière dégénérescence rétinienne
* Fente labiale médiane corps calleux lipome polypes cutanés
* Fente labiale médiane supérieure polypes cutanés
* Fente labiale rétinopathie
* Fente labiopalatine cardiopathie malrotation intestinale
* Fente labiopalatine ectrodactylie
* Fente labiopalatine ectropion de la paupière dents coniques
* Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
* Fente labiopalatine malrotation cardiopathie
* Fente labiopalatine oligodontie syndactylie pili torti
* Fente labiopalatine opacités cornéennes retard mental
* Fente labiopalatine pouces anomalie microcéphalie
* Fente labiopalatine surdité lipome sacre
* Fente laryngée dominante
* Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire
* Fente malformation du cœur des membres
* Fente médiane de la lèvre inférieure
* Fente narinaire telecanthus
* Fente palatine
* Fente palatine cardiopathie ectrodactylie
* Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
* Fente palatine colobome surdité
* Fente palatine grandes oreilles petite taille
* Fente palatine petite taille vertèbres anomalies
* Fente palatine synéchies latérales, syndrome
* Fente sternale
* Fente sternale anomalies vasculaires
* Fenton wilkinson toselano, syndrome de
* Ferlini ragno calzolari, syndrome de
* Fernhott blackston oakley, syndrome de
* Ferrocalcinose cérébrovasculaire
* Ffu, syndrome
* FG, syndrome
* Fibres musculaires, disproportion congénitale
* Fibrillation auriculaire familiale
* Fibrillation ventriculaire idiopathique
* Fibrinogène, déficit congénital en
* Fibrochondrogenèse
* Fibrodysplasie musculaire artérielle
* Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) appelée aussi "Maladie de l'Homme de pierre"
* Fibroélastose endomyocardique
* Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
* Fibrofolliculomes multiples familiaux
* Fibrohistiocytome malin
* Fibromatose agressive
* Fibromatose gingivale à transmission dominante
* Fibromatose gingivale dysmorphie faciale
* Fibromatose gingivale hépatosplénomégalie, autres anomalies
* Fibromatose gingivale hypertrichose
* Fibromatose gingivale surdité
* Fibromatose hyaline juvénile
* Fibromatose multiple non ossifiante
* Fibromyalgie
* Fibrosarcome
* Fibrose hépatique congénitale
* Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs
* Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental
* Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
* Fibrose kystique du pancréas
* Fibrose musculaire multifocale vaisseaux obstrues
* Fibrose pulmonaire idiopathique
* Fibrose rétropéritonéale
* Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
* Fièvre à arbovirus
* Fièvre à hantavirus
* Fièvre causée par les morsures de rat
* Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
* Fièvre hémorragique virale
* Fièvre méditerranéenne familiale
* Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome
* Fièvre périodique, type Marshall
* Fièvre récurrente avec hyper-IgD
* Filariose lymphatique
* Filarioses (terme générique)
* Filippi, syndrome de
* Fine lubinsky, syndrome de
* Finlay markes, syndrome de
* Finucane kurtz scott, syndrome de
* Fistule aorte-artère pulmonaire
* Fistule artério-veineuse cérébrale
* Fistule artério-veineuse pulmonaire
* Fistule artério-veineuse systémique
* Fistule bronchobiliaire congénitale
* Fistule coronaro-cardiaque
* Fistules préauriculaires néphropathie
* Fistule trachéoœsophagienne symphalangisme
* Fistule trachéo phagienne hypospadias
* Fitzsimmons-Guilbert, syndrome de
* Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, syndrome de
* Fitzsimmons walson mellor, syndrome de
* Fleur de liseron, syndrome de la
* Floating harbor, syndrome du
* Flotch, syndrome
* Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
* Flynn aird (en), syndrome de
* Fœtus Arlequin, syndrome du
* Foix-Chavany-Marie (en), syndrome de
* Folliculite décalvante de Quinquaud
* Folliculite disséquante du cuir chevelu
* Folliculite épilante de Quinquaud
* Fontaine farriaux blanckaert, syndrome de
* Forestier, maladie de
* Forney robinson pascoe, syndrome de
* Fountain, syndrome de
* Fowler christmas chapple, syndrome de
* Fragilité osseuse-contractures articulaires
* Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
* Fragoso cid garcia hernandez, syndrome de
* Franceschetti-Klein, syndrome de
* Francheschini vardeu guala, syndrome de
* Francois dyscéphalique, syndrome de
* Frarek bocker kahlen, syndrome de
* Fraser jequier chen, syndrome
* Fraser like, syndrome
* Fraser, syndrome de
* Frasier, syndrome de
* Fra-X, syndrome
* Freeman Sheldon, syndrome de
* Freiberg, maladie de
* Freire maia pinheiro opitz, syndrome de
* Freire maia, syndrome de
* Frenkel russe, syndrome de
* Frias, syndrome de
* Friedel heid grosshans, syndrome de
* Fried golberg mundel, syndrome de
* Friedreich, ataxie de
* Frieman goodman, syndrome de
* Froster huch, syndrome de
* Froster iskenius waterson, syndrome de
* Fructokinase, déficit en
* Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
* Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
* Fructose, intolérance au
* Fructosémie congénitale
* Fructosurie essentielle
* Frydman cohen karmon syndrome
* Fryer, syndrome de
* Fryns-Aftimos, syndrome de
* Fryns dereymacker haegeman, syndrome de
* Fryns fabry remans, syndrome de
* Fryns hofkens fabry, syndrome de
* Fryns smeets thiry, syndrome de
* Fryns, syndrome de
* FSH, déficit isolé en
* Fucosidose
* Fuhrman rieger de sousa, syndrome de
* Fuite capillaire, syndrome de
* Fukuda miyanomae nakata, syndrome de
* Fumarase, déficit en
* Fumaryl acéto-acétase, déficit en
* Fundus albipunctatus
* Fuqua berkovitz, syndrome de
* Furlong kurczcynski hennessy, syndrome de
* Furukawa takagi nakao, syndrome de
* Fusion des corps vertébraux gigantisme
* Fusion des vertèbres cervicales
* Fusion splénogonadique membres anomalie transversale
* Fusions vertébrales blepharoptosis

## G

* G syndrome
* G6PD, déficit en
* Gaba transaminase, déficit en (synonyme : Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en)
* Galactocérébrosidase, déficit en
* Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
* Galactosémie
* Galactosialidose
* Galloway, syndrome de
* Gamborg nielsen, syndrome de
* Game friedman paradice, syndrome de
* Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en (synonyme : Gaba transaminase, déficit en)
* Gamma-cystathionase, déficit en
* Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
* Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
* Gamma-sarcoglycanopathie
* GAMT, déficit en
* Gangliosidose à GM1
* Gangliosidose à GM2, variant O
* Gapo, syndrome de
* Garcia torres guarner, syndrome de
* Gardner morrisson abbott, syndrome de
* Gardner silengo wachtel, syndrome de
* Gardner, syndrome de
* Garret tripp, syndrome de
* Gastrite hypertrophique géante
* Gastrite collagène
* Gastro enterite eosinophilique
* Gastroschisis
* Gastro cutané, syndrome
* Gastro entérite éosinophilique
* Gaucher ichtyose dermopathie restrictive
* Gaucher-like, maladie de
* Gaucher, maladie de
* Gay feinmesser cohen, syndrome de
* Gélineau, maladie de
* Gemignani, syndrome de
* Gemss, syndrome de
* Genes, syndrome de
* Géniospasme
* Génitale, anomalie, cardiomyopathie
* Génito-palato-cardiaque, syndrome
* Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
* George munoz, syndrome de
* Gerhardt, syndrome de
* German, syndrome de
* Gérodermie ostéodysplastique
* Gershonibaruch leibo syndrome
* Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
* Ghosal, syndrome de
* Ghose sachdev kumar, syndrome de
* Gigantisme âge osseux avance cri rauque
* Gigantisme cérébral
* Gigantisme cérébral kystes maxillaires
* Gigantisme cérébral type nevo
* Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
* Gigantisme type fryer
* Gilbert, syndrome de
* Gilles de la Tourette, maladie de
* Gillespie, syndrome de
* Gitelman, syndrome de
* Glabelle proéminente microcéphalie petite taille
* Glass chapman hockley, syndrome de
* Glastre cochat bouvier, syndrome de
* Glaucome congénital de Peters
* Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
* Glaucome héréditaire
* Glaucome par iridogoniodysgénésie
* Glaucome pause respiratoire syndrome
* Glioblastome
* Gliome des voies optiques
* Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
* Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
* Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
* Glucocérébrosidase, déficit en
* Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
* Glucose-6-phosphatase, déficit en
* Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
* Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
* Glucose-galactose, malabsorption du
* Glut 2 deficit en
* Glutamate-aspartate, défaut de transport du
* Glutamate-cystéine ligase, déficit en
* Glutamate decarboxylase deficit
* Glutamate formiminotransférase, déficit en
* Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
* Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
* Glutathion synthétase, déficit en
* Gluten, intolérance au (maladie cœliaque)
* Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
* Glycérol-kinase, déficit en
* Glycinémie avec cétose
* Glycine synthase, déficit en
* Glycogène synthase hépatique, déficit en
* Glycogénose de bickel fanconi
* Glycogénose due au déficit en LAMP-2
* Glycogénose hépato-rénale
* Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
* Glycogénose type 0
* Glycogénose type 1
* Glycogénose type 2
* Glycogénose type 3
* Glycogénose type 4
* Glycogénose type 5
* Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique
* Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
* Glycogénose type 7
* Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
* GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
* Gms, syndrome
* Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
* Goitre-surdité
* Golabi-Rosen, syndrome de
* Goldberg bull, syndrome de
* Goldberg, syndrome de
* Goldblatt viljoen, syndrome de
* Goldblatt wallis, syndrome de
* Goldblatt wallis zieff, syndrome de
* Goldenhar, syndrome de
* Goldmann-Favre, syndrome de
* Goldstein hutt, syndrome de
* Gollop coates, syndrome de
* Gollop, syndrome de
* Gollop wolfgang, syndrome de
* Goltz, syndrome de
* Gombo, syndrome de
* Gonadotrophine, déficience familiale
* Goniodysgénésie retard mental petite taille
* Gonzales del angel, syndrome de
* Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
* Gordon, syndrome de
* Gorge poilue, syndrome
* Gorham-Stout, maladie de
* Gorlin bushkell jensen, syndrome de
* Gorlin chaudry moss, syndrome de
* Gorlin, syndrome de
* Gougerot-Sjögren, syndrome de
* GRACILE, syndrome
* Graham Boyle Troxell, syndrome de
* Graham-Cox, syndrome de
* Grande taille craniosténose arthrogrypose
* Grand kaine fulling, syndrome de
* Grant, syndrome de
* Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens
* Granulomatose à cellules de Langerhans
* Granulomatose chronique
* Granulomatose lipophagique intestinale
* Granulome chalazodermique
* Green sandford davison, syndrome
* Greffon contre l'hôte, maladie du
* Gregersen petersen, syndrome
* Greig, syndrome de
* Griffes du chat, maladie des
* Griscelli, maladie de
* Grix blankenship peterson, syndrome de
* Groll hirschowitz, syndrome de
* Gros orteil court et large macrocranie
* Grosse, syndrome de
* Grubben de cock borghgraef, syndrome
* G, syndrome
* GTP cyclohydrolase, déficit en
* Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
* Guillain-Barré, syndrome de
* Guizar vasquez luengas, syndrome
* Guizar vasquez sanchez manzano, syndrome de
* Gunal seber basaran, syndrome de
* Gupta patton, syndrome de
* Gurrieri sammito bellussi, syndrome de
* Gusher, syndrome de

## H

* Haas chir robinson, syndrome de
* Hagemoser weinstein bresnick, syndrome de
* HAIRAN, syndrome
* Hajdu cheney, syndrome de
* Halal setton wang, syndrome de
* Halal, syndrome de
* Hal berg rudolph, syndrome de
* Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de
* Hallermann streiff like syndrome
* Hallervorden-Spatz, maladie de
* Hall riggs, syndrome de, avec retard mental
* Hallux varus, polysyndactylie préaxiale
* Hamanishi ueba tsuji, syndrome de
* Hamann zankl schimrigk, syndrome de
* Hamano tsukamoto, syndrome de
* Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
* Hamartomatose kystique poumon rein
* Hamartome de forme linéaire
* Hamartome épidermique, syndrome de l'
* Hamartome folliculaire alopecie mucoviscidose
* Hamartome kystique hépatique
* Hamartome lymphoïde
* Hamartome sébacé de Jadassohn
* Hamartomes hypothalamiques
* Hamartomes multiples
* Hanche dysplasie type beukes
* Hanhart, syndrome de
* Hanot, syndrome de
* Hantavirose
* Hapnes boman skeie, syndrome de
* HARD, syndrome
* Harrod doman keele, syndrome de
* Harrod, syndrome de
* Hartnup, maladie de
* Hartsfield bixler demyer, syndrome de
* Haspelagh fryns muelenaere, syndrome de
* Hawkinsinurie
* Hay wells, syndrome de
* Hecht beals, syndrome de
* Hecht scott, syndrome de
* Heckenlively, syndrome de
* Hec, syndrome de
* Heide, syndrome de
* Helix martele
* Helmerhorst heaton crossen, syndrome de
* Hémangiectasie hypertrophique
* Hémangio-endotheliome kaposiforme
* Hémangiomatose néonatale diffuse
* Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
* Hémangiomes sacrés anomalies congénitales multiples
* Hémangiome thrombocytopénie syndrome
* Hémangiopéricytome
* HEM dysplasie
* Héméralopie congénitale essentielle
* Hemi 3 syndrome
* Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
* Hemihypertrophie
* Hemihypertrophie bride intestinale opacites cornéennes
* Hémi-mégalencéphalie
* Hemimelie tibiale fente labiopalatine
* Hémiplégie alternante du nourrisson
* Hémochromatose familiale
* Hémochromatose néonatale
* Hémoglobinose C
* Hémoglobinose E
* Hémoglobinurie paroxystique nocturne
* Hémolytique et urémique, syndrome
* Hémophilie
* Hennekam beemer, syndrome
* Hennekam koss de geest, syndrome de
* Hennekam, syndrome de
* Héparane sulfamidase, déficit en
* Hépatite auto-immune
* Hépatite virale fulminante
* Hépatoblastome
* Hépatocarcinome
* Hérédopathie ataxique polynévritique
* Hermaphrodisme vrai xx
* Hernandez aguire negrete, syndrome de
* Hernandez fragoso, syndrome de
* Hernie diaphragmatique
* Hernie diaphragmatique anomalie des membres
* Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
* Hernie diaphragmatique-faciès anormal
* Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agénésie
* Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
* Herpès simplex, neuroinvasion du virus
* Herpès virus, infection anténatale à l'X
* Herrmann opitz craniosynostose
* Hersh podruch weisskopk syndrome
* Herva, maladie de
* Hétéroplasie osseuse progressive
* Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
* Hétérotaxie liée à l'X
* Hétérotaxies (terme générique)
* Hétérotaxie viscéro-atriale
* Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X
* Hexosaminidase A, déficit en
* Hexosaminidases A et B, déficit en
* Hidradénite suppurée
* Hidrosadénite suppurée
* Hillig, syndrome de
* Hinson-Pepys, maladie de
* Hipo syndrome
* Hirschsprung brachydactylie
* Hirschsprung ganglioneurome
* Hirschsprung, maladie de
* Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
* Hirschsprung polydactylie surdité
* Hirschsprung-retard mental, syndrome
* Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
* Hirsutisme hyperplasie gingivale
* Histidase, déficit en
* Histidinémie
* Histidinurie rénale
* Histiocytose langerhansienne
* Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte
* Histiocytose X
* Histoplasmose
* Hittner hirsch kreh, syndrome de
* Hmc, syndrome
* HM, syndrome
* HNPCC
* Hodgkin, maladie de
* Hoepffner dreyer reimers, syndrome de
* Holmes benacerraf, syndrome de
* Holmes collins, syndrome de
* Holmes gang, syndrome de
* Holmes spencer borden, syndrome de
* Holoacardius amorphus
* Holoprosencéphalie
* Holoprosencéphalie anomalies radiales cardiaques rénales
* Holoprosencéphalie craniosynostose
* Holoprosencéphalie deletion 2p
* Holoprosencéphalie dysgénésie caudale
* Holoprosencéphalie ectrodactylie fente labiopalatine
* Holoprosencéphalie polydactylie post axiale
* Holt-Oram, syndrome de
* Holzgreve wagner rehder, syndrome de
* Homme de pierre, maladie de l'
* Homme XX, syndrome
* Homocarnosinase, déficit en
* Homocarnosinose
* Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
* Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
* Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
* Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
* Homogentisicase, déficit en
* Hoon hall, syndrome de
* Hoquet chronique
* Hordnes engebretsen knudtzon, syndrome de
* Hormone hypophysaire, déficit multiple en
* Horton du sujet jeune, maladie de
* Horton, maladie de
* Houlston iraggori murday, syndrome de
* Houlston ironton temple, syndrome de
* Howard young, syndrome de
* Howell-Evans, syndrome de
* Hoyeraal hreidarsson, syndrome de
* Hoyeraal, syndrome de
* Hughes-Stovin, syndrome de
* Hunter carpenter mcdonald, syndrome de
* Hunter jurenka thompson, syndrome de
* Hunter macpherson, syndrome de
* Hunter, maladie de
* Hunter mcalpine, syndrome de
* Hunter mcdonald, syndrome de
* Hunter rudd hoffmann, syndrome de
* Hunter thomson reed, syndrome de
* Huntington, maladie de
* Hurler, syndrome de
* Hurler, pseudo-polydystrophie de
* Hurst hallam hockey, syndrome de
* Hutchinson-Gilford, syndrome de
* Hutteroth spranger, syndrome de
* Hyalinose systémique létale petite taille
* Hydatidose
* Hyde forster mccarthy berry, syndrome de
* Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
* Hydranencéphalie
* Hydranencéphalie pouces hypoplasiques
* Hydrocéphalie agénésie corps calleux hernie diaphragmatique
* Hydrocéphalie craniosténose nez bifide
* Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale sprengel, anomalie de
* Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
* Hydrocéphalie fibroélastoses cataracte
* Hydrocéphalie grande taille hyperlaxité
* Hydrocéphalie liée à l'X
* Hydrocéphalie obésité hypogonadisme
* Hydrocéphalie ombilic bas implante
* Hydrocéphalie récessive autosomique
* Hydrocéphalie sclérotique bleue néphropathie
* Hydrocéphalie squelette anomalies
* Hydrocéphalie squelette anomalies petite taille
* Hydroléthalus, syndrome
* Hydrométrocolpos polydactylie
* Hydronéphrose congénitale
* Hydronéphrose expression faciale particulière
* Hydrops ectrodactylie syndactylie
* Hydrops fetalis
* Hygroma cervical létal fente palatine
* Hygroma kystique
* Hyménolépiase
* Hyperaldostéronisme familial type 1
* Hyperaldostéronisme familial type 2
* Hyperaminoacidurie dicarboxylique
* Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
* Hyperbilirubinémie type 1
* Hyperbilirubinémie type 2
* Hyperbilirubinémie type Rotor
* Hypercalciémie familiale bénigne
* Hypercalciémie hypocalciurique familiale
* Hypercalciurie colobome de la rétine
* Hypercalciurie idiopathique
* Hypercholestérolémie familiale
* Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
* Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
* Hyperchylomicronémie familiale
* Hyperekplexie
* Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
* Hyperglycérolémie
* Hyperglycinémie sans cétose
* Hyper-IgD, syndrome
* Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
* Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
* Hyperimidodipeptidurie
* Hyperimmunisation anti-HLA
* Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
* Hyperimmunoglobulinémie E
* Hyperimmunoglobulinémie E, syndrome d'infection récurrente
* Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, lié à l'X
* Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, type autosomique récessif
* Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
* Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
* Hyperkaliémie-hypertension, Gordon, syndrome
* Hyperkératose épidermolytique
* Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
* Hyperkératose palmoplantaire avec hyperkératose des plis palmaires
* Hyperkératose palmoplantaire cancer de l'œsophage
* Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
* Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
* Hyperkératose palmoplantaire spasticite
* Hyperkératose palmoplantaire surdité
* Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
* Hyperlipidémie familiale combinée
* Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
* Hyperlipoprotéinémie type 3
* Hyperlipoprotéinémie type 4
* Hyperlysinémie
* Hyperornithinémie
* Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
* Hyperostose corticale déformante juvénile
* Hyperostose corticale dysplasique
* Hyperostose corticale généralisée
* Hyperostose corticale infantile
* Hyperostose corticale syndactylie
* Hyperostose endostéale type worth
* Hyperostose généralisée striée
* Hyperostose vertébrale ankylosante
* Hyperoxalurie
* Hyperparathyroïdie familiale primitive
* Hyperparathyroïdie primitive néonatale
* Hyperperméabilité capillaire
* Hyperphalangisme dysmorphie bronchomalacie
* Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
* Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
* Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
* Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
* Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
* Hyperphénylalaninémie maternelle
* Hyperphénylalaninémie modérée
* Hyperpigmentation noir charbon progressive de l'enfance
* Hyperpipécolatémie
* Hyperplasie congénitale des surrénales
* Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
* Hyperplasie hémifaciale strabisme
* Hyperplasie nodulaire régénérative
* Hyperprolinémie
* Hypersomnie idiopathique
* Hypertélorisme hypospadias polysyndactylie
* Hypertélorisme hypospadias syndrome
* Hypertélorisme microtie fente faciale
* Hypertension artérielle essentielle
* Hypertension artérielle familiale
* Hypertension artérielle pulmonaire primitive
* Hypertension intracranienne idiopathique
* Hypertension hyperkaliémique familiale
* Hypertension hypokaliémique familiale
* Hypertension hypokaliémique, récessive
* Hypertension portale par bloc infrahépatique
* Hypertension sensible à la dexaméthasone
* Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
* Hyperthermie maligne
* Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
* Hyperthermie tératogène
* Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
* Hypertrabeculation ventriculaire gauche
* Hypertrichose brachydactylie obésité retard mental
* Hypertrichose cervicale neuropathie
* Hypertrichose cervicale neuropathie périphérique
* Hypertrichose cubitale petite taille
* Hypertrichose généralisée liée à l'X
* Hypertrichose lanugineuse acquise
* Hypertrichose lanugineuse congénitale
* Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
* Hypertrichose rétinopathie dysmorphie
* Hypertrichose universelle congénitale
* Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
* Hypertryptophanémie familiale
* Hypoadrénocorticisme hypoparathyroïdisme moniliase
* Hypoaldostéronisme congénital
* Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
* Hypo-alphalipoprotéinémie familiale
* Hypobêtalipoprotéinémie ataxie surdité
* Hypobêtalipoprotéinémie familiale
* Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
* Hypocalciémie autosomique dominante
* Hypochondroplasie
* Hypodermose
* Hypodontie
* Hypodontie dysgénésie unguéale
* Hypofibrinogénémie familiale
* Hypogonadisme cardiomyopathie
* Hypogonadisme cataracte
* Hypogonadisme congénital avec ichtyose
* Hypogonadisme hypogonadotrophique
* Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
* Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
* Hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie, lié à l'X
* Hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie
* Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental
* Hypogonadisme primaire alopécie partielle
* Hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental
* Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
* Hypogonadisme rétinite pigmentaire
* Hypomagnésémie avec hypocalciurie
* Hypomagnésémie avec normocalciurie
* Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
* Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
* Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
* Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
* Hypomélanose de Ito
* Hypoparathyroïdie auto-immune
* Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
* Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
* Hypoparathyroïdisme familial isolé
* Hypoparathyroïdisme lié à l'X
* Hypoparathyroïdisme petite taille
* Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
* Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
* Hypophosphatasie
* Hypopigmentation oculocérébral syndrome type cross
* Hypopigmentation-surdité
* Hypopituitarisme familial
* Hypopituitarisme micropenis fente labio palatine
* Hypopituitarisme microphtalmie
* Hypopituitarisme polydactylie post axiale
* Hypoplasie "cartilage-cheveux"
* Hypoplasie cérébelleuse dégénérescence tapétorétinienne
* Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X
* Hypoplasie dermique en aires
* Hypoplasie des cellules de Leydig
* Hypoplasie du cœur gauche
* Hypoplasie du cubitus retard mental
* Hypoplasie du nez hypogonadisme
* Hypoplasie du péroné dysplasie scapulopelvienne absence du 5e doigt
* Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
* Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
* Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progénie
* Hypoplasie foveale cataracte pre senile
* Hypoplasie hématopoïétique généralisée
* Hypoplasie olivopontocérébelleuse létale
* Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
* Hypoplasie perone cubitus anomalies rénales
* Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
* Hypoplasie pulmonaire unilatérale congénitale
* Hypoplasie radiale séquence de pierre robin
* Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
* Hypoplasie ventriculaire droite isolée
* Hypoproconvertinémie
* Hypoprotéinémie hypercatabolique
* Hypoprothrombinémie
* Hypoprothrombinémie acquise
* Hypospadias-dysphagie, syndrome
* Hypospadias, forme familiale
* Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
* Hypospadias retard mental type Goldblatt
* Hypotélorisme fente palatine hypospadias
* Hypotension orthostatique idiopathique
* Hypothalamique, dysfonctionnement
* Hypothermie périodique spontanée
* Hypothyroïdie congénitale
* Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
* Hypothyroïdie fente palatine
* Hypothyroïdie kystes dermoïdes épibulaires fente palatine
* Hypothyroïdisme polydactylie postaxiale retard mental
* Hypotrichose congénitale miliaire
* Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
* Hypotrichose retard mental type lopes
* Hypotrichose simple
* Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
* Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

## I

* IBIDS syndrome
* ICCA syndrome
* Ice syndrome
* ICF syndrome
* Ichtyose alopecie ectropion retard mental
* Ichtyose atresie biliaire
* Ichtyose avec trichothiodystrophie
* Ichtyose bulleuse de Siemens
* Ichtyose congénitale, autosomique récessive
* Ichtyose congénitale type bébé collodion
* Ichtyose congénitale type fœtus Harlequin
* Ichtyose de Curth-Macklin
* Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median
* Ichtyose exfoliative
* Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
* Ichtyose hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse
* Ichtyose hypogonadisme male
* Ichtyose kératite surdité
* Ichtyose lamellaire
* Ichtyose liée à l'X
* Ichtyose retard mental nanisme anomalie rénale
* Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique
* Ichtyose retard mental type devriendt
* Iduronate 2-sulfatase, déficit en
* Ifap syndrome
* IGDA syndrome
* Illum, syndrome de
* Ilyina amoashy grygory syndrome
* Imaizumi kuroki, syndrome de
* Imerslund-Gräsbeck, maladie d'
* Iminoglycinurie
* Immotilité ciliaire, type Kartagener
* Immunodéficience primitive en cellules T
* Immunodéficience combinée sévère
* Impétigo bulleux
* Impossible syndrome
* Impression basilaire primitive
* Incisive centrale supérieure unique
* Incisives mandibulaires fusion
* Inclusions microvilleuses maladie des
* Incompétence velopharyngienne familiale
* Incontinentia pigmenti
* Incontinentia pigmenti achromians
* Incurvation congénitale des os longs
* Incurvation serpentine du péroné
* Indometacine, exposition anténatale à l'
* Infection congénitale au cytomégalovirus
* Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique
* Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques
* Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof
* Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en
* Insensibilité à la douleur avec anhydrose
* Insomnie fatale familiale prion
* Instabilité articulaire syndrome d'
* Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
* Instabilité mitotique non disjonction
* Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
* Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
* Insulino-résistance type B
* Interruption de la crosse aortique
* Intestin atrésies multiples
* Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
* Intoxication a l'amiante
* Iridogoniodysgénésie, forme dominante
* Isaacs mertens, syndrome de
* Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie
* Isochromosome 12p surnuméraire
* Isochromosome 18p
* Isotrétinoïne like syndrome
* Isotrétinoïne syndrome
* Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
* Itin, syndrome d'
* Ivic syndrome d

## J

* Jabs houk bias, syndrome de
* Jackson barr, syndrome de
* Jackson-Weiss, syndrome de
* Jacobsen, syndrome de
* Jacobs, syndrome de
* Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
* Jagel holmgren hofer, syndrome de
* Jalili, syndrome de
* Jambe hypoplasie cataracte
* Jancar, syndrome de
* Jankovic rivera, syndrome de
* Jarcho-Levin, syndrome de
* Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
* Jensen, syndrome de
* Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
* Jeune, syndrome de
* Job, syndrome de
* Johanson-Blizzard, syndrome de
* Johnson mcmillin, syndrome de
* Johnson munson, syndrome de
* Jones, syndrome de
* Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
* Joubert-Boltshauser, syndrome de
* Juberg hayward, syndrome de
* Juberg-Marsidi, syndrome de

## K

* Kabuki, syndrome de
* Kahler, maladie de
* Kaler garrity stern, syndrome de
* Kallin, syndrome de
* Kallmann, syndrome cardiopathique de
* Kallmann, syndrome de
* Kalyanraman, syndrome de
* Kantaputra gorlin, syndrome de
* Kaplan plauchu fitch, syndrome de
* Kaplowitz bodurtha, syndrome de
* Kapur toriello, syndrome de
* Karandikar marie kamble, syndrome de
* Karsck neugebauer, syndrome de
* Kartagener, syndrome de
* Kasabach-merritt, syndrome de
* Kashani strom utley, syndrome de
* Kasznica carlson coppedge, syndrome de
* Katsantoni papadakou lagoyanni, syndrome de
* Katz, syndrome de
* Kawasaki, maladie de
* Kawashima tsuji, syndrome de
* Kbg, syndrome
* Kearns-Sayre, syndrome de
* Kennedy, maladie de
* Kennerknecht, syndrome de
* Kenny caffey, syndrome de
* Kenny, syndrome de
* Keppen-Lubinsky, syndrome de
* Kératite héréditaire
* Kératite-ichtyose-surdité, syndrome
* Kératoacanthome familial
* Kératocône
* Kératocône malformations associées
* Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
* Kératodermie de Meleda
* Kératodermie hypotrichose leukonychie
* Kératodermie palmoplantaire adenocarcinome colique
* Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
* Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
* Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
* Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian
* Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
* Kératodermie palmoplantaire et périorificielle d'Olmsted
* Kératodermie palmoplantaire et périorificielle mutilante
* Kératodermie palmoplantaire papuleuse
* Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
* Kératodermie palmoplantaire périodontopathie onychogrypose
* Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
* Kératose folliculaire nanisme atrophie cérébrale
* Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
* Kératose pilaire rouge et atrophiante
* Kérion de Celse
* Kersey, syndrome de
* Khalifa graham, syndrome de
* KID syndrome
* Kikuchi, maladie de
* Kimura, maladie de
* Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
* "Kinky hair" syndrome
* "Kinky hair" syndrome, forme acquise
* Kinsbourne syndrome
* Kleeblattschaedel, syndrome de
* Kleine-Levin, syndrome de
* Kleiner holmes, syndrome de
* Klein-Waardenburg, syndrome de
* Klinefelter, syndrome de
* Klippel feil, anomalie de surdité, absence de vagin
* Klippel feil syndrome
* Klippel-Trenaunay Weber, syndrome de
* Kniest, dysplasie de
* Kniest like dysplasie létale
* Knobloch layer, syndrome de
* Kobberling-Dunnigan, syndrome de
* Kocher debre semelaigne, syndrome de
* Kohler maladie de
* Kohlschutter-Tonz, syndrome de
* Kok, maladie de
* Komar, syndrome de
* Konisgsmark knox hussels, syndrome de
* Koone rizzo elias, syndrome de
* Kopysc barczyk krol, syndrome de
* Korula wilson Salomon, syndrome de
* Kostmann, syndrome de
* Kosztolanyi, syndrome de
* Kousseff, syndrome de
* Koussef nichols, syndrome de
* Kowarski, syndrome de
* Kozlowski brown hardwick, syndrome de
* Kozlowski celermajer, syndrome de
* Kozlowski-krajewska, syndrome de
* Kozlowski massen, syndrome de
* Kozlowski ouvrier, syndrome de
* Kozlowski rafinski klicharska, syndrome de
* Kozlowski tsuruta, syndrome de
* Kozlowski warren fisher, syndrome de
* Krabbe, maladie de
* Krasnow qazi, syndrome de
* Krauss herman holmes, syndrome de
* Krieble bixler, syndrome de
* Kudo tamura fuse, syndrome de
* Kugelberg-Welander, maladie de
* Kumar levick, syndrome de
* Kunze riehm, syndrome de
* Kurczynski casperson, syndrome de
* Kuskokwim, maladie de
* Kuster majewski hammerstein, syndrome de
* Kuzniecky, syndrome de
* Kyste arachnoïdien
* Kyste bronchogénique
* Kyste de l'ouraque
* Kyste des plexus choroïdes
* Kyste du cholédoque, malformation de la main
* Kyste du tractus thyréoglosse
* Kyste omphalo-mésentérique
* Kyste orbitaire avec malformations cérébrales et hypoplasie dermique en aires
* Kyste ovarien fœtal
* Kyste ovarien néonatal
* Kystes sebaces multiples
* Kyste trichilemmal proliférant
* Kystique de la médullaire, autosomique dominante, maladie
* Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
* Kystique de l’œil avec anomalies oculaires et intracraniales multiples

## L

* Laband, syndrome de
* Lachiewicz sibley, syndrome de
* Lacrimo auriculo dento digital syndrome
* Lactase, déficit en, congénital
* Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
* Ladda zonana ramer, syndrome de
* Ladd, syndrome de
* Lafora, maladie de
* Lagophtalmie fente labio palatine
* Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
* Lambert, syndrome de
* Landing, maladie de
* Landouzy-Dejerine, myopathie de
* Landy donnai, syndrome de
* Langer-Giedion, syndrome de
* Langer nishino yamaguchi, syndrome de
* Laparoschisis
* Laparoschisis latéral, anomalies des membres
* La Peyronie, syndrome de
* Laplane fontaine lagardere, syndrome de
* Larbish
* Laron, syndrome de
* Larsen like dysplasie osseuse nanisme
* Larsen like syndrome forme létale
* Larsen, syndrome craniosynostose
* Larsen, syndrome de
* Larva migrans cutanée
* Laryngocele
* Laryngomalacie congénitale forme dominante
* Laryngo onycho cutane syndrome
* Larynx anomalie cardiopathie petite taille
* Larynx paralysie retard mental
* Lassueur-Graham-Little, syndrome de
* Latéralité, anomalies, forme dominante
* Lathostérolose
* Laurence-Moon, syndrome de
* Laurin sandrow, syndrome de
* Laxova brown hogan, syndrome de
* LCAT, déficit en
* LCHAD, déficit en
* Leao ribeiro da silva, syndrome de
* Learman, syndrome de
* Leber, amaurose congénitale de
* Leber, neuropathie optique héréditaire de
* Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
* Lee - Hebert - McDonald, syndrome de
* Lee root fenske, syndrome de
* Legg-Calve-Perthes, maladie de
* Légionellose
* Lehman, syndrome de
* Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de
* Leifer lai buyse, syndrome de
* Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
* Leigh, maladie de
* Léiomyomatose de l’œsophage, cataracte, hématurie
* Léiomyomatose familiale
* Léiomyome orbitaire
* Leipala kaitila, syndrome de
* Leishmaniose
* Leisti hollister rimoin, syndrome de
* Le marec bracq picaud, syndrome de
* Lenègre, maladie de
* Lennox-Gastaut, syndrome de
* Lentiginose cardiomyopathique
* Lenz, microphtalmie de
* LEOPARD, syndrome de
* Lèpre
* Lepréchaunisme
* Leptospirose
* Leri-Weill, syndrome de
* Lesch-Nyhan, syndrome de
* Leucémie aiguë lymphoblastique
* Leucémie aiguë mégacaryoblastique
* Leucémie aiguë monoblastique
* Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation
* Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation
* Leucémie aiguë myéloblastique type 1
* Leucémie aiguë myéloblastique type 2
* Leucémie aiguë myéloblastique type 3
* Leucémie aiguë myéloblastique type 4
* Leucémie aiguë myéloblastique type 5
* Leucémie aiguë myéloblastique type 6
* Leucémie aiguë myéloblastique type 7
* Leucémie aiguë myélomonocytaire
* Leucémie aiguë promyélocytaire
* Leucémie myéloïde chronique
* Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique)
* Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique)
* Leucinose
* Leucodystrophie mégalencéphalique
* Leucodystrophie métachromatique
* Leucodystrophie réunionnaise
* Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë
* Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
* Leucoencéphalopathie kératose palmoplantaire
* Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
* Leucoencéphalopathie vasculaire familiale
* Leuconychie kystes sebaces calculs rénaux
* Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis
* Levic stefanovic nicolic, syndrome de
* Levine-Critchley, syndrome de
* Levin, syndrome de
* Levy hollister, syndrome de
* Lewandowski kikolich, syndrome de
* Lewis pashayan, syndrome de
* Lewis-Sumner, syndrome de
* LHRH (ou GNRH ou Gonadolibérine), déficit en
* Lichen amyloïde
* Lichen bulleux
* Lichen érosif buccal
* Lichen folliculaire
* Lichen scléreux
* Lichen scléroatrophique
* Lichtenstein, syndrome de
* Lida kannari, syndrome de
* Liddle, syndrome de
* Li-Fraumeni, syndrome de
* Ligament costocoracoïde, raccourcissement congénital
* Ligne médiane, anomalies
* Ligne médiane, anomalies, forme récessive
* Lindsay burn, syndrome de
* Linite gastrique
* Linite plastique de l'estomac
* Lipase acide lysosomale, déficit en
* Lipidose avec surcharge en triglycérides
* Lipoamide déshydrogénase, déficit en (LAD)
* Lipoatrophie arthrite squelette anormal
* Lipodystrophie intestinale
* Lipodystrophie - retard mental - surdité, syndrome
* Lipodystrophie rieger anomalie diabetes
* Lipodystrophie type Berardinelli
* Lipomatose centrale non-encapsulée
* Lipomatose cervicale familiale benigne
* Lipomatose du pancréas, congénitale
* Lipomatose encéphalo cranio-cutanée
* Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
* Lipomatose pancreatique stenose duodenale
* Lipomatose symétrique familiale
* Lipomes naso palpebraux colobome syndrome
* Lipoprotéine lipase, déficit en
* Lipoprotéinose d'Urbach-Wiethe
* Lisker garcia ramos, syndrome de
* Lison kornbrut feinstein, syndrome de
* Lissencéphalie avec anomalies génitales
* Lissencéphalie immunodéficience
* Lissencéphalie, liée au chromosome 17
* Lissencéphalie pavimenteuse
* Lissencéphalie (terme générique)
* Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
* Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
* Lissencéphalie type 1, inexpliquée
* Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
* Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux
* Lissencéphalie type 2
* Listériose
* Lithiase xanthique
* LMNH
* Loase
* Lobe de l'oreille épais, surdité de conduction
* Lobstein, maladie de
* Locked-in syndrome
* Lockwood Feingold, syndrome
* Loffredo Cennamo Cecio, syndrome de
* Logic, syndrome de
* Longman-Tolmie, syndrome de
* Lopes Gorlin, syndrome de
* Lopes Marques de Faria, syndrome de
* Lopez Hernandez, syndrome de
* Lou-Gehrig, maladie de
* Louis-Bar, syndrome de
* Lowe kohn cohen, syndrome de
* Lowe, syndrome de
* Lowry Maclean, syndrome de
* Lowry, syndrome de
* Lowry Wood, syndrome de
* Lowry Yong, syndrome de
* Lubani al saleh teebi, syndrome de
* Lubinsky, syndrome de
* Lucey driscoll, syndrome de
* Lucky gelehrter, syndrome de
* Lujan-Fryns, syndrome de
* Lundberg, syndrome de
* Lupus anticoagulant familial
* Lupus érythémateux cutané
* Lupus érythémateux disséminé
* Lupus érythémateux systémique
* Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
* Lurie kletsky, syndrome de
* Lutz richner landolt, syndrome de
* Luxation de la hanche dysmorphie
* Luxations multiples dysplasie metaphysaire
* Lyell, syndrome de
* Lyme, maladie de
* Lymphangiectasies lymphœdème type hennekam
* Lymphangiectasies pulmonaires kystiques
* Lymphangioléïomyomatose
* Lymphangiomatose pulmonaire
* Lymphangiome (synonyme : malformation lymphatique)
* Lympho-cutanéo-muqueux, syndrome
* Lymphocytes dénudés, syndrome des
* Lymphœdème congénital primaire
* Lymphœdème hydrocele cardiopathie
* Lymphœdème hypoparathyroïdisme
* Lymphœdème ptosis
* Lymphogranulome éosinophile
* Lymphohistiocytose familiale
* Lymphome du manteau
* Lymphome anaplasique à grandes cellules
* Lymphome à petites cellules non clivées
* Lymphome bénin
* Lymphome cérébral primaire
* Lymphome cutané
* Lymphome de Burkitt
* Lymphome des cavités
* Lymphome de Sézary
* Lymphome de type MALT
* Lymphome diffus à grandes cellules B
* Lymphome folliculaire
* Lymphome hodgkinien
* Lymphome Ki-1
* Lymphome lymphoblastique
* Lymphome pulmonaire primitif
* Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique)
* Lymphome T
* Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
* Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie
* Lynch-bushby syndrome
* Lynch lee murday syndrome de
* Lyngtadaas syndrome
* Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en

## M

* Maaswinkel mooij stokvis brantsma, syndrome de
* Maccario mena, syndrome de
* Mac dermot patton williams, syndrome de
* Mac dermot winter, syndrome de
* Mac Duffie, syndrome de
* Machado-Joseph, maladie de
* Mâchoire ouverture limitée petite taille epiphyses en cone
* Macias flores garcia cruz, syndrome de
* Mackay shek carr, syndrome de
* Macleod fraser, syndrome de
* Macrocéphalie dominante
* Macrocéphalie hamartome mesodermique syndrome
* Macrocéphalie membres courts surdité
* Macrocéphalie mesomelie pieds bots
* Macrocéphalie petite taille paraplégie
* Macrocéphalie pigmentation anomalies extrémités grandes
* Macrocéphalie retard mental dysmorphie faciale
* Macroglossie dominante
* Macrogyrie paralysie pseudobulbaire
* Macropolyadénomatose surrénalienne
* Macrosomie microphtalmie fente palatine
* Macrosomie obesite macrocéphalie anomalies oculaires
* Macrosomie retard du développement dysmorphie
* Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires
* Macrothrombocytopenie surdité progressive
* Macules congénitales hypopigmentées hyperpigmentées
* Madelung, déformation de
* Madelung, maladie de
* Maffucci, syndrome de
* Maghazaji, syndrome de
* Main et pied fendus nystagmus
* Main fendue absence de tibia
* Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie
* Main pied uterus syndrome
* Mains et pieds déformation face plate
* Mains et pieds en miroir anomalies du nez
* Mains et pieds fendus
* Mains et pieds fendus dysostose mandibulo faciale
* Mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire
* Majewski ozturk, syndrome de
* Malakoplakie
* Malakoplasie
* Malformation adénomatoïde du poumon
* Malformation anorectale
* Malformation cardiaque conotroncale
* Malformation caverneuse cérébrale
* Malformation frontonasale exstrophie vésicale
* Malformation mitrale congénitale
* Malformations arterio veineuses intracrâniennes
* Malformations veineuses cutanées, avec anomalies congénitales multiples
* Malformations veineuses familiales
* Malformation vertébrale segmentaire
* Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
* Malouf, syndrome de
* Malposition vasculaire
* Malpuech demeocq palcoux, syndrome de
* Malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial
* Malsegmentation lombaire petite taille
* Maltase acide, déficit en
* Mamelons surnuméraires familiaux
* Mandibulo acrale dysplasie
* Mandibulo faciale dysostose surdité polydactylie postaxiale
* Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)
* Manouvrier, syndrome de
* Mansonellose
* Marashi gorlin, syndrome de
* Marchiafava-Micheli, maladie de
* Marden walker like, syndrome de
* Marden walker, syndrome de
* Marfanoïde, syndrome, avec craniosynostose
* Marfanoïde, syndrome, retard mental type récessif
* Marfan, syndrome de
* Marinesco sjogren like, syndrome de
* Marinesco-Sjogren, syndrome de
* Marion mayers, syndrome de
* Markel vikkula mulliken, syndrome de
* Marles greenberg persaud, syndrome de
* Maroteaux cohen solal bonaventure, syndrome de
* Maroteaux fonfria, syndrome de
* Maroteaux-Lamy, maladie de
* Maroteaux le merrer bensahel, syndrome de
* Maroteaux stanescu cousin, syndrome de
* Maroteaux verloes stanescu, syndrome de
* Marphanoïde, syndrome, type de silva
* Marsden nyhan sakati, syndrome de
* Marshall-Smith, syndrome de
* Marshall, syndrome de
* Marsolf, syndrome de
* Martinez monasterio pinheiro, syndrome de
* Martsolf reed hunter, syndrome de
* MASA, syndrome
* Massa casaer ceulemans, syndrome de
* Mastocytose, petite taille, surdité
* Mastocytose systémique
* Mastroiacovo de rosa satta, syndrome de
* Mastroiacovo gambi segni, syndrome de
* MAT, déficit en
* Mathieu de broca bony, syndrome de
* Matsoukas liarikos giannika, syndrome de
* Matthew wood, syndrome de
* Maturation osseuse dysharmonieuse fibres musculaires anormales
* Maumenee, syndrome de
* MCAD, déficit en
* McAlister coe white, syndrome de
* McAlister crane, syndrome de
* Mc Ardle, maladie de
* McCallum macadam johnston, syndrome de
* McCune-Albright, syndrome de
* McDonough, syndrome de
* McDowal, syndrome de
* McGillivray, syndrome de
* McKusick Kaufman, syndrome de
* McLain debakian, syndrome de
* McPherson clemens, syndrome de
* McPherson robertson cammarano, syndrome de
* Mcph, syndrome
* Meacham winn culler, syndrome de
* Meadows, syndrome de
* MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
* Meches blanches anomalies multiples
* Meckel like, syndrome
* Meckel, syndrome de
* Medeira dennis donnai, syndrome de
* Médianécrose kystique de l'aorte
* Medrano roldan, syndrome de
* Médulloblastome
* Mégaduodénum-mégavessie, syndrome
* Mégalencéphalie familiale
* Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
* Mégalocornée
* Megarbane - Loiselet, syndrome de
* Méga-uretère congénital
* Mehes, syndrome de
* Mehta lewis patton, syndrome de
* Meier blumberg imahorn, syndrome de
* Meier gorlin, syndrome de
* Meinecke peper, syndrome de
* Meinecke, syndrome de
* Mélanocytose myéloméningocèle
* Mélanome-cancer pancréatique, syndrome du
* Mélanome choroïdien
* Mélanome malin cutané, familial
* Mélanose neurocutanée
* MELAS, syndrome
* Meleda, mal de
* Melhem fahl, syndrome de
* Mélioïdose
* Melkersson-Rosenthal, syndrome de
* Melnick-Needles, syndrome de
* Melorhéostose
* Membre anomalie transverse hemangiome
* Membre inférieur anomalie hypospadias
* Membre inférieur anomalie obstruction ureterale
* Membres anomalie cardiopathie
* Membres anomalies micrognatisme
* Membres courts face anomalie maladie cardiaque
* Membres crâne cuir chevelu anomalies
* Membres inférieurs duplication agénésie rénale
* Membre supérieur anomalie déficit oculoauriculaire
* Membre supérieur hypoplasie anomalies mulleriennes
* Ménétrier, maladie de
* Mengel konigsmark, syndrome de
* Menière, maladie de
* Méningiome
* Méningite à méningocoque
* Méningite à pneumocoque
* Méningocèle sacré anomalie conotroncale
* Méningoencéphalocèle-arthrogrypose-pouce hypoplasique
* Méningo-encéphalite amibienne primitive
* Menkes, syndrome de
* Ménopause précoce d'origine génétique
* Meretoja, syndrome de
* Merlob grunebaum reisner, syndrome de
* Merlob, syndrome de
* MERRF, syndrome de
* Mésentère commun
* Mesoderme inférieur anomalies
* Mesomelie synostoses
* Mesomelique dysplasie isolée de l’avant-bras
* Mésothéliome
* Métacarpes 4 et 5 fusionnés
* Métachondromatose
* Metageria
* Metaphysaire chondrodysplasie type spahr
* Metaphysaire dysostose retard mental surdité
* Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias
* Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
* Méthanol, intoxication par le
* Méthémoglobinémie congénitale récessive
* Méthimazole, infection anténatale au
* Méthionine synthase, déficit en
* Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
* Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
* Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
* Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
* Méthyl mercure, exposition anténatale au
* Mévalonate kinase, déficit en
* Michelin bébé, maladie du
* Michels caskey, syndrome de
* Michels, syndrome de
* Mickleson, syndrome de
* Micrencéphalie corps calleux agénésie
* Micrencéphalie hypoplasie olivopontocérébelleuse
* Microangiopathie thrombotique
* Microbrachycéphalie ptosis fente labiale
* Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
* Microcéphalie albinisme anomalies digitales
* Microcéphalie autosomique dominant
* Microcéphalie brachydactylie cyphoscoliose
* Microcéphalie calcifications intracrâniennes
* Microcéphalie cardiomyopathie
* Microcéphalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire
* Microcéphalie cheveux rares retard mental épilepsie
* Microcéphalie dysplasie chorio rétinienne type récessif
* Microcéphalie épilepsie retard mental cardiopathie
* Microcéphalie fente labiopalatine polydactylie
* Microcéphalie fente palatine syndrome autosomique dominant
* Microcéphalie fusions cervicales vertébrales
* Microcéphalie hypogammaglobulinemie immunite anormale
* Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille
* Microcéphalie hypoplasie cérébrale spasticité
* Microcéphalie hypoplasie pontocérébelleuse dyskinesie
* Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
* Microcéphalie lymphœdeme choriorétine dysplasie
* Microcéphalie lymphœdeme syndrome
* Microcéphalie microcornée syndrome type seemanova
* Microcéphalie micropenis convulsions
* Microcéphalie microphtalmie cecite
* Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
* Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne
* Microcéphalie retard mental rétinopathie
* Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
* Microcéphalie surdité
* Microcéphalie syndactylie brachymesophalangie
* Microcéphalie syndrome néphrotique sclérose mésangiale
* Microcorie congénitale
* Microcornée corectopie hypoplasie maculaire
* Microcornée glaucome sinus frontaux absence
* Microdélétion 22q11
* Microdontie hypodontie petite taille
* Microgastrie anomalie des membres
* Microgastrie petite taille diabete
* Microlissencéphalie
* Microlissencéphalie - micromélie, syndrome
* Micromelie retard mental myopie
* Micromelique dysplasie luxation du radius
* Microphtalmie
* Microphtalmie-anomalies des membres
* Microphtalmie aplasie dermique sclérocornée
* Microphtalmie cataracte
* Microphtalmie colobomateuse
* Microphtalmie hernie diaphragmatique fallot
* Microphtalmie kyste colobomateux bilateral rein polykystique
* Microphtalmie microtie akinesie fetale
* Microphtalmie type Lenz
* Microphthalmie camptodactylie retard mental
* Microphthalmie retard mental
* Microsomie hémifaciale
* Microsomie hemifaciale anomalies radiales
* Microsomie hemifaciale gigantisme partiel
* Microspherophakie dysplasie metaphysaire
* Microsporidiose
* Micro syndrome
* Microtie
* Microtie atrésie du méat surdité dominante
* Microtie squelette anomalies petite taille
* Microtie surdité de conduction
* Midas, syndrome de
* Mietens, syndrome de
* Mievis verellen dumounin, syndrome de
* Migraine hémiplégique familiale
* Mikati najjar sahli, syndrome de
* Miller fisher, syndrome de
* Miller, syndrome de
* MILS, syndrome de
* Minkowski-Chauffard, maladie de
* Minoxidil exposition antenatale au
* Miosis congénital
* Mirhosseini holmes walton syndrome
* Mitochondriales d'origine nucléaire, maladies
* Mitochondriales, maladies (cliniquement non définies)
* Mitochondriales, maladies (terme générique)
* Miura, syndrome de
* Mix(o)ploïdie 47,XXX/94,XXXXXX (trisomie & hypertétraploïdie)
* Mls, syndrome
* Mmep, syndrome
* MNGIE, syndrome
* Möbius, syndrome de
* MODY, syndrome
* Moebius neuropathie axonale hypogonadisme
* Moerman vandenberghe fryns, syndrome de
* Moeschler claren, syndrome de
* Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
* Molaires pyramidales glaucome lèvre supérieure anormale
* Molarisation des incisives surdité
* Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
* Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
* Mollica pavone antener, syndrome de
* Moloney, syndrome de
* Molybdène-cofacteur, déficit en
* Momo syndrome
* Monilethrix
* Monoamine oxydase, déficit en
* Monochromatisme à cônes bleus
* Monodactylie tetramelique
* Mononen karnes senac, syndrome de
* Monosomie 10p
* Monosomie 10pter
* Monosomie 10q
* Monosomie 11p11 p12
* Monosomie 11q partielle
* Monosomie 12p12 p11
* Monosomie 12p13
* Monosomie 13q
* Monosomie 13q14
* Monosomie 13q22
* Monosomie 13q32
* Monosomie 14q11
* Monosomie 14q31
* Monosomie 14qter
* Monosomie 15q1
* Monosomie 15q25
* Monosomie 17q23 q24
* Monosomie 18 en mosaique
* Monosomie 18p
* Monosomie 18q
* Monosomie 18q23
* Monosomie 1p
* Monosomie 1p22 p13
* Monosomie 1p31 p22
* Monosomie 1p32
* Monosomie 1p34 p32
* Monosomie 1p36
* Monosomie 1q21 q25
* Monosomie 1q25 q32
* Monosomie 1q32 q42
* Monosomie 1q4
* Monosomie 1qter
* Monosomie 20p
* Monosomie 21
* Monosomie 21q22
* Monosomie 2p22
* Monosomie 2pter p24
* Monosomie 2q
* Monosomie 2q24
* Monosomie 2q37
* Monosomie 2q duplication 1p
* Monosomie 3p
* Monosomie 3p14 p11
* Monosomie 3p25
* Monosomie 3q13
* Monosomie 3q21 23
* Monosomie 3q27
* Monosomie 4p
* Monosomie 4p14 p16
* Monosomie 4q
* Monosomie 4q32
* Monosomie 5p
* Monosomie 5q35
* Monosomie 6p23
* Monosomie 6q
* Monosomie 6q1
* Monosomie 6q13 q15
* Monosomie 6q16 q21
* Monosomie 6q2
* Monosomie 7
* Monosomie 7q21
* Monosomie 7q3
* Monosomie 8p
* Monosomie 8p23 1
* Monosomie 8q
* Monosomie 8q12 21
* Monosomie 8q21 q22
* Monosomie 9p
* Monosomie X
* Monosomie xp22 pter
* Monosomie xq28
* Montefiore, syndrome de
* Moore federman, syndrome de
* Moore smith weaver, syndrome de
* Moore weaver, syndrome de
* Morava-Mehes, syndrome de
* Moreno zachai kaufman, syndrome de
* Morillo cucci passarge, syndrome de
* Morning glory, syndrome
* Morquio, maladie de
* Morrison young, syndrome de
* Morse rawnsley sargent, syndrome de
* Mort néonatale, déficit immunitaire
* Morvan, maladie de
* Mounier-Kuhn, syndrome de
* Mount reback, syndrome de
* Mousa al din al nassar, syndrome de
* Mowat-Wilson, syndrome de
* Moya-Moya, maladie de
* Moynahan, syndrome de
* Mpo, déficit en
* Mrx35
* Msbd syndrome
* MTHFR, déficit en
* Muckle-Wells, syndrome de
* Mucolipidose type 1
* Mucolipidose type 2
* Mucolipidose type 3
* Mucolipidose type 4
* Mucopolysaccharidose type 1
* Mucopolysaccharidose type 2
* Mucopolysaccharidose type 3
* Mucopolysaccharidose type 4
* Mucopolysaccharidose type 6
* Mucopolysaccharidose type 7
* Mucosulfatidose
* Mucoviscidose
* Mucoviscidose gastrite anemie mégaloblastique
* Muenke, syndrome de
* Muir-Torre, syndrome de
* Mulibrey, nanisme
* Mulliez roux loterman syndrome de
* Mulvihill smith, syndrome de
* MURCS association
* Muscle atrophie ataxie rétinite pigmentaire diabete
* Muscle-œil-cerveau, syndrome
* Muscles ceinture scapulaire anomalies retard mental
* Musculature abdominale absence microphtalmie hyperlaxite ligamentaire
* Myalgie éosinophilie liées au tryptophane
* Myasthenia gravis
* Myasthénie acquise
* Myasthénique congénital, syndrome de
* Mycétome
* Mycosis fongoïde (voir Lymphome non-hodgkinien)
* Myélinolyse centrale diffuse
* Myélo-cérébelleux, syndrome
* Myélodysplasiques, syndromes
* Myélofibrose primitive
* Myélome multiple
* Myéloméningocèle
* Myélopéroxidase, déficit en
* Myhre ruvalcaba graham, syndrome de
* Myhre ruvalvaba kelley, syndrome de
* Myhre school, syndrome de
* Myiase furonculeuse
* Myocarde spongieux
* Myocardiopathie gravidique primitive
* Myoclonie ataxie
* Myoclonie ataxie cérébelleuse surdité
* Myoclonies atrophie musculaire distale
* Myofasciite à macrophages
* Myofibromatose infantile
* Myoglobinurie
* Myopathie à corps cytoplasmiques
* Myopathie à corps hyalins
* Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
* Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
* Myopathie avec agrégats tubulaires
* Myopathie avec autophagie excessive
* Myopathie avec surcharge en desmine
* Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
* Myopathie cataracte hypogonadisme
* Myopathie congénitale à bâtonnets
* Myopathie congénitale à cores centraux
* Myopathie congénitale à multi-minicores
* Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
* Myopathie congénitale centronucléaire
* Myopathie congénitale myotubulaire
* Myopathie de Duchenne et Becker
* Myopathie de type Bethlem
* Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
* Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
* Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
* Myopathie distale de type Miyoshi
* Myopathie distale de type Nonaka
* Myopathie distale de type Welander, type suédois
* Myopathie distale (terme générique)
* Myopathie dominante bénigne
* Myopathie et diabète sucré
* Myopathie héréditaire à inclusions filamentaires intranucléaires
* Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
* Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
* Myopathie mitochondriale avec cataracte
* Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
* Myopathie moebius robin, syndrome de
* Myopathie myotonique proximale
* Myopathie némaline
* Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
* Myopathie retard de croissance retard mental hypospadias
* Myopathie syringomyelie
* Myopathie tibiale de Udd
* Myopathie type Brody
* Myopathie type Hutterite
* Myopathie vacuolaire
* Myopathie viscérale familiale
* Myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe
* Myophosphorylase, déficit en
* Myopie infantile forte
* Myopie sévère
* Myosite à inclusions
* Myosite focale
* Myosite ossifiante progressive
* Myotiline, déficit en
* Myotonie aggravée par le potassium
* Myotonie chondrodystrophique
* Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
* Myotonie retard mental anomalies squelettiques
* Myxome auriculaire
* Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

## N

* N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en
* N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
* N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
* N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
* N-Acétylglutamate synthase, déficit en
* NADH-CoQ réductase, déficit en
* NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
* NADH diaphorase, déficit en
* NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
* Naegeli, syndrome de
* Nævi multiples familiaux
* Nævomatose basocellulaire
* Nævus atypique
* Nævus basocellulaire - anodontie - minéralisation anormale
* Nævus épidermique rachitisme vitamino résistant
* Nævus épidermique, syndrome du
* Nævus géant
* Nævus sébacé de Jadassohn
* Nager, syndrome de
* Naguib, syndrome de
* Nail patella like maladie rénale
* Nail-Patella syndrome
* Naito-Oyanagi, maladie de
* Nakajo, syndrome de
* NAME, syndrome
* Nance-Horan, syndrome de
* Nanisme 3M
* Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
* Nanisme à tête d'oiseau type Montréal
* Nanisme campomélique
* Nanisme diastrophique
* Nanisme doigts bloques
* Nanisme dysgammaglobulinemie
* Nanisme geleophysique
* Nanisme létal age osseux avance
* Nanisme létal type al gazali
* Nanisme méga-épiphysaire
* Nanisme mésomélique fente palatine camptodactylie
* Nanisme mésomélique type langer
* Nanisme mésomélique type nievergelt
* Nanisme mésomélique type Reinhardt Pfeiffer
* Nanisme métatropique
* Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 1
* Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
* Nanisme micromélie tibias absents doigts très courts
* Nanisme micromélique type fryns
* Nanisme ostéodysplasique primordial type toriello
* Nanisme ostéoglophonique
* Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
* Nanisme parastremmatique
* Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
* Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
* Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
* Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
* Nanisme pituitaire
* Nanisme primordial
* Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
* Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
* Nanisme retard mental œil anomalies
* Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
* Nanisme syndesmodysplasique
* Nanisme thanatophore
* Nanisme type lenz majewski
* Nanisme type robinow
* Nanisme vertèbres anomalies multiples facies grossier
* Nanisme vertèbres hautes
* Nanisme walt disney
* Nanophtalmie
* Narcolepsie-cataplexie
* NARP syndrome
* NASH syndrome
* Naso digito acoustique syndrome
* Nasu-Hakola, maladie de
* Nathalie, syndrome de
* Naxos, mal de
* Néoplasie endocrinienne multiple type 1
* Néoplasie endocrinienne multiple type 2
* Néphroblastomatose ascite fœtale macrosome tumeur de wilms
* Néphroblastome
* Néphrolithiase type 1
* Néphrolithiase type 2
* Néphronophtise autosomique dominante
* Néphronophtise autosomique récessive
* Néphropathie à IgA
* Néphropathie héréditaire avec goutte précoce
* Néphropathie surdité hyperparathyroïdie
* Néphrose congénitale finlandaise
* Néphrose lipoïdique pure
* Néphrose migration neuronale anormale
* Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
* Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
* Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
* Nerf intercostal, syndrome du
* Netherton, syndrome de
* Neuhauser daly magnelli, syndrome de
* Neuhauser eichner opitz, syndrome de
* Neu laxova, syndrome de
* Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
* Neuraminidase, déficit en
* Neurinome de l'acoustique
* Neuroacanthocytose
* Neuroblastome
* Neurocutané type abdallat, syndrome
* Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
* Neuroectodermal type Zunich, syndrome
* Neuroectodermique endocrine, syndrome
* Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
* Neuroépithéliome
* Neurofaciodigito rénal, syndrome
* Neuroferritinopathie
* Neurofibromatose-Noonan, syndrome
* Neurofibromatose de type I (NF-1)
* Neurofibromatose de type II (NF-2)
* Neurofibromatose type 6
* Neurolipomatose
* Neurologiques paranéoplasiques, syndromes
* Neuro musculo squelettique type chypriote, syndrome
* Neuropathie à axones géants
* Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
* Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP)
* Neuropathie motrice distale
* Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
* Neuropathie motrice périphérique avec dysautonomie
* Neuropathie radiculaire sensitive récessive
* Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
* Neuropathie sensitive et autonomique type 1
* Neuropathie sensitive et autonomique type 2
* Neuropathie sensitive et autonomique type 4
* Neuropathie sensorielle congénitale kératite neurotrophique
* Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire type lom
* Neuropathie sensorielle héréditaire paraplégie spastique
* Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanée
* Neuropathie tomaculaire
* Neuropathie type 2 surdité retard mental
* Neutropénie congénitale sévère
* Neutropénie cyclique
* Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
* Nevo, syndrome de
* Névralgie pudendale ou névralgie d'Alcock
* Nez agénésie
* Nez bifide
* Nezelof, syndrome de
* NF 1
* Niemann-Pick A et B, maladie de
* Niemann-Pick C, maladie de
* Nievergelt, syndrome de
* Niikawa-Kuroki, syndrome de
* Nimègue, syndrome de
* NISCH, syndrome
* Nocardiose
* Nodosites calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
* Nodule de la lèvre supérieure
* Noma
* Non compaction ventriculaire gauche
* Noonan like, syndrome
* Noonan, syndrome de
* Norrie, maladie de
* Norum, maladie de
* Novak, syndrome de
* N, syndrome
* Nystagmus congénital

## O

* Ochoa, syndrome de
* Ochronose héréditaire
* Oculo auriculo fronto nasal syndrome
* Oculo cérébrale dysplasie
* Oculocérébral hypopigmentation syndrome type cross
* Oculocérébral hypopigmentation syndrome type preus
* Oculo-cérébro-acral, syndrome
* Oculo-cérébro-cutané, syndrome
* Oculo-cérébro-facial, syndrome type kaufman
* Oculo-cérébro-osseux, syndrome
* Oculo-cérébro-rénal, syndrome
* Oculo-dentaire, syndrome, type Rutherfurd
* Oculo-dento-digitale, dysplasie, type dominant
* Oculo-dento-osseuse, dysplasie, type dominant
* Oculo-digital, syndrome
* Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
* Oculo-facio-cardio-dentaire, syndrome
* Oculo-ostéo-cutané, syndrome
* Oculo-oto-radial, syndrome
* Oculo-palato-cérébral, nanisme
* Oculo-palato-squelettique, syndrome
* Oculo-réno-cérébelleux, syndrome
* Oculo-squeletto-rénal, syndrome
* Oculo-tricho anal, syndrome
* Oculo-tricho-dysplasie
* odeur de poisson, syndrome de l’
* O'Doherty, syndrome de
* O'Donnell Pappas, syndrome d'
* Odontomatose aorte et œsophage stenose
* Odonto onycho dermique dysplasie
* Odonto onycho dysplasie avec alopecie
* Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie
* Œdème angioneurotique (OAN)
* Œil anomalie arachnodactylie cardiopathie
* Oeis complex
* Oerter friedman anderson, syndrome de
* Œsophage atresie colobome pieds bots
* Œsophage de Barrett
* Ohaha, syndrome de
* Ohdo madokoro sonoda, syndrome d'
* Ohtahara, syndrome d'
* Okamoto satomura, syndrome de
* Oligodactylie postaxiale tétramélique
* Oligodendrogliome
* Oligodontie taurodontie cheveux rares
* Oligoméganéphronie
* Oliver macfarlane, syndrome de
* Oliver, syndrome d'
* Olivo ponto cérébelleuse atrophie surdité
* Ollier, maladie d'
* Olmsted, syndrome d'
* Omenn, syndrome d'
* Omodysplasie
* Omodysplasie forme récessive
* Omoplate surelevation
* Omphalocèle
* Omphalocele exstrophie imperforation anale
* Omphalocele fente palatine
* Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
* Onat, syndrome de
* Onchocercose
* Ondine, syndrome d'
* Ongle double de l'auriculaire
* Ongles jaunes, syndrome des
* Onycho-ostéo-dysplasie
* Onycho tricho dysplasie leucopenie
* Oochs syndrome
* Opacites cornéennes myopathie néphropathie
* Ophtalmo-acromélique, syndrome
* Ophtalmo mandibulo melique dysplasie
* Ophtalmoplégie externe progressive
* Ophtalmoplegie myalgies agrégats tubulaires
* Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale
* Ophthalmoplegie hypoacousie ataxie
* Ophthalmoplegie scoliose
* Opioïdes, intoxication aiguë par les
* Opitz-Frias, syndrome d'
* Opitz mollica sorge, syndrome de
* Opitz Reynolds Fitzgerald, syndrome de
* Opitz lié a l'X, syndrome d'
* Opitz trigonocéphalie, syndrome d'
* Opsismodysplasie
* Optique atrophie polyneuropathie surdité
* Ormond, maladie d'
* Oreille geyser
* Ornithine amino-transférase, déficit en
* Ornithine carbamyl transférase, déficit en
* Oro-acral, syndrome
* Oro-cranio-digital, syndrome
* Orofacial syndrome type thurston
* Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
* Oro-facio-digital syndrome avec aplasie fibulaire
* Oro-facio-digital type 1, syndrome
* Oro-facio-digital type 2, syndrome
* Oro-facio-digital type 3, syndrome
* Oro-facio-digital type 4, syndrome
* Oro-facio-digital type 6, syndrome
* Oro-facio-digital type 8, syndrome
* Oromandibulaire membres hypoplasie
* Oropharynx imperforation anomalies costo vertébrales
* Oroticacidurie
* Orotidylique décarboxylase, déficit en
* Os de verre, maladie des
* Osebold Remondini, syndrome de
* Oslam, syndrome de
* Osseuse létale dysplasie fragilité des os longs
* Ossification ectopique familiale
* Ostéïte condensante médiale de la clavicule
* Ostéites aseptiques (terme générique)
* Ostéoarthropathie des doigts familiale
* Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
* Ostéochondrite déformante
* Ostéochondrite dissequante
* Ostéochondrodysplasie hypertrichose
* Ostéochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocéphalie
* Ostéochondromatose carpotarsienne
* Ostéochondrose déformante du tibia
* Ostéo-cranio-sténose
* Ostéodysplasie familiale type anderson
* Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
* Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
* Ostéo ectasie familiale
* Ostéogenèse imparfaite
* Ostéogenèse imparfaite microcéphalie cataracte
* Ostéogenèse imparfaite rétinopathie
* Ostéolyse anomalies faciales néphropathie
* Ostéolyse carpo tarsienne récessive
* Ostéolyse distale petite taille retard mental
* Ostéolyse massive
* Ostéolyse multicentrique
* Ostéolyse talo-patello-scaphoïde, syndrome d'
* Ostéomesopycnose
* Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'enfant
* Ostéopathie striée hyperpigmentation meche blanche
* Ostéopathie striée sclérose crânienne
* Ostéopénie retard mental hypotrichose
* Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
* Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
* Ostéopétrose dominante de type 1
* Ostéopétrose létale
* Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
* Ostéopétrose récessive maligne
* Ostéopétroses (terme générique)
* Ostéopoécilie
* Ostéoporose hypopigmentation oculo cutanée
* Ostéoporose macrocéphalie cecite hyperlaxite
* Ostéoporose pseudogliome syndrome
* Ostéosarcome
* Ostéosarcome anomalies des membres macrocytose érythroïde
* Ostéosclérose axiale
* Ostéosclérose méningocèle selle turcique grande
* Ostéosclérose type stanescu
* Ostéosclérose type worth autosomique dominante
* Ostravik lindemann solberg, syndrome de
* Oto-dentaire dysplasie
* Oto-facio-cervical, syndrome
* Oto-onycho-péronéal, syndrome
* Oto-palato-digital, syndrome
* Otospongiose, forme familiale
* Ouvrier billson, syndrome d’
* Ovaires polykystiques, maladie familiale
* Ovaires polykystiques sphincter urethral dysfonctionnement
* Oxalose
* Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'

## P

* P2Y12, récepteur plaquettaire de l'ADP, déficit en
* Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
* Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
* Pachydermopériostose
* Pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales
* Pachygyrie retard mental epilepsie
* Pachyonychie congénitale
* Pacman, syndrome de
* Paes whelan modi, syndrome de
* Paget, maladie de
* Paget maladie de extramammaire
* Paget maladie de forme juvenile
* PAGOD, syndrome
* Pagon stephan, syndrome de
* Pai levkoff, syndrome de
* Pallister-Hall, syndrome de
* Pallister-Killian, syndrome de
* Pallister W, syndrome de
* Palmer pagon, syndrome de
* Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
* Paludisme
* Panayiotopoulos, syndrome de
* Pancréas accessoire
* Pancréas annulaire
* Pancréatite chronique familiale
* Pancréatoblastome
* Pancytopenie anomalies congénitales multiples
* Panencéphalite sclérosante subaiguë (PESS ou Maladie de Van Bogaert)
* Panhypopituitarisme
* Panniculite nodulaire non suppurative
* Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
* Papillome des plexus choroïdes
* Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
* Papillon-Lefèvre, syndrome de
* Papulose atrophiante maligne de Degos
* Paragangliome héréditaire
* Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
* Paralysie de bell
* Paralysie des muscles du larynx
* Paralysie faciale dominante
* Paralysie faciale idiopathique
* Paralysie périodique hyperkaliémique
* Paralysie périodique hypokaliémique
* Paralysie périodique normokaliémique
* Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
* Paralysie supranucléaire progressive
* Paralysie type klumpke
* Paramyotonie d'Eulenburg
* Parana, syndrome de
* Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
* Paraparésie spasmodique
* Paraparésie spastique infantile
* Paraparésie spastique surdité
* Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
* Paraplégie-retard mental-hyperkératose
* Paraplegie spastique epilepsie retard mental
* Paraplégie spastique familiale
* Paraplegie spastique glaucome retard mental
* Paraplegie spastique lesions cutanées faciales
* Paraplegie spastique néphropathie surdité
* Paraplegie spastique neuropathie poïkilodermie
* Paraplegie spastique pigmentation anomalies
* Paraplegie spastique retard mental corps calleux fin
* Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc précoces
* Paraquat, intoxication par le
* Parc, syndrome
* Paresie faciale partiale unilaterale
* Paresie spastique glaucome puberté précoce
* Paresie suprabulbaire congénitale
* Parkes weber, syndrome de
* Parkinson-démence familiale
* Parkinson, formes génétiques, maladie de
* Parkinsonisme précoce retard mental
* Parry romberg, syndrome de
* Parsonage-Turner, syndrome de
* Partington anderson, syndrome de
* Parvovirus, infection anténatale au
* Pascuel castroviejo, syndrome de
* Pashayan, syndrome de
* Passwell goodman siprkowski, syndrome de
* Patau, syndrome de
* Patel bixler, syndrome de
* Patterson lowry, syndrome de
* Patterson stevenson, syndrome de
* Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
* Paucité des voies biliaires, forme syndromique
* Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome
* Paupiere supérieure anormale absence de cils
* Pavone fiumara rizzo, syndrome de
* Pearson, syndrome de
* Peau déciduale
* Peau parcheminée, syndrome de la
* Peau ridée, syndrome de la
* Peau rigide, syndrome de la type parana
* Pectus carinatum
* Pectus excavatum macrocéphalie dysplasie ungueale
* Peho syndrome
* Pelade totale
* Pelade universelle
* Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
* Pellagre like syndrome
* Pelvi calicielle dysmorphie surdité
* Pelvi scapulaire dysplasie
* Pelvis dysplasie pseudo arthrogrypose
* Pemphigoïde bulleuse
* Pemphigoïde cicatricielle
* Pemphigus bénin, chronique, familial, de Hailey-Hailey
* Pemphigus foliacé
* Pemphigus vulgaire
* Pena shokeir syndrome type 1
* Pena shokeir syndrome type 2
* Pendred, syndrome de
* Pénoscrotale, transposition
* Pentalogie de cantrell
* Pentasomie x
* Pentosurie
* Penttinen-aula syndrome
* Périartérite noueuse
* Péricarde absent retard mental petite taille
* Péricarde, anomalie congénitale du
* Péricarde hypoplasie hernie diaphragmatique
* Péricardite arthrite camptodactylie
* Périodique, maladie
* Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
* Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
* Péritoine, maladie gélatineuse du
* Perlman, syndrome de
* Perniola krajewska carnevale, syndrome de
* Perone aplasie brachydactylie
* Perone cubitus duplication tibia radius absence
* Perone en serpentin rein polykystique
* Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
* Perrault, syndrome de
* Persistance du canal artériel
* Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
* Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale
* Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
* Pertussis
* Peste
* Peters, anomalie de
* Peters, anomalie de, avec nanisme
* Peters-plus, syndrome
* Petite taille brachydactylie dysmorphie
* Petite taille contractures hypotonie
* Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
* Petite taille hyperkaliemie acidose
* Petite taille microcéphalie cardiopathie
* Petite taille microcéphalie épilepsie surdité
* Petite taille monodactylie fente palatine
* Petite taille os wormiens dextrocardie
* Petite taille pigmentation anomalie retard mental
* Petite taille prognathisme femur court
* Petite taille pterygium coli cardiopathie
* Petite taille surdité neutrophiles anomalie
* Petite taille type bruxelles
* Petite taille valvulopathie cardiaque facies caractéristique
* Petit fryns, syndrome de
* Petty laxova wiedemann, syndrome de
* Peutz-Jeghers, syndrome de
* PFAPA, syndrome
* Pfeiffer kapferer, syndrome de
* Pfeiffer mayer, syndrome de
* Pfeiffer palm teller, syndrome de
* Pfeiffer rockelein, syndrome de
* Pfeiffer singer zschiesche, syndrome de
* Pfeiffer, syndrome de
* Pfeiffer tietze welte, syndrome de
* PHACE syndrome
* Phacomatose pigmento kératique
* Phacomatose pigmento-vasculaire
* Phaoke sharma agarawal, syndrome de
* Phaver syndrome
* Phénobarbital, exposition anténatale au
* Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
* Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
* Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
* Phénylcétonurie atypique
* Phénylcétonurie classique (ou typique)
* Phénylcétonurie type 2
* Phéochromocytome
* Phocomalie thrombocytopenie encéphalocoèle
* Phocomelie contractures pouces absents
* Phocomelie ectrodactylie surdité arythmie
* Phocomelie type schinzel
* Phocomelie type zimmer
* Phosphatase acide, déficit en
* Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
* Phosphoéthanolaminurie
* Phosphofructokinase musculaire, déficit en
* Phosphoglucomutase, déficit en
* Phosphoglucose isomérase, déficit en
* Phosphoglycérate kinase, déficit en
* Phosphoglycéromutase, déficit en
* Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
* Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
* Phosphosérine phosphatase, déficit en
* Photosensibilite cutanée colite létale
* Phytostérolémie
* PIBIDS syndrome
* Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
* Pick, maladie de
* Piebaldisme
* Piebaldisme anomalies neurologiques
* Piepkorn karp hickoc, syndrome de
* Pierre Robin cardiopathie pieds bots
* Pierre Robin nanisme polydactylie
* Pierre Robin, séquence de
* Pierre Robin, sequence de faciodigitale anomalie
* Pierre Robin, syndrome chondrodysplasie
* Pierre Robin, syndrome de
* Pierre Robin, syndrome de hyperphalangie clinodactylie
* Pierre Robin, syndrome de oligodactylie
* Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
* Pili annulati
* Pili bifurcati
* Pili canulati
* Pili torti
* Pili torti onychodysplasie
* Pili torti retard de développement anomalies neurologiques
* Pili torti surdité neuro-sensorielle
* Pili trianguli et canaliculi
* Pillay, syndrome de
* Pilo dentaire dysplasie
* Pilo dento ungueale dysplasie microcéphalie
* Pilotto, syndrome de
* Pinheiro freire maia miranda, syndrome de
* Pinsky di george harley, syndrome de
* Pitt Hopkins, syndrome de
* Pitt-Rogers-Danks, syndrome de
* Pitt Williams, brachydactylie de
* Pityriasis rubra pilaire
* Piussan lenaerts mathieu, syndrome de
* Plagiocéphalie
* Plagiocéphalie retard mental lie a l'x
* Plaquettes grises, syndrome des
* Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
* Plasminogène, déficit congénital en
* Platispondylie amélogénèse imparfaite
* Pléonostéose
* Plott, syndrome de
* Plummer-Vinson, syndrome de
* Plum, syndrome de
* Pneumococcie grave idiopathique
* Pneumocystose
* Pneumonie nécrosante staphylococcique
* Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
* Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
* Pneumopathie d'hypersensibilité
* Pneumopathie organisée cryptogénique
* Pneumothorax spontane familial
* Podder-tolmie syndrome
* POEMS, syndrome de
* Poikilodermatomyosite retard mental
* Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
* Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
* Poïkilodermie congénitale avec bulles, type Weary
* Poïkilodermie de Kindler
* Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
* Pointer syndrome
* Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
* Poland, syndrome de
* Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers
* Poliomyélite
* Polyadénomatose mammaire
* Polyangéite microscopique
* Polyatrésie intestinale
* Polychondrite atrophiante
* Polydactylie alopecie dermatose seborrheique
* Polydactylie croisée
* Polydactylie dento vertebrale anomalies
* Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
* Polydactylie myopie
* Polydactylie postaxiale
* Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
* Polydactylie postaxiale retard mental
* Polydactylie preaxiale
* Polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille
* Polydactylie (terme générique)
* Polydactylie viscères anomalies fente labiopalatine
* Polyendocrinopathie auto-immune type 1
* Polyglobulie de Vaquez
* Polykystose hépatique
* Polykystose rénale type dominant
* Polykystose rénale type récessif
* Polymicrogyrie
* Polymicrogyrie turricéphalie hypogénitalisme
* Polymyosite
* Polyneuropathie amyloïde familiale
* Polyneuropathie camptodactylie
* Polyneuropathie hépatosplénomégalie hyperpigmentation
* Polyneuropathie oligophrenie menopause précoce
* Polypose adénomateuse familiale
* Polypose gastrointestinale juvénile
* Polypose hamartomateuse-fente palatine
* Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
* Polypose nasosinusienne
* Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
* Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
* Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante axonale
* Polysyndactylie anomalies orofaciales
* Polysyndactylie cardiopathie
* Polysyndactylie croisée
* Polysyndactylie grande taille
* Polysyndactylie microcéphalie ptosis
* Polysyndactylie trigonocéphalie agénésie du corps calleux
* Polysyndactylie type haas
* Pompe, maladie de
* Pool vide, maladie plaquettaire du
* Porencéphalie familiale
* Porencéphalie hypoplasie cérébelleuse malformations
* Porokératose de Mibelli
* Porokératose palmoplantaire de Mantoux
* Porokératose palmoplantaire et disséminée
* Porphyrie
* Post-poliomyélitique, syndrome
* Potocki-Shaffer, syndrome de
* Potter, séquence de
* Pouce-absence de - Gros orteils, hypoplasie des
* Pouce hypoplasique anomalies mulleriennes
* Pouce long brachydactylie syndrome
* Pouces absents petite taille deficit immunitaire
* Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian
* Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar
* Pouces larges retard mental
* Pouces triphalanges thrombocytopathie surdité
* Pouce triphalange brachyectrodactylie
* Pouce triphalange gros orteil duplication
* Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
* Pouce triphalange rotule luxation
* Powell buist stenzel, syndrome de
* Powell chandra saal, syndrome de
* Powell venencie gordon, syndrome de
* Prader-Willi, syndrome de
* Prata liberal goncalves, syndrome de
* Preaxial deficit polydactylie postaxiale hypospadias
* Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
* Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
* Preeyasombat viravithya, syndrome de
* Prékallicréine, déficit congénital en
* Prieto badia mulas, syndrome de
* Prieur griscelli, syndrome de
* Primrose, syndrome de
* Proconvertine, déficit constitutionnel en
* Progéria
* Progéria petite taille nævi pigmentés
* Progéria type ruvalcaba
* Progéroïde syndrome néonatal
* Progéroïde syndrome type de barsy
* Progéroïde syndrome type petty
* Progéroïde syndrome type penttinen
* Prognathisme dominant
* Prolactinome, familial
* Prolapsus valvulaire mitral, familial
* Prolidase, déficit en
* Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
* Properdine, déficit en
* Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
* Propping zerres, syndrome de
* Protée, syndrome de
* Protéine C, déficit congénital en
* Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
* Protéine R, déficit en
* Proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des
* Protéine S, déficit acquis en
* Protéine S, déficit congénital en
* Protéines de la voie finale commune du complément, déficit en
* Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
* Protéinose alvéolaire pulmonaire
* Proteus like syndrome retard mental œil anomalies
* Prothrombine, déficit en
* Protoporphyrie érythropoïétique
* Proud levine carpenter, syndrome de
* 'Prune belly' syndrome
* Pseudo-achondroplasie
* Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
* Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
* Pseudo-déficit en arylsulfatase A
* Pseudo-Gaucher
* Pseudohermaphrodisme féminin
* Pseudo hermaphrodisme feminin anomalies ano rectales
* Pseudo hermaphrodisme feminin type genuardi
* Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
* Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
* Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
* Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
* Pseudohermaphrodisme retard mental
* Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
* Pseudohyperaldostéronisme
* Pseudohypoaldostéronisme type 1
* Pseudohypoaldostéronisme type 2
* Pseudo leprechaunisme de patterson
* Pseudo marfan syndrome
* Pseudomongolisme
* Pseudo-myxome péritonéal
* Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
* Pseudo obstruction intestinale type neuronal
* Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie
* Pseudoprogéria
* Pseudotoxoplasmose, syndrome
* Pseudo trisomie 13, syndrome
* Pseudo-Turner, syndrome
* Pseudo-Willebrand
* Pseudoxanthome élastique
* Pseudo-Zellweger, syndrome
* Pterygium antecubital, syndrome du
* Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
* Pterygium de la conjonctive
* Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
* Pterygium multiples, syndrome des
* Pterygium retard mental dysmorphie faciale
* Ptosis-colobome-retard mental
* Ptosis colobome trigonocéphalie
* Ptosis paralysie des cordes vocales
* Ptosis strabisme diastasis des droits
* Ptosis strabisme pupilles ectopiques
* PTS2, déficit en
* Puberté précoce centrale
* Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
* Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
* Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
* Puberté précoce limitée aux garçons
* Purétique, syndrome
* Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
* Purpura de Henoch-Schoenlein
* Purpura fulminans
* Purpura rhumatoïde
* Purpura thrombopénique auto-immun
* Purpura thrombopénique idiopathique
* Purpura thrombotique thrombocytopénique
* Purpura vasculaire
* Purtilo, syndrome de
* purpura immunoïde
* Pycnoachondrogenèse
* Pycnodysostose
* Pydactylie en miroir segmentation et membres anomalies
* Pyle, maladie de
* Pyoderma gangrenosum
* Pyodermite phagédénique
* Pyomyosite
* Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
* Pyrimidinémie familiale
* Pyropoikilocytose
* Pyruvate carboxylase, déficit en
* Pyruvate decarboxylase deficit en
* Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
* Pyruvate kinase, déficit en

## Q

* QT long familial, syndrome du
* QT court, syndrome du
* Québec, syndrome plaquettaire du

## R

* Rabson-Mendenhall, syndrome de
* Rachis rigide cardiomyopathie
* Rachitisme vitamino-résistant
* Radiculomégalie des canines, cataracte congénitale
* Radio-digito-faciale, dysplasie
* Radio-rénal, syndrome
* Radius absence anomalies anogénitales
* Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
* Rage
* Raine, syndrome de
* Rajab - Spranger, syndrome de
* Rambaud gallian touchard, syndrome de
* Ramer ladda, syndrome de
* Ramon, syndrome de
* Ramos arroyo clark, syndrome de
* Ramsay hunt, syndrome
* Rapadilino syndrome
* Rapp hodgkin, syndrome de
* Rasmussen johnsen thomsen, syndrome de
* Rathbun, maladie de
* Rayner lampert rennert, syndrome de
* Rayon radial agénésie
* Rayon radial hypoplasie atrésie des choanes
* Ray peterson scott, syndrome de
* Reardon hall slaney, syndrome de
* Reardon wilson cavanagh, syndrome de
* Récepteur de l'interféron gamma, déficit en
* Recklinghausen, maladie de
* Rectocolite hémorragique
* Refetoff, syndrome de
* Refsum forme infantile, maladie de
* Refsum, maladie de
* Reginato schiapachasse, syndrome de
* Régression caudale, séquence de
* Regression testiculaire, syndrome de
* Rein en éponge
* Rein en fer à cheval
* Reinhardt pfeiffer, syndrome de
* Rein thoracique fusions vertébrales
* rénale, dysplasie mésomélie fusion radio-humérale
* Rendu-Osler, maladie de
* Renier gabreels jasper, syndrome de
* Réno-ano-génital, syndrome
* Réno-hépato-pancréatique, dysplasie dandy walker
* Rénotubulaire dysgénésie
* Résistance à la LH
* Résistance à la TSH
* Résistance aux androgènes, syndrome de
* Résistance aux glucocorticoïdes
* Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
* Résistance aux récepteurs des œstrogènes, syndrome de
* Résistance héréditaire aux anti-vitamine K
* Résistance ovarienne aux gonadotrophines
* Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique
* Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
* Retard de croissance et mental type myhre
* Retard de croissance hydrocéphalie poumons hypoplasie
* Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
* Retard de croissance sensibilite à la mitomycine
* Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités
* Retard de langage asymetrie faciale strabisme incisure du lobe
* Retard d ossification du crâne membraneux
* Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie
* Retard mental arachnodactylie raideurs
* Retard mental athetose microphtalmie
* Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
* Retard mental cataracte pavillon de l’oreille calcifie myopathie
* Retard mental dysmorphie hyperlaxite
* Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre
* Retard mental dysplasie squelettique paralysie
* Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
* Retard mental epilepsie nez bulbeux
* Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
* Retard mental facies anomalies type davis lafer
* Retard mental facies particulier hypothyroïdisme
* Retard mental-facies particulier-retard de croissance
* Retard mental facies particulier type ampola
* Retard mental gynécomastie obésité lié à l'x
* Retard mental hypocuprémie hypobêtalipoprotéinémie
* Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie génitale
* Retard mental hypotonie hyperpigmentation
* Retard mental hypotrichie brachydactylie
* Retard mental inexpliqué
* Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
* Retard mental lie a l'x dysmorphie atropie cérébrale
* Retard mental lie a l'x epilepsie psoriasis
* Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde
* Retard mental lie a l'x microcéphalie pieds bots
* Retard mental lié à l'X, non spécifique
* Retard mental lie a l'x petite taille obesite
* Retard mental lié à l'X, psychose, macroorchidisme
* Retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon
* Retard mental lie a l'x type atkin
* Retard mental lie a l'x type brooks
* Retard mental lie a l'x type de silva
* Retard mental lie a l'x type gu
* Retard mental lie a l'x type hamel
* Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
* Retard mental lié à l'X, type Martinez
* Retard mental lie a l'x type raynaud
* Retard mental lie a l'x type schutz
* Retard mental lie a l'x type snyder
* Retard mental lie a l'x type wittwer
* Retard mental limite lie a l'x anomalie de maoa
* Retard mental luxation de hanche g6pd variant
* Retard mental microcéphalie anomalies phalangiennes et faciales
* Retard mental microcéphalie facies particulier
* Retard mental minceur colobome
* Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien
* Retard mental nanisme surdité anomalies génitales
* Retard mental nevi multiple
* Retard mental ostéosclérose
* Retard mental papillomatose nasale
* Retard mental paraplegie spastique progressive
* Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
* Retard mental petite taille cœur squelette anomalies
* Retard mental petite taille cubitus anormal
* Retard mental petite taille facies particulier
* Retard mental petite taille fente palatine facies particulier
* Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l'x
* Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l'x
* Retard mental petite taille mains contractures
* Retard mental petite taille microcéphalie œil anomalie
* Retard mental petite taille phalanges absence
* Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
* Retard mental severe lie a l'x type gustavson
* Retard mental type buenos aires
* Retard mental type mietens weber
* Retard mental type smith fineman myers
* Retard mental type wolff
* Rétention des chylomicrons
* Rétine pigmentaire retard mental surdité
* Rétine telangiectasies hypogammaglobulinemie
* Rétinite pigmentaire
* Rétinite pigmentaire, retard mental
* Rétinite pigmentaire, surdité
* Rétinite pigmentaire, surdité-hypogénitalisme
* Rétinite ponctuée albescente
* Rétinoblastome
* Rétino-choroïdopathie vitreuse dominante
* Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome
* Rétinopathie anémie cns, anomalies
* Rétinopathie aplasie médullaire anomalies neurologiques
* Rétinoschisis avec héméralopie précoce
* Rétinoschisis juvénile
* Rétinoschisis lié à l'X
* Retour veineux pulmonaire anormal
* Retour veineux systèmique anormal
* Rétrécissement aortique sous-valvulaire
* Rétrécissement aortique valvulaire de l'enfant
* Rett like syndrome
* Rett, syndrome de
* Revesz debuse, syndrome de
* Reye, syndrome
* Reynolds, syndrome de
* Rhabdomyome cardiopathie anomalies génitales
* Rhabdomyosarcome
* Rhizomelique syndrome
* Rhumatisme articulaire aigu
* Richards rundle, syndrome de
* Richiera costa guion almeida, nanisme de
* Richieri costa colletto otto, syndrome de
* Richieri-Costa-Colletto, syndrome de
* Richieri costa da silva, syndrome de
* Richieri costa gorlin, syndrome de
* Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de
* Richieri costa guion almeida cohen, syndrome de
* Richieri costa guion almeida ramos, syndrome de
* Richieri costa guion almeida rodini, syndrome de
* Richieri costa orquizas, syndrome de
* Richieri costa silveira pereira, syndrome de
* Ricker, syndrome de
* Rickettsiose
* Rieger, syndrome de
* Riley-Day, syndrome de
* Rippberger aase, syndrome de
* Ritscher-Schinzel, syndrome de
* Rivera perez salas, syndrome de
* Roberts, syndrome de
* Robinow, forme dominante, syndrome de
* Robinow like, syndrome
* Robinow sorauf, syndrome de
* Robinow, syndrome de forme récessive
* Robin sequence de oligodactylie
* Robinson miller bensimon, syndrome de
* Rodini richieri costa, syndrome de
* Roifman - Melamed, syndrome de
* Rokitansky, séquence de
* Rokitansky, syndrome de
* Romano-Ward, syndrome de
* Rombo, syndrome de
* Rommen mueller sybert, syndrome de
* Rosenberg chutorian, syndrome de
* Rosenberg lohr, syndrome de
* Rothmund-Thomson, poïkilodermie de
* Rotor, syndrome de
* Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne
* Rotule hypolasique malformations squelettiques
* Rotule hypoplasie retard mental
* Roussy-Levy, maladie de
* Roy maroteaux kremp, syndrome de
* Rozin hertz goodman, syndrome
* Rubéole congénitale
* Rubinstein-Taybi like, syndrome de
* Rubinstein-Taybi, syndrome de
* Rudd klimek, syndrome de
* Rudiger, syndrome de
* Russell weaver bull, syndrome de
* Rutherfurd, syndrome de
* Rutledge friedman harrod, syndrome de
* Ruvalcaba churesigaew myhre, syndrome de
* Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
* Ruzicka goerz anton, syndrome de
* Rythme troubles myopie

## S

* Saal bulas, syndrome de
* Saal greenstein, syndrome de
* Sabinas, syndrome de
* Sabouraud, syndrome de
* Saccharopine déshydrogénase, déficit en
* Saccharopinurie
* Sackey sakati aur, syndrome de
* Sacrum, agénésie du
* Sacrum anomalie antérieure
* Saethre-Chotzen, syndrome de
* Saito kuba tsuruta, syndrome de
* Sakati nyhan, syndrome de
* Salcedo, syndrome de
* Salerno-Andria, syndrome de
* Salla, maladie de
* Sallis beighton, syndrome de
* Salmonellose
* Salti salem, syndrome de
* Sammartino decreccio, syndrome de
* Samson gardner, syndrome de
* Samson viljoen, syndrome de
* Sanderson fraser, syndrome de
* Sandhaus ben ami, syndrome de
* Sandhoff, maladie de
* Sandrow sullivan steel, syndrome de
* Sanfilippo, maladie de
* Sanjad-Sakati, syndrome de
* Santavuori, maladie de
* Santos mateus leal, syndrome de
* SAPHO, syndrome
* Sarcocystose
* Sarcoïdose
* Sarcome de Kaposi
* Sarcome d'Ewing
* Sarcome ostéogène
* Sarcosinémie
* Sarcosporidiose
* Sato-Ilida, syndrome de
* Satoyoshi, syndrome de
* Saul wilkes stevenson, syndrome de
* Say barber hobbs, syndrome de
* Say barber miller, syndrome de
* Say carpenter, syndrome de
* Say field coldwell, syndrome de
* Say meyer, syndrome de
* SCAD, déficit en
* Scaphocéphalie
* Scapulo iliaque dysostose
* Scarf syndrome
* Scarlatine staphylococcique
* Schaap taylor baraitser, syndrome de
* SCHAD, déficit en
* Scheie, maladie de
* Scheuermann, maladie de dominante
* Schiel stengel rutkowski, syndrome de
* Schimke, syndrome de
* Schindler, maladie de
* Schinzel-Giedion, syndrome de
* Schinzel, syndrome de
* Schisis association
* Schizencéphalie
* Schizophrénie, formes génétiques
* Schizophrénie retard mental surdité rétinite
* Schlegelberger grote, syndrome de
* Schmidt, syndrome de
* Schmitt gillenwater kelly, syndrome de
* Schneckenbecken, dysplasie de
* Schnitzler, syndrome de
* Schofer beetz bohl, syndrome de
* Scholte begeer van essen, syndrome de
* Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
* Schrander stumpel theunissen hulsmans, syndrome de
* Schroer hammer mauldin, syndrome de
* Schwannome malin
* Schwartz-Jampel, syndrome de
* Schwartz newark, syndrome de
* Schweitzer kemink malcolm, syndrome de
* Sclérocornée syndactylie ambiguïté sexuelle
* Sclérodermie
* Sclérose en plaques
* Sclérose en plaques ichtyose déficit en facteur 8
* Sclérose latérale amyotrophique
* Sclérose latérale primitive
* Sclérose mésangiale diffuse
* Sclérose tubéreuse de Bourneville
* Sclérostéose
* Scoditti geminiani colonna, syndrome de
* Scoliose idiopathique de l'adolescent
* SCOT, déficit en
* Scott bryant graham, syndrome de
* Scott, syndrome de
* Scott taor, syndrome de
* SC phocomélie
* Seaver cassidy, syndrome de
* Sebastian, syndrome de
* Sébocystomatose
* Seckel like syndrome type buebel
* Seckel like syndrome type majoor krakauer
* Seckel, syndrome de
* Seemanova lesny, syndrome de
* Seemanova, syndrome de type 2
* Segawa, syndrome de
* Seghers, syndrome de
* Segmentation costovertébrale, anomalie mésomélie
* Selig benacerraf greene, syndrome de
* Sellars beighton, syndrome de
* Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
* Séminome
* Semmekrot haraldsson weemaes, syndrome de
* Sengers hamel otten, syndrome de
* Sengers, syndrome de
* Senior loken, syndrome de
* Senior, syndrome de
* Sensenbrenner, syndrome de
* Senter, syndrome de
* Seow najjar, syndrome de
* Sequeiros sack, syndrome de
* Sequence d’anomalies du mésoderme inférieur
* Sequence de disruption vasculaire
* Sequence de potter fente cardiopathie
* Séquestration pulmonaire
* Sérotoninergique, syndrome
* Setleis, syndrome de
* Sézary, syndrome de
* Shapiro, syndrome de
* Sharma kapoor ramji syndrome
* Sharp, syndrome de
* Shigellose
* Shith filkins, syndrome de
* Shokeir, syndrome de
* Short, syndrome de
* Shprintzen goldberg craniosynostose syndrome
* Shprintzen omphalocele syndrome
* Shulman, syndrome de
* Shunt artério-veineux cérébral
* Shwachman-Diamond, syndrome de
* Shy-Drager, syndrome de
* Sialidose types 1 et 2
* Sialurie type français
* sidérose
* Sidransky feinstein goodman, syndrome de
* Siegler brewer carey, syndrome de
* Silengo lerone pelizza, syndrome de
* Sillence, syndrome de
* Silver-Russell, syndrome de
* Simosa, syndrome de
* Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
* Singh chhaparwal dhanda, syndrome de
* Singh-Williams-McAlister, syndrome de
* Sipple, syndrome de
* Sirénomélie
* Sirop d'érable, maladie du
* Sitostérolémie
* Situs inversus-cardiopathie
* Situs inversus lié à l'X
* Sjögren-Larsson like, syndrome
* Sjögren-Larsson, syndrome de
* Skin peeling, syndrome
* Slavotinek Hurst, syndrome de
* Sly, maladie de
* Smith Fineman Myers, syndrome de
* Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
* Smith-Magenis, syndrome de
* Smith Martin Dodd, syndrome de
* Sneddon, syndrome de
* Sneddon-Wilkinson, maladie de
* Sohval Soffer, syndrome de
* Solomon, syndrome de
* Sommer Hines, syndrome de
* Sommer Rathbun Battles, syndrome de
* Sommer Young Wee Frye, syndrome de
* Sondheimer, syndrome de
* Sonoda, syndrome de
* Sorsby, syndrome de
* Sotos, syndrome de
* Sourcils duplication syndactylie
* Sourcils et cils absence de retard mental
* Spasmes infantiles
* Spasmes infantiles pouces larges
* Spasticite exostoses multiples
* Spasticite retard mental
* Spellacy gibbs watts, syndrome de
* Sphérocytose héréditaire
* Spherophakie brachymorphie
* Sphingomyélinase, déficit en
* Spina bifida
* Spina bifida hypospadias
* Spinocérébelleuse dystrophie cornéenne, dégénérescence
* Spinocérébelleuse type book, dégénérescence
* Splénomégalie myéloïde
* Spondylarthrite ankylosante
* Spondylocamptodactylie syndrome
* Sporotrichose
* Sprengel, anomalie de
* Sprue non tropicale secondaire
* Squelettocardiaque avec thrombocytopenie, syndrome
* Stalker-Chitayat, syndrome de
* Stampe-Sorensen, syndrome de
* Stargardt, maladie de
* STAR protéine, déficit en
* Stéatocystome dents néonatales
* Stéatohépatite non alcoolique
* Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
* Steinert, maladie de
* Steinfeld, syndrome de
* Stein-Leventhal, syndrome de
* Sténose congénitale du canal médullaire cervical
* Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
* Sténose des branches pulmonaires
* Sténose des veines pulmonaires
* Sténose pulmonaire-taches café au lait
* Sténoses multiples brachydactylie
* Sténose sous-pulmonaire
* Sténose subaortique petite taille
* Sténose supravalvulaire aortique
* Sténose supravalvulaire pulmonaire
* Sténose valvulaire pulmonaire
* Stérilité masculine par délétions de l'Y
* Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de
* Sternum, malformation dysplasie vasculaire
* Stéroïde déshydrogénase anomalies dentaires déficit en
* Stéroïde sulfatase, déficit en
* Stérol 27-hydroxylase, déficit en
* Stérol C5 - désaturase, déficit en
* Stérol-delta8-isomérase, déficit en
* Stevens-Johnson, syndrome de
* Stickler, syndrome de
* Stiff baby, syndrome
* Stiff-man, syndrome
* Still de l'adulte, maladie de
* Stimmler, syndrome de
* Stoelinga de koomen davis, syndrome de
* Stoll alembik dott, syndrome de
* Stoll alembik finck, syndrome de
* Stoll geraudel chauvin, syndrome de
* Stoll kieny dott, syndrome de
* Stoll levy francfort, syndrome de
* Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
* Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
* Stormorken sjaastad langslet, syndrome de
* Stratton garcia young, syndrome de
* Stratton parker, syndrome de
* Strümpell-Lorrain, maladie de
* Stuccokératose
* Sturge weber, anomalie de
* Stuve wiedemann, syndrome de
* Substance blanche hypoplasie corps calleux agénésie retard mental
* Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
* Succinique acidemie acidose lactique congénitale
* Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
* Sucrase-isomaltase, déficit en
* Sugarman, syndrome de
* Sugio-Kajii, syndrome de
* Sujansky leonard, syndrome de
* Sulfatases, déficit multiple en
* Sulfatidose juvénile type Austin
* Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
* Sulfite oxydase, déficit en
* Summit, syndrome de
* SUNCT, syndrome
* Surcharge en acide sialique libre, maladie de
* Surdité-acidose tubulaire-anémie
* Surdité alopécie hypogonadisme
* Surdité atrophie optique
* Surdité atrophie optique démence
* Surdité branchiogénique
* Surdité cécité hypopigmentation
* Surdité cheveux dépigmentés contractures
* Surdité congénitale onychodystrophie récessive
* Surdité de conduction micrognathie
* Surdité de conduction oreille externe anomalie
* Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
* Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
* Surdité diverticulose neuropathie
* Surdité dysplasie épiphysaire petite taille
* Surdité dysplasie squelettique levre anomalie
* Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
* Surdité email hypoplasie ongles anomalie
* Surdité goitre épiphyses ponctuées
* Surdité hypogonadisme
* Surdité hypospadias synostose métacarpes et métatarses
* Surdité insensibilité à l'aldosterone
* Surdité isolée, de transmission mitochondriale
* Surdité liée à l'X, DFN
* Surdité liée à l'X, DFN3
* Surdité lymphœdeme leucemie
* Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
* Surdité mixte retard mental brachydactylie
* Surdité nanisme pituitaire
* Surdité néphrite malformation anorectale
* Surdité neuropathie peripherique arteriopathie
* Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
* Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
* Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
* Surdité oligodontie
* Surdité onychodystrophie type dominant
* Surdité oreille anormale paralysie faciale
* Surdité progressive cataracte forme autosomique dominante
* Surdité progressive due à l'ankylose des osselets
* Surdité ptosis squelette anomalies
* Surdité symphalangisme
* Surdité valve mitrale squelette anomalies
* Surdité vitiligoachalasie
* Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
* Susac, syndrome de
* Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d'Epstein-Barr
* Sutherland haan syndrome
* Sweet, syndrome de
* Swyer, syndrome de
* Sybert smith, syndrome de
* Symcamptodactylie asymetrie scoliose
* Symphalangie anomalies multiples mains et pieds
* Symphalangisme brachydactylie
* Symphalangisme brachydactylie craniosynostose
* Symphalangisme distal
* Symphalangisme familial proximal
* Symphalangisme petite taille
* Symphalangisme type cushing
* Syndactylie cataracte retard mental
* Syndactylie dysplasie ectodermique fente labiopalatine
* Syndactylie entre 4 et 5
* Syndactylie-polydactylie-lobe de l'oreille anormal
* Syndactylie (terme générique)
* Syndactylie type 1
* Syndactylie type 1 microcéphalie retard mental
* Syndactylie type 2
* Syndactylie type 3
* Syndactylie type 4
* Syndactylie type 5
* Syndactylie type cenani lenz
* Syndrome génital oculocutané
* Syngnathie anomalies multiples
* Syngnathie fente palatine
* Synostose coronale syndactylie atresie jejunale
* Synostose humeroradiale
* Synostose humeroradiocubitale
* Synostose lambdoïde familiale
* Synostose microcéphalie scoliose
* Synostose radio-cubitale dominante
* Synostose radiocubitale retard mental hypotonie
* Synostose radiocubitale rétinite pigmentaire
* Synostoses multiples maladie des
* Synostose spondylocarpotarsienne
* Synovialosarcome
* Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite (SAPHO)
* Synovite uveite neuropathie crânienne
* Synpolydactylie
* Synspondylisme congénital
* Synthese des plasmalogènes déficit isolé de la
* Syphilis congénitale
* Syringocystadénome papillifère
* Syringomes dents néonatales oligodontie
* Syringomyélie
* Syringomyelie hyperkératose

## T

* Tabatznik, syndrome de
* Tache de vin nævus hydrocéphalie
* Taches café au lait, maladie des
* Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
* Tachycardie atriale chaotique
* Tachycardie hisienne
* Tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie
* Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né
* Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
* Tajara pinheiro, syndrome de
* Takayasu, artérite de
* Tamari goodman, syndrome de
* Tang hsi ryu, syndrome de
* Tangier, maladie de
* TAP, déficit en
* TAR syndrome
* Tarui, maladie de
* Taurodontisme
* Tau syndrome
* Taybi linder, syndrome de
* Taybi, syndrome de
* Tay-Sachs, maladie de
* Tay, syndrome de
* Teebi al saleh hassoon, syndrome de
* Teebi kaurah, syndrome de
* Teebi naguib alawadi, syndrome de
* Teebi shaltout, syndrome de
* Teebi, syndrome de
* Télangiectasie hémorragique familiale
* Télangiectasie rétinienne congénitale
* Telecanthus anomalies associées
* Telecanthus hypertelorisme strabisme pes cavus
* Telfer sugar jaeger, syndrome de
* Tel hashomer camptodactylie
* Temtamy shalash, syndrome de
* Tendons extenseurs des doigts, anomalie des
* Tératome
* Téatome dandy walker hernie diaphragmatique
* Ter haar hamel hendricks, syndrome de
* Ter haar, syndrome de
* Testotoxicose
* Tétanos
* Tétra amélie hypoplasie pulmonaire
* Tétra amélie multimalformations
* Tétra-amelie-syrinx
* Tétralogie de Fallot
* Tétralogie de fallot petite taille retard mental
* Tétraploïdie
* Tétrasomie 5p
* Tétrasomie 9p
* Tétrasomie 12p
* Tétrasomie 15q
* Tétrasomie 18p
* Tétrasomie 21q
* Tétrasomie x
* Thakker donnai, syndrome de
* Thalamique, dégénérescence
* Thalassémie alpha
* Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental
* Thalassémie bêta
* Thanos stewart zonana, syndrome de
* Theile, syndrome de
* Theodor hertz goodman, syndrome de
* Thiemann maladie de
* Thies-Reis, syndrome de
* Thiolase, déficit en
* Thiopurines méthyltransférase déficit en
* Thomas jewtt raines, syndrome de
* Thomas, syndrome de
* Thomas Soulier, syndrome de
* Thompson baraitser, syndrome de
* Thong douglas ferrante, syndrome de
* Thoraco-abdominal, syndrome
* Thoraco-laryngo-pelvique, dysplasie
* Thoraco-pelvique, dysostose
* Thrombasthénie de Glanzmann
* Thromboangéite oblitérante
* Thrombocytémie essentielle
* Thrombocytopathie asplénie miosis
* Thrombocytopenie absence de cubitus
* Thrombocytopenie amégacaryocytaire
* Thrombocytopenie anomalies congénitales multiples
* Thrombocytopénie-Aplasie Radiale
* Thrombocytopenie cassures chromosomiques
* Thrombocytopenie hypoplasie cérébelleuse petite taille
* Thrombocytopenie pierre robin, syndrome de
* Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
* Thrombopénie de May-Hegglin
* Thrombopénie familiale, liée à l'X
* Thrombopénie induite par l'héparine
* Thrombopénie materno-fœtale et néonatale allo-immune
* Thrombopénie de Paris-Trousseau
* Thrombophilie (d'origine génétique)
* Thrombophilie par mutation du facteur V
* Thrombose de la veine porte
* Thymus rein anus poumon dysplasie
* Thyro-cérébro-rénal, syndrome
* Thyroïde rein doigts anomalies
* Thyroïdite de Hashimoto
* Tibia absent polydactylie kyste arachnoïdien
* Tibia aplasie ectrodactylie
* Tibia aplasie ectrodactylie hydrocéphalie
* Tibia et radius anormaux ostéopénie fractures
* Tibia hypoplasie polydactylie pouce triphalange
* Tietz, syndrome de ; voir Piébaldisme
* Tissu conjonctif dysplasie type spellacy
* Tissu sous cutane epais facies grossier macrocéphalie
* Tollner horst manzke, syndrome de
* Toluene exposition antenatale au
* Tome brune fardeau, syndrome de
* Toni-Debré-Fanconi, maladie de
* Tonoki ohura niikawa, syndrome de
* Toriello carey, syndrome de
* Toriello lacassie droste syndrome
* Toriello, syndrome de
* Torres aybar, syndrome de
* Torsade-de-pointes à couplage court, syndrome
* Torticollis chéloïdes cryptorchidisme
* Tortuosite arterielle
* Tosti misciali barbareschi syndrome
* Tourette, syndrome de
* Townes-Brocks, syndrome de
* Toxiques avec effet stabilisant de membrane, intoxication aiguë par les
* Toxocarose
* Toxopachyostéose diaphysaire
* Toxoplasmose
* Toxoplasmose congénitale
* Trachée agénésie
* Trachéobronchomégalie
* Trachéopathie chondro-ostéoplastique
* Tranebjaerg svejgaard sydome de
* Transcobalamine II, déficit en
* Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
* Transporteur de la créatine, déficit en
* Transporteur de la cystine, déficit en
* Transposition corrigée
* Transposition des gros vaisseaux
* TRAPS syndrome
* Treacher-Collins, syndrome de
* Treft sanborn carey, syndrome de
* Tremblement essentiel familial
* Tremblement essentiel nystagmus ulcéré
* Tremblement orthostatique primaire (TOP)
* Trevor maladie de
* Trichinellose
* Trichinose
* Tricho-dental, syndrome
* Tricho-dento-osseux, syndrome type 1
* Trichodermal, syndrome, retard mental
* Tricho-dermo-dentaire, syndrome
* Trichodysplasie, xérodermie
* Trichoépithéliome multiple familial
* Trichofollicullome
* Tricho-hépato-entérique, syndrome
* Trichomalacie
* Trichomégalie cataracte sphérocytose
* Trichomégalie rétine dégénérescence retard de croissance
* Tricho-oculo-dermo-vertébral, syndrome
* Tricho-odonto-onychial dysplasie
* Tricho-odonto-onycho-dermal, syndrome
* Tricho-odonto-onycho-dysplasie, syndactylie dominante
* Tricho-rétino-dento-digital, syndrome
* Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome
* Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
* Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
* Trichostasis spinulosa
* Trichothiodystrophies (terme générique)
* Trichothiodystrophie avec photosensibilité
* Trichothiodystrophie type B
* Trichothiodystrophie type D
* Trichothiodystrophie type E
* Trichothiodystrophie type F
* Trichothiodystrophie type G
* Trigonocéphalie
* Trigonocéphalie anomalies des extrémités
* Trigonocéphalie dysplasie osseuse généralisée
* Trigonocéphalie nez bifide anomalies des extrémités
* Trigonocéphalie petite taille retard de croissance
* Trigonocéphalie ptosis colobome
* Trigonocéphalie ptosis retard mental
* Trigonomacrocéphalie tibia anomalie polydactylie
* Trihydroxycholestanoyl-CoA oxydase, déficit isolé en
* Trimethadione exposition antenatale a la
* Triméthylaminurie (TMAU)
* Triopie
* Triose phosphate-isomérase, déficit en
* Triphallia
* Triple A syndrome
* Triple H (HHH) syndrome
* Triple X
* Triploïdie
* Trismus pseudo-camptodactylie syndrome
* Trisomie 1 en mosaïque
* Trisomie 1p21 p32
* Trisomie 1q12 q21
* Trisomie 1q32 qter
* Trisomie 1q42 11 q42 12
* Trisomie 1q42 qter
* Trisomie 2 en mosaïque
* Trisomie 2p
* Trisomie 2p13 p21
* Trisomie 2pter p24
* Trisomie 2q
* Trisomie 2q37
* Trisomie 3 en mosaïque
* Trisomie 3p
* Trisomie 3p25
* Trisomie 3q
* Trisomie 3q13 2 q25
* Trisomie 4p
* Trisomie 4q
* Trisomie 4q21
* Trisomie 4q25 qter
* Trisomie 5p
* Trisomie 5pter p13 3
* Trisomie 5q
* Trisomie 6p
* Trisomie 6q
* Trisomie 7 en mosaique
* Trisomie 7p
* Trisomie 7p13 p12 2
* Trisomie 7q
* Trisomie 8
* Trisomie 8p
* Trisomie 8q
* Trisomie 9 en mosaïque
* Trisomie 9p partielle
* Trisomie 9q21
* Trisomie 9q32
* Trisomie 10p
* Trisomie 10pter p13
* Trisomie 10q partielle
* Trisomie 12 en mosaïque
* Trisomie 12p
* Trisomie 12q
* Trisomie 13
* Trisomie 13p
* Trisomie 13q
* Trisomie 14 en mosaïque
* Trisomie 14qprox
* Trisomie 14qter
* Trisomie 15 en mosaïque
* Trisomie 15q
* Trisomie 16 en mosaïque
* Trisomie 16p
* Trisomie 16q
* Trisomie 17 en mosaïque
* Trisomie 17p
* Trisomie 17p11 2
* Trisomie 17q22
* Trisomie 18
* Trisomie 18 en mosaïque
* Trisomie 18p
* Trisomie 18q
* Trisomie 19q
* Trisomie 20 en mosaïque
* Trisomie 20p
* Trisomie 21
* Trisomie 22
* Trisomie 22q11 q13
* Trisomie X
* Trisomie xp3
* Trisomie xpter xq13
* Trisomie xq
* Trisomie xq25
* Trochlée de l'humérus aplasie
* Tronc artériel commun
* Trouble de conduction cardiaque familial
* Troubles bipolaires (formes génétiques)
* Troubles de l'hormono-synthèse avec ou sans goître
* Troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale
* Trueb burg bottani syndrome
* Trypanosomiase africaine
* Trypanosomiase américaine
* Tsao ellington, syndrome de
* Tsukahara azuno kajii, syndrome de
* Tsukahara kajii, syndrome de
* Tsukuhara, syndrome de
* Tube neural, anomalie du, liée à l'X
* Tube neural, anomalies de fermeture du
* Tuberculose
* Tubulopathie proximale diabète sucré ataxie cérébelleuse
* Tucker, syndrome de
* Tuffli laxova, syndrome de
* Tularémie
* Tumeur de la crête neurale
* Tumeur des cordons sexuels et du stroma
* Tumeur desmoïde
* Tumeur de Wilms
* Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
* Tumeur du cœur de l'adulte
* Tumeur du cœur de l'enfant
* Tumeur du sac vitellin
* Tumeur du sinus endodermique
* Tumeur du tronc cérébral
* Tumeur épithéliale du thymus
* Tumeur maligne ovarienne germinale
* Tumeur neuroendocrine
* Tumeur primitive neuro-ectodermique
* Tumeurs des os (terme générique)
* Tumeurs des parties molles (terme générique)
* Tumeurs du cerveau (terme générique)
* Tumeurs germinales malignes (terme générique)
* Tumeurs mesenchymateuses malignes (terme générique)
* Tumeur stromale gastrointestinale
* Tumeur virilisante de l'ovaire
* Tungland savage bellman, syndrome de
* Tungose
* Tunnel ventricule gauche-aorte
* Turcot, syndrome de
* Turner-Kieser, syndrome de
* Turner, syndrome de
* Tyrosine hydroxylase, déficit en
* Tyrosinémie type 1
* Tyrosinémie type 2
* Tyrosine oxydase, déficit transitoire en
* Tyrosine transaminase, déficit en

## U

* Uhl, anomalie d'
* Ulbright hodes, syndrome d'
* Ulérythème ophriogène
* Ulick, syndrome d'
* Upington, maladie d'
* Urban rogers meyer, syndrome d'
* Urban schosser spohn, syndrome de
* Uridine monophosphate synthase, déficit en
* Urofacial, syndrome
* Urticaire chronique avec macroglobulinémie
* Urticaire familiale au froid
* Urticaire pigmentaire
* Urticaire-surdité-amylose rénale
* Usher, syndrome d'
* Utérus double-hémivagin-agénésie rénale

## V

* VACTERL association
* Vacterl hydrocéphalie
* Van Buchem, maladie de
* Van de Berghe Dequeker, syndrome de
* Van der Bosch, syndrome de
* Van der Strom, syndrome de
* Van der Woude, syndrome de
* Varadi-Papp, syndrome de
* Varicelle congénitale
* Vascularite cryoglobulinémique
* Vascularite cutanée
* Vascularites systémiques (terme générique)
* Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie
* Vascularite virale non liée aux virus HBV et HCV
* Vasculopathie cérébrorétinienne
* Vasquez hurst sotos, syndrome de
* VATER association
* Vater-like, syndrome, avec hypertension pulmonaire, anomalies des oreilles, et retard de croissance
* Veino-occlusive hépatique, maladie
* Veino-occlusive pulmonaire, maladie
* Vélocardiofacial, syndrome
* Velofaciosquelettique syndrome
* Ventricule droit à double issue
* Ventricule gauche à double issue
* Ventruto catani, syndrome de
* Verloes bourguignon, syndrome de
* Verloes david, syndrome de
* Verloes - Deprez, syndrome de
* Verloes gillerot fryns, syndrome de
* Verloes van maldergem marneffe, syndrome de
* Verloove van horick brubakk, syndrome de
* Vermis cérébelleux, agénésie du
* Verneuil maladie de, voir Hidradenitis suppurativa
* Vieillissement premature type okamoto
* Vitiligo
* Vitiligo retard mental dysmorphisme facial duplication uretrale
* Vitréorétinopathie exsudative familiale
* VLCAD, déficit en
* Vogt-Koyanagi-Harada, maladie de
* Vohwinkel, syndrome de
* Voies biliaires anomalie insuffisance rénale
* Von Gierke, maladie de
* Von Hippel-Lindau, maladie de
* Voûte crânienne, absence de
* Vuopala, maladie de

## W

* Waaler Aarskog, syndrome de
* Waardenburg, syndrome de (terme générique)
* Waardenburg type 1, syndrome de
* Waardenburg type 2, syndrome de
* Waardenburg type 3, syndrome de
* Waardenburg type 4, syndrome de
* Wagner, maladie de
* WAGR syndrome
* Waldenström, macroglobulinémie de
* Waldmann, maladie de
* Walker Dyson, syndrome de
* Walker-Warburg, syndrome de
* Wallis Zieff Goldblatt, syndrome de
* Warburg Sjo Fledelius, syndrome de
* Warburg Thomsen, syndrome de
* Warburton Anyane Yeboa, syndrome de
* Warfarine, exposition anténatale à la
* Warman Mulliken Hayward, syndrome de
* Watson, syndrome de
* Weaver, syndrome de
* Weaver Williams, syndrome de
* Wegener, maladie de
* Weill Marchesani, syndrome de
* Weismann Netter Stuhl, syndrome de
* Weissenbacher Zweymuller, syndrome
* Wellesley Carman French, syndrome de
* Wells Jankovic, syndrome de
* Wells, syndrome de
* Werdnig-Hoffman, maladie de
* Wermer, syndrome de
* Werner, syndrome de
* Westerhof Beemer Cormane, syndrome de
* Westphall, maladie de
* West, syndrome de
* Weyers, dysostose acrofaciale de
* WHIM, syndrome
* White Murphy, syndrome de
* Wieacker-Wolff, syndrome de
* Wiedemann-Beckwith, syndrome de
* Wiedemann Oldigs Oppermann, syndrome de
* Wiedemann Rautenstrauch, syndrome de
* Wildervanck, syndrome de
* Wilkie Taylor Scambler, syndrome de
* Willebrand, maladie de
* Williams-Beuren, syndrome de
* Williams, syndrome de
* Willi-Prader, syndrome de
* Wilson, maladie de
* Wilson Turner, syndrome de
* Winchester, maladie de
* Winkelman Bethge Pfeiffer, syndrome de
* Winship Viljoen Leary, syndrome de
* Wisconsin, syndrome du
* Wiskott-Aldrich, syndrome de
* Wissler-Fanconi, syndrome de
* Witkop, syndrome de
* Wl, syndrome
* Wolcott-Rallison, syndrome de
* Wolff-Parkinson-White, syndrome de
* Wolff Zimmermann, syndrome de
* Wolf-Hirschhorn, syndrome de
* Wolfram, syndrome de
* Wolman, maladie de
* Woodhouse Sakati, syndrome de
* Woods Black Norbury, syndrome de
* Worster Drought, syndrome
* Worth, syndrome de
* W, syndrome
* Wt membres sang, syndrome

## X

* Xanthine déshydrogénase, déficit en
* Xanthinurie
* Xanthomatose cérébrotendineuse
* Xérocytose héréditaire
* Xeroderma pigmentosum
* X fragile, syndrome de l’
* Xylitol déshydrogénase, déficit en

## Y

* Yersiniose
* Yeux de chat, syndrome des
* Yeux de poisson, maladie des
* Yorifuji Okuno, syndrome de
* Young Madders, syndrome de
* Young McKeever Squier, syndrome de
* Young, syndrome de
* Yunis Varon, syndrome de

## Z

* Zadik Barak Levin, syndrome de
* ZAP70, déficit en
* Zellweger, syndrome de
* Zimmer Taub Sova syndrome de
* Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
* Zlotogora, syndrome de
* Zollinger-Ellison, syndrome de
* Zori Stalker Williams, syndrome de
* Zunich-Kaye, syndrome de

## 0, 1 ou 2 à 49 (maladies dont le nom commence par un numéro)

* 2,4-@diénoyl-CoA réductase, déficit en
* 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
* 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
* 3C syndrome
* 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA (HMG) synthétase, déficit en
* 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en
* 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
* 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
* 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase, déficit en
* 3-méthylcrotonyl glycinurie
* 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficit en
* 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase, déficit en
* 5-alpha-réductase de type 2, déficit en
* 5-oxoprolinase, déficit en
* 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
* 7-déhydrocholestérol réductase, déficit en
* 11-bêta-hydroxylase, déficit en
* 11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2, déficit en
* 17-alpha-hydroxylase, déficit en
* 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
* 18-hydroxylase, déficit en
* 21-hydroxylase, déficit en
* 47 XXX syndrome
* 47 XXY syndrome
* 47 XYY syndrome
* 48 xxxx syndrome
* 48 XXXY syndrome
* 48 xxyy syndrome
* 49 XXXXX syndrome (en)
* 49 xxxxy syndrome.

## Sources

* Maladies rares,
* (en) site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins.