# Ehlers-Danlos-en sindrome

    Ohar medikoa Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Ehlers-Danlos-en sindromea (EDS, ingelesezko siglen arabera) ehun konektiboa ahultzen duten asaldura heredagarrien multzoa da. Hainbat mota daude eta horietako gehienetan giltzadurak behar dena baino gehiago mugitzen dira (hipermugimendua).
Gene ezberdinen mutazioen bidez sor daiteke. Oraingoz, ez dauka tratamendurik. Baina, gaixotasun honen sintomak arinduak izan daitezke hainbat eraren bidez.

## Sarrera anatomikoa

Ehun konektiboa edo konjuntiboa osatzen dute ehun organiko ezberdinek. Euren jatorri enbriologikoa mesenkima da, mesodermotik eratorria.
Euren funtzio nagusia organismoa eustea eta integratzea da. Honela, ehun konektiboak parte hartzen du organoak eta sistemak osatzen dituzten ehun ezberdinen kohesioan, zein banaketan. Aldi berean, egitura baskulonerbiosoetarako euskarria da.
Ehun konektiboa gorputz osoan zehar aurkitzen da eta bi motatan banatzen da:
* Ez espezializatua: orokorra gorputz osoan.
* Espezializatua: ehun, organo edo aparatuaren araberakoa ezberdina izango da.

## Etiologia

Hainbat gene ezberdinetan gertatutako mutazioek eragiten dute sindrome hau.
* Proteina fibrotsuak kodetzen dituztenak: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, eta TNXB.
* Entzimak kodetzen dituztenak: ADAMTS2, PLOD1.
Kasu batzuetan akats genetikoa ezezaguna da.
Mutazio hauek eragiten dute kolagenoaren edo kolagenoarekin erlazionatzen diren proteinen egitura, ekoizpena edo transformazioa aldatzea.
Kolagenoak egitura eta erresistentzia ematen die gorputz osoko ehun konektiboei. Eta proteina honetan akats bat egonez gero, arazoak sor daitezke azalean, hezurretan, odol-hodietan eta organoetan.

## Motak

Momentu honetan 13 Ehlers-Danos sindrome mota ezagutzen dira:
* Ehlers-Danlos sindrome klasikoa
* Ehlers-Danlos sindrome baskularra
* Ehlers-Danlos sindrome kardiako balbularra
* Ehlers-Danlos sindrome hiperlaxoa
* Ehlers-Danlos sindrome zifoskoliosia
* Ehlers-Danlos sindrome dermatoparaxia
* Ehlers-Danlos sindrome periodintitisa
* Ehlers-Danlos sindrome muskulukontrakturala
* Ehlers-Danlos sindrome artrokalasikoa
* Ehlers-Danlos sindrome displasiko espondilokeirala
* Ehlers-Danlos sindromea: tenaszina-X defizitagatik
* Kornea ahularen sindromea
* Ehlers-Danlos sindrome miopatikoa
| Mota | Herentzia | Agerpenaren adina | Prebalentzia | Sinonimoak |
| Klasikoa | Autosomiko dominantea | Haurtzaroan, jaioberritan | 1/9 100 000 | EDS klasikoa |
| Kardiako balbularra | Autosomiko errezesiboa | Haurtzaroan, jaioberritan | <1 1 000 000 | SED kardiako balbularra |
| Tenaszina-X | Autosomiko errezesiboa | Haurtzaroan, jaioberritan | <1 1 000 000 | SED klasikoaren antzekoa |
| Zifoskoliosia | Autosomiko errezesiboa | Haurtzaroan, jaioberritan | Ezezaguna | EDS VI |
| Kornea ahula | Autosomiko errezesiboa | Haurtzaroan, jaioberritan | <1 1 000 000 | EDS VI |
| Hiperlaxoa | Autosomiko dominante edo errezesiboa | Edozein adinetan | 1-5 10 000 | - |
| Artrokalasikoa | Autosomiko dominantea | Haurtzaroan, jaioberritan | <1 / 1 000 000 | EDS VII |
| Miopatikoa | Autosomiko dominate edo errezesiboa | - | - | - |

## Klinika

Pertsona batzuetan gaixotasuna era larrian (heriotza ekartzeraino), eta beste batzuetan era arinago batean adieraz daiteke. Sintoma nagusiak giltzadurekin eta azaleko arazoekin lotuta daude.
Hauek izan ohi dira sindromearen sintoma nagusiak:
* Giltzaduretako mina.
* Bizkarreko mina.
* Ligamentuen hiperlaxitudea.
* Ekimosia azalean.Oin lauak (3) eta osasuntsuak (1).
* Oin lauak.
* Artikulazioen mina.
* Erditzearen garaian, minzen apurketa goiztiarra.
* Azal oso elastikoa, laua eta leuna.
* Ikusmen arazoak.
* Oso erraz zauritzen den azal hauskorra.
* Tumore seudo muskuloideen garapena (presio guneetako orbainekin lotutako lesio haragitsuak).
* Zauriak gaizki orbaintzea.
* Osteoartritisaren hasiera goiztiarra.
* Giltzadurak normala den baino gehiago mugitzea, edo ezegonkor edo aske egotea, dislokatzeko arrisku handia dagoelarik.

## Diagnostikoa

Diagnostikoa egiterako orduan, gehienetan giltzaduren gehiegizko flexibilitatea, azal hauskorra eta Ehlers-Danlos sindromedun aurrekari familiarrak izatea nahikoa izan ohi da.
Esplorazio batean balbula mitralaren prolapso bat aurki daiteke, hala nola periodontitisa (hortzoien inflamazioa), kornea deformatua.
Diagnostiko diferentziala egitean, Ehlers-Danlos naskularrean ematen da hesteen, umetokiaren eso begi-globoaren apurketa. Baina mota hau arraroa da.
Beste kasu batzuetan, odol-laginen inguruko analisi genetikoek diagnostikoa baieztatzen eta beste arazo posibleak baztertzen lagun dezakete.
Sindrome hau diagnostikatzeko hainbat froga ezberdin egiten dira, hala nola:
* Azalaren biopsia bat egiten da kolagenoaren tipifikaziorako. Horrela ikusten da normala den ala ez.
* Kolagenoaren genearen mutazioaren froga.
* Ekokardiografia bihotzean, ikusteko balbula mitralaren prolapso bat dagoen (ez denean ongi ixten).
* Lisil oxidasaren edo lisil hidroxilasaren aktibitatea determinatzen da kolagenoaren eraketa determinatzeko.

## Tratamendua

Ez da existitzen tratamendurik gaixotasun honentzat, baina hainbat tratamenduk sintomak kontrolatzen eta etorkizuneko zailtasun posible handiagoak ekiditen lagun dezakete.

### Sendagaiak

Medikuek hainbat sendagai gomendatu ohi dituzte mina eta presio arteriala kontrolatzeko:
* Minarentzako: Analgesikoak hartzea gomendatu ohi dute. Halakoak:
** Ibuprofenoa.
** Parazetamola.
* Presio arterialarentzako: Ehlers-Danlos kasu batzuetan odol-hodiak ahulagoak izatea gerta daiteke. Ondorioz, medikuak presio arteriala baxutzeko neurriak hartuko ditu. Hauek dira tentsioa bajatzeko erabiltzen diren farmakoak:
** Tiazida diuretikoak.
** Angiotentsinaren entzima trukatzailearen inhibidoreak (Zestril, Lotensin, Capoten).
** Angiotentsina hartzailea II-ren blokeatzaileak (kandesartana eta losartana).
** Ca$^{+2}$-kanalen blokeatzaileak.
** Kortikoideak min oso indartsuentat eta denbora laburrez ematen dira.

### Fisioterapia

Ehun konjuntibo ahuleko giltzadurek dislokatzeko joera izan ohi dute. Beraz, garrantzitsuak izango dira muskuluak indartu eta giltzadurak egonkortzeko ariketa fisikoak. Gainera, baliteke fisioterapeutak giltzaduren dislokazioak ekiditeko inmobilizazio gailu zehatzak gomendatzea.

### Proloterapia

Soluzio salinoak eta bestelakoak artikualzioen tendoietan txertatzen dira hauek gogortzeko asmoz.

### Kirugiak eta beste prozesu batzuk

Behin eta berriro errepikatutako dislokazioen ondorioz kaltetutako giltzadurak konpontzeko kirurgia gomenda daiteke. Hala ere, baliteke eragindako giltzadura guztiz ez konpontzea zirujiaren ondoren. Horretaz gain, odol-hodi edo organoen hausturen konponketarako ere erabil daiteke kirurgia.

## Beste espezieetan

Ehlers-Danlos sindromea gizakietan ikusteaz gain, beste hainbat espezieetan ere ikusi da. Katu himalaiarretan, katu domestiko ile motzetan eta zenbait ganadutan heredagarria da.

## Erreferentziak

* ↑ Euskalterm: [Gaixotasunen Hiztegia] [2015]
* ↑ «Síndrome de Ehlers-Danlos» medlineplus.gov (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
* ↑ (Ingelesez) Reference, Genetics Home. «Ehlers-Danlos syndrome» Genetics Home Reference (Noiz kontsultatua: 2019-03-13).
* ↑ C., Guyton, Arthur. (2011). Tratado de fisiología médica. (12 ed. argitaraldia) Elsevier ISBN 9788480868198. PMC 991751746. (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
* 1 2 «UpToDate» www.uptodate.com (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
* ↑ «ednf.org» www.ednf.org (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
* ↑ (Ingelesez) Reference, Genetics Home. «Ehlers-Danlos syndrome» Genetics Home Reference (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
* ↑ (Ingelesez) «The Types of EDS» The Ehlers Danlos Society (Noiz kontsultatua: 2019-03-13).
* 1 2 3 (Gaztelaniaz) «Síndrome de Ehlers-Danlos: MedlinePlus enciclopedia médica» medlineplus.gov (Noiz kontsultatua: 2019-03-15).
* ↑ «ednf.org» www.ednf.org (Noiz kontsultatua: 2019-03-13).
* ↑ «UpToDate» www.uptodate.com (Noiz kontsultatua: 2019-03-13).
* 1 2 «Síndrome de Ehlers-Danlos - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic» www.mayoclinic.org (Noiz kontsultatua: 2019-03-13).
* ↑ «Presión arterial alta (hipertensión) - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic» www.mayoclinic.org (Noiz kontsultatua: 2019-03-15).
* ↑ User:Yanachka. (2007-11-06). Footprint with Flat feet. (Noiz kontsultatua: 2019-03-15).
* ↑ White, F.. (1975-12). «Epidemiology and infection control» Dimensions in Health Service 52 (12): 34, 37, 39. ISSN 0317-7645. PMID 1303. (Noiz kontsultatua: 2019-03-13).
* ↑ W.,, Scott, Danny. Color atlas of farm animal dermatology. (1st ed. argitaraldia) ISBN 9780470344095. PMC 212121467. (Noiz kontsultatua: 2019-03-13).

## Kanpo estekak

* Datuak: Q1141499
* Multimedia: Ehlers-Danlos syndrome / Q1141499