# Giza eskualde azeleratuak

Giza eskualde azeleratuak (HAR, ingeleseko Human Accelerated Regions), 2006ko abuztuan lehen aldiz deskribatuak, giza genomaren 49 segmentuk osatutako multzoa dira, ornodunen bilakaeran zehar kontserbatzen direnak, baina gizakiengan harrigarriki ezberdinak direnak. Gizakien eta txinpantzeen arteko aldearen arabera izendatzen dira (HAR1ek gizakien eta txinpantzeen arteko alderik handiena erakusten du). Espezie ugariren datu-base genomikoen bidez eskaneatuta aurkitu da, eta mutazio handiko eremu horietako batzuek gizakion ezaugarri espezifikoetan lagun dezakete. Beste batzuek, berriz, mutazio funtzionalen galera adieraz dezakete, ziur asko, eboluzio moldakorraren ordez gene-konbertsioaren ekintzaren ondorioz.
HAR batzuek garapen neurologikoan proteina garrantzitsuak sortzen dituzten geneak hartzen dituzte. HAR1-a 20. kromosomaren beso luzean dagoen 106 base-pareko tarte bat da, eta HAR1F eta HAR1R ARN geneen zati batekin gainjartzen da. HAR1F aktibo dago giza garunaren garapenean. HAR1 sekuentzia oilaskoetan eta txinpantzeetan dago (eta kontserbatzen da), baina ez dago aztertutako arrainetan edo igeletan. Gizakien eta txinpantzeen artean base pareen 18 mutazio desberdin daude, haien kontserbazio-historiak espero baino askoz gehiago.
HAR2-ak HACNS1 genearen indartzaile bat du, "giza hatz lodiaren eboluzioan lagundu ahal izan duena, eta, ziur asko, orkatilan edo oinean aldaketak izan dituena, gizakiei bi hanketan ibiltzeko aukera ematen dietenak". Orain arteko ebidentziak erakusten duenez, giza genoman identifikatutako geneak indartzen dituzten 110.000 sekuentzietatik, HACNS1ek aldaketa handiena jasan du gizakien eboluzioan, txinpantzeak arbasoekin bereizi ondoren. HAR2an egindako ordezkapenen ondorioz, baliteke errepresore batentzako lotura-guneak galdu izana, agian geneen bihurketa alboratuaren ondorioz.

## HARrekin lotutako geneak

* HAR01: HAR1F eta HAR1R
* HAR02: CENTG2, HACNS1 barne
* HAR03: MAD1L1
* HAR04:
* HAR05: WNK1
* HAR06: WWOX
* HAR07:
* HAR08: POU6F2
* HAR09: PTPRT
* HAR10: FHIT
* HAR11: DMD
* HAR12: EBF
* HAR20: PPARGC1A
* HAR21: NPAS3 - gaixotasun psikiatrikoekin lotua
* HAR23: MGC27016
* HAR24: SCAP2
* HAR28: LPHN4
* HAR31: AUTS2
* HAR33: TBC1D22A
* HAR38: ITPR1
* HAR40: ZBTB16
* HAR43: AGBL4
* HAR44: FHIT
* HAR45: POLA
* HAR47: KLHL14

## Erreferentziak

* ↑ (Ingelesez) Pollard, Katherine S.; Salama, Sofie R.; King, Bryan; Kern, Andrew D.; Dreszer, Tim; Katzman, Sol; Siepel, Adam; Pedersen, Jakob S. et al.. (2006(e)ko urr. 13(a)). «Forces Shaping the Fastest Evolving Regions in the Human Genome» PLOS Genetics 2 (10): e168. doi:10.1371/journal.pgen.0020168. ISSN 1553-7404. PMID 17040131. PMC PMC1599772. (Noiz kontsultatua: 2025-03-07).
* ↑ Kostka, Dennis; Hubisz, Melissa J.; Siepel, Adam; Pollard, Katherine S.. (2012-03-01). «The Role of GC-Biased Gene Conversion in Shaping the Fastest Evolving Regions of the Human Genome» Molecular Biology and Evolution 29 (3): 1047–1057. doi:10.1093/molbev/msr279. ISSN 0737-4038. PMID 22075116. PMC PMC3278478. (Noiz kontsultatua: 2025-03-07).
* ↑ (Ingelesez) Pollard, Katherine S.. (2009-05-01). «What Makes Us Human?» Scientific American doi:10.1038/scientificamerican0509-44. (Noiz kontsultatua: 2025-03-07).
* ↑ (Ingelesez) Pollard, Katherine S.; Salama, Sofie R.; Lambert, Nelle; Lambot, Marie-Alexandra; Coppens, Sandra; Pedersen, Jakob S.; Katzman, Sol; King, Bryan et al.. (2006-09). «An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans» Nature 443 (7108): 167–172. doi:10.1038/nature05113. ISSN 1476-4687. (Noiz kontsultatua: 2025-03-07).
* ↑ (Ingelesez) «HACNS1: Gene enhancer in evolution of human opposable thumb» Science Codex 2008-09-04 (Noiz kontsultatua: 2025-03-07).
* ↑ Sumiyama, Kenta; Saitou, Naruya. (2011-11-01). «Loss-of-Function Mutation in a Repressor Module of Human-Specifically Activated Enhancer HACNS1» Molecular Biology and Evolution 28 (11): 3005–3007. doi:10.1093/molbev/msr231. ISSN 0737-4038. (Noiz kontsultatua: 2025-03-07).

## Kanpo estekak

* Datuak: Q1968369