# Anne Goriely

Anne Goriely (Belgika, ) genetikaria da, eta giza genetikako irakaslea da Oxford-eko Unibertsitatean. Bere ikerketak bariazio genetikoa oinarritzen duten mekanismo molekularrak ikertzen ditu, batez ere gizonezkoen lerro germinalean gertatzen diren mutazioak.

## Bizitza
### Hezkuntza

Goriely Université libre de Bruxelles-eko agronomiako graduko ikaslea izan zen. Bere doktorego-ikerketak nerbio-sistemen garapen-biologia ikertu zuen Drosophila melanogaster fruta-eulian. Weill Cornell Medikuntza eta Rockefeller Unibertsitatean ikertzaile tituluduna izan zen. Alain Goriely-ren arreba da.

## Ikerketa eta ibilbidea

2000. urtean, Goriely Oxford-eko Unibertsitatean sartu zen doktoratu ondoko ikertzaile gisa Andrew Wilkie-rekin. Oxford-en egon zen genetika klinikokoan bere ikerketa-taldea sortzeko. Mutazioak aztertzen ditu: aldaketa genetiko guztien jatorria. Mutazioak ikertuz eta ulertuz, gaixotasuna eta eboluzioa hobeto ulertzea du helburu Goriely-k. Mutazioak ausazko okerreko gertaeretatik sortzen direnez eta batez ere aitaren gerizpetik datozenez, Gorielyk mutazioak eta fato zelularren erregulazioa aztertu ditu gizonezkoen lerro germinaleko zelula ametan. Horretarako, sekuentziazio genetikoa erabiltzen du batez ere.
Goriely erakutsi zuen mutazio patogenoek zurtoinen ekoizpena bahitzen dutela, gizonak zahartu ahala testikuluetan aberasten direla eta litekeena dela hurrengo belaunaldietara transferitzea. "Selfish Spermatogonial Selection" [Hautespen espermatogoniala berekoia] esaldia asmatu zuen aitaren adinaren eta neurogarapenaren nahasteen arteko lotura deskribatzeko. Nahasmendu horien artean daude Apert sindromea, Akondroplasia, Noonan sindromea eta Costello sindromea. Goriely-k argudiatu du arreta handiagoa jarri behar zaiola gizonezkoen ugalkortasunari.
Gorielyk, horiek aitaren adinaren ondoriozko nahasmendu gisa deskribatzen ditu, eta frogatu zuen onkogenesiaren antzeko printzipioen ondorioz berez gertatzen direla maila altuetan, mutazioaren atzeko planoko tasekin alderatuta. Frogatu zuen bideek hazkunde-faktore-hartzaile-RAS proteina [Ras proteinak guanosina trifosfatasa txikiak (GTPasak) dira, zelulen hazkuntza, bereizketa eta apoptosia erregulatzen dutenak.] seinaleztatzeko kaskada barne hartzen zutela. Frogatu du bide molekular horiek beste testuinguru zelular batzuetan inplikatuta daudela. Litekeena da hautespen espermatogonial berekoiak gizon guztiengan eragina izatea adinean aurrera egin ahala, eta minbiziaren eta eskizofrenia bezalako neurogarapenaren asalduren aurreko joera areagotu dezake.
Bere ekarpen garrantsitzuena, mutazio berrien inguruan egin zuen lanak mutazio berrien agerpenen oinarrizko desberdintasun biologikoak nabarmendu ditu ar eta emeetan.
Ikuspuntu pragmatikoago batetik, lan horrek azpimarratzen du, halaber, bi gurasoek etorkizuneko seme-alaben osasun genetikoan laguntzen dutela, eta horrek paradigma-aldaketa garrantzitsua ematen du, nola, gizarte gisa, erruduntasun-, kulpa- eta erantzukizun-kontuetan pentsatzeko joera dugun, non askotan ama erruduntzat hartzen den ugalkortasun-kontuetan edo gaixotasun genetikoan gauzak gaizki doazenean.

## Hautatutako argitalpenak

Bere argitalpenen artean honako hauek daude:
* Opposing FGF and retinoid pathways control ventral neural pattern, neuronal differentiation, and segmentation during body axis extension (FGFaren eta bide erretinoideen aurkako bideek neurona-eredu bentrala, bereizketa neuronala eta segmentazioa kontrolatzen dituzte gorputz-ardatzaren luzapenean)
* Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders (Genoma klinikoaren sekuentziazioaren arrakastan eragina duten faktoreak, asalduren espektro zabal batean)
* Paternal age effect mutations and selfish spermatogonial selection: causes and consequences for human disease (Aitatasun-efektuaren mutazioak eta hautespen espermatogonial berekoia: giza gaixotasunaren kausak eta ondorioak)

## Erreferentziak

* ↑ «Anne Goriely» scholar.google.com (Noiz kontsultatua: 2025-02-16).
* 1 2 (Ingelesez) «SFARI | Anne Goriely» SFARI 2017-07-21 (Noiz kontsultatua: 2025-02-16).
* ↑ (Ingelesez) «SFARI | Anne Goriely» sfari.org 2017-07-21.
* 1 2 (Ingelesez) «Anne Goriely» simonsfoundation.org 2021-10-08.
* ↑ (Ingelesez) «Germline Selection» evmedreview.com (The Evolution and Medicine Review) 2014-05-03.
* 1 2 (Ingelesez) «Goriely Group: Clinical genetics» www.rdm.ox.ac.uk (Noiz kontsultatua: 2025-02-16).
* ↑ (Ingelesez) «Anne Goriely» rdm.ox.ac.uk.
* ↑ Goriely, Anne; McGrath, John J.; Hultman, Christina M.; Wilkie, Andrew O.M.; Malaspina, Dolores. (2013-06-01). «"Selfish spermatogonial selection": a novel mechanism for the association between advanced paternal age and neurodevelopmental disorders» The American Journal of Psychiatry 170 (6): 599–608. doi:10.1176/appi.ajp.2013.12101352. ISSN 0002-953X. OCLC .4001324 PMID 23639989..
* ↑ (Ingelesez) Lyons, Kate. (2016-03-19). «'There was nothing wrong with my wife – it was me': the men waking up to fertility problems» The Guardian.
* ↑ (Ingelesez) Goriely, Anne; Wilkie, Andrew O. M.. (2012-02-10). «Paternal Age Effect Mutations and Selfish Spermatogonial Selection: Causes and Consequences for Human Disease» The American Journal of Human Genetics 90 (2): 175–200. doi:10.1016/j.ajhg.2011.12.017. ISSN 0002-9297. OCLC .3276674 PMID 22325359..
* ↑ (Ingelesez) Anon. (2022-11-08). «Increased paternal age may give rise to disease in the new generation» news-medical.net.
* ↑ (Ingelesez) «Anne Goriely» www.medsci.ox.ac.uk (Noiz kontsultatua: 2025-02-16).

## Kanpo estekak

* Datuak: Q56273374