# Nicola Royle

Nicola Jane Royle genetikari britainiarra da, eta Leicester-eko Unibertsitateko Genetika eta Genomaren Biologia Saileko Telomere Ikerketa Taldea zuzentzen du.Telomeroen egonkortasunean eragina duten prozesu zelularretan espezialista da, kromosomen muturrak estaltzen dituzten eta minbizian eta zahartzaroan funtzio esanguratsuak betetzen dituzten DNA-proteina funtsezko egituretan.

## Hezkuntza

Roylek bere B.Sc. gradua lortu zuen Genetika eta Biologia Zelularrean Manchester-eko Unibertsitatean, eta, ondoren, Reading-eko Unibertsitatean Ph.D. [doktoretza] , Britainia Handiko behi-arraza arraroen genetikari buruzko ikerketengatik.

## Ibilbidea eta ikerketa

Doktoretza lortu ondoren, Royle J. L. Hamerton-en giza genetikako laborategian hasi zen lanean, Manitoba-ko Unibertsitatean (Kanada), doktoretza ondoko ikertzaile gisa.Ondoren, Leicester-eko Unibertsitateko Sir Alec Jeffreys-en taldean sartu zen. Denbora horretan, konturatu zen giza GC-n aberatsak diren minisateliteak, hatz-marka genetikoen markatzaileak, ez daudela ausaz banatuta, baizik eta giza kromosomen muturretan taldekatuta.Royle-ri sei urteko MRC-HGMP Medical Research Council (MRC) - Human Genome Mapping Project (HGMP)[ Medikuntza Ikerketarako Kontseilua (MRC) - Giza Genoma Mapatzeko Proiektua (HGMP) ] Senior Research (ikerketa nagusia) Fellowship saria eman zioten, telomeroen genetika molekularrean ikerketa-programa independente bat garatzeko. 1997an Genetikako irakasle izendatu zuten Leicester-eko Unibertsitatean, eta 2002an mailaz igo zuten. Orain irakasle elkartua da Genetika eta Genomaren Biologia Sailean.
Royleren ikerketak telomeroen egonkortasunari eragiten dioten prozesu molekularrak izan ditu ardatz. Frogatu zuen giza telomeroek leinu haploideetan zehar eboluzionatzen dutela, lerro germinalean maiz birkonbinatu gabe. Telomeroek bideratutako kromosomen orbaintzea ezaugarritzen lagundu zuen sortzetiko terminalen delezio-sindromeak zituzten pazienteetan. Royle-k eta bere taldeak frogatu zuten DNAren desoreken konponketan (MMR) Mismatch Repair [Lotura okeraren konponketa] akatsak, bereziki MSH2-aren galera, koloneko minbizietan telomeroen ezegonkortasuna eragiten duela eta, ondoren, telomero antzeko errepikapen batzuk, bereziki (CTAGGG)n, oso ezegonkorrak direla zelula-zatiketan. Bere taldeak ekarpen handiak egin ditu zenbait minbizitan, bereziki sarkometan, aktibo dagoen Telomeroen Luzapen Alternatiboaren (ALT) mekanismoa ulertzeko.
Berrikiago Royle-ren taldeak giza herpesbirus 6 aztertu du, telomeroetan integratu eta familietan heredatu daitekeena. Frogatu dutenez, heredatutako HHV-6 genoma integratua (iciHV-6) partzialki edo erabat eszita daiteke, eta horrek telomeroen luzerari kalte egin diezaioke. Royle-k eredu bat proposatu du, non HHV-6ren genomaren eszisioa gertatzen den telomere-begiztak (t-loop) bultzatutako prozesuen bidez, eta birusaren berraktibaziorako lehen urratsa izan daiteke.

## Erreferentziak

* ↑ ealb1. «Dr Nicola J. Royle — University of Leicester» www2.le.ac.uk.
* ↑ Royle, N. J.. (1986). «New C-band polymorphism in the White Park cattle of Great Britain» The Journal of Heredity 77 (5): 366–367. doi:10.1093/oxfordjournals.jhered.a110260. ISSN 0022-1503. PMID 3772068..
* ↑ Royle, N. J.; Irwin, D. M.; Koschinsky, M. L.; MacGillivray, R. T.; Hamerton, J. L.. (1987). «Human genes encoding prothrombin and ceruloplasmin map to 11p11-q12 and 3q21-24, respectively» Somatic Cell and Molecular Genetics 13 (3): 285–292. doi:10.1007/BF01535211. ISSN 0740-7750. PMID 3474786..
* ↑ Royle, N. J.; Fung, M. R.; MacGillivray, R. T.; Hamerton, J. L.. (1986). «The gene for clotting factor 10 is mapped to 13q32----qter» Cytogenetics and Cell Genetics 41 (3): 185–188. doi:10.1159/000132225. ISSN 0301-0171. PMID 3754199..
* ↑ Wood, S.; Poon, R.; Riddell, D. C.; Royle, N. J.; Hamerton, J. L.. (1986). «A DNA marker for human chromosome 8 that detects alleles of differing sizes» Cytogenetics and Cell Genetics 42 (3): 113–118. doi:10.1159/000132262. ISSN 0301-0171. PMID 3460741..
* ↑ Royle, N. J.; Clarkson, R. E.; Wong, Z.; Jeffreys, A. J.. (1988). «Clustering of hypervariable minisatellites in the proterminal regions of human autosomes» Genomics 3 (4): 352–360. doi:10.1016/0888-7543(88)90127-9. ISSN 0888-7543. PMID 3243550..
* ↑ Baird, D. M.; Jeffreys, A. J.; Royle, N. J.. (1995-11-01). «Mechanisms underlying telomere repeat turnover, revealed by hypervariable variant repeat distribution patterns in the human Xp/Yp telomere» The EMBO Journal 14 (21): 5433–5443. doi:10.1002/j.1460-2075.1995.tb00227.x. ISSN 0261-4189. OCLC .394652 PMID 7489732..
* ↑ Royle, N. J.; Baird, D. M.; Jeffreys, A. J.. (1994). «A subterminal satellite located adjacent to telomeres in chimpanzees is absent from the human genome» Nature Genetics 6 (1): 52–56. doi:10.1038/ng0194-52. ISSN 1061-4036. PMID 8136835..
* ↑ Royle, N. J.; Hill, M. C.; Jeffreys, A. J.. (1992-01-22). «Isolation of telomere junction fragments by anchored polymerase chain reaction» Proceedings. Biological Sciences 247 (1318): 57–67. doi:10.1098/rspb.1992.0009. ISSN 0962-8452. PMID 1348122..
* ↑ Varley, H.; Di, S.; Scherer, S. W.; Royle, N. J.. (2000). «Characterization of terminal deletions at 7q32 and 22q13.3 healed by De novo telomere addition» American Journal of Human Genetics 67 (3): 610–622. doi:10.1086/303050. ISSN 0002-9297. OCLC .1287521 PMID 10924407..
* ↑ Pickett, Hilda Amelia; Baird, Duncan Martin; Hoff-Olsen, Per; Meling, Gunn Iren; Rognum, Torleiv Ole; Shaw, Jacqui; West, Kevin Paul; Royle, Nicola Jane. (2004-04-22). «Telomere instability detected in sporadic colon cancers, some showing mutations in a mismatch repair gene» Oncogene 23 (19): 3434–3443. doi:10.1038/sj.onc.1207477. ISSN 0950-9232. PMID 15048084..
* ↑ Mendez-Bermudez, Aaron; Hills, Mark; Pickett, Hilda A.; Phan, Anh Tuân; Mergny, Jean-Louis; Riou, Jean-François; Royle, Nicola J.. (2009). «Human telomeres that contain (CTAGGG)n repeats show replication dependent instability in somatic cells and the male germline» Nucleic Acids Research 37 (18): 6225–6238. doi:10.1093/nar/gkp629. ISSN 1362-4962. OCLC .2764434 PMID 19656953..
* ↑ Lim, Kah Wai; Alberti, Patrizia; Guédin, Aurore; Lacroix, Laurent; Riou, Jean-François; Royle, Nicola J.; Mergny, Jean-Louis; Phan, Anh Tuân. (2009). «Sequence variant (CTAGGG)n in the human telomere favors a G-quadruplex structure containing a G.C.G.C tetrad» Nucleic Acids Research 37 (18): 6239–6248. doi:10.1093/nar/gkp630. ISSN 1362-4962. OCLC .2764449 PMID 19692585..
* ↑ Varley, Helen; Pickett, Hilda A.; Foxon, Jennifer L.; Reddel, Roger R.; Royle, Nicola J.. (2002). «Molecular characterization of inter-telomere and intra-telomere mutations in human ALT cells» Nature Genetics 30 (3): 301–305. doi:10.1038/ng834. ISSN 1061-4036. PMID 11919561..
* ↑ Jeyapalan, Jennie N.; Mendez-Bermudez, Aaron; Zaffaroni, Nadia; Dubrova, Yuri E.; Royle, Nicola J.. (2008-06-01). «Evidence for alternative lengthening of telomeres in liposarcomas in the absence of ALT-associated PML bodies» International Journal of Cancer 122 (11): 2414–2421. doi:10.1002/ijc.23412. ISSN 1097-0215. PMID 18311780..
* ↑ Royle, Nicola J.; Davison, Andrew J.; Jarrett, Ruth F.; Porteous, David J.; Huang, Yan; Cotton, Victoria E.; Neumann, Rita; Armendáriz-Castillo, Isaac et al.. (2017-11-15). «Inherited Chromosomally Integrated Human Herpesvirus 6 Genomes Are Ancient, Intact, and Potentially Able To Reactivate from Telomeres» Journal of Virology 91 (22): e01137–17. doi:10.1128/JVI.01137-17. ISSN 0022-538X. OCLC .5660504 PMID 28835501..
* ↑ (Ingelesez) «Inherited herpesvirus study finds links to ancient humans» ScienceDaily 2017-08-30.
* ↑ Royle, Nicola J.; Dyer, Martin J.; Clark, Duncan A.; Wilson, James F.; Winney, Bruce; Jeffreys, Alec J.; Neumann, Rita; Medina-Calzada, Zahara et al.. (2014-01-01). «Human telomeres that carry an integrated copy of human herpesvirus 6 are often short and unstable, facilitating release of the viral genome from the chromosome» Nucleic Acids Research 42 (1): 315–327. doi:10.1093/nar/gkt840. ISSN 0305-1048. OCLC .3874159 PMID 24057213..
* ↑ Royle, Nicola J.; Dyer, Martin J.; Jayne, Sandrine; Kelpanides, Inga; Majid, Aneela; Siebert, Reiner; Nacheva, Ellie P.; Davison, Andrew J. et al.. (2016-03-07). «HHV-8-unrelated primary effusion-like lymphoma associated with clonal loss of inherited chromosomally-integrated human herpesvirus-6A from the telomere of chromosome 19q» Scientific Reports 6: 22730. doi:10.1038/srep22730. ISSN 2045-2322. OCLC .4779988 PMID 26947392. Bibcode: 2016NatSR...622730Z..
* ↑ Royle, Nicola J.; Wood, Michael L.. (2017). «Chromosomally Integrated Human Herpesvirus 6: Models of Viral Genome Release from the Telomere and Impacts on Human Health» Viruses 9 (7): 184. doi:10.3390/v9070184. OCLC .5537676 PMID 28704957..

## Kanpo estekak

* Datuak: Q61787992
* Multimedia: Nicola Royle / Q61787992