# Marthe Gautier

Marthe Gautier (Montenils, 1925eko irailaren 10a - Seine-et-Marne, 2022ko apirilaren 30a) frantziar mediku eta ikertzailea izan zen, gaixotasun eta anormaltasun kromosomikoen arteko erlazioaren aurkikuntzan izan zuen paperagatik ezaguna, zehazki, Downen sindromearen aurkikuntzan.

## Biografia

Gaztetan deskubritu zuen pediatriarako bokazioa. 1942an bere ahizpa Pauletterekin, Parisen medikuntza ikasketak osatzear zituena, elkartu zen pediatra bihurtu nahian. "Parisko Internat des hôpitaux"-eko sarrera-azterketa gainditu zuen, eta hurrengo lau urteak bekadun gisa eman zituen, pediatrian esperientzia klinikoa lortuz.
1955ean bere tesia kardiologia pediatrikoan aurkeztu eta defendatu zuen Robert Debréren zuzendaritzapean. Bere tesia estreptokoko infekzioaren ondoriozko sukar erreumatiko hilgarrien (endokarditis erreumatikoa) patologia kliniko eta anatomikoaren azterketan zentratu zen.
Robert Debrék, Frantziako pediatriaren arduradunak, urte baterako beka bat eskaini zion Harvardeko Unibertsitatean, kardiologia pediatrikoari buruzko ezagutzak eskuratzeko, bi helburu nagusirekin. Lehenengoa sukar erreumatikoa, arrisku hilgarriko gaixotasuna, desagerrarazten saiatzea zen, penizilina eta kortisona erabiliz; bigarrena jaioberrien eta haur txikien sortzetiko bihotzeko gaixotasunen diagnostiko eta kirurgia sail bat sortzea izan zen.
1955eko irailean, Bostonera bidaiatu zuen. Jean Alcardi eta Jacques Couvreur izan zituen lagun, biak Fulbright bekadunak, eta hirurak AEBetarako bekak jaso zituzten Hôpitaux de Parisko lehen bekadunak izan ziren. Harvard-en, bere praktiketako zereginetako bat zelula-kultiboetan lan egiten zuen laborategiko teknikari gisa trebatzea zen. Horretarako, Gautierrek lanaldi partzialean lan egin zuen fibroblastoen in vitro zelula-kultiboak lortzen aorta zatietatik abiatuta.
Bostonen urtebete egin ondoren, Parisera itzuli zen. Parisko Bicêtre Ospitaleko kardiologia pediatrikoko zerbitzuan izan zuen lana lankide bati eman zioten kanpoan egon zen bitartean, baina Trousseau Ospitalean lanpostu bat onartu zuen, Raymond Turpinen taldean.
Turpinen ikerketak sindrome polimalformatiboetan oinarritzen ziren, eta horietatik ohikoena Down sindromea da, adimen-urritasuna eta anormaltasun morfologikoak ezaugarri dituena. Une horretan, Turpinek sindromearen jatorri kromosomikoaren hipotesiaren alde egin zuen, baina Frantzian ez zegoen zelula-hazkuntzen laborategirik. Giza kromosomak 48 zirela uste zen, baina ziurtasun handirik gabe.

## Downen sindromea
### Zelula-hazkuntzako laborategia

1956an, Suediako Lundeko Unibertsitateko biologoek iragarri zuten gizakiek 46 kromosoma dituztela. Turpinek urte asko lehenago proposatu zuen zelulak hazteko ideia, Down sindromea duten pertsonen kromosoma-kopurua zenbatzeko. Gautierrek Armand-Trousseau Ospitaleko pediatria-taldearekin bat egin berri zuen, eta esperimentuak egiteko bere burua eskaini zuen, Estatu Batuetan zelula-hazkuntzei eta ehunak tindatzeko teknikei buruzko ezagutzak jaso baitzituen. Turpinek onartu zuen Down sindromea zuten pazienteen ehun-laginak ematea. Baliabide oso mugatuekin, Frantziako in-vitro kultibo zelularren lehen laborategia instalatu zuen.
Kromosomak zenbatzeko, ehun konektiboaren ondoriozko fibroblastoekin lan egin zuen, anestesia lokalarekin errazago lortzen zena. Kultibo zelularraren printzipioa sinplea den arren, oztopo praktiko asko zeuden hori lortzeko, Gautierren baldintza eskasak zirela eta. Mailegu pertsonal bat erabili behar izan zuen laborategiko beirazko materiala erosteko, eta, batzuetan, bere odola erabili zuen giza serumaren iturri gisa. Azkenik, protokoloak funtzionatzen zuela berretsi zuen, gertuko zirujau baten ehun konektiboa erabiliz, haurrengan programatutako interbentzioetan hartutakoa. "Talka hipotonikoaren metodoa" erabili zuen, eta, ondoren, porta lehortu zuen, zatitzen diren zelulen kromosomak sakabanatu eta zenbatzea errazteko.
Protokolo hori erabiliz, haur arrunten zelulek 46 kromosoma zituztela aurkitu zuen. 1958ko maiatzean, kromosoma gehigarri bat ikusi zuen Down-en sindromea zuen mutil baten zeluletan, gaixotasun hori duten pertsonen artean anormaltasun kromosomikoen lehen ebidentzia.

### Emaitzen iragarpena

Une horretan, Armand-Trousseau Ospitaleko laborategiek ez zuten prestakinen irudiei argazkiak ateratzeko mikroskopiorik. Gautierrek Jérôme Lejeune CNRSko ikertzaile kidearen esku utzi zituen bere prestakinak, eta hark bere burua eskaini zuen zeregin horretarako hobeto hornitutako beste laborategi batean argazkiak ateratzeko. 1958ko abuztuan, argazkiek Down sindromea zuten pazienteen kromosoma supernumerarioa identifikatu zuten. Hala ere, Lejeunek ez zituen prestakinak itzuli, aurkikuntzaren berri eman zuen berea balitz bezala.
1959ko urtarrilean, kasu berriak aztertuz eta ingelesek egindako antzeko ikerketei aurrea hartzeko, Trousseauko laborategiak Proceedings of the Academy of Sciences-en prestakinen analisiaren emaitzak iragarri zituen, Lejeune lehen egile gisa, Gautier bigarren (bere abizena ortografia falta batekin) eta Turpin azken egile gisa argitaratutako artikulu baten bidez.
Turpinen taldeak lehenengo translokazioa eta lehenengo delezio kromosomikoa ere identifikatu zituen, eta Gautierrek egilekide gisa sinatu zuen argitalpenetan agertu zen.

### Aurkikuntzaren esleipena

1960ko apirilean, gaixotasunak ofizialki trisomia 21 izena hartu zuen. 1970ean, Lejeune Fundazioa aurkikuntza sustatzen hasi zen Lejeuneren lan bakar gisa, egilekideak alde batera utzita. Gautierrek azaldu zuenaren arabera, Turpinek eta Lejeunek alde batera utzi zuten aurkikuntzaren egiletzan, nahiz eta Gautierrek teknikoki hasitako eta zuzendutako lan batean oinarrituta egon. Manipulatua izan zela jakinda, Gautierrek trisomia 21aren estudioa utzi eta kardiopatiak jotako umeez arduratzea erabaki zuen.
2014ko urtarrilaren 31n, Gautierrek hitzaldi bat eman behar zuen aurkikuntzan izan zuen zereginari buruz, Giza Genetikaren eta Medikuntzaren VII. Bi Urteko Biltzarrean, Bordelen, non Frantziako Giza Genetikako Federazioaren sari nagusia jasoko baitzuen. Jérôme Lejeune Fundazioak baimena eskatu zion Bordeleko Auzitegi Nagusiari saio horren grabaketak egiteko. Azken minutuan, grabazioak legezko oinarriak ezarriko ote zituen beldurrez, kongresuaren antolatzaileek aurkezpena bertan behera uztea erabaki zuten, eta berak, berriz, pribatuan jaso zuen saria.
INSERMeko etika batzordeak ohar bat kaleratu zuen 2014ko uztailean, Marthe Gautierren eginkizun erabakigarria gogoraraziz, eta kasu honetan oinarritu zen argitalpen zientifikoen eta egileen zerrendaren nazioarteko arauak gogorarazteko. Oharrak zehazten zuenez, «aurkikuntzaren historia eta zientziaren historia ez dira berdinak, eta ezagutzak baliozkotzeko prozesuak oso desberdinak dira. Hurbilketa teknikoa ezinbesteko baldintza da aurkikuntza bat egiteko; Marthe Gautierrek paper giltzarri hori izan zuen, baina askotan haratago joan behar izaten da errekonozimendua egin dadin: lehenik Raymond Turpinen ekarpena eta ondoren Jérôme Lejeunerena. Trisomiaren aurkikuntza ezinezkoa izango zen Raymond Turpin eta Marthe Gautierren derrigorrezko ekarpenik gabe, baina tamalgarria da haien izenak ez zirela sistematikoki aurkikuntza horrekin lotu, bai komunikazioari dagokionez, bai goraipamen eta sari batzuen esleipenari dagokionez».
Marthe Gautier Frantziako Ohorezko Legioko ofizial mailan izendatu zuten, eta 2014ko irailaren 16an kondekoratu zuten. Marthe Gautierrek, iraganean, bi aldiz errefusatu zuen bereizketa hori, «Lejeune Fundazioaren lotsagabekeriarekiko suminduragatik» onartu aurretik.
2018ko azaroaren 15ean Merezimenduaren Ordena Nazionaleko Komandante mailara igo zen.
Marthe Gautier, dirudienez, Matilda efektu ezagunaren adibide argia da. Margaret W. Rossiter (1944) zientziaren historialariak honela definitu zuen efektu hori: "emakume zientzialari eta ikertzaileen ekarpenek jasan zuten ahanztura kontziente eta sistematikoa".

## Erreferentziak

* ↑ (Frantsesez) «Décès de Marthe Gautier, découvreuse de la trisomie 21» www.larecherche.fr (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).
* 1 2 3 4 5 6 7 (Gaztelaniaz) Stadler, Marta Macho. (2018-04-03). «Marthe Gautier, la trisomía 21 y el efecto Matilda» Mujeres con ciencia (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).
* ↑ (Ingelesez) Gautier, Marthe; Harper, Peter S.. (2009-08-01). «Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery» Human Genetics 126 (2): 317–324. doi:10.1007/s00439-009-0690-1. ISSN 1432-1203. (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).
* ↑ (Ingelesez) Gilgenkrantz, S; Rivera, E.M. (2003-10). «The history of cytogenetics Portraits of some pioneers♢1Translated» Annales de Génétique 46 (4): 433–442. doi:10.1016/S0003-3995(03)00012-1. (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).
* ↑ J.-H. Tjio et A. Levan, Hereditas, 42, 1, 1956.. .
* ↑ Pain, Elisabeth. (2014). "After More Than 50 Years, a Dispute Over Down Syndrome Discovery". Science Now. 343 (6172): 720.
* ↑ (Frantsesez) «La trisomie est une tragédie grecque 1 – Jean-Marie Le Méné - Genethique» https://www.genethique.org/ (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).
* ↑ (Frantsesez) Lejeune, Jérôme; Gauthier, Marthe; Turpin, Raymond, Académie des sciences (France) Auteur du. (1959). «"Les chromosomes humains en culture de tissus"» Gallica (Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences 248 (1): 602-603.) (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).
* ↑ «La découvreuse oubliée de la trisomie 21 | La Recherche» web.archive.org 2014-02-02 (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).
* ↑ Artxibatutako kopia. .
* ↑ ««Trisomía 21: autoría reivindicada»» acrobat.adobe.com (CIENCIA ergo-sum.) (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).
* ↑ (Frantsesez) Gautier, Marthe. (2009-03-01). «Cinquantenaire de la trisomie 21 - Retour sur une découverte» médecine/sciences 25 (3): 311–316. doi:10.1051/medsci/2009253311. ISSN 0767-0974. (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).
* ↑ Gilgenkrantz, S.; Rivera, E. M.. (2003). «The history of cytogenetics. Portraits of some pioneers» Annales De Genetique 46 (4): 433–442. doi:10.1016/s0003-3995(03)00012-1. ISSN 0003-3995. PMID 14659778. (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).
* ↑ (Ingelesez) «Who really decoded Down's syndrome?» New Scientist (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).
* ↑ (Ingelesez) Casassus, Barbara. (2014-02-11). «Down's syndrome discovery dispute resurfaces in France» Nature doi:10.1038/nature.2014.14690. ISSN 1476-4687. (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).
* ↑ "Présidence de la République PROMOTION DE PÂQUES". Journal officiel de la République française. 20 April 2014.
* ↑ «Légifrance - Publications officielles - Journal officiel - JORF n° 0265 du 16/11/2018» www.legifrance.gouv.fr (Noiz kontsultatua: 2024-10-01).

## Kanpo estekak

* Datuak: Q15138097
* Multimedia: Marthe Gautier / Q15138097