# Cromosoma 1

El cromosoma 1 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. En condiciones normales, la población posee, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y otro del padre durante la reproducción sexual. Es convencionalmente considerado el cromosoma más grande del ser humano y forma parte de los autosomas, que son cromosomas no sexuales.
Este cromosoma está compuesto de 245 522 847 pares de bases que representan el 8 % del ADN. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 1 contiene 3141 genes. Además que acelera la migración de neuronas en el cerebro.

## Brazo corto (p)

* AMY1B: alfa Amilasa1-B cataliza la hidrólisis de enlaces α-1,4-glucosídicos en moléculas glucídicas (1p21.1)
* TSHB: Gen codificante de la subunidad beta de la hormona estimulante de la tiroides (tirotropina). (1p13)

## Brazo largo (q)

* ACTA1: codifica actina α-1 (1q42.13)
* SELL: Familia de proteínas Selectinas L, E, P. (1q24.2)
* PEX11B: Proteína peroxisomal 11B (1q21.1)

## Genes

Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.
* ABCA4: codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt
* ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
* ACTA1: codifica actina α implicada en la miopatía nemalínica
* ASPM: determinante del tamaño cerebral
* COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
* CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
* DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
* DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
* F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
* GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
* GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
* GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
* GLC1A: gen del glaucoma
* HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
* HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
* HPC1: gen del cáncer de próstata
* IRF6: gen de la formación de tejido conectivo
* LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear
* Gen de la proteína D: factor Rh
* MTHFR: Gen codificante para la metilentetrahidrofolato reductasa.
* UROD: Porfiria cutánea tarda

## Enfermedades relacionadas

* Enfermedad de Alzheimer
* Enfermedad de Alzheimer, tipo 40
* Cáncer de Mama
* Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
* Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
* Colagenopatías, tipo II y XI
* Hipotiroidismo congénito
* Sordera, sordera autosómica recesiva 36
* Síndrome de Ehlers-Danlos
* Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis.
* Factor V Leiden trombofilia
* Poliposis adenomatosa familiar
* Galactosemia
* Enfermedad de Gaucher
* Enfermedad de Gaucher tipo 1
* Enfermedad de Gaucher tipo 2
* Enfermedad de Gaucher tipo 3
* Glaucoma
* Hemocromatosis
* Hemocromatosis tipo 2
* Porfiria hepatoeritropoyética
* Homocistinuria
* Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
* Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
* Enfermedad de la orina de jarabe de arce
* Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
* Síndrome de Muckle-Wells
* Enfermedad de Parkinson
* Enfermedad de Stargardt
* Feocromocitoma
* Porfiria
* Cáncer de próstata
* Síndrome de Stickler
* Trimetilaminuria
* Síndrome de Usher
* Síndrome de Usher tipo II
* Síndrome de Van der Woude
* Tumor de Wilms
* Distrofia corneal de Schnyder
* Síndrome microdeleción 1q21.1
* Síndrome microduplicación 1q21.1